Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему

Анализ эффективности мероприятий Московской областной медико-генетической службы в профилактике врожденных пороков развития

ВАК РФ 03.00.15, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Анализ эффективности мероприятий Московской областной медико-генетической службы в профилактике врожденных пороков развития"

/

РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР

Г с

■ 0 Д На правах рукописи

1 2 № 1399

ЖУЧЕНКО ЛЮДМИЛА АЛЕКСАНДРОВНА

Анализ эффективности мероприятий Московской областной медико-генетической службы в профилактике врожденных пороков развития.

03.00.15 - ГЕНЕТИКА

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

МОСКВА - 1999

Работа выполнена на кафедре медицинской генетики Российской Медицинской Академии Последипломного Образования МЗ РФ и в Московском областном научно-исследовательском институте акушерства и гинекологии

Научный руководитель:

доктор медицинских наук, профессор С.И. Козлова

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук, профессор А.Н. Петрин

доктор медицинских наук П.В. Новиков

Ведущая организация: Научный центр

акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН

Защита диссертации состоится «_»_1999 года в_час.

на заседании Диссертационного Совета Д. 001.16.01 при Медико-генетическом научном центре РАМН (115478, Москва, Москворечье, 1)

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Медико-генетического научного центра РАМН

Автореферат разослан «_»_ 1999 года

Ученый секретарь Диссертационного совета доктор биологических наук, профессор

Л.Ф. Курило

1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ. Актуальность проблемы. В связи с повышением уровня жизни и здравоохранения в развитых странах и уменьшением смертности от инфекционных заболеваний, на первое место среди причин младенческой смертности (МС) выходят врожденные пороки развития (ВПР). По статистическим данным ВОЗ (1994), полученным при анализе результатов из отдельных стран, у детей в течение первого года жизни регистрируется до 3 % пороков развития. В России среднее число рождений детей с ВПР составляет 45 ООО в год. Доля пороков развития в структуре общей детской смертности составляет 15-20 %, при этом в течение первого месяца умирают до 50 % детей, а к концу первого года жизни около 80 % всех детей, родившихся с летальными и тяжелыми пороками развития. Среднее число больных с ВПР в России составляет 1,3- 1,5 млн. человек (Д.И. Зелинская, Н.П. Кулешов, 1997).

Медицинское и социальное значение ВПР велико, так как тяжесть и высокая летальность большинства ВПР ограничивают возможности лечения и реабилитации таких больных, а существенный вклад данной патологии в структуру детской заболеваемости и инвалидности определяет огромные затраты общества на оказание таким детям медицинской помощи и уход за ними. В этой связи особо важное значение приобретает проблема профилактики ВПР, в решении которой ведущая роль принадлежит медико-генетической службе (МТС). В Российской Федерации мероприятия МТС регламентируются приказами Министерства Здравоохранения и проводятся в тесном взаимодействии с территориальными органами здравоохранения. Учреждениями МТС, реализующими мероприятия по профилактике врожденной и наследственной патологии, по снижению обусловленной ею детской заболеваемости, инвалидности и смертности, являются региональные медико-генетические консультации (МГК). Наиболее действенными мерами -профилактики ВПР, осуществляемыми в МГК, являются медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика ВПР с рекомендацией

последующего прерывания беременности, в случае выявления у плода летального и тяжелого порока развития, и мероприятия для врачей и населения, пропагандирующие задачи, возможности и значение МГС по предотвращению рождений детей с ВПР.

Оценка эффективности работы МГК и медико-генетических центров по отношению ко всей врожденной и наследственной патологии в целом проводилась как отечественными, так и зарубежными авторами (С.И. Козлова, 1981; Л.З. Казанцева, П.В. Новиков, 1995; Е. Passarge et F. Vogel, 1980; J. R. Sorenson et al., 1981). При этом в качестве критерия эффективности рассматривались показатели обращаемости к врачам генетикам, доля проспективного консультирования, поведение супругов по планированию деторождения при различных величинах генетического риска, а так же характер пропаганды медико-генетических знаний. Об эффективности пренаталыюй диагностики ВПР, в частности метода ультразвукового исследования (УЗИ), может свидетельствовать уровень и спектр выявляемой врожденной патологии у плода, доля летальных ВПР, а так же степень массовости проводимых УЗИ (М.В. Медведев и др., 1993; О.Л. Мальберг, 1995; Т.П. Жукова и др., 1997. S. Vagel et al., 1994, L.S. Chitty et. al., 1995).

