Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему
Проблемы воспроизводства в популяциях России и сопредельных территорий. Антропогенетический анализ
ВАК РФ 03.00.14, Антропология
Автореферат диссертации по теме "Проблемы воспроизводства в популяциях России и сопредельных территорий. Антропогенетический анализ"
МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ им. М.В. ЛОМОНОСОВА
Научно-исследовательский Институт и Музей антропологии им. Д.Н. Анучина
На правах рукописи УДК 572
СПИЦЫНА Наиля Хаджиевна
ПРОБЛЕМЫ ВОСПРОИЗВОДСТВА В ПОПУЛЯЦИЯХ РОССИИ И СОПРЕДЕЛЬНЫХ ТЕРРИТОРИЙ. АНТРОПОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
03.00.14 - Антропология
АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени доктора биологических наук
МОСКВА - 2004
2005-4 12621
Работа выполнена в Отделе антропологии Института этнологии и антропологии имени Н.Н. Миклухо-Маклая РАН
Официальные оппоненты:
академик РАН,
доктор исторических наук,
профессор Т. И. Алексеева;
доктор биологических наук,
профессор Э.К. Хуснутдинова; доктор медицинских наук,
профессор А.Н. Петрин.
Ведущая организация: кафедра антропологии Биологического факультета МГУ
Защита диссертации состоится «ЛЛ / о. 2004 г. в 14 часов на заседании Диссертационного совета Д 501.001.94 Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова По адресу: 103009, Москва, ул. Моховая д. 11, НИИ и Музей антропологии МГУ.
С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке НИИ и Музея антропологии МГУ.
Автореферат разослан «24» сентября 2004 г.
Ученый секретарь Диссертационного совета кандидат биологических наук
А.В. Сухова
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ
Актуальность проблемы. Универсальным свойством, присущим всему живому, является способность к воспроизведению себе подобных. У человека процессы воспроизводства обусловлены факторами как социальной (репродуктивная мотивация, установка, поведение), так и биологической природы (репродуктивный возраст, здоровье, наследственность). В обществе весьма велики индивидуальные различия между людьми (от случаев гибели индивидов до достижения репродуктивного возраста, безбрачия, бездетности, до многодетности в браках). На популяционном уровне процессы репродукции также имеют свои характерные особенности проявления, зависящие от влияния совокупности социальных, экономических, этнических, географических условий проживания, экологии окружающей среды, а также целого комплекса биологических факторов (Курбатова О.Л., 1996, 1997; Алтухов Ю.П., 1998; Гинтер Е.К., 2003; и др.). Изучение процессов воспроизводства - живого, динамичного, меняющегося параметра во времени и пространстве, является одним из основных направлений исследований в биологии человека.
Произошедший в прошлом веке в большинстве индустриальных стран мира «демографический переход» обозначает смену типов воспроизводства населения. Суть «демографического перехода» заключается в переходе от высоких показателей плодовитости и смертности, характерных для общества в прошлом, к низким величинам, что в значительной степени изменило структуру современных популяций. В процессе исторического развития человечества различают несколько этапов: примитивный (архетип), традиционный и, наконец, современный тип воспроизводства. Современная демографическая ситуация в мире характеризуется действием двух полярных явлений - «демографическим взрывом» в одних странах и «демографическим кризисом» в других (Алексеев А.И., 1995; Татевосов Р.В., 1999; и др.).
ПЛцпи.оишиАЯ | I БИБЛИОТЕКА {
Начиная с 90-х годов XX века, отмечаются резкие сдвиги в характере демографических процессов в нашей стране, основным проявлением которых является продолжающееся дальнейшее снижение рождаемости и рост смертности («Население и условия жизни», Межгосударственный статистический комитет содружества независимых государств, 2002; «Социально-экономическое положение России», Госкомстат Российской Федерации, 2003). В ряду факторов, способствующих формированию данной ситуации, после политических и экономических, значительное место занимает биологическая компонента сложнейшего процесса воспроизводства. Репродукция является универсальным индикатором социального и биологического состояния общества. Исследователями отмечаются такие тенденции, как снижение фертильности, рост патологии и осложнений в родах, пренатальной и постнатальной смертности, бесплодия в браках. Усиление искусственного контроля рождаемости в популяциях вместе с увеличением пропорции естественной убыли населения представляют серьезную проблему не только для настоящего, но и будущего поколения (Санчат Н.О., 1998; Курило Л.Ф., 2003; Осипов Г.В., 2004; и др.).
Поскольку демографические и генетические изменения являются сторонами единого процесса и протекают одновременно, то любые колебания в динамике численности, соотношении полов, типах браков, брачных кругах, структуре родства и других параметрах неизбежно сопровождаются изменениями генофонда популяции. Поэтому исследования генетических основ процессов репродукции чрезвычайно важны. Однако, работы, проводившиеся ранее в этой области, преимущественно затрагивали аспекты медицинской генетики, а также проблемы адаптации человека к воздействию факторов окружающей среды (Дуброва Ю.Е., 1987; Кучер А.Н., 2001; и др.). Отдельные разработки, анализирующие связь репродуктивных характеристик индивидов с генетическими признаками, выполнены на
ограниченном материале, зачастую с применением небольшого числа генных маркеров.
Актуальность данной работы, основанной на обширных собственных материалах, собранных за 30-летний период исследований, определяется ее направленностью на выявление векторов макро- и микроэволюционной изменчивости репродуктивных показателей у человека в пространстве и времени.
Особую востребованность исследование генетических основ биологической компоненты процессов воспроизводства приобретает в России в период происходящих значительных социально-экономических преобразований. В условиях чрезвычайно сложной демографической ситуации, с развивающимися в последние десятилетия негативными тенденциями в динамике демографических процессов, назрела острая необходимость антропогенетического анализа особенностей
воспроизводства в популяциях.
В качестве рабочей гипотезы автором принята предпосылка о зависимости эффектов репродукции индивидов от взаимодействия комплекса средовых и генетических факторов.
Объектом исследования послужили данные популяционно-генетического изучения народов России и сопредельных территорий.
В связи со сказанным выше были определены цели и задачи настоящего исследования.
Цель настоящего исследования заключалась в проведении антропогенетического анализа процессов воспроизводства в городских и сельских популяциях России и сопредельных территорий. В работе был применен комплексный подход, заключающийся в одновременном исследовании демографических и генетических характеристик. На первом этапе у каждого человека проводится сравнительный анализ индивидуальных эффектов репродукции с фенотипической изменчивостью
по обширному спектру генетических систем, на втором - сравнительный
анализ осуществляется на уровне популяций. Задачи исследования:
1. Провести сравнительное исследование факторов, влияющих на
репродукцию в популяциях малой, средней и большой численности;
2. Охарактеризовать особенности процессов воспроизводства в популяциях
разных этно-территориальных групп России и бывшего Советского Союза (горцев Памира и Кавказа, этнических греков и албанцев Приазовья);
3. Провести сравнительный анализ показателей потенциально возможного
отбора в исследуемых популяциях России;
4. Исследовать влияние инбридинга на процессы репродукции;
5. Идентифицировать полиморфные гены, сопряженные с особенностями
воспроизводства:
5.1. Рассмотреть влияние ингибитора протеиназ PI (альфа-1-антитрипсина) на проявление эффекта репродуктивной компенсации в популяциях высокогорья;
5.2. Провести сравнительный анализ по комплексу независимых маркеров генов в группах женщин бурятской национальности, различающихся по характеру репродукции (многодетность, многоплодие, патология в акушерском анамнезе, контрольные группы).
Научная новизна работы. Впервые проведено комплексное антропогенетическое исследование процессов воспроизводства на обширном собственном материале с применением популяционно-генетических методов и использованием широкого спектра генетических систем. Показано влияние отдельных генетических маркеров и их комплекса на формирование особенностей репродуктивной структуры популяции бурят. Группы женщин с отягощенным акушерским анамнезом резко отличаются от остальных когорт по распределению аллелей витамин-Д транспортирующего белка (группо-специфического компонента GC);
частота гена GC*2 более чем в два раза превышает таковую в контрольной выборке (0.3864 против 0.1638; х*=12.89; р<0.05).
Результаты исследования расширяют представления о влиянии биологических и средовых компонент на процессы воспроизводства в популяциях человека. Показано, что искусственный контроль репродукции оказывает неоднозначное воздействие на процессы воспроизводства в популяциях, нивелируя индивидуальные различия в отборе на плодовитость и индивидуальные различия в приспособленности, приводя к снижению пропорции пренатальной патологии в популяциях.
Предложена гипотеза объяснения, наблюдающегося в регионах России в последние годы феномена снижения младенческой смертности, как одного из возможных проявлений действия репродуктивной компенсации на популяционном уровне в ответ на критическую демографическую ситуацию.
Выявлены механизмы репродуктивной компенсации с эффектами противодействия естественному отбору вследствие функциональных различий по редким типам -антитрипсина, приводящих к дифференциации индивидов по репродуктивной способности в высокогорных популяциях Памира.
На основании результатов исследований азербайджанцев, а также киргизов и памирцев Памира выдвинута гипотеза двойственного влияния инбридинга на процессы воспроизводства в популяциях. Вследствие увеличения гомозиготности возрастает риск выщепления рецессивных генов наследственных заболеваний, но наряду с этим отмечается также повышение фертильности вследствие лучшей совместимости гамет в кровнородственных браках.
Научно-практическая значимость работы.
Результаты исследований могут использоваться в различных областях науки: в антропологии, генетике, медицине, социологии. В целом они имеют значение для развития общетеоретических представлений о
«демографическом переходе» и проблемах воспроизводства в условиях
социально-экономических преобразований, происходящих в нашей стране. Полученные данные о генетических особенностях женщин с отягощенным акушерским анамнезом представляет интерес для организации медико-генетической помощи населению.
Полученные данные являются новой научной информацией, имеющей значение для разработки программ, связанных с оптимизацией региональной демографической политики, а также для контроля за проводимыми санитарно-гигиеническими мероприятиями и успеха профилактического направления медицины.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Пространственная и временная изменчивость показателей репродукции на индивидуальном и популяционном уровнях является отражением этнических, антропогенетических, социально-экономических, а также комплекса эколого-географических особенностей формирования популяций России.
2. Возможность количественной оценки вклада социальной компоненты в величину коэффициента отбора в популяциях, в которых усиление искусственного контроля рождаемости сопряжено со слабым развитием практики применения контрацепции.
3. Неравномерность и разная скорость перехода от естественного и смешанного типов воспроизводства к регулируемой рождаемости в популяциях страны, как отражение мировых тенденций «демографического перехода».
4. Двойственное влияние инбридинга на процессы воспроизводства в изолированных популяциях: отрицательный эффект инбридинга компенсируется повышением фертильности.
5. Геном человека тесно связан с процессами воспроизводства; генетический полиморфизм по комплексу независимых генов влияет на репродуктивные особенности и позволяет охарактеризовать группы лиц
с нормальной репродуктивной функцией, многодетностью, акушерской патологией, многоплодием.
Реализация результатов исследования.
Работа входит в программу научных исследований Института этнологии и антропологии РАН. Материалы исследования использовались в учебном процессе в Башкирском государственном медицинском университете, Башкирском государственном университете, Мордовском государственном университете.
Апробация работы. Основные результаты диссертации были доложены и обсуждены на следующих национальных и международных конференциях, симпозиумах и совещаниях:
3-й Съезд Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова, Ленинград (1977); 14-й Международный генетический конгресс, Москва (1978); Всесоюзная сессия по итогам полевых этнографических и антропологических исследований, Уфа (1980); 4-й Съезд Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова, Кишинев (1982); 1-й Всесоюзный съезд медицинских генетиков, Москва (1983); Всесоюзная конференция «Семья у народов СССР в эпоху развитого социализма», Махачкала (1985); Научная сессия Института этнографии Академии наук СССР, посвященная 95-летию со дня рождения В.В. Бунака, Москва (1986); 2-й Республиканский научный семинар по генетике человека, Паневежис, Литва (1989); 2-й Всесоюзный съезд медицинских генетиков, Алма-Ата (1990); 7-й Международный Конгресс финно-угроведов, Дебрецен, Венгрия (1990); 3-й Национальный Конгресс по медицинской биологии и генетике, Варна, Болгария (1990); Научная сессия Института этнологии и антропологии РАН, посвященная 100-ю со дня рождения В.В. Бунака, Москва (1991); Научно-практическая конференция «Региональные проблемы экологической генетики и пути их решения», Саранск (1996); 2-й Международный Конгресс этнографов и антропологов, Уфа (1997); 3-я Международная конференция по тендерным исследованиям «Мужчина и
женщина: меняющиеся роли и образы», Москва (1997); 3-й Конгресс этнографов и антропологов России, Москва (1999); Международная Научная конференция «Евразийство: историко-культурное наследие и перспектива развития», Уфа (2000); 4-й Конгресс этнографов и антропологов России, Нальчик (2001); Научная сессия Института этнологии и антропологии РАН, посвященная 110-ю со дня рождения В.В. Бунака, Москва (2001); Научная сессия Института этнологии и антропологии РАН, посвященная 90-летию со дня рождения М.М. Герасимова, Москва (2002); 5-й Конгресс этнографов и антропологов России, Москва (2003).
Публикации. По материалам диссертации опубликовано 48 научных
работ.
Структура и объем работы. Диссертация изложена на 327 страницах
машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов исследования и их обсуждения, выводов и библиографического списка использованной литературы (включает 372 работы отечественных и зарубежных авторов). Работа иллюстрирована 75 таблицами и 24 рисунками.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Для решения поставленных задач использованы биодемографические материалы, данные акушерского анамнеза, собранные при непосредственном участии или под руководством автора в ходе экспедиций в различные регионы России и бывшего Советского Союза (рис.1). Популяционно-генетические исследования были проведены в 62 популяциях России и республиках бывшего СССР, общей численностью свыше 2.4 миллионов человек. Общая численность обследованных лиц составила 37176 человек.
Исследования проведены в городах Европейской части России: Сыктывкар, Саранск, Чебоксары, Казань, Ставрополь. Населенные пункты
городского типа представлены компактно проживающими в Приазовье греками (поселки: Красная Поляна, Старая Ласпа, Тельмановский район, Донецкая область, Украина), этническими албанцами (поселки: Девнинское, Георгиевка, Приазовский район, Запорожская область, Украина).
Рис.1
Условные обозначения: Украина: 1 - Приазовский р-он; 2 - Тельмановский р-он; Грузия: 3 - Очамчирский и Гудаутский р-ны; Азербайджан: 4 - Агдамский р-он; Таджикистан: 5,6 - Горно-Бадахшанская а.о.; Россия: 7 - г.Ставрополь; 8 - г.Саранск; 9-г. Чебоксары; 10-г. Казань; 11-г. Сыктывкар; 12 - Респ. Башкортостан; 13 - Усть-Ордынский Бурятский а.о. Иркутской обл.; 14 - Агинский Бурятский а.о. Читинской обл.; 15 — БыстринскиЙ р-он, Камчатская обл.; 16 - Корякский а.о.
Исследование сельских групп (с преимущественным развитием животноводства) проводилось среди Прибайкальских и Забайкальских бурят (села: Судунтуй, Сахюрта, Агинский Бурятский автономный округ, Читинская обл.; Ольхон, Гаханы, Баянгазуй, Кукунут, Ахины, Харазаргай, Ново-Николаевка, Хабаровка, Муромцовка, Байтог, Усть-Ордынский Бурятский автономный округ, Иркутская обл., республика Бурятия), киргизов (кишлак Мургаб, Мургабский р-н, Горно-Бадахшанский автономная обл.ь, Таджикистан).
Земледельческие группы региона Кавказа представлены абхазами (села: Джгерда, Члоу, Очамчирский р-н, Грузия; Дурити, Хуап,
Гудаутский р-н, Грузия), азербайджанцами (село Абдал, Агдамский р-н, Азербайджан). На Памире исследованы 2 популяции рушанцев (кишлаки: Хуф, Пастхуф, Рушанский р-н, Горно-Бадахшанская автономная обл., Таджикистан).
Группы с преимущественным развитием традиционного охотничьего и рыболовного промыслов в Северо-Восточной Азии представлены эвенами (поселок Анавгай, Быстринский район, Камчатская обл.), коряками (поселок Лесная, Тигильский район, Корякский автономный округ, Камчатская обл.).
Сбор биодемографической информации в популяциях проводился, по специально разработанной нами схеме, на основе популяционно-генетического анкетирования (Пасеков В.П., Ревазов А.А., 1975). Использованы материалы официальных источников информации (материалы переписей населения, записи актов гражданского состояния, церковноприходские книги, похозяйственные книги сельских Советов, архивы медицинских учреждений (больницы, женские консультации, гинекологические отделения, родильные дома, станции переливания крови). Применялись также сведения, полученные при работе с информаторами в обследуемых населенных пунктах, которые особенно важны при скрининге кровного родства супругов в браках и врожденной патологии и дефектов у детей.
Для характеристики популяционно-генетической структуры и протекающих в исследуемых популяциях процессов привлечены половозрастные и репродуктивные показатели, данные анализа брачной структуры, миграций и др.
Генетический анализ проведен в выборке, включающей 4421 человек, в том числе:
1. Сравнительный генетический анализ по 43 аллелям из 17 независимых генетических локусов: ABO, MN, RH, гаптоглобина (HP), трансферрина (TF), витамин-Д-транспортирующего белка (GC), ингибитора протеиназ (PI), третьего компонента комплемента (С'З), сывороточного фермента
псевдохолинэстеразы 1-го локуса (El), эритроцитарных ферментов: кислой фосфатазы (ACPI), фосфоглюкомутазы (PGM1), эстеразы Д (ESD), глиоксалазы-1 (GLO1), 6-фосфоглюконат дегидрогеназы (6-PGD), . аденилаткиназы (АК), фосфогликолат фосфатазы (PGP) и супероксиддисмутазы (SOD-A), наследственный диморфизм в отношении экскреции уровня бета-аминоизомасляной кислоты (ВАШ), чувствительность к фенилтиокарбамиду (РТС), цветовое зрение и диморфизм в консистенции ушной серы (Cerumen). Исследование проведено в западной и восточной когортах женщин бурятской национальности пострепродуктивного возраста в группах, различающихся по репродуктивным характеристикам. Численность выборки составила 450 человек.
2. Исследование инбридинга по F-статистикам Райта (по локусам АВО, MN, HP) осуществлено в выборке численностью 3869 человек.
3. Исследование эффектов репродукции в группах семей, в которых идентифицированы распространенные и редкие варианты ингибитора протеиназ (PI) проведено в постпрепродуктивных возрастных когортах памирцев и киргизов Памира общей численностью 102 человека.
Статистическая обработка результатов исследований
В работе применялись популяционно-генетические модели и методы определения инбридинга, отбора, расчета генетических расстояний, гетерозиготности (Wright S., 1931, 1939,1951,1955; Crow J.F., 1958; Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F., 1971; Johnston F.E., Kesinger K.M., 1971; Ли Ч., 1978; Nei M., 1983,1987; Животовский Л.А., 1991).
При оценке генетических параметров были соблюдены формально-статистические критерии достоверности, предъявляемые к выборочным из совокупности данным (Лакин Г.Ф., 1969; Рокицкий П.Ф., 1978). Репрезентативность выборочного объема вычисляли стандартными методами (Гмурман В.Е., 1972; Айала, Кайгер, 1988; Cavalli-Sforza L.L., Piazza, 1993). Проверка соответствия эмпирического распределения частот
генотипов теоретически ожидаемому равновесному распределению Харди-Вайнберга проводилась с использованием критерия %2(Р) по алгоритму программы RxC (RoffP., 1989). Анализ генетической дифференциации осуществлялся с помощью F-статистик Райта, с определением эмпирических значений через вариансы генных частот (Nei M., 1975).
К основным статистическим приемам, использованным в работе, относятся кластерный анализ, методы главных компонент генетических частот по Харпендингу-Дженкинсу, вычисления меры генетических различий для каждой сравниваемой пары популяций (Harpending H., Jenkins Т., 1973; Пасеков В.П., 1983) с дальнейшим определением генетических расстояний Нея и построением матрицы. Многомерное шкалирование позволяет сделать наглядной структуру взаимных популяционных расстояний (Терехина А.Ю., 1986; Дэйвисон М., 1988). Канонический дискриминантный анализ, направленный на нахождение канонических переменных (дискриминантных функций), выявляет наиболее важные направления межпопуляционной изменчивости (Seal H.L., 1966). Средние значения канонических переменных, изображенные на графиках, позволяют представить таксономическую изменчивость больших наборов исходных признаков.
