Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему

Комплексная оценка эффективности медико - генетического консультирования

ВАК РФ 03.02.07, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Комплексная оценка эффективности медико - генетического консультирования"

На правах рукописи

БАРАНОВА ЕЛЕНА ЕВГЕНЬЕВНА

КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

03.02.07-Генетика

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

005567351 1с А, ;р 2015

Москва-2015

005567351

Работа выполнена в Государственном бюджетном образовательном учреждении дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства Здравоохранения Российской Федерации и Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр».

Научные руководители:

Академик РАН, профессор, доктор биологических наук

Официальные оппоненты:

Акуленко Лариса Вениаминовна, доктор медицинских наук, профессор, Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А. И. Евдокимова» Министерства Здравоохранения Российской Федерации, заведующая кафедрой медицинской генетики.

Гузеев Геннадий Григорьевич, кандидат медицинских наук, Федеральное государственное учреждения здравоохранения «Детская городская клиническая больница №13 им. Н.Ф. Филатова Департамента здравоохранения Москвы», консультативно-диагностическое отделение, заведующий. Ведущая организация:

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Защита состоится 2015г. в 14 часов на заседании

Диссертационного ученого совета Д 001.016.01 при Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр» (115478, Москва, ул. Москворечье, д.1; www.med-gen.ru).

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр» по адресу: 115478, Москва, ул. Москворечье, д.1. !

Гинтер Евгений Константинович

Доктор медицинских наук

Ижевская Вера Леонидовна

Автореферат разослан

Ученый секретарь Диссертационного совета Д 001.016.01 по защите диссертаций на соискание ученой степени кандидата наук, на соискание

ученой степени доктора наук, доктор медицинских наук, профессор

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность темы

Успехи в области профилактики наследственной и врожденной патологии стали особенно заметными в последние годы, что связано с широким внедрением в практику здравоохранения таких видов медицинской помощи, как медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Современное определение медико-генетического консультирования (МГК), принятое в 2006 году Национальным обществом генетиков-консультантов США, гласит: «Генетическое консультирование - это процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным особенностям болезни, обусловленной в большей или меньшей степени наследственными факторами». Благодаря развитию клинической и молекулярной генетики и, в первую очередь, завершению Программы «Геном человека», возможности обнаружения генетических причин многих сотен наследственных заболеваний значительно увеличиваются, а, следовательно, повышается востребованность в МГК. Среди многих проблем, которые решает медико-генетическая консультация, очень важной является помощь семье в принятии решения относительно дальнейшего поведения, в том числе репродуктивного. Помимо «классических» задач, а именно установления точного диагноза наследственного заболевания, составления медико-генетического прогноза, в последние годы врач-генетик решает многие другие задачи, которые включают консультирование в связи с различными видами генетического тестирования, а также использование в процессе консультирования «психолого-педагогического» компонента, позволяющего повысить эффективность МГК. В связи с расширением круга задач МГК изменяются и критерии оценки его эффективности, а также подходы к ее повышению.

В России и странах СНГ проведено довольно много исследований по оценке организационных, экономических и социальных аспектов эффективности МГК (Бочков Н.П., 2006; Матулевич С.А., 2006; Новиков П.В., 2008; Магжанов Р.В., 2011; Филиппова Т.В., 2011; Наумчик И.В., 2012; Никонов A.M., 2014). Меньше работ касается дифференцированной оценки эффективности самого процесса МГК, работы врача-генетика, который является уникальным медицинским специалистом. Обширная работа по оценке эффективности МГК относительно соответствия репродуктивного поведения семьи совету врача-генетика проведена С.И. Козловой (1983, 2007) и В.В. Никишиным (1981). Авторы не только оценили эффективность МГК по

наиболее адекватным на тот момент параметрам, но и предположили возможные перспективы ее изучения. Среди современных отечественных источников следует отметить работы Г.Г. Гузеева по оценке эффективности генетического консультирования, в том числе работу, опубликованную в виде монографии (Гузеев Г.Г., 2005; 2014). Наибольшая ценность работ Г.Г. Гузеева состоит в том, что автор смог оценить детерминанты репродуктивного поведения семьи как сразу после МГК, так и через 5-7 лет после МГК, оценить понимание медико-генетической информации в зависимости от уровня тревожности пациентов и влияние понимания этой информации на репродуктивные решения (Гузеев Г.Г., 1992; 2003; 2005; 2005а; 2011). Однако автор проводил исследование семей, где уже имелся больной ребенок, контрольную группу составляли родители со здоровыми детьми. Работ, оценивающих эффективность МГК по другим параметрам, в том числе у пациентов, консультирующихся по поводу заболевания у себя или своего родственника, практически нет. Кроме работ Г.Г. Гузеева, встречаются только единичные современные отечественные работы, акцентированные на понимании семьями медико-генетической информации (Касимовская H.A., 2014).