Однако, конкретных работ, посвященных анализ)' эффективности медико-генетических мероприятий при ВПР, нет. А между тем, активная пропаганда медико-генетических знаний, развитие проспективного медико-генетического консультирования и периконцепционной профилактики, как методов первичной индивидуальной профилактики ВПР, расширение массовости пренального ультразвукового обследования беременных (вторичной индивидуальной профилактики ВПР) для выявления структурных аномалий плода являются главными профилактическими мероприятиями,

направленными на снижение чайтоты ВПР и, связанных с ней, показателей детской заболеваемости, инвалидности и смертности.

Исследование эффективности различных мероприятий Московской

областной МГК по профилактике ВПР до настоящего времени не проводилось, хотя такая работа необходима для обоснования научных подходов к дальнейшему совершенствованию медико-генетической помощи населению одного из самых крупных регионов Российской Федерации и предупреждению рождения детей с тяжелыми формами ВПР.

Цепь работы. Анализ эффективности профилактических мероприятий Московской областной медико-генетической службы для дальнейшего совершенствования профилактики врожденных пороков развития и снижения показателей детской смертности от пороков развития.

Задачи работы.

1. Изучить частоту и структуру ВГТР в причинах детской смертности до I года жизни в Московской области за 1987-1997г.г. (по материалам младенческой смертности).

2.Оценить эффективность профилактических мероприятий Московской областной МГС за исследуемый период (1988-1997г.г.):

а) по показателям динамики удельного веса и частоты ВПР в причинах младенческой смертности;

б) по показателям работы медико-генетической консультации.

3.Выявить регионы Московской области с повышенной частотой ВПР в структуре причин детской смертности до 1 года жизни.

4.Разработать научно-обоснованную комплексную медико-генетическую программу профилактики ВПР в Московской области.

Научная новизна и практическая значимость работы. Впервые проведено изучение частоты и структуры ВПР по материалам МС и выделены наиболее частые в причинах детской смертности до 1 года ВПР: пороки развития органов кровообращения, нервной системы и множественные пороки развития, для которых определены показатели МС в целом по Московской области и в отдельных ее регионах. Проведена оценка эффективности деятельности региональной МГС на основании изучения динамики удельного

веса и частоты ВПР в причинах МС. Показана возможность использования показателей работы МПС для проведения анализа эффективности профилактических мероприятий.

На основе проведенного исследования выделены важные для улучшения практического здравоохранения пути профилактики ВПР, что легло в основу приказа Главного Управления здравоохранения Администрации Московской области (ГУЗАМО) «О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической службы в Московской области и организации мониторинга ВПР у детей». Проект приказа подготовлен с учетом полученных нами результатов и представлен в ГУЗАМО для утверждения и внедрения в 1999 году. Результаты исследования явились основным материалом при разработке комплексной программы профилактики ВПР как в целом, так и в отдельных районах и городах Московской области с учетом частоты и структуры ВПР. Программа разработана для внедрения в практическую , работу акушерско-гинекологической, педиатрической, ультразвуковой, патологоанатомической и других служб здравоохранения региона и утверждена ГУЗАМО 12.01.1999.

Положения выносимые на защиту.

1. Возможность применения ретроспективного метода изучения показателей МС от ВПР для оценки эффективности различных мероприятий региональной МГС в профилактике ВПР.

2. Использование комплекса разовых и систематических мероприятий пропаганды медико-генетических знаний по профилактике ВПР для выявления опосредованного эффекта в снижении показателей МС от ВПР в Московской области.

3. Разработка комплексной медико-генетической программы профилактики ВПР в Московской области согласно полученным данным по сравнительному исследованию показателей МС от наиболее значимых ВПР в регионах области.

Апробация работы. Материалы диссертации представлены на III

конгрессе педиатров России «Экологические и гигиенические проблемы в педиатрии» (Москва, октябрь 1998), на заседании Московской областной комиссии по родовспоможению (Москва, январь 1999), на семинаре главных специалистов по детству территориальных управлений здравоохранения Московской области (Москва, январь 1999). Диссертация обсуждена на совместном заседании коллектива кафедры медицинской генетики РМАПО, сотрудников МОНИИАГ и Московской областной МГК от 8 февраля 1999 года, на заседании экспертной комиссии Диссертационного Совета при МГНЦ РАМН от 24 февраля 1999 года.

Публикации. По теме диссертации опубликовано 10 работ. Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов, главы собственных исследований, обсуждения результатов, выводов и списка литературы из/^?1сточников Объем работы составляетСтраниц. В тексте диссертации 9 рисунков и 29 таблиц.