Для статистического анализа результатов исследования использован пакет программ "Statistica for Windows 5.0й (StatSoft), программное обеспечение MS Excel 98 (Microsoft) и компьютерная программа RxC Rows x Columns (RoffP., 1989). Применялась также программа КАНОКЛАС, версия 6.0.1990-96 г. и программа ТЕСТ, разработанная Дерябиным В.Е.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
Сравнительные данные популяционно-генетического исследования процессов воспроизводства в популяциях, различающихся по численности и экологическим условиям регионов России и сопредельных территорий
Сравнительный анализ показателей максимально возможного потенциального отбора в исследуемых популяциях
Исследование особенностей процессов воспроизводства в популяциях малой, средней и большой численности были проведены внутри популяционных систем, принадлежащих к разным этно-территориальным группам России (коряков и эвенов Камчатки, бурят, башкир), бывших республик СССР (албанцев и греков Приазовья, абхазов и азербайджанцев Кавказа, высокогорных памирцев и киргизов Памира), а также в городах: Сыктывкар, Казань, Чебоксары, Саранск, Ставрополь. В этнических общностях, работа проводилась согласно принадлежности их к разным хозяйственно- культурным типам. Подобная схема соблюдается также и при обсуждении полученных результатов, представленных в табл. 1.
Таблица 1.
Генетико-демографическая характеристика исследованных популяций малой и средней численности.
Популяции N т жен, муж. К N е
Коряки:
Лесная 525 ПО -157 2 0400 1 .1922 258
Эвены:
Анавгай 618 135 -175 2 0270 1 .4757 304
Буряты:
Судунтуй 1832 48 1 -45 1 3 6300 6 7452 753
Сахюрта 631 172 -162 3 8600 7 2336 272
Гаханы 625 177 -174 3 5700 3 .7474 346
Байтог 206 5 1 -6 1 4 3200 5 .5667 105
Муромцовка 208 5 2 -67 3 9400 5 .4959 108
Хабаровск 299 70 -92 3 8400 6.2596 139
Ново-Николаевск 175 4 1 -60 4 3200 6 1433 92
Харазаргай 236 62 -6 1 3 .2300 3 3324 122
Ахины 204 46 -59 4 4600 6 6305 93
Кукунут 145 30 -49 4.0900 4 6580 76
Баянгазуй 138 3 8 -46 4 5500 5 1026 82
Ольхон 293 79 -78 3 .4400 5 1449 137
Башкиры:
Чингизово 549 1 3 1 -116 3 .9300 4 2230 128-
Буранбаево 417 99-97 3.2700 7.9700 114
Гадельбаево 403 113-111 3.7100 4.2840 69-68
Н-Субхангулово 425 99-95 2.9400 3.8550 109-
Гадельгареево 468 113-107 2.4300 3.9843 107
Туркменево П 410 100-98 3.2800 7.9800 90-86
Абзаково 403 98-92 3.6900 4.3730 90-85
Ахмерово 479 115-109 2.4900 3.9650 70-68
Басаево 409 99- 91 3.2800 5.8111 91-86
Баишево 577 131-127 2.3000 3.9284 92-84
Сагитово 407 91-97 2.8600 4.5963 80-71
Утягулово 505 119-109 4.1400 6.7749 100-97
Идияшево 585 141-137 4.8400 6.6340 75-80
Байдавлетово 403 97-91 3.2700 5.7763 103-95
Казарма 406 91-89 3:1100 4.6164 131 —
Ибраево 810 192-169 4.1300 6.1632 127
Салаватово 453 117-102 2.7600 4.6343 79-74
Кужаново 407 98-91 3.1000 4.2452 79-77
Елембетово 403 101-99 2.8400 4.4598 172-
Ишкинево 532 122-106 3.3000 10.8770 151
Истамгулово 457 118-101 2.8000 10.7260 94-82
Расулево 416 104-96 2.6000 7.7300 88-8 1
Кипчак 557 129-121 2.2900 3.8971 84-82
Н-Мунасипово 407 92-88 3.1600 4.6091 72-63
Набиево 430 115-107 2.8100 4.6551 59-50
Байназарово 583 137-129 2.4100 3.9841 59-55
Яумбаево 392 95-89 3.2100 5.7169 9 9-40
78-70
95-8 1
102-91
77-69
Памирцы:
Паегхуф 700 79-89 5.8546 8.8291 155
Хуф 673 77-115 6.4146 10.531 175
Киргизы Памира:
Мургаб 892 187-175 3.0845 4.7420 308
Абхазы:
Джгерда 1152 206-232 1.8692 '2.9279 336
Члоу 328 78-93 3.6724 3.9157 170
Хуап 792 206-197 3.7143 4.3206 385
Дурипш 2591 367-489 2.2582 3.0213 744
Греки Приазовья:
Красная Поляна 4619 876-1022 2.1489 2.1880 1887
Староласпа 955 172-212 1.7805 1.1401 380
Албанцы
Приазовья:
Девнинское 677 124-149 1.9831 1.5476 270
Георгиевка 539 92-119 2.3608 1.3425 207
Примечание:
Ыт- тотальный объем популяции;
№ - репродуктивный объем; К - среднее число детей, приходящееся на одну женщину; а[ — дисперсия среднего числа детей; N6 - эффективно-репродуктивный объем.
Факторы, влияющие нарепродукцию в популяциях малой численности
Демографическая структура популяций охотников и рыболовов коряков и эвенов Камчатки отличается от аналогичных групп других регионов (табл. 1). Своеобразие их выражается в том, что, несмотря на достаточную величину дорепродуктивных и репродуктивных объемов, демографическая ситуация ближе к урбанизированным, нежели к сельским группам малой численности. В целом, в популяциях Лесная и Анавгай отмечается сходство по многим репродуктивным параметрам. Выраженная замкнутость группы коряков, а также эффекты малой величины пострепродуктивных возрастных когорт также могли повлиять на проявление различий в анализируемых параметрах (рис. 2 а, в, с, д).
В современном поколении, в исследуемых сельских популяциях малой численности, осуществился переход от расширенного типа к простому воспроизводству, от естественного характера репродукции - к планируемому и, соответственно, к осуществлению контроля над рождаемостью. Предшествующее поколение коряков характеризуется действием смешанного (регулируемого и нерегулируемого) типа репродукции и расширенным воспроизводством (среднее число детей, доживших до репродуктивного возраста х,= 3.5400+0.2011, V, =4.8140). В семьях эвенов, завершивших репродукцию, в популяции Анавгай проявляется действие регулируемого характера репродуктивных процессов, при расширенном типе воспроизводства (среднее число детей, доживших до репродуктивного возраста х, = 3.3230+0.2541, =3.1662). В предшествующем поколении
женщины также применяли меры по искусственному контролю рождаемости и планированию размеров семьи.
Рис.2
Рис. 2 (а, в, с, д). Параметры демографической структуры популяций коряков и эвенов Камчатки.
Обсуждение структуры максимально возможного потенциального отбора в популяциях Камчатки, выявившее возрастание вклада социальных факторов в величину соответствующих коэффициентов отбора, приводится в данных табл. 2. Отчетливо проявилась функциональная зависимость особенностей репродуктивной структуры популяций от изменения традиционного хозяйственно-культурного уклада.
Процессы воспроизводства в популяцияхсредней численности.
Анализ процессов воспроизводства в популяциях бурят выявил дифференциацию западной и восточной групп. Наблюдались также различия и в особенностях демографической структуры. Так, западные Усть-
18
Ордынские буряты характеризуются снижением пропорции лиц женского пола (половой индекс равен 1.14). Для восточных Агинских групп этот показатель составил 0.92. В целом, параметры демографической структуры популяций отличаются относительной устойчивостью в пространстве и времени. Отмечается функциональная связь характеристик репродуктивной структуры с особенностями традиционного хозяйственно-культурного уклада.
В восточной группе бурят (в семьях завершивших репродукцию), проявляется действие нерегулируемого, естественного типа репродукции, при расширенном характере воспроизводства, среднее число детей, доживших до репродуктивного возраста, составляет х, = 4.690+0.1017 и \Т = 9.5613. В соответствующей возрастной когорте в популяциях западной группы бурят проявляется действие смешанного (регулируемого и нерегулируемого) типа репродукции, характер воспроизводства расширенный, среднее число детей, доживших до репродуктивного возраста составляет х, =4.530+0.0715 и Уг=5.6963.
Исследование индексов потенциального отбора в Бурятии в целом свидетельствует об относительном, в сравнении с популяциями Камчатки, возрастании вклада небиологических факторов в величину соответствующих коэффициентов отбора, сильнее проявляющегося в западной группе (табл. 3).
Процессы воспроизводства в популяциях башкир анализировались на материалах, собранных нами в течение 1971 — 1981 годов. Соответственно репродуктивно активный период у женщин, завершивших индивидуальную репродукцию, приходится на более стабильный в социально-экономическом отношении период в жизни страны. В этой связи при сравнительном сопоставлении с остальным исследованным массивом данных последних десятилетий XX и начало XXI вв. популяции башкир характеризуются более «благоприятными» репродуктивными параметрами.
Естественный характер воспроизводства с нерегулируемой рождаемостью доминировал в прошлом в башкирских популяциях и
продолжает оставаться одним из основных репродуктивных механизмов. Об этом можно судить по среднему числу детей, приходящихся на одну женщину ( К =4.3700+0.0781) и дисперсии ( сЦ =6.58), существенно превышающей среднее значение признака. При рассмотрении данных табл.1, обращает также на себя внимание отсутствие выраженной зависимости среднего числа детей в семьях от размера популяции. Изучение интенсивности давления естественного отбора представляет несомненный интерес в связи с вопросами адаптации в конкретных условиях среды, поскольку выработка адаптивных комплексов является длительным процессом, охватывающим десятки и сотни поколений, тесно связанным с историей формирования кочевого в прошлом народа. Исходя из этого, a priori можно предположить, что периодическая смена местообитания башкир, выдвигала систематический фактор (отбор) на первый план среди других эволюционных механизмов, формирующих популяционно-генетическую структуру.
Высокогорные популяции памирцев и киргизов Памира характеризуются естественным характеров воспроизводства с традициями нерегулируемой рождаемостью и практически полным отсутствием элементов искусственной регуляции численности (табл. 1,2).
Таблица 2.
Соотношения возрастных групп в высокогорных популяциях памирцев и киргизов.
Возрастные группы (в %) памирцы киргизы
Пастхуф (2000 м), 700 человек Хуф (3000 м.), 673 человека Мургаб (38004200 м.),892 чел.
дорепродуктивная 59,0 52,3 45,0
репродуктивная 24,0 28,5 41,0
пострепродуктивная 17,0 19,2 14,0
В данных популяциях имеет место совершенно иной характер репродукции с расширенным типом воспроизводства. Учитывая высокую степень изолированности исследуемых высокогорных групп Памира, можно предположить существование адаптивного механизма в существовании
расширенного воспроизводства. Очевидно, что различия индивидов по репродуктивной способности оказывают большее воздействие на величину эффективного объема в высокогорных популяциях, чем неравное отношение полов.
Отмечается закономерное снижение фертильности, связанное с возрастанием высоты местообитания над уровнем моря. Сравнительный аспект пострепродуктивной возрастной когорты женщин, с последующей (индивидами репродуктивного возраста) свидетельствует о преемственности традиций института брака и семьи и естественном характере процессов воспроизводства. Данные проведенного анализа еще раз подтверждают устойчивость исследуемых репродуктивных параметров в популяциях. Учитывая экстремальность условий среды, а также высокую степень изолированности групп, можно предположить существование адаптивных механизмов направленных на поддержание расширенного воспроизводства в популяциях высокогорья.
Исследование горцев Кавказа показало, что популяции абхазов и азербайджанцев по характеру воспроизводства являются контрастными группами, сохраняющими этнические традиции и устои.
В популяциях абхазов существует особый тип традиционной структурированной экзогамии со сложной системой запретов и ограничений. Сформирован целый комплекс мер по предупреждению кровного родства в браках. Максимум вектора выбора потенциальных брачных партнеров лежит вне данной популяции и уменьшается по мере приближения к популяции (направление от периферии к центру). Современные процессы естественного воспроизводства в популяциях абхазов привнесли как элементы урбанизации, так и практику искусственного контроля рождаемости и планирования размеров семьи (табл.1). В популяциях Джгерда и Дурипш, характеризующихся средней численностью, проявляются тенденции «демографического перехода». Устойчивость средних характеристик числа детей ( ), приходящихся на одну женщину,
полученных нами в популяциях, подтверждается очень незначительными
а
отклонениями от этих значений, колебание дисперсий ( аь) происходит в диапазоне величин, близких к самим средним значениям. Все это позволяет сделать вывод о регулируемом характере рождаемости и применении практики планирования размеров семьи в крупных сельских популяциях абхазов, приближающихся по особенностям воспроизводства к
урбанизированным группам — промышленным поселкам городского типа и городам малой численности.
Напротив, в сельских популяциях азербайджанцев был
идентифицировано, что вектор предпочтения при выборе брачных партнеров падает по направлению от центра популяции к периферии. Результаты исследования приводят к заключению о том, что в популяциях азербайджанцев был выявлен особый тип структуры эндогамии, с предпочтением более близкой степени расселения; аналогии прослеживаются и в крайних вариантах эндогамности- родственных браках, структура которых также обнаруживает тенденцию предпочтения близкой степени родства. Отмечается естественный характер воспроизводства с традиционно почитаемой многодетной семьей.
Антропогенетическое исследование компактныхгрупп этнических греков и албанцев Приазовья представляется весьма интересным для познания глубинных механизмов реорганизации популяционно-генетической структуры популяций малой и средней численности, которая обусловлена значительным изменением характера воспроизводства, вследствие роста вклада социальных факторов (табл.1). Обнаруживается функциональная зависимость особенностей репродуктивной структуры популяций от изменения традиционного хозяйственно-культурного уклада, в условиях переходного этапа к современному индустриальному производству. Можно полагать, что немаловажную роль в микроэволюционных процессах формирования этнических групп греков и албанцев играет эффект близкого соседства с другими этносами в Приазовье.
Для популяций греков и албанцев свойственно планирование размеров семьи с элементами регуляции рождаемости, значения среднего числа детей, приходящееся на одну женщину, лишь в пос. Георгиевна превышает уровень необходимый для простого воспроизводства численности ( К =2.36±0.0767), во всех остальных популяциях отмечается воспроизводство суженного типа. Соответственно дисперсии ( a-J) во всех группах ниже
самого значения К. Также характерно отсутствие какого-либо ограничения межэтнических браков. На конкретном материале был показан механизм «демографического перехода» в поколениях от естественного характера репродукции к практике жесткого искусственного контроля рождаемости и регуляции численности потомков в браках.
В таблице 3 представлены сравнительные данные исследованных групп по основным репродуктивным показателям и коэффициенты потенциально возможного отбора, вычисленные по предложенной нами к методу J.F. Crow (1958) модификации, позволяющей учитывать уровень социально-обусловленной регуляции рождаемости.
Из данных табл. 3, видна дифференциация популяций с естественным характером репродукции и групп в большей или меньшей степени планирующих размер семьи и прибегающих к мерам искусственного контроля рождаемости. К числу первых относятся высокогорные земледельческие группы памирцев и исконные скотоводы -киргизы Памира. У них наблюдаются одни из самых высоких показателей среднего числа детей и дисперсии этого признака. При этом отмечается четко выраженный градиент роста коэффициента отбора, коррелирующий с экстремальностью условий высокогорья от 1т = 0.92 (Пастхуф), 1т = 1.12 (Хуф) до 1т = 2.29 (Мургаб) (рие.З). Таким образом, экологические условия высокогорья по степени воздействия на жизнедеятельность человека выдвигают отбор на первое место среди других эволюционных факторов.
Таблица 3.
Индексы потенциального отбора (по методу J.F. Crow, 1958) и количественная оценка уровня социального регулирования репродукции в популяциях России и сопредельных территорий.
Популяции х» Аборты Vf Ps Im If IT; It2
(%) ITI
Коряки:
Камчатки: 1 3.540 4.8140 0.7867 0.5734 0.3841 1.0616
2 3.540 32.3 4.8140 0.5331 0.8758 0.3841 1.5963 0.5347
Эвены:
Камчатки: 1 3.323 3.1662 0.7471 0.3385 0.2866 0.7221
2 3.323 34.3 3.1662 0.4919 1.0354 0.2866 1.6187 0.8966
Башкиры
суммарно: 4.370 6.5800 0.7400 0.3500 0.3400 0.8200
Буряты
(западные): 1 4.530 5.6963 0.7871 0.2773 0.2776 0.6519
2 4.530 20.2 5.6963 0.6244 0.6015 0.2776 1.0461 0.3942
Буряты
(восточные): 1 4.690 9.5657 0.8157 0.2259 0.4347 0.7589
2 4.690 4.5 9.5613 0.7786 0.2844 0.4347 0.8427 0.0838
Буряты
суммарно: 1 4.520 7.3041 0.7917 0.2631 0.3575 0.7146
2 4.520 13.3 7.3041 0.6840 0.4620 0.3575 0.9847 0.2701
Памирцы:
к.Пастхуф 5.970 0 8,9700 0,6500 0,5400 0,2500 0,9200
к.Хуф 5.320 0 10,690 0,6500 0,5400 0,3800 1,1200
Киргизы
Памира 4.430 01 6,2600 0,4100 1,4400 0,3500 2,2900
к.Мургаб
Греки Приазовья
Красная Поляна:
1 2.372 56.0 1,8940 0,8000 0,2500 0,3365 0,6706
Староласпа: 1 2.415 45.0 2,0300 0,7900 0,2600 0,3483 0,7067
Албанцы
Приазовья
Девнинское: 1 2.204 36.0 1,9760 0,7100 0,4100 0,4070 0,9816
Георгиевка: 1 2.625 36.0 2,5520 0,7100 0,4100 0,3704 0,9301
Население
г. Казани: 1 1.686 0.9622 0.9016 0.1091 0.3384 0.4844
2 1.686 65.7 0.9622 0.3163 2.1615 0.3384 3.2243 2.7399
Население
г. Чебоксар: 1 1.830 1.1934 0.7871 0.2705 0.3563 0.7232
2 1.830 59.6 1.1934 0.3138 2.1446 0.3563 3.2650 2.5418
Население
г. Саранска: 1 1.668 0.8154 0.7271 0.3753 0.2929 0.7781
2 1.668 54.0 0.8154 0.3369 1.9682 0.2929 2.8376 2.0595
Население
г. Ставрополя:
1 1.761 1.0179 0.8762 0.1413 0.3282 0.5158
2 1.761 65.9 1.0179 0.2980 2.3557 0.3282 3.4570 2.9412
Население
г. Сыктывкара:
1 2.196 1.0698 0.7785 0.2845 0.2217 0.5693
2 2.196 39.0 1.0698 0.4768 1.0973 0.2217 1.5623 0.9930
Примечание:
х, - среднее число детей, доживших до репродуктивного возраста, приходящееся на одну женщину пострепродуктивной когорты; Уг »дисперсия среднего числа детей; Р, .доля потомков, доживших до репродуктивного возраста; 1{ компоненгадифференциальной плодовитости; 1т - компонента дифференциальной смертности;
1т - индекс потенциального отбора (вариант расчета без включения в анализ числа беременностей, завершившихся абортом); 1Т1 .вариант расчета с включением в анализ числа беременностей, завершившихся абортом;
Рис. 3. Возрастание значения индекса максимального возможного отбора (1Т) у коренного населения Памира в зависимости от высоты популяций над уровнем моря.
1x2= (1т1 -1т) - мера социальной регуляции репродукции.
2,4'°'
В определенной степени экстремальность среды нивелирует различия, обусловленные этническими, хозяйственно-культурными и другими особенностями проявления адаптивных процессов в группах.
Наиболее близкими к памирским группам по показателям фертильности оказываются популяции бурят, далее следуют башкиры. Из материалов табл.3 явствует, что башкиры характеризуются одной из минимальных значений индекса Кроу (1т=0.82); соотношения компонент дифференциальной смертности и дифференциальной плодовитости составляют 0.35 и 0.34 соответственно. Факт этот свидетельствует об ослаблении вклада дифференциальной смертности и стабильности параметров структуры популяции башкир. У коряков и эвенов Камчатки в предшествующем поколении осуществлялось воспроизводство
расширенного типа. Ненамного превышался уровень простого воспроизводства в популяциях этнических албанцев и греков Приазовья.