Между тем, еще в 1983 году С.И.Козлова высказала предположение, что при некоторых условиях наиболее адекватным критерием эффективности МГК может являться обучаемость пациентов медико-генетической информации (Козлова С.И., 1983). Важнейший обучающий компонент МГК - объяснение пациентам степени генетического риска, рассчитанного на основе точного диагноза и характера родословной (Edwards А., 1999). Запоминание пациентами значений генетического риска в их семье, а также правильная его интерпретация также могут быть использованы в качестве критериев эффективности МГК (Ciske D.J., 2001; Langfelder-Schwind Е., 2005). В.Л. Ижевской проведено исследование по оценке эффективности МГК, в том числе по влиянию на информированность респондентов, однако, в исследовании принимали участие только родители больных с фенилкетонурией, что наложило некоторые ограничения на исследование (Ижевская В.Л., 2013, 2013а).

В зарубежной литературе имеется большое число сообщений, посвященных оценке эффективности какой-либо составляющей самого процесса МГК (Meiser В. et al. 2002; Carlsson А.Н., 2004; Velikova G„ 2004), однако, если подробно рассмотреть эти данные, то окажется, что они трудно сопоставимы по определению и целей МГК и методологии исследования. Чаще всего исследования проводят на небольших выборках пациентов,

консультирующихся по поводу конкретного заболевания. Анализ проводится по какому-то определенному, иногда нечетко сформулированному критерию (Mendes А., 2010). В связи с этим трудно обобщить литературный материал.

Ряд исследователей в качестве критериев эффективности недирективного или частично директивного МГК предлагает реализацию целей обращения в медико-генетическую консультацию, субъективную оценку полезности МГК (Biesecker В.В., 2001), удовлетворенность консультированием (Aalfs С.М., 2007), уменьшение чувства вины, беспокойства и других психологических проблем у консультирующихся (Arnold А., 2005; Teitelman J., 2005).

Встречаются единичные работы, где бы имела место комплексная оценка эффективности МГК, при котором анализируется успешность основных аспектов, составляющих МГК: реализация целей обращения в медико-генетическую консультацию, оценка эффективности обучения консультирующихся, оценка удовлетворенности консультирующихся МГК, репродуктивное поведение семьи после МГК.

Цель исследования.

Оценить эффективность медико-генетического консультирования по различным критериям и влияние на нее социальных и демографических характеристик консультирующихся для оптимизации работы врача-генетика.

Задачи исследования:

1. Разработать анкеты (опросные листы) для оценки эффективности различных компонентов медико-генетического консультирования;

2. Определить цели обращения в медико-генетическую консультацию и оценить доли пациентов, реализовавших цели обращения;

3. Оценить эффективность информационной компоненты медико-генетического консультирования по изменению после консультации доли пациентов, правильно отвечающих на проверочные вопросы о наследственности, наследственной патологии, риске наследственного заболевания и его интерпретации;

4. Оценить эффективность медико-генетического консультирования по изменению после консультации доли пациентов, испытывающих беспокойство и чувство вины, субъективной оценке пациентами удовлетворенности консультированием, влиянию на репродуктивные планы консультирующихся;

5. Выявить медицинские и социальные факторы, оказывающие влияние на эффективность медико-генетического консультирования.

Научная новизна исследования.

Разработан подход к оценке эффективности медико-генетического консультирования (МГК) на основе анкет, которые содержат вопросы, позволяющие оценить эффективность различных аспектов консультирования с последующим анализом результатов опроса пациентов до консультации и после получения заключения врача-генетика.

На репрезентативной выборке семей, имеющих больных с наследственной патологией, впервые исследована эффективность МГК по комплексу параметров, таких как: реализация целей обращения семей в медико-генетическую консультацию, повышение информированности в области медицинской генетики и, в частности, о значениях повторного риска наследственных болезней в семьях, снижение обеспокоенности в связи с рождением больного ребенка, удовлетворенность пациентов от проведенной консультации врачом-генетиком, и некоторым другим параметрам.

Впервые удалось выявить некоторые медицинские, социальные и демографические факторы (возраст консультирующихся, наличие или отсутствие больного ребенка, тяжесть заболевания у ребенка), влияющие на отдельные компоненты оценки эффективности МГК. Предложена методика комплексной оценки эффективности МГК.

Практическая значимость исследования

Внедрение разработанной методики оценки эффективности медико-генетического консультирования может служить основой для

совершенствования работы врача-генетика и позволит улучшить помощь семьям, имеющим больных с наследственными заболеваниями. Результаты работы могут быть использованы в работе учреждений медико-генетической службы России (медико-генетических консультациях, центрах пренатальной диагностики, перинатальных центрах), а также в учебном процессе для подготовки кадров в системе высшего образования по специальности «Генетика» (клиническая ординатура), профессиональной переподготовки врачей по специальности «Генетика» и повышения квалификации врачей по генетике. Практическая значимость работы заключается также в том, что полученная оценка эффективности разных компонентов консультирования дает возможность выделить те, которые требуют дальнейшего внимания и разработки других способов для более эффективного проведения МГК.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Анкеты, разработанные для опроса лиц, обращающихся в медико-генетическую консультацию, позволили оценить эффективность работы врача-генетика.

2. Анализ анкет показал, что реализация целей обращения пациентов в медико-генетическую консультацию осуществляется достаточно эффективно: получение информации о риске рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка достигнуто в 79%; возможность проведения пренатальной диагностики - в 89%; уточнение или установление диагноза наследственного заболевания - в 85% случаев.