2. МАТЕРИАЛЫ II МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

Московская областная МГК создана на основании приказа ГУЗАМО № 230 от 01.06.1987г. «Об организации на базе Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского (МОНИКИ) и Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии (МОНИИАГ) областного медико-генетического центра». В своей структуре МГК имеет 4 группы (подразделения): 1) медико-генетического консультирования, 2) биохимического скрининга, 3) цитогенетики, 4) пренатальной диагностики. Первые три группы были организованы на базе МОНИКИ, их структура, задачи, штаты дублированы внутренним приказом по МОНИКИ № 25 от 22.01.88 г., четвертая группа МГК организована на базе МОНИИАГ.

Характеристика этапов исследования.

Период деятельности МГК с 1988 года по 1992 год выделен в нашем исследовании как I организационный этап. Он связан с действием первого

организационно - методического мероприятия разового характера: выше указанными приказами по организации областной МГК.

Период с 1993 года по 1997 год определен в работе Московской областной МГК, как II этап развития медико-генетической помощи населению Московской области. Этот период характеризовался сочетанным действием второго и третьего пропагандистских мероприятий разового характера: областной научно-практической конференции для врачей области от 24.09.1992 по вопросам медико-генетического консультирования и профилактики врожденной и наследственной патологии, информационно-методического письма от 23.04.1996 для врачей акушеров-гинекологов и педиатров по медико-генетическому консультированию, пренатальной диагностике и неонатальному скринингу и двух мероприятий систематического характера: активным вызовом семей в МГК с 1993 года по информации о случаях МС от ВПР и организационно-методической работой на постоянно действующих областных семинарах главных специалистов по детству и родовспоможению с 1994 года по информированию врачей области о целях и задачах МГК.

Для оценки эффективности проводимых Московской областной МГС мероприятий по пропаганде медико-генетических знаний среди врачей и населения в целях профилактики ВПР за 10 - летний период работы МГК в целом и по выделенным этапам нами проведен анализ различных показателей работы МГК: обращаемость семей за медико-генетической помощью, структура обращений по целям, соотношение городских и сельских жителей, показатели выявления ультразвуковым методом ВПР плода у беременных женщин из районов области. Наряду с этим изучена частота, структура, динамика летальных и тяжелых форм ВПР, сказывающихся на жизнеспособности детей до 1 года жизни в Московской области. Показатели МС от ВПР за 1987 год рассматривались для сравнения, как исходные к периоду организации областной МГС.

Материалами для исследования явились: информация о MC в

Московской области, основанная на патологоанатомических заключениях и информация о работе Московской областной медико-генетической консультации за 10 лет работы МГК.

Было проанализировано 8 926 патологоанатомических заключений у детей, умерших в первый год жизни, выделено и зарегистрировано 1789 случаев летальных и тяжелых ВПР за период работы Московской областной МГК с 1988 года по 1997 год. Дополнительно проведен анализ 1668 случаев MC за 1987 год, из них 374 были связаны с ВПР. Для настоящего исследования была разработана и использована компьютерная программа подсчета удельного веса ВПР и показателей детской смертности до I года жизни от ВПР в районах и городах Московской области с применением программного средства REBUS и языка программирования CLIPPER на IBM PC PENTIUM.

Для разработки комплексной программы профилактики ВПР в Московской области с учетом региональных особенностей, был проведен сравнительный анализ частоты и структуры ВПР в регионах Московской области за период с 1993 года по 1997 год.

Изучены показатели MC от ВПР в 53 административных территориях Московской области (40 районах и 13 городах областного подчинения) с целью определения регионов с повышенной частотой наиболее частых в причинах MC системных ВПР.

Для определения достоверности различий, использовались статистические критерии, не зависящие от характера распределения; критерий хи-квадрат, точный метод Фишера, для нормально распределенных переменных использовался t-критерий Стьюдента.

З.РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ. 3.1. Удельный вес, частота и структура ВПР в причинах младенческой смертности в Московской области.

Всего за период с 1988 по 1997 год, когда региональная МГК поэтапно осуществляла мероприятия по профилактике ВПР, в Московской области родилось живыми 571 766 детей. За данный период времени доля умерших от различных причин детей в возрасте до 1 года жизни в Московской области составила 64,96 % от общего числа умерших детей до 14 лет. Ретроспективное изучение структуры причин МС показало, что причинами смерти у 1789 детей, умерших в возрасте до 1 года жизни за исследуемый период, явились различные пороки развития. Удельный вес ВПР в структуре причин МС за период 10 лет с 1988 года по 1997 год составил в среднем 20,04 %. При этом ВПР за все годы периода исследования занимали 2 место среди таких причин МС, как: болезни периода новорожденности, пороки развития, заболевания органов дыхания, инфекционные болезни и другие заболевания. В группу других причин МС нами были включены несчастные случаи, органические поражения центральной нервной системы, опухоли, лейкозы и прочие заболевания.