Предложенная нами модификация метода J.F. Crow (1958), расчета индексов потенциального отбора позволила количественно оценить вклад социальной компоненты в величину коэффициента отбора в популяциях. Возможность подобной оценки связана с особенностями репродукции в популяциях, в которых большое среднее число беременностей и малая пропорция детей, приходящихся на одну женщину, свидетельствуют о регуляции рождаемости методами искусственного прерывания беременностей. Наиболее отчетливо сопряженность силы социальной регуляции репродукции с пропорцией абортов проявляется в пострепродуктивных когортах женщин. Данная особенность, более выраженная в городах, несколько слабее в селах, свидетельствует об общей ситуации в популяциях и достаточно слабом развитии практики применения контрацепции.
Применение указанной модификации к методу анализа потенциального отбора в популяциях, позволяет, на наш взгляд, наиболее
полно учитывать действие одного из основных систематических факторов эволюции в популяциях России.
В городских популяциях Поволжья, а также Сыктывкаре и Ставрополе практикуется регулируемый тип рождаемости. Воспроизводство численности простого типа идентифицировано только в г. Сыктывкар. В остальных наблюдается воспроизводство суженного типа, прирост численности населения осуществляется в основном за счет притока мигрантов из сопредельных областей и других регионов страны. Анализ индексов потенциального отбора в популяциях выявил резкое возрастание вклада небиологических факторов в величину коэффициента отбора: в г. Ставрополе сила социального прессинга характеризуется величиной равной 2.9412; Казани 1тг= 2.7399; Чебоксарах 1x2= 2.5418; Саранске 1л 2.0595; Сыктывкаре 1хг= 0.9930 (табл.3).
Количественное выражение возросшего социального регулирования рождаемости имеет определенную корреляцию с численностью населения городов, исключение составляет популяция Ставрополя, особенностью которой является повышенная интенсивность искусственной регуляции рождаемости, сопоставимая с таковой в городах большой численности.
Применение искусственной регуляции репродукции весьма неоднозначно влияет на процессы воспроизводства в популяциях, известно, что планирование размеров семьи нивелирует различия индивидов в отборе на плодовитость (СауаШ-БЮгта ЕЕ, Боёшег ^Е, 1971). В нашей работе был выявлен новый эффект связанный со снижением акушерской патологии в группах, регулирующих рождаемость в семьях.
Из данных табл. 4 явствует, что в г. Казани и особенно Ставрополе, где отбор проявляется с наибольшей силой за счет резкого усиления социальных мер по регуляции рождаемости в семьях, наблюдаются наименьшие пропорции акушерской патологии. Далее по степени уменьшения патологии следует популяция Чебоксар, затем Саранска и Сыктывкара.
Таблица 4.
Сравнительные данные по уровню акушерской патологии, пропорции абортов и индекса тотального отбора 1x2 в популяциях.
Популяции Акушерская патология Пропорция патологии Аборты С/о) 1Т1 1т?
г. Ставрополь 3.70 % 0.20 65.9 3.4570 2.9412
г. Казань 4.00 % 0.22 65.7 3.2243 2.7399
г. Чебоксары 7.71 % 0.44 59.6 3.2650 2.5418
г. Саранск 12.00 /о 0.57 54.0 2.8376 2.0595
г. Сыктывкар 11.00% 0.50 39.0 1.5623 0.9930
Усть-Ордынские буряты 6.80 % 0.50 20.2 1.0461 0.3942
Агинские буряты 7.20 % 0.43 4.5 0.8427 0.0838
коряки с. Лесная 9.9 % 0.66 32.3 1.5963 0.5347
эвены с.Анавгай 3.9 % 0.23 34.3 1.6187 0.8966
Примечание:
1т - индекс потенциального отбора (вариант расчета без включения в анализ числа беременностей, завершившихся абортом);
1т1_ вариант расчета с включением в анализ числа беременностей,
завершившихся абортом; 1т2= (1т1-1т) — мера социальной регуляции репродукции.
Выявленные факты снижения акушерской патологии в группах с высокой степенью социального воздействия на репродуктивные процессы позволили нам определить двоякий эффект регуляции рождаемости на процессы воспроизводства: она нивелирует различия индивидов в отборе на плодовитость и снижает пропорцию пренатальной патологии в популяциях.
На рис. За графически представлено мировое распределение популяций в зависимости от соотношения компонентов отбора: дифференциальной плодовитости и дифференциальной смертности. В соответствии с величинами этих признаков весь имеющийся массив
привлеченный сравнительный литературный материал подразделяется на три комплекса. Комплекс I образован крупными системами популяций США, Великобритании, Франции и другими урбанизированными, группами.
Рис. За. Распределение популяций в пространстве признаков (компонентов отбора).
Комплекс П представлен с наибольшей плотностью преимущественно сельскими популяциями городского типа и городами малой численности. Исключение составляет популяция Москвы по данным 1975 г. (Курбатова О.Л., 1977). В них наблюдается отсутствие или незначительная детерминация контроля над рождаемостью. Материалы графика свидетельствуют о низких и средних (в мировом масштабе различий) значениях компонент дифференциальной смертности и плодовитости, причем их вклад в значение тотального индекса отбора (Ц приблизительно одинаков. Наконец, комплекс III образован популяциями, находящимися на низком уровне социально-экономического развития (охотники, рыболовы, собиратели, племена глубинных регионов Азии, Африки, Ю. Америки). Данному массиву свойственны высокие и средние значения дифференциальной смертности он представлен популяциями средней,
малой численности и изолятами с естественным характером репродукции и традициями нерегулируемой рождаемости.
Таким образом, в урбанизированных, высокоразвитых в индустриальном отношении популяциях уровень максимально возможного отбора оказывается более высоким, чем в городских группах небольшой численности, а также сельских популяциях городского типа. Вклад компоненты дифференциальной смертности в них минимален. Величина коэффициента тотального отбора по Кроу определяется в данном случае преимущественно различиями в эффективной плодовитости. Можно сделать предположение о существовании экологического оптимума для популяций, критерии определения которого непосредственно связаны с историей происхождений, численностью, а также характером и скоростью процессов воспроизводства. Гигантские городские агломерации - явление в эволюционном плане возникшее относительно недавно, и, естественно, интенсивность отбора в них выше в основном за счет различий в эффективной плодовитости, поскольку в них велик вклад ряда негативных социальных факторов (более высокие в сравнении с сельскими группами уровни сердечно-сосудистой, онкологической, профессиональной патологии, нервных заболеваний и др.). Следует также упомянуть о возможном влиянии аутбридинга — явления в большей мере свойственного городскому населению, итоговое действие которого приводит к росту гетерозиготности в популяции (Бочков Н.П., 1984, 1988; Дуброва Ю.Е., 1987; Куандыков Е.У. и др., 1988).
Анализ результатов сравнительного исследования показателей отбора в популяциях был бы не полным без соответствующего обсуждения действия сил, противодействующих отбору и способствующих поддержанию генетического разнообразия.
Репродуктивная компенсация является одним из факторов противодействующих отбору. Под данным явлением понимаются случаи, когда в семьях, в которых отмечены случаи гибели детей с генетической патологией, число потомков достигает, а иногда даже превышает среднюю
величину в популяции. В группах с естественным характером репродукции компенсирование происходит за счет укорочения интергенетического интервала, а группах практикующих планирование размеров семьи, наблюдается увеличение контингента женщин рожающих в более старшем возрасте (Большакова Л.В., 1989).
Изучение распределения фенотипических и генных частот системы <Х-антитрипсина (ингибитора протеиназ Р1) среди коренных жителей Памира, проживающих на высокогорье, показало, что в браках, где один или оба супруга являются носителями редкого генетического варианта Р1, отмечено статистически значимое увеличение благоприятных исходов беременности, снижение пропорции эмбриональных потерь, а также низкое число умерших детей. Наши результаты свидетельствуют о действии механизма репродуктивной компенсации, поддерживающей уровень генетического разнообразия по генам Р1 в популяции.
Репродуктивная компенсация в популяциях
Анализ статистических данных, проведенный нами, убедительно продемонстрировал, что данные о младенческой смертности в популяциях России являются одним из основных критериев в исследовании процессов воспроизводства.
В 1994 г. впервые в г. Казани отмечено снижение младенческой смертности на 10.5 % (с 20.9 умерших детей до 1 года на 1000 родившихся до 18.7). Оставаясь достаточно высокой в сравнительном аспекте, она, тем не менее, отражает характерную для разных регионов страны тенденцию последних лет. Так, коэффициенты младенческой смертности в России в 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001 годах составили: 18.1, 17.2, 16.5, 16.9, 15.3, 14.6 соответственно (Комитет содружества независимых государств, 2002).
Однако самыми интересными и требующими осмысления, на наш взгляд, являются данные о снижении младенческой смертности в указанные годы с 22.0 до 12.6 на 1000 родившихся, поскольку это снижение
приходится на самые напряженные годы социально-экономических преобразований в стране.
Снижение показателей младенческой смертности, как правило, наблюдается в странах с высоким уровнем жизни и качеством медицинского обслуживания населения. В Швеции, например, эта величина составляет 3.8, Японии- 4.5, Канаде - 6.8, Германии - 7.1, Франции - 7.2, США - 8.9 умерших детей до 1 года на 1000 родившихся. На фоне реформ и социальных перемен, которые произошли в России, начиная с 1990 года, система здравоохранения переживает далеко не лучшие времена. И в этих условиях, наблюдающаяся тенденция снижения младенческой смертности, выступает в роли явления происходящего не «благодаря», а «вопреки» положению в системе охраны материнства и детства в стране.
На наш взгляд, снижение младенческой смертности является естественным популяционным механизмом сохранения численности в условиях критической демографической ситуации в стране. Популяция проявляет себя не просто как некая абстрактная совокупность жителей села, города, страны - она предстает как единый высокоорганизованный живой организм, адекватно отвечающий на изменившиеся условия, связанные с ситуацией с воспроизводством. В этих условиях, падение младенческой смертности является, на наш взгляд, одним из примеров действия репродуктивной компенсации на популяционном уровне.
Двойственный эффект влияния инбридинга на процессы репродукции в популяциях человека
Изучение обособленных групп человека позволило установить значительную вариабельность в уровнях инбридинга (Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F., 1971; Crawford M., et al, 1973; Афанасьева Г.М., 1990). И, если в брак вступают родственники, являющиеся скрытыми носителями генов
наследственных заболеваний, то весьма велик риск рождения детей, отягощенных разными формами наследственной патологии, поскольку основная часть их проявляется в гомозиготном соотношении рецессивных генов. Такова сущность инбредной депрессии, оказывающей негативное воздействие на общий статус здоровья популяции (Sutter et al., 1951, 1952; Гинтер Е.К. и др., 1980, 1982, 1983; Бочков Н.П. и др., 1984; Парадеева Г.М., 1987; Куандыков Е.У и др., 1988; Dinesh Parmar et al., 1990).
Анализ структуры браков в популяциях башкир выявил систему тщательного избегания кровного родства. Поэтому для определения уровня инбридинга в них неприменим классический метод построения родословных, а также способ, основанный на анализе частоты изонимных браков в популяциях, в которых фамильное родство соответствует биологическому на протяжении многих поколений. (Crow J.F., Mange A.P., 1965). Этому условию не отвечают исследованные в работе памирские группы и башкиры, у которых фамилии существуют немногим более века.
Наиболее оптимальной для определения уровня инбридинга в популяциях башкир является, предложенная Райтом, оценка коэффициента инбридинга на основании анализа дисперсии генных частот и отклонения частот наблюдаемых гетерозигот от ожидаемых по закону Харди-Вайнберга. Идентификация с помощью F-статистик Райта выявила в группах следующие средние значения, определенные по совокупности локусов АВО,
MN и гаптоглобину(HP): F п=0.0092; f S1=0.0251; F1S=-0.0162. Как видно из этих значений, тотальный инбридинг (FIT) В башкирских популяциях складывается, в основном, за счет случайной составляющей компоненты инбридинга при этом неслучайная компонента имеет
отрицательное значение, как следствие отрицательной брачной ассортативности по родству. Аналогичная ситуация отмечена
исследователями в адыгейской популяции (Кадошникова М.Ю. и др., 1991).
Совершенно иная структура браков с традиционными нормами брачных отношений и
предпочтения
БИБЛИОТЕКА I 33 С, Петербург 1 \ ОЭ №0 акт {
родственных браков наблюдается в популяциях Памира и Азербайджана, при этом проявляются выраженные этнические различия.
Значения коэффициентов инбридинга, вычисленные генеалогическим методом, в высокогорных группах оказываются весьма высокими у памирцев кишлаков Пастхуф (Б=0.0594) и Хуф (Б=0.0545), напротив, у киргизов кишлака Мургаб уровень инбридинга существенно ниже (Б=0.0056). Подобная ситуация во многом обусловлена социально-экономическими причинами, а также традициями нерегулируемой рождаемости, которые приводят к росту численности групп. С другой стороны, высокая рождаемость сама по себе способствует поддержанию высокого уровня инбридинга в популяциях, так как понятие инбридинг целиком относится к потомству от кровнородственного брака. В связи с этим представляет несомненный интерес возможность оценки влияния инбридинга на процессы воспроизводства. Сравнительный анализ проводился в родственных и неродственных группах браков. В Пастхуфе в родственных брачных парах выявилось большее число рождений и живых детей, приходящихся в среднем на одну женщину, меньшее число мертворождений и выкидышей, а также отсутствие случаев бездетности в сравнении с этими же параметрами в неродственных браках, однако, достоверно значимы (р<0.05) различия по мертворождаемости, выкидышам и уровню бесплодия. В к. Хуф по всем исследуемым признакам статистически значимых различий не обнаружено. Напротив, в к. Мургаб отмечено достоверно большее (р<0.05) число рождений и живых детей, в родственных браках, чем в неродственных.
В табл. 5 представлены эффекты инбридинга в родственных браках в группе лиц вышедших из репродуктивного возраста. Как видно из анализа браков в полных семьях, закончивших репродукцию, выявлена сходная по всем исследованным популяциям тенденция.
Таблица 5.
Эффекты инбридинга в высокогорных популяциях памирцев и киргизов Памира в группе лиц, вышедших из репродуктивного возраста, а) к. Пастхуф
Количество родственные браки (6 пар) неродственные браки (37 пар)
х+ ях "1 х+ эх *
рождений 9.67+1.8700 21.0667 8.49+1.1264 10.9517
живых детей 6.00+1.5490 14.4000 5.70+1.0860 8.5856
мертворождений и 0.33+0.1730 0.1790 0.87+0.0864 0.1581
выкидышей
бездетных браков 0. о.оз+о.о
б)к.Хуф
Количество родственные браки (13 пар) неродственные браки (39 пар)
Х+ БХ х+ Бх
рождений 8.46+1.1580 17.4358 7.44+1.0082 11.4020
живых детей 4.46+0.5000 4.6650 5.77+0.8511 10.9879
мертворождений и 1.08+0.3962 2.0403 0.87+0.1413 1.9877
выкидышей
бездетных браков 0 0.03+0
в) к. Мургаб
Количество родственные браки (13 пар) неродственные браки (39 пар)
х+ эх х+ вх <
рождений 9.00+1.4714 8.6600 8.06+0.9881 7.8794
живых детей 5.00+0.8155 2.6700 3.60+0.7067 5.2490
мертворождений и 1.50+0.6100 1.5000 .0.78+0.0083 0.0856
выкидышей
бездетных браков 0 0.02+0
Примечание:
х - среднее число;
Эх - ошибка среднего;
а\ — дисперсия среднего числа;
Исключение составили только кровнородственные браки в кишлаке Хуф, в которых среднее число живых детей, приходящихся на одну женщину, было достоверно ниже (р<0.05), чем в неродственной группе. Таким образом, в высокогорных группах нами было выявлено не только отсутствие
теоретически ожидаемого отрицательного влияния родства супругов на воспроизводство, но и статистически значимое преимущество по ряду репродуктивных параметров.
Результаты исследования позволяют констатировать, что в
высокогорных популяциях Памира имеется целый ряд социальных и биологических факторов, способствующих поддержанию значительного уровня инбридинга. Обнаруженный положительный эффект перекликается с литературными данными о действии длительного инбридинга, как фактора, способствующего «очищению» генофонда популяции от вредных мутаций (Фогель Ф., Мотульски А., 1989).
Примером популяций с исторически сложившейся системой браков, с тенденцией предпочтения браков между родственниками, являются изученные нами азербайджанцы. В 1986 г. было проведено полное генеалогическое изучение жителей села Абдал, Агдамского р-на Азербайджана, учтены все типы браков, проанализировано их потомство и проведено сравнение различных аспектов плодовитости в инбредных и неинбредных. В с. Абдал выявлено 109 кровнородственных браков, что составляет 27.5% от общего числа. Представляет интерес сама структура родства, в которой преобладающее большинство представлено браками между двоюродными сибсами - 68.8%, доля троюродных и четвероюродных соответственно равна 17.4% и 13.7%. Практически отсутствуют одноперекрестные браки, также не выявлены случаи множественного родства. Высокое значение коэффициента инбридинга (Б=0.0642) в исследуемой популяции обуславливается предпочтением близкой степени родства в браках, а также достаточно высокой фертильностью. Следует, однако, учесть, что реальный уровень инбридинга может быть еще выше, поскольку генеалогический метод не позволяет идентифицировать пропорцию отдаленного кровного родства супругов. Принимая во внимание такие демографические параметры, как численность популяции, высокую степень эндогамности, а также устойчивость брачных традиций в
поколениях, можно полагать, что вклад отдаленного кровного родства в величину коэффициента инбридинга может быть более значительным. Сравнительный анализ параметров воспроизводства в пострепродуктивной когорте женщин в родственных и неродственных браках представлен в табл. 6.
Таблица 6.
Эффекты инбридинга в азербайджанской популяции Абдал в группе лиц, вышедших из репродуктивного возраста
Количество родственные браки (63 пары) неродственные браки (144 пары)
X+SX < X + SX
рождений 7.86+0.7389 8.1904 6.75±0.4819 11.1489
живых детей 6.27±0.0072 0.6767 5.47±0.4300 8.8203
мертворождений и выкидышей 0.20±0.1360 0.2770 0.06±0.0450 0.0985
бездетных браков 0 0
Примечание: х — среднее число; Sx - ошибка среднего; о'дисперсия среднего числа.
По всем сравниваемым критериям: среднему числу рождений, живых детей, а также мертворождений и выкидышей, приходящихся на одну женщину, кровнородственные браки имеют достоверно высокие значения (р<0.05), чем неродственная группа семей. В популяции Абдал в инбредных браках выявлена картина повышенного темпа рождаемости, соответственно среднего числа детей и сравнительно более высокий уровень репродуктивных потерь. Сходный результат был получен в популяциях Японии (Schull et al., 1970), и Южной Индии (Katharine Ham, 1985).
В качестве объяснения различного влияния инбридинга на процессы воспроизводства в популяциях предлагаем следующую гипотезу о существовании двоякого эффекта инбридинга - с одной стороны инбридинг ведет к росту гомозиготности, которая может при носительстве патологических генов быть причиной выщепления рецессивных генов наследственных заболеваний, снижения фертильности, роста пре- и
постнатальной смертности, бесплодий, это в конечном счете снижает эффективный размер популяции- с другой стороны, индивиды в кровнородственном браке имеют лучшую совместимость гамет, что способствует повышению фертильности и снижению токсикозов беременности.
Считаем, что в популяциях одновременно действуют обе эти противоположные тенденции, от соотношения которых между собой, а также особенностей структуры популяции и зависит итоговое действие инбридинга на процессы воспроизводства.
Идентификация полиморфных генов, связанных с особенностями репродукции (нормальная репродуктивная функция, многодетность, многоплодие, акушерская патология)
Для установления возможного влияния полиморфизма ряда независимых генов на особенности воспроизводства у человека были исследованы западная и восточная группы буряток пострепродуктивного возраста. Организация работы по решению поставленной задачи проводилась в трех направлениях:
1. Изучались распределения фенотипических и аллельных частот серологических, генетико-биохимических, сенсорных и других систем (43 аллеля из 17 независимых локусов) на индивидуальном и популяционном уровнях.
