Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири

Ульянова, Марина Владиславовна

Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему
Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири
ВАК РФ 03.02.07, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири"

На правах рукописи

УЛЬЯНОВА Марина Владиславовна

ДИНАМИКА ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ШОРЦЕВ ЮЖНОЙ СИБИРИ

03.02.07 - генетика

Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук

2 1 ОКУ

Томск-2010

004610769

Работа выполнена в Учреждении РАМН НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН и ГОУ ВПО «Кемеровский государственный университет»

Научный руководитель: доктор биологических наук

Кучер Аксана Николаевна

Официальные оппоненты: доктор биологических наук, профессор

Чердынцева Надежда Викторовна кандидат биологических наук Голубенке Мария Владимировна

Ведущая организация: Учреждение Российской академии наук

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН

Защита состоится «^Л » 2010 года в _часов на заседании

диссертационного совета ДМ001.045.01 при Учреждении РАМН НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН по адресу: 634059, г. Томск, Набережная р. Ушайки, 10.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Учреждения РАМН НИИ медицинской генетики СО РАМН, г. Томск

Автореферат разослан «_»_2010 г.

Ученый секретарь

диссертационного совета хТ)

докторбиол. наук Кучер А.Н.

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность исследования.

Проблема изменения популяционно-генетической организации вида Homo sapiens и сохранения генетического разнообразия народонаселения давно привлекает пристальное внимание ученых, занимающихся популяционной генетикой человека. Исследованиями в этой области охвачены многие популяции во всем мире, как древние изоляты малых народов [Neel et al., 1964; Рынков, 1968; Neel, 1970], так и крупные панмиксные городские популяции [Рынков, 1979; Алтухов и др., 1984; Бочков и др., 1984; Атраментова, 1991; Курбатова и др., 1997; Иванов и др., 1997; Кучер и др., 1994; Салюкова и др., 1998; Атраментова, Филипцова, 2002].

В России популяционно-генетические исследования активно проводятся на европейской территории [Спицын и др., 1994; Курбатова, Победоносцева, 1996; Иванов и др., 1997; Васильева, 2002; Хуснутдинова и др., 2003; Ельчино-ва и др., 2002; 2005; Наследственные болезни..., 2002; Кожекбаева и др., 2004; Балановская, Балановский, 2007; Балинова и др., 2008; Почешхова, 2008; Ху-саинова и др., 2009; Ельчинова и др., 2009], в Сибири и на Дальнем Востоке [Рынков и др., 1974; Бахолдина, Шереметьева, 1989; Соловенчук,1989; Пузы-рев, 1991; Посух, 1992; Карафет и др., 1994; Гольцова, Абанина, 2000; Максимова, 2002; Степанов, 2002; Кучер и др., 2004; Гольцова и др., 2005; Осипова и др., 2005; Тарская, 2006; Пузырев и др., 2007; Харьков и др., 2008, 2009; Трифонова, 2009 и др.]. Особое место на карте Сибири занимает Алтае-Саянское нагорье: сложные этнические процессы, протекавшие здесь, разнообразие ландшафтов привели к антропологической дифференциации населения этого региона [Алексеев, 1989]. Коренные этносы Алтае-Саянского нагорья характеризуются особенностями истории формирования, специфическими этническими традициями, уровнем социально-экономического развития территорий их проживания и условиями среды обитания. Все это определяет специфику гене-тико-демографических процессов в различных коренных популяциях, определяющих характер преобразования их популяционной структуры. Из коренных народов, населяющих Алтае-Саянское нагорье, с популяционно-генетической точки зрения наиболее изучены алтайцы [Лузина, 1987; Осипова и др., 1997; Кашинская, 2001; Кучер и др., 2005], тувинцы [Санчат, 1998; Пузырев и др., 1999; Кучер и др., 1999; Кучер и др., 2002], в меньшей степени - хакасы [Каза-ченко, 1987; Лотош и др., 2002; Майнагашев и др., 2002].

Одним из коренных этносов Алтае-Саянского нагорья, получившим в 1992 г. официальный статус коренного малочисленного народа Севера, являются шорцы - небольшой тюркоязычный народ, проживающий в основном на юге Кемеровской области в горно-таежной местности. Шорцы - самый многочисленный среди коренных народов Кузбасса, однако год от года их численность сокращается. Социально-экономические преобразования, бурное промышленное освоение во второй половине XX века района компактного проживания шорского этноса способствовали изменению популяционной структуры этого народа вследствие неблагоприятных демографических процессов, что могло

привести к изменению исторически сложившегося генофонда и, как следствие, к снижению приспособленности аборигенной популяции к среде обитания. Однако популяционно-генетические исследования шорцев немногочисленны и фрагментарны [Рычков, 1965; Спицын, 1984; 1985; Битадзе, 1986; Липатов и др., 1987; Лотош и др., 1993; Шахтшнейдер и др., 2003].

В свете вышеизложенного представляется чрезвычайно актуальным изучение динамики генетико-демографических процессов, происходящих в шорской популяции, что позволит выявить условия формирования современного генофонда данного этноса и установить направление его преобразований в последующих поколениях.

Цель работы.

Провести анализ динамики генетико-демографической структуры и охарактеризовать генетическое разнообразие популяции шорцев Кемеровской области.

Задачи исследования.

1. Изучить динамику генетико-демографической структуры сельского шорского населения (общая численность, эффективно-репродуктивный объем, половозрастная структура).

2. Провести анализ репродуктивных показателей в двух возрастных группах женщин-шорок завершенного репродуктивного периода и оценить интенсивность естественного отбора

3. Описать брачно-миграционную структуру популяции шорцев за три временных среза (средний брачный возраст, брачная ассортативность по местам рождения, этническая брачная ассортативность).

4. Изучить фамильное разнообразие шорских субпопуляций, определить величину инбредности и оценить уровень родства между ними методом изони-мии.

5. Оценить генетическое разнообразие шорского генофонда.по комплексу ауто-сомных ядерных ДНК-маркеров.

Научная новизна. Впервые на трех временных «срезах» проведено изучение генетико-демографических параметров четырех сельских территориальных групп шорцев, различающихся этническим составом и географическим положением. Выявлена временная динамика и территориальные различия в отношении общей численности, эффективно-репродуктивного объема, половозрастной структуры, среднего брачного возраста, брачной ассортативности по местам рождения и этнической принадлежности в популяции шорцев Таштаголь-ского района Впервые проведена оценка фамильного разнообразия шорских субпопуляций в трех временных периодах, определены субпопуляционные различия с помощью случайного инбридинга а также оценен коэффициент родства по изонимии между популяциями. Проведен анализ репродуктивных показателей и интенсивности действия естественного отбора с использованием индекса Кроу, выявлена временная динамика и территориальные различия в его структуре. Впервые получены данные о полиморфизме ДНК по панели из четырех полиморфных Д/ц-инсерций в области локусов: АСЕ, А25, СОНИ (РУ92

Alu insertion), PLAT (TPA25 Alu insertion) и по локусам CCR5, CCR2 и SDF1 в трех территориальных группах шорцев (в двух сельских и в населении г. Таш-тагола). Оценено генное разнообразие и определена степень генетической дифференциации шорской популяции.

Практическая значимость. Полученные генетико-демографические данные и их временная динамика могут быть использованы для оценки факторов микроэволюции шорской популяции, что позволит прогнозировать распространенность наследственной патологии у представителей данного этноса и на этой основе планировать работу медико-генетических консультаций. Введение в научный оборот новых данных о полиморфизме ДНК у шорцев позволит углубить знания о генофонде этого народа и помочь в решении ряда проблем, связанных с их этногенезом.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. За два поколения в шорской популяции произошли изменения ряда генетико-демографических характеристик: снижается общая численность и эффективно-репродуктивный объем популяции, увеличивается средний возраст мужчин и женщин, нарушается естественное соотношение полов в репродуктивной части популяции, к началу 2000-х годов наблюдается смена типа воспроизводства населения с «прогрессивного» на «суженный».

2. Для шорской популяции характерно распространение практики регулирования рождаемости; невысокие значения тотальной величины отбора и преобладание в его структуре компоненты, связанной с дифференциальной плодовитостью.

3. За период с 1940-1955 по 2000-2005 гг. в исследуемой популяции наблюдается динамика брачно-миграционной структуры: увеличивается средний возраст вступления в брак у мужчин и женщин; в структуре однонациональных шорских браков преобладают гомолокальные браки, однако доля таких браков к началу 2000-х годов снижается; показаны высокие положительные индексы брачной ассортативности в отношении мест рождения и национальной принадлежности супругов с одновременной тенденцией к временному снижению этих показателей.

4. Шорская популяция характеризуется невысоким уровнем фамильного разнообразия, но по этому показателю наблюдаются различия между географическими группами шорцев и прослеживается временная динамика. Между территориальными группами шорцев (субпопуляциями) показаны низкие коэффициенты родства по изонимии, при этом в отдельных субпопуляциях регистрируются высокие значения случайного инбридинга, оцененного по методу изонимии.

5. Шорская популяция характеризуется средним уровнем генного разнообразия, оцененного по совокупности семи ДНК-маркеров.

Апробация работы. Материалы диссертационной работы представлялись на Международной научно-практической конференции «Этнография Алтая и сопредельных территорий» (Барнаул, 2003); Третьих антропологических чтениях к 75-летию акад. В.П. Алексеева «Экология и демография человека в

прошлом и настоящем» (Москва, 2004); межрегиональной научно-практической конференции «Этносы развивающейся России: проблемы и перспективы» (Абакан, 2006); IX Всероссийском популяционном семинаре «Особь и популяция - стратегии жизни» (Уфа, 2006); конференции 13-го Международного конгресса по приполярной медицине (Новосибирск, 2006); Второй международной научно-практической конференции «Этносы развивающейся России: проблемы и перспективы» (Абакан, 2007); V Съезде ВОГиС (Москва, 2009); на VIII Конгрессе этнографов и антропологов России (Оренбург, 2009).

Работа выполнена при поддержке гранта РФФИ (07-04-96031-р_урал_а) и Государственного контракта № 02.512.11.2233 в рамках ФЦП «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2012 годы».

Публикации. По теме диссертационного исследования опубликовано 16 печатных работ, в том числе 3 статьи в журналах, рекомендованных ВАК Мин-обрнауки для опубликования основных научных результатов диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук, 8 статей в сборниках, 5 тезисов.

Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, глав «Материалы и методы» и «Результаты и обсуждение», заключения, выводов, списка литературы, состоящего из 250 литературных источников (183 - отечественных и 67 - зарубежных авторов) и приложения. Диссертация изложена на 169 страницах, содержит 38 таблиц и 13 рисунков.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

В настоящей работе изучены генетико-демографическая структура и генетическое разнообразие коренного сельского населения Таштагольского района Кемеровской области. Для исследования выбраны поселения, в которых проживает 82 % шорцев, зарегистрированных в сельской местности - Кызыл-Шорское, Усть-Анзасское, Усть-Колзасское и Усть-Кабырзинское. Демографическая информация получена из данных похозяйственных книг, записей архивов ЗАГСов и демографических анкет (табл. 1).

Всего проанализировано 21358 записей похозяйственных книг за три временных периода: 1940-1955, 1970-1975, 2000-2005 гг. На основании этих данных получены сведения о национальном и половозрастном составе, проанализирована брачная ассортативность по национальности (по [Курбатова и др., 1996]), оценено генетическое разнообразие изонимным методом (по [Crow, 1980; Zei et al., 1983; Barrai et al., 1992; Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971]), рассчитаны коэффициенты родства по изонимии (по [Lasker, 1977]) между отдельными территориальными группами населения.

Для анализа динамики брачно-миграционной структуры были привлечены материалы областного архива ЗАГС: общее число записей, проанализированных за 1940-1943, 1970-1973, 2000-2004 гг. - 5255. На основании этих данных проведен расчет среднего брачного возраста, брачной ассортативности по местам рождения и национальной принадлежности супругов (по [Курбатова

и др., 1996]). Для характеристики особенностей воспроизводства использовались данные демографических анкет, которые заполняли на женщин-шорок завершенного репродуктивного периода (старше 45 лет), проживающих в Ташта-гольском районе. На основании анкетных данных оценивалась интенсивность естественного отбора по методу, предложенному Кроу [Crow, 1958].

Таблица 1

Источники и объем информации, использованный для генетико-демографического исследования

Источник Перио ды1 Территориальное управление

Усть-Анзасское Усть-Колзасское Кызыл-Шорское Усть-Ка-бырзинское

Похозяйственные книги (число записей) 1 2 128 1 213 3 484 4 029

2 1 489 830 2 264 3 122

3 373 329 831 1266

Записи областного архива ЗАГС2 (число записей) 1 63

2 186

3 134

Демографические анкеты 86

Примечание. 1 Периоды: 1 - 1940-1955 гг., 2 - 1970-1975 гг., 3 - 2000-2005 гг.;2 - Приведено число брачных записей, в которых хотя бы один из брачных партнеров являлся шорцем (шоркой).

ДНК-полиморфизм был изучен в трех шорских субпопуляциях: моноэт-ничной Усть-Анзасской (38 человек), смешанной Усть-Кабырзинской (67 человек) и в городском населении (г. Таштагол и рабочие поселки - 39 человек). Анализ генетического разнообразия проводился с использованием следующих аутосомных маркеров: полиморфизм по Alu-инсерциям локусов АСЕ, PV92, ТРА25, А25\ инсерционно-делеционный полиморфизм (CCR5); однонуклеотид-ные замены (SNP), связанные с изменением сайтов рестрикции (локусы CCR2, SDF1). Выделение ДНК проводили методом фенол-хлороформной экстракции [Sambrook et ah, 1989]. Генотипирование проводили с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) на базе лаборатории популяционной генетики Медико-генетического научного центра РАМН (г. Москва). Характеристика участков ДНК и нуклеотидная последовательность праймеров соответствовала общепринятым [Batzer et ah, 1996; Liu et ah, 1996]. Продукты амплификации и рестрикции определялись электрофоретически в 3,5 %-ном агарозном геле с последующей окраской бромистым этидием и визуализацией фрагментов в проходящем УФ-свете. Статистический анализ проводился с использованием общепринятых в популяционно-генетических исследованиях подходов: рассчитывались наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность, информационная мера Шеннона, генетические расстояния и коэффициент генной дифференциации [Nei, 1987; 1972; 1975; Животовский, 1983; Спицын, 1981; Гланц, 1999].

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ

Национальный состав населения, половозрастная структура. Наибольшее разнообразие национальностей зарегистрировано в Усть-Кабырзин-ском территориальном управлении (ТУ) (16, 18 и 13 соответственно в первый (1940-1955 гг.), второй (1970-1975 гг.) и третий (2000-2005 гг.) временные периоды), наименьшее - в Усть-Анзасском ТУ (7, 4 и 5 в соответствующие временные периоды). Во всех изученных ТУ более 90 % жителей составляют шорцы и русские, доля прочих национальностей не превышает 7 %. Однако исследованные сельские поселения различаются по соотношению коренного шорского и пришлого (главным образом, русского), населения. Населенные пункты Усть-Анзасского ТУ характеризуются преобладанием коренного населения во всех временных срезах, а к 2004 году становятся, по сути, моноэтничными (доля шорцев составляет 96 %). В населенных пунктах трех других субпопуляций в 1950-е и 1970-е годы пришлое русское население преобладало по численности (более 80 и 55 % соответственно в 1-м и во 2-м временных интервалах в Усть-Колзасском и Кызыл-Шорском ТУ; 67 и 70 % - в Усть-Кабырзинском ТУ), а к началу 2000-х годов доля пришлого населения резко снижается, а доля коренного увеличивается. Одновременно зафиксировано снижение общей численности и коренного, и пришлого населения к 2000-2005 годам во всех ТУ.