При анализе частоты ВПР в причинах МС, представляющей в нашем исследовании отношение числа детей, умерших от ВПР, к числу родившихся живыми за тот же период времени, и обозначенной нами как показатель младенческой смертности (ПМС) от ВПР, получены следующие данные. В 1987 году в Московской области ПМС от ВПР составил 4,09 %о. За период I этапа работы МГК с 1988 года по 1992 год ПМС от ВПР в Московской области составил 3,4 %о, за период II этапа работы с 1993 по 1997 год - 2,7 %о.

Изучение структуры ВПР, послуживших причиной смерти детей в возрасте до 1 года жизни, было проведено нами за период 1993-1997 годов, II этапа деятельности МГК, когда была разработана и внедрена автоматизированная система регистрации случаев и причин МС.

и

К наиболее частым в структуре причин детской смертности до 1 года видам ВПР нами отнесены выявленные при исследовании 3 группы пороков: пороки развития органов кровообращения, нервной системы и множественные пороки развития. Эта группа врожденных пороков суммарно за период с 1993 по 1997 год составила 75,88 % от всех ВПР.

В.П. Иванов с соавторами (1997) при аналогичном изучении эпидемиологии ВПР по данным патологоанатомических исследований мертворожденных и детей, умерших в возрасте до 1 года жизни, выявили преобладание в структуре ВПР помимо множественных пороков развития, пороков сердечно-сосудистой и нервной системы - пороков развития органов пищеварительной системы.

Графическое изображение соотношения трех наиболее распространенных системных форм ВПР в структуре причин МС в Московской области в период с 1993 года по 1997 год представлено на рисунке 1.

Рисунок 1. Соотношение трех наиболее распространенных системных форм ВПР структуре причин МС в период с 1993 по 1997 г.г.

50

40

30

20 ■ яр

прЗ?п а|р

1993

■ ВПР нервной системы

□ ВПР органов кровообращения

□ Множественные ВПР

Было выявлено достоверное (р < 0,05) повышение доли ВПР органов кровообращения в причинах МС в 1997 году (48,21 %) в сравнении с 1993 годом (27,48 %), при тенденции к снижению ВПР нервной системы. Данное обстоятельство может быть связано с различной степенью пренатального эхографнческого выявления системных ВПР. Так, О.Л. Мальмберг (1995) при анализе структуры ВПР у плодов с эхографическими отклонениями показывает,

что в 35,59 % были выявлены ВПР нервной системы и только 6,78 % находок при использовании метода УЗИ приходилось на долю ВПР сердца. Это приводит к большей частоте рождений детей с пороками развития органов кровообращения, в сравнении с другими тяжелыми ВПР, выявляемыми пренатально, а тяжесть патологии при ВПР сердца определяет величину постнатальных потерь.

Выделение группы наиболее частых пороков развития среди всех ВПР, сказывающихся на жизнеспособности детей до 1 года жизни, изучение их частоты и распространенности в причинах МС в городах и районах области, было использовано при разработке концепций общих и региональных мероприятий профилактической программы и определении конкретных задач по профилактике ВПР, реальных к выполнению при имеющихся кадровых и технических ресурсах Московской областной МГК.

3.2. Оценка эффективности профилактических мероприятий Московской областной медико-генетической службы по показателям динамики удельного веса и частоты ВПР в причинах МС.

В период II этапа, этапа развития медико-генетической службы (19931997 г.г.), произошло снижение доли детей, умерших в возрасте до 1 года жизни, в общем числе умерших в Московской области детей (60,8 %) в сравнении с 1987 годом (76,3 %) и годами I этапа организации деятельности МГК (67,9 %). Выявлено статистически достоверное уменьшение удельного веса ВПР в структуре причин МС за период II этапа (18,08 %) в сравнении с 1987 годом (22,42 %) при р < 0,01 и периодом I этапа (21,28 %) при р < 0,005. Показатель смертности детей от ВПР в возрасте до 1 года жизни уменьшился с 4,09 промилей в 1987 году до 3,42 промилей за годы I этапа, до 2,7 промилей за годы II этапа работы Московской областной МГК. Различие ПМС за период II этапа с ПМС за 1987 год и с ПМС за период I этапа, статистически достоверно (р < 0,001).