2. У этих же лиц исследовались индивидуальные особенности репродукции в соответствии с которыми в западной, восточной и суммарной группах были выделены: 1) контроль, объединяющий лиц с нормальной репродуктивной функцией; 2) многодетные женщины; 3) лица с патологией в акушерском анамнезе (самопроизвольные аборты, выкидыши, мертворождения); 4) женщины с многоплодиями.
3. Проведен сравнительный генетико- демографический анализ, в
суммарной выборке объемом более 450 человек. Статистически значимые различия в аллельных частотах между группами, различающимися по репродуктивным характеристикам, представлены в данных табл. 7. Выявлена статистически достоверная дифференциация западной (прибайкальской) и восточной (забайкальской) контрольных групп бурятских женщин по частотам аллелей *Р гена АВО, *С2 гена трансферрина (TF) и *С гена 6-фосфоглюконат дегидрогеназы (6-PGD) (р<0.05). Природа этих различий отражает исторические этапы формирования восточного и западного субэтносов бурят.
Многодетные женщины восточной и западной групп не отличаются друг от друга по большинству генетических локусов, а наблюдаемая гетерогенность по системам АВО и 6-PGD обусловлена субэтническими особенностями. Идентифицированная между двумя группами буряток с отягощенным акушерским анамнезом гетерогенность по аллелю TF*D (с преобладанием частоты в Забайкалье), по-видимому, объясняется локализацией популяции в градиенте роста пропорции «дальневосточного» аллеля TF*Dchi.
Наибольший интерес представляют сопоставления суммарных групп женщин, с различными репродуктивными характеристиками, с контрольной. Бурятки с отягощениями в акушерском анамнезе резко отличаются от группы «нормы» по распределению частот аллелей системы группо-специфического компонента (GC). Пропорция аллеломорфа GC*2 у них более чем в два раза превышает таковую в контроле (0.3864 против 0.1638; Х2=12.89, р<0.05).
Для буряток, отличающихся многоплодием, свойственно увеличение частот редких аллелей TF*C3 системы трансферрина и PI*Z системы ингибитора протеиназ (альфа-1 -антитрипсина) по сравнению с контролем, где пропорции этих факторов не достигают уровня полиморфизма (< 1%).
Таблица 7.
Статистически достоверные различия в частотах аллелей полиморфных генов между группами женщин, дифференцирующимися по репродуктивным особенностям.
Сравниваемые группы Системы и частоты аллелей
АВ0*Р тр*С2 РОБ*С
Контроль:
Прибайкальская 0.1961 0.2759 0.0273
Забайкальская 0.0854 0.1364 0.1964
£ 5.73 6.67 15.88
АВ0*Р РОБ*С
Многодетные:
Прибайкальская 0.1898 0 .0596
Забайкальская 0.1064 0 .1703
£ 5.42 12.42
тР.с
Акушерская
патология:
Прибайкальская 0 .0001
Забайкальская 0 .0606
х2 4.86
ОС*1 ОС*2
Контроль ГЭФ) ИЭФ)
(суммарно): 0.8230 0.1638
Акушерская
патология:
(суммарно) 0.7260 0.3864
х2 4.94 12.89
ТР*С3 Р1*2
Контроль
(суммарно): 0.0044 0.0001
Многоплодия
(суммарно): 0.0435 0.0250
х2 5.37 5.32
ОС*2
Акушерская (ИЭФ)
патология:
(суммарно) 0.3864
Многодетность:
(суммарно) £ 0.2232 8.55
Примечания:
ЭФ - данные, полученные методом электрофокусирования; ИЭФ- -«-изоэлектрофокусирования;(1£ 1; р<0.05
Возрастание частоты фактора РР/, сопряженно у буряток с повышением плодовитости, в частности, с эффектом многоплодия. Эти результаты подтверждают наши предшествующие данные об увеличении частоты редких аллелей среди коренного населения высокогорного плато Мургаб (восточный Таджикистан). В популяциях Памира повышение фертильности у лиц с РР/ было связано с репродуктивной компенсацией, поддерживающей генетическое разнообразие по генам РЬ
Когорта многодетных женщин не обнаруживает характерных особенностей в своей генетической структуре при сравнении с группой женщин с обычной репродуктивной функцией.
В таблице 8 представлены оценки наблюдаемой (Но) и ожидаемой (Не) величин гетерозиготности по 12 кодоминантным генетико-биохимическим локусам в пострепродуктивной когорте женщин бурятской национальности, объединенных в группы в зависимости от особенностей репродукции.
Таблица 8.
Средние величины наблюдаемой (Но) и ожидаемой (Не) гетерозиготности по совокупности 12 кодоминантных локусов в группах буряток с различными репродуктивными характеристиками.
Группа Репродуктивные характеристики Но Не Р(индекс фиксации Райта)
I Обычная репродуктивная функция 0.2862 0.2837 -0.0088
II Многодетность 0.2945 0.2972 +0.0091
III Многоплодия 0.2835 0.2834 +0.0004
IV Отягощенный акушерский анамнез 0.2743 0.2867 +0.0433
Как видно из приведенных здесь данных, значения индекса фиксации (Б) в большинстве случаев незначительно отклоняются от нуля, что свидетельствует о сопоставимости наблюдаемых величин средней гетерозиготности с теоретически ожидаемыми значениями. Исключение
составляет группа женщин с отягощенным акушерским анамнезом в которой наблюдаемая гетерозиготность, по совокупности рассматриваемых локусов, заметно отклоняется от ожидаемой и выражена тенденция к изогаметации по совокупности изученных генов. При этом величина индекса фиксации F более чем на порядок превышает значения его в других сравниваемых группах.
Определение взаимоположения рассматриваемых групп в системе аллелей по совокупности изученных локусов было осуществлено с помощью метода главных компонент, при рассмотрении генетических расстояний Нея, и канонического дискриминантного анализа (Seal H. L., 1966; Harpending H., Jenkins Т., 1973; Пасеков В.П, 1983); (рис. 4, 5).
0.15
-0.1 -0.15
VP •
VK • VMD •
ZP » ZMD • ZK •
Рис. 4. Взаимоположение западных и восточных групп буряток в пространстве генных частот в соответствии с методом главных компонент: /К -запада, контроль, УК- восточн. контроль, /МБ- западн. многодетные УМБ-восточн. многодетные /Р - западн.с патологиями, УР-восточн. с патологиями.
0.5
VMD • VP' •
ш VK • • ZMD • ZK •
Рис. 5. Взаимоположение западных и восточных групп буряток в пространстве генных частот по методу многомерного шкалирования расстояний Нея:
/К - запади, контроль, УК - восточн. контроль, /МБ-западн. многодетные, УМБ-восточн.многодетные /Р — западн. с патологиями, УР- восточн. с патологиями.
На рис. 4,5 графически представлена локализация западных и восточных групп буряток (без групп с многоплодиями) в пространстве частот
43 аллелей изученных локусов. Анализ демонстрирует, что каждая из выделенных групп отличается своим характерным сочетанием частот аллелей. Вследствие малочисленности когорты женщин с многоплодиями при сравнительном анализе прибайкальских и забайкальских бурят представлены три группы женщин: с обычной репродуктивной функцией (контроль), с отягощенным акушерским анамнезом (выкидыши, спонтанные аборты, мертворождения) и многодетных. Как и следовало ожидать, и у западных, и у восточных бурят женщины с отягощенным акушерским анамнезом (/Р, УР) занимают весьма отдаленное положение от других когорт по совокупности изученных генов; они также полярно удалены и друг от друга.
Группы многодетных женщин (/МБ, УМБ) близки к контрольным (/К, УК), что отражает исторические этапы воспроизводства в популяциях человека, когда многодетность в семьях являлась нормой. Следует подчеркнуть, что это близость двух «норм» - исторической и современной.
На рис. 6, 7 представлен анализ суммарных групп бурятских женщин.
0.02
0.06
0.04
0.08
К
МР
Рис. 6. Взаимоположение групп буряток в пространстве генных частот в соответствии с методом главных компонент:
а.
МР
К - контроль; МБ-многодетные; МР-многоплодные; Р - акушерская патология.
-0.02
-0.04
-0.06 £
-0.081-.--—4-----
-0.1 -0.06 -0.02 0.02 0.06 0.1 0.14 0.18
РС1
0. 06 0.4 0.2 1 о -0.2 -0.4 -0.6
-1.5
-------—" .......—К" • WD •
МР
•
Р
•
-0.5
0 Y1
0.5
1.5
Рис. 7.
В заимоположение групп буряток в пространстве генных частот по методу многомерного шкалирования расстояний Нея.
К- контроль;
MD-многодетные;
МР- многоплодные;
Р - акушерская патология.
Представленная локализация групп буряток, различающихся по особенностям репродукции, с включением в анализ женщин с многоплодиями (МР), в пространстве генных частот 47 аллелей, выявляет сходную картину дифференциации групп, в которой когорта с многоплодиями занимает характерное отдаленное положение.
В графической форме вклад изученных аллелей в общую изменчивость представлен на рис. 8. Картина демонстрирует позиции аллелей, ассоциирующиеся с рассматриваемыми репродуктивными когортами женщин. Результаты свидетельствуют, что наибольший вклад в общую изменчивость обеспечивают генетические системы RH, Gc, MN, ABO, TF, Cerumen. Так, для группы буряток с акушерской патологией характерно увеличение частот Rh*d-, Gc*2, Cer*W, PTC*t, TF*D (левый фрагмент графика). Напротив, когорта женщин с многоплодиями в анамнезе отличается отсутствием Rh(-), субъектов, наиболее высокой частотой фактора Cer*d, наличием полиморфной концентрации редкого аллеля PI*Z, высокой частоты аллеля TF*C2 (правый фрагмент графика). Центральную область на графике занимают аллели, идентифицирующиеся с контрольной группой и многодетными женщинами, что свидетельствует об их генетической близости.
Рис. 8. Локализация аллелей в пространстве первых двух главных компонент.
Таким образом, сравнительный генетический анализ групп женщин бурятской национальности, проведенный в зависимости от репродуктивных характеристик и взаимоположения в пространстве совокупности 43 аллелей 17 независимых локусов, . позволяет идентифицировать специфические генетические особенности, связанные с репродукцией.
В целом, антропогенетический анализ процессов воспроизводства народонаселения России выявил тесную связь генофонда с репродукцией в популяциях.
На основании полученных результатов исследования сформулированы следующие основные выводы.
ВЫВОДЫ
1. Показана неравномерность и разная скорость перехода в 57 популяциях малой и средней численности от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости.
2. Анализ составляющих индекса максимально возможного потенциального отбора (1т, 1г) в 62 популяциях показал резкое возрастание вклада небиологических факторов в величину коэффициента отбора (1Т).
3. Предложен метод количественной оценки интенсивности социального воздействия на процессы репродукции применительно к особенностям процессов воспроизводства в популяциях России, позволяющий эффективнее учитывать действие одного из основных систематических факторов эволюции.
4. Количественная оценка возросшего социального регулирования рождаемости сопряжена с тотальным размером популяций. В ряде городов средней численности выявлена повышенная интенсивность искусственной регуляции рождаемости, по типу характерному для мегапопуляций.
5. Искусственный контроль репродукции оказывает двойственное влияние на процессы воспроизводства в городских популяциях Казани, Чебоксар, Саранска, Сыктывкара и Ставрополя. При нивелировке различий индивидов в плодовитости, имеет место снижение уровня пренатальной патологии в популяциях.
6. Феномен снижения младенческой смертности, наблюдающийся в регионах России в последние годы, является одним из возможных проявлений действия механизма репродуктивной компенсации на популяционном уровне в ответ на критическое снижение рождаемости.
7. Выявлено двойственное влияние инбридинга на процессы воспроизводства в изолированных горных популяциях: известный отрицательный эффект инбридинга компенсируется при этом повышением фертильности за счет снижения токсикозов беременности.
8. Репродуктивная компенсация представляется механизмом поддержания "генетического разнообразия по системе агантитрипсина среди
населения в экстремальных условиях высокогорья; в популяции бурят
повышенная фертильность носителей редких фенотипов сопряжена с многоплодием.
9. Проведена оценка возможного влияния генетических факторов по 17 независимым полиморфным генетическим локусам на репродукцию в бурятских популяциях:
Установлено резкое возрастание фенотипа вС 2-2 и соответствующего аллеля вС*2 группоспецифического компонента (вС) в группах лиц с отягощенным акушерским анамнезом, в которых пропорция вС*2 более чем в два раза превышает таковую в контроле (0.3864 против 0.1638; ^=12.89; р<0.05 ; 1
- Когорты женщин с отягощенным акушерским анамнезом характеризуются существенным уменьшением уровня наблюдаемой гетерозиготности (Но) по сравнению с ожидаемой её величиной (Не). В группах с иными репродуктивными характеристиками показатели Ни Н сопоставимы.
о е
- Для изученных выборок с многоплодиями в акушерском анамнезе, свойственно статистически достоверное возрастание частот редких аллелей ТБ*С3 системы трансферрина и Р1*/ системы ингибитора протеиназ (а1-антитрипсина) по сравнению с контролем, где пропорции этих факторов не достигают полиморфных величин.
Список работ, опубликованных по теме диссертации
Монографии:
1. Проблемы исторической генетики.- М.: Изд-во ИЭА РАН, 1993,236 с. Статьи:
2. Распределение некоторых генетических систем (групп крови АВО, резус и гаптоглобина) среди коренного населения Башкирии // Вопросы биохимии и иммунохимии человека и животных. Уфа, 1974, с. 117-119. (Соавт. Рафиков Х.С.).
3. Изосерологические системы групп и варианты белков крови среди коренного населения Башкирии //Материалы Ш съезда Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова. Л.: Наука. 1977, с. 544.
4. О цереброваскулярной патологии у коренного населения Башкирии // Труды Горьковского медицинского института им. С.М.Кирова. Сб.: Начальные формы сосудистых заболеваний нервной системы. Вып.82, 1977, с. 25-26. (Соавт. Борисова НА, Зенгер МА, Рафиков Х.С.)
5. Распределение групп крови системы ABO, MN, Rh, Kell и белка гаптоглобина у юго-восточных башкир // Проблемы генетики и селекции на Урале. Свердловск, 1977, с.27-28. (Соавт. Рафиков Х.С., Кузеев Р.Г.)
6. Антропогенетические исследования башкир Зауралья // Тезисы докладов, часть II, XIV Международного генетического конгресса, М.: Наука, 1978, с. 385. (соавт. Рафиков Х.С., Кузеев Р.Г.)
7. К популяционной генетике башкир (в связи с проблемами этногенеза народов Урала и Поволжья // Культура и быт башкир. Уфа: БФАН СССР, 1978, с. 92-102. (Соавт. Рафиков Х.С., Кузеев Р.Г.)
8. Исследование изоантигенов крови системы резус у коренного населения Башкирии // Вопросы антропологии. М. 1979, вып. 62, с.70-75. (соавт. Рафиков Х.С., Чекмин И.Ф., Кузеев Р.Г., Башлай А.Г., Васанова Н.И.)
9. Материалы к генетической дивергенции восточных башкир // Вопросы генетики и селекции на Урале и в Зауралье (информационные материалы). Свердловск: УНЦ АН СССР, 1979, с. 25. (Соавт. Рафиков Х.С.)
10. Инбридинг как один из возможных факторов локальной генетической дифференциации популяции коренного населения Башкирии // Вопросы генетики и селекции на Урале и в Зауралье (информационные материалы). Свердловск: УНЦ АН СССР, 1979, с. 23-24. (Соавт. Рафиков Х.С., Белова И.Ю.)
11. Генетика популяции башкир в связи с вопросами этногенеза // Тез. докл. Всесоюзной сессии по итогам полевых этнографических и антропологических исследований 1978-1979 гг. Уфа: БФАН СССР, 1980, с. 79-80. (Соавт. Рафиков Х.С., Кузеев Р.Г.)
12. Генетическая реконструкция древнебашкирского пласта // Тез. докл. Всесоюзной сессии по итогам полевых этнографических и антропологических исследований 1978-1979 гг. Уфа: БФАН СССР, 1980, с. 91-92. (Соавт. Рафиков Х.С.)
13. Структура популяции Башкир в регионе Среднего Поволжья и Урала // Популяционно-генетические исследования народов Южного Урала. Уфа: БФАН СССР, 1981, с. 3-36. (Соавт. Рафиков Х.С., Белова И.Ю., Кузеев Р.Г.)
14. Генетическая дивергенция башкир в аспектах этногенеза // Популяционно-генетические исследования народов Южного Урала. Уфа: БФАН СССР, 1981, с. 3754. (Соавт. Рафиков Х.С., Кузеев Р.Г.)
15 Структура генных миграций в популяции восточных башкир // Тез. докл. IV съезда Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова. Кишинев: Штиинца, 1982, с. 151.
16. Этногенез и генетическая дивергенция восточных башкир // Советская этнография. М.: 1982, с.26-34. (Соавт. Кузеев Р.Г., Рафиков Х.С.)
17. Генетическая дифференциация популяции восточных башкир: степень генного разнообразия на различных уровнях иерархической структуры // Тез. докл. I Всесоюзного съезда медицинских генетиков. М.: 1983, с.321-322.
18. Демография башкир: генетические аспекты // Тезисы Всесоюзной конференции «Семья у народов СССР в эпоху развитого социализма». Махачкала, 1985, с.317.
19. Фамильно-родовая система и брачные ареалы // Абхазское долгожительство. М.: Наука, 1987, с.67-93. (Соавт. Аргун Ю.Г., Павленко А.П.)
20. Экогенетические исследования населения высокогорья. I. а^ антитрипсин. Эффект репродуктивной компенсации - возможный механизм поддержания генетического разнообразия популяций по генам Р1 // Сб. научных трудов Ин-та медицинской генетики АМН СССР, 1988, ДСП, № 4, с.26-43. (Соавт Спицын ВА., Новорадовский А.Г., Парик Ю.Я.)
21. Традиционная брачная система азербайджанцев и долгожительство // Долгожительство в Азербайджане, М.: Наука, 1989, с.73-80. (Соавт. Павленко А.П.)
22. Полиморфизм сп-антитрипсина в популяциях Памира. Репродуктивная компенсация - возможный механизм поддержания генетического разнообразия популяций по генам Р1 // Генетика т. XXV, № 12, 1989, с.2218-2224. (Соавт. Спицын ВА, Новорадовский А.Г., Парик Ю.Я.)
23. Генетическая дифференциация башкир на разных уровнях иерархической структуры // Сравнительная антропология башкир. Уфа, БФАН СССР, 1990, с. 76-84. (Соавт. Спицын В.А.)
24. Анализ инбридинга и его эффекты в высокогорных популяциях Памира // Материалы II Всесоюзного съезда медицинских генетиков. Алма-Ата, 1990, с. 416.
25. Оценка вклада финно-угорсюого компонента в формирование башкир // Докл. 7-ого Международного Конгресса финноугроведов. Дебрецен. 1990, с. 199-203.
26. Структура и генетические особенности кровнородственных браков в высокогорных популяциях Памира // III National congress of Medical Biology and genetics. Summaria dissertationum. Varna, Bulgaria, 1990, p. 310.
27. Генетические исследования субтипов фосфоглюкомутазы (PGMj): попушщионные аспекты // Генетика, 1991, т. 27, № 4, с.707-71В. (Соавт. Спицьш В.А., Новорадовский А.Г., Исполатов А.Д., Игнатенко Н.Р.)
2В. Анализ формирования структуры обособленных популяций нганасан Таймыра и положение ее в системе популяций народов Сибири // Нганасаны. Антропологические исследования. М.: ИЭА РАН, 1992, с. 266-299.
29. Антропологические аспекты адаптации высокогорных групп Памира //Антропологические исследования. Книга 1. Материалы к серии «Народы и культуры». М.: 1992. Вып. X, с. 32-47.
30. Особенности действия максимально возможного потенциального отбора в мировом народонаселении. Новые данные о структуре отбора в СНГ // Генетика. 1994, № 1, т. 30, с. 115-118. (Спицьш В .А., Агапова РХ).
31. Генетическое положение мордвы среди других финно-угорских народов // Генетика, 1995, т. 31, Xs В, с. 1139-1146. (Соавт. Спицьш В.А., Бекман Л., Новорадовский А.Г., Агапова Р.К.)