Все обследованные субпопуляции характеризовались расширенным типом воспроизводства в 1-м и 2-м временных интервалах (табл. 2), что является отражением высокого уровня рождаемости у шорцев в эти периоды. В начале 1970-х годов на одну женщину в возрасте 32^45 лет приходилось более 3 детей (от 3,1 в Усть-Кабырзе до 4,3 в Усть-Анзасе), а 54,5 % женщин имели от 4 до 6 детей. К началу 2000-х годов расширенный характер воспроизводства меняется на суженный во всех исследованных ТУ: доля лиц дорепродуктивного возраста обоих полов не превышает 32 %, а в Усть-Колзасском и Усть-Кабырзинском ТУ этот показатель равен 23 и 24 % соответственно. В данный период на одну женщину в возрасте 32-45 лет приходилось в среднем 2,1 ребенка (от 1,9 в Усть-Колзасе и в Усть-Анзасе до 2,2 в Усть-Кабырзе), а 4-6 детей имели 11,4 % женщин. Как отражение динамики половозрастной структуры изменяются средневозрастные характеристики исследуемых субпопуляций. К 2000-2005 годам в трех сельских шорских субпопуляциях (за исключением Кызыл-Шорской) статистически значимо увеличивается средний возраст и мужчин, и женщин. В целом по Таштагольскому району за два поколения средний возраст мужчин увеличился на 7,52 года, у женщин - на 6,94 года.

В Усть-Анзасской, Усть-Колзасской и Кызыл-Шорской субпопуляциях отмечено планомерное снижение доли женщин репродуктивного возраста на протяжении двух изучаемых поколений; в Усть-Кабырзинском ТУ однонаправленность этого процесса отсутствует; тем не менее, соотношение полов в репродуктивной части населения в 2000-2005 гг. составило 1,43; 1,13; 1,54 и 1,40 соответственно для четырех вышеуказанных субпопуляций. Неблагоприятное соотношение полов выявлено и для других сибирских популяций - тувинцев, якутов, эвенов, северных и южных алтайцев [Кучер и др., 1999; 2005; Данилова

и др., 2004]. Средний эффективно-репродуктивный размер четырех исследованных шорских субпопуляций не превышает 200 человек во всех временных интервалах (137 человек в 1940-1955 гг., 185 человек в 1970-1975 гг.), но в 2000-2005 годах он становится крайне низким (84 человека). Такой небольшой эффективно-репродуктивный объем должен приводить к значительным эффектам дрейфа генов.

Таблица 2

Половозрастное распределение шорского населения (в %)

Возрастной класс Временной период

1940-1955 гг. 1970-1975 гг. 2000-192005 гг.

с? 1 2 с? 1 $ с? 1 2

Устъ-Анзасское ТУ

Дорепродуктивный 45,37 39,14 57,70 52,43 26,32 27,71

Репродуктивный 42,36 40,61 33,93 27,20 54,21 43,37

Пострепродуктивный 12,27 20,25 8,36 20,36 19,47 28,92

Средний возраст (лет) 23,48 26,95 22,26 26,24 35,02*** 34

Устъ-Колзасское ТУ

Дорепродуктивный 38,46 37,84 53,38 45,83 18,75 26,67

Репродуктивный 39,56 35,14 41,22 36,31 65,63 49,33

Пострепродуктивный 21,98 27,03 5,41 17,86 15,63 24,00

Средний возраст (лет) 31,52 29,83 23,32 28,27 35,61*** 34,28*

Кызыл-Що рское ТУ

Дорепродуктивный 46,99 39,46 46,93 44,13 33,48 29,80

Репродуктивный 36,61 36,22 38,04 30,17 55,80 40,91

Пострепродуктивный 16,39 24,32 15,03 25,70 10,71 29,29

Средний возраст (лет) 28,42 30,92 29,26 31,86 28,90 32,99

Усть-Кабырзинское ТУ

Дорепродуктивный 51,36 41,78 47,98 34,95 23,76 24,44

Репродуктивный 34,38 33,66 37,38 37,10 61,06 42,44

Пострепродуктивный 14,26 24,56 14,64 27,96 15,18 33,12

Средний возраст (лет) 25,95 29,50 29,13 33,78** 33,64* 37,29*

Примечание. Статистическая значимость (использован (-критерий) на временном периоде 1970-1975 гг. приведена по отношению к 1940-1955 гг.; на временном периоде 2000-2005 гг. -по отношению к 1970-1975 гг. * р < 0,05; ** р < 0,01; *** р < 0,001.

Репродуктивные показатели и интенсивность естественного отбора.

В шорской популяции Таштагольского района имеет место практика планирования семьи и/или регулирования рождаемости: реальный репродуктивный период (9,79 года) составил менее '/3 физиологического (33,28 года). Для шорок характерны высокие значения среднего числа беременностей и живорожденных детей (табл. 3). Последний показатель сопоставим с таковым для некоторых других коренных народов Алтае-Саянекого нагорья (тувинцы, южные алтайцы) [Кучер и др., 1999; Осипова и др., 1997]. При этом у женщин «старшей» возрастной группы достоверно выше средние оценки числа беременностей, живо-

рожденных и выживших детей по сравнению с «младшей», что свидетельствует об общем снижении рождаемости в шорской популяции и объясняет вышеприведенные данные о половозрастной структуре.

Таблица 3

Витальные характеристики (х ±5.е) у шорок завершенного репродуктивного периода

Возрастная группа

Показатель 45-64 года № = 44) • 65 лет и старше (Ы = 42) Общая группа (И = 86)

Беременности 7,11 ±0,71 9,50 ± 0,78* 8,28 ± 0,54

Живорожденные 3,80 ± 0,42 5,28 ± 0,39* 4,52 ± 0,30

Мертворожденные 0,20 ±0,06 0,14 ±0,06 0,17+0,04

Медицинские аборты 2,52 ±0,50 3,17 ±0,54 2,84 ± 0,34

Спонтанные аборты 0,59 ±0,14 0,88 ±0,30 0,73 ±0,16

Выжившие дети 3,25 ±0,34 4,67 ± 0,35** 3,94 ± 0,25

Примечание. х±ч.е. - среднее значение и его ошибка. * р < 0,05; ** р < 0,01 - статистически значимые различия между возрастными группами «65 лет и старше» и «45-64 года» по ^критерию.

Кроме того, выявлены и территориальные различия в плодовитости женщин-шорок. В моноэтничном Усть-Анзасском ТУ статистически значимо выше средние оценки числа беременностей (9,57; р < 0,05), живорожденных (6,23; р < 0,001) и выживших детей (5,23; р < 0,001) по сравнению с аналогичными показателями в смешанной кызыл-шорской субпопуляции (6,67; 3,48 и 3,15 соответственно). Основной вклад в пренатальные потери (3,76 в общей группе) вносят медицинские аборты, среднее число (2,84) которых превышает среднее число мертворождений и спонтанных абортов (0,91) больше, чем в три раза (р < 0,001). В шорской популяции отмечен высокий процент патологических исходов беременностей: 16,28 % опрошенных женщин указали на наличие мертворождений и 33,72 % - спонтанных абортов. Эти показатели самые высокие среди исследованных коренных сибирских народов [Кучер и др., 2003; Абанина и др., 1980]. Выявлены территориальные различия по распространению патологических исходов беременностей: среднее их число у женщин Усть-Анзасского ТУ (1,3) почти в 2,5 раза больше (р = 0,08), чем у женщин смешанной кызыл-шорской субпопуляции (0,6).

На основании витальных показателей были рассчитаны параметры естественного отбора по методу Кроу (11М). Тотальная величина отбора в исследованной группе шорок равна величине 0,57. В структуре индекса Кроу преобладает компонента, связанная с дифференциальной плодовитостью (^ = 0,37), над компонентой, обусловленной дифференциальной смертностью (1ш= 0,15). Вклад дифференциальной смертности в тотальную величину отбора уменьшается в «младшей» возрастной группе (21,39 %) по сравнению со «старшей» (33,97 %). Шорцы по величинам тотального отбора и его компонентов оказались близки к якутам Нюрбенского улуса Республики Саха [Кириллина и др., 2001] и тувин-

цам шинаанской популяции Республики Тыва [Кучер и др., 1999]. В шорской популяции выявлены территориальные различия по величине и структуре индекса Кроу: в моноэтничной усть-анзасской субпопуляции вклад в тотальную величину отбора компоненты, связанной с дифференциальной смертностью, составил 49,64 %, а в кызыл-шорской субпопуляции - только 14,43 %.

Брачно-миграционная структура. В шорской популяции средний возраст невест составил 21,93 года в 1940-1945 годах, 22,68 года в 1970-1975 годах и 25,43 года в 2000-2005 годах. Средний возраст вступления в брак у мужчин в 1970-х годах несколько снизился (25,07 года) по сравнению с 1940-ми (26,77 года), а в 2000-2005 годах уже был равен 28,93 года. Увеличение среднего брачного возраста в 2000-2005 годах по сравнению с 1940-ми и 1970-ми годами статистически значимо как для мужчин (р < 0,05 и р < 0,001 соответственно для двух сравниваемых пар временных периодов), так и для женщин (р < 0,001 для всех сравниваемых периодов).

В общей группе (все браки с участием шорцев) и в 1970-1975, и в 20002005 годах более 50 % приходилось на гомолокальные браки (браки между уроженцами Таштагольского района) (табл. 4). Среди однонациональных шорских браков доля уроженцев Таштагольского района выше, однако наблюдается статистически значимое снижение их частоты к началу 2000-х годов по сравнению с 1970-ми и в общей группе, и в группе однонациональных браков. Среди гете-ролокальных браков в 1970-1975 годах большинство составили такие, где либо жених, либо невеста являлись уроженцами Таштагольского района. В целом для шорской популяции показаны высокие положительные индексы брачной ассортативности по местам рождения супругов, но наблюдается временная динамика этого показателя: в 1970-1975 годах А' = 79,63 %, к началу 20002005 годов индекс А'снизился до 70,64 %.

В трех субпопуляциях во все временные периоды преобладают однонациональные шорские браки (табл. 5). Исключение составила усть-колзасская субпопуляция, где доля смешанных браков к 2000 году почти в два раза превысила долю однонациональных. Одновременно во всех исследованных субпопуляциях отмечен рост частоты межнациональных браков. Распространение смешанных браков отмечено и у других коренных народов Алтае-Саянского нагорья, проживающих на соседних с шорцами территориях [Кривоногов, 1998; Кучер и др., 20056]. Индекс этнической ассортативности шорцев в 1940-1955 годах очень высок во всех исследованных субпопуляциях (больше 90 %) и достигает своего максимума (100,00 %) в Усть-Колзасском ТУ. Однако к 1970-м годам наметилась тенденция к снижению этого показателя во всех территориальных группах. К началу 2000-х годов в двух субпопуляциях (Кызыл-Шорской и Усть-Кабырзинской) величина индекса ассортативности по национальности у шорцев уменьшается практически вдвое. В Усть-Анзасском и Усть-Колзасском ТУ в этот период значения этого индекса становятся отрицательными, что указывает на снижение доли однонациональных шорских браков шике ожидаемого уровня исходя из условия панмиксии. Суммарно для всех ТУ показано стабильное снижение индекса этнической ассортативности во времени: 95,33 в 1940-1955 годах, 76,87 в 1970-1975 годах и 59,54 в 2000-2005 годах.

Таблица 4

Структура браков в репродуктивной части шорской популяции (в %)

Тип брака 1970-1975 гг. 2000-2005 гг.

все браки1 (А) шорские браки2 (С) все браки1 (В) шорские браки2(О)

N = 174 N=116 N=129 N = 64

Гомолокальные браки, в т.ч. между уроженцами: Таштагольского района других районов области 68,39 68,39 92,24 92,24 54,27 53,49 0,78 67,19 67,19

г-критерий А-В: 2,52**; С-И: 4,12***

Гетеролокальные браки, в т.ч.: местный жених3 местная невеста3 оба супруга приезжие 31,61 13,22 16,67 1,72 7,76 4,31 2,59 0,86 45,73 14,73 24,03 6,97 32,81 12,50 14,06 6,25

г-критерий А-В: 2,39*; С-Б: 4,12***

Примечание. 1 - браки, в которых оба или один из супругов шорской национальности; 2 - однонациональные шорские браки; 3 - уроженцы Таштагольского района; N - объем выборки; г-критерий: ** р < 0,01, *** р < 0,001.

Таблица 5

Структура браков и индекс этнической брачной ассортативности (в %)

Субпопуляция Временной период (годы) А' (%) Тип брака

ШхШ ШхР ШхДр

Усть-анзасская 1950-1955 92,78 97,01 1,28 1,70

1971-1973 88,16 94,59 5,41 0,00

2000-2004 - 92,68 0,00 7,32

Усть-колзасская 1950-1955 100,00 88,89 0,00 11,11

1970-1975 91,68 87,23 2,13 10,64

1995-2000 - 33,33 55,56 11,11

Кызыл-шорская 1940-1945 94,13 85,71 11,90 2,38

1970-1973 87,39 78,41 7,95 13,64

2000-2005 64,55 70,83 18,75 10,42

Усть-кабырзинская 1943-1945 97,49 87,25 11,76 0,98

1973-1975 89,46 78,38 16,22 5,41

2000-2005 45,29 68,12 26,09 5,80

Примечание. А1 (%) - индекс брачной ассортативности; Ш х Ш - однонациональные шорские браки, Ш х Р - браки шорцев и русских, Ш х Др - браки шорцев с представителями других национальностей.

Фамильное разнообразие. Фамильный состав сельского шорского населения, включая и потомков от смешанных браков шорцев, проанализирован по

данным похозяйственных книг четырех территориальных управлений за три временных периода: 1940-1955, 1970-1975 и 2000-2005 годы. Суммарная частота носителей пяти самых распространенных фамилий превышает 40 % во всех субпопуляциях, но особенно высока она в Усть-Анзасском ТУ (70,24; 78,54 и 69,95 % соответственно для указанных временных периодов) и в Усть-Колзасском ТУ (70,44; 63,91 и 50,00 % соответственно). Максимальное разнообразие фамилий (а) регистрируется в Усть-Кабырзинском и Кызыл-Шорском ТУ во всех изученных временных интервалах и в Усть-Колзасском ТУ в начале 2000-х годов (табл. 6). Минимальное разнообразие фамилий зафиксировано в усть-анзасской субпопуляции во всех временных периодах и в усть-колзас-ской - в 1950-1955 и 1970-1975 годах. Значения показателя разнообразия фамилий для всех исследованных шорских субпопуляций были ниже оценок, показанных для некоторых других коренных популяций Аптае-Саянского нагорья -тувинцев и южных алтайцев [Кучер и др., 2004; 2005]. Однако близкая величина а зарегистрирована для северных алтайцев Турочакского района Республики Алтай, граничащего с Горной Шорией [Кучер и др., 2002].

Таблица 6

Демографические показатели, характеризующие структуру шорских субпопуляций

Субпопуляция Временной период (годы) N/Иф Ir v а

Усть-анзасская 1950-1955 1734 / 39 0,1229 0,0041 7,17

1971-1973 1286/26 0,1457 0,0046 5,89

2000-2004 366/28 0,1206 0,0200 7,46

Усть-колзасская 1950-1955 203 / 16 0,1395 0,0305 6,39

1970-1975 388/ 19 0,1202 0,0217 7,50

1995-2000 174/38 0,0711 0,0755 14,22

Кызыл-шорская 1940-1945 387 / 45 0,0710 0,0339 13,57

1970-1975 764 / 48 0,0628 0,0196 15,24

2000-2005 475/72 0,0523 0,0383 18,90

Усть-кабырзинская 1943-1945 1038/56 0,0498 0,0184 19,46

1973-1975 730/53 0,0591 0,0219 16,31

2000-2005 672 / 95 0,0523 0,0270 18,65

Примечание. N - число обследованных; Ыф - число фамилий; 1г - случайная изонимия; V -индекс миграций; а - показатель разнообразия фамилий.