Изучаемые показатели ВПР в причинах МС в Московской области в 1987 году

и за периоды I и II этапов деятельности МГК представлены в таблице 1.

Таблица I.

Показатели МС от ВПР и удельный вес ВПР в структуре МС в Московской области в 1987году и за I, II этапы деятельности МГК.

Годы 1987 I этап 1988-1992 II этап 1993-1997

Родилось живыми 91 468 340 285 231 481

Умерло детей всего 2 187 8 047 5 693

Из них умерло до 1 года 1 668 5 464 3 462

% 76,3% 67,9% 60,8%

Умерло из них от ВПР 374 1 163 626

Удельный вес; ВПР в 22,42% 21,28% 18,08%

причинах смерти до 1 г. р<0,01 с 1987 р<0,005 с I эт.

Показатель смертности от 4,09 % 3,42% 2,7%

ВПР до 1 г. на 1000 родов (р< 0,001)

Графическое изображение динамики ПМС от ВПР по годам за период с

1987 по 1997 год представлено на рисунке 2.

Рисунок 2. Динамика показателя МС, обусловленной ВПР с ] 987 по ] 997 г.г.

Годы

На основании проведенного анализа взаимосвязи времени и характера различных профилактических мероприятий Московской областной медико-генетической службы за 10 лет работы областной МГК и динамики показателей ВПР в причинах МС было выявлено следующее. За период с 1987 года по 1997 год произошло достоверно значимое снижение удельного веса ВПР в причинах МС и ПМС от ВПР в Московской области в 1997 году в сравнении с 1987 годом. При этом данные показатели достоверно снизились за период II этапа развития областной МГС в сравнении с 1987 годом и I этапом работы МГК. В этот период профилактика ВПР, проводимая посредством медико-генетического консультирования и пренатапьной ультразвуковой диагностики ВПР у плода, обеспечивалась комплексом разовых и систематических мероприятий по пропаганде медико-генетических знаний среди врачей и населения Московской области.

3.3. Оценка эффективности профилактических мероприятий Московской областной медико-генетнческой службы но показателям работы МГК.

При общей оценке эффективности проводимых пропагандистских мероприятий МГС за весь период деятельности МГК отмечен общий рост обращений населения в МГК, а так же увеличение доли первичных и проспективных консультаций по прогнозу потомства. В период I организационного этапа МГК (с 1988 по 1992 год), когда оценивался эффект первого разового пропагандистского мероприятия МГС, обращаемость в МГК имела тенденцию к росту, доля первичных консультаций достоверно увеличилась с 42 % в 1988 году до 51 % в 1992 году, а проспективных консультаций по прогнозу потомства с 13,3 % в 1988 году до 26,5 % в 1992 году (р < 0,05).

В период II этапа развития деятельности МГК (с 1993 года по 1997 год), когда оценивался эффект совместного действия разовых и систематических мероприятий пропаганды медико-генетических знаний, рост обращений в МГК имел положительную динамику со статистически достоверным (р < 0,05)

увеличением доли проспективного консультирования в 1997 году ' в

сравнении с 1993 годом

Основные показатели, демонстрирующие эффект профилактических мероприятий Московской областной МГС по этапам ее деятельности в сравнении, представлены в таблице 2.

Таблица 2.

Показатели эффективности мероприятий Московской областной МГС по этапам ее деятельности с 1988 года по 1997год.

Показатели I этап (1988-1992) II этап (1993-1997)

1. Первичные консультации (%) 3 714 (43,87 %) 4 814 (45,5 %)

2. Проспективные консультации (%) 196 (20,8 %) 1 150 (44,5 %) р < 0,05

3.Число плодов с ВПР, выявленных при УЗИ * 33 (4,3 %) * 288 (3 %)

4.Число прерванных беременностей в связи с тяжелыми и летальными ВПР плода * 21(63,6%) * 154 (53,4 %)

5. Число случаев МС от тяжелых и летальных ВПР * 866 * 495

6.Доля предупрежденных случаев МС от тяжелых и летальных ВПР | * 2,36 * 23,7 р<0,005

* - показатели указаны: за период 1989-1992 за период 1994-1997

Среднее суммарное значение показателей удельного веса первичных консультаций за период II этапа деятельности МГК составило 45,5% в сравнении с 43,87% за I этап. Достоверно (р < 0,05) увеличилась доля

