Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири

Денисова, Галина Алексеевна

Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему
Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири
ВАК РФ 03.00.15, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири"

На правах рукописи

ДЕНИСОВА ГАЛИНА АЛЕКСЕЕВНА

ИЗМЕНЧИВОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ ЮЖНОЙ И ЦЕНТРАЛЬНОЙ СИБИРИ

03.00.15-генетика

Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук

003452В74

Томск-2008

003452674

Работа выполнена в лаборатории генетики Института биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук (г. Магадан)

Научный руководитель: кандидат биологических наук

Деренко Мирослава Васильевна

Официальные оппоненты: доктор биологических наук

Степанов Вадим Анатольевич

кандидат медицинских наук Сеитова Гульнара Наримановна

Ведущая организация: Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск

Защита состоится «10» декабря 2008 г. в 10 час, на заседании объединенного диссертационного совета ДМ 001.045.01 при ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН по адресу: 634009, г. Томск, пер. Кооперативный, д. 5 (актовый зал ГУ НИИ онкологии ТНЦ СО РАМН).

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10).

Автореферат разослан « ^ » кО^^ПрА, 2008 г.

Ученый секретарь диссертационного совета доктор биологических наук

А. Н. Кучер

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность проблемы. К числу наиболее перспективных подходов для изучения генетической истории народов относится анализ изменчивости высокополиморфных генетических систем, характеризующихся наследованием по одной из родительских линий и отсутствием рекомбинаций. Наиболее актуальны в настоящее время исследования полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) и нерекомбинирующих участков Y-хромосомы. Результаты анализа изменчивости этих генетических систем дополняют друг друга и позволяют проследить генеалогию мужских и женских линий ДНК в различных этнических группах и реконструировать процессы освоения конкретных географических областей.

На основании данных об изменчивости мтДНК был сделан вывод об африканском происхождении человека (Cann etal., 1987; Vigilant et al., 1991; Ingman et al., 2000), выдвинуто предположение об освоении Южной и Юго-Восточной Азии колонистами из Африки согласно модели «южного пути» - через территорию Эфиопии и Аравийского полуострова (Quintana-Murci et al., 1999; Kivisild et al., 1999,2000,2003; Metspalu et al., 2004; Palanichamy et al., 2004; Macaulay et al., 2005; Trejaut et al., 2005), сформулирована гипотеза о заселении Европы из Ближнего Востока в эпоху верхнего палеолита (Torroni et al., 1994; Richards et al., 1998,2000; Richards, Macaulay, 2000), подтверждена теория происхождения населения Японии в результате смешения нескольких (двух или более) волн иммигрантов из континентальной части Азии (Turner, 1990; Nei, Roychoudhury, 1993; Horai et al., 1996; Kivisild et al., 2002), предложены модели заселения Америки из Азии (Horai etal., 1993; Torroni etal., 1993; Meniwether etal., 1995; Silva etal., 2002).

В последние годы изучение эволюционной истории конкретных этнических групп отдельных регионов Сибири стало самостоятельной научной проблемой как для российских, так и зарубежных ученых (Деренко, Шилдс, 1997; Derenko et al., 2000; Голубенко и др., 2001; Дербенева и др., 2002; Derbeneva et al., 2002; Федорова и др., 2003; Pakendorf et al., 2003). К настоящему времени с использованием различных методических подходов исследовано разнообразие мтДНК в популяциях Северо-Восточной Азии и Дальнего Востока - эскимосов, чукчей, юкагиров, нивхов, негидальцев, ульчей, удэгейцев, коряков, ительменов, селькупов, эвенов, алеутов и ороков (Shields et al., 1993; Torroni et al., 1993; Воевода и др., 1994; Сукерник и др., 1996; Деренко, Шилдс, 1997; Starikovskaya et al., 1998; Schurr et al., 1999; Derbeneva et al., 2002; Бермишева и др., 2005; Zlojutro et al., 2006); Центральной Сибири - якутов и эвенков (Torroni et al., 1993; Muravyova et al., 2000; Пузырев и др., 2003; Федорова и др., 2003; Pakendorf et al., 2003); Южной Сибири - алтайцев, тубаларов, тувинцев, тофала-ров, бурят (Shields etal., 1993; Деренко и др., 1999; Голубенко и др., 1999; 2001; Derenko et al., 2001; Pakendorf et al., 2003; Starikovskaya et al., 2005); Западной Сибири - манси, кетов и нганасан (Torroni et al., 1993; Дербенева и др., 2002; Derbeneva et al., 2002; Starikovskaya et al., 2005).

В результате этих исследований было показано, что этнические группы Сибири характеризуются высоким разнообразием линий мтДНК и высокой сте-

пенью межпопуляционной дифференциации. При этом лишь генофонды этнических групп Северо-Восточной Азии (чукчей, эскимосов, коряков, ительменов и алеутов) включают достаточно ограниченный набор линий мтДНК монголоидного происхождения (Starikovskaya et al., 1998; Schurr et al., 1999; Derbeneva et al., 2002). Генофонды более южных сибирских популяций описываются намного более широким набором монголоидных линий, относящихся к различным кластерам мтДНК в составе макрогрупп М и N; более того, генофонды этнических групп Южной Сибири характеризуются присутствием линий мтДНК европеоидного происхождения (Torroni et al., 1998; Derenko et al., 2000,2001; Деренко и др., 2002).

В целом, несмотря на обильный фактологический материал, накопленный археологами, антропологами, этнографами и историками, молекулярно-генетическая характеристика коренного населения Сибири все еще недостаточна. Это не позволяет точно идентифицировать по происхождению монголоидный и европеоидный компоненты в генофондах этнических групп Северной Евразии, а также провести комплексный филогеографический анализ мо-лекулярно-генетических данных.

Цель работы. Целью настоящей работы явилось изучение структуры и разнообразия генофондов десяти этнических групп Южной и Центральной Сибири - алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов поданным об изменчивости мтДНК.

В исследовании были поставлены следующие задачи:

1. На основании данных о рестрикционном полиморфизме кодирующих участков и изменчивости нуклеотидных последовательностей гипервариабельного сегмента 1 (ГВС1) мтДНК описать структуру генофондов популяций алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов.

2. Идентифицировать основные компоненты генофондов исследуемых этнических групп Южной и Центральной Сибири, оценить генетическое разнообразие и эволюционный возраст кластеров мтДНК.

3. Оценить параметры генетического разнообразия исследуемых популяций и степень внутри- и межпопуляционной генетической дифференциации.

4. Реконструировать филогенетические взаимоотношения этнических групп Южной и Центральной Сибири и населения прилегающих регионов на основании опубликованных данных об изменчивости ГВС1 мтДНК в популяциях Центральной, Восточной и Средней Азии.

ных, идентифицированы выявленные генетические компоненты и определено время их появления в генофондах исследуемых этнических групп. Получены оценки параметров генетического разнообразия популяций и степени внутри-и межпопуляционной генетической дифференциации, атакже реконструированы филогенетические взаимоотношения популяций исследуемого региона.

Научно-практическое значение. Данные, представленные в настоящей работе, значительно дополняют сведения о генетическом разнообразии коренного населения Северной Азии. Результаты настоящей работы, в совокупности с данными о структуре мужских линий в генофондах этнических групп Северной Азии, могут быть использованы для исследования проблем этногенеза населения Сибири, реконструкции процессов формирования этнических групп Северной Азии и заселения Американского континента. Результаты настоящего исследования могут представлять интерес для специалистов смежных отраслей знания - историков, этнографов, археологов, антропологов и лингвистов, а также могут быть использованы в образовательном процессе при подготовке специалистов естественнонаучного профиля.

Положения, выносимые на защиту,

1. Генофонды этнических групп Южной и Центральной Сибири представлены различным соотношением восточноевразийских и западноев-разийских линий мтДНК, наблюдается градиентное понижение доли западно-евразийских линий мтДНК в направлении запад - восток. Популяции Южной и Центральной Сибири характеризуются высоким уровнем генетического разнообразия.

2. Формирование основных восточноевразийских линий мтДНК, присутствующих в генофондах этнических групп Южной и Центральной Сибири, происходило не позднее верхнего палеолита, что соответствует археологическим и палеоантропологическим данным о заселении Сибири.

3. Исследованные популяции Южной и Центральной Сибири формируют три филогенетических кластера: этнические группы Центральной Сибири (якуты и западные эвенки) характеризуются выраженным генетическим сходством с восточносаянскими популяциями тувинцев, тоджинцев и тофаларов; популяции Байкальского региона (буряты и сойоты) кластеризуются с этническими группами Центральной и Восточной Азии, а популяции Алтае-Саян-ского региона (алтайцы, хакасы и шорцы) - с этническими группами Средней Азии.

4. Коренное население Южной и Центральной Сибири характеризуется высокой степенью межпопуляционной дифференциации, степень которой в большей мере соответствует разнообразию антропологических характеристик, нежели лингвистической и территориально-географической принадлежности исследованных этнических групп.

Апробация работы. Основные результаты диссертационной работы были представлены на 50-м и 51-м ежегодных совещаниях Американского общества генетики человека (Филадельфия, 2000; Сан Диего, 2001); VIII научной конференции аспирантов, соискателей и молодых исследователей «Идеи, гипотезы, поиск...» Северного международного университета (Магадан, 2001); Первом международном рабочем совещании «Биоразнообразие и динамика экосис-

тем Северной Евразии: информационные технологии и моделирование» (WITA'2001) (Новосибирск, 2001); Европейской конференции по генетике человека (Страсбург, 2002); юбилейной научной сессии (2002 г.) и межлабораторном научном семинаре (2007 г.) ИБПС ДВО РАН; на XX Международном генетическом конгрессе (Берлин, 2008).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 11 работ, из них 5 в журналах, рекомендованных ВАК.

Структура и объем работы. Диссертационная работа изложена на 154 страницах текста и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов и обсуждения, заключения, выводов, списка литературы и приложения. Данные проиллюстрированы 13 таблицами и 14 рисунками. Список литературы включает 204 источника, из них 147 зарубежных авторов, 4 информационных ресурса.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Материалом для исследования служила ДНК, выделенная из биологических тканей (кровь, волосяные луковицы), полученных от 761 представителя десяти этнических групп Южной и Центральной Сибири - алтайцев, шорцев, хакасов, тувинцев, тоджинцев, бурят, сойотов, тофаларов, эвенков и якутов.

Генотипирование проводилось с помощью стандартных методов ПЦР, ПДРФ и секвенирования ГВС1 контрольного региона мтДНК. Индексы генетического разнообразия, стандартное отклонение, тесты на нейтральность и гетерогенность, анализ молекулярной изменчивости (AMOVA), степень генетической дифференциации между популяциями и ее статистическая значимость определялись с помощью пакета программ ARLEQUIN 2.000 (Schneider et al., 2000). Генетические отношения между популяциями реконструировались с помощью методов многомерного анализа (метод главных компонент и многомерное шкалирование), реализованных в пакете программ STATISTICA 6.0. Филогенетическое дерево построено с помощью программы SENDBS с использованием алгоритма NJ (neigbour-joining) на основе матрицы DA дистанций (Takezaki, Nei, 1996). Филогенетические отношения между нуклеотидными последовательностями мтДНК реконструировались с помощью метода медианных сетей (Bandelt et al., 1995), реализованного в пакете программ Network 4.1.1.1. Возраст линий мтДНК рассчитывался, как описано в работах (Forster et al., 1996; Saillard et al., 2000).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Распределение гаплогрупп мтДНК в популяциях Южной и Центральной Сибири.

В изученных популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири было выявлено 26 гаплогрупп мтДНК, 17 из которых являются специфичными для населения Восточной Евразии: М7, М8, М9, М10, Ml 1, М13, С, Z, D, G, A, Y, N9a, В, F, R9b и R11, а 9 групп: R*, Н, J, Т, U, К, I, N1 а и X, преимущественно распространены в Западной Евразии (табл. 1). Как у большинства этнических групп Северной Азии, в митохондриальных генофондах исследованных

| Х2е | - 1 N13 ш 1 114 из ш Т2 н К 50 * Ш1 |Я9Ь Р2 Т! В5 | В4 Ы9а < > М13 2 М10 1 М9 1 1 М8 1 1 М7 еоП го 2 05 02 N п Группа

ы '-л 00 ы о у> 1л 00 у, 1л о о ЧО Оч о о о о чО 00 о ЧО к> '■VI о о о о о ЧО 00 о о о ю о ЧО 00 с^ о чО Аетайцы (N=110)

| 4.4 1 ^ о оч к] ю Ко N1 к) о о о 1Л оч У" Ь\ о о Ю к> и> и» и> и> о о ы о К) к} Г о 4*. о о £ 4* 4* о оо ЧО о ю к) со ю к) Алтай-кижи (N = 90)

о о о о о ■о о чо о 'о и) 00 о о о о ю м о и> 00 ЧО о ы 00 о о о о о о о о о ЧО 1—• и» о о и» (Л 00 Хакасы (N = 53)

о к> о к) о ю о О о о оч о о о о к) о к) о -Ь. чО о о к» о о и> '-0 о о о о о о к) о о к) ы к> Шорцы (N = 82)

о о о о ю (О о £ О Г о У 1п г о о ы к) о ю к! о Г Г £ о о о о о о ю к> ю к) ю к) ы к) о 00 Тувинцы (N = 90)

о о о о о о а\ и> О О о о м ы о о о 4«. о К) 4*. к> о о о о о к) о о оо 00 о к) о о •-Л ЧО Тоджинцы (N = 48)

о о о о о о о О 1Л к» о 00 Ьч о ЧО <1 о о о о о и> о о к> о о о о о о о к) о о о о к) Оч К) Тофалары (N = 58)

о г о о - о о О г о К) (О ы к> о о о о м к) 4». о ю к) ы к) £ о Г о о Г о и) о I—» со о ОО г г К1 оо Оч Буряты (N = 91)

о о о и» о о О о о о о о о Со и> о о о и» и> о и> ы о о о о о о о о о о Оч о о 4*. 0\ С\ о о К> о о Сойоты (N = 30)

о о о N3 о о о О о о о о о о о о 4^ о N1 к! ь»« о о о о о о о К> к! о\ 00 ы ш о ЧО Эвенки (N = 73)

о о о о о о о О о о 1У1 ОЧ (О ос о о о о о о (ч> оо о о о о о о о о о о Г° оо о К) оо оч ю 00 о Оч и> ЧО Якуты (N=36)

0 ^

ег

а я

Я -—->

га в

о я

¡0 я я

я о яс я

а я и ■о

§. ч

П §»

Я Й

01 я Я в •а в я

популяций Сибири с высокими частотами выявлены гаплогруппы С (12-63.9%) и D (4.2-46.7%). Группа G с частотами, максимальными среди исследованных популяций (18.8%), представлена у тоджинцев. Содержание группы А в исследованных популяциях достигает 10%. С невысокими частотами в генофондах исследованных популяций присутствуют группыМ7, М8, М9, MIO, Ml 1 и М13, Y, N9a, R9b. Гаплогруппа В выявлена во всех исследованных популяциях Южной Сибири с частотами 2.8-7.8%. Группа F представлена преимущественно у населения Алтае-Саян с частотами от 5.6-9.1% у алтайцев до 41.5% у шорцев.

Западноевразийский кластер мтДНК представлен в генофонде изученного населения группами R*, H, J, Т, U, К, I, Nia и X, причем только группы H и U представлены практически во всех изученных популяциях (см. табл. 1). Распределение регионально-специфических групп мтДНК (табл. 2) показывает, что в исследованных популяциях наблюдается постепенное повышение содержания восточноевразийских типов мтДНК в направлении с запада на восток: от 65-77% в популяциях Алтае-Саян до 90% у населения Байкальского и Цент-ральносибирского регионов. Соответственно, в направлении восток - запад повышается доля западноевразийских групп мтДНК от 4-8% в популяциях эвенков и якутов до 19-34.5% в популяциях Алтае-Саянского региона.

Таблица 2.

Доля (в %) регионально-специфических типов мтДНК

в генофондах этнических групп Южной _и Центральной Сибири_

Популяция Восгочноевразийские типы Западкоевразийские типы

Алтайцы 65.5 34.5

Алтай-кижи 71.1 28.9

Шорцы 76.8 23.2

Тофалары 77.6 22.4

Хакасы 81.0 19.0

Тувинцы 88.9 11.1

Тоджинцы 89.6 10.4

Якуты 91.7 8.3

Буряты 92.3 7.7

Сойоты 93.3 6.7

Эвенки 95.9 4.1

Структура генофондов этнических групп Южной и Центральной Сибири. Филогенетический анализ выявленных линий мтДНК.

Всего в исследованных популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири были выявлены 240 типов ГВС1 мтДНК. Медианные сети, демонстрирующие эволюционные взаимоотношения последовательностей ГВС1 мтДНК, показаны на рис. 1,2 и 3. На рисунках размер кругов пропорционален частоте типаГВО; направление стрелок указывает появление сайта рестрикции для соответствующих ферментов; мутации определены отно-

1 Я

271

Рис. 1. Медианная сеть типов мтДНК групп Б и в в исследованных популяциях. Обозначение популяций: АЬ - алтайцы, АК - алтай-кижи, КН - хакасы, БН - шорцы, ТУ - тувинцы, ТО - тоджинцы, ТР - тофалары, ВЯ - буряты, БТ - сойоты, ЕК - эвенки, УА - якуты

Рис. 2. Медианная сеть типов мтДНК групп С, Z, М7, М8, М9, MIO, М 13а в исследованных популяциях. Обозначения см. рис. 1

Р В5

з М^ДЗМЛМ/ "

123 268

, 145 _

129""

, делецчя / 2Л1.МК ™

/ / Ч ИЗ \4UI2Sfr

828¿8289 (¡§)

« §

129С

294

51—129С—189—362—А- 214 —|

и2е 25«

и5ь

■241

287

"2 304

Ц 115а 3 5

311

^-327"® 3

Рис. 3. Медианная сеть типов мтДНК макрогрупп N и Я в исследованных популяциях. Обозначения см. рис. 1

сительно CRS и соответствуют записи без 16 ООО пи; заглавные буквы обозначают трансверсии; h - обозначение гетероплазмии.

Филогенетические реконструкции типов мтДНК групп D и С представлен ны сетями с сильным радиальным ветвлением, демонстрирующим высокое разнообразие линий этих групп в исследованных популяциях. Основной ГВС 1-мотив подгрупы D4 16223-16362, ассоциированный с полиморфизмом -ЗОЮ FnuDW, присутствует практически во всех изученных этнических группах Южной и Центральной Сибири (см. рис. 1). Также были выявлены типы мтДНК, относящиеся к подгруппам D2 (ГВС1-мотив 16092-16129-16271) и D5, определяющейся мутацией в позиции 16266 и ассоциированной с рестрикционным полиморфизмом -5176 Alul, -10394 Dde I,-10397ЛМ. Группа G представлена в изученных популяциях тремя подгруппами: Gl, определяемой транзицией в позиции 16325, G2, характеризующейся заменой в позиции 16278, ассоциированной с полиморфизмом -7598 Hhal, и подгруппой G3, определяемой традициями в позициях 16274и 16390. Корневой тип группы С (ГВС 1-мотив 1622316298-16327) присутствуетв генофондах всех изученных популяций (см. рис. 2). В медианной сети группы С можно выделить три крупных кластера. Один определяется мотивом 16171-16344-16357ивключает девять типов ГВС1 мтДНК, второй кластер характеризуется транзицией G-А позиции 16129 пн и объединяет 13 типов ГВС 1, для третьего кластера, содержащего 8 типов ГВС1 мтДНК, ключевой является мутация Т-С в позиции 16288. Только шесть типов мтДНК группы Z представлены в исследованных популяциях Южной и Центральной Сибири. Группа М7 представлена в сети двумя кластерами: первый с мотивом 16129-16192-16297 относится к подгруппе М7Ь, второй с ключевой заменой в позиции 16295 определяет подгруппу М7с. Также были выявлены группы М9а смоггавом 16223-16234-16316-16362, M10 с основным мотивом 16129-16311-16357 и M1 За с характерным мотивом ГВС1 16145-16148-16188-16189-16223-16381.К группе Ml 1 отнесены последовательности мтДНК двух алтай-кижи, поскольку ГВС2 этих индивидуумов характеризуется специфическим для этой группы мотивом 215-318-326.

Группа А представлена десятью типами, каждый из которых является производным от предковой последовательности ГВС1 мтДНК (16223-1629016319-16362) (см. рис.3). Пять типов ГВС1 мтДНКсмогавом 16126-16231-16266 относятся к подгруппе Yla. ГруппаN9a (с ключевым ГВС1-мотивом 16223-16257А-16261), представлена в выборке алтайцев, а также у тувинцев и хакасов. Линии мтДНК группы В формируют два крупных кластера, соответствующих подгруппам В4 и В5. Группа F представлена подгруппами Fla, Fib и F2a. Также обнаружены две линии группы R9b с основным мотивом 16304-16390.

В генофондах исследованных этнических групп Южной и Центральной Сибири выявлены специфические западноевразийские линии мтДНК групп Н, U, Т, J, а также Nia, I и X (см. рис. 3). Группа H представлена сетью с радиальным ветвлением, все обнаруженные в популяциях бурят, тофаларов и якутов типы последовательностей ГВС 1 мтДНК являются производными от CRS - эталонной кембриджской последовательности мтДНК (Anderson et al., 1981). Линии мтДНК группы Т, присутствующие в генофонде алтайцев, относятся к подгруп-

пе Т1, тогда как в популяциях хакасов, бурят, тувинцев и тофаларов выявлены типы мтДНК подгруппы Т2. Тип-основатель группы Д с ГВС1-мотивом 1606916126 выявлен в популяциях тофаларов, бурят и якутов, а типы этой группы у алтайцев, шорцев, хакасов и тувинцев относятся к подгруппе J1, характеризующейся мотивом 16069-16126-16145-16261. Группа и присутствует преимущественно у населения Алтае-Саян - алтайцев, шорцев и хакасов и представлена линиями подгрупп Ш, 113,1М, и5, К. В исследованных популяциях алтайцев выявлена единственная линия группы X - Х2е. Недавнее исследование полных митохондриальных геномов, относящихся к группе X, показало, что возраст южносибирских линий группы X составляет примерно 13 тыс. лет, а сами эти линии имеют общее происхождение с Х-гаплотипами населения Закавказья и Ирана (Бегепко е1 а!., 2007), что свидетельствует о долговременности генетических контактов между европеоидными и монголоидными популяциями на территории Южной Сибири. Оценка времени коалесценции линий большинства восточноевразийских групп мтДНК (табл. 3), присутствующих в генофондах изученных популяций, позволяет сделать вывод о формировании разнообразия генофондов исследованных этнических групп не позднее сартанского оледенения, датировки которого составляют 24-18 тыс. лет назад.

Таблица 3.

Оценка возраста гаплогрупп мтДНК в исследованных популяциях Южной и Центральной Сибири

Группа мтДНК Число типов ГВС1 р±ст Возраст ± SE (тыс. лет)

D 53 1.83 ±0.33 36.896 ±6.715

D4 42 1.55 ±0.35 31.187 ± 7.015

G 20 2.27 ± 0.79 45.991 ± 15.998

G2 12 1.52 ±0.68 30.709 ± 13.621

С 45 1.98 ±512 39.988 ± 10.334

Z 6 0.71 ±0.32 14.414 ±6.446

В 13 3.27 ± 1.13 65.994 ±22.717

B4 11 2.34 ±0.81 47.297 ± 16.287

F 14 3.55 ±1.45 71.684 ±29.186

Fib 9 2.77 ± 1.40 55.855 ± 28.304

R9b 3 3.25 ± 1.39 65.585 ± 28.089

A 10 1.75 ±0.49 35.315 ±9.937

Y 5 1.29 ±0.62 25.946 ± 12.566

N9a 4 1.57 ±0.71 31.711 ± 14.414

Примечание. Значения р и о рассчитаны, как описано Forster et al. (1996) и Sail-lard et al. (2000).

Генетическое разнообразие и генетическая структура исследованных популяций Южной и Центральной Сибири.

На основании данных о полиморфизме последовательностей ГВС1 контрольного региона мтДНК были оценены индексы генетического разнообразия в исследованных популяциях Южной и Центральной Сибири (табл. 4). Большинство исследованных популяций Южной Сибири характеризуются высоким уровнем генетического разнообразия, а также высокими значениями индексов нуклеотидного разнообразия, абсолютного и относительного числа выявленных гаплотипов. Анализ распределения попарных нуклеотидных различий показал унимодальный характер распределения у алтайцев, бурят и тод-жинцев, свидетельствующий о длительном периоде экспансии численности в этих популяциях. Подтверждением этому могут служить высокие значения параметра ©к, а также достоверно низкие отрицательные значения индексов тестов на нейтральность. Распределение попарных нуклеотидных различий в остальных популяциях носит би- и мультимодальный характер, что может быть связано с относительно постоянным размером численности популяций и отсутствием периодов экспансии, а также может свидетельствовать о генетической подразделенности популяции в период ее экспансии или о формировании ее на основе нескольких генетических компонентов. Согласно результатам теста на гетерогенность, значимое возрастание наблюдаемого числа гаплотипов над ожидаемым выявлено только для популяций шорцев и якутов, что может быть обусловлено существованием генетической подразделенности в этих популяциях.

Результаты многомерного шкалирования матрицы попарных рБ^дистан-ций между популяциями Центральной, Восточной и Средней Азии и исследованными в настоящей работе популяциями Южной и Центральной Сибири (значение стресса 0.04) (рис. 4) демонстрируют, что по первому измерению исследованные популяции Южной и Центральной Сибири значительно отдалены как от среднеазиатских популяций - казахов, киргизов, узбеков, туркменов и уйгуров, так и от населения Центральной и Восточной Азии - монголов, китайцев и корейцев. По второму измерению от всех представленных в анализе популяций хорошо дифференцируются шорцы, которые в то же время по первому измерению приближены к среднеазиатским популяциям. Расположение популяций позволяет выделить несколько кластеров: популяции бурят и сойотов тяготеют к центральноазиатской группе населения (монголам, китайцам и корейцам), алтайцы и хакасы, проживающие в Алтае-Саянском регионе, приближены к населению прилегающих территорий Средней Азии - казахам и киргизам; также наблюдается четко выраженный кластер популяций тувинцев, тоджинцев, эвенков и якутов. Наблюдаемое распределение популяций в плоскости многомерного шкалирования, вероятно, связано с увеличением доли западноевразийских линий у населения Средней Азии и Алтае-Саянского региона по сравнению с населением Центральной и Восточной Азии. Подобное расположение кластеров исследованных популяций Южной и Центральной Сибири и этнических групп Центральной, Восточной и Средней Азии наблюдается

Индексы генетического разнообразия и тестов на нейтральность в популяциях _ _ жнои и центральной -и.ири

Популяция N ЩБЕ) К (%) Б Р1 (ЭЕ) 0к (95% С1) Та^та'в Э Ри'э Ре

Буряты 91 0.991 (0.003) 65 (71) 77 5.504 (2.671) 0.014 (0.007) 100.30 (64.62-157.89) -2.09 -25.34

Алтай-кижи 90 0.982 (0.004) 48 (53) 59 6.378 (3.051) 0.016 (0.008) 41.06 (26.99-62.46) -1.47 (Р = 0.063) -25.10

Алтайцы 110 0.981 (0.004) 52 (47) 76 6.703 (3.185) 0.017 (0.009) 37.94 (25.79-55.62) -1.72 -24.97

Хакасы 53 0.975 (0.008) 30 (57) 48 6.636 (3.183) 0.017 (0.009) 27.82 (16.27-47.72) -1.27 (Р = 0.105) -13.10

Тоджинцы 48 0.971 (0.010) 27 (56) 44 5.835 (2.839) 0.015 (0.008) 24.71 (14.09-43.44) -1.42 (Р = 0.074) -12.10

Тувинцы 90 0.964 (0.008) 42 (47) 65 6.501 (3.104) 0.016 (0.009) 30.05 (19.64-45.78) -1.61 -22.01

Эвенки 73 0.949 (0.014) 31 (42) 47 5.982 (2.885) 0.015 (0.008) 19.82 (12.29-31.69) -1.25 (Р = 0.105) -11.60

Сойоты 30 0.920 (0.025) 14 (47) 34 4.855 (2.436) 0.012 (0.007) 9.61 (4.73-19.31) -1.58 -2.62 (Р = 0.126)

Якуты 36 0.898 (0.034) 18 (50) 27 4.835 (2.415) 0.012 (0.007) 13.66 (7.16-25.92) -0.89 (Р = 0.199) -5.46 (Р = 0.03)

Тофалары 58 0.867 (0.034) 16 (28) 37 5.911 (2.863) 0.015 (0.008) 6.96 (3.81-12.36) -0.86 (Р = 0.206) -0.56 (Р = 0.481)

Шорцы 82 0.850 (0.035) 28 (34) 50 6.787 (3.230) 0.017 (0.009) 14.58 (9.05-23.18) -1.05 (Р = 0.151) -5.77 (Р = 0.063)

Примечание. N - размер выборки, Н - генетическое разнообразие, К - число выявленных гаплотипов, Б - число выявленных полиморфных сайтов, И - среднее число попарных различий, я - нуклеотидное разнообразие, значения О Таджимы достоверны при Р < 0.05, значения Ив Фу достоверны при Р< 0.02

1,4 1.2 1.0 0,8 0.6

см

0,4

CL 0>

1 0,2 о.

0,0 -0,2 -0,4 -0,6

Шо^цы

Туркмены

Узбекио° Казахи ^ЧЬ Уйгуры о 0

Китайцы южн. Китайцы сев. о

<5 Кирг изы

.Монголь

Корейцы южн. О о

Корейцы

Со

-0,8 L— -1,5

Тофалары о

лакасы о

Алтай-кижи о

Тувинцы

Якуты

Тоджинцы

„ о Эвенки

Буряты о

юты

-1,0

-0.5

0,0

0,5 Размер 1

1,0

1,5

2,0

2,5

Рис. 4. Результаты многомерного шкалирования матрицы Fst-дистанций между популяциями Южной и Центральной Сибири, Центральной, Восточной и Средней Азии

также HaNJ-филогеиетическом бескорневом дереве, построенном на основании Da дистанций по данным об изменчивости ГВС1 мтДНК (Takezaki, Nei, 1996) (рис. 5) и отражает, по-видимому, как географическое распределение популяций, так и антропологические характеристики исследованных этнических групп.

Анализ молекулярной изменчивости (AMOVA) у населения Южной и Центральной Сибири по данным о полиморфизме ГВС1 мтДНК (см. табл. 5) продемонстрировал существование высокого уровня межпопуляционной дифференциации (6.65%). Максимальное значение межгрупповой изменчивости (5.34%) при минимальном уровне межпопуляционных различий внутри групп (3.51%) было получено при кластеризации популяций согласно антропологической принадлежности. Таким образом, структура генетического разнообразия исследованных популяций Южной и Центральной Сибири в большей степени соответствует разнообразию их антропологических характеристик, чем лингвистической и территориально-географической принадлежности.

Тофалары

-Якуты

Эвенки западные Тоджинцы Тувинцы

Алтай-кижи

----Сойоты

Буряты

- Корейцы южные Монголы

— Китайцы южные

-Корейцы

Китайцы северные Алтайцы северные

Шорцы

Хакасы

Казахи Киргизы Уйгуры - Туркмены Узбеки

Рис. 5. М-филогенетическое бескорневое дерево популяций Южной и Центральной Сибири, Центральной, Восточной и Средней Азии, построенное на основании матрицы 0А дистанций

Таблица 5.

Результаты анализа молекулярной изменчивости в популяциях Южной и Центральной Сибири _по данным о вариабельности нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК_

Группы Число популяций Число групп Внутрипопуляционная Межпопуляционная в пределах групп Межгрупповая

Изменчивость (%) Ре! Р Изменчивость (%) Рее Р Изменчивость (%) Рс1 Р

Популяции Сибири 11 1 93.35 0.066 < 0.001 6.65

Лингвистическая' 11 3 94.57 0.054 <0.001 7.62 0.075 < 0.001 -2.19 -0.022 0.560

Лингвистическая2 11 6 93.36 0.069 < 0.001 6.73 0.067 < 0.001 -0.08 -0.001 0.512

Антропологическая'' 11 3 91.15 0.088 <0.001 3.51 0.037 <0.001 5.34 0.053 0.003

Географическая 11 4 92.75 0.073 < 0.001 4.39 0.045 < 0.001 2.86 0.029 0.01

'Популяции объединены по принадлежности к группам алтайской лингвистической семьи: тюркоязычные - алтайцы, алтай-кижи, хакасы, шорцы, тувинцы, тоджинцы, тофалары, сойоты, якуты; монголоязычные - буряты; тунгусоязычные - эвенки.

1 Популяции объединены в группы согласно классификации северо-восточной подгруппы тюркских языков: хакасская подгруппа - хакасы и шорцы; саянская подгруппа - тувинцы, тоджинцы, тофалары, сойоты; якутская - якуты; северо-западная - алтайцы, алтай-кижи; монголоязычные - буряты; тунгусоязычные - эвенки.

3К центрапьноазиатскому антропологическому типу относятся алтайцы, алтай-кижи, хакасы, тувинцы, сойоты, якуты, буряты; к катангскому -тоджинцы, тофалары, эвенки; к уральскому - шорцы.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В целях описания структуры генофондов коренного населения Южной и Центральной Сибири в настоящей работе были исследованы рестрикционный полиморфизм кодирующих участков и изменчивость нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК у 761 представителя коренного населения Южной и Центральной Сибири, относящегося к четырем регионально-географическим группам - Алтае-Саянской (алтайцы, хакасы и шорцы), Восточно-Саянской (тувинцы, тоджинцы итофапары), Байкальской (буряты и сойоты) и Центрально-сибирской (западные эвенки и якуты). Показано, что генофонды изученных популяций характеризуются преобладанием (65-96%) линий мтДНК восточно-евразийского происхождения, относящихся к группам М7-М11, M13, С, Z, D, G,A, Y, N9a, В, F, R9b и RI 1.

Согласно результатам анализа изменчивости мтДНК формирование, населения Южной и Центральной Сибири происходило на гетерогенной генетической основе. Это проявляется как в разнообразии монголоидных компонентов, так и в разной степени выраженности европеоидного компонента, представленного группами R*, H, J, Т, U, К, I, Nia и X преимущественно у населения Алтае-Саян и постепенно уменьшающегося в восточном направлении. Исследование происхождения европеоидного компонента митохондри-альных генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья показало, что восточноевропейскими по происхождению могут быть не более 7% типов мтДНК (Деренко и др., 2002). Происхождение значительной доли европеоидных типов мтДНК (более 40%), присутствующих в генофондах народов Южной Сибири, связано с популяциями южных европеоидов. Этим можно, по-видимому, объяснить кластеризацию популяций Алтае-Саян с населением Средней Азии и присутствие в их антропологическом облике переходных форм; например, появление черт южносибирского типа у некоторых групп южных алтайцев и хакасов.

Присутствие в генофондах этнических групп Сибири древних европеоидных линий подтверждается также и результатами исследования полиморфизма нерекомбинирующих областей Y-хромосомы, на основании которого было показано существование значительной генетической дифференциации между этническими группами Байкальского и Алтае-Саянского регионов, которая обусловлена различным вкладом центрально-/восточноазиатского и восточноевропейского компонентов в генофонды этнических групп Южной Сибири (Derenko et al., 2006). Данные палеоантропологии и палеогенетики свидетельствуют о том, что в степях Алтае-Саян в эпоху энеолита и бронзы проживало население древнего европеоидного облика, а усиление монголоидной примеси у населения Южной Сибири началось с эпохи раннего железа вследствие постепенного проникновения из районов Центральной Азии монголоидных популяций (Потапов, 1969; Алексеев, Гохман, 1984; Алексеев, 1989;Keyser et al., 2008). Таким образом, не исключено, что некоторые европеоидные линии мтДНК у населения Южной и Центральной Сибири имеют автохтонное происхождение (Деренко и др., 2002).

Высокое генетическое сходство материнских линий тюркоязычных сойотов и монголоязычных бурят, обнаруженное нами, подтверждает предположе-

ние о возможном участии в этногенезе современного населения Прибайкалья монголоязычных племен. В то же время существенный вклад тюркоязычных народов в формирование сойотов может объяснить отсутствие достоверных генетических различий между сойотами и тувинцами-тоджинцами, показанное по данным об изменчивости У-хромосомы (Оегепко е1 а!., 2006). Несмотря на то что по ряду антропологических и этнографических признаков в составе тувинцев выделяется отдельная этнотерриториальная группа восточных тувин-цев-тоджинцев (Левин, 1954;Вайнштейн, 1961), согласно результатам нашего исследования, популяция тоджинцев не дифференцируется от представленных в анализе тувинцев - жителей разных районов Республики Тува. Не выявлено достоверных различий между тоджинцами и тувинцами и в исследованиях полиморфизма нерекомбинирующих областей У-хромосомы (Оегепко е1а1.,2006).

Результаты проведенного нами анализа показали, что уровень генетического разнообразия в исследованных популяциях Южной и Центральной Сибири соответствует градиентному понижению генетического разнообразия в популяциях Азии, с максимальными значениями в этнических группах Центральной и Восточной Азии и минимальными - у населения Крайнего Северо-Востока Азии (Деренко, Малярчук, 1998).

Методами статистического и филогенетического анализа нами показана четкая кластеризация исследованных популяций Южной и Центральной Сибири и населения прилегающих регионов натри филогенетические группы: население Центральной Сибири (якуты и западные эвенки) характеризуется выраженным генетическим сходством с восточносаянскими популяциями тувинцев, тоджинцев и тофаларов; популяции Байкальского региона (буряты и сойоты) кластеризуются с этническими группами Центральной и Восточной Азии, а популяции Алтае-Саянского региона (алтайцы, хакасы и шорцы) -с населением Средней Азии. Подобная кластеризация отражает, на наш взгляд, регионально-географические закономерности, определяющие генетическую близость с населением близлежащих областей, обусловленную этническими взаимодействиями.

В исследованных популяциях наблюдается высокий уровень межпопуля- • ционной дифференциации. Показано значительное соответствие структуры генетического разнообразия изученного коренного населения Южной и Центральной Сибири разнообразию его антропологических характеристик, а не регионально-географической и лингвистической принадлежности. Многоком-понентность генетической структуры исходной популяции (популяций) для большинства исследованных групп коренного населения Южной и Центральной Сибири подтверждается результатами анализа распределения попарных нуклеотидных различий. Присутствие в исследованных популяциях коренного населения Сибири общих групп мтДНК, оценка возраста которых по данным о полиморфизме последовательностей ГВС1 мтДНК составила не менее 30 тыс. лет, свидетельствует о возможном формировании основных митохондриальных гаплотипов в период каргинского межледниковья, по-видимому, на территории Центральной Азии.

выводы

1. Генофонды этнических групп Южной и Центральной Сибири (алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов) характеризуются различным соотношением восточно-евразийских (М7, М8, М9, MIO, Ml 1, М13, С, Z, D, G, A, Y, N9a, В, F, R9b, RI 1) и западноевразийских (R*, H, J, T, U, К, I, Nia, X) линий мтДНК. Большинство выявленных у населения Южной и Центральной Сибири типов мтДНК (82.2%) являются специфичными для населения Азии.

2. В исследованных популяциях наблюдается градиентное понижение доли западноевразийских линий мтДНК в направлении запад - восток: от 19-38% у населения Алтае-Саянского нагорья (алтайцев, хакасов и шорцев) до 4-8% в популяциях Центральной Сибири (эвенков и якутов) и Байкальского региона (бурят и сойотов).

3. Исследованные популяции Южной и Центральной Сибири характеризуются высокими значениями генетического разнообразия (0.920-0.991), сопоставимыми с таковыми для населения Восточной (0.980-0.986), Центральной (0.996-0.997) и Средней Азии (0.990-0.995). Низкий уровень генетического разнообразия (0.850-0.898), зарегистрированный у шорцев, тофаларов и якутов, может быть результатом эффекта основателя в процессе формирования исследованных популяций.

4. Эволюционный возраст восточноевразийских групп мтДНК (В, С, D, G, F, N9a, R9b), присутствующих в генофондах исследованных популяций, составляет более 30 тыс. лет, что свидетельствует о том, что формирование разнообразия генофондов исследованного населения Южной и Центральной Сибири началось до наступления сартанского оледенения.

5. Методами филогенетического и статистического анализа показано, что этнические группы Центральной Сибири (якуты и западные эвенки) характеризуются выраженным генетическим сходством с восточносаянскими популяциями тувинцев, тоджинцев и тофаларов; популяции Байкальского региона (буряты и сойоты) кластеризуются с этническими группами Центральной и Восточной Азии, а Алтае-Саянские популяции алтайцев, хакасов и шорцев -с этническими группами Средней Азии.

6. Методами филогенетического и статистического анализа данных об изменчивости мтДНК установлена выраженная межпопуляционная дифференциация исследованных этнических групп Южной и Центральной Сибири, степень которой в большей мере соответствует разнообразию антропологических характеристик, нежели лингвистической и территориально-географической принадлежности.

Список работ, опубликованных по теме диссертации:

1. Derenko M.V., Malyarchuk В. A., Dambueva I.K., Denisova G. A., Dorzhu Ch., Stolpovski Yu., Lotosh E., Luzina F., Zakharov I. Mitochondrial DNA variability in Turkic-speaking populations of the Altai and Sayan region from South Siberia // Am. J. Hum. Genet. -2000. - Vol. 67 (Suppl. 2). - A215. - P. 1161.

2. Деренко М.В., Денисова ГЛ., Малярчук Б.А., ДамбуеваИ.К., ЛузинаФ.А., Лотош Е.А., Доржу Ч.М., Карамчакова О.А., Соловенчук Л.Л, Захаров И.А. Структура генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. - 2001. - Т. 37. - № 7. -С. 1402-1410.

3. Денисова Г.А. Структура генофонда эвенков по данным об изменчивости митохондриальной ДНК / Сб. статей по материалам VIII науч. конф. аспирантов, соискателей и молодых исследователей Север, междунар. ун-та. «Идеи, гипотезы, поиск...». Вып. 8. Биол. науки. - Магадан: СМУ, 2001. - С. 17-20.

4. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Денисова ГЛ., ДамбуеваИ JC., Захаров ИЛ. Дифференциация коренного населения Северной Азии поданным об изменчивости митохондриальной ДНК и Y-хромосомы / Сб. тезисов докл. Первого междунар. рабочего совещания «Биоразнообразие и динамика экосистем Северной Евразии: информационные технологии и моделирование» (WITA'2001). -Новосибирск: ИЦиГСО РАН, 2001. -С. 112.

5. Derenko M.V., przybowski Т., Malyarchuk В., Denisova G., Czarny J., Kakpakov V., Miscicka-Siiwka D., Zakharov I. Mitochondrial DNA diversity among Altaians//Am. J. Hum. Genet. - 2001. - Vol. 69. - No. 4 (Suppl.). - A1233. - P. 393.

6. Деренко M.B., Малярчук Б А., Денисова ГЛ., ДамбуеваИ.К., Какпаков В.Т., Доржу Ч.М., Лузина Ф.А., Лотош Е.А., Ондар У.Н., Каплина М.И., Захаров И.А. Молекулярно-генетическая дифференциация этнических групп Южной и Восточной Сибири по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика.-2002.-Т. 38,-№ 10.-С. 1409-1416.

7. Derenko М., Grzybowski Т., Malyarchuk В., Czamy J., Denisova G., Wozniak M., Dambueva I., Dorzhu Ch., Miscicka-Siiwka D., Zakharov I. Phylogeography of maternal and paternal lineages in South Siberia: Abstracts of the European Human Genetics conference. - Strasbourg, 2002. - P. 0532.

8. Derenko M., Grzybowski Т., Malyarchuk В., Dambueva I.K, Denisova G.A., Czarny J., Dorzhu Ch.M., Kakpakov V.T., Miscicka-Siiwka D., Wozniak M., Zakharov I. Diversity of mitochondrial DNA lineages in South Siberia // Ann. Hum. Genet. -2003.-Vol. 67.-P. 391-411.

9. Малярчук Б.А., Деренко M.B., Денисова Г.А., Перкова М.А. Молекулярная филогеография популяций человека в Северной Евразии // Вестник СВНЦ ДВО РАН. - 2007. - № 2. - С. 56-65.

10. Derenko М., Malyarchuk В., Grzybowski Т., Denisova G., Dambueva I., Perkova M., Dorzhu С., Luzina F., Lee H.K., Vanecek Т., Villems R., Zakharov I. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in Northern Asian populations // Am. J. Hum. Genet. -2007. - Vol. 81. -P. 1025-1041.

11. Derenko M., Malyarchuk В., Grzybowski Т., Perkova M., Denisova G., Dambueva I., Zakharov I. Northern Asian mtDNA phylogeny based on complete genome sequencing / XX International Congress of Genetics. Berlin, July 12-17. -2008.-P. 146/19/B.

Денисова Галина Алексеевна

ИЗМЕНЧИВОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ ЮЖНОЙ И ЦЕНТРАЛЬНОЙ СИБИРИ

Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук

Подписано к печати 29.10.2008 г. Формат 60x84/16. Бумага «Люкс». Гарнитура «Тайме». Усл. п. л. 1,5. Уч.-изд. л. 1,39. Тираж 100. Заказ 12.

Институт биологических проблем Севера. 685000, г. Магадан, ул. Портовая, 18.

Отпечатано с оригинала-макета в МПО СВНЦ ДВО РАН. 685000, Магадан, ул. Портовая, 16.

Содержание диссертации, кандидата биологических наук, Денисова, Галина Алексеевна

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Структура, изменчивость и эволюция мтДНК человека.

1.1.1. Особенности структурно-функциональной организации мтДНК. 10 человека.

1.1.2. Особенности организации и изменчивость контрольного региона мтДНК.

1.1.3. Изменчивость мтДНК и эволюция человека.

1.2. Картина заселения мира по данным о полиморфизме мтДНК.

1.2.1. Модели заселения Старого Света.

1.2.2. Гипотезы освоения Американского континента.

1.2.3. Реконструкции формирования населения различных регионов.

1.3. Филогеография типов мтДНК.

1.3.1. Классификация типов мтДНК макрогруппы Ь.

1.3.2. Классификация типов мтДНК макрогруппы N.

1.3.3. Классификация типов мтДНК макрогруппы К.

1.3.4. Классификация типов мтДНК макрогруппы М.

1.4. Исследования полиморфизма мтДНК в популяциях Северной Азии

1.5. Происхождение коренного населения Сибири по данным археологии, антропологии и лингвистики.

1.5.1. Данные археологии о заселении Сибири.

1.5.2. Этническая характеристика населения Сибири, представленного в настоящей работе.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.

2.1. Материалы.

2.2. Методы.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.

3.1. Распределение групп мтДНК в популяциях Южной и Центральной

Сибири.

3.2. Структура генофондов этнических групп Южной и Центральной Сибири. Филогенетический анализ линий мтДНК.

3.3. Генетическое разнообразие и генетическая структура популяций Южной и Центральной Сибири.

Введение Диссертация по биологии, на тему "Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири"

На основании данных об изменчивости мтДНК был сделан вывод об африканском происхождении человека (Cann et al., 1987; Vigilant et al., 1991; Ingman et al., 2000), выдвинуто предположение об освоении Южной и Юго-Восточной Азии колонистами из Африки согласно модели «южного пути» — через территорию Эфиопии и Аравийского полуострова (Quintana-Murci et al., 1999; Kivisild et al., 1999, 2002, 2004; Metspalu et al., 2004; Palanichamy et al., 2004; Macaulay et al., 2005; Trejaut et al., 2005), сформулирована гипотеза о заселении Европы из Ближнего Востока в эпоху верхнего палеолита (Тогго-ni et al., 1998; Richards et al., 1998, 2000; Richards, Macaulay, 2000), подтверждена теория происхождения населения Японии в результате смешения нескольких (двух или более) волн иммигрантов из континентальной части Азии (Turner, 1987, 1990; Nei, Roychoudhuiy, 1993; Horai et al., 1996; Kivisild et al., 2002), предложены модели заселения Америки (Torroni et al., 1992, 1993a, 1993b; Horai et al., 1993; Merriwether et al., 1995; Silva et al., 2002;).

Развитие молекулярной генетики способствовало появлению значительного числа работ, посвященных изучению изменчивости мтДНК в различных регионах мира, в том числе Сибири, однако долгое время интересы исследователей были связаны лишь с решением вопросов первоначального заселения Нового Света (Shurr et al., 1990, 1999; Torroni et al., 1993a, 1993b; Сукерник и др., 1996; Starikovskaya et al., 1998, 2005; Derenko et al., 2001). И только в последние годы изучение эволюционной истории конкретных этнических групп отдельных регионов Сибири стало самостоятельной научной проблемой как для российских, так и зарубежных ученых (Деренко, Шилдс, 1997; Derenko et al., 2000; Голубенко и др., 2001; Derbeneva et al., 2002а, 2002b; Федорова и др., 2003; Pakendorf et al., 2003). К настоящему времени с использованием различных методических подходов исследовано разнообразие мтДНК в популяциях Северо-Восточной Азии и Дальнего Востока — эскимосов, чукчей, юкагиров, нивхов, негидальцев, ульчей, удэгейцев, коряков, ительменов, селькупов, эвенов, алеутов и ороков (Shields et al., 1993; Torroni et al., 1993b; Воевода и др., 1994; Сукерник и др., 1996; Деренко, Шилдс, 1997; Starikovskaya et al., 1998; Schurr et al., 1999; Derbeneva et al., 2002b; Бермишева и др., 2005; Zlojutro et al., 2006); Центральной Сибири — якутов и эвенков (Torroni et al., 1993b; Muravyova et al., 2000; Пузырев и др., 2003; Федорова и др., 2003; Pakendorf et al., 2003); Южной Сибири - алтайцев, тубаларов, тувинцев, тофаларов, бурят (Shields et al., 1993; Голубенко и др., 1999, 2001; Деренко и др., 1999; Derenko et al., 2001; Pakendorf et al., 2003; Starikovskaya et al., 2005); Западной Сибири - манси, кетов и нганасан (Torroni et al., 1993b; Дербенева и др., 2002; Derbeneva et al., 2002a; Starikovskaya et al., 2005).

В результате этих исследований было показано, что этнические группы Сибири характеризуются высоким разнообразием линий мтДНК и высокой степенью межпопуляционной дифференциации. При этом лишь генофонды этнических групп Северо-Восточной Азии (чукчей, эскимосов, коряков, ительменов и алеутов) включают достаточно ограниченный набор линий мтДНК монголоидного происхождения (Starikovskaya et al., 1998; Schurr et al., 1999; Derbeneva et al., 2002b). Генофонды более южных сибирских популяций описываются намного более широким набором монголоидных линий, относящихся к различным группам и подгруппам мтДНК в составе макрогрупп М и N (Derenko et al., 2000). Более того, генофонды этнических групп Южной Сибири характеризуются присутствием линий мтДНК европеоидного происхождения (Тоггош ег а1., 1998; Деренко и др., 20026). В целом, несмотря на обильный фактологический материал, накопленный археологами, антропологами, этнографами и историками, молекулярно-генетическая характеристика коренного населения Сибири все еще недостаточна. Это не позволяет точно идентифицировать по происхождению монголоидный и европеоидный компоненты в генофондах этнических групп Северной Евразии и провести комплексный филогеографический анализ молекулярно-генетических данных.

Цель работы. Целью настоящей работы явилось изучение структуры и разнообразия генофондов десяти этнических групп Южной и Центральной Сибири - алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов по данным об изменчивости мтДНК.

В исследовании были поставлены следующие задачи:

1. На основании данных о рестрикционном полиморфизме кодирующих участков и изменчивости нуклеотидных последовательностей первого гипервариабельного сегмента (ГВС1) контрольного региона мтДНК описать структуру генофондов популяций алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов.

Научная новизна работы. Впервые на основании данных о рестрикционном полиморфизме кодирующих участков и изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК детально описана структура генофондов десяти этнических групп коренного населения Южной и Центральной Сибири, относящегося к четырем регионально-географическим группам — Алтае-Са-янской (алтайцы, хакасы и шорцы), Восточно-Саянской (тувинцы, тоджинцы и тофалары), Байкальской (буряты и сойоты) и Центральносибирской (западные эвенки и якуты). Общий размер исследованной выборки составил 761 человек. Проведен комплексный статистический и филогенетический анализ полученных данных, идентифицированы выявленные генетические компоненты и определено время их появления в генофондах исследуемых этнических групп. Получены оценки параметров генетического разнообразия популяций и степени внутри- и межпопуляционной генетической дифференциации, а также реконструированы филогенетические взаимоотношения популяций исследуемого региона.

Научно-практическое значение. Данные, представленные в настоящей работе, значительно дополняют сведения о генетическом разнообразии коренного населения Северной Азии. Результаты настоящей работы, в совокупности с данными о структуре мужских линий в генофондах этнических групп Северной Азии, могут быть использованы для исследования проблем этногенеза населения Сибири, реконструкции процессов формирования этнических групп Северной Азии и заселения Американского континента. Результаты настоящего исследования могут представлять интерес для специалистов ^ смежных отраслей знания — историков, этнографов, археологов, антропологов и лингвистов, а также могут быть использованы в образовательном процессе при подготовке специалистов естественнонаучного профиля.

Положения, выносимые на защиту. 1. Генофонды этнических групп Южной и Центральной Сибири представлены различным соотношением восточноевразийских и западноевразийских линий мтДНК, наблюдается градиентное понижение доли западноевразийских линий мтДНК в направлении запад — восток. Популяции Южной и Центральной Сибири характеризуются высоким уровнем генетического разнообразия.

2. Формирование основных восточноевразийских линий мтДНК, присутствующих в генофондах этнических групп Южной и Центральной Сибири, происходило в эпоху верхнего палеолита, что соответствует археологическим и палеоантропологическим данным о заселении Сибири.

3. Исследованные популяции Южной и Центральной Сибири формируют три филогенетических кластера: этнические группы Центральной Сибири (якуты и западные эвенки) характеризуются выраженным генетическим сходством с восточносаянскими популяциями тувинцев, тоджинцев и то-фаларов; популяции Байкальского региона (буряты и сойоты) кластеризуются с этническими группами Центральной и Восточной Азии, а популяции Алтае-Саянского региона (алтайцы, хакасы и шорцы) - с этническими группами Средней Азии.

Апробация работы. Основные результаты диссертационной работы были представлены на 50-м и 51-м ежегодных совещаниях Американского общества ге-нетики человека (Филадельфия, 2000; Сан Диего, 2001); VIII научной конференции аспирантов, соискателей и молодых исследователей «Идеи, гипотезы, поиск.» Северного международного университета (Магадан, 2001); Первом международном рабочем совещании «Биоразнообразие и динамика экосистем Северной Евразии: информационные технологии и моделирование» (WITA'2001) (Новосибирск, 2001); Европейской конференции по генетике человека (Страсбург, 2002); юбилейной научной сессии (2002 г.) и межлабораторном научном семинаре (2007 г.) ИБПС ДВО РАН (г. Магадан); на XX Международном генетическом конгрессе (Берлин, 2008).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 11 работ, из них 5 в журналах, рекомендованных ВАК.

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Денисова, Галина Алексеевна

выводы

1. Генофонды этнических групп Южной и Центральной Сибири (алтайцев, хакасов, шорцев, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, бурят, сойотов, западных эвенков и якутов) характеризуются различным соотношением восточноевразийских (М7, М8, М9, М10, Mil, М13, С, Z, D, G, A, Y, N9a, В, F, R9b, RI 1) и западноевразийских (R*, H, J, T, U, К, I, Nia, X) линий мтДНК. Большинство выявленных у населения Южной и Центральной Сибири типов мтДНК (82.2%) являются специфичными для населения Азии.

2. В исследованных популяциях наблюдается градиентное понижение доли западноевразийских линий мтДНК в направлении запад - восток: от 19-38% у населения Алтае-Саянского нагорья (алтайцев, хакасов и шорцев) до 4—8% в популяциях Центральной Сибири (эвенков и якутов) и Байкальского региона (бурят и сойотов).

5. Методами филогенетического и статистического анализа показано, что этнические группы Центральной Сибири (якуты и западные эвенки) характеризуются выраженным генетическим сходством с восточносаянскими популяциями тувинцев, тоджинцев и тофаларов; популяции Байкальского региона (буряты и сойоты) кластеризуются с этническими группами Центральной и Восточной Азии, а Алтае-Саянские популяции алтайцев, хакасов и шорцев - с этническими группами Средней Азии.

6. Методами филогенетического и статистического анализа данных об изменчивости мтДНК установлена выраженная межпопуляционная дифференциация исследованных этнических групп Южной и Центральной Сибири, степень которой в большей мере соответствует антропологическими характеристиками, нежели лингвистической и территориально-географической принадлежности.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Благодаря развитию методов молекулярной генетики в последние десятилетия были получены данные о разнообразии генофондов большого числа популяций, представляющих коренное население различных регионов мира. Наибольшей популярностью у исследователей пользуются такие генетические системы как мтДНК и нерекомбинирующие области У-хромосомы. Благодаря однородительскому наследованию и отсутствию рекомбинаций эти системы позволяют проследить эволюцию мужских и женских линий генофондов различных этнических групп, что в свою очередь позволяет исследовать вопросы происхождения и формирования населения разных географических областей. Ряд особенностей митохондриального генома — высокая копийность, отсутствие рекомбинаций, высокая скорость накопления мутаций, дают ему значительные преимущества в изучении генетической изменчивости популяций, а также исследовании генетических взаимоотношений между популяциями.

С целью описания структуры генофондов коренного населения Южной и Центральной Сибири в настоящей работе был исследован рестрикционный полиморфизм кодирующих участков, а также изменчивость нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК у 761 представителя коренного населения Южной и Центральной Сибири, относящегося к четырем регионально-географическим группам - Алтае-Саянской (алтайцы, хакасы и шорцы), Восточно-Саянской (тувинцы, тоджинцы и тофалары), Байкальской (буряты и сойоты) и Центральносибирской (западные эвенки и якуты). Интерес к населению этого региона обусловлен тем, что обширная территория Южной Сибири, включающая Саяно-Алтайский регион и Прибайкалье, представляет особую историко-культурную область Центральноазиатского очага кочевой цивилизации. Народы этого региона с гуннской эпохи часто оказывались в водовороте различных этнополитических баталий за право господства в Азии. Начиная с эпохи неолита, территория Южной Сибири была местом генетических контактов европеоидных и монголоидных популяций, имеющих в своем составе разные типологические компоненты. При общей смешанности всего южносибирского населения европеоидный компонент сильнее всего выражен в западных районах, в центральных районах его влияние ослабевает, и у населения Прибайкалья наблюдается превалирование монголоидных признаков (Алексеев, Гохман, 1984).

На основании данных рестрикционного анализа, а также исследования изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК, в настоящей работе показано, что генофонды изученных популяций Южной и Центральной Сибири характеризуются преобладанием (65-96%) линий мтДНК восточноевразийского происхождения, относящихся к группам М7-М11, М13, С, Z, D, G, A, Y, N9a, В, F, R9b и R11. Западноевразийский пул линий мтДНК представлен у исследованного населения группами R*, H, J, Т, U, К, I, Nia и X, причем наблюдается постепенное уменьшение доли европеоидного компонента в направлении с запада на восток от 35% в популяциях Алтае-Саянского региона до 4% у населения Центральной Сибири.

Присутствие в генофондах этнических групп Сибири европеоидных линий подтверждается также и результатами анализа изменчивости нерекомби-нирующих областей Y-хромосомы (Derenko et al., 2006). В этой работе было показано существование значительной генетической дифференциации между этническими группами Байкальского и Алтае-Саянского регионов, которая обусловлена различным вкладом центрально-/восточноазиатского и восточноевропейского компонентов в генофонды этнических групп Южной Сибири. У населения Алтае-Саян доля европеоидного компонента достигает 70%, тогда как у населения Байкальского региона преобладают линии Y-хромосомы азиатского происхождения.

Интерес генетиков к происхождению населения Сибири долгое время базировался на проблеме поиска прародины американских индейцев, в генофондах которых присутствуют пять митохондриальных групп - А, В, С, D и X. Причем первые четыре группы, на долю которых приходится до 97% всех американских типов мтДНК, также широко распространены в популяциях Центральной и Восточной Азии. Этнические группы Сибири и Дальнего Востока сначала были «исключены из списка возможных претендентов на роль прародителей коренного населения Америки» по причине отсутствия у них вариантов мтДНК группы В, характеризующейся наличием 9 нуклеотид-ной делеции в.регионе V мтДНК. Однако, в конце прошлого века, в популяциях Южной Сибири — у алтайцев, бурят и тувинцев было выявлено присутствие группы В с частотами, аналогичными таковым в популяциях Монголии, Китая и Тибета (Сукерник и др., 1996; Деренко и др., 1999; Голу-бенко и др., 2000; Derenko et al., 2000). Присутствие в популяциях Европы группы X с частотами до 10% и примерно сходная оценка возраста европейских и американских линий этой группы (около 18 тыс. лет), а также отсутствие их у населения Азии, позволило предположить, что часть популяций, мигрировавших в Америку в числе первых, была европейского происхождения (Brown et al., 1998). В рамках проведенного исследования мы впервые выявили линии мтДНК группы X в генофонде алтайцев. Более того, анализ медианной сети ГВС1 и ГВС2-типов мтДНК группы X, зарегистрированных в популяциях Европы, Америки и Алтая, показал, что алтайские варианты занимают в филогенетических построениях промежуточное положение между европейскими и американскими линиями, что позволило сделать вывод о причастности населения Алтае-Саянского региона к процессу колонизации Америки (Derenko et al., 2001). Однако, недавнее исследование полных мито-хондриальных геномов, относящихся к группе X, показало, что возраст южносибирских линий группы X составляет примерно 13 тыс. лет, а сами линии имеют общее происхождение с Х-гаплотипами населения Закавказья и Ирана (Derenko et al., 2007), что свидетельствует о долговременности генетических контактов между европеоидными и монголоидными популяциями на территории Южной Сибири.

Полученные нами данные об изменчивости митохондриальной ДНК были использованы для реконструкции филогенетических взаимоотношений этнических групп коренного населения Сибири с населением прилегающих территорий Азии. Методами филогенетического и статистического анализа показано, что этнические группы Центральной Сибири (якуты и западные эвенки) характеризуются выраженным генетическим сходством с восточно-саянскими популяциями тувинцев, тоджинцев и тофаларов; популяции Байкальского региона (буряты и сойоты) кластеризуются с этническими группами Центральной и Восточной Азии, а Алтае-Саянские популяции алтайцев, хакасов и шорцев - с этническими группами Средней Азии. При этом шорцы демонстрируют значительное обособление от остальных изученных нами популяций, наблюдаемое как в плоскости главных компонент, так и на бескорневом №-дереве. Известно, что шорцы представляют собой тюркизи-рованных потомков угорских, самодийско- и кетоязычных аборигенов северной части Алтае-Саянского нагорья и отличаются меньшей мон-голоидностью основных антропологических признаков, характерных для остального населения Южной Сибири (Народы Сибири, 1956). В недавней работе по изучению полиморфизма древней мтДНК, полученной из неолитических захоронений Прибайкалья, было показано значительное сходство популяции шорцев с представителями китойской культуры из захоронений Локомотив, датируемых приблизительно 6 тыс. лет назад (Моос1ег & а1., 2006). Таким образом, была выявлена генетическая близость современных шорцев с древним населением Прибайкалья, которая может объясняться участием ранненеолитического населения Прибайкалья в заселении территорий междуречья.Оби и Енисея.

Наряду с шорцами и алтайцами высокие суммарные частоты запад-ноевразийских групп были выявлены нами у хакасов, проживающих на территории Алтае-Саян. Исследование происхождения европеоидного компонента митохондриальных генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья показало, что восточноевропейскими по происхождению могут быть не более 7% типов мтДНК (Деренко и др., 20026). Происхождение значительной доли западноевразийских типов мтДНК (более 40%), присутствующих в генофондах народов Южной Сибири, связано с популяциями южных европеоидов. Этим можно объяснить, по-видимому, кластеризацию популяций Алтае-Саянского региона с населением Средней Азии и присутствие в их антропологическом составе переходных форм — появление черт уральского (у шорцев и северных алтайцев) и южносибирского (у некоторых южных групп алтайцев и хакасов) типов.

Палеоантропологический материал из древнейших алтайских погребений свидетельствует о том, что во II и I тыс. до н. э. на Алтае проживало население древнего европеоидного облика, резко отличное от монголоидного физического типа современных южных алтайцев. Считается, что усиление монголоидных признаков у населения Южной Сибири началось с середины I тыс. до н. э. и, согласно археологическим памятникам, датированным VI в. н. э., монголоидное население, проникавшее в Алтай через Туву и северозападную Монголию, было преимущественно тюркоязычным (Потапов, 19696, 1969в). Начиная с эпохи раннего железа, благодаря постоянному проникновению на территорию Алтае-Саянского нагорья из Монголии и Китая носителей северокитайского антропологического типа (Алексеев, 1984) в Туве происходило изменение антропологического состава населения, которое шло параллельно с замещением самодийского и кетского лингвистических элементов тюркским (Рассадин, 1971). С другой стороны, постепенное проникновение носителей центральноазиатского типа из районов Центральной Азии на территорию Южной Сибири прослеживается в последовательном изменении антропологического облика у населения Восточных Саян от выраженного центральноазиатского у тувинцев через смешанный у тоджинцев до катангского варианта байкальского типа у тофаларов. Таким образом, данные археологии, антропологии и лингвистики хорошо согласуются с генетическими выводами о некоторой обособленности населения Восточных Саян от популяций Алтае-Саянского региона и Прибайкалья, наблюдаемой по данным об изменчивости мтДНК.

Обособленное положение выборки тофаларов в плоскости факторного анализа и на филогенетическом дереве, а также низкие значения индексов генетического разнообразия могут быть обусловлены малочисленностью тофаларов, их изоляцией и эффектом инбридинга. Известно, что население пос. Алыгджер, исследованное в нашей работе, сформировалось из небольших довольно изолированных инбредных родоплеменных групп Чогда и Кара-Чогда. По данным работы Ю.Г. Рычкова с соавт., о своей принадлежности к этим родам заявили 38% и 46.6% обследованных тофаларов, соответственно (Рычков и др., 1969). Одним из свидетельств того, что генофонд популяции тофаларов основан небольшим числом митохондриальных линий является высокая частота (62%) группы С, зарегистрированная нами в этой популяции.

Несмотря на то, что по ряду антропологических и этнографических признаков в составе тувинцев выделяется отдельная этнотерриториальная группа восточных тувинцев-тоджинцев (Левин, 1954; Вайнштейн, 1961, 1980; Рычков и др., 1969), генетически популяция тоджинцев не отличается от исследованных нами тувинцев — представителей различных районов Республики Тува. Не выявлено достоверных различий между тоджинцами и тувинцами и по данным об изменчивости нерекомбинирующих частей У-хромосомы (Оег-епко е1 а1., 2006).

Наблюдаемое в генофондах бурят и сойотов сочетание групп мтДНК, а также их кластеризация на филогенетическом дереве с популяциями Центральной и Восточной Азии - монголами, северными китайцами и корейцами, свидетельствуют о возможном участии в этногенезе современного населения Прибайкалья монголоязычных племен. На это указывает в первую очередь принадлежность бурят к монгольской языковой группе языков и центральноазиатскому антропологическому типу. Об этом свидетельствует также генетическое родство современного населения Прибайкалья с древним неолитическим населением Прибайкалья и Монголии, представленным в раскопках погребений, датируемых III тыс. до н. э. (Keyser-Tracqui е! а1.,

2003; Mooder et al., 2006). Происхождение сойотов связывают с древним самодийским народом, который сейчас сохранился в виде малочисленных народностей - энцев, ненцев, нганасан и селькупов. В XVII в. произошла их тюркизация, когда прокатилась очень сильная «волна» тюрков из Центральной Азии, на что указывает близость сойотов к тоджинцам и тофаларам по языку, хозяйственным и культурным признакам (Дугаров, 1983; Жуковская и др., 2002; Павлинская, 2002). Примерно в XIX веке сойоты подверглись уже монголизации, когда они были ассимилированы бурятами, которые пришли на эту территорию из более южных районов. Тот факт, что в состав бурят наряду с монгольскими племенными группами вошли аборигенные прибайкальские племена немонгольского происхождения — тунгусские и тюркоязычные, обитавшие к западу и востоку от Байкала, может объяснить близкое генетическое сходство материнских линий тюркоязычных сойотов и монголоязычных бурят, выявленное нами. Напротив, существенным вкладом тюркоязычных народов в формирование сойотов можно объяснить выраженное генетическое сходство между сойотами и тувинцами-тоджинцами, показанное по данным об изменчивости Y-хромосомы (Derenko et al., 2006).

С другой стороны, отсутствие генетических различий между популяциями тунгусоязычных эвенков и тюркоязычных тувинцев подтверждает предположение о возможном участии в этногенезе эвенков тюркоязычных элементов центральноазиатского происхождения, что подтверждается также наличием черт центральноазиатского типа у южных групп эвенков, в частности у эвенков Забайкалья (Левин, 1961). Появление в популяциях эвенков, а также якутов, вариантов митохондриальной группы В, распространенной преимущественно у населения Центральной Азии и Южной Сибири, также указывает на то, что предковые группы эвенков и якутов могли сформироваться на территориях Прибайкалья и Центральной Азии. Высокое генетическое сходство эвенков и якутов по данным об изменчивости мтДНК отмечалось и в ряде других работ (Федорова и др., 2003; Pakendorf et al., 2003). Близость якутских и эвенкийских популяций была показана также по результатам анализа гаплотипов Y-хромосомы, характер распределения которых послужил основанием для вывода о формировании мужского генофонда якутской популяции на базе локального таежносибирского (нетюркского) компонента (Пузырев и др., 2003). Таким образом, данные генетического анализа структуры женских и мужских линий, присутствующих в генофонде якутов, подтверждают мнение антропологов о том, что в этногенезе якутов прослеживается участие как минимум двух компонентов - цен-тральноазиатского и аборигенного байкальского (Гоголев, 1993).

Многокомпонентность генетической структуры исходной популяции (популяций) для большинства исследованных групп коренного населения Южной и Центральной Сибири подтверждается результатами анализа распределения попарных нуклеотидных различий. Для большинства изученных в настоящей работе популяций наблюдается би- и мультимодальный характер распределения попарных нуклеотидных различий, свидетельствующий о генетической подразделенности популяций, сформированных на основе нескольких генетических компонентов, сохранившихся на фазе экспоненциального роста численности популяции (Slatkin, Hudson, 1991; Marjoram, Donelly, 1994). Кроме того, мультимодальное распределение попарных нуклеотидных различий характерно для популяций, длительное время существовавших изолированно в силу их географической обособленности. Унимодальное распределение попарных нуклеотидных различий характерно только для алтайцев, бурят и тоджинцев, что может быть связано с длительными периодами роста численности в демографической истории этих популяций.

Присутствие в исследованных популяциях коренного населения Сибири общих древних типов групп мтДНК (оценка возраста которых по данным о полиморфизме ГВС1 мтДНК составила около 30 тыс. лет), свидетельствует о возможном формировании основных митохондриальных линий в период кар-гинского межледниковья, по-видимому, на территориях Центральной Азии.

Результаты статистического анализа показали, что уровень генетического разнообразия в исследованных популяциях Южной и Центральной Сибири (от 0.991 у бурят до 0.850 у шорцев) соответствует градиентному понижению генетического разнообразия в популяциях Азии с максимальными значе-нииями в Центральной и Восточной Азии и минимальными — на крайнем Северо-Востоке Азии (Деренко, Малярчук, 1998).

Согласно результатам анализа молекулярной изменчивости (AMOVA) для коренного населения Южной и Центральной Сибири характерен высокий уровень межпопуляционной дифференциации. Кроме того, полученные результаты свидетельствуют о том, что структура генетического разнообразия коренного населения Южной и Центральной Сибири в большей степени соответствует разнообразию его антропологических характеристик, а не регионально-географической и/или лингвистической принадлежности. Отсутствие выраженной корреляции между генетическими и лингвистическими данными может быть связано с явлением лингвистического замещения, не сопровождавшегося сменой населения и нарушением генетической преемственности до и после периода смены языка.

Результаты анализа изменчивости мтДНК в популяциях Южной и Восточной Сибири и прилегающих территорий позволяют заключить, что генофонды сибирских народов, развивались на достаточно гетерогенной генетической основе. Подобная гетерогенность обусловлена, по-видимому, не столько присутствием европеоидного компонента, выраженного в различной степени во всех исследованных в настоящей работе популяциях, сколько разнообразием собственно монголоидных компонентов, как привнесенных в разное время из Центральной и Восточной Азии, так и автохтонных, последовательно развивавшихся в генофондах сибирских палеопопуляций начиная с эпохи палеолита.

В целом, результаты настоящей работы свидетельствуют о том, что комбинированный анализ изменчивости мтДНК, основанный на изучении рест-рикционного полиморфизма кодирующих участков и вариабельности нуклеотидных последовательностей ГВС1 контрольного региона мтДНК является высокоинформативным подходом, позволяющим выявлять основные компоненты генофондов, а также изучать процессы генетической дифференциации населения. Использованные в настоящей работе методы молекуляр-но-генетического анализа применимы как для описания генетических структур популяций, так и для решения вопросов происхождения этнических групп Южной и Центральной Сибири.

Библиография Диссертация по биологии, кандидата биологических наук, Денисова, Галина Алексеевна, Магадан

1. Алексеев В.П. Краткое изложение палеоантропологии Тувы в связи с историческими вопросами// Антропо-экологические исследования в Туве. М: Наука. 1984. С. 6-74.

2. Алексеев В.П. Историческая антропология и этногенез. М.: Наука. 1989. 456 с.

3. Алексеев В.П., Гохман И.И. Антропология азиатской части СССР. М.: Наука. 1984. 208 с.

4. Астахов С.Н. Палеолит Тувы. Новосибирск: Наука. 1986.174 с.

5. Бермишева М., Тамбетс К., Виллемс Р., Хуснутдинова Э. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона России// Молекулярная биология. 2002. Т. 36. № 6. С. 990-1001.

6. Богданова В.И. Антропологический состав и вопросы происхождения тувинцев// Проблемы антропологии древнего и современного населения советской Азии. Новосибирск: Наука. 1986. С. 108-161.

7. Боргояков М.И. Хакасские этнонимы тюркского и нетюркского происхождения// Происхождение аборигенов Сибири и их языков. Томск: Изд. ТГУ. 1969. С. 8-11.

8. Брук С.И. Население мира. Этнодемографический справочник. М.: Наука. 1981.880 с

9. Вайнштейн С.И. Тувинцы-тоджинцы: Историко-этнографические очерки. М. 1961.218 с.

10. Вайнштейн С.И. Происхождение саянских оленеводов (проблема этногенеза тувинцев-тоджинцев и тофаларов)// Этногенез народов Севера. М.: Наука. 1980. С. 68-88.

11. Василевич Г.М. Некоторые вопросы проблемы этногенеза тунгусов// Происхождение аборигенов Сибири и их языков. Томск: Изд. ТГУ. 1969а. С. 129-131.

12. Василевич Г.М. Эвенки. Историко-этнографические очерки (XVIII — начало XX вв.). Л.: Наука. 19696. 304 с.

13. Гоголев А.И. Якуты: проблемы этногенеза и формирование культуры. Якутск: Изд-во ЯГУ. 1993. 200 с.

14. Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б. и др. Рестрикционный полиморфизм главного некодирующего района мтДНК у коренного населения Республики Тува// Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С. 1124-1131.

15. Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б. и др. Распространение де-леционно-инсерционного полиморфизма V межгенного района митохондриальной ДНК среди коренного населения Тувы// Генетика. 2000. Т. 36. № 3. С. 371-376.

16. Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б. и др. Анализ распространенности «монголоидных» гаплогрупп митохондриальной ДНК среди коренного населения Тувы// Генетика. 2001. Т. 37. № 6. С. 831-839.

17. Дербенева O.A., Стариковская Е.Б., Володько Н.В. и др. Изменчивость митохондриальной ДНК у кетов и нганасан в связи с первоначальным заселением Северной Евразии// Генетика. 2002. Т. 38. № 11. С. 1554-1560.

18. Деренко М.В., Дамбуева И.К., Малярчук Б.А. и др. Структура и разнообразие митохондриального генофонда коренного населения Тувы и Бурятии по данным о рестрикционном полиморфизме// Генетика. 1999. Т. 35. № 12. С. 1706-1712.

19. Деренко М.В., Лункина A.B., Малярчук Б.А. и др. Рестрикционный полиморфизм митохондриальной ДНК у корейцев и монголов// Генетика. 2004. Т. 40. № 11. С. 975-980.

20. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Динамика разнообразия митохондриаль-ных генофондов монголоидных популяций Азии по данным об изменчивости гипервариабельного сегмента I// Молекулярная биология. 1998. Т. 32. № 5. С. 782-787.

21. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Денисова Г.А. и др. Молекулярно-генетическая дифференциация этнических групп Южной и Восточной Сибири по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК //Генетика. 2002а. Т. 38. № Ю. С. 1409-1416.

22. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Захаров H.A. О происхождении европеоидного компонента митохондриальных генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья// Генетика. 20026. Т. 38. № 9. С. 1292-1297.

23. Деренко М.В., Шилдс Дж.Ф. Разнообразие нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК в трех группах коренного населения Северной Азии// Молекулярная биология. 1997. Т. 31. № 5. С. 784-789.

24. Деренко М.В., Шилдс Дж.Ф. Полиморфизм региона V митохондриальной ДНК в популяциях коренных жителей Северной Азии// Генетика. 1998. Т. 34. №3. С. 411-415.

25. Дугаров Б.С. О происхождении окинских бурят // Этнические и историко-культурные связи монгольских народов. Улан-Удэ. 1983. С. 90-101.

26. Жуковская H.JL, Орешкина М.В., Рассадин В.И. Сойотский язык // Языки народов России. Красная книга. (Энциклопедический словарь-справочник). М.: Academia, 2002. С.164-170.

27. Иванова A.B., Воевода М.И., Казаковцева М.А. и др. Рестрикционно-делеционный полиморфизм региона V митохондриальной ДНК в нескольких популяциях коренного населения Сибири и Дальнего Востока// Генетика. 1994. Т. 30. № 11. С. 1525-1529.

28. Левин М.Г К антропологии Южной Сибири /предварительный отчет о работе антропологического отряда Саяно-Алтайской экспедиции 1952 г./ Краткие сообщения Института этнографии. М. 1954. Вып. 20.

29. Левин М.Г. Основные итоги и очередные задачи антропологического изучения Сибири в связи с этнографическими исследованиями// Вопросы истории Сибири и Дальнего Востока. Труды конференции. Новосибирск. 1961. С. 44-51.

30. Малярчук Б.А., Деренко M.B. Полиморфизм региона V митохондриаль-ной ДНК у коренного и пришлого населения Северо-Восточной Азии// Генетика. 1995. Т. 31. № 9. С. 1308-1313.

31. Минченко А.Г., Дударева H.A. Митохондриальный геном. Новосибирск: Наука. Сиб. отд-ние. 1990.191 с.

32. Народы России: энциклопедия/ Гл. ред. В.А. Тишков. М. Большая Российская энциклопедия. 1994. 479 с.

33. Народы Сибири/ Под ред. М.Г. Левина, Л.П. Потапова. М.-Л.: Изд-во АН СССР. 1956. 1084 с.

34. Наумова О.Ю., Рычков С.Ю., Базалийский В.И. и" др. Молекулярно-генетическая характеристика неолитической популяции Прибайкалья. Анализ ПДРФ древней мтДНК из костных останков в могильнике Усть-Цда III Генетика. 1997. Т. 33. № 10. С. 1418-1425.

35. Окладников А.П. Палеолит Центральной Азии. Мойлтын ам (Монголия). Новосибирск: Наука. 1981г. 460 с.

36. Павлинская Л.Р. Кочевники голубых гор. (Судьба традиционной культуры народов Восточных Саян в контексте взаимодействия с современностью). СПб.: Изд-во «Европейскийдом». 2002. 263 с.

37. Палеолит СССР. Москва: Наука. 1984. 384 с.

38. Петрищев В.Н., Кутуева А.Б., Рычков Ю.Г. Делеционно-инсерционный полиморфизм в V области мтДНК в десяти монголоидных популяциях. Частота делении коррелирует с географическими координатами' местности// Генетика. 1993. Т. 29. № 7. С. 1196-1204.

39. Потапов Л.П. Очерки по истории алтайцев. М.-Л.: Изд-во АН' СССР. 1953. 442 с.

40. Потапов Л.П. Очерки народного быта тувинцев. М.: Наука. 1969а. 402 с.

41. Потапов Л.П. Этнический состав и происхождение алтайцев. Л.: Наука. 19696. 196 с.

42. Потапов Л.П. Южные этнические элементы в составе северных алтайцев// Происхождение аборигенов Сибири и их языков. Томск: Изд-во ТГУ. 1969в. С. 131-134.

43. Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В и др. Линии мтДНК и Y-хромосомы в популяции якутов//Генетика. 2003. Т. 39. № 7. С. 975-981.

44. Рассадин В.И. Этапы истории тофаларов по языковым данным// Происхождение аборигенов Сибири и их языков. Томск: Изд. ТГУ. 1969. С. 32-34.

45. Рассадин В.И. Фонетика и лексика тофаларского языка. Улан-Удэ: Бурят. Кн. Изд-во. 1971. 251 с.

46. Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. М.: Высшая школа. 1978.525 с.

47. Рынков Ю.Г. Материалы по антропологии западных тунгусов// Антропологический сборник III. M. 1961. Т. 71.

48. Рынков Ю.Г., Перевозчиков М.В., Шереметьева A.A. и др. К популяционной генетике коренного населения Сибири. Восточные Саяны. (Материалы Сибирской антрополого-генетической экспедиции)// Вопр. Антропологии. 1969. Вып. 31. С. 3-32.

49. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск.: Печ. мануфактура. 2002. 244 с.

50. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р.И. и др. Анализ линий ми-тохондриальной ДНК в популяции якутов// Молекуляр. биология. 2003. Т. 37. №4. С. 643-653.

51. Этнография/ Под ред. Ю.В. Бромлея и Г.Е. Маркова. М.: Высшая школа. 1982.320 с.

52. Achilli A., Rengo С., Magri С. et al. The molecular dissection of mtDNA hap-logroup H confirms that the Franco-Cantabrian glacial refuge was a major source for the European gene pool//Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 75. P. 910-918.

53. Anderson S., Bankier A.T., Barreil B.G. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome//Nature. 1981. V. 290. P. 457-465.

54. Aquadro C.F., Greenberg B.D. Human mitochondrial DNA variation and evolution: analysis of nucleotide sequences from seven individuals// Genetics. 1983. V. 103. P. 287-312.

55. Ballinger S.W., Schurr T.G., Torroni A. et al. Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient mongoloid migrations// Genetics. 1992. V. 130. P. 139-152.

56. Bandelt H.-J., Forster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations// Genetics. 1995. V. 141. P. 743-753.

57. Bandelt H.-J., Herrnstadt C., Yao Y.-G. et al. Identification of Native American founder mtDNAs through the analysis of complete mtDNA sequences: some caveats//Annals of Human Genetics. 2003. V. 67. P. 512-524.

58. Betty D.J., Chin-Atkina A.N., Croft L. et al. Multiple independent origins of the COII/tRNALys intergenic 9-bp mtDNA deletion in aboriginal Australians// Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 58. P. 428-433.

59. Bonatto S.L. and Salzano F.M. A single and early migration for the peopling of the Americas supported by mitochondrial DNA sequence data// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1997. V. 94. P. 1866-1871.

60. Borst P., Grivell L.A. One gene's intron is another gene's exon// Nature. 1981. V. 289. № 5797. P. 439-440.

61. Brown W.M. Polymorphism in mitochondrial DNA of human as revealed by restriction endonuclease analysis// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1980. V. 77. P. 3605-3609.

62. Brown W.M., George M.Jr., Wilson A.C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1979. V. 76. P. 1967-1971.

63. Brown M.D., Hosseini S.H., Torroni A. et al. MtDNA haplogroups X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America?// Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1852-1861.

64. Bunn C.L., Wallace D.C., Eisenstadt J.M. Cytoplasmic inheritance of chloramphenicol resistance in mouse tissue culture cells// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1974. V. 71. P. 1681-1685.

65. Calculator for Distances between Geographical Locations (http://www.go.ednet.ns.ca/~larry/bsc/islatlng.html).

66. Cann R.L., Brown W.M., Wilson A.C. Polymorphic sites and the mechanism of evolution in human mitochondrial DNA// Genetics. 1984. V. 106. P. 479-499.

67. Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution//Nature. 1987. V. 325. P. 699-711.

68. Cann R.L., Wilson A.C. Length mutations in human mitochondrial DNA// Genetics. 1983. V. 104. P. 699-711.

69. Cantatore P., Saccone C. Organization, structure and evolution of mammalian mitochondrial genomes// Intl. Rev. of Cytology. 1987. V. 108. P. 149-208.

70. Case J.T., Wallace D.C. Maternal inheritance of mitochondrial DNA polymorphism in cultured human fibroblasts// Somat. Cell Genet. 1981. V. 7. P. 103-108.

71. Cavalli-Sforza L.L. Genes, peoples and languages// Scientific American. 1991. V. 265. № 104. P. 104-110.

72. Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton University Press. New Jersey. 1994.

73. Chakraborty R. Mitochondrial DNA polymorphism reveals hidden heterogeneity within some Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 47. P. 87-94. •

74. Chen Y.-S., Olskers A., Shurr T.G. et al. MtDNA variation in the South African Kung and Khwe and their genetic relationships to other African populations// Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 1362-1383.

75. Chen Y.-S., Torroni A., Excoffier L. et al. Analysis of mtDNA variation in African populations identifies the most ancient of all human continent-specific haplogroups// Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 133-149.

76. Chlachula J. Pleistocene climate change, natural environments and palaeolithic occupation of the Altai area, west-central Siberia// Quaternary International, 2001. V. 80/81. P. 131-167

77. Clayton D.A. Replication of animal mitochondrial DNA// Cell. 1982. V. 28. P. 693-705.

78. Clayton D.A. Transcription of the mammalian mitochondrial genome// Ann. Rev. Biochem. 1984. V. 53. P. 573-594.

79. Clisson I., Keyser C., Francfort H.-P. et al. Genetic analysis of human remains from a double inhumation in a frozen kurgan in Kazakhstan (Berel site, Early 3rd century BC)// Int. J. Legal. Med. 2002. V. 116. P. 304-308.

80. Comas D., Calafell F., Mateu E. et al. Trading genes along the Silk Road: mtDNA sequences and the origin of Central Asian population// Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 630. P. 1824-1838.

81. Comas D., Plaza S., Wells R.S. et al. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages// European Journal of Human Genetics. 2004. P. 1-10.

82. Corte-Real H., Macaulay V.A., Richards M.B. et al. Genetic diversity in the Iberian Peninsula determined from mitochondrial sequence analysis// Ann. Hum. Genet. 1996. V. 60. P. 331-150.

83. Denaro M., Blanc H., Johnson M.J. et al. Ethnic variation in Hpal endonucle-ase cleavage patterns of human mitochondrial DNA// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1981. V. 78. P. 5768-5772.

84. Derbeneva O.A., Starikovskaya E.B., Wallace D.C., Sukernik R.I. Traces of early Eurasians in the Mansi of Northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis//Am. J. Hum. Genet. 2002a. V. 70. P. 1009-1014.

85. Derbeneva O.A., Sukernik R.I., Volodko N. et al. Analysis of mitochondrial DNA diversity in the Aleuts of the Commander islands and its implications for the genetic history ofBeringia// Am. J. Hum. Genet. 2002b. V. 71. P. 1415-421.

86. Derenko M.V., Grzybowski T., Malyarchuk B.A. et al. The presence of mitochondrial haplogroup X in Altaians from South Siberia// Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. P. 237-241.

87. Derenko M.V., Grzybowski T., Malyarchuk B.A. et al. Diversity of mitochondrial DNA lineages in South Siberia// Ann. Hum. Genet. 2003. V. 67. P. 391-411.

88. Derenko M.V., Malyarchuk B.A., Dambueva I.K. et al. Mitochondrial DNA variation in two South Siberia populations: Implications for the genetic history of North Asia// Human Biology. 2000. V. 72. P. 945-973.

89. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in Northern Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. P. 1025-1041.

90. Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G.A. et al. Contrasting patterns of Y-chromosome variation in South Siberian populations from Baikal and Altai-Sayan regions//Hum. Genet. 2006. V. 118. P. 591-604.

91. Excoffier L., Smouse P., Quattro J. Analysis of molecular variance inferred from metric distances among DNA haplotypes: application to human mitochondrial DNA restrictiom data// Genetics. 1992. V. 131. P. 479-491.

92. Finnilä S., Lehtonen M.S., Majamaa K. Phylogenese network for European mtDNA//Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 1475-1484.

93. Forster P., Harding R., Torroni A. and Bandelt H.-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal// Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 935-945.

94. Forster P., Torroni A., Renfrew C., Röhl A. Phylogenetic star contraction applied to Asian and Papuan mtDNA evolution// Mol. Biol. Evol. 2001. V. 18. P. 1864-1881.

95. GEOnet Names Server (GNS) rhttp://gnpswww.nga.mil/geonames/GNS/index.isp\

96. Giles RE., Blanc H., Cann H.M., Wallace D.C. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA//Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1980. V. 77. P. 6715-6719.

97. Harpending H.C. Signature of ancient population growth in a low-resolution mitochondrial DNA mismatch distribution// Hum Biol. 1994. V. 66. P. 591-600.

98. Harpending H.C., Batzer M.A., Gurven M. et al. Genetic traces of ancient demography// Proc. Natl. acad. Sei. USA. 1998. V. 95. P. 1961-1967.

99. Harpending H.C., Sherry S.T., Rogers A.R. The genetic structure of ancient human populations// Current Anthropology. 1993. V. 34. P. 483-496.

100. Helgason A., Hickey E., Goodacre S. et al. MtDNA and the islands of the North Atlantic: estimating the proportions of Norse and Gaelic ancestry// Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 723-737.

101. Helgason A., Siguröardottir S., Gulcher J.R et al. MtDNA and the origin of the Icelanders: deciphering signals of recent population history// Am. J. Hum. Genet. 2000a. V. 66. P. 999-1016.

102. Helgason A., Siguröardottir S., Nicholson J. et al. Estimating Scandinavian and Gaelic ancestry in the male settlers of Iceland// Am. J. Hum. Genet. 2000b. V. 67. P. 697-717.

103. Herrnstadt C., Elson J.L., Fahy E. et al. Reduced-median-network analysis of complete mitochondrial DNA coding-region sequences for the major African, Asian and European haplogroups// Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 1152-1171.

104. Hertzberg M., Mickleson K.N.P., Serjeantson S.W. et al. An Asian specific 9-bp deletion of mitochondrial DNA is frequently found in Polynesians// Am. J. Hum. Genet. 1989. V. 44. P. 504-510.

105. Horai S., Hayasaka K. Interspecific nucleotide sequence differences in the major noncoding region of human mitochondrial DNA// Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 46. P. 828-842.

106. Horai S., Hayasaka K., Kondo R. et al. Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1995. V. 92. P. 532-536.

107. Horai S., Kondo R., Nakagawa-Hattori Y. et al. Peopling of the Americas, founded by four major lineages of mitochondrial DNA// Mol. Biol. Evol. 1993. V. 10. P. 23-47.

108. Horai S., Murayama K., Hayasaka K. et al. MtDNA polymorphism in East Asian populations with special reference to the peopling of Japan// Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 579-590.

109. Ingman M. and Gyllensten U. Mitochondrial genome variation and evolutionary history of Australian and New Guinean aborigines// Genome Research. 2003. V. 13. P. 1600-1606.

110. Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S. and Gyllensten U. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans// Nature. 2000. V. 408. P. 708-713.

111. Keyser-Tracqui C., Crubezy E., Ludes B. Nuclear and mitochondrial DNA analysis of a 2,000-year-old necropolis in the Egyin Gol valley of Mongolia// Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. P. 247-260.

112. Kivisild T., Bamshad M.J., Kaidma K. et al. Deep common ancestry of Indian and western-Eurasian mitochondrial DNA lineages// Current Biology. 1999. V. 9. P. 1331-1334.

113. Kivisild T., Reidla M., Metspalu E. et al. Ethiopian mitochondrial DNA heritage: tracking gene flow across and around the gate of tears// Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 75. P. 752-770.

114. Kivisild T., Tolk H.-V., Parik J. et al. The emerging limbs and twigs of the East Asia mtDNA tree// Mol. Biol. Evol. 2002. V. 19. P. 1737-1751.

115. Kivisild T., Shen P., Wall D.P. et al. The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes// Genetics. 2006. V. 172. P. 373-387.

116. Kolman C.J., Sambuughin N., Bermingham E. Mitochondrial DNA analysis of Mongolian populations and implications for the origin of New World founders//Genetics. 1996. V. 142. P. 1321-1334.

117. Kong Q.-P., Bandelt H.-J., Sun C. et al Updating the East Asian mtDNA phy-logeny: a prerequisite for the identification of pathogenic mutations// Hum Mol Genet. 2006. V. 15. P. 2076-2086.

118. Kong Q.-P., Yao Y.-G., Liu M. et al. Mitochondrial DNA sequence polymorphisms of five ethnic populations from northern China// Hum. Genet. 2003 a. V. 113. P. 319-405.

119. Kong Q.-P., Yao Y.-G., Sun C. et al. Phylogeny of East Asian mitochondrial DNA lineages inferred from complete sequences// Am. J. Hum. Genet. 2003b. V. 73. P. 671-676.

120. Loogväli E.-L., Roostalu U., Malyarchuk B.A. et al. Disuniting uniformity: a pied cladistic canvas of mtDNA haplogroup H in Eurasia// Mol. Biol. Evol. 2004. V. 21. P. 2012-2021.

121. Lorenz J.G., Smith D.G. Distribution of the 9-bp mitochondrial DNA region V deletion among North American Indians// Hum. Biol. 1994. V. 66. № 5. P. 777-788.

122. Lutz S., Weisser H-J., Heizmann J., Pollak S. Location and frequency of polymorphic positions in the mtDNA control region of individuals from Germany// Int. J. Legal Med. 1998. V. 111. P. 67-77.

123. Maca-Meyer N., Gonzales A.M., Larruga J.M. et al. Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansion//BMC genetics. 2001. V. 2. P. 13.

124. Macaulay V., Hill C., Achilli A. et al. Single, rapid coastal settlement of Asia revealed by analysis of complete mitochondrial genomes// Science. 2005. V. 308. P. 1034-1036.

125. Macaulay V., Richards M., Hickley E. et al. The emerging tree of west Eurasian mtDNAs: a synthesis of control-region sequences and RFLPs// Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 232-249.

126. Malyarchuk B.A., Grzybowski T., Derenko M.V. et al. Mitochondrial DNA variability in Poles and Russian// Ann. Hum. Genet. 2002. V. 66. P. 261-283.

127. Mantel N. The detection of disease clustering and a generalized regression approach // Cancer Res. 1967. V. 27. P. 209-220.

128. Marjoram P. and Donnelly P. Pairwise comparison of mitochondrial DNA sequences in subdivided populations and implications for early human evolution// Genetics. 1994. V. 136. P. 673-683.

129. Meinila M., Finnila S., Majamaa K. Evidence for mtDNA admixture between the Finns and Saami// Hum. Hered. 2001. V. 52. P. 160-170.

130. Merriwether D.A., Rothhammer F., Ferrell R.E. Distribution of the four founding lineage haplotypes in Native Americans suggest a single wave of migration for the New World// Am. J. Phys. Antropol. 1995. V. 98. P. 411-430.

131. Metspalu E., Kivisild T., Kaldma K. et al. The Trans-Caucasus and the expansion of the Caucasoid-specific human mtDNA lineages (eds. Deca and Papiha). 1999. P. 121-134.

132. Metspalu M., Kivisild T., Metspalu E. et al. Most of the extant mtDNA boundaries in South and Southwest Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans// BMC Genetics. 2004. V. 5. P. 1471-2156.

133. Mooder K.P., Schurr T.G., Bamforth F.J. et al. Population affinities of Neolithic Siberians: A snapshot from prehistoric Lake Baikal// Am. J. Phys. An-thropol. 2006. V. 129. P. 349-361.

134. Muravyova T.P., Golubenko M.V., Puzyrev V.P. et al. Intraethnic genetic differentiation of Evencs by mtDNA polymorphism// Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67 (Suppl. 2). A220: 1189.

135. Nass M.M.K., Nass S. Intramitochondrial fibers with DNA characteristics// J. Cell. Biol. 1963. V. 19. P. 593-629.

136. Neel J.V., Biggar J.V., Sukernik R.I. Virologie and genetic studies relate Amerind origin to the indigenous people of the Mongolia/Manchuria/ southeastern Siberia region// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1994. V. 91. P. 10737-10741.

137. Nei M., Roychoudhury A.K. Evolutionary relationships of human population on global scale// Mol. Biol. Evol. 1993. V. 10. P. 927-943.

138. Network 4.1.1.1 (http://www.fluxus-engineering.com)

139. Oota H., Saitou N., Matsushita T., Ueda S. Molecular genetic analysis of remains of a 2,000-yer-old human population in China and its relevance for the origin of the modern Japanese population// Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 250-258.

140. Oppenheimer S. and Richards M. Fast trains, slow boats, and the ancestry of the Polynesian islanders// Science Progress. 2001. V. 84. P. 157-181.

141. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A. et al. Mitochondrial DNA sequence diversity in Russian// FEBS Letters. 1999. V. 445. P. 197-201.

142. Pakendorf B., Wiebe V., Tarskaia L.A. et al. Mitochondrial DNA evidence for admixed origins of central Siberian populations// Am. J. Phys. Antropol. 2003. V. 120. P. 211-224.

143. Palanichamy M.G., Sun C., Agrawal S. et al. Phylogeny of mitochondrial DNA macrohaplogroup N in India, based on complete sequencing: implications for the peopling of South Asia//Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 75. P. 966-978.

144. Pitulko V. V., Nikolsky P. A., Girya E.Yu. et al. The Yana RHS Site: Humans in the Arctic before the Last Glacial Maximum// Science. 2004. V. 303. P. 52-56.

145. Quintana-Murci L., Semino O., Bandelt H.-J. et al. Genetic evidence of an early exit of homo sapiens sapiens from Africa through eastern Africa// Nature Genetics. 1999. V. 23. P. 437-441.

146. Quintana-Murci L., Chaix R., Wells R.S. et al. Where West meets East: the complex mtDNA landscape of the Southwest and Central Asian corridor// Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 827-847.

147. Reidla M., Kivisild T., Metspalu E. et al. Origin and diffusion of mtDNA hap-logroup X// Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. P. 1178-1190.

148. RicautF.-X., Keyser-Tracqui C., Cammaert L. et al. Genetic analysis and ethnic affinities from two Scyto-Siberian skeletons// Am. J. Phys. Antropol. 2004. V. 123. P. 351-360.

149. Richards M.B., Macaulay V.A., Bandelt H.-J., Sykes B.C. Phylogeography of mitochondrial DNA in Western Europe// Ann. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 241-260.

150. Richards M., Macaulay V., Hickey E. et al. Tracing European founder lineages in the Near Eastern mtDNA pool// Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1251-1276.

151. Rubicz R., Schurr T.G., Babb P.L. and Crawford M. H. Mitochondrial DNA variation and the origins of the Aleuts// Hum. Biol. 2003. V. 75. P. 809-835.

152. Saillard J., Forster P., Lynnerup N. et al. MtDNA variation among Greenland Eskimos: the edge of the Beringian expansion// Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 718-726.

153. Sajantila A., Lahermo P., Anttinen T. et al. Genes and languages in Europe: an analysis of mitochondrial lineages// Genome Res. 1995. V. 5. P. 42-52.

154. Salas A., Richards M., De la Fe T. et al. The making of the African mtDNA landscape// Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 1082-1 111.

155. Salas A., Richards M., Lareu M.-V. et al. The African diaspora: mitochondrial DNA and the Atlantic slave trade// Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 454-465.

156. Shen P., Lavi T., Kivisild T. et al. Reconstruction of patri- and matri-lineages of Samaritans and other Israeli populations from Y-chromosome and mitochondrial DNA sequence variation// Hum. Mut. 2004. V. 24. P. 248-260.

157. Schneider S, Roessli D, Excouffier L. Arlequin ver. 2.000: A software for population genetics data analysis// Genetics and Biometry Laboratory. University of Geneva, Switzerland. 2000.

158. Shields G.F., Hecker K., Voevoda M., Reed J.K. Absence of the Asian-specific region V mitochondrial marker in native Beringias// Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 50. P. 758-765.

159. Shields G.F., Schmiechen A.M., Frazier B.L. et al. MtDNA sequences suggest a recent evolutionary divergence for Beringian and northern North American populations// Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 549-562.

160. Shurr T.G., Ballinger S.W., Gan Y.Y. et al. Amerindian mitochondrial DNAs have rare Asian variants at high frequencies, suggesting they derived from four primary maternal lineages// Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 46. P. 613-623.

161. SchuiT T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B., Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel'men: population replacement in the Okhotsk Sea — Bering Sea region during the Neolithic// Am. J. Phys. Antropol. 1999. V. 108. P. 1-39.

162. Semino O., Torroni A., Scozzari R. et al. Mitochondrial DNA polymorphisms in Italy. III. Population data from Sicily: a possible quantitation of maternal African ancestry// Ann. Hum. Genet. 1989. V. 53. P. 193-202.

163. SENDBS (http:// www.bio.psu.edu/ People/Faculty/Nei/so ftware.htm).

164. Silva W.A. Jr., Bonatto S.L., Holanda A,J. et al. Mitochondrial genome diversity of Native Americans supports a single early entry of founder populations into America// Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 187-192.

165. Slatkin, M., and Hudson R.R. Pairwise comparisons of mitochondrial DNA sequences in stable and exponentially growing populations// Genetics. 1991. V. 129. P. 555-562.

166. Soodyall H., Vigilant L., Hill A.V. et al. MtDNA control-region sequence variation suggests multiple independent origins of an "Asian-specific" 9-bp deletion in Sub-Saharan Africans//Am. J. Hum. Genet 1996. V. 58. P. 595-608.

167. Sun C., Kong Q.-P., Palanichamy M.G. et al. The dazzling array of basal branches in the mtDNA macrohaplogroup M from India as inferred fromcomplete genomes// Mol. Biol. Evol. 2006. V. 23. P. 683-690.

168. Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: implications for the genetic history of ancient Beringia and the peopling of the New World// Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1473-1491.

169. Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Derbeneva O.A. et al. Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origin of Native American haplogroups// Ann. Hum. Genet. 2005. V. 69. P. 67-89.

170. Sykes B., Leiboff A., Low-Beer J. et al. The origin of the Polynesians: an interpretation from mitochondrial lineage analysis// Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 1463-1475.

171. Takezaki N. and Nei M. Genetic distances and reconstruction of phylogenetic trees from microsatellite DNA// Genetics. 1996. V. 144. P. 389-399.

172. Torroni A., Achilli A., Macaulay V., Richards M., Bandelt H.-J. Harvesting the fruit of the human mtDNA tree// Trends Genet. 2006. V. 22. P. 339-345.

173. Torroni A., Bandelt H.-J., D'Urbano L. et al. MtDNA analysis reveals a major Late Paleolithic population expansion from southwestern to northwestern Europe//Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 1137-1152.

174. Torroni A., Bandelt H.-J., Macaulay V.A. et al. A signal, from human mtDNA, of postglacial recolonization in Europe// Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. P. 844-852.

175. Torroni A., Huoponen K., Francalacci P. et al. Classification of European mtDNA from an analysis of tree European populations// Genetics. 1996. V. 144. P. 1835-1850.

176. Torroni A., Miller J.A., Moore L.G. et al. Mitochondrial DNA analysis in Tibet: implication for the origin of the Tibetan populations and its adaptation to high altitude// Am. J. Phys. Antropol. 1994b. V. 93. P. 189-199.

177. Torroni A., Neel J.V., Barrantes R. et al. Mitochondrial DNA "clock" for the Amerinds and its implications for timing their entry into North America// Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994c. V. 91. P. 1158-1162.

178. Torroni A., Petrozzi M., Santolamazza P. et al. About the "Asian"-specific 9-bp deletion ofmtDNA//Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 507-508.

179. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F. et al. Asian affinities and continental radiation of the four founding Native American mitochondrial DNAs// Am. J. Hum. Genet. 1993a. V. 53. P. 563-590.

180. Torroni A., Schurr T.G., Yang C.G. et al. Native American mitochondrial DNA analysis indicates that the Amerind and Na-dene population were founded by two independent migrations// Genetics. 1992. V. 130. P. 153-162.

181. Torroni A., Sukemik R.I., Schurr T.G. et al. MtDNA variation of aboriginal Siberians reveals distinct genetic affinities with Native Americans// Am. J. Hum. Genet. 1993b. V. 53. P. 591-608.

182. Trejaut J.A., Kivisild T., Loo J.H. et al. Traces of archaic mitochondrial lineages persist in Austronesian-speaking Formosan populations//PloS Biol. 2005. V.3.1. 8. e247.

183. Turner C.G. Late Pleistocene and Holocene population history of East Asia based on dental variationII Am. J. Phys. Anthropol. 1987. V. 73. P. 305-321.

184. Turner C.G. Major features of sundadonty and sinodonty, including suggestion about East Asian microevolution, population history and late Pleistocene relationships with Australian aboriginal// Am. J. Phys. Antropol. 1990. V. 82. P. 295-317.

185. Vasil'ev S.A., Kuzmin Y.V., Orlova L.A., Dementiev V.N. Radiocarbon-based chronology of the Paleolithic in Siberia and its relevance to the peopling of the New World//Radiocarbon. 2002. V. 44. № 2. P. 503-530.

186. Vigilant L., Pennington R., Harpending H. et al. Mitochondrial DNA sequences in single hairs from a southern African population// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1989. V. 86. P. 9350-9354.

187. Vigilant L., Stoneking M., Harpending H. et al. African populations and the evolution of human mitochondrial DNA// Science. 1991. V. 253. P. 1503-1507.

188. Wallace D.C. Assignment of the chloramphenicol resistance gene to mitochondrial deoxyribonucleic acid and analysis of its expression in cultured human cells// Mol.Cell Biol. 1981. V. 1. P. 697-710.

189. Wallace D.C. Structure and evolution of organelle genomes// Microbiol. Rev. 1982. V. 46. P. 208-240.

190. Wallace D.C. Mitotic segregation of mitochondrial DNAs in human cell hybrids and expression of chloramphenicol resistance// Somat. Cell. Mol. Cenet. 1986. V. 12. P. 41-49.

191. Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human evolution, degenerative disease and aging// Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 201-223.

192. Walsh P.S., Metzger D.A., Higuchi R. Research report: Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material//Bio Techniques. 1991. V. 10. P. 506-513.

193. Wang L., Oota H., Saitou N. et al. Genetic structure of a 2,500-year-old human population in China and its spatiotemporal changes// Mol. Biol. Evol. 2000. V. 17. P. 1396-1400.

194. Watson E., Forster P., Richards M., Bandelt H.-J. Mitochondrial footprints of human expansions in Africa// Am. J. Hum. Genet, 1997. V. 61. P. 691-704.

195. Wilson A.C., Cann R.L., Carr S.M. et al. Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics// Biol. J. Linnean Soc. 1985. V. 26. P. 375-400.

196. Yao Y.-G., Kong Q.-P., Bandelt H.-J. et al. Phylogeographic differentiation of mitochondrial DNA in Han Chinese// Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 635-651.

197. Yao Y.-G., Kong Q.-P., Man X.-Y. et al. Reconstructing the evolutionary history of China: a caveat about inferences drawn from ancient// Mol. Biol. Evol. 2003. V. 20. P. 214-219.

198. Yao Y.-G., Kong Q.-P., Wang C.-Y. et al. Different matrilineal contributions to genetic structure of ethnic groups in the Silk Road region in China// Mol. Biol. Evol. 2004. V. 21. P. 2265-2280.

199. Zlojutro M., Rubicz R., Devor E.J. et al. Genetic structure of the Aleuts and Circumpolar populations based on mitochondrial DNA sequences: a synthesis//Am. J. Phys. Anthropol. 2006. V. 129. P. 446-464.1. Шриложение

200. Последовательности ГВС1 мтДНК, выявленные в исследованных популяциях Южной и Центральной Сибири

201. Группы Последовательность ГВС1 мтДНК Алтайцы Алтай-кижи Хакасы Шорцы Тувинцы Тоджинцы j Тофалары Буряты Сойоты Эвенки Якуты

202. А 223 290 319 362 1 2 1

203. А 192 223 290 319 362 11. А 223 249 290 319 362 2

204. А 086 223 290 319 362 1

205. А 189 223 290 319 362 1

206. А 223 242 290 293 С319 3

207. А 223 290 292А319 362 1

208. А\ 183 223 274 290 319 362 1

209. А 223 290 297 311 319 362 3

210. А 039 189 218 223 290 319 356 362 31. В4 189 217 2 1

211. В4 176 189 217 11. В4 189 217 240 1

212. В4 093 145 189 217 266 362 4 1

213. В4 129 153 189 217 223 247 320 11. В4 189 217 261 299 1

214. В4 129 189 217 261356 1

215. В4 167189 217 261 317Т 1 2

216. В4Ы 086 136 189 217 2 2 2 4 1 3

217. В4Ы 086 136 189 217 293A/G 1

218. В4Ы 086 136 189 217 287 1

219. В5Ь 140 189 243 274 1 1 1

220. КЗ ^ КЗ КЗ Алтайки жии> КЗ КЗ КЗ — КЗ Хакасы- из — 'М — — Шорцы

221. КЗ — КЗ — Оч — СУ1 Тувинцыю — из КЗ КЗ Тоджинцы

222. Н-* чо из — 1—- (Л Тофалары- и.3 КЗ 1—' КЗ — из (—к — Буряты4^ сл Сойоты- КЗ КЗ из О Эвенки

223. КЗ — ЧО 4^ Якутыо

224. О — — (О (О 1—* >—* ►—1 Алтайцысо 1—1 1—* 1—* н-* 1—1 1—* (О Алтай-кижиы Хакасы

225. М 00 1—* Шорцы- 4^ 1—* Н-к 1—* (О 1—* Тувинцы4^ ю со Тоджинцы

226. СП оо Тофаларыго — (О — ы — ю Буряты1. Сойотыо Эвенки1. Якуты1. СП О

227. М7Ь 129 192 223 297 1

228. М7с 145 223 295 304 1

229. М7с 223 248 295 319 1

230. М8 184 189 223 298 355 362 21. М8а 148 223 298 319 1 1. М8а 184 223 298 319 1 3

231. М8а 134 184 223 298 319 1

232. М8а 134184 223 287 298 319 11. М9а 223 234 316 362 1 1. М9а 223 234 291 316 362 1

233. MIO 129 193 223 311 357 1

234. MIO 093 193C/T 223 311 357 381 1

235. MIO 093 223 311 357 381 1

236. MIO 129 186 223 311 362 31. Mil 223 2

237. Ml За 145 148 188 189 223 381 1

238. Nla 147A 172 189 223 248 320 355 2

239. Nla 147G 172 189 223 248 320 355 1

240. N9a 111 129 223 257A261 11. N9a 172 223 257A261 1 1. N9a 189 223 257A 261 2

241. N9a 223 248 257A 261 311 31. R* CRS 1 1. R* 051 168 172 311 1

242. R9b 124 148 290 304 309 390 1

243. R9b 145 192 243 304 309 390 1 1

244. R9b 145 192 243 304 309 362 390 1

245. Rll 092 095 189 311 390 11. T1 126 163 186 189 294 1 1. T2 126 294 296 1 1. T2 126 294 304 3

246. T2 051 126 189 294 296 1

247. T2 126 168 294 296 324 11. U2e 189 214 362 1

248. U2e 051 129C 189 214 258 362 5

249. U2e 051 129C 189 294 362 1из 343 2 2 1 3 1. U4 356 4 1 1. U4 311 356 2 2 4 2 1. U5a 192 256 270 1

250. Группы Последовательность ГВС1 мтДНК Алтайцы Алтай-кижи Хакасы Шорцы Тувинцы Тоджинцы Тофалары Буряты Сойоты Эвенки Якуты

251. U5a 172 192 256 270 291 311 399 1

252. U5a 192 241 256 270 287 304 325 399 1 11. U5b 189 270 1 1. U5b 189 261 270 1 1. U5b 192 249 311 3

253. X2e 182C 183C 189 223 278 3 41. Y1 126 231 266 1 1. Y1 126 193 231 266 1

254. Y1 126 231 266 319 399 1 1

255. Y1 126 189 231 266 2

256. Y1 126 189 231266 311 11. Z 185 223 260 298 5 1

257. Z 185 223 260 274 298 1z 185 223 260 298 302 1 z 185 223 260 298 360 3 z 185 223 260 298 399 1

258. Z1 129 185 223 224 260 298 1 1

259. Всего 110 90 53 82 90 48 58 91 30 73 36

Информация о работе

Денисова, Галина Алексеевна
кандидата биологических наук
Магадан, 2008
ВАК 03.00.15

Диссертация

Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири - тема диссертации по биологии, скачайте бесплатно

Автореферат

Похожие работы