Полученные оценки разнообразия фамилий определили и уровень случайной изонимии (1г) в исследованных субпопуляциях. Наиболее высокие значения 1г во всех изученных временных интервалах показаны для самой географически изолированной усть-анзасской субпопуляции. Близкое значение случайной изонимии наблюдалась и в Усть-Колзасском ТУ в первом и во втором периодах времени, но в начале 2000-х годов уровень этого показателя снижается здесь практически вдвое. Полученные величины случайной изонимии оказа-

лись выше аналогичных оценок для других коренных сибирских этносов, таких как южные алтайцы, якуты, тувинцы, и несколько ниже, чем в алтайском населении п. Курмач-Байгол (Турочакский район, РА) [Кучер и др., 2005].

На основании фамильного разнообразия был оценен уровень родства по изонимии (ИО исследованных субпопуляций в трех временных интервалах (табл. 7). Полученные значения Г^ были крайне невелики, на два порядка ниже коэффициентов родства между другими популяциями коренных сибирских народов: якутов [Данилова и др., 2004], тувинцев [Санчат и др., 1998]. В первый изученный период времени наиболее удаленной по фамильной структуре от других оказалась усть-анзасская субпопуляция; наибольшее родство по изонимии в этот период выявлено между Усть-Анзасским и Усть-Кабырзинским ТУ. В начале 1970-х годов сохраняется такой же уровень родства между всеми субпопуляциями. В 2000-2005 годах степень изоляции населения Усть-Анзасского ТУ уменьшается, коэффициенты родства с тремя остальными сельскими субпопуляциями увеличиваются на порядок, оставаясь, тем не менее, очень низкими. Коэффициенты родства между другими субпопуляциями во все временные периоды имеют величины одного порядка с временными и территориальными вариациями. В первый временной период максимальная величина коэффициента

Таблица 7

Коэффициент родства по изонимии (1^) в шорских субпопуляциях

Субпопуляция Годы Усть-Анзас Усть-Колзас Кызыл-Шор Усть-Кабырза

Усть-Анзас 1 ЙШКа® 0,00000284 0,00000298 0,00000556

2 0,00000230 0,00000102 0,00000533

3 0,00004711 0,00002588 0,00002846

Усть-Колзас 1 2 0,00004455 0,00002373

2 2 0,00001996 0,00003040

3 6 0,00007864 0,00008980

Кызыл-Шор 1 4 7 0,00002116

2 2 10 0,00001972

3 9 13 0,00003603

Усть- 1 20 10 17

Кабырза 2 10 15 22

3 14 16 23

Примечание. Годы: 1 - 1940-1955 гг., 2 - 1970-1975 гг.,,3 - 2000-2005 гг. В левой нижней части приведено количество общих фамилий.

родства показана при сравнении усть-колзасской и кызыл-шорской субпопуляций, населенные пункты последней географически ближе остальных к Усть-Колзасскому ТУ. В 1970-1975 годах ближе всего между собой оказались усть-колзасская и усть-кабырзинская субпопуляции. В начале 2000-х годов зафиксированы самые высокие значения коэффициентов родства по изонимии между всеми исследуемыми субпопуляциями, что свидетельствует об интенси-

фикации миграционных процессов в сельском населении Таштагольского района. Максимальное родство в это период демонстрирует усть-колзасская субПопуляция с кызыл-шорской и с усть-кабырзинской субпопуляциями.

Генетическое разнообразие шорского населения по данным аутосом-ного полиморфизма. Все исследованные локусы оказались полиморфными, однако по локусу А25 отмечен очень низкий уровень полиморфизма (табл. 8). Отклонение наблюдаемого распределения генотипов от ожидаемого при равновесии Харди-Вайнберга зарегистрировано по локусам CCR5 и SDF1 в усть-кабырзинской субпопуляции и по ТРА25 Alu-инсерции в населении г. Таштаго-ла. В первом случае выявленное отклонение связано с недостатком гетерозигот, в двух других, наоборот, с их избытком. В общей выборке отклонение наблюдаемого распределения генотипов от ожидаемого показано только по ТРА25 Alu-инсерции и связано оно с избытком гетерозигот.

Статистически значимые различия в аллельных частотах при попарном сравнении всех трех территориальных групп выявлены по частотам А25А\и-инсерции (yj = 4,59, р < 0,05) и аллеля SDFl-3'А локуса SDF1 = 8,88, р < 0,01) между усть-анзасской и усть-кабырзинской сельскими субпопуляциями, а также между усть-анзасским и городским населением (х2 = 9,34, р < 0,01 - для А25 и х2= 8,39, р < 0,01 - для SDF1). Между сельским Усть-Кабырзинским ТУ и городским населением статистически значимые различия обнаружены только по частоте ТРА25 A/u-инсерции (х2 = 6,12, р < 0,05). Суммарно по семи изученным полиморфным ДНК маркерам шорские субпопуляции демонстрируют разный уровень генетического разнообразия: средняя теоретическая гетерозиготность равна 0,3636 для населения Усть-Кабырзинского ТУ, 0,4223 - для населения Усть-Анзасского ТУ и 0,3457 - для городских жителей. В целом по всем исследованным маркерам в шорской популяции Таштагольского района генетическое разнообразие было оценено как Не = 0,372, Н' = 0,097 (табл. 9).

Частоты аллелей некоторых из изученных локусов в шорской популяции (табл. 9) близки к оценкам, полученным для других коренных народов Сибири. Так, частоты РУ92А1и-инсерции (0,523), /125А1и-инсерции (0,064), инсерции Alu-повтора в локусе АСЕ (0,729) у шорцев сопоставимы с таковыми для северных алтайцев Республики Алтай, южных алтайцев, хантов, манси и кетов [Хит-ринская и др., 2002, 2003].

С высокой частотой у шорцев зарегистрирована ТРА25 Alu-инсерция (0,636), что превышает данные, приводимые в литературе для других популяций [Салимова и др., 2005, Степанов, 2002]. Частота аллеля CCR5delta32 гена CCR5 (0,181) у шорцев Таштагольского района существенно выше данных, показанных как для коренных популяций Сибири [Апрятин и др., 2005], так и некоторых азиатских и европейских популяций [Лимборская и др., 2002].

Аллельные варианты CCR2-64I (0,305) и SDFl-3'А (А) (0,298) в шорской популяции также регистрировались с более высокой частотой, чем на западе Евразии, и были сопоставимы с таковой в некоторых азиатских популяциях [Кожекбаева, 2004]. Таким образом, для шорцев в целом характерен спектр аллельных частот по изученным Alu-инсерциям, типичный для коренных по-

пуляций Северной Евразии, преимущественно относящихся к уральскому типу монголоидной расы.

Таблица 8

Частоты генотипов и аллелей полиморфных локусов в субпопуляциях шорцев

Субпопуляция N Частота генотипа Частота аллеля X реву н0 Не

+/+ | +/- | -/- + 1

АСЕ

У.-Анзас 38 0,474 0,474 0,053 0,711 0,289 0,872 0,474 0,417

У.-Кабырза 62 0,452 0,436 0,113 0,670 0,331 0,016 0,436 0,446

Таштагол 38 0,605 0,342 0,053 0,776 0,224 0,009 0,342 0,352

РУ92

У.-Анзас 38 0,368 0,526 0,105 0,632 0,368 0,652 0,526 0,472

У.-Кабырза 61 0,213 0,508 0,279 0,467 0,533 0,026 0,508 0,502

Таштагол 35 0,314 0,371 0,314 0,500 0,500 2,314 0,371 0,507

ТРА25

У.-Анзас 35 0,343 0,543 0,114 0,614 0,386 0,742 0,543 0,481

У.-Кабырза 62 0,484 0,452 0,064 0,710 0,290 0,571 0,452 0,415

Таштагол 39 0,205 0,667 0,128 0,538 0,462 4,542 0,667 0,504

А25

У.-Анзас 37 0,000 0,297 0,703 0,149 0,851 1,128 0,297 0,257

У.-Кабырза 61 0,000 0,115 0,885 0,057 0,943 0,226 0,115 0,109

Таштагол 38 0,000 0,026 0,974 0,013 0,987 0,007 0,026 0,026

ССД5

У.-Анзас 37 0,595 0,351 0,054 0,770 0,230 0,002 0,351 0,359

У.-Кабырза 61 0,771 0,180 0,049 0,861 0,139 3,757 0,180 0,242

Таштагол 39 0,641 0,369 0,000 0,820 0,180 1,866 0,359 0,298

ССН2

а/в в/А А/А С А

У.-Анзас 37 0,432 0,432 0,135 0,649 0,351 0,097 0,432 0,462

У.-Кабырза 57 0,509 0,351 0,140 0,684 0,316 2,015 0,351 0,436

Таштагол 38 0,579 0,395 0,026 0,776 0,224 0,709 0,395 0,352

СЮ С/А А/А в А

У.-Анзас 27 0,185 0,640 0,185 0,500 0,500 1,815 0,630 0,509

У.-Кабырза 58 0,483 0,500 0,017 0,733 0,267 4,440 0,500 0,395

Таштагол 36 0,583 0,333 0,083 0,750 0,250 0,445 0,333 0,380

Примечание. N - объем выборки; х2 - оценка соответствия наблюдаемого распределения генотипов ожидаемому при равновесии Харди-Вайнберга; для А1и-элементов и локуса ССЯ5 знаком «+» обозначен аллель I (инсерция), знаком «-» - аллель с! (отсутствие инсерции, деле-цйя); для локусов ССК1 и М (8№): в - аллель дикого типа, А - мутантный аллель.

Таблица 9

Частоты генотипов и аллелей полиморфных локусов в шорской популяции*

Локус N Частота генотипа Частота аллеля х2 (Х-В) н0 Не

+/+ +/- + . -

АСЕ 157 0,529 0,401 0,070 0,729 0,271 0,04 0,401 0,395

РУ92 153 0,281 0,484 0,235 0,523 0,477 0,14 0,484 0,499

ТРА25 155 0,361 0,548 0,090 0,636 0,365 5,23 0,548 0,463

А25 156 0,000 0,128 0,872 0,064 0,936 0,73 0,128 0,111

ССЯ5 155 0,671 0,297 0,032 0,819 0,181 0,00 0,297 0,296

САЗ в/А А/А в А

ССК2 151 0,497 0,397 0,106 0,695 0,305 0,58 0,397 0,424

БОР! 136 0,485 0,434 0,081 0,702 0,298 0,19 0,434 0,418

I 0,384 0,372

Примечание. * В группу вошли обследованные, проживающие в Таштагольском районе. Остальные обозначения как в таблице 8.

Уровень генетической подразделенное™ шорского населения Таштаголь-ского района достаточно высок, величина коэффициента генной дифференциации (05Т) равна 2,42 % (табл. 10), что выше приводимых в литературе данных для некоторых этносов Северной Евразии: тувинцев (1,39 %), южных алтайцев (0,02 %), эвенков (1,06 %) [Кучер и др., 2003; Степанов, 2002]. Наибольший вклад в межпопуляционное разнообразие вносят локусы А25, ТРА25,

Таблица 10

Генетическая дифференциация шорской популяции

Локус Нт Н8 Сет

АСЕ 0,4043 0,4004 0,0096

РУ92 0,4978 0,4877 0,0203

ТРА25 0,4708 0,4610 0,0209

А25 0,1355 0,1291 0,0469

ССЯ5 0,2988 0,2961 0,0092

ССК2 0,4176 0,4118 0,0139

0,4482 0,4222 0,0580

Суммарно 0,3819 0,3726 0,0242

Примечание. Нб — усредненная теоретическая гетерозиготносп», Нт — тотальное генное разнообразие, С$т - коэффициент генной дифференциации.

РУ92. Генетическая дифференциация шорцев обусловлена различиями в частотах аллелей изученных локусов и между двумя сельскими субпопуляциями и между сельским и городским шорским населением (см. табл. В).

Наличие определенной генетической дифференциации шорской популяции подтверждают и оцененные по семи полиморфным ДНК-локусам генетиче-

ские расстояния между изученными субпопуляциями. Максимальное генетическое расстояние зафиксировано между городским населением и сельским населением Усть-Анзасского ТУ (Б = 0,028), сельское население Усть-Кабырзы оказалось по генетической структуре ближе к городскому (Б = 0,012).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В настоящей работе представлены результаты комплексного популяци-онно-генетического исследования шорцев Таштагольского района Кемеровской области, включающего анализ динамики генетико-демографической структуры на протяжении трех временных интервалов и генетической структуры с использованием двух подходов: методом изонимии и на основании данных по маркерам ДНК.

Показано, что в шорской популяции Таштагольского района происходит изменение ряда показателей, отражающее неблагоприятный характер демографической ситуации. Во всех четырех изученных территориальных управлениях за временной интервал с 1940-1955 по 2000-2005 годы регистрируются: смена типа воспроизводства с «расширенного» на «суженный»; распространение практики планирования семьи и регулирования рождаемости; снижение средних показателей числа беременностей и живорожденных детей; увеличение средневозрастных характеристик как у мужчин, так и у женщин (к началу 2000-х гг. по сравнению с 1940-ми и 1970-ми гг.); нарушение естественного соотношения полов в репродуктивной части популяции; уменьшается эффективно-репродуктивный размер; увеличивается средний брачный возраст женихов и невест; снижается доля гомолокальных браков; при наличии положительных значений брачной ассортативности по местам рождения происходит снижение этого показателя; снижается этническая брачная ассортативность; увеличивается распространенность межнациональных браков. При этом как по величинам, так и по интенсивности их динамики между обследованными субпопуляциями шорцев регистрируются межпопуляционные различия. Это касается таких показателей, как соотношение коренного и пришлого населения; средний возраст; соотношение полов; эффективно-репродуктивный размер; число беременностей и живорожденных детей; величина и структура индекса Кроу; индекс этнической ассортативности браков.

Исследование структуры сельских шорских субпопуляций, проведенное методом изонимии, показало невысокий уровень фамильного разнообразия отдельных территориальных групп шорцев и родства между субпопуляциями во всех изученных интервалах времени. Тем не менее, отмечается однонаправленная динамика роста показателя разнообразия фамилий (а) и снижения уровня случайной изонимии (1г) и в двух субпопуляциях (Усть-Колзасское и Кызыл-Шорское ТУ). В усть-анзасской и усть-кабырзинской субпопуляциях однонаправленная динамика данных показателей не зарегистрирована, и к 20002005 годам значения данных параметров остаются примерно такими же, как в 1940-1955 годах. Несмотря на невысокие значения коэффициента родства по изонимии, в период с 1940-1955 по 2000-2005 годы показано их увеличение

между всеми исследуемыми шорскими популяциями, особенно заметное в отношении усть-анзасской субпопуляции, уровень родства которой с другими территориальными группами вырос на порядок.

Смена типа воспроизводства населения (демографический переход), нарушение естественного соотношения полов в репродуктивной части популяции и распространение практики планирования семьи у коренных сибирских этносов в настоящее время зафиксировано и в других популяциях, например, у тувинцев [Кучер и др., 1999], якутов и эвенов [Данилова и др., 2004], северных и южных алтайцев [Кучер и др., 20056]. Среди коренных сибирских этносов шорцы по величине тотального отбора и его компонентов (Iiot = 0,57, Im = 0,15, Ir = 0,37) оказались ближе всего к якутам [Кириллина и др., 2001] и тувинцам [Кучер и др., 1999] и занимают промежуточное положение между южными алтайцами [Осипова и др., 1997] и пришлыми сибирскими популяциями [Пузырев и др., 1999]. Полученные величины индекса разнообразия фамилий (а) для всех исследованных субпопуляций оказались ниже оценок, показанных для других коренных популяций Алтае-Саянского нагорья - тувинцев и южных алтайцев [Кучер и др., 2002; 2005а]. Близкая (но меньшая) величина а зарегистрирована у северных алтайцев Турочакского района Республики Алтай, граничащего с Горной Шорией [Кучер и др., 2002]. Расчетные значения коэффициентов родства по изонимиии оказались невелики, на два порядка ниже подобных коэффициентов между другими популяциями коренных сибирских народов: якутами [Данилова и др., 2004], тувинцами [Санчат и др., 1998]. По данным литературы [Липатов и др., 2003] в группе среднемрасских шорцев (Ортонская сельская администрация) в 1998 году коэффициент инбридинга по частоте фамилий составил, 0,0509. Близкие оценки случайной изонимии получены нами в кызыл-шорской и усть-кабырзинской (0,0523) субпопуляциях.