проспективных консультаций по прогнозу потомства за период 1993 - 1997 гг. (44,5%) в сравнении с периодом 1988-1992 гг. (20,8%). Увеличилось общее число выявленных плодов с ВГТР (с 33 за I этап до 288 за II этап) и прерываний беременности в связи с выявлением тяжелых и летальных ВГТР у плода (с 21 за I этап до 154 за И этап), при этом число умерших до 1 года жизни детей от ВПР в Московской области за тот же период I этапа составило 866, а за период II этапа - 495. Доля предупрежденных случаев МС от ВПР, в связи с прерыванием беременности плодами с летальными и тяжелыми ВПР, составила за период I этапа работы МГК 2,3 %, за период II этапа - 23,7%. Различие статистически достоверно (р < 0,005). Всего за период 1989 - 1992г.г., 1994 - 1997 г г. при проведении эхографии плода в 3,26% случаев были выявлены эхо-маркеры ВПР, из них в 175 случаях из 321 (54,5%) были выявлены несовместимые с жизнью ВПР, когда дальнейшее пролонгирование беременности было признано . нецелесообразным. Подобные результаты получены отечественными исследователями. Так, по данным Л.П. Назаренко (1998), за 10-летний период проведения эхографии в генетической клинике Томского Федерального медико-генетического центра пренатально диагносцировано 258 ВПР у плодов, что составило 3,34% от всех исследований. Среди всех выявленных ультразвуковым методом ВПР летальные формы составили 45,1%.

Из анализа следует, что проводимые в Московской области организованные пропагандистские мероприятия МГК, направленные на информированность врачей и населения по вопросам медико - генетической помощи населению в профилактике ВПР, обеспечили рост обращаемости семей в МГК на протяжении всего исследуемого нами периода ее работы. Обращает на себя внимание рост числа выявленных при УЗИ плодов с ВПР и прерванных беременностей в связи с тяжелыми и летальными ВПР у плода, а так же доли предупрежденных случаев МС от ВПР - в период действия комплексных организационно-методических мероприятий на II этапе работы МГК.

3.4. Сравнительное изучение ПМС от ВПР в регионах Московской области.

При сравнительном изучении в 53 административных территориях (13 городах и 40 районах) Московской области ПМС от наиболее частых в структуре причин MC пороков развития нервной системы, органов кровообращения, множественных пороков развития ВПР получены следующие данные. За период с 1993 по 1997 год среднее арифметическое значение ПМС от всех пороков развития в Московской области составило 2,7 на 1000 родившихся живыми. Среднее значение ПМС от пороков развития нервной системы за 5 лет составило 0,46 промилей, от пороков развития органов кровообращения 1,03 промили. ПМС от множественных пороков развития в среднем по области за исследуемый период составил 0,56 промили. Для планирования объема мероприятий по профилактике наиболее значимых в причинах MC ВПР, выполняемого силами МГК в регионах Московской области, были выделены районы с условно высокими ПМС, в которых отмечалось превышение ПМС относительно среднего по области более, чем в 2 раза.

Высокий ПМС относительно среднего арифметического значения по области от ВПР нервной системы отмечен в городах Лыткарино (1,76 %о), Реутов (0,94 %п), Фрязино (0,98 %<>), в Егорьевском (1,3 %о), Люберецком (1,1 %о), Ногинском (1,1 %о) районах. От ВПР органов кровообращения - в Коломенском районе (2,19 %<>). ПМС от множественных ВПР, превышающий, более чем в 2 раза среднее значение по области, вычислен в городе Дубна (2,07 %о), Можайском (1,42 %<>), Мытищинском (1,3 %>), Луховицком (1,2 °/м), Озерском (1,31 %<i) районах. Эти районы и города Московской области были учтены в комплексной программе профилактических мероприятий Московской областной МГС.

3.5. Комплексная медико-гснетнческая программа профилактики врожденных пороков развития в Московской области.

В рамках совершенствования МГС в Московской области по результатам настоящей работы и с привлечением литературных данных разработана комплексная медико-генетическая программа профилактики ВПР. Она утверждена 12.01.1999 Управлением организации медицинской помощи матерям и детям ГУЗАМО для внедрения в практическое здравоохранение Московской области. Целью программы является снижение детской смертности от ВПР в Московской области. Общие мероприятия программы:

1.Организовать областную систему мониторинга и регистра ВПР на базе МГК .

Учреждения здравоохранения Мероприятия

Родильные дома Заполнение извещения о родившимся с ВПР

Гинекологические отделения Заполнение извещения о плоде с ВПР при прерывании беременности

Кабинеты ультразвуковой диагностики женских консультаций Заполнение извещения о плоде с выявленными эхо-маркерами ВПР

Детские поликлиники и больницы Заполнение извещения о больном ребенке с ВПР

Патологоанатомические отделения Заполнение извещения о патолого-анатомическом исследовании мертвого плода, умершего ребенка с ВПР

МГК Регистр ВПР

2.Внедрить в работу врачей городских и районных женских консультаций Московской области при планировании деторождения в семье периконцепционную профилактику ВПР.

З.Ввести в городах и районах области обязательный двух-уровневый

ультразвуковой скрининг беременных на ВПР у плода в сроках: I уровень - в 12 - 14 недель, II уровень - в 22 - 24 недели беременности для выявления у плода структурных и морфологических ВПР. При выявлении эхо-маркеров ВПР у плода направлять беременных в областную МГК: на подтверждающую ультразвуковую диагностику ВПР у плода и для согласования тактики дальнейшего ведения беременности с врачом генетиком.

4.Продолжить организационно-методическую работу Московской областной МГК среди врачей и населения комплексным методом проведения мероприятий в разовом и систематическом режиме, что оказалось наиболее эффективно в профилактике ВПР по данным проведенного нами исследования.

5.В рамках совершенствования организационно-методической работы областной МТС организовать проведение ежегодных выездных межрегиональных тематических циклов для врачей области по вопросам медицинской генетики, профилактики и диагностики врожденной и наследственной патологии.

6.Ввести с 1999 года систему отчетности территориальных органов здравоохранения Московской области перед ГУЗАМО и внедрить форму отчета, представляемого ежемесячно в МГК, для контроля за выполнением настоящей программы в регионах и анализа ее эффективности. Региональные мероприятия программы:

1.В районах: Егорьевском, Люберецком, Ногинском, и городах: Лыткарино, Реутов, Фрязино провести в 1999 году выездной семинар МГК для акушеров-гинекологов и врачей ультразвуковой диагностики по вопросам применения периконцепционной профилактики и ранней эхографии в целях предупреждения рождений детей с ВПР нервной системы.

2.В Коломенском районе обеспечить всех беременных эхо-допплерометрическим исследованием сердца у плода в сроках до 24 недели беременности на базе МГК (МОНИИАГ), провести тематическое усовершенствование врачей ультразвуковой диагностики по эхо-маркерам

ВПР органов кровообращения у плода.

З.В городе Дубна, районах Можайском, Мытищинском, Луховицком, Озерском внедрить обязательное цитогенетическое обследование плодов и новорожденных с множественными пороками развития для идентификации хромосомных синдромов, провести тематическую специализацию врачей патологоанатомов на базе МГК по идентификации генетических синдромов при множественных ВПР.

Выполнение программы является не только практической реализацией научно-обоснованных профилактических мероприятий в регионе, но и первым шагом к созданию областной системы мониторинга ВПР у детей в Московской области, которая не была включена в список первоочередных регионов на организацию мониторинга ВПР у детей с 01.01.1999 года по приказу Министерства Здравоохранения Российской Федерации № 268 от 10.09.1998 г. «О мониторинге врожденных пороков развития у детей». Программа составлена оптимально с учетом необходимой кадровой и технической обеспеченности МГК, отмеченной в проекте приказа ГУЗАМО «О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической службы в Московской области и организации мониторинга ВПР у детей».

ВЫВОДЫ

1.Удельный вес ВПР в структуре причин младенческой смертности в Московской области за период с 1988 года по 1997 год составил в среднем 20,04 %, при этом ВПР занимают 2 место в причинах младенческой

смертности после болезней периода новорожденности. 2.3а 10 - летний период работы Московской областной медико-генетической консультации произошло достоверное снижение удельного веса ВПР в • причинах младенческой смертности с 22,42 % в 1987 году до 16,84 % в 1997 году. При этом за период II этапа (1993-1997г.г.) удельный вес ВПР снизился до 18,08 % в сравнении с 21,28 % за I этап (1988-1992 г.г.).

3. Показатель младенческой смертности от ВПР в Московской области достоверно снизился с 4,09 %о за 1987 год и с 3,4 %о за I этап до 2,7 %о за II этап.

4. За период II этапа в сравнении с I этапом работы медико-генетической консультации достоверно увеличилась доля проспективных консультаций по прогнозу потомства с 20,8 % до 44,5 %. Число прерванных беременностей по причине летальных и тяжелых ВПР у плода увеличилось с 21 до 154, что привело к достоверному увеличению доли предупрежденных случаев младенческой смертности от ВПР с 2,3 % за I этап до 23,7 % за II этап.

5.В общей структуре ВПР за период развития Московской областной медико-генетической службы наиболее частыми в причинах МС были следующие системные ВПР: пороки развития органов кровообращения (38,02 %), пороки развития нервной системы (17,09 %) и множественные врожденные пороки (20,77 %), при этом ВПР органов кровообращения и множественные пороки развития характеризовались высокой степенью летальности до 1 месяца жизни (61,77 % и 73,85 % соответственно).

6.При сравнительном изучении показателей младенческой смертности от наиболее частых ВПР по регионам Московской области, превышение среднего значения по области более чем в 2 раза выявлено: в Коломенском районе от ВПР органов кровообращения, от ВПР нервной системы в городах Лыткарино, Реутов, Фрязино, в Егорьевском, Люберецком и Ногинском районах, от множественных пороков развития в городе Дубна, Можайском, Мытищинском, Луховицком, Озерском районах.

7.Мероприятия Московской областной медико-генетической службы по пропаганде медико-генетических знаний за 10-летний период деятельности обеспечили стабильный рост обращений населения в медико-генетическую консультацию. Наиболее эффективными явились проводимые комплексно разовые и систематические кампании по пропаганде медико-генетических знаний среди врачей и населения на II этапе.

СПИСОК ОПУБЛИКОВАННЫХ РАБОТ.

1. Титченко Л.И., Жученко Л.А. Селективный ультразвуковой скрининг на врожденные пороки развития у плода в группе генетического риска // Тезисы сообщений Всесоюзной научно-практической конференции «Пренатальный и неонатальный скрининг врожденной и наследственной патологии». Харьков, 21-23 ноября 1990, с. 31-32.

2.Агафонов Б.В., Анненков Г.А., Бураковский Г.Г., Вериго H.A., Савенкова H.A., Ларичева И.П., Сидорова О.П., Образцова Т.М., Жученко Л.А., Богомолова С.Г. Опыт организации медико-генетической помощи в Московской области // Республиканский сборник научных трудов «Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование». Москва, 1991, с. 4-12.

3.Бураковский ГГ., Сидорова О.П., Жученко Л.А., Балякина A.M., Солониченко В.Г., Шукун Г.А., Юшина H.H. // Генетический мониторинг промышленных факторов г. Серпухова Московской области. Тезисы докладов Первого (третьего) Российского съезда медицинских генетиков. Москва, 1416 декабря 1994, ч. 1,с. 92.

4.Бураковский Г.Г., Васильев В.И., Балякина A.M., Жученко Л.А., Сусков И.И., Сидорова О.П., Сускова B.C., Солониченко В.Г., Шукун Г.А., Юшина H.H., Рыкова Л.Ю. Генотоксический мониторинг промышленных факторов в г. Серпухов Московской области // Республиканский сборник научных трудов «Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование». Москва, 1995, т. 2, с. 91-98.

5. Агафонов Б.В., Сидорова О.П., Жученко Л.А., Комолова Л.А., Огурцова Г.И. Значение медико-генетической службы Московской области в профилактике детской смертности // Тезисы докладов Научно-практической конференции с международным участием. «Актуальные проблемы профилактики неинфекционных заболеваний». Москва, 28 - 30 ноября 1995, с.З.

6. Тамазян Г.В., Жученко Л.А., Герасимова Н.С., Калиненкова С.Г., Сидорова О.П. Пренатапьиая диагностика. Неонатальный скрининг. Медико-генетическое консультирование // Информационно - методическое письмо. Москва: Главное управление здравоохранения Администрации Московской области. Региональная медико - генетическая консультация. 1996, 15 с.

7. Жученко Л.А. Генетическая помощь семьям с наследственной и врожденной патологией в медико-генетическом отделении МОНИИАГ // Тезисы докладов Научно - практической конференции «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей». Москва, 5-6 октября 1998, с. 91.

8. Жученко Л.А., Козлова С.И., Лобов М.А. Структура и динамика врожденных пороков развития центральной нервной системы в показателях младенческой смертности в Московской области // Материалы III Конгресса педиатров России «Экологические и гигиенические проблемы педиатрии». Москва, 27-28 октября 1998, с. 22.

9. Жученко Л.А., Захарова Н.И., Тамазян Г.В., Гридчик А.Л. Комплексная программа профилактики врожденных пороков развития в Московской области // Москва: Главное управление здравоохранения Администрации Московской области. 1999, Юс.

10. Тамазян Г.В., Захарова Н.И., Гридчик А.Л., Тютюник И. Ф., Аксенов А.Н., Жученко Л.А.. Младенческая заболеваемость и смертность в Московской области // Информационно-методические рекомендации. Москва: Главное управление здравоохранения Администрации Московской области. Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии. 1999, 28 с.