3. Медико-генетическое консультирование достоверно повышает информированность консультирующихся о генетическом риске, способах профилактики наследственной патологии в семье. Наиболее эффективно обучаются семьи, не имеющие больных детей.

4. Медико-генетическое консультирование оказывает наименьшее влияние на реализацию таких целей обращения пациентов в медико-генетическую консультацию, как получение информации о прогнозе течения заболевания и помощи в лечении заболевания, на знания пациентов о генетических закономерностях и наследственной патологии, а также незначительно изменяет чувство вины из-за рождения больного ребенка.

Внедрение в практику

Некоторые положения разработанной оценки эффективности медико-генетического консультирования внедрены в работу консультативно-поликлинического отделения ФГБНУ «МГНЦ». Оценка эффективности МГК в качестве обязательного перечня знаний и умений специалистов по медицинской генетике включена в основную профессиональную образовательную программу по специальности «ГЕНЕТИКА» для врачей-генетиков, клинических ординаторов и интернов, разработанную в соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом высшего образования (ФГОС ВО). Конкретные результаты исследования используются в образовательном процессе на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России.

Апробация диссертации

Материалы диссертации доложены на VII Международной научной конференции молодых ученых-медиков (г. Курск, 1-2 марта 2013 г.), IV

конференции молодых ученых ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России с мастер-классом «Трансляционная медицина (2 место - г. Москва, 2013 г.), The European Human Genetics Conference 2013 (Paris, France, 2013 г., постерный доклад), The European Human Genetics Conference 2014 (Milan, Italy, 2014 г., постерный доклад), VI съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) (г. Ростов - на - Дону, 2014 г.). Работа апробирована и рекомендована к защите на расширенном заседании кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России и на заседании научного семинара ФГБНУ «МГНЦ».

Объем и структура работы

Объем диссертации составляет 128 страниц печатного текста. Работа состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, главы результатов собственных исследований и их обсуждения, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка использованной литературы. Работа иллюстрирована 15 таблицами и 3 рисунками. Список литературы включает 188 наименований, в том числе 37 на русском и 151 на иностранных языках.

Публикации

По материалам диссертации опубликовано 9 печатных работ, в том числе 3 статьи в рецензируемых изданиях, рекомендуемых ВАК Минобрнауки РФ.

ОСНОВНОЕ СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ Материалы и методы исследования

Сбор материала проводился на базе поликлинического отделения Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ» путем двукратного анкетирования пациентов, обратившихся для МГК (до консультации и после получения заключения врача-генетика). Выборка состояла из 226 человек (185 женщин и 41 мужчины) в возрасте от 18 до 67 лет (медиана и мода - 31 год). 129 чел. (57%) имели детей, из них 77 (60%) имели одного ребенка, 38 (29%) -двоих детей, а 14 (11%) - троих или более. 97 (43%) пациентов не имели детей. Подозрение на наследственное заболевание у ребенка было у 124 (96%) пациентов, имеющих детей, у 8 (6%) консультирующихся умерли дети, у которых, предположительно имелась наследственная патология. На обследование в медико-генетической консультации обратились 134 ребенка из 124 семей. Данные о тяжести их состояния и эффективности лечения получены при анализе медико-генетических карт. При оценке тяжести состояния

больных детей, выявлено, что 40 детей (30%) являлись инвалидами детства, 50 (37%) имели тот или иной серьезный функциональный дефект, 44 (33%) имели незначительный функциональный дефект. Оценка тяжести заболевания проводилась в соответствие с рекомендациями в руководствах по наследственным болезням и врожденным дефектам (Ве^эта, 1979; Тет1ату, 1978; Новиков, 2009). У 10 (7%) детей лечебные мероприятия оказались эффективны, у 51 ребенка (38%) частично эффективны, а у 73 (55%) терапия заболеваний оказалась неэффективна. 17 человек (7%) обратились за МГК по поводу заболевания у родственников: 9 чел. (4%) - у родственников со стороны жены, 8 чел. (3%) - у родственников со стороны мужа.

Критерием включения в исследование являлось обращение в консультативно-поликлиническое отделение ФГБНУ «МГНЦ» по поводу наследственного заболевания или подозрения на наследственное заболевание у консультирующегося, его детей или других родственников (в том числе партнера или родственников партнера). Критериями исключения из исследования определены: обращение по поводу пренатального скрининга на хромосомную патологию у плода, отсутствие сведений об отягощенной наследственной патологией родословной, невозможность, отказ заполнения или неполное заполнение какой-либо из анкет. Недееспособные пациенты в исследование не включались.

Пациенты, участвовавшие в исследовании, были полностью осведомлены о его цели, методах и ожидаемых результатах, получено их согласие на участие в исследовании. В работе не применялись какие-либо диагностические и лечебные манипуляции, лекарственные препараты.

Для проведения исследования совместно с сотрудниками ФГБУН Института социологии РАН разработаны две анкеты (опросных листа).

В анкете №1 условно выделялось несколько блоков вопросов:

Первый блок давал возможность выявлять различные социальные и демографические характеристики консультирующихся, такие как семейное положение, наличие детей, возраст, образование, место жительства, материальную обеспеченность. Эти показатели позволяли не только охарактеризовать выборку консультирующихся, но и оценить их возможное влияние на отдельные составляющие эффективность МГК.

Второй блок позволял определять цели, которые консультирующиеся ставят при обращении за МГК и их репродуктивные планы.

Третий блок содержал вопросы, позволяющие оценить информированность консультирующихся в области генетики, наследственных болезней, о риске повторения заболевания или его передачи в семье.

Четвертый блок позволял оценить долю консультирующихся, которые отмечают наличие чувства вины за рождение больного ребенка или беспокойства в связи с возможностью рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье.

Вопросы в анкете №2 сформулированы таким образом, чтобы можно было проанализировать изменение ряда показателей, поэтому часть вопросов в анкетах №1 и №2 повторялись.

В анкете №2 содержались вопросы, позволяющие оценить реализацию целей обращения пациентов в медико-генетическую консультацию, блок вопросов позволяющих оценить изменение после МГК уровня информированности консультирующихся в области генетики, наследственных болезней, повторения заболевания или риска его передачи в семье, изменение доли консультирующихся, испытывающих чувство вины за рождение больного ребенка или беспокойство в связи с возможностью повторного рождения ребенка с наследственным заболеванием, а также ряд вопросов, позволяющих оценить изменение репродуктивных планов консультирующихся, удовлетворенность консультацией, ее полезность для пациентов, оправданность затрат.

Анкета №1 заполнялась консультирующимися до проведения первой консультации, анкета №2 - после получения ими заключения врача-генетика.

Время между заполнением двух анкет варьировало от 0 дней (заполнение анкеты №2 в тот же день после проведения консультации) до 1 года, составляя в среднем четыре месяца. Такой временной интервал объясняется сроками выполнения назначенного врачом-генетиком генетического тестирования или других исследований в диагностических целях, возможностью посетить медико-генетическую консультацию семьей. Дизайн исследования представлен на рис. 1.

Статистическая обработка результатов анкетирования проводилась на кафедре медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО Минздрава России с использованием русифицированного пакета программ STATISTICA 6.0. Поскольку распределение признаков в большинстве случаев отличалось от нормального, для обработки результатов использованы непараметрические методы. Сравнение результатов опросов консультирующихся до МГК (анкета №1) и после получения заключения врача - генетика (анкета №2) для количественных переменных производилось с применением критерия Вилкоксона (Wilcoxon signed-ranks test for matched pairs). Для выявления межгрупповых различий в случае количественных переменных применяли критерий Манна-Уитни (Mann — Whitney U-test).

ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ j

' РАЗРАБОТКА АНКЕТ

п

N=226 респондентов (возраст от 18 до 67 лет, 185 женщин и 41 мужчина)

Рисунок 1. Дизайн исследования

Сравнение различий групп для качественных переменных проводилось с использованием непараметрического критерия хи-квадрат (/2, Chi-square test) с поправкой Йетса в группах сравнения малого размера. В качестве порогового значения уровня значимости взято р=0,05. Для оценки силы связи между изучаемыми факторами применена ранговая корреляция Спирмена (Spearman rank correlation coefficient).

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ Оценка эффективности медико-генетического консультирования по влиянию на изменение репродуктивных планов консультирующихся

Произведено сравнение распределения пациентов по потребности иметь еще детей среди консультирующихся без детей и имеющих больных детей. При ответе на вопрос: «Собираетесь ли еще иметь детей», 60 (48%) консультирующихся, имеющих больных детей, ответили, что хотели иметь еще детей, 39 (32%) - нет, 25 (20%) затруднялись с ответом. При анализе результатов ответов на тот же вопрос в группе пациентов без детей, 76 из них (74%) ответили, что собираются еще иметь детей, 2 человека (2%), что не собираются, а 24 человека (24%) затруднялись при ответе на этот вопрос. При статистической обработке результатов получена достоверная разница между группами (х2=33,25; р<0,05), показывающая, что пациенты, не имеющие больных детей более настроены на деторождение.

Для выявления связи репродуктивных планов консультирующихся с их демографическими, социальными и медицинскими характеристиками (полом,

возрастом, образованием, местом жительства, материальной обеспеченностью, болезнью их детей) проведен корреляционный анализ с применением критерия Спирмена. Старший возраст консультирующихся (г=-0,3) и более тяжелое состояние больных детей (г=-0,45) являлись наиболее сильными предикторами отказа от дальнейшего деторождения. Для оценки влияния МГК на репродуктивные планы пациентов, проанализирован их ответ на вопрос: «Собираетесь ли еще иметь детей» после МГК. Несмотря на некоторое повышение доли пациентов, желающих иметь детей (в группе пациентов, не имеющих больных детей), достоверного изменения репродуктивных планов не выявлено. По мнению некоторых авторов, для изменения репродуктивных планов пациентов, им необходимо некоторое время после получения первичной информации о заболевании, а врачу-генетику необходимо иметь определенные психотерапевтические навыки в целях оказания помощи им помощи в принятии репродуктивных решений (Arnold A. et al., 2005).

Оценка эффективности медико-генетического консультирования по

степени реализации целей обращения консультирующихся

Большинство консультирующихся (213 чел., 94%) указало, что обращение в МГК для них важно или очень важно. Основными целями обращения консультирующихся для МГК были:

• уточнение или установление диагноза наследственного заболевания у 138 чел. (61%),

• определение риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка у 86 чел. (38%),

• получение информации о течении заболевания у 72 чел. (32%),

• помощь в лечении у 63 чел. (28%),

• проведение дородовой диагностики у 27 чел. (12%),

• психологическая поддержка у 14 чел. (6%).

Сумма превышает 100%, поскольку консультирующиеся часто указывали более одной цели обращения.

Проведено сравнение распределений по целям обращения консультирующихся без больных детей, обратившихся в медико-генетическую консультацию, и пациентов, имеющих больных детей. У пациентов, имеющих больных детей, на первый план выходят такие цели обращения в медико-генетическую консультацию как: уточнение или установление диагноза наследственного заболевания, получение информации о течении заболевания и помощь в лечении. У пациентов без больных детей основными целями обращения являлись определение риска рождения больного и вероятности

рождения здорового ребенка и уточнение или установление диагноза наследственного заболевания. При проведении статистического анализа (критерий /2 - хи-квадрат) выявлено, что группы достоверно различаются по частотным характеристикам практически всех целей обращения (Р<0,05), кроме цели обращения «Психологическая поддержка», возможно из-за малого числа пациентов, ставивших эту цель при обращении для МГК (рис. 2).

Доля консультирующихся, обратившихся с соответствующей целью (Ч) шшшш)* „и^

определение уточнение или риска установление рождения получение проведение диагноза Скального и информации о помощь в дородовой психологическ наследственн вероятности течении лечении ™агностиви ая "ОДдаР**3 ого рождения заболевания заболевания здорового ребенка ■ Безбольных детей 43 50 16 16 18 8 ■ С больными детьми 76 28 45 38 7 5

Рисунок 2. Цели обращения в медико-генетическую консультацию пациентов, имеющих и не имеющих больных детей. Примечание:*критерий х2 (хи-квадрат); Р<0,05

Ответ на вопрос «Собираетесь ли иметь детей» значимо коррелировал с целями «определение риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка» (г=0,45), «постановка диагноза» (г=0,45), «узнать о течении заболевания» (г=0,35), «помощь в лечении» (г=0,35). На основании полученных данных можно говорить, что респонденты связывают свое обращение за МГК с возможностью иметь здоровых детей.

Оценка реализации целей обращения проводилась по результатам сравнительного анализа ответов на вопросы анкет №1 и №2. Выявлено, что цель «уточнение или установление диагноза наследственного заболевания» реализовалась у 117 консультирующихся (85%), цель «определение риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка» - у 68 (79%), 46 консультирующихся (64%) получили необходимую информацию о течении заболевания, 30 консультирующихся (48%) отметили, что получили помощь в лечении заболевания, 24 (89%) - с дородовой диагностикой наследственного

заболевания, а 11 (79%) - психологическую поддержку. Как следует из приведенных данных, МГК наиболее эффективна при реализации таких цели обращения, как: «уточнение или установление диагноза наследственного заболевания», «определение риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка», проведение дородовой диагностики наследственного заболевания. Потребность в психологической поддержке испытывали только 14 пациентов, но 11 (79%) смогли удовлетворить эту потребность (рис. 3).

* реализована цель ж не реализована цель

помощь в лечении |_ ^ 48^.............^ 52

получение информации о течении заболевания

психологическая поддержка

64 ' 36 ' 79 \ 21

определение риска рождения больного и | ]

вероятности рождения здорового ребенка г I и............. Гг I I I Я ■ ■ I ют ■■ ■!

J 15 :

уточнение или установление диагноза наследственного заболевания

проведение дородовой диагностики Г_89

Рисунок 3. Реализация целей обращения пациентов за медико-генетической консультацией(%)

Оценка эффективности медико-генетического консультирования по

влиянию на информированность консультирующихся Для оценки информированности консультирующихся о

наследственности и наследственной патологии, в анкете №1 им предложены ряд проверочных вопросов. Не менее трети консультирующихся затруднялись при ответе на эти вопросы. Значительная доля пациентов ответила, что знает, что такое наследственность (62%) и что такое гены (54%), пивала правильный ответ на вопросы «может ли изменение генов вызвать заболевание» (да - 65%), «может ли ребенок с наследственным заболеванием родиться у здоровых супругов» (да - 61%) и «всегда ли наследственное заболевание встречается у нескольких членов семьи» (нет - 46%) (рис. 4).

■ Да - Нет ■ Затрудняюсь ответить

Всегда ли наследственное заболевание встречается у нескольких членов семьи? Может ли ребенок с наследственным заболеванием родиться у здоровых супругов?

Может ли изменение генов вызвать заболевание?

Знаете ли Вы что такое гены

Знаете ли Вы что такое наследственность

г\ 46 I I

61 _] 6 33

1» з2 I

54 I « -

62 I " I . - I

Рисунок 4. Информированность консультирующихся о генетических закономерностях и наследственной патологии (%)

Положительные корреляции выявлены между уровнем образования и ответами на вопросы: «Знаете что-то о лабораторной диагностике наследственных болезней?» (г=0,21) и «Известно ли Вам о дородовой диагностике?» (г=0,20), а отрицательная - между полом консультирующихся и ответом на вопрос: «Может ли ребенок с наследственным заболеванием родиться у здоровых супругов?» (г=-0,3): мужчины чаще отвечали «нет» на этот вопрос. Корреляция между уровнем образования и местом жительства оказалась низкой (г=0,19).

Для оценки влияния МГК на информированность консультирующихся, в анкету №2 включены те же проверочные вопросы, и также оценена доля верно или неверно ответивших пациентов (рис.5). Статистически достоверное увеличение доли респондентов, давших правильный ответ, выявлено только при ответе на вопросы о том, знают ли они что такое наследственность и гены (критерий Вилкоксона; р<0,05).

Также оценено исходное представление пациентов о генетическом риске в их семье и влияние МГК на это представление. До проведения МГК правильно называли значения своего генетического риска 92 (45%) человека, причем 78 (85%) обратились по направлению врачей других специальности или врачей-генетиков. Из тех, кто неправильно называл значения своего генетического риска 63 (48%) обратились по направлению, а 71 (52%) -самостоятельно.

Всегда ли наследственное заболевание встречается у нескольких членов.-

Может ли ребенок с наследственным заболеванием родиться у здоровых супругов?

Может ли изменение генов вызвать заболевание?

«Да "Нет Затрудняюсь ответить _

74

ш

26

23

Знаете ли Вы что такое гены

75

HL

22

Знаете ли Вы что такое наследственность

Рисунок 5. Результаты ответов на вопросы о генетических закономерностях и наследственной патологии после МГК (%). Примечание: *критерий Вилкоксона; р<0,05.

Различия в информированности о генетическом риске пациентов, обратившихся по направлению врача и самостоятельно, статистически достоверны (х2 =33,16; р<0,05). Также достоверно чаще пациенты, обратившиеся по направлению врача, положительно отвечали на вопрос: «Известно ли Вам о дородовой диагностике наследственной патологии у плода во время беременности?» (%2 =7,77; р<0,05). После МГК достоверно повысилось количество пациентов, правильно назвавших значения =33,92; р<0,05) и степень (%2 =20,76; р<0,05) риска наследственного заболевания в их семье, осведомленных о возможности пренатальной диагностики наследственного заболевания (до консультации 39 чел., 17 %, после консультации 158 чел., 70%) (/2=127,42; р<0,05). Достоверно чаще давали правильные ответы о значениях генетического риска пациенты, не имеющие больных детей (45 из 58 ответивших правильно и 16 из 55 ответивших неправильно; %2=25,35; р<0,05), а также пациенты, обратившиеся для определения риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка (23 из 58 ответивших правильно и 9 из 55 ответивших неправильно; Х2=11,92; р<0,05). Достоверного влияния образования, места жительства и дохода семьи на обучаемость пациентов не выявлено.

Оценка эффективности медико-генетического консультирования по

влиянию на психо-эмоциональные проблемы консультирующихся

Для оценки эффективности МГК заданы вопросы об обеспокоенности по поводу рождения больного ребенка, а также ощущении чувства вины (при наличии больного ребенка) у консультирующихся. До МГК при ответе на вопрос «Если у Вас болен ребенок, то беспокоят ли Вас мысли о том, что Вы или Ваш муж виноваты в заболевании Вашего ребенка?» 50 чел. (41%) выбрали вариант ответа, что их «очень беспокоит» чувство вины за заболевание ребенка, а 24 (19%) признавали, что оно их «беспокоит, но не очень». Таким образом, доля респондентов, указавших, что они испытывают чувство вины, составила 60%, причем у 41% оно очень выражено. Несмотря на некоторое снижение после МГК доли пациентов, которых «очень беспокоило» и «беспокоило, но не очень» чувство вины, различия оказались статистически недостоверны.

Выявлен высокий уровень обеспокоенности консультирующихся возможностью рождения еще одного больного ребенка: 142 чел. (63%) беспокоила такая возможность, причем 61 чел. (27%) указал, что их это очень беспокоит, а 59 (26%) - очень сильно беспокоит. На вопрос: «Беспокоит ли Вас возможность рождения ребенка с заболеванием, по поводу которого Вы обратились?» чаще положительно отвечали консультирующиеся, имеющие больных детей (х2=10,56; р<0,05). Беспокойство по поводу возможного рождения больного ребенка отрицательно коррелирует с возрастом консультирующегося (г=-0,3). Доля пациентов, испытывающих беспокойство различной степени по поводу рождения больного ребенка достоверно снизилась после МГК (критерий Вилкоксона, р<0,05). Выявлено, что снижение доли пациентов, обеспокоенных возмлжностью рождения больного ребенка, коррелирует с изменением их представления о риске рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье - ответ на вопрос: «Изменилось ли в результате консультации Ваше представление о вероятности рождения больного ребенка» (критерий Спирмена, г=0,2), что подтверждает тезис о важности повышения информированности пациентов относительно риска наследственного заболевания в семье (К1ас1пу В., 2011; Р1е1ег5е А., 2005).