32. Генетические взаимоотношения центрально-азиатских монголоидов с соседними и более отдаленными народами по комплексу маркеров генов // Современная антропология и генетика и проблема рас у человека. М.: ИЭА РАН, 1995, с. 144-173. (Соавт. Спицьш В.А., Агапова Р.К., Афанасьева И.С., Боева СБ.)
33. Анализ генетико-демографической структуры г. Саранска // Региональные проблемы экологической генетики и пути их решения. Тез.ы докл. научно-практической конференции. Саранск, 1996, с. 34- 35. (Соавт. Санаев Н.Ф., Спицьш В.А.)
34. Влияние средовых и генетических факторов на уровни тестостерона, эстрадиола и соматотропного гормонов у горцев Памира // Вестник РАМН. — 1997.- № 7, с. 46-50. (Соавт. Спицьш В.А., Бец Л.В.)
35. Генетические аспекты адаптации к высокогорью • (уровень гормонов и репродуктивная структура популяций Памира) // Мат. II Междунар. Контр. Этнографов и антропологов: В 2-х ч. Уфа: Восточный ун-т, 1997, чЛ, с.77. (Соавт. Спицын В.А., Бец Л.В.)
36. Эволюционная адаптация - фактор, способствующий проявлению многообразия человечества // Единство и многообразие человеческого рода. Часть I, ИЭА РАН, М.: 1997, с.5-22. (Соавх Спицьш В.А.)
37. К исследованию генофонда гагаузов Молдавии // Acta Ethnographica Hungarica, 1999, 44 (3-4), pp. 473-477. (Соавт. Спицын ВА, Варзарь A.M.)
38. Исследование особенностей генофонда гагаузов Молдавии // Генетика, 1999, т. 35, № 8, с. 1144-1148. (Соавт. Спицын ВА, Варзарь А.М.)
39. Chracteristics ofthe Gene Pool ofthe Gagauz Population ofMoldova // Russian Journal of Genetics, vol. 35, 8,1999, pp. 984-987. (Соавт. SpitsynVA, VarsahrA.M.)
40. Этноконфессиональные особенности планирования размеров семьи // Мужчина и женщина в современном мире. М.: ИЭА РАН, 1999, т. 1, с. 244-251.
41. Морфофункциональные особенности коренных жителей Памира // Деп. в ВИНИТИ 27.12.99, № 3831-В99. - М., 1999,16 с. (Соавт. Бец Л.В., Степанова А.В., Година Е.З., Клевцова Н.И., Спицын ВА.)
42. Сравнение генетической структуры удмуртов и русских Удмуртии // Антропология современных финно-угорских народов. М.: ИЭА РАН, 2000, с. 137- 153. (Соавт. Спицын ВА, Афанасьева И.С., Боева СБ.)
43. Соотношение европеоидных и монголоидных особенностей в антропологическом типе башкир // Междунар. научн. конф, «Евразийство: историко-культурное наследие и перспектива развития». Тезисы докладов. Уфа: Восточный ун-т, 2000, с.106-107.
44. Соотношение европеоидных и монголоидных особенностей в популяционно-генетической структуре центрально-азиатских групп на примере бурят // IV Конгресс этнографов и антропологов России. Нальчик: ИЭА РАН, Ин-т гуманитарных исследований при правительстве Кабардино-Балкарской Республики. 2001, с.79.
45. Генетическая предрасположенность к развитию токсического цирроза печени, обусловленного действием алкоголя // Генетика, 2001, том 37, № 5, с. 698-707. (Соавт. Спицьш ВА, Нафикова А.Х.,Афанасьева И.С.).
46. Социальные и биологические аспекты кровнородственных браков в популяциях человека // Тезисы докладов . V Конгресс этнографов и антропологов России. М.: ИЭА РАН, 2003, с. 3.
47. Антропогенетическое изучение греческих и албанских популяций Приазовья // Греки России и Украины. СПб, 2004, с. 542-549.
48. Популяционно-генетические подходы к дифференциации современного населения на
основании использования расо-диагностических маркеров // Расы и народы. Вып. 30. М.: Наука, 2004, с. 162-188. (Соавт. Спицьш В.А.).
Pt 7 9 28
РНБ Русский фонд
2005-4 12621
Содержание диссертации, доктора биологических наук, Спицына, Наиля Хаджиевна
Список сокращений и обозначений.
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
1.1. Процессы воспроизводства и факторы, влияющие на формирование репродуктивной структуры популяций человека.
1.2. Индивидуальные различия в плодовитости (особенности фертильности).
1.3. Генетико-биохимические маркеры крови.
1.4. Генетические особенности процессов воспроизводства в популяциях человека.
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2.1. Материалы исследования.
2.1.1. Организация сбора биодемографических материалов.
2.1.2. Гематологические материалы.
2.2. Методы исследования.
2.2.1. Биодемографические методы.
2.2.2. Анализ генетических маркеров.
2.2.2.1. Определение эритроцитарных групп крови, РТС и Cerumen.
2.2.2.2. Типирование маркеров генетико-биохимической изменчивости.
2.2.2.3. Электрофоретическое определение системы гаптоглобина (HP).
2.2.2.4. Изучение системы трансферрна (TF) методом изоэлектрофокусирования.
2.2.2.5. Изучение системы группоспецифического компонента или витамин-Д-транспортирующего белка (GC) методом изоэлектрофокусирования.
2.2.2.6. Анализ системы кислой фосфатазы эритроцитов (ACPI).
2.2.2.7. Изучение системы эритроцитарной фосфоглюкомутазы (PGM1) с помощью изоэлектрофокусирования.
2.2.2.8. Электрофоретический анализ системы эритроцитарной глиоксалазы-1 (GLO-1).
2.2.2.9. Фенотипирование системы аденилаткиназы (АК).
2.2.2.10. Изучение генетической вариабельности 6-фосфоглюконат-дегидрогеназы (6-PGD).
2.2.2.11. Метод изоэлектрофокусирования в определении полиморфизма генетической системы эстеразы D (ESD).
2.2.2.12. Определение полиморфизма фосфогликолатфосфатазы (PGP).
2.2.2.13. Метод изоэлектрофокусирования в определении генетических разновидностей PI ингибитора протеиназ.
2.3. Статистическая обработка результатов исследований.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ.
3.1. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
3.1.1. Анализ факторов влияющих на процессы воспроизводства в популяциях разной численности и экологическим условиям локализации.
3.1.1.1. Идентификация факторов, влияющих на репродукцию в популяциях малой численности на примере исследования коряков и эвенов Камчатки.
3.1.1.2. Процессы воспроизводства в популяциях средней численности на примере изучения этно-территориальных групп башкир и бурят.
3.1.1.3. Характеристика процессов воспроизводства в популяциях горцев Памира и Кавказа.
3.1.1.4. Соотношение компонентов плодовитости и смертности в популяциях этнических греков и албанцев на территории бывшего
СССР.
3.1.1.5. Особенности процессов воспроизводства в городах разной численности (Казань, Чебоксары, Саранск, Сыктывкар, Ставрополь).
3.1.2. Идентификация полиморфных генов, связанных с особенностями воспроизводства в некоторых этно-территориальных группах.
3.1.2.1. Полиморфизм ингибитора протеиназ PI (альфа-1-антитрипсина) в связи с репродуктивной компенсацией в высокогорных популяциях Памира.
3.1.2.2. Обоснование выбора групп бурят для популяционно-генетического анализа процессов репродукции.
3.1.2.3. Сравнительная антропологическая характеристика бурят.
3.1.2.4. Генетическая характеристика популяций бурят, частоты фенотипов и аллелей в западных и восточных группах.
3.2. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ.
3.2.1. Итоги сравнительного популяционно-генетического изучения процессов воспроизводства в популяциях, различающихся по численности и экологическим условиям регионов России.
3.2.2. Сравнительный анализ показателей потенциального отбора в исследуемых популяциях.
3.2.3. Двойственный эффект влияния инбридинга на процессы репродукции в популяциях человека.
3.2.4. Определение генетических особенностей групп женщин, различающихся по характеру репродукции (многодетность, многоплодие, патология в акушерском анамнезе, контроль).
ВЫВОДЫ.
Введение Диссертация по биологии, на тему "Проблемы воспроизводства в популяциях России и сопредельных территорий. Антропогенетический анализ"
Актуальность проблемы. Универсальным свойством, присущим всему живому, является способность к воспроизведению себе подобных. У человека процессы воспроизводства обусловлены факторами как социальной (репродуктивная мотивация, установка, поведение), так и биологической природы (репродуктивный возраст, здоровье, наследственность). В обществе весьма велики индивидуальные различия между людьми (от случаев гибели индивидов до достижения репродуктивного возраста, безбрачия, бездетности, до многодетности в браках). На популяционном уровне процессы репродукции также имеют свои характерные особенности проявления, зависящие от влияния совокупности социальных, экономических, этнических, географических условий проживания, экологии окружающей среды, а также целого комплекса биологических факторов (Курбатова О.Л., 1996, 1997; Алтухов Ю.П., 1989, 1999; Гинтер Е.К., 2003; и др.). Изучение процессов воспроизводства - живого, динамичного, меняющегося параметра во времени и пространстве, является одним из основных направлений исследований в биологии человека.
Произошедший в прошлом веке в большинстве индустриальных стран мира «демографический переход» обозначает смену типов воспроизводства населения. Суть «демографического перехода» заключается в переходе от высоких показателей плодовитости и смертности, характерных для общества в прошлом, к низким величинам, что в значительной степени изменило структуру современных популяций. В процессе исторического развития человечества различают несколько этапов: примитивный (архетип), традиционный и, наконец, современный тип воспроизводства. Современная демографическая ситуация в мире характеризуется действием двух полярных явлений — «демографическим взрывом» в одних странах и «демографическим кризисом» в других (Алексеев А.И., 1995; Татевосов Р.В., 1999; и др.).
Начиная с 90-х годов XX века, отмечаются резкие сдвиги в характере демографических процессов в нашей стране, основным проявлением которых является продолжающееся дальнейшее снижение рождаемости и рост смертности («Население и условия жизни», Межгосударственный статистический комитет содружества независимых государств, 2002; «Социально-экономическое положение России», Госкомстат Российской Федерации, 2003). Репродукция является универсальным индикатором социального и биологического состояния общества, чутко реагирующим на любые происходящие эндогенные и экзогенные изменения. В ряду факторов, способствующих формированию данной ситуации, после политических и экономических, значительное место занимает биологическая компонента сложнейшего процесса репродукции. Исследователями отмечаются такие тенденции, как снижение фертильности, рост патологии и осложнений в родах, пренатальной и постнатальной смертности, бесплодия в браках. Усиление искусственного контроля рождаемости в популяциях вместе с увеличением пропорции естественной убыли населения представляют серьезную проблему не только для настоящего, но и будущего поколения (Санчат Н.О., 1998; Курило Л.Ф., 2003; Осипов Г.В., 2004; и др.).
Поскольку демографические и генетические изменения являются сторонами единого процесса и протекают одновременно, то любые колебания в динамике численности, соотношении полов, типах браков, брачных кругах, структуре родства и других параметрах неизбежно сопровождаются изменениями генофонда популяции. Исследования генетических основ процессов репродукции чрезвычайно важны, поскольку работы, проводившиеся ранее в этой области, в основном затрагивают аспекты медицинской генетики и проблемы адаптации человека к воздействию факторов окружающей среды (Дуброва Ю.Е., 1987; Кучер А.Н.,
2001; и др.)- Отдельные работы, анализирующие связь репродуктивных характеристик индивидов с генетическими признаками, выполнены на ограниченном материале и с небольшим числом генных маркеров. Особую востребованность исследование генетических основ биологической компоненты процессов воспроизводства приобретает в России в период происходящих значительных социально-экономических преобразований.
Актуальность данной работы, основанной на обширных собственных материалах, определяется в первую очередь, в комплексном подходе к генетическому анализу особенностей репродуктивного процесса - в одновременном исследовании демографических и генетических характеристик. На первом этапе у каждого человека проводится сравнительный анализ индивидуальных эффектов репродукции с фенотипической и генотипической изменчивостью по обширному комплексу генетических систем, на втором - сравнительный анализ осуществляется на уровне популяций.
В качестве рабочей гипотезы автором принята предпосылка о зависимости эффектов репродукции индивидов от взаимодействия целого комплекса средовых и генетических факторов.
Объектом исследования послужили данные популяционно-генетического изучения популяций России и сопредельных территорий.
Цель настоящего исследования заключалась в проведении комплексного антропогенетического анализа процессов воспроизводства в городских и сельских популяциях России.
Для достижения цели были поставлены такие задачи:
1. Исследовать факторы, влияющие на репродукцию в популяциях малой, средней численности и городских популяциях;
2. Охарактеризовать особенности процессов воспроизводства в популяциях горцев Памира и Кавказа, этнических греков и албанцев Приазовья;
3. Провести сравнительный анализ показателей потенциального отбора в исследуемых популяциях России;
4. Исследовать влияние инбридинга на процессы репродукции;
5. Идентифицировать полиморфные гены, связанные с особенностями воспроизводства:
5.1. Исследовать полиморфизм протеиназ PI (альфа-1-антитрипсина) и проявление эффекта репродуктивной компенсации в популяциях высокогорья;
5.2. Исследовать генетические особенности групп женщин буряток, различающихся по характеру репродукции (многодетность, многоплодие, патология в акушерском анамнезе, контроль).
Научная новизна работы. Впервые проведено комплексное антропогенетическое исследование процессов воспроизводства на обширном собственном материале, с использованием широкого спектра генетических маркеров. Осуществлена оценка вклада большого комплекса генетических маркеров на репродуктивную структуру популяции бурят. Получены достоверные данные в группах буряток с отягощенным акушерским анамнезом резко отличающихся от сравниваемых групп по распределению аллелей системы группоспецифического компонента (GC). В группе буряток с отягощенным акушерским анамнезом частота гена GC*2 более чем в два раза превышает таковую в контроле (0.3864 против 0.1638; у?=12Я9; р < 0.05).
Результаты исследования расширяют представления о влиянии биологических и средовых компонент в популяциях человека. Показано, что искусственный контроль репродукции оказывает неоднозначное влияние на процессы воспроизводства в популяциях, нивелируя как индивидуальные различия в отборе на плодовитость, так и индивидуальные различия в приспособленности, приводящие к снижению пропорции пренатальной патологии в популяциях.
Показано, что феномен снижения младенческой смертности, наблюдающийся в регионах России в последние годы, является естественным проявлением механизмов действия репродуктивной компенсации на популяционном уровне в ответ на критическую демографическую ситуацию.
Выявлены механизмы репродуктивной компенсации с эффектами противодействия естественному отбору вследствие функциональных различий редких типов ai-антитрипсина, приводящих к дифференцировке индивидов по репродуктивной способности в высокогорных популяциях Памира.
На основании результатов собственных исследований выдвинута гипотеза двойственного влияния инбридинга на процессы воспроизводства в популяциях. При инбридинге в популяциях действуют одновременно два противоположных по своему воздействию на репродукцию процесса. С ростом гомозиготности возрастает риск выщепления рецессивных генов наследственных заболеваний, но наряду с этим отмечается также повышение фертильности вследствие лучшей совместимости гамет в кровнородственных браках. От соотношения этих процессов между собой, а также особенностей структуры популяции и зависит итоговое действие инбридинга на репродукцию, выражающееся в наличии либо отсутствии инбредной депрессии.
Полученные в данном исследовании результаты представляют собой новую научную информацию об антропогенетических особенностях процессов воспроизводства в популяциях.
Научно-практическая значимость работы. Результаты исследований могут использоваться в различных областях науки: в антропологии, генетике, медицине, социологии. В целом они имеют значение для развития общетеоретических представлений о «демографическом переходе» и проблемах воспроизводства в условиях социально-экономических преобразований, происходящих в нашей стране. Полученные данные о генетических особенностях женщин с отягощенным акушерским анамнезом представляет интерес для организации медико-генетической помощи населению.
Результаты исследования представляют новую научную информацию, которая имеет значение для разработки программ, связанных с оптимизацией региональной демографической политики, а также для контроля за проводимыми санитарно-гигиеническими мероприятиями и успеха профилактического направления медицины.
Реализация результатов исследования.
Работа входит в программу научных исследований Института этнологии и антропологии РАН. Материалы исследования использовались в учебном процессе в Башкирском государственном медицинском университете, Башкирском государственном университете, Мордовском государственном университете.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Пространственная и временная изменчивость показателей репродукции на индивидуальном и популяционном уровнях является отражением этнических, антропогенетических, социально-экономических, а также комплекса эколого-географических особенностей формирования популяций России.
2. Возможность количественной оценки вклада социальной компоненты в величину коэффициента отбора в популяциях, в которых усиление искусственного контроля рождаемости сопряжено со слабым развитием практики применения контрацепции.
3. Неравномерность и разная скорость перехода от естественного и смешанного типов воспроизводства к регулируемой рождаемости в популяциях страны, как отражение мировых тенденций «демографического перехода».
4. Двойственное влияние инбридинга на процессы воспроизводства в изолированных популяциях: отрицательный эффект инбридинга компенсируется повышением фертильности.
5. Геном человека тесно связан с процессами воспроизводства; генетический полиморфизм по комплексу независимых генов влияет на репродуктивные особенности и позволяет охарактеризовать группы лиц с нормальной репродуктивной функцией, многодетностью, акушерской патологией, многоплодием.
Заключение Диссертация по теме "Антропология", Спицына, Наиля Хаджиевна
292 ВЫВОДЫ
1. Показана неравномерность и разная скорость перехода в 57 популяциях малой и средней численности от естественного и смешанного характера процессов воспроизводства к регулируемой рождаемости.
2. Анализ составляющих индекса максимально возможного потенциального отбора (Im, If) в 62 популяциях показал резкое возрастание вклада небиологических факторов в величину коэффициента отбора (1т).
3. Предложен метод количественной оценки интенсивности социального воздействия на процессы репродукции применительно к особенностям процессов воспроизводства в популяциях России, позволяющий эффективнее учитывать действие одного из основных систематических факторов эволюции.
4. Количественная оценка возросшего социального регулирования рождаемости сопряжена с тотальным размером популяций. В ряде городов средней численности выявлена повышенная интенсивность искусственной регуляции рождаемости, по типу характерному для мегапопуляций.
5. Искусственный контроль репродукции оказывает двойственное влияние на процессы воспроизводства в городских популяциях Казани, Чебоксар, Саранска, Сыктывкара и Ставрополя. При нивелировке различий индивидов в плодовитости, имеет место снижение уровня пренатальной патологии в популяциях.
6. Феномен снижения младенческой смертности, наблюдающийся в регионах России в последние годы, является одним из возможных проявлений действия механизма репродуктивной компенсации на популяционном уровне в ответ на критическое снижение рождаемости.
7. Выявлено двойственное влияние инбридинга на процессы воспроизводства в изолированных горных популяциях: известный отрицательный эффект инбридинга компенсируется при этом повышением фертильности за счет снижения токсикозов беременности.
8. Репродуктивная компенсация представляется механизмом поддержания генетического разнообразия по системе ai-антитрипсина среди населения в экстремальных условиях высокогорья; в популяции бурят повышенная фертильность носителей редких фенотипов сопряжена с многоплодием.
9. Проведена оценка возможного влияния генетических факторов по 17 независимым полиморфным генетическим локусам на репродукцию в бурятских популяциях:
Установлено резкое возрастание фенотипа GC 2-2 и соответствующего аллеля GC*2 группоспецифического компонента (GC) в группах лиц с отягощенным акушерским анамнезом, в которых пропорция GC*2 более чем в два раза превышает таковую в контроле (0.3864 против 0.1638; х2=12.89; р<0.05 ; 1 d.f.).
- Когорты женщин с отягощенным акушерским анамнезом характеризуются существенным уменьшением уровня наблюдаемой гетерозиготности (Н0) по сравнению с ожидаемой её величиной (Не). В группах с иными репродуктивными характеристиками показатели Д, и Не сопоставимы.
- Для изученных выборок с многоплодиями в акушерском анамнезе, свойственно статистически достоверное возрастание частот редких аллелей TF*C3 системы трансферрина и PI*Z системы ингибитора протеиназ (a i-антитрипсина) по сравнению с контролем, где пропорции этих факторов не достигают полиморфных величин.