Проведено исследование ДНК-полиморфизма по комплексу ядерных маркеров: Alu-инсерций в области локусов: ACE, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion), CCR5 (инсерционно-делеционный полиморфизм), CCR2 и SDF1 (SNP полиморфизм) в сельском и городском населении Таштагольского района (Усть-Анзасское ТУ, Усть-Кабырзинское ТУ, г. Ташта-гол и рабочие поселки). В целом для шорцев характерен спектр аллельных частот по изученным Л/м-инсерциям, типичный для коренных популяций Северной Евразии, исключение составляет ТРА25 Alu-инсерция в гене PLAT, частота которой выше данных, приводимых в литературе [Салимова и др., 2005]. В шорской популяции зарегистрированы самые высокие значения частот мутантных аллелей локусов CCR5, CCR2 и SDF1 среди коренных популяций Сибири, а также ряда азиатских и европейских популяций. По частоте встречаемости мутации CCR5delta32 близкая оценка получена для неорганизованной сельской популяции шорцев Таштагольского и Междуреченского районов [Шахтшней-дер и др., 20031.

В целом по всем исследованным маркерам в шорской популяции Таштагольского района регистрируется средний уровень генетического разнообразия (Не = 0,372), что, вероятно, связано с высоким уровнем инбридинга у шорцев.

Однако в шорской популяции обнаружены территориальные различия и по уровню гетерозиготности, и в отношении частот аллелей некоторых изученных маркеров. Уровень генетической подразделенное™ шорского населения Ташта-гольского района достаточно высок (Gst = 2,42 %). Наибольший вклад в меж-популяционное разнообразие вносят различия по частотам PV92 Alu инсерции, ТРА25 Alu инсерции, а также по частотам аллелей в локусах SDF1, А25. Максимальное генетическое расстояние зафиксировано между городским населением и сельским населением Усть-Анзасского ТУ, сельское население Усть-Кабырзы оказалось генетически ближе к городскому. Таким образом, полученные оценки генетического разнообразия шорской популяции и ее генетической дифференциации свидетельствуют о некоторой разобщенности шорского генофонда, что, вероятно, обусловлено особенностями как этногенеза, так и генети-ко-демографических процессов.

ВЫВОДЫ

1. За два поколения в шорской популяции наблюдается динамика численных и половозрастных характеристик. Расширенный характер воспроизводства, отмеченный в 1940-1955 и 1970-1975 годах (дорепродуктивный возрастной класс составляет 38-46 % населения в первый временной период и 40-55 % -во второй), сменяется на «суженный» во всех изученных субпопуляциях (дорепродуктивный класс не превышает 32 %); к 2000-2005 годам нарушается естественное соотношение полов в репродуктивной части популяции (1,43; 1,13; 1,54 и 1,40 соответственно для Усть-Анзасского, Усть-Колзасского, Кызыл-Шорского и Усть-Кабырзинского ТУ); средний возраст у мужчин увеличивается на 7,52, у женщин - на 6,94 года; снижается общая численность сельского шорского населения; средний эффективно-репродуктивный размер шорских субпопуляций составил 137, 185 и 84 человека в 1940-1955, 1970— 1975 и 2000-2005 годах соответственно.

2. В шорской популяции распространена практика регулирования рождаемости. Индекс Кроу составил 0,57, в его структуре компонента, связанная с дифференциальной плодовитостью (If = 0,37), преобладает над компонентой, обусловленной дифференциальной смертностью (1ш = 0,15). Выявлены территориальные различия по индексу Кроу и величинам, его составляющим: в мо-ноэтничной изолированной усть-анзасской субпопуляции вклад компоненты, связанной с дифференциальной смертностью, в тотальную величину отбора составил 49,64 %, в кызыл-шорской субпопуляции - 14,43 %.

3. Динамика брачно-миграционной структуры отражает стремление популяции к поддержанию оптимального уровня генного разнообразия. Индекс ассорта-тивности по месту рождения снизился с 79,63 % в 1970-75 годах до 70,64 % в 2000-2005 годах; индекс этнической брачной ассортативности шорцев демонстрирует стабильное снижение на протяжении двух поколений (95,33; 76,87 и 59,54 соответственно в 1940-1955, 1970-1975 и 2000-2005 гг.); средний брачный возраст шорцев статистически значимо увеличивается к началу

2000-х годов как у мужчин (с 26,77 до 28,93 года), так и у женщин (с 21,93 до 25,43 года).

4. Проведенное методом изонимии исследование структуры шорских сельских субпопуляций показало низкий уровень фамильного разнообразия (а) и высокий уровень случайной изонимии (1г) в трех временных интервалах. Самые низкие значения а и высокие значения 1г зафиксированы в усгь-анзасской субпопуляции. В Усть-Колзасском и Кызыл-Шорском ТУ отмечен однонаправленный рост показателя а с одновременным снижением уровня случайной изонимии. Коэффициент родства между шорскими субпопуляциями варьировал от 0,00000284 (Усть-Анзас - Усть-Колзас) до 0,00004455 (Усть-Колзас - Кызыл-Шор) в 1940-1955 годах и от 0,00000102 (Усть-Анзас - Кызыл-Шор) до 0,00003040 (Усть-Колзас - Усть-Кабырза) в 1970-1975 годах. В 2000-2005 годах зафиксированы самые высокие значения коэффициентов родства между всеми субпопуляциями.

5. Установлено, что уровень генетического разнообразия шорской популяции по панели из четырех полиморфных А/и-инсерций в области локусов: АСЕ, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion) и по локусам CCR5 (CCR5delta32), CCR2 (CCR2-64I) и SDF1 (SDFl-3'A) равен Не= 0,3723 (Н' = 0,0967). Выявлена значительная степень дифференциации популяции (GST = 2,42 %). Наибольший вклад в межлопуляционное разнообразие вносят различия по частотам аллелей в локусах SDFI (Gst = 5,8 %), ALUA25 (Gst = 4,7 %).

Список работ, опубликованных по теме диссертации

1. Ульянова М.В., Лавряшина М.Б., Октябрьская И.В. Коренные народы Сая-но-Алтайского нагорья: генетико-демографическая характеристика // Этнография Алтая и сопредельных территорий: материалы междунар. науч.-практ. конф. - Вып. 5. - Барнаул: Изд-во Барнаульского гос. пед. ун-та, 2003. -С. 35-38.

2. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Дружинин В.Г., Толочко Т.А. и др. Шорцы: прошлое, настоящее и будущее глазами генетика // Шорский национальный природный парк: природа, люди, перспективы / Ин-т угля и углехимии СО РАН. - Кемерово, 2003. - С. 213-231.

3. Ульянова М.В., Лавряшина М.Б. Популяционно-демографическая структура шорцев Таштагольского района Кемеровской области // Третьи антропологические чтения к 75-летию акад. В.П. Алексеева «Экология и демография человека в прошлом и настоящем»: тез. докл. - М.: Энциклопедия русских деревень, 2004. - С. 288-289.

4. Ульянова М.В., Лавряшина М.Б., Кучер А.Н. Репродуктивные показатели и структура индексов Кроу в популяции шорцев Кемеровской области // Этносы развивающейся России: проблемы и перспективы: материалы межрегиональной научно-практической конференции, 22-23 сентября 2006 г., г. Абакан / под ред. О.В. Штыгашевой. - Абакан: Издательство Хакасского государственного университета им. Н.Ф. Катанова, 2006. - С. 124-127.

5. Ульянова M.B,, Лавряшина М.Б., Раджабов М.О., Кузнецова М.А., Бала-новская Е.В. Аллельные частоты генов CCR5(deIta32), CCR2(V641) и SDF1(3'A) у этнических шорцев Алтае-Саян // Особь и популяция - стратегии жизни: сборник материалов IX Всероссийского популяционного семинара. (Уфа, 2-6 октября 2006 г.). - Уфа: Издательский дом ООО «Вили Окс-лер», 2006. - Ч. 1. - С. 515-520.

6. Ульянова М.В., Кучер А.Н., Лавряшина М.Б. Динамика брачно-миграцион-ной структуры коренных этносов Алтае-Саянского нагорья в сравнительном освещении // Бюллетень СО РАМН: материалы конференции 13-го Международного конгресса по приполярной медицине. - Новосибирск, 2006. -С. 211-212.

7. Ульянова М.В., Лавряшина М.Б. Динамика брачно-миграционной структуры коренных этносов Алтае-Саянского нагорья в сравнительном освещении // Этносы развивающейся России: проблемы и перспективы: материалы 2-й Международной научно-практической конференции, 28-29 сентября 2007 г., Абакан / науч. ред. Т.А. Фотекова, отв. ред. Н.В. Колмакова. - Абакан: Изд-во ХГУ им. Катанова, 2007. - С. 200-203.

8. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Васинская O.A. Генетико-демографическая характеристика коренных народов Алтае-Саян по данным фамильного анализа // Этносы развивающейся России: проблемы и перспективы: материалы 2-й Международной научно-практической конференции, 28-29 сентября 2007 г., Абакан / науч. ред. Т.А. Фотекова, отв. ред. Н.В. Кол-макова. - Абакан: Изд-во ХГУ им. Катанова, 2007. - С. 183-186.

9. Ульянова М.В., Кучер А.Н., Лавряшина М.Б. Фамильное разнообразие в шорской популяции Кемеровской области // Генетика человека и патология: сб. науч. трудов / под ред. В. П. Пузырева. - Вып. 8. - Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. - С. 31-36.

10. Ульянова М.В., Лавряшина М.Б. Изонимный подход в изучении динамики генетической структуры популяции шорцев Кемеровской области // Материалы V Съезда ВОГиС, 21-28 июня 2009 г. - М.: Изд-во РГАУ-МСХА им. К. А. Тимирязева, 2009. - С. 512.

11. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Васинская O.A. Мониторинг моноэтнич-ности народов Южной Сибири по данным брачной структуры // Материалы V Съезда ВОГиС, 21-28 июня 2009 г. - М.: Изд-во РГАУ-МСХА им. К.А. Тимирязева, 2009. - С. 445.

12. Ульянова М.В., Лавряшина М.Б. Генетико-демографическая структура шорцев Таштагольского района Кемеровской области // VIII Конгресс этнографов и антропологов России: тезисы докл., Оренбург, 1-5 июля 2009 г. -Оренбург: Издательский центр ОГАУ, 2009. - С. 152.

13. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Балановская Е.В. Особенности репродукции в сельских популяциях коренных народов Южной Сибири // Мед. генетика. - 2009. - № 9. - С. 3-7.

14. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Балановская Е.В. Динамика фамильного состава как показатель изменения популяционной структуры коренных эт-

носов Южной Сибири // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. - 2009. - № 3. - С. 14-22.

15. Ульянова М.В., Кучер А.Н., Лавряшина М.Б. Генетико-демографическое изучение шорцев Таштагольского района Кемеровской области: динамика численности и половозрастного состава // Генетика. - 2010. - Т. 46, № 4. -С. 526-531.

16. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Васинская O.A., Фролова С.А., Дибирова Х.Д., Балановская Е.В. Генетический портрет десяти малых народов Южной Сибири. Сообщение 1. Полиморфизм аутосомных ДНК-маркеров // Мед. генетика. - 2010. - № 3. - С. 12-17.

Издательство «Кузбассвузиздат». 650000, г. Кемерово, пр. Советский, 60Б. Тел. 8 (3842) 58-29-34

Подписано в печать 15.09.2010. Формат 60х84"1б. Бумага офсетная Кг 1. Печать офсетная. Усл. печ. л. 1,2. Тираж 120 экз. Заказ № 282

Содержание диссертации, кандидата биологических наук, Ульянова, Марина Владиславовна

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР.

1.1. Этническая история и этногенез шорцев.

1.2. Генетико-демографическое изучение коренных сибирских популяций.

1.3. Генетическое разнообразие шорцев.

1.4. Использование аутосомных ДНК-маркеров в популяционных исследованиях.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.

2.1. Источники генетико-демографической информации и характеристика исследованных популяций.

2.2. Молекулярно-генетические методы.

2.3. Статистические методы популяционно-генетических исследований

2.3.1. Статистические методы, использованные при описании генетико-демографической структуры.

2.3.2. Статистические методы, использованные при описании генетического разнообразия.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.

3.1. Генетико-демографическое описание шорской популяции.

3.1.1. Численность и национальный состав населения, половозрастная структура.

3.1.2. Анализ репродуктивных показателей.

3.1.3. Брачно-миграционная структура шорцев.

3.2. Генетическое разнообразие шорской популяции.

3.2.1. Фамильное разнообразие.

3.2.2. Генетическое разнообразие шорского населения по данным аутосомного полиморфизма.

Введение Диссертация по биологии, на тему "Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири"

Проблема изменения популяционно-генетической организации вида Homo sapiens и сохранения генетического разнообразия народонаселения давно привлекает пристальное внимание ученых, занимающихся популяци-онной генетикой человека. Исследованиями в этой области охвачены многие популяции во всем мире, как древние изоляты малых народов [Neel et al., 1964; Neel, 1970; Рычков, 1968], так и крупные панмиксные городские популяции [Рычков, 1979; Алтухов, Курбатова, 1984; Бочков и др., 1984; Атра-ментова, 1991; Курбатова и др., 1997; Иванов и др., 1997; Кучер и др., 1994; Салюкова и др., 1998; Атраментова, Филипцова, 2005].

Структуру популяций человека можно условно подразделить на две составляющие: собственно генетическую (характеристика популяций по частотам генов и генотипов) и генетико-демографическую (характеристика популяций по демографическим параметрам, значимым с генетической точки зрения, таким как численность, брачность, половозрастная структура, воспроизводство, миграции и т.д.). Генетико-демографические параметры, их особенности и динамика прямо или косвенно во многом определяют или отражают действие основных факторов микроэволюции популяций человека [Wright, 1965; Crow, 1958; Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971; Ли, 1978; Рычков, 1982; Алтухов, 2003]. Взаимодействие этих факторов в конечном итоге обуславливает формирование определенной генетической структуры популяции, отражая ее приспособленность к окружающей среде. Адаптивные возможности популяции во многом определяют состояние здоровья населения (отягощенность моногенной наследственной патологией, уровень мертворождаемости и детской смертности и т.д.) [Пузырев и др., 1999; Гинтер и др., 2004].

В России активные популяционные исследования ведутся на Европейской территории [Спицын и др., 1994; Курбатова, Победоносцева, 1996; Иванов и др., 1997; Васильева, 2002; Хуснутдинова и др., 2003; Кривенцова и др., 2005; Наследственные болезни., 2002; Кожекбаева и др., 2004; Балановская,

Балановский, 2007; Балинова и др., 2008; Почешхова, 2008; Чурносов и др., 2008; Хусаинова и др., 2009; Ельчинова и др., 2009], в Сибири и на Дальнем Востоке [Рынков и др., 1974; Бахолдина, Шереметьева, 1989; Соловен-чук,1989; Пузырев, 1991; Посух, 1992; Карафет и др., 1994; Голыдова, Абани-на, 2000; Максимова, 2002; Степанов, 2002; Кучер и др., 2004; Гольцова и др., 2005; Осипова и др., 2005; Тарская, 2006; Пузырев и др., 2007; Харьков и др., 2008, 2009]. Особое место на карте Сибири занимает Алтае-Саянское нагорье: сложные этнические процессы, протекавшие здесь, взаимодействие различных племен и народов, разнообразие ландшафтов привели к антропологической дифференциации населения этого региона [Алексеев, 1989]. Коренное население Алтае-Саянского нагорья характеризуется особенностями истории формирования, специфическими этническими традициями, уровнем социально-экономического развития и условиями среды обитания. Все это определяет специфику генетико-демографических процессов в различных коренных популяциях, приводящих к преобразованию их популяционной структуры. Среди коренных народов, населяющих Алтае-Саянское нагорье, с популяционно-генетической точки зрения наиболее изучены алтайцы [Лузина, 1987; Осипова и др., 1997; Кашинская, 2001; Кучер и др., 2005], тувинцы [Санчат, 1998; Пузырев и др., 1999; Кучер и др., 1999; Кучер и др., 2002], хакасы [Казаченко, 1987; Лотош и др., 2002; Майнагашев и др., 2002].

Одним из коренных этносов Алтае-Саянского нагорья, получившим в 1992 г. официальный статус коренного малочисленного народа Севера (Постановление Правительства РФ от 24.03.2000 «О едином перечне коренных народов России»), являются шорцы - небольшой тюркоязычный народ, проживающий в основном на юге Кемеровской области в горно-таежной местности, которая в начале XX века была названа Горной Шорией. Шорцы - самый многочисленный среди коренных народов Кузбасса, однако год от года их численность сокращается. Социально-экономические преобразования, бурное промышленное освоение во второй половине XX века района компактного проживания шорского этноса способствовали изменению популя4 ционной структуры данного народа, вследствие неблагоприятных генетико-демографических процессов, что могло привести к изменению исторически сложившегося генофонда, снижающего приспособленность аборигенной популяции к среде обитания. При этом популяционно-генетические исследования шорцев малочисленны и фрагментарны [Рычков, 1965; Спицын, 1984; 1985; Битадзе, 1986; Липатов и др., 1987; Лотош и др., 1993; Шахтшнейдер и др., 2003].

Цель работы.

Задачи исследования.

2. Провести анализ репродуктивных показателей в двух возрастных группах женщин-шорок завершенного репродуктивного периода и оценить интенсивность естественного отбора.

4. Изучить фамильное разнообразие шорских субпопуляций, определить величину инбредности и оценить уровень родства между ними методом изонимии.

5. Оценить генетическое разнообразие шорского генофонда по комплексу аутосомных ядерных ДНК-маркеров.

Научная новизна.

Впервые на трех временных «срезах» проведено изучение генетико-демографических параметров четырех сельских территориальных групп шорцев, различающихся этническим составом и географическим положением. Выявлена временная динамика и территориальные различия в отношении общей численности, эффективно-репродуктивного объема, половозрастной структуры, среднего брачного возраста, брачной ассортативности по местам рождения и этнической принадлежности в популяции шорцев Таштагольско-го района. Впервые проведена оценка фамильного разнообразия шорских субпопуляций в трех временных периодах, определены субпопуляционные различия с помощью случайного инбридинга Fst, а также оценен коэффициент родства по изонимии между популяциями. Проведен анализ репродуктивных показателей и интенсивности действия естественного отбора с использованием индекса Кроу, выявлена временная динамика и территориальные различия в его структуре.

Впервые получены данные о полиморфизме ДНК по панели из четырех полиморфных Alu-инсерций в области локусов: ACE, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion) и по локусам CCR5, CCR2 и SDF1 в трех территориальных группах шорцев (в двух сельских и в населении г. Таштагол). Оценено генное разнообразие и определена степень генетической дифференциации шорской популяции.

Практическая значимость.

Полученные генетико-демографические данные и их временная динамика могут быть использованы для оценки факторов микроэволюции шорской популяции, что позволит прогнозировать распространенность наследственной патологии у представителей данного этноса и на этой основе планировать работу медико-генетических консультаций. Введение в научный оборот новых данных о полиморфизме ДНК у шорцев позволит углубить знания о генофонде этого народа и помочь в решении ряда проблем, связанных с их этногенезом.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. За два поколения в шорской популяции произошли изменения ряда гене-тико-демографических характеристик: снижается общая численность и эффективно-репродуктивный объем популяции, увеличивается средний возраст мужчин и женщин, нарушается естественное соотношение полов в репродуктивной части популяции, к началу 2000-х годов наблюдается смена типа воспроизводства населения с «прогрессивного» на «суженный».

3. За период с 1940-1955 гг. по 2000-2005 гг. в исследуемой популяции наблюдается изменение брачно-миграционной структуры: увеличивается средний возраст вступления в брак у мужчин и женщин; в структуре однонациональных шорских браков преобладают гомолокальные браки, однако доля таких браков к началу 2000-х годов снижается; показаны высокие положительные индексы брачной ассортативности в отношении мест рождения и национальной принадлежности супругов, с одновременной тенденцией к временному снижению этих показателей.

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Ульянова, Марина Владиславовна

выводы

1. За два поколения в шорской популяции наблюдается динамика численных и половозрастных характеристик. Расширенный характер воспроизводства, отмеченный в 1940-1955 гг. и 1970-1975 гг. (дорепродуктивный возрастной класс составляет 38-46% населения в первый временной период и 40-55% — во второй), сменяется на «суженный» во всех изученных субпопуляциях (дорепродуктивный класс не превышает 32%); к 2000-2005 гг. нарушается естественное соотношение полов в репродуктивной части популяции (1.43, 1.13, 1.54 и 1.40 соответственно для Усть-Анзасского, Усть-Колзасского, Кызыл-Шорского и Усть-Кабырзинского ТУ); средний возраст у мужчин увеличивается на 7.52, у женщин на 6.94 года; снижается общая численность сельского шорского населения; средний эффективно-репродуктивный размер шорской популяции составил 137, 185 и 84 человека в 1940-1955 гг., 1970-1975 гг. и 2000-2005 гг. соответственно.

2. В шорской популяции распространена практика регулирования рождаемости. Индекс Кроу составил 0.57, в его структуре компонента, связанная с дифференциальной плодовитостью (11=0.37) преобладает над компонентой, обусловленной дифференциальной смертностью (Im=0.15). Выявлены территориальные различия по индексу Кроу и величинам, его составляющим: в моноэтничной изолированной Усть-Анзасской субпопуляции вклад компоненты, связанной с дифференциальной смертностью, в тотальную величину отбора составил 49.64%, в Кызыл-Шорской субпопуляции - 14.43%.

3. Динамика брачно-миграционной структуры отражает стремление популяции к поддержанию оптимального уровня генного разнообразия. Индекс ассортативности по месту рождения снизился с 79.63% в 1970-75 гг. до 70.64% в 2000-2005 гг.; индекс этнической брачной ассортативности шорцев демонстрирует стабильное снижение на протяжении двух поколений (95.33, 76.87 и 59.54 соответственно в 1940-1955 гг., 1970-1975 гг. и 20002005 гг.); средний брачный возраст шорцев статистически значимо увеличивается к началу 2000-х годов как у мужчин (с 26.77 до 28.93 лет), так и у женщин (с 21.93 до 25.43 лет).

4. Проведенное методом изонимии исследование структуры шорских сельских субпопуляций показало низкий уровень фамильного разнообразия (а) и высокий уровень случайной изонимии (1г) в трех временных интервалах. Самые низкие значения а и высокие значения 1г зафиксированы в Усть-Анзасской субпопуляции. В Усть-Колзасском и Кызыл-Шорском ТУ отмечен однонаправленный рост показателя а с одновременным снижением уровня случайной изонимии. Коэффициент родства между шорскими субпопуляциями варьировал от 0.00000284 (Усть-Анзас - Усть-Колзас) до 0.00004455 (Усть-Колзас - Кызыл-Шор) в 1940-1955 гг. и от 0.00000102 (Усть-Анзас - Кызыл-Шор) до 0.00003040 (Усть-Колзас - Усть-Кабырза) в 1970-1975 гг. В 2000-2005 гг. зафиксированы самые высокие значения коэффициентов родства между всеми субпопуляциями.

5. Установлено, что уровень генетического разнообразия шорской популяции по панели из четырех полиморфных Alu-инсерций в области локусов: АСЕ, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion) и по локусам CCR5 (CCR5delta32), CCR2 (CCR2-64I) и SDF1 (SDFl-3'A) равен Не=0.3723 (Н-0.0967). Выявлена значительная степень дифференциации популяции (Gst=2.42%). Наибольший вклад в межпопуляционное разнообразие вносят различия по частотам аллелей в локусах SDF1 (GST=5.8%), ALUA25 (Gst=4.7%).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Алтае-Саянское нагорье - географическая область Южной Сибири, на территории которой в настоящее время проживают три крупнейших коренных народа: тувинцы, хакасы, алтайцы. В антропологическом отношении тувинцы относятся к центральноазиатскому типу (североазиатской малой расы), алтайцы - к южносибирскому, хакасы и шорцы - к уральскому [Алексеев, Гохман, 1984]. Одно это свидетельствует о сложных этнических процессах, протекавших на Алтае-Саянском нагорье — в зоне взаимодействия групп европеоидного и монголоидного происхождения. Более того, степная часть Центральной Азии — от Алтая, Хакасии, Тувы и до внутренней Монголии -представляла собой зону различных очагов европеоидного расообразования.

С этнографической и антропологической точки зрения шорцы исследованы достаточно подробно. Из всех коренных народов Алтае-Саянского нагорья они являются одним из наименее монголоидных, обладая промежуточным европеоидно-монголоидным комплексом физических характеристик. Кроме того, локальные группы шорцев по своим антропологическим характеристикам сближаются с разными южносибирскими этносами: южные шорцы - с населением юго-западной части Хакасии и кумандинцами Алтайского края, северные особенно близки к телеутам и тубаларам [Тюркские народы., 2006]. А по набору краниологических признаков в силу своеобразия включаются в северо-алтайский антропологический тип [Ким, 1984].

Несмотря на хорошую антропологическую изученность этноса, с генетической точки зрения шорская популяция исследована крайне недостаточно. Имеются фрагментарные данные относительно иммуногенетического и биохимического полиморфизма, системы эритроцитарных и секретируемых антигенов [Рычков, 1965; Лавряшин, Платунова, 1976; Спицын, 1984; 1985; Ло-тош и др., 1993; Липатов и др., 1997; Битадзе, 1986]. Еще менее изучен полиморфизм ДНК, исследования проводились, преимущественно, по генам предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний [Деренко,

Малярчук, 2002; Потапова и др., 2003; Михайлова и др., 2003; Шахтшнейдер и др., 2003; Ахматьянова, 2007]. С этих позиций комплексное популяционно-генетическое исследование шорцев представляется актуальным, так как позволит прояснить спорные моменты как этногенеза, так и филогенетических взаимоотношений в системе коренных этносов Алтае-Саянского нагорья. В настоящей работе предпринята попытка такого исследования, включая данные по динамике генетико-демографической структуры на протяжении трех временных интервалов. Генетическая структура популяции исследована с использованием двух подходов: методом изонимии и на основании данных по маркерам ДНК.

Впервые проведенный анализ динамики генетико-демографической структуры шорского населения четырех территориальных управлений Таш-тагольского района показал, что за два поколения в популяции происходит изменение ряда показателей, отражающее неблагоприятный характер демографической ситуации. В шорских сельских субпопуляциях в периоды 19401955 гг. и 1970-1975 гг. наблюдался расширенный характер воспроизводства, однако, в 2000-2005 гг. регистрируется смена типа воспроизводства на «суженный» во всех изученных территориальных управлениях. Как было показано Л. О. Битадзе [Битадзе, 1986], еще в начале 1980-х гг. сельские шорские популяции характеризовались прогрессивным типом воспроизводства. Смена типа воспроизводства свидетельствует о снижении рождаемости в изученных субпопуляциях, что, в свою очередь, может быть обусловлено распространением практики планирования семьи и регулирования рождаемости. При анализе витальных характеристик обнаружено, что в целом у шорок «старшей» возрастной группы (65 лет и старше) статистически значимо выше средние оценки числа беременностей и живорожденных детей по сравнению с «младшей» (45-64 года). О снижении рождаемости косвенно может свидетельствовать и динамика средневозрастных характеристик: на протяжении двух поколений средний возраст у мужчин увеличивается на 7.52, у женщин на 6.94 года.

Несмотря на территориальные вариации, в целом отмечено снижение общей численности сельского шорского населения в период с 1940-1955 гг. (3297 чел.) по 2000-2005 гг. (1536 чел.). С другой стороны, эффективно-репродуктивный размер сельских шорских субпопуляций был меньше репродуктивного во всех изученных временных интервалах (в среднем для четырех ТУ он составил 137, 185 и 84 человека соответственно в 1940-1955 гг., 1970-1975 гг. и 2000-2005 гг.), а отношение эффективно-репродуктивного объема к тотальному размеру популяции варьировало от 31% в 1940-1955 гг. до 29% в 1970-1975 гг. и 2000-2005 гг. Близкая величина отношения Nc/Nt (32%) получена JI. О. Битадзе [1986] для сельского шорского населения среднего течения р. Мрассу в 1980-х гг. Малый эффективно-репродуктивный объем всех изученных субпопуляциях свидетельствует о наличии эффекта дрейфа генов в микроэволюции шорской популяции.

Оценка давления естественного отбора с использованием индекса Кроу, проведенная в шорской популяции впервые, показала, что в структуре индекса преобладает компонента, связанная с дифференциальной плодовитостью, над компонентой, обусловленной дифференциальной смертностью, т.е. в исследованной популяции естественный отбор действует главным образом через дифференциальную плодовитость. Среди коренных сибирских этносов шорцы по величине тотального отбора и его компонентов (Itot ~ 0.57, Im == 0.15, If = 0.37) оказались ближе всего к якутам [Кириллина и др., 2001] и тувинцам [Кучер и др., 1999] и занимают промежуточное положение между южными алтайцами [Осипова и др., 1997] и пришлыми сибирскими популяциями [Пузырев и др. 1999]. В шорской популяции выявлены территориальные различия по величинам индекса Кроу и компонентам, его составляющим. В моноэтничной Усть-Анзасской субпопуляции вклад компоненты, связанной с дифференциальной смертностью, в тотальную величину отбора составил 49.64%, тогда как в смешанной по национальному составу Кызыл-Шорской субпопуляции эта величина равна 14.43%.

Анализ динамики брачно-миграционной структуры шорцев Таштаголь-ского района свидетельствуют о существовании определенных изменений и в миграционной активности населения, и в структуре браков, произошедших за изученный временной период. Средний брачный возраст шорцев (и мужчин, и женщин) увеличивается к началу 2000-х гг. по сравнению с 1940-ми и 1970-ми годами прошлого века. В 1970-1975 гг. более 90% всех браков между шорцами являлись гомолокальными, но к началу 2000-х годов наблюдается снижение доли таких браков до 67%. Соответственно, в целом для шорской популяции показана высокая положительная брачная ассортативность в отношении мест рождения супругов, однако отмечена некоторая временная динамика этого показателя - индекс ассортативности по месту рождения снизился с 80% в 1970-75 гг. до 71% в 2000-2005 гг.

Исследованные шорские субпопуляции в период 1940-1955 гг. характеризовались низкой частотой межнациональных браков, но отмечается рост числа таких браков в 1970-1975 гг. и особенно в период 2000-2005 гг. Как отражение повышения удельного веса смешанных браков, стабильно снижается индекс этнической брачной ассортативности шорцев с 95.33 в 1940-1955 гг. до 59.54 в 2000-е годы. Отмечены и территориальные различия в динамике данного показателя. К началу 2000-х годов в двух субпопуляциях, Кызыл-Шорской и Усть-Кабырзинекой, величина индекса ассортативности в отношении национальности у шорцев уменьшается практически вдвое. А в Усть-Анзасском и Усть-Колзасском территориальных управлениях в этот период доля однонациональных шорских браков становится ниже уровня, ожидаемого исходя из условия панмиксии.