Оценка эффективности медико-генетического консультирования по степени удовлетворенности консультирующихся

Выявлен высокий уровень удовлетворенности МГК по субъективной оценке консультирующихся: 89% респондентов посчитали ее полезной или очень полезной, 93% указали, что затраты времени и денег были полностью или в основном оправданы, 80% из них отметили, что полностью удовлетворены консультацией, 12% - отчасти и лишь 1% респондентов посчитал себя неудовлетворенным. При проведении корреляционного анализа с применением критерия Спирмена выявлено, что удовлетворенность МГК коррелирует с пониманием медико-генетической информации по субъективной оценке респондентов (ответ на вопрос: «Всю ли информацию на консультации Вы поняли?») (г = 0,3; р <0,05). Не выявлена зависимость оценки «полезности», «оправданности затрат времени и денег» и «удовлетворенности консультацией» ни от реализации целей пациентов, ни от изменения их психо - эмоционального состояния. Ряд исследований также сообщает о высоком уровне удовлетворенности пациентов МГК (Davey А., 2005; DeMarco Т.А., 2004; Roshanai А.Н., 2009; Tercyak K.P., 2004; Vadaparampil S.T., 2010), однако, несмотря на высокий уровень удовлетворенности МГК и ее успешности в этом плане, по удовлетворенности трудно судить об эффективности МГК по ряду других аспектов. Следовательно, удовлетворенность сама по себе не может являться показателем эффективности МГК, но может быть критерием того, насколько комфортно было пациентами воспринята информация в процессе МГК.

Таким образом, в современных условиях наиболее показательными являются оценки эффективности МГК по повышению информированности пациентов о генетическом риске и его степени, а также реализации целей их обращения в медико-генетическую консультацию. По результатам проведенного исследования, выявлено, что некоторые характеристики консультирующихся и его семьи могут являться предикторами отказа от деторождения, влиять как на цели обращения пациентов в медико -генетическую консультацию, так и на эффективность МГК. Это позволяет выбрать более точную тактику МГК в конкретной семье и повысить ее эффективность.

Выводы

1. Разработаны анкеты (опросные листы) для оценки эффективности различных компонентов МГК. Анализ анкет показал, что основными целями пациентов, обратившихся в медико-генетическую консультацию по поводу

наследственного заболевания или подозрения на наследственное заболевание у консультирующегося, его детей или других родственников являлись уточнение или установление диагноза (61%), определение риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка (38%), получение информации о течении заболевания (32%), помощь в лечении (28%), проведение дородовой диагностики (12%) и психологическая поддержка (6%).

2. Наиболее часто реализуются цели обращения «определение риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка», «проведение дородовой диагностики» и «уточнение или установление диагноза наследственного заболевания» (в 79%, 89% и 85% случаев соответственно). Реже реализуются цели «получение информации о течении заболевания» и «помощь в лечении заболевания» (в 64% и 48% соответственно).

3. Показана высокая эффективность реализации информационной компоненты по достоверному повышению после МГК доли консультирующихся, правильно называющих значения генетического риска (до консультации 45%, после консультации 67%; р<0,05) и степень повторного риска (до консультации 36%, после - 57%; р<0,05) наследственных болезней в семье, а также доли пациентов, знавших о возможности пренатальной диагностики наследственного заболевания (до консультации 17 %, после консультации 70%; р<0,05);

4. Показано, что после консультации достоверно чаще давали правильные ответы о значениях генетического риска пациенты, не имеющие больных детей (77,59% ответивших правильно и 29,09% ответивших неправильно; р<0,05), а также пациенты, обратившиеся для определения риска рождения больного и вероятности рождения здорового ребенка (39,66% ответивших правильной 16,36% ответивших неправильно; р<0,05).

5. Показано достоверное снижение после МГК доли пациентов, обеспокоенных вероятностью рождения больного ребенка (до консультации 53 %, после консультации 27%; р<0,05). Не наблюдалось достоверного изменения доли пациентов, испытывающих чувство вины из-за рождения больного ребенка после МГК.

6. Не выявлено влияние МГК на репродуктивные планы по изменению доли консультирующихся, планирующих деторождение. Проведенный корреляционный анализ (по Спирмену) по демографическим, социальным и медицинским характеристикам показал, что старший возраст консультирующихся (г=-0,3) и более тяжелое состояние больных детей (г=-0,45) являлись наиболее сильными предикторами отказа от дальнейшего

деторождения вне зависимости от величины генетического риска (дальнейшее деторождение планировали 48% консультирующихся с детьми и 74% без детей; р<0,05). 7. Выявлен высокий уровень субъективной удовлетворенности пациентов от полученного медико-генетического консультирования: 208 (92%) из них ответили, что полностью или частично удовлетворены.

Практические рекомендации

На основании полученной оценки эффективности разных компонентов МГК, определено какие компоненты требуют дальнейшего улучшения и предложены следующие способы достижения этой цели:

1. Для повышения эффективности МГК в отношении наименее реализованных целей обращения в МГК «получение информации о течении заболевания» и «помощь в лечении» врачу-генетику необходимо во время МГК уделять особое внимание информированию пациентов о возможных вариантах течения заболевания, осведомлять пациентов о возможностях обращения в профильные медицинские центры, пациентские организации и фонды для получения соответствующей поддержки;

2. Для повышения эффективности обучения пациентов «генетическим закономерностям и наследственной патологии» необходима выработка у врачей-генетиков коммуникативного мастерства для проведения медико-генетического консультирования, в том числе, с использованием наглядных материалов, для чего необходимо внедрение в учебный процесс соответствующих модулей;

3. Для выработки у врача-генетика необходимых психотерапевтических навыков в целях оказания помощи в принятии репродуктивных решений, уменьшения чувства вины и/или стыда за заболевание у пациентов, имеющих больного ребенка, необходимо обучение врача-генетика основам психологического генетического консультирования с внедрением в образовательный процесс соответствующих модулей.

Внедрение данных рекомендаций позволит усовершенствовать подготовку врачей-генетиков, а, следовательно, повысить эффективность медико-генетической помощи семьям, имеющим больных наследственными заболеваниями или с подозрением на наследственные заболевания.

Список сокращений

МГК - медико-генетическое консультирование

Список работ, опубликованных по теме диссертации

Статьи, опубликованные в изданиях, рекомендуемых ВАК МОН РФ:

1. Баранова Е.Е. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение I. Анализ медико-социальных характеристик консультирующихся / Баранова Е.Е., Сергеев A.C., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская B.JI., Гинтер Е.К. // Медицинская генетика. - 2013. - Т. 12 №5 (131) - С.42 - 48

2. Баранова Е.Е. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение II. Влияет ли наличие в семье больного ребенка на подготовленность к МГК / Баранова Е.Е., Сергеев A.C., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская B.JI., Гинтер Е.К. // Медицинская генетика. - 2013. - Т. 12 №8 (134) - С.42 - 46

3. Баранова Е.Е. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение III. Эффективность обучения консультирующихся / Баранова Е.Е., Сергеев A.C., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская В.Л., Гинтер Е.К. // Медицинская генетнка.-2014.-Т. 13 №2(140)-С.31 -36

Публикации в других изданиях

4. Баранова Е.Е. Удовлетворенность медико-генетической консультацией как параметр оценки ее эффективности / Баранова Е.Е., Сергеев A.C., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская В.Л. // Материалы VII Международной научной конференции молодых ученых-медиков (Курск, 1-2 марта 2013 г.): в 3 т. / под ред. В.А. Лазаренко, И.Э. Есауленко, К.Ш. Зыятдинова. - Курск: Изд-во КГМУ, 2013. - Т. 1. - С. 93 - 98.

5. Баранова Е.Е. Связь психо-эмоционального состояния и информированности консультирующихся с их социально-демографическими характеристиками /Баранова Е.Е.// IV конференция молодых ученых РМАПО с мастер-классом «Трансляционная медицина: фундаментальные и прикладные аспекты»: сборник статей молодых ученых РМАПО и статей мастер-класса по трансляционной медицине / ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования». М.: ГБОУ ДПО РМАПО, 2013.-С. 41 -43

6. Баранова Е.Е. Оценка связи характеристик наследственных заболеваний у детей и подготовленности семей к медико - генетическому

консультированию (МГК) /Баранова Е.Е.// V конференция молодых ученых РМАПО «Актуальные вопросы фундаментальной и клинической медицины»: сборник статей молодых ученых РМАПО; ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования». М.: ГБОУ ДПО РМАПО, 2014. - С. 44 - 47

7. Баранова Е.Е. Подготовленность консультирующихся к медико -генетическому консультирования (МГК): информированность / Баранова Е.Е., Сергеев А.С., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская В.Л. // Материалы VI Съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) (Ростов - на - Дону, 15 - 20 июня 2014 г.). //Новосибирск: «Издательство СО РАН», 2014. — С. 115 - 116.

8. Baranova Е.Е. An attempt to evaluate the efficiency of the genetic counseling for families with affected children or relatives / Baranova E.E., Ginter E. K., Izhevskaya V. L., Sergeev A. S. // European Journal of Human Genetics, V.

21, Supp. 2,№ 6, 2013-P. 415-416

9. Baranova E. E. The efficacy of the teaching of the patients during genetic counseling session / Baranova E.E., Sergeev A. S., Ivanova L. Y., Zhuravleva I. V., Izhevska V. L., Ginter E.K.// European Journal of Human Genetics, V.

22, Supp. 1, № 5, 2014- P. 342

Подписано в печать:

01.04.2015

Заказ № 10674 Тираж - 100 экз. Печать трафаретная. Типография «11-й ФОРМАТ» ИНН 7726330900 115230, Москва, Варшавское ш., 36 (499) 788-78-56 \v\vw.autoreferatru