Библиография Диссертация по биологии, доктора биологических наук, Спицына, Наиля Хаджиевна, Москва
1. Абанина Т. А. Популяционная структура лесных ненцев, демографическая характеристика, структура браков, миграции, анализ смешения//Генетика. 1982, т. 18, № 11, С. 1884-1893.
2. Абдушелишвили М.Г. Антропология древнего и современного населения Грузии. Тбилиси, 1964. 218 с.
3. Адамян Л.В., Спицын В.А., Андреева Е.Н. Генетические аспекты гинекологических заболеваний. М.гМедицина, 1999, 215 с.
4. Алексеев А.И. Социально-экономическая география России. М.: Варяг, 1995, 132 с.
5. Алексеев В.П. Историческая антропология и этногенез. М. 1989, 351 с.
6. Алексеева Т.И. Географическая среда и биология человека. М, 1977, 301 с.
7. Алексеева Т.И., Алексеев В.П., Спицын В.А., Круковская О.Б. и др. Ферментные и другие белки крови и дифференциация популяций Северо-Восточной Азии // Вопросы антропологии, 1978, в. 68, с. 23-41.
8. Алтухов Ю.П. Концепция адаптивной нормы популяций и проблема аутбридинга // Вестн. АМН СССР. М.: Медицина, № 7,1984, с. 16-21.
9. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях, М.: Наука, 1989, 328 с.1986
10. Алтухов Ю.П. Аллозимная гетерозиготность, скорость полового созревания и продолжительность жизни // Генетика. 1998, т. 34, № 7, с. 908-919.
11. Алфавит волостей и селений Уфимской губернии. Уфа, 1902, 435 с.
12. Андреева М.В. Прогнозирование нарушений репродуктивного здоровья женщин, проживающих в различных экологических условиях. Медицина труда и промышленная экология. 1999. - №3, с. 19 - 21.
13. Андреев М.С. Таджики долины Хуф (верховье Аму-Дарьи). 1958.
14. Асадов Ш.А. Связь родственных браков с долгожительством в Азербайджане // Цитология и генетика, 1990, -24, N 5, с. 67-70.
15. Афанасьева Г.М, Традиционная система воспроизводства нганасан (проблемы репродукции обособленных популяций). М.: ИЭА РАН. 1990, 871 с.
16. Бибиков С.Н. Опыт палеоэкономического моделирования в археологии.- В кн.: Тезисы докладов Всесоюзной сессии по итогам археол. и этнограф, исследований. Кишинев, 1966.
17. Большаков В.А., Комарова О.Д. Анализ демографической ситуации и демографических гипотез долгожительства.- В кн.: Абхазское долгожительство, 1987, с. 40-59.
18. Большакова Л.П. Влияние планирования размара семьи на генетическую компоненту дисперсии плодовитости. Тез. 1 Всесоюзного съезда ВНОМГ. М.: Медицина, 1984, с.52.
19. Большакова Л.П. Изучение явлений репродуктивной компенсации и наследуемости плодовитости в популяциях человека. Автореф. канд. дисс., М., 1986.
20. Большакова Л.П., Ревазов А.А. Наследуемость плодовитости в популяциях человека и структура индекса Кроу // Генетика. 1988, т.24, № 2. С. 340-349.
21. Большакова Л.П. Механизмы репродуктивной компенсации в популяциях с разным характером репродукции // Генетика, 1989, т.25, N9, с. 1652-1657.
22. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И, Медицинская генетика. М.: Медицина. 1984, 365 с.
23. Бочков Н.П., Анфалова Т.В., Гарькавцева Р.Ф., Дементьева Е.С., Назаров Н.Н. Медико-генетическое изучение населения Западного Памира.И. Гемоглобины и крупы крови ABO, MN, Rh, Р, Le // Генетика, 1971, т.7, № 11, С. 141.
24. Бочков Н.П. Генетика человека (наследственность и патология). М.: Медицина. 1978, 377 с.
25. Брук С.И. Население мира. Этнодемографический справочник. М.: Наука. 1986, 830 с.
26. Брук С.И. Население СССР по данным Всесоюзной переписи 1979 г. М.: Наука. 1981.
27. Брусинцева О.В., Ельчинова Г.И., Кадошникова М.Ю., Мамедова Р.А. Сравнение популяций Краснодарского края с другими русскими популяциями по генетико-демографическим параметрам. Генетика, 1993, т. 20, № 12, с. 2074-2080.
28. Бунак В.В. Человеческие расы и пути их образования. // Советская этнография, 1956, № 1.
29. Бунак В.В. Род Номо, его возникновение и последующая эволюция. М.: Наука. 1980, с. 328.
30. Воронина В.Г. Генетико-антропологическая характеристика коренного населения Приморского края. Сообщение 1. Популяционно-генетические данные о народах Приморья // Вопросы антропологии. М. 1975, вып. 5 , с. 46-67.
31. Воронов А.А. Антропологические особенности распространения групп крови в Закавказье.- В кн.: Антропология и геногеография. М., 1974, с. 175-197.
32. Гаджиев А.Г. Антропология малых популяций Дагестана. Махачкала, 1971, с. 367.
33. Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Ревазов А.А. Региональные особенности распространения наследственной патологии в Узбекистане // Вестник Акад. мед. наук СССР. 1984, N 7, с. 69-75.
34. Гиндилис В.М., Агеев С.В., Акулов И.Н. Геномная энциклопедия человека. Каталог- справочник картированных генов. «Геном человека », М.:ВИНИТИ. 1991, 445 с.
35. Гинтер Е.К., Тураева Ш.М., Ревазов А.А., Пантелеева О.А. и др. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение 3. Наследственная патология у туркмен-нохурли // Генетика, 1983,Т. 19, с. 1344-1352.
36. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003, 445 С.
37. Глинкина Ж.И., Бахарев В.А. Генетические проблемы репродукции. // Офиц. Катал. «Репродукция человека». // М. -2003. С. 23-25.
38. Гмурман В.Е. Теория вероятности и математическая статистика. М.:Высшая школа. 1972, 368 с.
39. Гольцова Т.В,, Сукерник Р, И. Генетическая структура обособленной группы коренного населения Северной Сибири нганасан (тавгийцев) Таймыра. Сообщение 4. Изучение популяционной динамики // Генетика, 1979, т. 15, N 4, с. 734-744.
40. Гольцова Т.В. Родственные браки, инбридинг и его эффекты у нганасан Таймыра // Генетика, 1981, т. 17, N 5, с. 896-905.
41. Гольцова Т.В., Сукерник Р.И. Популяционная структура лесных ненцев. Демографические характеристики: структура браков, миграции, анализ смешения//Генетика, 1982, т. 18, № 11, с. 1884-1893.
42. Города России: Энциклопедия, БРЭ, М., 1994.
43. Давыдова Г.М. Антропология манси. М.: АН СССР. 1989, с. 128.
44. Демографический энциклопедический словарь // М.:Советская энциклопедия, М. 1985, 607 с.
45. Дейвисон М. Многомерное шкалирование. М: "Финансы и статистика", 1988.
46. Дементьева Е.С. Медико-генетическое изучение населения Западного Памира. Сообщение 4. Локальная генетическая дифференциация в популяциях Западного Памира//Генетика. 1974, том 10, № 3, С. 150.
47. Джанберидзе Г.К. Взаимоотношения абхазов с картвельскими и адыгскими этническими группами в свете данных антропологии. -Труды Ин-та экспериментальной морфологии АН СССР. 1963, т.Х1.
48. Дуброва Ю.Е., Посух О.Л., Сукерник Р.И. Отрицательная связь между гетерозиготностью и потенциальной плодовитостью в популяциях эвенов Якутии //Генетика, 1990, т.26, № ю, с.1880-1883.
49. Дьяченко Е.П., Пузырев В.П., Кучер А.Н., Иванова О.Ф., Раджабалиев.Ш.Ф., Рахмонов Р.А., Рахмонов А.А. Популяционно-генетическая характеристика сельской популяции юга Таджикистана. // Генетика. 1993, т. 29, № 8, 1375-1381.С.
50. Животовский Л.А. // Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991, 272 с.
51. Золотарева И.М. Некоторые данные по этнической антропологии населения Забайкалья. Записки бурят-монгольского научно-исследовательского института культуры, том XXIV, Улан-Удэ, 1957, с. 203-241.
52. Золотарева И.М. Этническая антропология бурят //Этнографический сборник, вып.1. Улан Уде: Бурятское книжное изд-во, 1960, с. 11-41.
53. Зубов А.А., Золотарева И.М. Монголы в мировой систематике одонтологических типов // Вопр. антропологии, 1980, вып. 64., с. 3749.
54. Иванов В.П., Чурносов М.И., Кожухов М.А., Пахомов С.П., Королев В.А. Популяционно-демографические и экологические аспекты репродуктивного здоровья в Центральном Черноземье. Курск.: КГМУ. 2003, 207 с.
55. Исмагулов О. Этническая геногеография Казахстана. Алма-Ата: Наука, 1977,160 с.
56. Итоги Всесоюзной переписи населения 1970 года (в 7-ми т.) М., 1973, т. 1, с. 176.
57. Кадошникова М.Ю., Голубцов В.И., Ельчинова Г.И., Почешхова Э.А., Ревазов А.А. Брачно-миграционная структура и коэффициент инбридинга в адыгейской популяции // Генетика, т. 27, N2, 1991, с. 327334.
58. Казаченко Б.Н. Генетико-демографический подход в антропологических исследованиях. Половозрастная и семейная структура хакасов // Вопр. Антропологии. 1986, в. 76, с. 78-91.
59. Каримов Х.А. Антропогенетические исследования популяций уйгур и дунган Ферганской долины: Автореф. дис. . канд. биол. наук. М. 1984, 26 с.
60. Ковалевская Т.С., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Генетические аспекты невынашивания беременности // Медицинская генетика. 2003, т.2, № 11, с. 480-484.
61. Крупник И.И., Членов М.А. Генеалогии в изучении абхазского долгожительства. В кн.: Феномен долгожительства. М.: Наука, 1987, с. 80-94.
62. Крус-Кок Р. Генетическое описание высокогорных популяций // Биология жителей высокогорья. М.: Мир. 1981, с. 58-78.
63. Куандыков Е.У., Святова Г.С., Михайличенко Н.П. Исход беременности и оценка состояния здоровья новорожденных в различных типах браков // Факторы риска акушерской и гинекологической патологии. Алма-Ата, 1988, с. 69-74.
64. Куандыков Е.У. Генетико-демографические процессы и показатели нарушений репродуктивной функции в городских популяциях Казахской ССР. Автореф. дисс. докт. мед. наук. Алма-Ата, 1990. 52 с.
65. Кузеев Р.Г. Происхождение башкирского народа. Этнический состав, история расселения. М., 1974, 574 с.
66. Кулаков В.И., Леонов А.А. Экстракорпоральное оплодотворение и его новые направления в лечении женского и мужского бесплодия. — М.: МИА. 2000. 5 с.
67. Кулешов Н.П. Частота хромосомных аномалий у детей, умерших перинатальный период. Генетика. 1975, т. 11, № 11, с. 107-113.
68. Курбатова О.Л. Генетические процессы в городском населении (опыт генодемографического исследования популяции г. Москвы): Автореф. дис. канд. биол. наук. М. 1977, с. 22.
69. Курбатова О.Л., Победоносцева Е.Ю., Имашева А.Г. Роль миграционных процессов в формировании брачной структуры московской популяции // Генетика, 1984, т. 20, № 3, с .501.
70. Курбатова О.Л. Выявление адаптивного значения полиморфизма групп крови человека путем анализа совокупности локусов. Уровни гетерозиготности и разнообразие фенотипов в двух поколениях // Генетика, 1996, том 32, № 7, с. 996- 1006.
71. Курило Л.Ф. Генетически обусловленные нарушения мужской репродуктивной системы // Сексология и андрология. Вып. 3. Киев, 1996, с. 28-43.
72. Курило Л.Ф. Доля генетической патологии у пациентов с нарушением развития половой системы // Сексология и андрология. Вып. 4. Киев. 1998, с. 18-27.
73. Курило Л.Ф. Генетическая регуляция половой дифференцировки // Андрология и генит. хирургия. 2003, № 2, с. 30-36.
74. Кучер А.Н., Курбатова О.Л. Популяционно-генетическое исследование дифференциальной плодовитости в городском населении // Генетика, 1986, т. 22, №2, с. 304-311.
75. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С. Генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: структура браков. // Генетика. 1999. Т.35, № 7, с. 688-694.
76. Кучер А.Н. Динамика генетико-демографической структуры и генетическое разнообразие коренных и пришлых популяций Сибирского региона. Автореф. дисс. .докт. биол. наук, 2001, с. 43.
77. Лавринович А.Н. «Врач», 1898, т.19, № 2, с. 35.
78. Лакин Г.Ф. Биометрия. М.: Высшая школа, 1980, 292 с.
79. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир, 1978, 555 с.
80. Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука. 2002. 261с.
81. Лузина Ф.А. Наследственный полиморфизм и генетические процессы в коренном населении горного Алтая: Автореф. дисс. . канд. биол. наук,1. М. 1987, 18 с.7
82. Методы исследований в иммунохимии. М: Мир, 1981, 485 с.
83. Миррахимов М.М. Биологические и физиологические особенности коренных жителей высокогорья Тянь-Шаня и Памира. В кн.: Биология жителей высокогорья. М.: Мир, 1981, с. 329 - 349.
84. Население и условия жизни. Межгосударственный статистический комитет содружества независимых государств. М., 2002, 510 с.
85. Нимаев Д.Д. Проблемы этногенеза бурят. Новосибирск: Наука. 1988, 169 с.
86. Ниль Дж., Шэлл У. Наследственность человека. М.: Изд. Иностранной литературы. 1955. 388 с.
87. Осипов Г.В. Доклад академика Г.В. Осипова на II Всероссийском социологическом конгрессе // Барьер безопасности, М.: 'Радон-Пресс, 2003, № 10-12, с. 4-11.
88. Ошанин Л.В. Антропологический состав населения Средней Азии и этногенез её народов. Т. I-III. Ереван. 1957- 1959.
89. Пасеков В.П. Генетические расстояния. М.: ВИНИТИ, 1983. Итоги науки и техники. Серия «Общая генетика», т. 8.
90. Пасеков В.П., Ревазов А.А. К популяционной генетике населения Европейского Севера СССР. Сообщение 1. Данные по структуре шести деревень Архангельской области // Генетика. 1975, т. 2, № 7, с. 145-455.
91. Патканов С.К. О приросте инородческого населения Сибири. СПб, 1911.
92. Победоносцева Е.Ю., Свежинский Е.А., Курбатова O.JI. Генетико-демографические процессы в московской популяции в середине 90-х годов. Анализ этногеографических параметров миграции: изоляция расстоянием. // Генетика , 1998, т. 34, № 3, с. 423.
93. Посух О.Л., Вибе В.П., Сукерник Р.И. Генетическое и экологическое изучение коренных жителей северо-востока Сибири. Сообщение 3. Демографическая структура трех современных популяций эвенов Якутии // Генетика, 1990, т. 26, № 9, с. 1628-1636.
94. Прокоп О., Гёллер В. Группы крови человека. М.:Мир, 1991, 511 с.
95. Пузырев В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Томск: Научн. Центр АМН СССР ,1991, 199 с.
96. Рафиков Х.С., Белова И.Ю., Юмагужина Н.Х., Кузеев Р.Г. Структура популяции башкир в регионе Среднего Поволжья и Урала. Уфа, 1981, с. 3-36.
97. Рафиков Х.С, Хуснутдинова Э.К., Долматова И.Ю., Франте Р. и др. Структура и генетическая близость башкир к народам Волго-Уральского региона и Сибири // Антропология и популяционная генетика башкир. Уфа: БФАН СССР, 1987, с. 6 -76.
98. Ревазов А.А. Динамика параметров популяционной структуры как результат социально-демографических преобразований // Вестник АМН СССР, 1984, № 7, с. 21-26.
99. Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. М.: Высшая школа, 1978, 528 с.
100. Рокицкий П.Ф. Введение в статистическую генетику. Минск. 1978, 466 с.
101. Рычков Ю.Г., Перевозчиков И.В., Шереметьева В.А., Волкова Т.В., Башлай А.Г. К популяционной генетике коренного населения Сибири: Восточные Саяны // Вопросы антропологии. 1969, вып. 31, С.З
102. Рынков Ю.Г. Популяционная генетика алеутов Командорских островов (в связи с проблемами истории народов и адаптации населения Древней Берингии)//Вопр. антропологии, 1972, вып. 40, с. 45-70.
103. Рынков Ю.Г., Шереметьева В. А. Факторы генетической дифференциации популяционной системы коренного населения Северной Азии //Генетика, М. 1974, № 8, с. 137-149.
104. Рынков Ю.Г., Шереметьева В.А., Таусик Т.К. и др. Генетика и антропология популяций таежных охотников оленеводов Сибири (эвенки Средней Сибири) Сообщение 3. // Вопросы антропологии, 1976, вып. 56. С. 38-56.
105. Рынков Ю.Г. Генетика демографических процессов в народонаселении // Вопр. антропологии, 1982, вып. 70, с. 3-13.
106. Рычков Ю.Г., Яшук Е.В. Генетика и этногенез. Историческая упорядоченность генетической дифференциации популяций человека (модель и реальность) // Вопр. антропологии, 1985, вып. 75, с. 97-116.
107. Санчат Н.О. Популяционно-генетическое изучение народонаселения республики Тува. Автореф., канд. дисс. Томск, 1998, 24 С.
108. Святова Г.С. Генетико-демографическая характеристика большого многонационального города: Автореф. дисс. . канд. мед. наук, М., 1989, с. 24.
109. Соловенчук JT. JI. Корреляция генетических и демографических различий между популяциями коренного населения Северо-Востока СССР // Генетика, 1989, т. 25, № 4, С. 744-751.
110. Социально-экономическое положение России. М.гГоскомстат Российской федерации. 2003, т. III, 368 с.
111. Список населенных мест Башреспублики 1926 г. Уфа. 1926.
112. Спицын В.А., Ирисова О.В. Этногеографический аспект в изучении группо-специфического компонента (Gc) // Вопросы антропологии. 1973. Вып. 45. С. 85-93.
113. Спицын В.А. Полиморфизм эритроцитарной глиоксалазы человека (данные о распределении типов GLOl среди некоторых популяций Советского Союза // Вопр. антропол. 1979. вып. 62. С. 61-69.
114. Спицын В.А. Биохимический полиморфизм человека. М.:Изд. МГУ, 1985, 214 с.
115. Спицын В.А., Новорадовский А.Г., Парик Ю.Я. Полиморфизм аг антитрипсина в популяциях Памира. Репродуктивная компенсация -возможный механизм поддержания генетического разнообразия по PI генам // Генетика, 1989, т. 25, № 12. с.2218-2224.
116. Спицын В.А., Новорадовский А.Г., Исполатов А.Д., Игнатенко Н.Р. Генетические исследования субтипов фосфоглюкомутазы (PGM1): популяционный аспекты//Генетика, 1991, т. 27, № 4, с. 709-718.
117. Спицын В.А., Афанасьева И.С., Агапова Р.К. и др. Сравнительное изучение генетических маркеров у русских и немцев в рамках российско-германского исследовательского проекта // Генетика. 1994, т. 30. № 5. С.702-708.
118. Татевосов Р.В. География населения. М.: МНЭПУ, 1999, 71 с.
119. Терехина А.Ю. Анализ данных методами многомерного шкалирования. М.: Наука, 1986.
120. Тимаков В.В., Курбатова О.Л. Значение индексов потенциального отбора для населения СССР // Генетика, 1991, т. 27, № 5, с. 928-937.
121. Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Очерк учения о популяции. М.: Наука, 1973, 277 с.
122. Томилин В.В., Гладких А.С. Судебно-медицинское исследование крови. М.: Медицина. 1981, 240 с.
123. Тураева Ш.М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетическош консультирования: Автореф.докт. дисс. М. 1991, 51с.
124. Уилкинсон Дж. Изоферменты. М.:Мир. 1968, 223 с.
125. Уорд A.M., Уичер Дж. Т. Иммунохимия в клинической и лабораторной практике. М. :Медицина, 1981.186 с.
126. Урланис Б.Ц. Статистика населения. М.: Мир, 1971.
127. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, т. 2, 1990, 378 с.