Таким образом, выявленная динамика генетико-демографической структуры популяции шорцев свидетельствует о расширении брачного круга, снижении уровня эндогамии, росте числа смешанных (межнациональных) браков. Как было показано общая численность (N0 сельского шорского населения невелика, поэтому такая ситуация может являться следствием тенденции популяции к повышению уровня генетического разнообразия для проти

130 водействия эффектам генетического дрейфа. Причем генетико-демографические преобразования отличаются в исследованных субпопуляциях как по направленности, так и по темпу.

Проведенное методом изонимии исследование структуры шорских сельских субпопуляций показало невысокий уровень фамильного разнообразия (а) во всех изученных временных интервалах, причем самые низкие оценки этого показателя зарегистрированы в изолированной Усть-Анзасской субпопуляции и самой географически отдаленной Усть-Колзасской. Полученные величины индекса разнообразия фамилий самые низкие среди аналогичных показателей в других коренных популяциях Алтае-Саянского нагорья - тувинцев и южных алтайцев [Кучер и др., 2002; 2005а].

Особенности фамильного разнообразия определили и уровень случайной изонимии (1г), и случайного инбридинга (Бб!:) в исследованных субпопуляциях. Самые высокие значения получены для Усть-Анзасской и Усть-Колзасской субпопуляций, в последней, однако, прослеживается четкое снижение этих величин во времени. Аналогичное понижение уровня инбредно-сти зафиксировано в Кызыл-Шорской смешанной субпопуляции. В двух других исследованных группах временная динамика случайной изонимии не зарегистрирована. По данным литературы [Липатов и др., 2003] в группе сред-не-мрасских шорцев (Ортонская сельская администрация) в 1998 г. коэффициент инбридинга по частоте фамилий составил 0.0509. Близкие оценки случайной изонимии получены нами в Кызыл-Шорской и Усть-Кабырзинской (0.0523) субпопуляциях.

На фамильное разнообразие в шорских субпопуляциях и его динамику оказывают влияние различные демографические процессы. В Усть-Анзасской субпопуляции это преимущественно отток населения, в Усть-Колзасской субпопуляции - отток коренного населения и повышение доли потомков от смешанных браков, в Усть-Кабырзинской и Кызыл-Шорской -интенсивные миграционные потоки, направленные как в субпопуляцию, так и из нее с одновременным ростом уровня метисации.

При оценке уровня родства исследованных субпопуляций в трех временных интервалах получены крайне небольшие значения коэффициентов родства по изонимии, на два порядка ниже аналогичных величин между другими популяциями коренных сибирских народов: якутами [Данилова и др., 2004], тувинцами [Санчат и др., 1998]. Низкие значения коэффициента родства между отдельными территориальными группами шорцев свидетельствуют о существовании подразделенное™ в популяции шорцев. Однако к 2000-2005 гг. регистрируется рост значений коэффициентов родства между всеми исследуемыми субпопуляциями, что связано, вероятно, с тенденцией к интенсификации миграционных процессов, направленных, не в последнюю очередь, на поддержание определенного уровня генетического разнообразия в популяции.

Впервые проведено исследование ДНК-полиморфизма по комплексу ядерных маркеров в сельском и городском населении Таштагольского района (Усть-Анзасское ТУ, Усть-Кабырзинское ТУ, г. Таштагол и рабочие поселки). Генетическое разнообразие шорских субпопуляций и их дифференциация исследованы по панели из четырех полиморфных Л/и-инсерций в области локусов: ACE, А25, CDH13 (PV92 Alu insertion), PLAT (ТРА25 Alu insertion). Кроме того, получены данные по локусам CCR5 (инсерционно-делеционный полиморфизм), CCR2 и SDF1 (SNP полиморфизм). Значимых отклонений наблюдаемого распределения генотипов от ожидаемого при равновесии Харди-Вайнберга не обнаружено, за исключением ТРА25 Alu-инсерции. В целом для шорцев характерен спектр аллельных частот по изученным Alu-инсерциям, типичный для коренных популяций Северной Евразии, исключение составляет ТРА25 Alu-инсерция в гене PLAT, частота которой у шорцев выше данных, приводимых в литературе [Салимова и др., 2005, Степанов, 2002]. В шорской популяции зарегистрированы самые высокие значения частот мутантных аллелей локусов CCR5, CCR2 и SDF1 среди коренных популяций Сибири, а таюке ряда азиатских и европейских популяций. По частоте встречаемости мутации CCR5delta32 близкая оценка получе

132 на группой новосибирских исследователей в неорганизованной сельской популяции шорцев Таштагольского и Междуреченского районов [Шахтшней-дер и др., 2003].

В целом по всем исследованным маркерам в шорской популяции Таштагольского района генетическое разнообразие (Не = 0.3723) ниже оценок суммарного уровня гетерозиготности (0.43) для других популяций Алтае-Саянского региона [Степанов, 2002]. Вероятно, это связано с высоким уровнем инбридинга у шорцев. Однако в шорской популяции обнаружены территориальные различия и по уровню гетерозиготности и в отношении частот аллелей некоторых изученных маркеров. Уровень генетической подразде-ленности шорского населения Таштагольского района достаточно высок (Gst = 2.42%), что выше приводимых в литературе данных для некоторых этносов Северной Евразии [Кучер и др., 2003; Степанов, 2002]. Наибольший вклад в межпопуляционное разнообразие вносят различия по частотам PV92 Alu ин-серции (GSt = 2.0%), ТРА25 Alu инсерции (Gst = 2.1%), а также по частотам аллелей в локусах SDF1 (Gst = 5.8%), А25 (Gst = 4.7%). Максимальное генетическое расстояние зафиксировано между городским населением и сельским населением Усть-Анзасского ТУ, сельское население Усть-Кабырзы оказалось генетически ближе к городскому.

Таким образом, полученные оценки генетического разнообразия шорской популяции и ее генетической дифференциации свидетельствуют о некоторой разобщенности шорского генофонда, что, вероятно обусловлено особенностями как этногенеза, так и генетико-демографических процессов.

Библиография Диссертация по биологии, кандидата биологических наук, Ульянова, Марина Владиславовна, Томск

1. Абанина Т.А. Генетико-демографическое исследование популяции лесных ненцев Западной Сибири. Брачная структура. Репродукция: Ав-тореф. дис. . канд. мед. наук. М.: Ин-т мед. генетики АМН СССР, 1983. 18 с.

2. Абанина Т.А. Популяционная структура лесных ненцев, демографические характеристики, структура браков, миграция, анализ смешения // Генетика. 1982. Т. 18. № 11. С. 1884-1893.

3. Абанина Т.А., Сукерник Р.И. Популяционная структура лесных ненцев. Сообщение II. Результаты генеалогического изучения // Генетика. 1980. Т. 16. № 1.С. 156-164.

4. Абдрахманов М.А. Топонимия Горной Шории // Некоторые вопросы географии, экономики и культуры Кузбасса. Новокузнецк, 1966. С. 115119.

5. Абдыкалыков А. Переселение енисейских кыргызов в начале XVIII в. и их историческая судьба // Этнические культуры Сибири: Проблемы эволюции и контактов. Новосибирск, 1986. С. 81-99.

6. Аборигены Кузбасса. Современные этнополитические процессы. Кемерово, Кузбассвузиздат, 1997. 304 с.

7. Адрианов А. В. Сеоки и шуточные характеристики инородческих родов (сеоков) // Потанин Г.Н. Очерки Северо-Западной Монголии. Вып. II, ч. II, СПб, 1883. С. 936-941.

8. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер с англ. М.: Мир, 1988. 335 с.

9. Алексеев В.П, Гохман И.И. Антропология азиатской части СССР. М.: Наука, 1984. 208 с.

10. Алексеев В.П. Антропологические данные и проблемы происхождения шорцев // Ученые записки ХакНИИЯЛИ. Абакан, 1965. Вып. XI. С. 86100.

11. Алексеев В.П. Историческая антропология и этногенез. М.: Наука, 1989. 444 с.

12. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях / Отв. ред. JI.A. Животовский. М.: ИКЦ «Академкнига», 2003. С. 49-108.

13. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. М.: Наука, 1989. 327 с.

14. Алтухов Ю.П., Курбатова O.JI. Наследственность человека и окружающая среда // Наследственность человека и окружающая среда. М.: Наука, 1984. С. 7-34.

15. Амаржаргал Я., Рудко A.A. Полиморфизм генов подверженности ВИЧ-инфекции в популяциях Монголии // Генетика человека и патология: Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 8. Томск: Печатная мануфактура, 2007. С. 44-48.

16. Анохин A.B. Кузнецкие инородцы Томской губернии / Школа и жизнь Сибири. Издание Томского Губернского Учительского Союза. Томск. № 2, (ноябрь 1917 - январь 1918), с. 23-33; Архив МАЭ, ф.11, on. 1, д. 84.

17. Атраментова JT.A. Брачная структура населения г. Харькова в отношении генетически значимых социально-демографических признаков // Генетика. 1991. Т. 27. № 5. С.920-927.

18. Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Генетико-демографическая структура белгородской популяции: возраст, национальность, образование, профессия // Генетика. 2005. Т. 41. № 6. С. 823-829.

19. Ахматьянова В.Р., Остапцева A.B., Глушкова O.A., Макарченко О.С.,

20. Бабушкин Г. Ф., Донидзе Г. И. Шорский язык // Языки народов СССР. Т. 2. Тюркские языки. М.: Наука, 1966. С. 467-481.

21. Балановская Е.В., Балановский О.П. Русский генофонд на Русской равнине. М.: ООО «Луч», 2007. 416 с.

22. Балинова Н.В., Спицина Н.Х., Ельчинова Г.И., Тереховская И.Г. Анализ репродуктивных и возрастных параметров калмыцких сельских популяций // Генетика. 2008. Т. 44. № 6. С. 850-856.

23. Баскаков Н. А. Алтайская семья языков и ее изучение. М.: Наука, 1981. 133 с.

24. Бахолдина В.Ю., Шереметьева В.А. Миграционная структура как элемент адаптационной системы популяции (на примере нивхов Нижнего Амура и Сахалина) // Вопр. антропологии. 1989. Вып. 82. С. 3-12.

25. Битадзе Л.О. Антропология и популяционная генетика шорцев: дис. . канд. биол. наук. М.: МГУ им. Ломоносова, 1986. 206 с.

26. Бобров В.В. Этапы освоения Горной Шории в древности // Шорский сборник. Вып. 1. Историко-культурное и природное наследие Горной Шории. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1994. С. 164-176.

27. Боева С.Б., Зубри Г.Л., Мурашко O.A. Популяционно-демографическое обследование коренного населения Нижнего Вилюя (история, структура брачных отношений, инбридинг) // Вопр. антропологии. 1981. Вып. 68. С. 77-88.

28. Бонюхов A.A. О микрогидронимах Горной Шории // Краевед Кузбасса. 1971. Вып. 4. С.145-155.

29. Борина JI.С. Формирование этнического самосознания шорцев (вторая половина XIX — XX вв.): Автореф. дис. . канд. ист. наук. Томск: ТГУ,2003. 22 с.

30. Бочков Н.П., Николаева И.В., Тихопой М.В., Лунга И.П., Прусаков

31. B.М. Брачная ассортативность в населении современного города // Генетика. 1984. Т. XX. № 7. С. 1224-1229.

32. Бутанаев В.Я. Происхождение хакасов по данным этнонимики // Историческая этнография (традиции и современность). Л.: Изд-во ЛГУ, 1983. С. 68-73.

33. Васильева Л.И. Динамика генетико-демографической структуры населения Курской области. Миграционные процессы // Генетика. 2002. Т. 38. № 4. С. 546-553.

34. Вербицкий В. Кочевья инородцев Кузнецкого округа по р. Томи, Мрасс и Кондоме // Памятная книжка Томской губернии на 1871 г. Томск, 18716. С. 242-249.

35. Галеева А.Р., Сломинский П.А., Хуснутдинова Э.К., Лимборская С.А. Распространенность Делеции 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 1998. Т. 34. № 8.1. C. 1160-1162.

36. Геномика медицине / Под ред. В.И. Иванова и Л.Л. Киселева. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. С. 312-348.

37. Генофонд и геногеография народонаселения / Под ред. Ю. Г. Рычкова: Том 1. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука, 2000. 611 с.

38. Гинтер Е.К., Зинченко P.A., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространении наследственной патологии в российских популяциях // Мед. генетика.2004. Т. 3. № 12. С. 548-555.

39. Гланц С. Медико-биологическая статистика. Пер с англ. М.: Практика, 1998. 459 с.

40. Гольцова Т.В. Динамика популяционной структуры нганасан Таймыра: генетико-демографические аспекты // Бюл. СО РАМН. 1998. № 3. С. 112-116.

41. Гольцова Т.В., Осипова Л.П. Генетико-демографическая структура популяций коренных народов Сибири в связи с проблемами микроэволюции // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 126-153.

42. Гольцова Т.В., Осипова Л.П., Жаданов С.И., Виллемс Р. Влияние брачной миграции на генетическую структуру популяции нганасан Таймыра: генеалогический анализ по маркерам митохондриальной ДНК // Генетика. 2005. Т. 41. № 7. С. 954-965.

43. Гольцова Т.В., Сукерник Р.И. Генетическая структура обособленной группы коренного населения Северной Сибири нганасан (тавгийцев) Таймыра. Сообщение IV. Изучение популяционной динамики // Генетика. 1979. Т. 15. № 4. С. 734-744.

44. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Генетическая история коренного населения Северной Азии // Природа. 2002. С. 13-21.

45. Динамика популяционных генофондов при антропогенных воздействиях/Под ред. Ю.П. Алтухова. М.: Наука, 2004. С. 68-109

46. Дыренкова Н.П. Грамматика шорского языка. М.; Л.: Изд-во АН СССР, 1941. 307 с.

47. Ельчинова Г.И., Хидиятова И.М., Тереховская И.Г., Гринберг Я.И., Мурзабаева С.Ш., Хуснутдинова Э.К., Зинченко P.A. Брачно-миграционные параметры населения шести сельских районов Республики Башкортостан // Генетика. 2009. Т. 45. № 3. С. 412-419.

48. Ерошов В.В. Из истории Алтайской духовной миссии / Историко-культурное и природное наследие Горной Шории: Межвузовский сборник научных трудов. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1994. С.227-239.

49. Животовский JI.A. Статистические методы анализа частот генов в природных популяциях // Итоги науки и техники. Серия Общая генетика. Т. 8. Теоретическая популяционная генетика. М.: «ВИНИТИ АН СССР», 1983. С.76-104.

50. Иванов В.П., Чурносов М.И., Кириленко А.И. Популяционно-демографическая структура населения Курской области. Национальный состав и брачный возраст // Генетика. 1997. Т. 33. № 4. С. 539-546.

51. Иванов В.П., Чурносов М.И., Кириленко А.И. Популяционно-демографическая структура населения Курской области. Миграционные процессы // Генетика. 1997. Т. 33. № 3. С. 375-380.

52. История Кузбасса / отв. ред. Н.П. Шуранов; Администрация Кемеровской области; Кемеровский госуниверситет. Кемерово: ФГУИПП «Кузбасс», «Скиф», 2004. 352 с.

53. История Сибири с древнейших времен до наших дней. Т. 1. Древняя Сибирь. Л.: Наука, 1968. 454 с.

54. Итоги Всероссийской переписи населения 2002 г. Т. 1. Численность и размещение населения / Федер. служба гос. Статистики. М.: ИИЦ «Статистика России», 2004. 574 с.

55. Итоги Всероссийской переписи населения 2002 г. Т. 4. Национальный состав и владение языками, гражданство / Федер. служба гос. Статистики. М.: ИИЦ «Статистика России», 2004. 1130 с.

56. Кадошникова М.Ю., Голубцов В.И., Ельчинова Г.И., Почешхова Э.А., Ревазов A.A. Брачно-миграционная структура и коэффициент инбридинга в адыгейской популяции // Генетика. 1991. Т. 27. № 2. С. 327-334.

57. Казаченко Б.Н. Генетико-демографический подход в антропологических исследованиях, половозрастная и семейная структура хакасов // Вопр. антропологии. 1986. Вып. 76. С. 78-91.

58. Казаченко Б.Н. Генетико-демографический подход в антропологических исследованиях. III. Использование фамилий для изучения структуры хакасских популяций // Науч. докл. высшей школы. Биологические науки. 1987. № 7. С. 78-83.

59. Карафет Т.М., Посух O.JL, Осипова Л.П. Популяционно-генетические исследования коренных жителей сибирского севера // Сиб. экологический журнал. 1994. Т. 1. № 2. С. 113-127.

60. Кацюба Д.Б., Николаев Р.В. Этнография народов Сибири. Кемерово: РИК облИУУ, 1994. 204 с.

61. Кашинская Ю.О. Сравнительный генетико-демографический анализ и особенности генетической структуры популяций южных алтайцев, ке-тов и казахов Алтая: Автореф. дис. . канд. биол. наук. Новосибирск: ИЦиГ СО РАН, 2001. 17 с.

62. Ким А. Р. Материалы к краниологии шорцев и кумандинцев // Западная Сибирь в эпоху средневековья. Томск: Изд-во Томского ун-та, 1984. С. 180-195.

63. Кимеев В. М. Основные этапы формирования шорского этноса // Этническая история тюркоязычных народов Сибири и сопредельных территорий. Омск, 1985. С. 102-105.

64. Кимеев В.М. Шорцы. Кто они? Этнографические очерки. Кемерово: Кемеровское кн. изд-во, 1989. 189 с.

65. Кимеев В.М. Этническая история шорцев XVII-XIX вв. // В кн. Шорский национальный природный парк: природа, люди, перспективы / Ин-т угля и углехимии СО РАН. Кемерово: ФГУИПП «Кузбасс», 2003. С. 123-128.

66. Кириллина В.И., Прокопьева Ю.Н., Губина М.А. и др. Динамика гене-тико-демографических процессов в популяциях Нюрбинского и Усть-Алданского улусов Республики Саха (Якутия) // Популяционно-генетическое изучение народа Саха. Якутск, 2001. С. 8-54.

67. Косточаков Г.В. К вопросу о происхождении шорского народа // Деятельность Андрея Ильича Чудоякова и духовное возрождение шорского народа. Новокузнецк, 1998. С. 34-38.

68. Кривенцова Н.В., Ельчинова Г.И., Амелина С.С., Зинченко P.A. Брач-но-миграционная характеристика населения Ростовской области // Генетика. 2005. Т. 41. № 7. С.981-985.

69. Кривоногов В.П. Этнические процессы у малочисленных народов Средней Сибири. Красноярск: Изд-во КГПУ, 1998. 320 с.

70. Курбатова O.JL, Победоносцева Е.Ю. Генетико-демографические процессы в многонациональных популяциях // Успехи современной генетики. М.: Наука, 1996. С. 38-61.

71. Курбатова О.Л., Победоносцева Е.Ю. Генетико-демографические процессы при урбанизации: миграция, аутбридинг и брачная ассортатив-ность // Наследственность человека и окружающая среда. М.: Наука, 1992. Вып. 2. С. 7-22.

72. Кучер А. Н., Пузырев В. П., Санчат Н. О., Эрдыниева Л. С. Генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: репродуктивные показатели, структура индексов Кроу // Генетика. 1999. Т. 35. №6. С. 811-817.

73. Кучер А.Н., Иванова О.Ф., Пузырев В.П., Цимбалюк И.В., Троценко Б.А. Генетико-демографическая характеристика современного сибирского города (на примере г. Томска) // Генетика. 1994. Т. 30. № 2. С. 276-281.

74. Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л. Гене-тико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республили Саха (Якутия): миграция и структура браков // Генетика. 20046. Т. 40. № 5. С. 685-690.

75. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С. генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: национальный, родоплеменной, половозрастной состав // Генетика. 1999. Т. 35. № 5. С. 688-694.

76. Кучер А.Н., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Генетико-демографическая характеристика сельских популяций Республики Алтай: половозрастной состав, фамильная и родовая структура // Генетика. 2005а. Т. 41. № 2. С. 254-260.

77. Кучер А.Н., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Генетико-демографическая характеристика сельских популяций Республики Алтай: динамика брачной структуры // Генетика. 20056. Т. 41. № 2. С. 261-268.

78. Лавряшин Б. В., Платунова Е. И. Анализ частот генов и характера распределения групп крови системы ABO, Rh в Шорской популяции // Проблемы генетики человека. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1976. С. 1119.

79. Лакин Г.Ф. Биометрия. М.: Высш. шк., 1990. 352 с.

80. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир, 1978. 555 с.

81. Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука, 2002. 261с.

82. Лотош Е.А., Лузина Ф.А., Майнагашев С.С., Гафаров Н.И., Суржиков

83. B.Д. Генетическая характеристика населения двух районов юго-запада Хакасии // Генетика человека и патология. Сборник научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 6. Томск: Печатная мануфактура, 2002.1. C. 100-106.

84. Лотош Е.К., Денисова Т. Г., Лузина Ф. А., Гафаров Н. И., Суржиков В. Д., Киселева И. Н. Антропогенетическая характеристика шорцев Таш-тагольского района // Материалы конференции «Здоровье населения Сибири», Новокузнецк: ЛОТ ЗСМК, 1993. Т. 2. С.54-56.

85. Лузина Ф.А. Наследственный полиморфизм и генетические процессы в коренном населении горного Алтая: Автореф. дис. . канд. биол. наук. М.: МГУ им. Ломоносова, 1987. 18 с.

86. Максимов В. Н. Связь наследственной отягощенности и полиморфизма некоторых генов-кандидатов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и их факторами риска в городской популяции Западной Сибири: Автореф. дис. . докт. мед. наук. Новосибирск, 2007. 45 с.

87. Максимова Н.Р. Генетическая характеристика населения Усть-Алданского улуса Якутии: демографические параметры, гены-кандидаты и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний: Автореф. дис. . канд. мед. наук. Томск: ТНЦ СО РАМН, 2002. 23 с.

88. Малярчук Б.А. Дифференциация митохондриальной подгруппы 114 у населения Восточной Европы, Урала и Западной Сибири: к проблеме генетической истории уральских народов // Генетика. 2004. Т. 40. №11. С. 1549-1556.

89. Маркин C.B. Палеолитические памятники бассейна р. Томи. Новосибирск: Наука, 1986. 175 с.

90. Мустафина O.E., Туктарова И.А., Бикмеева A.M., Насибуллин Т.Р., Хуснутдинова Э.К. Исследование инсерционно-делеционного полиморфизма ангиотензин-превращающего фермента в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 2001. Т. 37. № 3. С. 426-430.

91. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К. Гинте-ра. М.: Медицина, 2002. С. 82-126.

92. Орлова Ю.Ю., Алиферова В.М., Чердынцева Н.В. Полиморфизм гена хемокинового рецептора CCR5 у больных рассеянным склерозом в Сибирском регионе // Бюл. сиб. медицины, 2006. № 3. С. 98-104.

93. Осипова Л. П., Кашинская Ю. О., Посух О. Л., Ивакин Е. А., Крюков Ю.А. Генетико-демографический анализ популяций южных алтайцев пос. Мендур-Соккон (Республика Алтай) // Генетика. 1997. Т. 33. № 11. С. 1559-1564.

94. Осипова Л.П. Генетические маркеры иммуноглобулинов (система Gm) для оценки процессов миграции и метисации в популяциях человека в Северной Сибири // Сиб. экол. журнал. 1994. № 2. С. 129-140.

95. Патрушева Г. М. Численность и расселение шорцев в Кемеровской области в 1930-1980 гг. // Аборигены Сибири: проблемы изучения исчезающих языков и культур. Новосибирск, 1995. Т. 2. С. 202-205

96. Поддубиков В.В. К этнодемографической ситуации в национальных районах юга Кузбасса / Кузбасский Родовед. Вып. И. Кемерово: Куз-бассвузиздат, 2002. С. 76-85.

97. Поддубиков В.В. Родовая структура и поземельные отношения автохтонного населения Горной Шории в начале XX в. // Ученые записки факультета истории и международных отношений. Кемерово: Кузбас-свузиздат, 2001. С. 283-284.

98. Посух О.Л. Генетико-демографическое изучение популяций эвенов и юкагиров Якутии // Популяционно-генетическое изучение северных народностей / Отв. ред. В.К. Шумный, С.Н. Родин. Новосибирск: ИЦиГ СО РАН, 1992. С. 41-65.

99. Посух О.Л., Вибе В. П., Сукерник Р.И. Генетическое и экологическое изучение коренных жителей Северо-Востока Сибири. Сообщение 111. Демографическая структура трех современных популяций эвенов Якутии // Генетика. 1990а. Т. 26. № 9. С. 1628-1636.

100. Посух О.Л., Осипова Л.П., Крюков Ю.А., Ивакин Е.А. Генетико-демографический анализ популяции коренных жителей Самбургской тундры // Генетика. 1996. Т. 32. № 6. С. 822-829.

101. Потапов Л. П. Шорцы // Народы Сибири. М.; Л.: Изд-во Акад. наук СССР, 1956. С. 492-529.

102. Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2003. С.117-119.

103. Почешхова Э.А. Генетико-демографический анализ подразделенной популяции адыгов: Автореф. дис. . канд. биол. наук. М.: МГНЦ РАМН, 1998. 24 с.

104. Почешхова Э.А. Геногеографическое изучение народов западного Кавказа: Автореф. дис. . докт. мед. наук. М.: МГНЦ РАМН, 2008. 48 с.

105. Пузырев В. П., Эрдыниева Л. С., Кучер А. Н., Назаренко Л. П. Генети-ко-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. 256 с.

106. Пузырев В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Томск: Изд-во Томск, ун-та. 1991. 200 с.

107. Пузырев В.П. Народности Севера: генетические аспекты здоровья (к концепции развития). Томск, 1988. 27 с.

108. Пузырев В.П., Степанов В.А., Фрейдин М.И. Молекулярные основы распространенных мультифакториальных заболеваний / В кн. Геноми-ка-медицине. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. С. 100-137.

109. Пузырев В.П., Фрейдин М.Б., Кучер А.Н. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека. Томск: Печатная мануфактура, 2007. 320 с.

110. Радлов В.В. Из Сибири. Страницы дневника. М.: Наука, 1989. 749 с.

111. Радлов В.В. Этнографический обзор турецких племен Сибири и Монголии. Иркутск, 1929. 26 с.

112. Ражев Д.И. Население лесостепи Западной Сибири раннего железного века: дис. . канд. ист. наук. Екатеринбург, 2001. 256 с.

113. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теория и практика физической культуры. 2000. № 12. С. 34-36.

114. Розен М.Ф. Верхняя Обь и Алтай на картах XVI-XIX вв. Барнаул, 1998. С. 36-37.

115. Рычков Ю. Г. Особенности серологической дифференциации народов Сибири // Вопр. антропологии. 1965. Вып. 21. С. 18-33.

116. Рычков Ю.Г. Генетика демографических процессов в народонаселении // Вопр. антропологии. 1982. Вып. 70. С. 3-12.

117. Рычков Ю.Г. Реакция популяций на изоляцию // Проблемы эволюции. Новосибирск: Наука, 1968. Т. 1. С. 212-236.

118. Рычков Ю.Г. Сравнительное изучение генетического процесса в урбанизированной и изолированной популяциях // Вопр. антропологии. 1979. Вып. 63. С. 3-21.

119. Рычков Ю.Г., Шереметьева В.А. Факторы генетической дифференциации популяционной системы коренного населения Северной Азии // Генетика. 1974. Т. 10. № 8. С. 137-149.

120. Рябов Г.С., Казеннова Е.В., Бобков А.Ф. Частота встречаемости аллелей CCR2-64I и SDFl-3'A, влияющих на развитие симптомов при ВИЧ-инфекции, среди жителей г. Москвы // Генетика. 2002. Т. 38. № 2. С. 278-280.

121. Садовой А.Н. Народы Южной Сибири в XIX-XX вв. Этносоциальные аспекты патернализма: Автореф. дис. . докт. ист. наук. СПб: СПбГУ, 2000. 42 с.

122. Салимова А.З., Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Святова Г.С., Березина Г.М., Хуснутдинова Э.К. Изучение этнотерриториаль-ных групп казахов по данным полиморфизма ДНК ядерного генома // Генетика. 2005. Т. 41. № 7. С. 973-980.

123. Салюкова O.A., Назаренко Л.П., Салюков В.Б. Динамика структуры браков по национальности и местам рождения супругов в современной урбанизированной сибирской популяции (на примере г. Томска) // Генетика. 1998. Т. 34. № 9. С. 1293-1297.

124. Санчат Н.О. Популяционно-генетическое изучение народонаселения Республики Тува: Автореф. дис. . канд. биол. наук. Томск: ТНЦ СО РАМН, 1998. 24 с.

125. Сатлаев Ф.А. К вопросу о происхождении северных алтайцев (куман-динцев) // Этническая история тюркоязычных народов Сибири и сопредельных территорий: Тез. докл. областной науч. конф. по этнографии. Омск, 1984. С. 25-28.

126. Скобелев С.Г. Демография коренных народов Сибири в XVII XX вв. Колебания численности и их причины // http://www.zaimka.ru/tosun/skobelev4.shtml

127. Соболева C.B., Октябрьская И.В., Ульянова М.В., Лавряшина М.Б.

128. Системная оценка современной этносоциальной ситуации на Северном151

129. Соловенчук JI.JI. Корреляция генетических и демографических различий между популяциями коренного населения Северо-Востока СССР // Генетика. 1989. Т. 24. № 4. С. 744-751.

130. Спицын В. А. Биохимический полиморфизм человека. М.: Изд-во Моск. ун-та, 1985. 216 с.

131. Спицын В. А., Боева С. Б., Филиппов И. К. Генетико-антропологическое изучение коренного населения Алтае-Саянского нагорья // Антропоэкологические исследования в Туве. М.: Наука, 1984. С. 185-194.

132. Спицын В.А., Агапова Р.К., Спицына Н.Х. Особенности действия максимально возможногопотенциального отбора в мировом народонаселении: новые данные о структуре отбора в СНГ // Генетика. 1994. Т. 30. № 1. С. 115-118.

133. Спицына Н.Х. Демографический переход в России: антропогенетиче-ский анализ. М.: Наука, 2006. 212 с.

134. Старцева Е.А., Ельчинова Г.И., Мамедова P.A., Гинтер Е.К. Использование индекса миграций, показателя разнообразия фамилий, энтропии и избыточности распределения фамилий при описании структуры популяций // Генетика. 1994. Т. 30. № 7. С. 978-981.

135. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск: Печатная мануфактура, 2002. 244 с.

136. Степанов В.А. Этногеномика населения Сибири и Средней Азии // Мед. генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 113-123.

137. Сулимова Т.Е. ДНК-маркеры в генетических исследованиях: типы ДНК-маркеров, их свойства м области применения // www.lab-cga.ru/articles/Jornall 01/Statial .htm

138. Тарская JI.A. Изучение генетических характеристик якутского народа (Саха): дис. . докт. биол. наук. М., 2006. 256 с.

139. Тарская JI.A., Ельчинова Г.И., Варзарь A.M., Шаброва Е.В. Генетико-демографическая характеристика якутов: параметры репродукции // Генетика. 2002. Т. 38. № 7. С. 985-991.

140. Тувинцы: гены, демография, здоровье / А.Н. Кучер, Э.А. Ондар, В.А. Степанов, О.Н. Одинокова, М.В.Голубенко, М.Б. Фрейдин, Т.В. Косян-кова, В.П. Пузырев. Томск: Печатная мануфактура», 2003. 232 с.

141. Тюркские народы Сибири / Отв. ред. Д. А. Функ, H.A. Томилов. М.: Наука, 2006. 678 с.

142. СО РАН 2004 г.). Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2004. Т. X. Ч. II. С. 147-150.

143. Функ Д.А., Кимеев В.М. «Абинцы» в русских исторических документах // Молодые ученые Кузбасса 60-летию образования СССР: Матер, к науч. конф. Кемерово: Кузбассвузиздат, 1982. С. 90-92.

144. Харьков В.Н., Медведева О.Ф., Лузина Ф.А., Колбаско A.B., Гафаров Н.И., Пузырев В.П., Степанов В.А. Сравнительная характеристки генофонда телеутов по данным Y-хромосомы // Генетика. 2009. Т. 45. № 8. С. 1132-1142.

145. Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Происхождение якутов: Анализ гаплотипов Y-хромосомы // Молекулярная биология. 2008. Т. 42. № 2. С.226-237.

146. Хитринская И.Ю. Генетическое разнообразие коренного населения Сибири и Средней Азии по полиморфным Alu-инсерциям: Автореф. дис. . канд. биол. наук. Томск: ТНЦ СО РАМН, 2003. 21 с.

147. Хитринская И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П. Alu-повторы в геноме человека // Молекулярная биология. 2003. Т. 37. № 3. С. 382-391.

148. Хусаинова Р.И., Балинова Н.В., Кутуев Е А., Спицына Н.Х., Ахметова B.JL, Валиев P.P., Спицын В.А., Хуснутдинова Э.К. Анализ Alu-инсерционного полиморфизма в трех субэтнических гуппах калмыков // Генетика. 2009. Т. 45. № 3. С. 406-411.

149. Хуснутдинова Э.К., Лимборская С.А. Этногеномика / В кн. Геномика -медицине. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. С. 312-348.

150. Чердынцева Н.В., Исаева Т.М., Юдин Н.С. и др. Частота делеции 32 п.н. в гене хемокинового рецептора CCR5 у больных злокачественными новообразованиями // Мед. иммунология. 2006. Т. 3. № 2. С. 281.

151. Численность и состав населения СССР по данным Всесоюзной переписи населения 1979 г. М.: Финансы и статистика, 1985. С. 73, 75, 94.

152. Чиспияков Э.Ф. Пути развития диалектов шорского языка // Социально-культурные процессы в Советской Сибири. Омск, 1985. С. 26-30.

153. Чиспияков Э.Ф. Шорско-кельтские параллели в лексике // Языки и топонимия. Вып. I. Томск, 1976. С. 73-76.

154. Чистяков Д.А., Кабалова Н.Д., Терещенко С.Н. и др. Полиморфизм гена сосудистого рецептора ангиотензина и сердечно-сосудистые заболевания // Терапевт, архив. 2000. № 4. С. 27-30.

155. Чурносов М. И., Сорокина И. Н., Балановская Е.В. Генофонд населения Белгородской области. Динамика индекса эндогамии в районных популяциях // Генетика. 2008. Т. 44. № 8. С. 1117-1125.

156. Шадрина М.И., Сламинский П.А., Милосердова О.В. и др. Анализ полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента у больных ишемической болезнью сердца в московской популяции // Генетика. 2001. Т. 37. № 4. С. 5430-548.

157. Шереметьева В.А., Горшков В.А. Коряки Камчатки. Пространственная структура. Эффективный размер и миграции генов в популяции // Генетика. 1982. Т. 18. № 8. С. 1363-1370.

158. Шереметьева В.А., Рычков Ю.Г. Популяционная генетика народов Северо-Восточной Азии. М.: Изд-во МГУ, 1978. 148 с.

159. Шумный В.К., Осипова Л.П. Итоги и перспективы популяционно-генетических исследований человека в Сибири // Сибирский экологический журнал. 1994. № 2. С. 97-100.

160. Юдин Н.С. Полиморфизм генов хемокиновых рецепторов CCR5 и CCR2 в разных этнических группах Северной Азии // Биоразнообразие и динамика экосистем Северной Евразии / Сб. матер. 1 междунар. конф. Новосибирск, 2000. 250 с.

161. Ддринцев Н.М. Сибирские инородцы, их быт и современное положение. СПб., 1891. 108 с.

162. Arbiza L., Dopazo J., Dopazo H. Positive selection, relaxation and acceleration in the evolution of human and chimp genome // PLoS Comp. Biol. 2006. Vol 2. № 4. P.38.

163. Arcot S.S., Fontius J.J., Deininger P.L., Batzer M.A. Identification and analysis of a «young» polymorphism // Biochim. Biophis. Acta. 1995. № 1263. P. 99-102.

164. Balanovsky O., Pocheshkhova E., Pshenichnov A., et al. Is spatial distribution of the HIV-1-resistant CCR5Delta32 allele formed by ecological factors? // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. Vol. 24. № 4. P. 375382.

165. Barrai I., Formika G., Scapoli C., Beretta M., Mamolini E., Volinia S., Barale R., Ambrosino P., Fontana F. Microevolution in Ferrara: Isonymy 19891990 // Ann. Human Biol. 1992. Vol. 19. № 4. P. 371-385.

166. Batzer M.A., Arcot S.S., Phinney L.M. et al. Genetic variation of recent Alu-insertions in human populations // J. Mol. Evol. 1996. Vol. 42. P. 22-29.

167. Batzer M.A., Kilroy G.E., Richard P.E., Shaikh T.H., Desselle T.D., Hoppens C.L., Deininger P.L. Structure and variability of recently inserted Alu family members // Nucleic Acids Res. 1990. Vol. 18. № 23. P. 6793-6798.

168. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. The Genetics of Human Populations // San Francisco: Ed. W. H. Freeman and Company. 1971. 965 p.

169. Crow J.F. Some possibilities for measuring selection intensities in man // Human Biol. 1958. Vol. 30. P. 1-13.

170. Crow J.F. The estimation of inbreeding from isonymy // Human Biol. 1980. Vol. 55. P. 1-4.

171. Crow J.F., Mange A.P. Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname // Eugen. Quarterly. 1965. Vol. 12. №4. p. 199-203.

172. Dancer A.H.J., Schunkert H. Renin-angiotensin system gene polymorphisms: potential mechanisms for their association with cardiovascular disease // Europ. J. Pharmacol. 2000. № 410. P/ 303-316.

173. Dean M., Carrington M., Winker C. Genetic restriction of HIV-1 infection and progression to AIDS by a deletion allele of the CCR5 structural gene // Science. 1996. Vol. 273. P. 1856-1862.

174. Denoeud F., Vergnaud G., Benson G. Predicting Human Minisatellite Polymorphism // Genome Res. 2003. Vol. 13. № 5. P. 856-867.

175. Foster C.B., Aswath K., Chanock S. J., McKay H.F., Peters U. Polymorphism analysis of six selenoprotein genes: support for a selective sweep at the glutathione peroxidase 1 locus (3p21) in Asian populations // BMC Genet. 2006. № 7. P. 56.

176. Gao X., Starmer J. Human population structure detection via multilocus genotype clustering // BMC Genet. 2007. № 8. P. 34.

177. Garcia-Moruja C., Alonso-Lobo J.M., Rueda P., Torres C., Gonzalez N., Bermejo M., Luque F., Arenzana-Seisdedos F., Alcami J., Caruz A. Functional characterization of SDF-1 proximal promoter // J. Mol. Biol. 2005. Vol. 348. № l.P. 43-62.

178. Gibbs J.R., Singleton A. Application of Genome-Wide Single Nucleotide Polymorphism Typing: Simple Association and Beyond // PLoS Genet. 2006. Vol. 2. № 10. P. 150

179. Halushka M.K., Fan J.-B., Benteley K. et al. Pattern of single-nucleotide polymorphism in candidate genes for blood-pressure homeostasis // Nature Genet. 1999. Vol. 22. P. 239-247.205. http://alfred.med.yale.edu

180. Hubert C., Houot A.M., Corvol P., Soubrier F Structure of the angiotensin I-converting enzume gene: two alternate promoters correspond to evolutionary steps of a duplicated gene // J. Biol. Chem. 1991. Vol. 226. P. 15377-15383.

181. Huentelman M.J., Craig D.W., Shieh A.D., Corneveaux J.J., Hu-Lince D., Pearson J.V., Stephan D.A. SNiPer: Improved SNP genotype calling for Af-fymetrix 10K GeneChip microarray data // BMC Genomics. 2005. № 6. P. 149.

182. Kan Y.W., Dozy A.M. Polymorphism of DNA sequence adjacent to the b-globin structure gene. Its relation to the sickle mutation // Proc. Nat. Acad. Sci. US. 1978. Vol. 75. P. 5631-5635.

183. Kimura R, Nishioka T, Ishida T. The SDF1-G801A polymorphism is not associated with SDF1 gene expression in Epstein-Barr virus-transformed lym-phoblastoid cells // Genes Immun. 2003. Vol. 4. № 5. P. 356-361

184. Kostrikis LG, Huang Y, Moore JP, et al. A chemokine receptor CCR2 allele delays H1V-1 disease progression and is associated with a CCR5 promoter mutation. //Nature Medicine. 1998. Vol. 4. № 3. P. 350.

185. Lasker G. W. A coefficient of relationship by isonymy: a method for estimating the genetic relationship between populations // Human. Biol. 1977. Vol. 49. №3. P. 489-493.

186. Lei H., Day I.N.M., Vorechovsky I. Exonization of AluYa5 in the human ACE gene requires mutations in both 3' and 5' splice sites and is facilitated by a conserved splicing enhancer // Nucleic Acids Res. 2005. Vol. 33. № 12. P. 3897-3906.

187. Madrigal L., Relethford J.H., Crawford M.H. Heritability and anthropometric influence on human fertility // Am. J. Hum. Biol. 2003. Vol. 15. № 1. P. 16-22.

188. Magalhaes J.C.M., Arce-Gomer B. Study of a Brazilian Isolate: Population structure and random genetic drift // Hum. Hered. 1987. Vol. 37. № 5. P. 278-284.

189. Martinson J.J., Hong L., Karanicolas R., et al. Global distribution on the CCr2-64I/CCR5-59653T HIV-1 disease-protective haplotype //AIDS. 2000. Vol. 14. № 5. P. 483-489.

190. Matera A.G., Hellmann U., Schmid C.W. A transpositionally and transcriptionally competent Alu subfamily // Mol. Cell Biol. 1990. Vol. 10. № 10. P. 5424-5432.

191. Merlo J., Bengtsson-Bostrom K., Lindblad U., Rastam L., Melander O. Multilevel analysis of systolic blood pressure and ACE gene I/D polymorphism in 438 Swedish families a public health perspective // BMC Med. Genet. 2006. Vol. 7. P. 14.

192. Morton N.E., Yee S., Harris D.E., Lew R. Bioassay of kinship // Theoretical Population Biology. 1971. Vol. 2. P. 507-521.

193. Neel J.V. Lessons from a «primitive» people // Ibid. 1970. Vol. 170. P. 815822.

194. Neel J.V., Salzano F.M., Junqueira P.C. et al. Studies on the Xavante Indians of the Brazilian Mato Grosso // Ibid. 1964. Vol. 16. P.52-140.

195. Nei M. Genetic distance between populations // Amer. Natur. 1972. Vol. 106. № 949. P. 283-292.

196. Nei M. Molecular evolutionary genetics. New York: Columbia Univ. Press, 1987. 580 p.

197. Nei M. Molecular population genetics and evolution. Amsterdam: North Holland publishing company; New York: Oxford American Elsevier publishing company, 1975. 288 p.

198. Odawara M., Matsunuma A., Yamashita K. Mistuping frequency of the angiotensin- converting enzyme gene polymorfism and an improved method for its avoidance // J. Human Genet. 1997. V. 100. P. 163-166.

199. Pettay J.E., Kruuk L.E., Jokela J., Lummaa V. Heritability and genetic constraints of life-history trait evolution in preindustrial human // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 2005. Vol. 102. № 8. P. 2838-2843.

200. Razmkhah M., Talei A.R., Doroudchi M., Khalili-Azad T., Ghaderi A. Stromal cell-derived factor-1 (SDF-1) alleles and susceptibility to breast carcinoma // Cancer Lett. 2005. Vol.225. № 2. P. 261-266.

201. Romano-Spica V., Tanni A., Arzani D. Et al. Allelic distribution of CCR5 and CCR2 genes in an Italian population sample // AIDS Res. Hum. Retroviruses. 2000. Vol. 16. P. 99-101.

202. Rosen A.B., Karter A.J., Liu J.Y., Selby J.V., Schneider E.C. Use of Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors and Angiotensin Receptor Blockers in High-risk Clinical and Ethnic Groups with Diabetes // J Gen Intern Med. 2004. Vol. 19. № 6. P. 669-675.

203. Rowold D., Herrera R. Alu-elements and the human genome // Genetics. 2000. Vol. 108. P. 57-72.

204. Sambrook, J., Fritsch E., Maniatis T. Molecular cloning: a laboratory manual, 2nd ed. Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1989. 421 c.

205. Seldin M.F., Shigeta R., Villoslada P., Selmi C., Tuomilehto J., Silva G., Belmont J.W., Klareskog L., Gregersen P.K. European Population Substructure: Clustering of Northern and Southern Populations // PLoS Genet. 2006. Vol. 2. № 9. P. el43.

206. Sumson M., Libert F., Doranz B.J. et al. Resistance to HIV-1 infection in Caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene //Nature. 1996. Vol. 382. P. 722-725.

207. Winkler C., Modi W., Smith M.W. et al. Genetic restriction of AIDS pathogenesis by an SDF-1 chemokine gene variant // Science. 1998. Vol. 279. P. 389-393.

208. Wright J.M. Mutation at VNTRs: are minisatellites the evolutionary progeny of microsatellites? // Genom. 1994. Vol. 37. P. 345-347.

209. Wright S. Size of populations and breeding structure in relation to evolution // Science. 1938. Vol. 87. P. 430-431.

210. Wright S. The interpretation of population structure by F-statistics with special regard to systems of mating // Evolution. 1965. Vol. 19. P. 395-420.246. www.perepis2002.ru

211. Xing J., Hedges D.J., Han K., Wang H., Cordaux R., Batzer M.A. Alu element mutation spectra molecular clocks and the effect of DNA methylation // J. Mol. Biol. 2004. Vol. 344. № 3. P. 675-682.

212. Yang-Feng T.L., Opdenakker G., Volckaert G., Francke U. Human tissue-type plasminogen activator gene located near chromosomal breakpoint in myeloproliferative disorder// Am. J. Hum.Genet. 1986. Vol. 39. № 1. P. 7987.

213. Yudin N.S., Vinogradov S.V., Potapova T.A. et al. Distribution of CCR5-delta32 gene deletion across the Russian part of Eurasia // Hum. Genetics. 1998. Vol. 102. P. 695-698.

214. Zei G., Guglielmino C.R., Siri E. et al. Surnames as Neutral alleles: Observations in Sardinia // Human Biol. 1983. Vol. 55. № 2. P. 357-365.

Информация о работе

Ульянова, Марина Владиславовна
кандидата биологических наук
Томск, 2010
ВАК 03.02.07

Диссертация

Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири - тема диссертации по биологии, скачайте бесплатно

Автореферат

Похожие работы