128. Харрис Г. Основы биохимической генетики человека. М.:Мир, 1973, 327 с.
129. Харрисон Дж., Уаннер Дж., Тенлер Дж. и др. Биология человека, М.: Мир, 1979, 611 с.
130. Харман Г. Современный факторный анализ, М.: Мир, 1972, 486 с.
131. Харрис Г. Основы биохимической генетики человека. М.:Мир. 1973. 327 с.
132. Хить Г.Л. Группы крови у таджиков Памира // Вопросы антропологии. 1960, вып.1, с. 67.
133. Хить Г.Л. Распределение групп крови в населении Памира // Вопросы антропологии, 1961, вып. 8. с. 107.
134. Численность, состав и движение населения в республике Татарстан. Казань.: Госкостат Татарстана. 1994. 125 с.
135. Чурносов М.И. Популяционно-демографическая структура и распространенность врожденных пороков развития, сказывающихся на жизнеспособности детей, среди населения Курской области. Автореф. канд. дисс., 1994, 22 с.
136. Чурсин Г.Ф. Материалы по этнографии Абхазии. Сухуми, 1957.
137. Шереметьева В.А., Рычков Ю.Г. Популяционная генетика народов Северо-Восточной Азии. М.: Изд-во МГУ, 1978, 151 с.
138. Шереметьева В.А., Горшков В.А. Коряки Камчатки. Пространственная структура. Эффективный размер и миграции генов в популяции // Генетика, 1982, т. 18, № 8, с. 1363-1369.
139. Шломм О.М. 1895. Протоколы заседаний Ферганского медицинского общества за 1895-1896 гг. СПб., 1895.
140. Штерн К. Основы генетики человека. М.:Медицина, 1965, 687 с.
141. Шурхал А.В. Изучение репродуктивной части населения большого города по совокупности биохимических маркеров генов: Автореф. дис. .канд. биол. наук. М., 1982, 20 с.
142. Шурхал А.В., Подогас А.В., Дементьева A.M. и др. Редкие варианты а 1-антитрипсина в группе семей с нарушением развития новорожденных // Генетика. 1987, т. 23, № 9, С. 1691.
143. Эрлих П., Холм Р. Процесс эволюции. М.:Мир. 1966. 330 с.
144. Alan E.H.Emery. Metodology in Medical Genetics/ An introduction to statistical methods. Edinburgh London Melbourne and New York, 1986, p. 197.
145. Aldrige W.N. Serum esterases. 1. Two types of esterases (A and B) hydrolysing p-nitrophenyl acetate, propionate and butyrate, and method of their determination // Biochem. J. 1953a. Vol. 53. P. 110-117.
146. Aldrige W.N. Serum esterases. 2. An enzyme hydrolysing p-nitrophenyl phosphate (E 600) and its identity with the A-esterase of mammalian sera // Biochem. J. 1953b. Vol. 53. P.l 17-124.
147. Alper C.A., Propp R.P. Genetic polymorphism of the third component of human complement (C3) // J. Clin. Invest. 1968. Vol. 47. P. 2181.
148. Alper C.A., Boenisch Т., Watson L. genetic polymorphism in human glycine-rich beta-glycopropein // J. Exp. Med. 1972. V. 135. P. 68.
149. Anderson N.L., Anderson N.G. High-resolution two-dimentional electrophoresis of human plasma proteins // Proc. Natl. Acad. Sci., USA. 1977. Vol. 74. P. 5421-5425.
150. Azen E.A., Smithies O. Genetic polymorphism of C3 (betal-C-globulin) in human serum // Science. 1968. Vol. 162. P. 905.
151. Bagster I.A., Parr C.W. Human erythrocyte glyoxalase-1 polymorphism // J. Physiol. (Gr. Brit.). 1976. Vol. 256. N 1. P. 56-57.
152. Baer A. Elliptocytosis, Malaria, and Fertility in Malaysia // Hum. Biol., 1988, v. 60, N6, p. 909-915.
153. Bajatzadeh M., Walter H. Studies on the population genetics of the ceruloplasmin // Humangenetik. 1969. Vol. 8. N 2. P. 134-136.
154. Balduyck M., Mizon J. Inter-alpha-trypsin inhibitor and its derivatives // Ann. Biol. Clin. 1991. Vol. 49. P. 273-281.
155. Bandyopadhyay A.P. A Mother-Child Combination Analysis for ABO-HP Interaction in a Bengalee Population // Hum. Hered. 1994, 44, pp. 68-71.
156. Bark J.E., Harris M.J., Firth M. Typing of the common Phosphoglucomutase variants using isoelectric focusing — a new interpretation of the Phosphoglucomutase system // J. Forens. Sci. Soc. 1976. Vol. 16. P. 115.
157. Barker R.F., Hopkinson D.A. Genetic polymorphism of human phosphoglycolate phosphatase (PGP) // Ann. Hum. Genet. 1978. Vol. 42. P. 143.
158. Basu S., Kshatrija G., Jindal A. Fertility and mortality differentials among the tribal population groups of Bactar district, Madhya Pradesh, India // Hum. Biol., 1988. v. 60, N 3, p. 407-416.
159. Battistuzzi G., Petrucci R., Silvagni L. et al. Delta-aminolevulinate dehydrase: A new genetic polymorphism in man // Ann. Hum. Genet. 1981. Vol. 45. P. 223-229.
160. Beckman L. Slow and fast transferrin variants in the same pedigree // Nature (Lond.). 1962. Vol. 194. P.796-797.
161. Beckman L. Associations between human serum alkaline phosphatases andblood groups // Acta genet. 1964. Vol. 14. P.286.
162. Beckman G. Population studies in Northern Sweden. IV. Polymorphism of superoxide dismutase // Hererditas. 1973. Vol. 73. P. 305-310.
163. Beckman G., Beckman L., Nilsson L.O. A rare homozygous phenotype of superoxide dismutase, SOD//Hereditas. 1973. Vol. 75. P. 138-139.
164. Beckman G., Beckman L. The placental alkaline phosphatase variant D and natural selection. Relationship to complications of pregnancy and to " The Regan izoenzyme " // Hereditas, 1976, 81, N 1, pp. 85-88.
165. Beckman G., Beckman L., Sikstrom C. Transferrin С Subtypes and Spontaneous Abortion // Hum. Heredity, 1980, 30, pp. 316-319.
166. Beckman L. Impact of medical genetics on environmental medicine // Clin. Genet. 1989. Vol. 36. P. 348-356.
167. Bender K., Grzeschik K.H. Possible assignment of the glyoxalase 1 (GLO) gene to chromosome 6 using man-mouse somatic hybrides // Hum. Genet. 1976. Vol. 31. N 3. P. 341-345.
168. Bernstein F. Ergebnisse einer biostatischen zusammenfassenden Betrachtung uber die erblichen Blutsrukturen des Menschen // Klin. Wschr. 1924. N 3. P.1495.
169. Board P.G. Genetic polymorphism of В subunit of human coagulation factor XIII // Amer. J. Hum. Genet. 1980. Vol. 32. P. 348-353.
170. Bohm N. alphal-antitrypsin and its deficiency states // Path. Res. Pract. 1980. Vol. 168. P. 1.
171. Bottini E., Gerlini G., Fallucca F., Lucarini N., Bonci E., Arachi S., Gloria-Bottini F. Diabetic pregnancy: fetal development and maternal phosphoglucomutase phenotype // Disease Markers. 1985, v. 3, N 3, p. 8389.
172. Bowman J.E., Frischer H., Ajmar F et al. Population, Family and biochemical investigation of human adenylate kinase polymorphism // Nature (Lond.). 1967. Vol. 214. P. 1156.
173. Brass W. Models of birth distributions in human populations. Stockholm: internationella Statistika Institute, 1957. p. 1-8.
174. Brewer G.J. Achromatic regions of the tetrazolium stained starch gels: inherited electrophoretic variation // Amer. J. Hum. Genet. 1967. Vol. 19. P. 674.
175. Brewer G.J. Annotation: Human Ecology, an expanding role for the human geneticist. //Am. J. Hum. Genet. 1971. Vol. 23. P.92-94.
176. Daiger S.P., Shanfield M.S., Cavalli-Sforza L.L. Group-specific component Gc proteins bind vitamin D and 25-hydroxyvitamin D // Proc. Nat. Acad. Sci. (Wash.). 1975. Vol. 72. P. 2076-2080.
177. Dausset J. Iso-leuco-anticorps // Acta haemat. 1958. Vol. 20. P. 156.
178. Dienst A. Das Eklampsiegift. Zbl. Gynak, 1905. 29, pp. 353-364.
179. Calabrese E.J. Ecogenetics. Genetic Variation in Susceptibility to Environmental Agents. New York.A Wiley-Intersci. Publ. 1984. 341 p.
180. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F, The Genetics of Human population. Freeman a. Co., San Francisco, 1971, 782 p.
181. Cavalli-Sforza L.L., Daiger S.P., Rummel D.P. Detection of Genetic Variation with Radioactive Ligands. 1. Electrophoretic Screening of Plasma Proteins with a Selected Panel of Compounds // Am. J. Hum. Genet. 1977. Vol. 29. P. 581-592.
182. Cavalli-Sforza L.L. African Pigmies. Academic Press, INC., 1986. P. 461.
183. Chakravartti M.R., Chakravartti R. Cerumen Types in Some Population Groups // Z. Morphol. und Anthropol., 1978, Bd. 68, N 1, S. 75-85.
184. Chen S.-H., Giblett E.R. Polymorphism of soluble glutamic-pyruvic transaminase: a new genetic marker in man // Science. 1971. Vol. 173. P. 148.
185. Chen S.H., Giblett E.R., Anderson J.E., Fossum B.L.G. Genetics of glutamic-pyruvic transaminase: its inheritance, common and rare variants, population distribution, and differences in catalytic activity // Ann. Hum. Genet. 1972. Vol. 35. P. 401.
186. Cleve H., Beam A.G. Studies on the Gc component of human serum gene frequencies in several populations // Amer J. Hum. Genet. 1961. Vol. 13. N 4. P.372-378.
187. Cleve H., Kirk R.L., Parker W.C. et al. Two genetic variants of group-specific component of human serum: Gc Chippewa and Gc Abotigine // Amer. J. Hum. Genet. 1963. Vol. 15. N 6. P. 368.
188. Connell G.E., Dixon G.H. Smithies O. Subdivision of three common haptoglobin types based on "hidden" differeces // Nature (L.). 1962. Vol. 193. P. 505.
189. Constans J., Viau M. Une nouvelle mutation Pi*N au locus Pi dans les populations humaines // C.R. Acad. Sci., 1975. Vol. 281. P. 1361.
190. Constans J., Viau M., Cleve H. et al. Analysis of the Gc polymorphism in human populations by isoelectrofocusing on gels. Demonstration of subtypes of Gc 1 allele and additional Gc variants // Hum. Genet. 1978. Vol. 41. P. 53-60.
191. Constans J., Viau M., Gouaillard C. Pi*M4: An additional Pi*M subtype // Human Genet. 1980. Vol. 55. P. 119.
192. Cox D.W., Johnson A.M., Fagerhol M.K. Report of Nomenclature Meeting for alpha 1-Antitrypsin // Hum. Genet. 1980. Vol. 53. P. 429.
193. Crawford M.N., Workman P.L. Methods and Theories of Anthropological Genetics. 1973. University of New Mexico Publ.
194. Crosti N., Serra A., Sagiano-Molverri D et al. The rare allele SOD-A*2 in Italian population // Ann. Hum. Biol. 1976. Vol. 3 N. 6.
195. Crow J.F. Some possibilities for measuring selection intensities in man // Human Biol., 1958, 30. P. 1-13.
196. Crow J.P., Mange A.P. Measurement of inbreeding from the frequency of marriges between persons of the same surname // Eug. Quarterly. 1965. V. 12, N4. P. 199-203.
197. Cruz-Coce R., Cristoffanini A.P., Aspillaga M., Blancani F. Evolutionary forces in human populations in an environmental gradient in Arica, Chile. Human Biology, 1966, 38, P. 421 -438.
198. Daiger S.P., Labowe M.L., Cavalli-Sforza L.L. Polymorphic electrophoretic variants of vitamin В12 binding proteins in human plasma // Amer. J. Hum. Genet. 1975. Vol. 27. P. 31.
199. Daiger S.P., Labowe M.L., Parsons M. et al. Detection of genetic variation with radioactive ligands. III. Genetic polymorphism of transcobalamin II in human plasma // Amer J. Hum. Genet. 1978. Vol. 30. P. 202.
200. De Oliveira A.F., Salzano P.M. Genetic Implications of the Demography of Brasilian Juruna Indians // Sonal Biology, 1969, v. 16, N 3, p. 27.
201. Dinesh Parmar, LK. Scncupta. Inbreeding and its clinical conhsequences: a brief review with special reference to India // Bionature, 10 (1,2), 1990, p. 61-64.
202. Fagerhol M.K., Braend M. Serum prealbumin: polymorphism in man // Science. 1965. Vol. 149. P. 986.
203. Fagerhol M.K. The Pi-system: genetic variants of serum alpha 1-antitrypsin // Series haematol., 1968. Vol. 1. P. 153.
204. Falconer D.S. Introduction to quantitative gtnttics. Edinburgh and London; Oliver and Boyd, 1960, p. 134.
205. Fan C. Orosomucoid types in allergic contact dermatitis // Hum. Hered. 1995. Vol. 45. N2. P. 117-120.
206. Ferak V., Kroupova Z. Changes of the Population Structure in Slovakia // Symp. Med. Genetics. Debrecen-Haiduszoloszio, 1976, Abstracts, p. 76-89.
207. Fichtner K., Cleve H., Krupe M., Wendt G.G. Die blutgruppen-assozuerten electrophoresetypen der alkalishen serumphosphatase bei gesunden und bei patienten mit gastrointestinalen erkankungen // Humangenetik. 1967. Vol. 4. N3.P.244.
208. Fildes R.A., Parr C.W. Human red cell phosphogluconate dehydrogenase // Nature (Lond.). 1963. Vol. 200. P. 890.
209. Fildes R.A., Harris H. Genetically determined variation of adenylate kinase in man // Nature (Lond.). 1966. Vol. 209. P. 261.
210. Fischer R.A Statistical Methods for Research Workers, 11th ed., New York, Hafner Publishing Co., 1950, p. 73.
211. Gedde-Dahl Т., Fagerhol M.K., Cook P.J.L., Noades J. Autosomal lineage between the Gm and Pi loci in man // Ann. Hum. Genet. 1972. Vol. 35. P. 393.
212. Geldmacher M., Mallinckrodt M., Lindorf H.H. et al. Genetisch determinierter Polymorphismus der menschlichen Serum-Paraoxonase (EC 3.1.1.2.) //Humangenetik. 1973. Vol. 17. P. 331-335.
213. Geserick G., Bundschuh G., Rose M. Zur technik der transferrintypen bestimmung // Arctl. Lab. 1968. Bd. 14. S.73.
214. Giblett E.R. Haptoglobin types in American negroes // Nature (Lond.). 1959. Vol. 183. P.192.
215. Giblett E.R. Genetic markers in human blood. — Blackwell scientific publication. 1969. 629 P.
216. Gimelfarb A., Bottini E. Age differences between distributions of genotypes among pregnant women: evidence of fertility selection // Genet. Res. Camb. 1989, 53, pp. 207-214. Printed in Great Britan.
217. Grubb R., Laurell A.B. Hereditary serological human serum groups // Acta path. Microbiol. Scand., 1956. Vol. 39. P. 390.
218. Gunther A. Gene frequencies of human red cell phosphoglucomutase (PGM3) in Western Germany (Dusseldorf region) // Hum. Hered. 1982. Vol. 32. N2. P. 359-367.
219. Guz K., Dedeoglu N. and Luleci G. The frequency and medical effects of consanquineous marriages in Antalja, Turkey // Hereditas, III, 1989. P. 7983.
220. Haldane J.B.S. Heredity and Politics. London. George Allen and Unwin. 1938. pp. 179-180.
221. Haldane J.B.S. The biochemistry of genetics. 1954. London. Allan and Unwin. 235 P.
222. Harm Katharine L. Inbreeding and fertility in South Indian Population // Annals of Human Biology, 1985. V, 12, N 3. P. 267-274.
223. Hardy G.H. Mendelian Proportions in a Mixed Population // Science, 1908, v. 28, p. 49-50.
224. Harpending H., Jenkins T. Genetic distance among southern african populations. // Methods and theories of anthropological genetics. University of New Mexico Press. Albuquerque, 1973, p. 177 199.
225. Harris H., Whittaker M. Differential inhibition of human serum cholinesterase with fluoride. Recognition of two new phenotypes // Nature (Lond.). 1961. Vol. 191.
226. Harrison G.A., Boyce A.J. The Structure of Human Populations. 1972. Oxford University Press, London, p. 175.
227. Herbschleb-Voogt E., Scholten J.-W., Meera Khan P. Basic defect in the expresssion of adenosine deaminase in ADA-SCID disease. II. Deficiency of ADA-CRM detected in heterozygote human-Chinese hamster cell hybrids // Hum. Genet. 1983. Vol. 63. P. 121.
228. Hirszfeld L., Hirszfeld H. Serological differences between the blood of different races//Lancet. 1919. Vol. 197. P. 675-679.
229. Hirschfeld J. Immuno-electrophoretic demonstration of qualitative differencies in human sera and their relation to haptoglobins // Acta Path. Microbiol. Scand. 1959. Vol. 47. P. 160.
230. Hirschfeld J. The Gc-system. Immunoelectroforetic studies of normal human sera with special reference to a new genetically determined serum system (Gc) // Progr. Allergy (Karger; Basel: N.Y.) 1962. Vol 6. P. 155-186.
231. Hobart M.J. Genetic polymorphism of human plasminigen // Ann. Hum. Genet., Lond. // 1978. Vol. 42. P. 419-423.
232. Horsfall W.R., Smithies О. Genetic control of some human serum beta-globulins // Science. 1958. Vol. 128. P. 35.
233. Hopkinson D.A., Spencer N., Harris H. Red cell acid phosphatase variants: a new human polymorphism//Nature (L.). 1963. Vol. 199. P. 969-971.
234. Hopkinson D.A., Harris H. Evidence for a second "structural" locus determining human phosphoglucomutase // Nature (L.). 1965. Vol. 208. N 5008. P. 410-412.
235. Hopkinson D.A., Mestriner M.A., Cortner J., Harris H. Esterase D: a new human polymorphism // Ann. Hum. Genet. 1973. Vol. 37. P. 119.
236. Horsfall W.R., Smithies O. Genetic control of some human serum beta-globulins // Science. 1958. Vol. 128. P. 35.
237. Johnson A.M., Schmid K., Alper C.A. Inheritance of human alpha2-acid glycoprotein (orosomucoid) variants // J. Clin. Invest. 1969. V. 48. P. 22932299.
238. Jonston F.E., Kesinger K.M. Fertility and mortality differentials and their implications for microevolutionary change among the Cashinahua // Hum. Biol. 1971. V. 43, N 3. P. 356-364.
239. Kalow W., Genest K. Methods for the detection of atypical forms of human serum cholinesterase. Determination of dibucaine numbers // Canad. J. Bioch. Physiol. 1957. Vol. 35. P. 339.
240. Kalow W. Pharmacogenetics: Heredity and the Response to Drugs. 1962. Philadelphia. Saunders.
241. Kamboh M.I., Ferrell R.E. Genetic studies of low abundance human plasma proteins III. Polymorphismof the C1R subcomponent of first complement component//Amer. J. Hum. Genet. 1986. Vol. 39. P. 826-831.
242. Kamboh M.I., Ferrell R.E. Genetic Studies of Human Apolipoproteins. XV. An Overview of IEF Immunoblotting Methods to Screen Apolipoprotein Polymorphisms//Hum. Hered. 1990. Vol. 40. P. 193-207.
243. Keitzer R. Zum Alpha-1-Antitrypsinmangel. Dissertation Philipps-Univ. Marburg. 1978.
244. Kelso A.J., Siffert Tobi,Thieman Angela. Do Type В Woman Have More Offspring?: An Instans of Asymmetrical Selection at the ABO Blood Group Locus. American Journal of Human Biology , 1995, 7 , p. 41-44.
245. Kido A., Komatsu N., Kimura Y., Oya M. C1R Subcomponent Polymorphism in Japanese: Description of New Allele // Hum. Hered. 1991. Vol. 41. P. 129-133.
246. King M.-C., Go R.C.P., Elston R.C. et al. Allele increasing susceptibility to human breast cancer. May be linked to the glutamate-pyruvate transaminase locus // Science. 1980. Vol. 208. P. 406.
247. Kingston I.B., Kingston B.L., Putnam F.W. Chemical evidence that proteolythic cleavage causes the heterogeneity present in human ceruloplasmin preparations // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1977. Vol. 74. P. 5377-5381.
248. Khan P.M., Doppert B.A. Rapid detection of glyoxalase-1 (GLO) on cellulose acetate gel and distribution of GLO variants in Duth population // Hum. Hered. 1976. Vol. 34. N 1.
249. Knudsen B.B., Dissing J. Adenosinedeaminase deficiency in a child with severe combined immunodeficiency// Clin. Genet. 1973. Vol. 4. P. 344.
250. Koeslag J.H. The adult sex ratio and human population homeostasis.// SA Medical Journal., 24 October, 1981, p. 666-669.
251. Kompf J., Bissbort S., Gussmann S. et al. Polymorphism of red cell glyoxalase 1 (E.C.4.4.1.5). A new genetic marker in man. Investigation of 169 mother-child combination // Humangenetik. 1975. Vol. 27. N 2.
252. Kuhnl P., Spielmann W.A. A third common allele in the transferrin system, TF C3, detected by isoelectric focusing // Hum. Genet. 1979. Vol. 50. N 2. P. 193-198.
253. Landsteiner K. Uber Agglutinationserscheinungen normaler menschlicher Blute. Wien. Klin. Wschr., 1901. 14. 1132.
254. Laurell C.B. What is the function of transferrin in plasma // Blood. 1951. Vol. 6.
255. Laurell C.B., Nyman M. Studies on the serum haptoglobin level in hemoglobinemia and its influence on normal exretion of hemoglobin // Blood. 1957. Vol. 12. P. 493-506.
256. Laurell C.B., Eriksson S. The electroforetic alphal-globulin pattern of serum in alphal-antitrypsin deficiency // Scand. J. Clin. Lab. Invest. 1963. Vol. 15. P. 132.
257. Laurenson S.F., Benton M.A., Bishop A.J. and Mascie-Taylor C.G.N. Fertility at low and high altitude in Central Nepal // Social Biol., 1985. V. 32, N1-2. P. 65.
258. Li Ch. Ch. Population Genetics. The University of Chicago Press. Chikago -London, 1955, p. 322-327.
259. Li Ch. Ch. Genetic equilibrium under selection. Biometrics, 1967, 23, p. 397-484.
260. Li Ch.Ch. Table of Variance of ABO Gene Frequency Estimates // Ann. Hum.Genet, 1970, v. 34, p. 189-194.
261. Lippit В., Fridovich I. Tetrazolium oxidase and superoxide dismutase: evidence for identity // Arch. Bioch. Bioph. 1973. Vol. 159. P. 738-741.
262. Little-Wood R.A., Lajeunesse R.M. Founder's Effect and Inbreeding in the Cape Barren Island Isolate, 1815-1974 //Amer. J. Phys. Anthropol., 1979, v. 50, N 3, p. 459.
263. Livingstone F.M. Natural Selection, Disease and Ongoing Human Evolution as Illustrated by the ABO Blood Groups // Hum. Biol., I960, v. 1, p. 17.
264. Luna Francisco and Moral Pedro. Mechanisms of natural selection in Human rural populations, survey of a Mediterranen region (La Alpujarra, SE Spain)//Annals of Human Biology. 1990. V. 17, N2. P. 153-158.
265. Martin J.P., Legueult L.C., Ropartz C. et al. Another example of slow albumin allotype //Humangenetik. 1971. Vol. 13. N 4. P.320.
266. Martin J.-P. Le systeme Pi et les etats deficitaires en alpha-1-antitrypsine // Nouv. Presse med. 1973. Vol. 2. P. 2375.
267. Mason S.J., Miller L.H., Shiroishi T. et al. The Duffy blood group determinants: ther role in the susceptibility of human and animal erythrocytes to plasmodium knowlesi malaria // Brit. J. Haemat. 1977. Vol. 36. P. 327.
268. Matsuda I., Pearson Т., Holtzman N.A. Determination of apoceruloplasmin by radioinnunoassay in nutritionalcooper deficiency, Menkes kinki-hair syndrome, Wilson disease and umbilical cord blood // Pediat. Res. 1974. Vol. 8. P. 821-824.
269. Matsunaga E. The Dimorphism in Human Normal Cerumen // Ann. Hum. Genet., 1962, v. 25, p. 273.
270. Melartin L., Blumberg B.S., Albumin Naskapi: a new variant of serum albumin // Science. 1966. Vol. 153. P. 1664.
271. Miller L.H., Mason S.J., Dvorak J.A. et al. Erythrocyte receptors for (Plasmodium knowlesi) malaria: Duffy blood group determinants // Science. 1975. Vol. 189. P. 561.
272. Mohrenweiser H.W., Novotny J.E. AcPl*GUA-l a low-activity variant of human of human erythrocyte acid phosphatase: association with increased glutation reductase activity // Amer. J. Hum. Genet. 1982. Vol. 34. N 3. P. 425-433.
273. Mohrenweiser H.W., Decker R.S. Identification of several electrophoretic variants of human ceruloplasmin including Cp Michigan, a new polymorphism // Hum. Hered. 1982. Vol. 32. N 6. P. 369-373.
274. Morton N. Human Population Structure //Annual Rev. Genet., 1969, v. 3, p.241.
275. Morton N.E. Population Genetics // Human Genet., Amsterdam, 1972, p. 131-132.
276. Moss D.W. Properties of alkaline-phosphatase fractions in extracts of human small intestine // Biochem. J. 1965. Vol. 94. P. 458.
277. McCullongh T.M., Giles E. Human Cerumen Types in Mexico and New Guinea: a Humidity-Related Polymorphism in "Mongoloid" Peoples // Nature, 1970, v. 226, N 2, p. 348-361.
278. McLellan T. Two previously undetected variants of glutamic-pyruvic transaminase found by acidic polyacrilamide gel electrophoresis // Amer. J. Hum. Genet. 1982. Vol. 34. P. 623.
279. Motulsky A. Drug reactions, enzymes, and biochemical genetics // J. Am. Med. Assoc. 1957. Vol. 165. P. 835-837.
280. Mourant A.E., Kohek A.C., Domanewska K. ABO Blood Groups, Oxford, 1953, p. 119.
281. Mourant A.E., Tills D., Domaniewska-Sobzak K. Sunshine and the geographical distribution of the alleles of the Gc system of plasma proteins // Hum. Genet. 1976. Vol. 33. N3.
282. Mourant A.E., Kopec A.C., Domanievska-Sobczak K. The distribution of the human blood groups and other polumorphisms. Oxford Univ. Press. London. 2nd ed. 1976. 1055 P.
283. Mourant A.E., Kopec A.C., Domaniewska-Sobczak K. Blood Groups and Diseases A studi of associations of diseases with blood grjups and other polymorphisms. Oxford Monographs on Medical Genetics. Oxford University Press. New York Toronto, 1978, p. 328.
284. Nakayashiki N. and Katsura S. Four variants of human plasma Zn-alpha2-glycoprotein (ZAG) in the Japanese population // Hum. Genet. 1989. Vol. 82. P. 293-295.
285. Neel J.V. and Chagnon N.A. The demography of low tribes of primitive relatively unacculturated American Indians // Proceedings of the National Academy of Sciences. 1968. V. 59. P. 680-689.
286. Neel J.V., Schull W.J. Differential fertility and human evolution // Evol. Biol. 1972, N6, p. 363-371.
287. Neel J.V., and K.M.Weiss. The genetyic structure of a tribal population, the Yanomama Indians. XII. Biodemographic studies // Amer. J. Phys. Anthropology. 1975. V. 42. P. 25-52.
288. Nei M. Variations and covariation of gene frequencies in subdivided populations // Evolution, 1965. V. 19, N 2. P. 256-258.
289. Nei M. Molecular Evolutionary Genetics. // Columbia University Press. New York. 1987.
290. Norakmal J., Tan S.G. Cerumen Polymorphism in the Three Major Ethnic Groups of Malaysia // Jap. J. Hum.Genet., 1979, v. 24, N. 2, p. 119-121.
291. Olaisen В., Teisberg P., Jonassen R. GLO polymorphism in Norway // Hum. Hered., 1976. Vol. 26. N 6. P. 454-457.
292. Omoto K. Allelic diversity of human populations in the Asian-Pacific Area. In: Molecular evolution protein polymorphism and the neutral theory (ed. M. Kimura). Jap. Sci. Soc. Press. Tokyo; Springer-Verlag. 1982. P. 193-214.
293. Parker W.C., Beam A.C. Control gene mutation as a possible explanation of certain haptoglobin phenotypes // Amer. J. Hum. Genet. . 1963. Vol. 15. P. 159.
294. Parr C.W., Fitch L.I. Inherited quantitative variation human phosphogluconate dehydrogenase // Ann. Hum. Genet. // 1967. Vol. 30. P. 339.
295. Patzelt D. Anwendung der isoelektrischen Fokussierung in der gerichtlichen Medizin. Disswrtation (Promotion B). Humboldt-Univ. Berlin. 1984.
296. Pauling L., Itano H.A., Singer S.J., Wells I.C. Side cell anemia: a molecular disease // Science. 1949. Vol. 110. P. 543.
297. Penrose L.S. National selection in men: some basic problems. In: Natural Selection in human Populations, ed. D/ F. Roberts and G.A. Harrison. 1959, pp. 1 -10, Symposium of the Society for the Study of Human Biology, 2, Oxford; Pergamon Press.
298. Polesky H.F., Rokala D.A., Burch T.A. serum albumin polymorphism in Indians of the South-Western United States // Nature (Lond.). 1968. Vol. 220. P. 175.
299. Polonovsky M., Jayle M.F. Existense dans le plasma sanguin d'une substance activant Taction peroxydasique de l'hemoglobine C. R. // Soc. Biol. 1938. Vol. 129. P. 457.
300. Poulik M.D., Weiss M.L. Ceruloplasmin. In: Putnam the plasma proteins: structure, Functions and genetic control. — Acad. Press. N. Y. 1975. P. 51108.
301. Prokop O., Uhlenbruck G. Lehrbuch der menschlischen Blut und Serumgruppen. Leipzig, 1966, S. 239.
302. Race R.R, Sanger R. Blood Groups in Man. 4th ed., Blackwell Scientific Publications. Oxford, 1962, p. 193.
303. Ramot В., Brok-Simoni F., Bamea N. et al. Adenosine deaminase (ADA) activity in lymphocypes of normal individuals and patients with chronic lymphatic leukanemia//Brit. J. Haemat. 1977. Vol. 36. P. 67.
304. Rapley S., Robson E.B., Harris H., Smith S.M. Data on the incidence, segregation and linkage relations of the adenylate kinase (AK) polymorphism // Ann. Hum. Genet. 1967. Vol. 31. P. 237.
305. Rao P.S., Inbaraj S.G. Inbreeding effects on fertility and sterility in Southern India // J. Med. Genet. 1979. V. 16. P. 24.
306. Rittner Ch. Genetic loci of components of the classical and alternate pathway of complement activation: A new dimension of the immunogenetic lineage group (HLA) on chromosome 6 in man // Hum. Genet. 1976. Vol. 35. P. 1.
307. Roberts D.F., Bonne B. Reproduction and inbreeding among the Samaritance // Soc. Biol. 1973. V. 20. P. 64.
308. Robinson J.C., Blumberg B.S., Pierce J.E. et al. Studies on inherited variants of blood proteins. Familial segregation of transferrin variants B1-2B2 // Lab. Clin. Med. 1963. Vol. 162. P. 762-765.
309. Rodewald A. Transferrin С subtypes in ethnic groups and spontaneous abortion . Advances in Forensic Haemogenetics. Eddited by H.F. Polesky and W. R. Mayr. Berlin, 1990, pp. 282-285.
310. Roff D.F., Bentzen P. The statistical analysis of mitochondrial DNA: % and problem of small samples. // Mol. Biol. Evol. 1989. V. 6. P. 539- 545.
311. Saugstad L.F. Inbreeding in Norway // Ann. Hum. Genet., 1977, v. 40. N 4, p. 481-492.
312. Seal H.L. Multivariate statistical methods for biologists. Methuen and Co. London, 1966, p.209.
313. Scozzari R., Trippa G. Variabilita genetica non elettroforetica nell'nono: studi di denaturazione al calore della fosfoglucomutasi (PGM) // Att. Assoc. Genet. Ital. 1980. Vol. 25. P. 252-253.
314. Sharp H.L., Bridges R.A., Kruvit W., Freier E.F. Cirrhosis associated with alphal-antitrypsin deficiency. A previosly unrecognized inherited disorder// J. Lab. Clin. Med. 1969. Vol. 73. P. 934.
315. Shinoda Т., Matsunaga E., Koshinaga J. Polymorphism of second structural locus for tetrasolium oxidase in Japanese // Jap. J. Hum. Genet. 1974. Vol. 19. N2. P. 243-250.
316. Schanfied M.S., Alexeyeva T.U, Crawford M.N. Studies on the immunoglobulin allotypes of asiatic population. VIII. Immunoglobulin alloiypes among the tuvinians of the USSR // Hum. Hered. 1980. V. 30. P. 343-349.
317. Schell L.M., Agarwal S.S., Blumberg B.S. et al. Distribution of albumin variants Naskapi and Mexico among Aleuts, Probisher Bay Eskimos and Micmac Naskapi, Mohawk, Omaha and Apache Indians // Amer. J. Phys. Anthropol. 1978. Vol. 49. N 2. P. 111-118.
318. Schull W.J., Furusho Т., Yamamoto M. The effects of parental inbreeding in Hirada Japan. IV. Fertility and reproductive compensation. Human Genet. 1970. N9. P. 294-315.
319. Schull W.J. Primitive Populations. Some Contributions to the Understanding of Human Population Genetics // Human Genet., Amsterdam, 1972, p. 112123.
320. Shokier M.H.K. Quantitative variation in serum ceruloplasmin among ethnic groups // Clin. Genet. 1970. Vol. 1. N 2. P. 166-170.
321. Shokier M.H.K., Shreffler D.C. Two new ceruloplasmin variants in Negroes. Data on the three populations // Biochem. Genet. 1970. Vol. 4. N 3. P. 517528.
322. Shreffler D.C. Genetic studies of blood group-associated variants in human serum alkaline phosphatase // Amer. J. Hum. Genet. 1965. Vol. 17. N 1. P. 71-76.
323. Smithies O., Walker N.F. Genetic control of some serum proteins in normal humans //Nature (L.). 1955. Vol. 176. P. 1265-1266.
324. Smithies О. Zone electrophoresis in starch gels; group variations in the serum proteins of normal human adults // Biochem. J., 1955. Vol. 61. N 2. P. 629-641.
325. Smithies O. Variation in human serum beta-globulins // Nature (Lond.). 1957. Vol. 180. P. 1482.
326. Smithies O., Hiller O. The genetic control of transferrin in humans // Biochem. J. 1959. Vol. 72. N 1. P. 121-126.
327. Scozzari R., Trippa G. Variabilita genetica non elettroforetica nell'nono: studi di denaturazione al calore della fosfoglucomutasi (PGM) // Att. Assoc. Genet. Ital. 1980. Vol. 25. P. 252-253.
328. Sparkes R.S., Targum S., Gershon E. et al. Evidence for a null allele at the esterase D (E.C. 3.1.1.1) locus//Hum. Genet. 1979. Vol. 46. P. 319.
329. Spencer N., Hopkinson D.A., Harris H. Phosphoglucomutase polumorphism in man // Nature (L.). 1964. Vol. 204. P. 742-745.
330. Spencer N., Hopkinson D.A., Harris H. Adenosine deaminase polymorphism in man // Ann. Hum. Genet. 1968. Vol. 32. P. 9.
331. Spitsyn V.A., Kravchuk O.I., Nurbaev S.D., Krause D., Kuchheuser W. Climate-Dependent Variation of Alpha-2HS-Glycoprotein // Hum. Biol. 1988. Vol. 70. N 74. p. 463 475.
332. Spuhler I.M. The maximum opportunity for natural selection in some human populations // Demographic anthropology: quantitative approaches. Albuquerque, 1978. P. 185-226.
333. Tan Y.H., Tischfield J., Ruddle F.H. The linkage of genes for the human interferon indused anti-viral protein and indofenol oxidase В traits to chromosome G21 // J. Exptl. Med. 1973. Vol. 137. N 2. P. 317-330.
334. Thiberville L., Bourguignon J., Beldjord C. et al. Detection by the polymerase chain reaction of two polymorphisms in exon 14 of the human inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain HI gene // Hum. Genet. 1994. Vol. 93. P. 91-92.
335. Tokita К., Schmid К. Variants of alphal-acid glycoprotein // Nature. 1963. V. 200. P. 266-267.
336. Vogel F. Moderne Probleme der Humangenetik // Ergeb. Inn. Med. Kinderheilk. 1959. Vol. 12. P. 52-125.
337. Vogt U., Cleve H. A "new" genetic polymorphism of human serum protein: inter-alpha-trypsin-inhibitor // Hum. Genet. 1990. Vol. 84. P. 151-154.
338. Waissbluth J.G., Langman M.J.S. ABO Blood Groups, Secretor Status, Salivary Protein, and Serum and Salivary Immunoglobulin Concentrations. // Gut, 1971, v. 12, N 8, p, 646-649.
339. Vogel F. Moderne Probleme der Humangenetik // Ergeb. Inn. Med. Kinderheilk. 1959. Vol. 12. P. 52-125.
340. Walter H., Steegmuller H. Studies of the geographical and racial distribution of the Hp and Gc polimorphisms // Hum.Hered. 1969. V, 19, N 2.
341. Walter H. On the geographical variability of the red cell PGM1 and acid phosphatase gene frequencies // Hum. Hered. 1976. V. 26, N 1.
342. Warnock M. Characterization of tissue and serum alkaline phosphatase // Clin Chem. Acta. 1966. Vol. 14 N 1.
343. Weil D., Van Cong N., Finaz C. et al. Localisation du gene phosphoglycolate phosphatase (PGP) sur le chromosome 16 par l'hybridation cellulaire interspecificue // Hum. Genet., 1979. Vol. 51. P. 139.
344. Weinberg W. Uber den Nachweis der Vererbung beim Menschen, Jahresh Verein f.Vaterl.Naturk.in Wruttemberg, 1908, Bd. 64, S. 368-382.
345. Weitcamp L.R. The contribution of variation in serum albumin to the characterization of human population // Israel J. med. Sci. 1973. Vol. 9. N 910.
346. Welch S.G., Mears G.W. Genetic variants of human indophenol oxidase in the Western island of the Orkneys // Hum. Hered. 1972. Vol. 22. N 1. P. 3841.
347. Wijnen L.M.M., Meera Khan P. Assignment of GPT1 to human xhromosome 16 //Abstract, HGM6, Oslo 1981.
348. Wright S. Size of population and breeding structure in relation to evolution, Sciece, 87, 1938.430-431.
349. Wright S. The Genetical Structure of Populations //Ann. Eugenics, 1951, v. 15, p. 323-354.
350. Yoshimura Т., Yoshimura M., Tabata A., Yasue H., Okamura H. The missense Glu298Asp variant of the endothelial nitric oxide synthase gene is strongly associated with placental abruption // Hum. Genet., 2001, 108, pp. 181-183.
351. Yuasa I., Umetsu K., Suenuga K. et al. Orosomukoid (ORM) typing by isoelectric focusing: Evidence for several new including ORMI and ORM2 silent allels // Vox Sang. 1990. V. 58. P. 128-134.
352. Zimmer J., Khalifa A.S., Lightbody J.J. Decreased lymphocyte adenosine deaminase activity in acute lymphocytic leukemia children and their parents// Cancer Res. // 1974. Vol. 35. P. 68.
-
Спицына, Наиля Хаджиевна
-
доктора биологических наук
-
Москва, 2004
-
ВАК 03.00.14
- Комплексное исследование динамики демографических процессов и структуры генофонда коренных народов Южной Сибири
- Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК
- Антропогенетические аспекты формирования структуры популяций Калмыкии
- Геногеография населения Беларуси
- Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири
