Структура линий Y-хромосомы в популяциях Сибири

Харьков, Владимир Николаевич

Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему
Структура линий Y-хромосомы в популяциях Сибири
ВАК РФ 03.00.15, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Структура линий Y-хромосомы в популяциях Сибири"

На правах рукописи

Харьков Владимир Николаевич

СТРУКТУРА ЛИНИЙ У-ХРОМОСОМЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ СИБИРИ

03.00.15 - генетика

Автореферат диссертации на соискание учёной степени кандидата биологических наук

Томск - 2005

Работа выполнена в ГУ НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН

Научный руководитель: доктор биологических наук

Степанов Вадим Анатольевич

Официальные оппоненты: доктор биологических наук

Кривова Наталья Андреевна

кандидат биологических наук Фрейдин Максим Борисович

Ведущая организация: Институт цитологии и генетики

СО РАН, Новосибирск

Защита состоится «-7 » ¿¿¿¿vt^ 2005 г. в Л? час. йрмин. на заседании диссертационного совета К001.045.01 при ГУ НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН по адресу: 634050, г. Томск, Набережная р. У шайки, д. 10.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН.

Автореферат разослан «_»_2005 г.

Учёный секретарь диссертационного совета доктор биологических наук

ф-

Кучер А.Н.

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность проблемы.

Одним из основных подходов к изучению структуры генофондов современных популяций и генетической истории их формирования является анализ гаплогрупп Y-хромосомы. Географические градиенты частот различных гаплогрупп в генофондах популяций отражают действие различных микроэволюционных процессов, в том числе, миграций, имевших место в прошлом (Underbill et al., 2001).

Благодаря отсутствию рекомбинации в основном сегменте и небольшой эффективной численности, Y-хромосома в большей степени подвержена эффектам генетического дрейфа и характеризуется большей степенью межпо-пуляционной вариабельности по сравнению с аутосомами и молекулами ми-тохондриальной ДНК. Это приводит к высокому уровню географической дифференциации, которая может быть использована для исследования миграционных событий в истории тех или иных этносов (Jobling, Tyler-Smith, 2003). В настоящее время актуальным является детальное изучение генетической структуры различных этнических и региональных групп населения, с целью выявления ее специфичных особенностей, используя маркеры Y-хромосомы различной природы.

Проблемой изучения генетического разнообразия коренного населения Сибири занимались различные группы исследователей (Рычков и др., 1969; 1972; 1976; 1993; Спицын и др., 1974; 1990; 1997; Стариковская др., 1996; Су-керник др., 1986; 1996; Воевода и др., 1994; Голубенко и др., 1998; 2002; Де-ренко и др., 1999; 2002; 2003; Федорова и др., 2003; Малярчук, 2004). В тоже время относительно мало работ посвящено проблеме формирования разнообразия генофонда современного населения Сибири, на основе анализа частот и структуры гаплогрупп Y-хромосом. При этом большинство исследований, с привлечением данных по сибирским популяциям касаются, в основном, проблемы заселения Америки (Lell et al., 1997; Bianchi et al., 1998; Santos et al., 1999). Лишь в последнее время появились работы, сосредоточенные именно на сибирских этносах (Karafet et al., 1999; 2002; Lell et al., 2002; Степанов и > др., 2000; 2002; Деренко и др., 2002; Пузырев и др., 2003).

Современный этнический состав коренного населения Сибири сформировался в результате длительных этногенетических процессов. Археолотиче-' ские (Окладников, 1950; Киселев, 1951), этнографические (Кацюба, Никола-

ев, 1994), антропологические (Алексеев, 1984; 1989) данные указывают на то, что население Сибири формировалось на протяжении тысячелетий при объединении самых различных компонент. Заселение Сибири было комплексным и продолжительным процессом миграций, исходящих с территории Восточной Европы, Средней, Центральной и Юго-Восточной Азии. Народы, населяющие этот обширный регион, весьма разнообразны по своему антропологическому и языковому составу.

Генофонд населения Северной Евразии представлен различными по времени и месту происхождения гаплогруппами Y-хромосомы, распростра-РОС. 1ЦИ> ЧЛЬНАЯ EHf ^ЛЕКА L Г>стг»*;рг

нение которых связано с миграциями разнородных групп населения в палеолитический и неолитический периоды (Rosser et al., 2000; Semino et al, 2000; Zerçal et al., 2001; 2002; Wells et al., 2001; Степанов, 2002; Karafet et al., 2002). Отдельные гаплогруппы имеют различающиеся ареалы распространения, и некоторые из них составляют значительную долю от общего числа в современных сибирских популяциях. Подробный анализ таких гаплогрупп весьма интересен, поскольку их распространение тесно связано с процессами этногенеза современных народов, главным образом на начальных этапах. У сибирских этносов структура этих линий, определяемая на основании геноти-пирования микросателлитных маркеров, проработана еще довольно слабо и лишь в общих чертах (Степанов 2002; Zegura et al., 2003). Существует ряд предположений о соответствии некоторых гаплогрупп, распространенных на территории Сибири, основным миграционным потокам из Европы, Ближнего Востока и Юго-Восточной Азии, но насколько они верны, можно выяснить лишь детально изучив структуру и фитогеографию этих линий при межрегиональном сравнении.

Таким образом, актуальным представляется проведение исследования по анализу линий Y-хромосомы на территории Сибири с использованием маркеров, составляющих единую систему для разработки молекулярной систематики в соответствии с современными данными о наличии информативных маркерных локусов. Новая информация о структуре Y-хромосомной составляющей генофонда народов Сибири будет являться важным дополнением к существующим антропологическим, археологических, лингвистическим данным, а также результатам, полученным при исследовании других маркерных генетических систем. Сравнительный анализ различных генетических систем обеспечит более точное выявление эволюционных взаимосвязей при формировании региональных составляющих сибирского генофонда и даст более детальную информацию об истории заселения Сибири.

Цель работы: Охарактеризовать структуру и возраст происхождения линий У-хромосомы у населения Сибири.

Задачи исследования:

1. Определить частоты встречаемости линий Y-хромосомы в популяциях Сибири и у населения других регионов Евразии (Средняя Азия, Восточная Европа).

2. Провести анализ генетических взаимосвязей этносов Сибири с учетом частоты встречаемости диаллельных гаплогрупп У-хромосомы.

3. Оценить разнообразие в гаплогруппах У-хромосомы, провести филогенетический анализ микросателлитных гаплотипов и оценить время происхождения наиболее часто встречающихся на территории Сибири гаплогрупп.

4. Выявить место происхождения и пути распространения линий У-хромосомы с помощью филогеографического анализа.

Новизна исследования:

В работе впервые охарактеризован генофонд коренного населения Сибири на основании данных о составе и структуре гаплогрупп У-хромосомы, полученных при генотипировании тридцати четырех, специально отбранных

по их информативности для изучаемых популяций, диаллельных и стандартного набора микросателлитных маркеров. Проведена подробная молекулярно-генетическая характеристика семи основных гаплогрупп, составляющих основу мужского генофонда популяций Сибири. В результате исследования выявлены генетические взаимоотношения между этносами Сибири, что позволяет точнее реконструировать процесс заселения современным человеком этой территории и историю формирования генофондов современных популяций. Получены новые знания в области генетики народонаселения и филогеографии.

Научно-практическая значимость:

Молскулярно-генетическая характеристика генофонда популяций коренного населения Сибири путем анализа различных гаплогрупп Y-хромосомы является важным дополнением к существующим данным о генофонде населения Северной Евразии.

Результаты исследования имеют междисциплинарное значение и представляют интерес для антропологов, этнографов, лингвистов и демографов, занимающихся проблемами истории народонаселения Сибири. Полученные данные могут быть использованы для создания генетических карт и геногео-графических атласов. Возможно использование их в качестве учебного материала при проведении лекционных курсов со студентами различных специальностей (по генетике, антропологии, археологии, истории).

Положения, выносимые на защиту:

1. По структуре генофондов коренные этносы Сибири подразделяются на три выраженные группы. Региональная структурированность суммарного генофонда связана с удельным весом в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также древнего генетического субстрата, которые маркируются соответствующими западно- и восточноевразийскими гаплогруппами.

2. Для популяций Сибири характерен более низкий, по сравнению с другими регионами Евразии (Восточная Европа, Средняя Азия, Центральная Азия и Юго-восточная Азия) уровень генетического разнообразия по микроса-теллитным гаплотипам в составе наиболее частых гаплогрупп, и высокий уровень генетической дифференциации. Наибольшим разнообразием характеризуются южносибирские этносы, что является отражением их формирования на гетерогенной основе. Наибольший уровень генетической дифференциации характерен для популяций Восточной Сибири.

3. В Южной Сибири существует градиент западноевразийских гаплогрупп Y-хромосомы в направлении с запада на восток, определяемый наличием европеоидного компонента в генофонде южносибирских этносов.

4. Накопление разнообразия в гаплогруппах, составляющих большую часть суммарного генофонда сибирских этносов, началось еще в эпоху верхнего палеолита, о чем свидетельствуют абсолютные оценки возраста основных гаплогрупп.

Апробация работы: Основные результаты работы были представлены и обсуждены на VII итоговой конференции ГУ НИИ МГ "Актуальные проблемы клинической генетики" (Томск, 2004); III международной конферен-

ции "Проблемы вида и видообразования" (Томск, 2004); международных конференциях по геному человека (Human Genome Meeting, Edinburgh, 2001, Shahghai, 2002) международной конференции Европейского общества генетики человека (Annual Meeting of the European Socity of Human Genetics, Munich, 2004); международной конференции Биоразнообразие и динамика экосистем северной Евразии ("Biodiversity and Dynamics of Ecosystems in North Eurasia") (Новосибирск, 2000); 10-м международном конгрессе по генетики человека (International Congress of Human Genetics, Vienna, 2001); 2-м съезде Общества биотехнологов России (Москва, 2004); XXVIII и XXXIX международных научных студенческих конференциях "Студент и научно-технический прогресс" (Новосибирск, 2000, 2001); научных семинарах ГУ НИИ Медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (2003, 2005).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 15 работ (3 в рецензируемых журналах, 4 статьи в сборниках, 6 тезисов в материалах зарубежных и 2 в материалах отечественных конференций).

Структура и объем работы. Диссертационная работа изложена на 172 страницах машинописного текста и состоит из введения, трех глав (Обзор литературы, Материалы и методы, Результаты и обсуждение), заключения, выводов и списка литературы. Данные проиллюстрированы 17 таблицами и 23 рисунками. Список литературы включает 293 источника, из них 202 зарубежных авторов.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Материал исследования составили образцы ДНК, выделенной из лейкоцитов крови мужчин, принадлежащих к различным этническим группам населения Сибири, Средней Азии, Дальнего Востока и Восточной Европы. Изучено 40 популяционных выборок, принадлежащих к 22 этническим группам. Общая численность суммарной выборки составила 1565 человек.

В исследование были включены две системы генетических маркеров Y-хромосомы: 34 диаллельных локуса, представленных в основном SNP (М1 (YAP), МЗ (DYS199), М9, MIS, Ml 7, М20, М25, М46 (Tat), М70, М77, М89, Ml22, Ml24, Ml28, Ml 30, M170, Ml 72, Ml 73, Ml 74, Ml 75, M178, M201, M207, M217, M242, M269, SRY1532, SRY2627, 92R7, DYF155S2, 12/2, P25, P37 и P43), и 7 полиаллельных высоковариабельных микросателлитных локусов (.DYS3891! DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 и DYS394 (DYS19)).

Генотипирование проводили с помощью стандартных молекуляырно-генетических методов - ПЦР, ПДРФ, электорофореза в агарозных и полиак-риламидных гелях, секвенирования ДНК, капиллярного гель-электрофореза микросателлитных тандемных повторов. Классификация гаплогрупп дана в соответствии с предложенной Консорциумом по исследованию Y-хромосомы (The Y-Chromosome..., 2002).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ Частоты гаплогрупп. В генофонде коренных сибирских этносов выявлено двадцать пять гаплогрупп (табл. 1). Лишь семь из них имеют частоту

более трех процентов (N3a, Rial, Q*, СЗ*, N2, СЗс и ОЗ). В сумме эти семь гаплогрупп составляют 86% общей выборки сибирских образцов. В южносибирских популяциях (северные и южные алтайцы, сибирские татары) наибольшей частотой характеризуется гаплогруппа Rial, причем у южных алтайцев она доминирует, составляя 54%, что даже немного больше чем у славян. У тувинцев частота Rial ниже (12%). Из других европеоидных гаплогрупп представлена Rlb3 у южных алтайцев и татар (1-11%), J2 - у алтайцев и татар (2-7%), I* и IIb - у южных алтайцев и татар (1-7%) и G - у татар (4%) Все Y-хромосомы, относящиеся к линии D, кроме одной из выборки нивхов, обнаружены у южных алтайцев. В регионе Алтая-Саян наблюдается также наиболее высокая частота гаплогруппы N2. У тувинцев именно эта гаплогруппа является наиболее частой (22%). В небольшой выборке западносибирских хантов линия N2 составляет, как и СЗ*, 17%, доминирует при этом гаплогруппа N3a (54%). Гаплогруппа N* (NxTat, Р43) также характерна для этого региона - почти все обнаруженные образцы, за исключением одного якутского, разделены между южными алтайцами и тувинцами.

Высокая частота гаплогруппы N3a характерна для этносов восточной Сибири (якутов, бурят и эвенков). Причем в популяции якутов она составляет почти 90%. Дальневосточные коряки и чукчи близки к восточносибирским популяциям по наличию гаплогруппы N3a (22% и 53% соответственно), а среди изученных нивхов и канадских эскимосов эта Y-хромосомная линия не зарегистрирована. Коряки, наряду с бурятами и нивхами, характеризуются и наибольшей среди исследованных популяций частотой гаплогруппы СЗ* (по 40% Y-хромосом у бурят, нивхов; 41% - у коряков). Гаплогруппа Q* (QxM3,M25) выявлена у большинства сибирских этносов, за исключением хантов, якутов и бурят. Наиболее высокой частотой линии Q* характеризуются кеты и северные алтайцы (85% и 32% соответственно).

Генетические взаимоотношения между популяциями. Анализ частот гаплогрупп в популяциях проводили с помощью метода главных компонент. Выделено три главные компоненты (ГК), объясняющие около 70% вариабельности частот гаплогрупп. В пространстве ГК1-ГК2 выявляется несколько кластеров популяций (рис. 1). Не наблюдается объединения всех сибирских этносов в обособленную от остальных ipynny. Наоборот, они представлены во всех трех кластерах.

Первая ГК, большим значениям которой соответствует увеличение суммарной доли европеоидных гаплогрупп, достигающее максимальных значений у восточнославянских этносов, эффектвно дифференцирует исследованные выборки. По признакам этой ГК отчетливо проявляется усиление выраженности монголоидных особенностей с запада на восток. Сибирские татары, северные и южные алтайцы входят в группу, сформированную совместно с европеоидными популяциями Восточной Европы, Средней Азии и кирг изами (I). Северные алтайцы в рассматриваемом кластере располагаются обособленно от южных. Таким образом, отчетливо видны различия генетического наследия этих двух групп населения Алтая. Близкое расположение киргизов и популяций южных алтайцев свидетельствует, вероятно, об Алтае-

Таблица 5

Распределение гаплогрупп (%) и показатели разнообразия у исследованных этносов

Гаплогруппа Тувинцы С. Алтайцы л а я н л 2 Буряты Якуты 1 Коряки Чукчи 1 Эвенки Кеты Ханты Нивхи Татары Эскимосы Узбеки Киргизы к т X £ ч я н « X я и X 1? Казахи Украинцы Русские Белорусы

1 2 3 4 5 6 7 8 10 11 12 13 16 9 14 15 17 18 19 20 21 22

N 311 50 93 66 121 36 56 31 21 12 10 55 78 24 79 24 16 55 93 264 68

Н 0,87 0,75 0,69 0,57 0,20 0,77 0,68 0,82 0,27 0,65 0,84 0,83 0,75 0,93 0,72 0,87 0,62 0,81 0,76 0,71 0,75

V 0,92 1,22 1,47 1,07 0,54 1,22 1,05 1,37 0,44 0,70 1,71 0,95 0,77 1,95 0,61 1,06 0,87 1,00 0,80 0,76 0,68

сз* 6,4 - 2,1 40,9 1,6 41,7 12,5 6,4 - 16,7 40,0 3,6 10,3 4,2 18,9 - 12,50 9Д - 0,8 -

СЗс 7,1 - 2,1 1,5 1,6 - - 19,3 - - - 1,8 2,6 - 2,5 - - 23,6 - 0,4 -

э* - - 6,4 - - - - - - 10,0 - - - - - - - - - -

01 - - - - - - - - - - - - - - 1,3 - - - - - -

Е 0,6 - 1,1 - - - - 6,4 - - - 1,8 - 4,2 - - - - 4,3 2,6 4,4

Р* - - 2,1 - 0,8 2,8 - - - - - - - 8,3 1,3 - - 9,1 1,1 1,1 1,5

С - - - - - - - - - - - 3,6 - 4,2 - 8,3 - - 1,1 1,5 1,5

I* 0,3 - 1,1 - - 5,6 - 3,2 - - 10,0 7,3 - - - - - - 4,3 6,4 5,8

11Ь 1,3 - 1,1 - - 5,6 3,6 - - - - 1,8 - - - - - - 15,0 13,3 19,1

.1* 0,3 4,2 1,3 4,2 6,25 - 3,2 0,4 1,5

п 0,3 2,0 4,3 - - - 1,8 - - - - 7,3 - 16,7 6,3 16,7 6,25 7,3 8,6 4,9 2,9

К* 2,9 8,0 1,1 3,0 - 3,2 4,7 - - - - 4,2 2,5 - - 10,9 - -

К2 4,2 - 8,3 6,25 - - - -

Ь - - - - - ! - - - - - - - - 16,7 - - - - -

¡у* 1,6 - 5,4 - о,8 ; - - - - - - - - - - - - - -

Окончание таблицы 1

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22

N2 21,9 4,0 4,3 - 2,5 - - 12,8 - - 16,7 - - - - - - - - 0,4 -

N38 18,0 6,0 2,1 51,5 89,3 22,2 53,6 - 35,5 - 58,3 - 8,3 10,1 25,4 - - 5,4 9,7 13,3 8,8

О* 2,2 - 1,1 - - - - 1,28 - 4,8 - - 4,2 - - - - - - - -

02 0,3 - - - - - - - - - - 20,0 - 1,3 - - - - - - -

ОЗ 6,1 4,0 6,4 1,5 - - - 2,6 3,3 - - - 4,2 - - - 6,2 32,7 - - -

Р* 1,0 - - - - - - - - - - - 4,2 - - - 62,5 - - 0,8 -

0* 14,5 32,0 4,3 - - 11,1 10,7 11,5 3,3 85,7 - 10,0 - 1,3 73,3 - - - - 1,1 1,5

<?2 - - - - - - - - - - - - 4,2 - - - - - - - -

<?з - - - - - - 8,9 46,1

ш* 0,3 6,0 2,9

Ша1 12,2 38,0 54,8 - 3,3 8,3 7,1 7,7 16,1 4,8 8,3 10,0 20,8 48,1 29,1 25,0 - 1,8 44,1 50,0 45,6

ШЬ* 2,6 - - - - - - 3,8 - - - - - 1,3 - - - - - - -

ШЬЗ - - 1,1 - - 2,8 1,8 1,3 3,3 - - 4,2 1,3 10,9 | 4,2 - - 8,6 3,0 4,4

К2 - - - 1,5 - - - - - - ! - - - 2,5 - 1 16,7 - - - -

Примечание. N - число индивидов; Н - генное разнообразие; V - средняя дисперсия числа микросателлитных тандем-ных повторов.

Саянских истоках их мужского генофонда. Выявляемая генетическая близость этносов кластера А обусловлена наличием (или даже преобладанием) в их генофондах европеоидного компонента (гаплогруппы Rial, J2).

Большинство сибирских этносов в пространстве ГК1-ГК2 все же формирует отдельный кластер (II), состоящий из популяций Восточной Сибири и Дальнего Востока (буряты, якуты, эвенки, чукчи и коряки), а также западносибирских хантов и южносибирских тувинцев. Их совместное расположение свидетельствует о тесном генетическом родстве и формировании их генофонда на базе общих компонент, маркируемых очевидно гаплогруппами N3a, СЗ* и СЗс. В противоположность европеоидному кластеру (I), в который входят алтайцы и татары, этот кластер (И) может быть назван "сибирским монголоидным". Учитывая, что эти этносы относятся к различным языковым группам и семьям, очевидно, что единство этой групппы связано с наличием генетического субстрата палеоазиатов-аборигенов зоны восточносибирской и среднесибирской тайги, сформировавшегося задолго до того, как входящие в нее этносы приобрели присущие им лингвистические различия.

Третий кластер в пространстве ГК1-ГК2 (III) формируют различные монголоидные популяции Сибири (кеты и нивхи), Средней Азии (казахи и дунгане) и Северной Америки (эскимосы), у которых гаплогруппа N3a полностью отсутствует или составляет небольшую долю (казахи) их генофонда. Вторая ГК, возможно, связанная именно с этой гаплогруппой объясняет около 20% вариабельности данных и менее связана с антропологическими характеристиками. Вероятно, распространение N3a на территории Евразии происходило еще до того, как были сформированы современные расовые различия проживающего здесь населения. Фактором, обусловливающим расположение этносов в пространстве ГК2-ГКЗ, и объясняющим чуть менее 10% вариабельности частот гаплогрупп, является, видимо, наличие в генном пуле Y-хромосом популяций гаплогруппы Q*, маркирующей наиболее древний генетический субстрат. Существующие в настоящее время этносы, вероятно, приобрели эту гаплогруппу в ходе ассимиляции малочисленного местного палеоазиатского населения более поздними мигрантами. Сохранившимися реликтами этого населения в настоящее время являются, возможно, кеты, у которых Q* доминирует. Таким образом, основными факторами, определяющими расположение изученных этносов в пространстве трех главных компонент, являются наличие в их генофондах европеоидного и монголоидного компонента и степень представленности палеолитического генетического субстрата.

Генетические взаимоотношения между гаплогруппами. С помощью транспонирования таблицы данных исследовали распределение в пространстве ГК выявленных гаплогрупп. При таком варианте анализа данных оценивалась близость друг другу различных гаплогрупп Y-хромосомы, за счет их совместной встречаемости в одних и тех же выборках. Выделены три ГК, объясняющие около 56% вариабельности частот гаплогрупп. Две первые из них объясняют более 46% вариабельности и позволяют выявить четыре кластера гаплогрупп (рис. 2).

1.2 1 О 08

| 06

<м

~ 0.4

О 0.2

Е-

<В

* 00 -0.2

-0 4

/ Якуты

Ханты Чукчи

\ • Буряты \

• Тувинцы • Коряки

/ \

V 4

• казахи \

\П \

Эвенки \

\ I

• Татары

эскимосы \

I • Нивхи| I • Кеты !

\ III

Узбеки • Алтайцы Сев.

Киргизы русские \ Украинцы

ч Дунгане \

Белорусы /

к '

Алтайцы Юйкн/. • Таджики /

-0.2 0.0 0.2 0,4 0.6

Фактор 1 (39,16%)

0.8

1.0

1,2

1 0

0.8

| Кеты

0.6

С\1

- 0,4

• Алтайцы Сев.

'Эскимосы

^лГайцы касн. .«нивхи Киргиды ' Белорусы • • русские

* Украинцы

Ч • Казахи

•ч • Таджики _ „ -

^ . ДунганР ' узбеки

ТувищдЫ

Коряки • Татары

1 Чутч^и

Буряты

• • ХантьК Эвенки ФЯкуть(

-0.4

-04 -0 2 0,0 0 2 0,4 0.6 0 8 1,0 1 2

Фактор 2 (20,26%)

Рис. 1. Положение исследованных этносов в пространстве трех главных компонент частот гаплогрупп У-хромосомы. А - первая и вторая главная компонента. В - вторая и третья главная компонента.

о, о в и.

ГО

1.2 1 о, 0,8 СИ 0,4 0,2 0.0 0,2

_ .. л ИЬ ""ч

Я1ЬЗ . Е»' \

Ч с

^^____

III

•Р N

\ / N38 \ * *Р*

К2 »"1 I I I • 0*% " '

\ 1*2 .02 I [ • . СЗс /

03^ \ /

су

\Ч озк.

-04

-0,4 -0,2 0.0 0.2 0,4 0,6

Фактор 1 (25,04%) А

0,8

1,0

1 2

а о

Е-х а

04 0,2 00 -0,2 -0,4 -0,6 -0 8 -1 О -1.2

.-■"СЗс СУМ* "-ч

/ 03.

/СЗ*» •• I

К* • 03 '

^ __ п* N2

й1«1вГ."Чь\ Й1ЬЗ • Е \

02 О*

01 * 02 * Р* - X

•в

• J2

ч* Г

/ \

I \

I •• • I !

> \ К2 /

-04 -02 00 02 04 06 01

Фактор 2 (21, ">8%)

1 0

1.2

Рис. 2. Положение исследованных гаплогрупп в пространстве трех главных компонент частот в этносах. А - первая и вторая главная компонента. В -вторая и третья главная компонента.

Наблюдается отчетливое разделение исследуемых гаплогрупп по признаку встречаемости в монголоидных или европеоидных этносах. Основным фактором, по-видимому, влияющим на пространственное расположение гаплогрупп является географический. Действительно, если посмотреть на пространство ГК1-ГК2 и сопоставить этот график с филогеографией гаплогрупп на территории Евразии, становится очевидным, что рисунок 2 А примерно повторяет (с точностью до региона) географическую локализацию центров распространения и предполагаемого происхождения гаплогрупп.

География ГК1, описывающей 25% общей вариабельности, выявляет изменчивость генофонда исследованных этносов в направлении с запада на восток. Пространственное распределение значений имеет клинальную зависимость - от минимальных отрицательных значений на западе (минимум -запедноевропейская гаплогруппа Rlb3) до высоких положительных на востоке (восточноазиатские О, СЗс, N2).

Первый кластер в пространстве ГК1-ГК2 (I) формируют западноевра-зийские гаплогруппы, распространенные преимущественно в Европе, Передней Азии и ближнем востоке (клады Е, I, G, J, R1). Противоположен ему Кластер, включающий типичные азиатские монголоидные гаплогруппы (N*, О*, 03, СЗс, N2, Q*), а также линию Rib*, характерную для тувинцев и К", распространенную среди сибирских и среднеазиатских этносов (И). Один из двух переходных кластеров (IV) состоит из редких гаплогрупп, обнаруженных на территории Средней Азии (Q2 и D1) и Южной Сибири (D*) и гаплогруппы Q3, выявленной нами на территории Азии лишь у чукчей. Другой (III) также составляют редкие (02, Р*, и RI*), а также широко распространенные на территории Северной Евразии гаплогруппы (СЗ* и N3a). Из рисунка 2 В видно, что в трехмерном пространстве гаплогруппы К2, L и R2, выявлен-ные только у среднеазиатских этносов (таджиков и узбеков), образуют отдельную группу, сильно удаленную от других.

География ГК2, по-видимому, соответствует пространственному распределению гаплогрупп среди популяций в соответствии с принадлежностью к монголоидному или европеоидному типу. Расположение исследованных гаплогрупп в пространстве ГК2-ГКЗ формируют два крупных кластера. С учетом филогеографических особенностей распространения гаплогрупп наиболее обоснованным представляется обозначить выявленные кластеры как западно- и восточноевразийский. Первый включает тесную группу европейских гаплогрупп (клады Е, I, R1) и более разрозненную группу ближневосточных по происхождению линий (J и G), попавших в Европу в ходе экспансии неолитических переселенцев (Semino, 2000, 2004; Rosser, 2000). Второй крупный кластер объединяет гаплогруппы, доминирующие в большинстве сибирских этносов и в целом в Восточной Азии (клады N, О, С, Q). Третий небольшой кластер гаплогрупп в пространстве ГК2-ГКЗ (среднеазиатские линии К2, L и R2), очевидно, представляет еще один крупный генетический паттерн южноевразийский. Третья ГК, отделяющая его от двух первых кластеров гаплогрупп имеет широтную географическую направленность.

Оценка генетического разнообразия. Показана неоднородность изученных популяций по степени генетического разнообразия их мужского генофонда. Для большинства групп популяций (алтайцы, коряки, чукчи, эскимосы, киргизы, русские, украинцы, белорусы) характерено значение коэффициента генного разнообразия около 0,7 (табл. 1). Наиболее разнообразным оказался мужской генофонд среднеазиатских европеоидов - узбеков (Н=0,93) и таджиков (Н=0,87), что, видимо, связано с формированием этих народов на базе разнородных по происхождению предковых групп населения. Наиболее высокие значения показателей генетической вариабельности STR-локусов также выявлены среди узбеков. Показатели разнообразия киргизов близки к средним значениям. Исключением явилась выборка дунган: значения показателей разнообразия ниже среднего. Очевидно, это связано с преобладанием гаплогруппы Р*, и, возможно, объясняется эффектом основателя, и/или постепенным снижением генетического разнообразия за счет дрейфа генов.

Среди сибирских этносов наибольшими показателями генного разнообразия по гаплогруппам характеризуются тувинцы, татары и эвенки, по микросателлитным локусам - татары и чукчи. Максимальная дисперсия числа повторов выявлена у южных алтайцев. В целом, по сумме показателей, наибольшим генетическим разнообразием характеризуются этносы Алтае-Саянского региона, что отражает многокомпонентность генофондов южносибирских этносов.

Кеты и якуты проявляют гораздо меньшее генетическое разнообразие, по сравнению с остальными этносами, практически по всем показателям. Генофонд близких якутам по происхождению бурят гораздо разнообразнее, по сравнению с ними. Учитывая, что якуты - это один из самых многочисленных коренных народов Сибири, маловероятным представляется постепенное снижение генетического разнообразия за счет дрейфа генов. Скорее имел место эффект основателя. Кеты же, напротив - один из самых небольших сибирских этносов, в прошлом гораздо более многочисленный. Низкое разнообразие генофонда в этом случае может быть связано именно со случайными процессами, приведшими к потере весомой доли изначального разнообразия Y-хромосомных линий. Но, возможно, это является и следствием длительной изолированности кетов от контактов с другими этносами и сохранением исходно небольшого числа гаплогрупп (главным образом Q* и К*).

Генетическая дифференциация этносов. Оценку генетической дифференциации исследованных этносов с помощью анализа молекулярной дисперсии (AMOVA) (Excoffíer et al., 1992) производили по двум рассматриваемым в настоящей главе системам маркеров. Во-первых, оценивали степень дифференциации по частотам гаплогрупп, построенных по диаллель-ным маркерам, во-вторых, - по молекулярному разнообразию микросател-литных гаплотипов Y-хро.мосомы. Полученные с помощью AMOVA значения FSTi характеризующие иерархическую структуру генетической подразде-ленности в географических группах приведены в таблице 2.

Результаты расчетов по двум системам маркеров очень сходны. На уровне анализа частот гаплогрупп, для всех вариантов географической груп-

Таблица 2

Генетическая дифференциация различных географических групп

Географическая локализация этносов НС8 Р8Т (%) УБТИ Г5Т (%)

Все этносы 19,04 17,07

Сибирь в целом 21,10 19,73

Западная и Южная Сибирь 12,48 11,81

Восточная Сибирь 33,47 32,55

Дальний Восток 11,02 10,97

Восточная Европа -0,16 0,38

Средняя Азия 15,47 13,11

пировки данных зафиксированы несколько более высокие значения г чем по У8Т11. Это является закономерным отображением того факта, что отдельные $ТЯ-гаплотипы с идентичной структурой повторов встречаются в разных диаллельных гаплогруппах, что связяно с высоким темпом мутирования этой группы маркеров.

Общий уровень генетической дифференциации рассматриваемой системы популяций на уровне этнических групп составил 19,04% для диаллельных гаплогрупп и 17,07% для микросателлитных гаплотипов. Это означает, что примерно пятая часть общего генетического разнообразия приходится на межэтнические различия, а до восьмидесяти процентов общего разнообразия сосредоточено внутри этносов.

При расчете генетической дифференциации только для двенадцати коренных сибирских этносов значение Р5т по сравнению с общим несколько возросло. Это означает более высокую подразделенность генофонда У-хромосом населения Сибири, по сравнению со средним для Северной Евразии значением. Причинами высокого уровня подразделенности, очевидно, являются большая территориальная удаленность различных этносов этого огромного региона, следствием чего становится изолированность отдельных групп населения, а также небольшой размер эффективной численности популяций.

Наиболее сильно дифференцировано население Восточной Сибири (буряты, якуты и эвенки) (Р5Т = 33,47%), что почти в три раза выше, чем для других регионов Сибири. Накопление столь значительных межпопуляцион-ных различий вероятно связано с тем, что Восточная Сибирь является регионом, где миграционные процессы протекали гораздо менее интенсивно, чем в Западной Сибири или Средней Азии. Отсутствие тесных межэтнических контактов, обусловленное территориальной разобщенностью, привело к такому высокому уровню дифференциации генофонда У-хромосом.

Разнообразие и филогения микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп. Полученные нами данные по распределению гаплогрупп У-хромосомы в Сибири, Средней Азии и Восточной Европе позволили провести их филогенетический анализ. Подробная структура семи основных линий

(N3a, Rial, Q*, C3*, N2, СЗс и 03) была установлена путем составления индивидуальных гаплотипов, после генотипирования семи микросателлитных маркеров нерекомбиниругощей части Y-хромосомы. На основании данных о составе гаплотипов внутри гаплогрупп, выявляли их внутреннее разнообразие и детальные филогенетические взаимоотношения, путем построения филогенетических деревьев по методу медианных сетей гаплотипов (Bandelt et al., 1995; 1999) с использованием программы Network 4.0. Пример медианной сети для одной из гаплогрупп (Rial) приведен на рисунке 3.

С целью проведения филогенетического анализа, результаты которого наиболее адекватно отражали бы реально существующую картину эволюционных взаимоотношений между гаплотипами (насколько это возможно в рамках выбранного подхода), чтобы исключить выпадение из анализа части сетей, поскольку наши данные явно не охватывают всего мирового разнообразия гаплотипов, расчеты проводили по собственным, а также по доступным литературным данным.

Рис. 3. Медианная сеть микросателлитных гаплотипов гаплогруппы Rial, построенная на основании собственных и литературных данных.

Показано, что уровень разнообразия гаплотипов внутри большинства гаплогрупп у коренных сибирских этносов ниже величин, характеризующих современное населения других регионов. Это свидетельствует о том, что все эти гаплогруппы имеют происхождение не в Сибири, а принесены на ее территорию в результате миграций. Это позволяет говорить о единстве обобщенного генофонда сибирского населения с генофондом Евразии.

Изучаемые популяции неоднородны по уровню гаплотипического разнообразия внутри линий: обнаружено его четкое снижения к периферийным северным и восточным областям. Выявлено, что максимальное для Сибири разнообразие по гаплотипам внутри большинства гаплогрупп, характерно для южносибирских этносов. Медианные сети демонстрирует накопление отдельных гаплотипов внутри гаплогрупп у различных сибирских этносов. Спектр и частоты гаплотипов высокоспецифичны.

Оценка возраста гаплогрупп. Оценку времени генерации разнообразия проводили для семи основных сибирских гаплогрупп, по собственным и мировым данным (за исключением N2), двумя методами (табл. 3). Необходимую для этого частоту мутаций по микросателлитным локусам в обоих случаях определяли по Л.А. Животовскому, как равную 6,9*10"4 на локус за 25 лет. (гыуоюувку е1 а1., 2004).

Таблица 3

Оценка возраста семи основных сибирских гаплогрупп

НС Время генерации разнообразия в гаплогруппах, тыс. лет.

по гЫуойтку е1 а!., 2004 по Рог51ег е! а1„ 1996,2000

Собственые данные Мировые данные Собственные данные Мировые данные

N2 8,37 +/- 2,38 - 6,42+/- 1,81 -

СЗс 12,08 +/- 3,76 9,58+/-3,16 9,20 +/- 3,49 7,90 +/-3,42

СЗ* 26,38 +/- 4,53 31,28+/-6,80 17,02+/-3,55 16,31 +/-2,98

N38 24,32 +/- 9,20 17,15+/-7,04 13,70+/-3,65 10,97 +/- 3,41

оз 36,23 +/- 13,94 27,49 +/- 6,07 20,35 +/- 4,08 18,41+/-2,72

О* 21,50+/-4,21 27,04+/-4,69 14,20 +/- 2,60 18,67+/-2,57

Ша1 16,15+/-2,95 16,09+/-2,71 12,29+/-2,52 13,04+/- 2,34

В целом, возраст генерации разнообразия в У-хромосомных линиях, сильно различается для разных из них и положительно кореллирует со сложностью медианных филогенетических сетей, построенных для этих гаплогрупп. Наиболее молодыми гаплогруппами, согласно нашим данным, являются линии N2, и СЗс. У них же наблюдаются и минимальные по размеру медианные сети гаплотипов. Наиболее древние из исследованных, это гаплогруппы СЗ*, 03 и 0*, с самыми разветвленными сетями. Гаплотипы, принадлежащие к этим трем линиям, коалесцируют к общим предковым гаплотипам, возраст которых превышает двадцать тысяч лет.

Приведенные оценки времени происхождения гаплогрупп и дивергенции популяций не являются абсолютно точными, а лишь приблизитель-

ными. Но ошибка расчетов, если она имеет место быть, все же примерно в равной степени влияет на оценку возраста всех гаплогрупп, так что пропорциональность датировок сохраняется. Необходимо отметить, что по некоторым гаплогруппам имеются существенные различия в оценке их возраста между двумя наборами данных - собственным и собственным в сумме с литературными данными. Возможно следующее объяснение этим фактам. Во-первых, расчеты по суммарному набору данных более точны в силу того, что они более правильно отражают общее гаплотипическое разнообразие в пределах гаплогрупп, что приводит к уточнению их возраста в сторону увеличения (СЗ* и Q*). Во-вторых, в ограниченном наборе данных происходит накопление отдельных гаплотипов с частотой, не характерной для всего мирового разнообразия, что может завышать среднее отличие повторов в популяциях от предкового гаплотипа и увеличивать возраст гаплогрупп. Очень близкие оценки возраста для гаплогруппы Rial связаны с тем, что: во-первых, суммарная выборка хромосом этой гаплогруппы из наших популяций достаточно велика (403 образца и 138 гаплотипов); во-вторых, большая часть этих образцов относится к славянским выборкам, где наблюдается максимальное гаплотипическое разнообразие. Таким образом, достижение наиболее адекватных оценок возраста гаплогрупп возможно при формировании как можно более многочисленных выборок, обязательно включающих популяции из региона предполагаемого происхождения этих гаплогрупп.

Древние миграции и формирование генофонда населения Сибири. На основании результатов полученных в данной работе и анализа литературных данных постараемся реконструировать распространение линий Y-хромосомы в связи с различными этапами заселения этой территории человеком. Наиболее древней гаплогруппой на территории Сибири является Q*. Наши данные свидетельствуют о коалесценции микросателлитных гаплотипов, относящихся к Q* в районе 14-27 тыс. лет назад, с верхней границей дивергенции сибирских популяций около 21 тыс. лет назад.

Гаплогруппа Q*, вероятно, маркирует продвижение человека по боре-альному миграционному пути в палеолитический период. Появление Q* в Сибири связано, по-видимому, с миграцией ее носителей с юга на север и северо-восток, предположительно из Средней Азии. Наличие этой гапло1руппы практически во всех исследованных сибирских выборках и преобладание носителей Q* и Q3 на территории Америки, куда они проникли из Сибири, позволяет предположить, что на ранних этапах освоения человеком северо-востока Азии Q* составляла значительную часть Y-хромосомного пула первых мигрантов на территорию Сибири. Две области, где частота Q* достигает максимальных значений (северо-западная Сибирь и северный Алтай) являются, очевидно, своеобразным резерватом, в котором остатки древнего наследия первых палеолитических мигрантов на территорию Сибири сохранились в генофондах современных популяциях.

Следующей по времени появления на территории Сибири является гаплогруппа СЗ*. Эта линия преобладает в генофондах бурят и дальневосточных этносов - нивхов и коряков. Однако максимальные показатели генетиче-

ского разнообразия выявлены у тувинцев и монголов. Наши данные для популяций Сибири свидетельствуют о возрасте СЗ* в пределах 16-31 тыс. лет. Популяции, принесшие гаплогруппу СЗ* в Сибирь, по-видимому, мигрировали на север через территорию Центральной Азии, поскольку наибольшее разнообразие внутри этой гаплогруппы выявлено у центральноазиатских и южносибирских этносов. Таким образом, СЗ* является маркерной для расселения предков современных северных континентальных монюлоидов и их дальнейшей дифференциации в Сибири, а также второй волны американской колонизации, представители которой сохранили морфологические особенности древних протомонголоидов Азии. Распространение носителей СЗ*, происходило с ассимиляцией более древнего местного населения, в мужском генофонде которого преобладала гапло1руппа (5*. Предположительно, в период верхнего палеолита именно эти две линии доминировали на территории Сибири вплоть до окончания последнего оледенения.

Производная от СЗ* гаплогруппа СЗс, датируемая нами в 8-10 тыс. лет. Первоначальное распространение ее на территории Северной Евразии происходило позднее, возможно в неолитический период, после того, как от исходного центра отделились популяции, сформировавшие в дальнейшем население приарктических областей. Возможными маркером вклада тихоокеанских монголоидных групп являются гаплогруппы 03, О* и 02, охватывающие в сумме до 80% У-хромосом в популяциях Восточной Азии.

Следующими в Сибирь пришли носители гаплогруппы Юа. Эта линия представлена практически во всех современных сибирских этносах, но отсутствует среди коренных американцев, следовательно, ее носители достигли географического источника миграций в Америку - Южной Сибири и Центральной Азии позднее, чем последние мигранты направились в Берингию. Оценка возраста гаплогруппы №а колеблется в пределах 11-17 тыс. лет. Возможно, что распространение гаплогруппы N2 происходило совместно с №а, поскольку они относятся к одной кладе и имеют очень сходную 1еогра-фию распространения. Принимая во внимание, что основной ареал N2 менее растянут по долготе, а ее возраст оценен нами в 6,5-8,5 тыс. лет, также вероятно, что ее распространение происходило несколько позднее, но с миграционными волнами из того же источника. Распределение гаплогрупп N2 и N38 по территории Северной Евразии свидетельствует о значительной доле общих генов в генофондах европейских финно-угорских и сибирских этносов.

В целом на территории Сибири именно носители линий <3*, С и N сформировали генофонды этнических общностей периода перехода от палеолита к мезолиту. Последующие, более интенсивные миграции, не привели к появлению на большей части территории каких-то новых гаплогрупп, и в дальнейшем формирование большинства сибирских этносов происходило на базе ограниченного числа генетических компонент.

Другая ситуация складывалась в Южной Сибири. Зафиксированное нами наибольшее генетическое разнообразие по частотам гаплогрупп является отражением интенсивных миграционных процессов в этом регионе и смешении различных по происхождению групп на ранних этапах этногенеза совре-

менных саяно-алтайских этносов. Основным генетическим маркером вклада европеоидных групп западноевразийского происхождения является гапло-группа Rial. Наша оценка возраста этой гаплогруппы находится в пределах 13-16 тыс. лет, а границы времени дивергенции этносов 14,5-2,5 тыс. лет назад. Филогеография Rial указывают на южную часть Восточной Европы как на наиболее вероятную прародину этой гаплогруппы. На восток продвижение носителей Rial шло через степи современного Казахстана и Среднюю Азию, вплоть до северной Монголии, где зафиксированы отдельные хромосомы, относящиеся к этой гаплогруппе (Zerjal et al., 2002). Полученные нами данные о совпадении спектра YSTR-гаштотипов у сибирских и среднеазиатских популяций и преобладании в обоих этих регионах одного и того же наиболее частого гаплотипа-основателя, свидетельствуют, что гаплогруппа Rial была принесена в Сибирь мигрантами с запада.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В настоящей работе впервые проведено широкомасштабное изучение структуры гаплогрупп Y-хромосомы в сибирских популяциях, с использованием двух систем генетических маркеров 34 диаллельных и 7 высоковариабельных микросателлитных локусов. Всего в работе обследовано 1565 неродственных индивидов из 40 популяционных выборок, принадлежащих к 22 этническим группам Сибири, Средней Азии и Восточной Европы.

Определены популяционные частоты двадцати девяти гаплогрупп Y-хромосомы, определяемых на основании генотипирования выбранных диаллельных маркеров, и YSTR-гаплотипов, входящих в их состав. Результаты проведенного анализа свидетельствуют о многокомпонентности генофонда населения Сибири, представленного двадцатью пятью гаплогруппами. Лишь семь из них имеют частоту более трех процентов (N3a, Rial, Q*, С3*\ N2, СЗс и 03), составляя в сумме 86% общей выборки образцов из сибирских популяций. Но основу генофонда большинства современных сибирских этносов составляет относительно небольшое число гаплогрупп, что говорит о его формировании на базе ограниченного числа генетических компонент.

Все изученные этносы имеют специфичный состав и частоты гаплогрупп, присутствие которых отражает вклад различных по происхождению генетических составляющих. Анализ распределения гаплогрупп Y-хромосомы на территории Сибири свидетельствует о наибольшей гетерогенности состава генофонда этносов Южной Сибири (алтайцев, тувинцев и сибирских татар).

Анализ генетических взаимоотношений между коренными этносами Сибири, Средней Азии и Восточной Европы методом главных компонент выявил, что по структуре генофондов они разделяются на три кластера. Сибирские татары, северные и южные алтайцы входят в группу, сформированную совместно с европеоидными популяциями Восточной Европы, Средней Азии и киргизами, что обусловлено присутствием в различной степени выраженного европеоидного компонента, маркируемого гаплогруппами Rial, Rl*, Rib*, I*, IIb, J* и J2. Большинство монголоидных сибирских этносов

формируют отдельную группу, состоящую из популяций Восточной Сибири и Дальнего Востока (буряты, якуты, эвенки, чукчи и коряки), а также хантов и тувинцев, что демонстрирует общность и генофонда, представленного в основном гаплогруппами N3a, С* и СЗс. Третью группу этносов формируют различные монголоидные популяции Сибири (кеты и нивхи), Средней Азии (казахи и дунгане) и Северной Америки (эскимосы), которые характеризуются отсутствием или очень незначительной частотой гаплогруппы N3a.

Региональная структурированность суммарного генофонда сибирских этносов связана с наличием в его составе как европеоидного, так и монголоидного компонентов, а также древнего генетического субстрата, маркируемых соответствующими западно- и восточноевразийскими гаплогруппами.

При исследовании распределения в пространстве главных компонент выявленных линий, показано отчетливое их разделение по признаку географической близости центров предполагаемого происхождения и распространения гаплогрупп, а также их встречаемости в монголоидных или европеоидных этносах. Это отражает большую значимость географической локализации миграционных потоков для формирования филогеографии линий Y-хромосомы на территории Северной Евразии.

Наибольшим уровнем генетического разнообразия характеризуются этносы Алтае-Саянского региона. Тувинцы и алтайцы характеризуются максимальными для Сибири показателями разнообразия как по частотам гаплогрупп, так и YSTR-гаплотипов, что подчеркивает многокомпонентность их генофондов. У якутов выявлено низкое генетическое разнообразие и преобладание только одной гаплогруппы N3a, что свидетельствует об эффекте популяционного горлышка бутылки в генетической истории этого этноса. Кеты проявляют низкое разнообразие за счет преобладания гаплогруппы Q*.

При анализе частот гаплогрупп и молекулярной дисперсии микроса-теллитных гаплотипов выявлен высокий уровень генетической дифференциации населения Сибири. Оценки коэффициента Fst для коренных сибирских этносов превышают показатели, характеризующие генофонд Северной Евразии в целом. При характеристике региональных особенностей показано, что значение коэффициента генной дифференциации для популяций Восточной Сибири оказалось наибольшим и составило 33,47-32,55%, что почти в три раза выше, чем для других сибирских регионов.

Показано, что уровень разнообразия гаплотипов внутри большинства гаплогрупп ниже величин, характеризующих современное населения других регионов (Восточная Европа, Средняя, Центральная и Юго-Восточная Азия). Изучаемые популяции неоднородны по уровню гаплотипического разнообразия: обнаружено его четкое снижения к периферийным северным и восточным областям. Выявлено, что максимальное для Сибири разнообразие внутри большинства линий характерно для южносибирских этносов.

генетического массива, что, возможно, свидетельствует о среднеазиатских истоках европеоидного компонента, маркируемого этой гаплогруппой, в генофонде южносибирских этносов.

С привлечением оценки темпов мутирования микросателлитных локу-сов NRY, двумя различными методами рассчитано время накопления разнообразия YSTR-гаплотипов внутри семи наиболее частых гаплогрупп. Таким образом, оценен возраст основных компонентов генофонда современного коренного сибирского населения. Полученные оценки возраста гаплогрупп кореллируют со сложностью их медианных сетей. Абсолютные оценки возраста для всех гаплогрупп оказались различны, и для большинства линий (Q*, СЗ*, N3a, Rial) восходят к эпохе верхнего палеолита. Принимая во внимание все возможные погрешности при подобного рода оценках, можно, тем не менее, заключить, что накопление гаплотипического разнообразия в гаплогруппах, составляющих большую часть суммарного генофонда сибирских этносов, началось еще во время последнего ледникового периода.

ВЫВОДЫ

1. Генофонд современного коренного населения Сибири представленный двадцатью пятью гаплогруппами Y-хромосомы является сложной многокомпонентной системой, сформировавшейся при объединении составляющих, различающихся по времени и месту происхождения. Основу генофонда большинства современных сибирских этносов составляет относительно небольшое число гаплогрупп Y-хромосомы, что говорит о его формировании на базе ограниченного числа генетических компонент. С частотой более трех процентов встречаются только семь линий (N3a, Rial, Q*, СЗ*, N2, СЗс и 03), составляя в сумме 86% общей выборки образцов из сибирских популяций.

2. По структуре генофонда, выявленной с помощью гаплогрупп Y-хромосомы, сибирские этносы подразделяются на три выраженные группы, отражающие их генетическую близость: Южная Сибирь; Восточная Сибирь и Дальний Восток; реликтовые изолированные этносы Северной Азии. Основными факторами, определяющими генетические взаимоотношения изученных этносов, являются наличие в их генофондах европеоидного и монголоидного компонента и степени представленности палеолитического генетического субстрата.

3. Сибирские популяции характеризуются низким уровнем генетического разнообразия по маркерам Y-хромосомы. Максимальными для Сибири показателями разнообразия как по частотам гаплогрупп, так и YSTR-гапло типов характеризуются тувинцы и алтайцы, что подчеркивает мно-гокомпонентность их генофондов. Наименьшее разнообразие показано для якутов и кетов, что свидетельствует об эффекте популяционного горлышка бутылки в генетической истории этих этносов.

4. Выявлен высокий уровень генетической дифференциации коренного сибирского населения. Этносы различных районов Сибири отличаются по

степени генетической дифференциации, наибольшие значения которой выявлены среди популяций Восточной Сибири.

5. Уровень разнообразия гаплотипов внутри большинства гаплогрупп, распространенных на территории Сибири, ниже показателей характерных для населения других регионов Евразии, что свидетельствует о происхождении этих гаплогрупп не в Сибири, и появлении их на данной территории в результате различных миграций.

6. Оценки времени накопления генетического разнообразия и времени дивергенции популяций для большинства гаплогрупп восходят к эпохе верхнего палеолита, что подчеркивает генетическую преемственность современного населения самым ранним поселенцам на территории Сибири.

Список работ, опубликованных по теме диссертации

1. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Солтобаева Ж.О. Гаплотипы Y-хромосомы в популяциях Средней Азии / Генетика человека и патология. Под ред. В.П. Пузырева. - Вып. 5. - Томск: STT, - 2000. - С. 91-97.

2. Харьков В.Н Гаплотипы Y-хромосомы в популяциях Средней Азии / Материалы XXXVIII международной научной студенческой конференции "Студент и научно-технический прогресс" : Биология, Ч. 1 / Новосибирский ун-т. - Новосибирск, 2000. - С. 41.

3. Харьков В.Н. Гаплотипы Y-хромосомы сибирских этносов Алтайской языковой семьи / Материалы XXXIX международной научной студенческой конференции "Студент и научно-технический прогресс" : Биология, Ч. 2 / Новосибирский ун-т. - Новосибирск, 2001. - С. 83.

4. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Солтобаева Ж.О., Стегний В.Н. Гаплотипы Y-хромосомы в популяциях Средней Азии // Генетика. -2001,- Т. 37.-№ 2. - С. 256-259.

5. Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Kharkov V.N., Soltobaeva J.O. Y-chromosome diversity in populations of Altaic language family / Human Genome Meeting. - Edinburgh, 2001. - P. 137.

6. Stepanov V.A., Kharkov V.N., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Soltobaeva J.O. Y-chromosome haplotype diversity in populations of North Eurasia (10th International Congress of Human Genetics), Vienna, Austria // European Journal of Human Genetics. - 2001. - V.9. Suppl. 1. - P. 292.

7. Stepanov V.A., Golubenko M.V., Rootsi S., Kharkov V.N., Kivisild T., Spiridonova M., Villems R., Puzyrev V. Diversity of paternal and maternal lineages in populations of Siberia and Central Asia. / The first workshop on information technologies application to problems of biodiversity and dynamics of ecosystems in North Eurasia. - Novosibirsk, 2001. Abstracts. - P. 312.

8. Kharkov V., Stepanov V., Bermisheva M., Orekhov V., Golubenko M., Kozhekbaeva Z., Spiridonova M., Khitrinskaya I., Khusnutdinova El., Yank-ovsky N., Puzyrev V. Language replacement in Turkic speaking populations demonstrated by material and paternal lineages and autosomal Alu insertions / Human Genome Meeting, Shahghai, China, 2002. Abstracts. - P. 226.

9. Stepanov V., Puzyrev V., Kivisild T., Kharkov V., Rootsi S., Khitrinskaya I, Spiridonova M., Villems R. Phylogeodraphy of Y chromosome lineages in the Old World / Human Genome Meeting, Shahghai, China, 2002. Abstracts. - P. 62.

10. Пузырев В.П., Степанов В А., Голубенко M.В., Пузырев К.В., Максимова II.P., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Генофонд якутов по линиям митохондриальной ДНК и Y-хромосомы / Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия). Сборник научных трудов. - Якутск: ЯФ Изд-ва СО РАН, 2002. - С. 7-19.

11. Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Линии мтДНК и Y-хромосомы в популяции якутов // Генетика. - 2003. - Т. 39. - № 7. - С. 975-981.

12. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г. Генетическое разнообразие линий Y-хромосомы у народов Сибири / Генофонд населения Сибири: сб.науч.статей под ред. В.И. Коненкова, В.П. Пузырева М.И. Воеводы. Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2003.-С. 147-152.

13. Харьков В.Н., Степанов В.А., Боринская С.А., Кожекбаева Ж.М., Гусар В.А., Гречанина Е.Я., Пузырев В.П., Хуснутдинова Е.К., Янковский Н.К. Структура генофонда восточных украинцев по гаплогруппам Y-хромосомы // Генетика. - 2004. - Т. 40 . - № 3. - С. 415-420.

14. Харьков В.Н. Различия структуры генофондов северных и южных алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы / Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики. Материалы конкурса молодых ученых СО РАМН. - Новосибирск, 2004. - С. 129-136.

15. Stepanov V., Kharkov V., Marussin A., Yankovsky N., Puzyrev V. Philogeography of Y chromosome lineages in North Eurasia // European Human Genetics Conference. Munich, Germany, Abstracts, 2004. - P. 305.

Г'

Издательство ГУ "Томский ЦНТИ". Лиц. ИД № 05060 от 14.06.2001 г. Отпечатано в ГУ "Томский ЦНТИ". Лиц.ПД № 12-0084 от 16.04.2001 г. Подписано в печать 13.04.2005 г. Заказ № 207. Тираж 100 экз. Россия, 634021, г.Томск, пр.Фрунзе, 115/3.

РЫБ Русский фонд

2005-4 45253

• г i 2230

ЧЧ

Содержание диссертации, кандидата биологических наук, Харьков, Владимир Николаевич

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Разнообразие генофонда человечества и проблемы геногеографии и этногенетки.

1.2. Краткая история этногенетических исследований населения Сибири.

1.3. Системы генетических маркеров.

1.4. У-хромосома и ее применение в популяционной генетике.

1.4.1. Строение и функции У-хромосомы.

1.4.2. Свойства У-хромосомы как инстумента для эволюционных и популяционных исследований.

1.4.3. Классификация гаплогрупп У-хромосомы.

1.5. Заселение человеком территории Сибири.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.

2.1. Материал исследования.

2.2. Маркеры использованные для характеристики генетического разнообразия.

2.3. Выделение ДНК.

2.4. Генотипирование диаллельных маркеров.

2.5. Генотипирование микросателлитных маркеров.

2.6.Статистический анализ.

2.7.Используемые компьютерные программы.

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.

3.1. Распределение гаплогрупп У-хромосомы у исследованных этносов

3.2. Генетические взаимоотношения между популяциями.

3.3. Генетические взаимоотношения между гаплогруппами.

3.4. Оценка генетического разнообразия.

3.5. Генетическая дифференциация этносов.

3.6. Разнообразие и филогения микросателлитных гаплотипов внутри гаплорупп.

3.7. Оценка возраста гаплогрупп.

3.8. Оценка времени дивергенции популяций.

3.9. Древние миграции и формирование генофонда населения Сибири.

Введение Диссертация по биологии, на тему "Структура линий Y-хромосомы в популяциях Сибири"

Изучение генетического разнообразия популяций человека имеет важное значение для понимания процессов антропогенеза, формирования попу-ляционного генофонда, расогенеза, расселения человека по земному шару, механизмов адаптации популяций к различным условиям обитания, устойчивости или восприимчивости к тем или иным заболеваниям и разработки методов ДНК-идентификации личности (Underbill et al., 1997; Jorde et al., 1998; Zhivotovsky et al., 2003; Jorde, Wooding, 2004; Tishkoff, Kidd, 2004; Jobling, Gill, 2004). Множество полиморфных ДНК-маркеров, выявленное при расшифровке генома человека, является мощным инструментом для такого анализа (The international SNP., 2001; International Human Genome., 2001).

Одним из основных подходов к изучению структуры генофондов современных популяций и генетической истории их формирования является анализ гаплогрупп Y-хромосомы, составляемых на основании генотипирова-ния набора ДНК-маркеров ее нерекомбинирующей части. Географические градиенты частот различных гаплогрупп в генофондах популяций отражают различающиеся по времени и направлению миграции людей, имевшие место в прошлом (Underbill et al., 2001).

По причине гаплоидности Y-хромосома в большей своей части не ре-комбинирует в ходе мейоза и передается как целое от отца к сыну. Поэтому каждый конкретный набор маркерных локусов, составляющих нерекомбини-рующую часть Y-хромосомы, рассматривается как единый гаплотип. Благодаря отсутствию рекомбинации в основном сегменте и небольшой эффективной численности, по сравнению с аутосомами и молекулами митохондриаль-ной ДНК, Y-хромосома в большей степени подвержена эффектам генетического дрейфа и характеризуется большей степенью межпопуляционной вариабельности (Jobling, Tyler-Smith, 2003). Это приводит к высокому уровню географической дифференциации, которая может быть использована для исследования миграционных событий в истории тех или иных этносов. В популяциях человека, принадлежащих традиционным обществам, как правило, мужчины чаще остаются в местах своего рождения, чем женщины (патрило-кальность), что проявляется в низком (по сравнению с мтДНК) внутрипопу-ляционном разнообразии и значительной дифференциации между группами популяций по маркерным системам нерекомбинирующей часть Y-хромосомы (Hammer et al., 2001; Karafet et al., 2002; Kayser et al., 2003). Кроме того, одним из несомненных преимуществ Y-хромосомы, как инструмента для эволюционных и популяционных исследований, является большое число разнообразных ДНК-маркеров, имеющих разные темпы мутирования, которые позволяют проводить анализ мужских линий на различных уровнях разрешения (Underhill et al., 2000; Kayser et al., 2004).

В настоящее время актуальным представляется детальное изучение генетической структуры различных этнических и региональных групп населения, с целью выявления ее специфичных особенностей, используя маркеры Y-хромосомы различной природы. За последние годы произошло резкое увеличение количества данных, полученных при анализе нерекомбинантной части Y-хромосомы (Shields et al., 1993; Lell et al., 1997; Bianchi et al., 1998; Santos et al., 1999; Kayser et al., 2001; Karafet et al., 2001; Underhill et al., 2000; Nebel et al., 2001 и др.). Это связано, в первую очередь, с обнаружением значительного числа ДНК-маркеров, что позволило интенсифицировать такие работы. Проводятся исследования региональных генофондов населения Европы (Rosser et al., 2000; Semino et al., 2000; Nasidze et al., 2003; Cinnuoglu et al., 2004 и др.), Африки (Bosch et al., 2001; Cruciani et al., 2002; Semino et al., 2002; Coia et al., 2004; Luis et al., 2004 и др.), Ближнего Востока (Nebel et al., 2000; 2001), Средней Азии (Quintana-Murci et al., 2001; Zerjal et al., 2002; Qamar et al., 2002 и др.), Юго-Восточной Азии (Su et al., 1999; Karafet et al., 2001 и др.), Океании (Capelli et al., 2001; Kayser et al., 2000; 2001a; 2003 и др.), Америки (Mesa et al., 2000; Tarazona-Santos et al., 2001 ; Bortolini et al., 2003).

В тоже время относительно мало работ посвящено проблеме формирования разнообразия генофонда современного населения Сибири, на основе анализа частот и структуры гаплогрупп Y-хромосом. При этом большинство исследований, с привлечением данных по сибирским популяциям касаются, в основном, проблемы заселения Америки (Lell et al., 1997; Bianchi et al., 1998; Santos et al., 1999). Лишь в последнее время появились работы, сосредоточенные именно на сибирских этносах (Karafet et al., 1999; 2002; Lell et al., 2002; Степанов и др., 2000a; 20006; 2002; Деренко и др., 20026; Пузырев и др., 2003).

Современный этнический состав коренного населения Сибири сформировался в результате длительных этногенетических процессов. Археологические (Окладников, 1950; Киселев, 1951), этнографические (Кацюба, Николаев, 1994), антропологические (Алексеев, 1984; 1989) данные указывают на то, что население Сибири формировалось на протяжении тысячелетий при объединении самых различных компонент. Заселение Сибири было комплексным и продолжительным процессом миграций, исходящих с территории Восточной Европы, Средней, Центральной и Юго-Восточной Азии. Пересечение миграционных путей от глобальных (аустерического и бореального маршрутов распространения человека по земному шару в древности), до великого переселения народов и русской экспансии, привело к тому, что народы, населяющие этот обширный регион, весьма разнообразны по своему антропологическому и языковому составу. Огромное влияние на процесс заселения Сибири оказывало изменение климатических условий, вызывавшее смену биоценозов, что отражалось на возможности использования их человеком и заселении им новых территорий.

Генофонд населения Сибири складывался за счет длительного и многоэтапного смешения большого числа локальных генофондов различных племен европеоидного и монголоидного происхождения. Смешение многочисленных тюркских, монгольских, кетских, уральских групп на основе генетического субстрата древних индоевропейских племен (в Южной Сибири) и таежных монголоидов (в Восточной Сибири) сформировало в результате пеструю картину генетического разнообразия коренного населения этого обширного региона (Генофонд населения Сибири, 2003).

Датировки мест и времени проникновения людей, в различное время заселявших этот регион, пути их распространения, преемственность различных археологических культур и родство этносов, существующих в настоящее время, остаются предметом оживленных дискуссий. Неясно и соотношение вклада автохтонного населения (со времен палеолита) и позднее пришедших мигрантов (начиная с неолита) в генофонд современного населения. Требует уточнения также локализация прародины пришлых этносов и соотношение их с археологически известными культурами и современным населением регионов, граничащих с Сибирью.

Мужской генный пул населения Северной Евразии представлен различными по времени и месту происхождения линиями (гаплогруппами), распространение которых связано с миграциями разнородных групп населения в палеолитический и неолитический периоды (Rosser et al., 2000; Semino et al, 2000; Zerjal et al., 2001; 2002; Wells et al., 2001; Степанов, 2002; Karafet et al., 2002). Предположительно, неолитические по времени происхождения линии появились на территории Сибири, как следует из названия, в неолите; более древние палеолитические же могут иметь как глубокие исторические корни на этой территории, так и быть привнесены вместе с неолитическими переселенцами. Отдельные гаплогруппы имеют различающиеся ареалы распространения, и некоторые из них составляют значительную долю от общего числа в современных сибирских популяциях. Подробный анализ таких гаплогрупп весьма интересен, поскольку их распространение тесно связано с процессами этногенеза современных народов, главным образом на начальных этапах. У сибирских этносов структура этих линий, определяемая на основании гено-типирования микросателлитных маркеров, проработана еще довольно слабо и лишь в общих чертах (Степанов, 2002; Zegura et al., 2003). Существует ряд предположений о соответствии некоторых гаплогрупп основным миграционным потокам из Европы, Ближнего Востока и Юго-Восточной Азии, но насколько они верны, можно выяснить лишь детально изучив структуру и фи-логеографию этих линий при межрегиональном сравнении.

Таким образом, актуальным представляется проведение исследования по анализу линий У-хромосомы на территории Сибири с использованием маркеров, составляющих единую систему для разработки молекулярной систематики в соответствии с современными данными о наличии информативных маркерных локусов. Новая информация о структуре У-хромосомной составляющей генофонда народов Сибири будет являться важным дополнением к существующим антропологическим, археологических, лингвистическим данным, а также результатам, полученным при исследовании других маркерных генетических систем. Сравнительный анализ различных генетических систем обеспечит более точное выявление эволюционных взаимосвязей при формировании региональных составляющих сибирского генофонда и даст более детальную информацию об истории заселения Сибири.

Цель исследования:

Охарактеризовать структуру и возраст происхождения линий У-хромосомы у населения Сибири.

Задачи исследования:

1. Определить частоты встречаемости линий У-хромосомы в популяциях Сибири и у населения других регионов Евразии (Средняя Азия, Восточная Европа).

Научная новизна исследования

В работе впервые детально охарактеризован генофонд коренного населения Сибири на основании данных о составе и структуре гаплогрупп У-хромосомы, полученных при генотипировании тридцати четырех, специально отбранных по их информативности для изучаемых популяций, диаллельных и стандартного набора микросателлитных маркеров. Проведена подробная мо-лекулярно-генетическая характеристика семи основных гаплогрупп, составляющих основу мужского генофонда популяций Сибири. В результате исследования выявлены генетические взаимоотношения между этносами Сибири, что позволяет точнее реконструировать процесс заселения современным человеком этой территории и историю формирования генофондов современных популяций. Получены новые знания в области генетики народонаселения и филогеографии.

Научно-практическая значимость работы

Молекулярно-генетическая характеристика генофонда популяций коренного населения Сибири путем анализа различных гаплогрупп У-хромосомы является важным дополнением к существующим данным о генофонде населения Северной Евразии.

Положения, выносимые на защиту: ч

2. Для популяций Сибири характерен более низкий, по сравнению с другими регионами Евразии (Восточная Европа, Средняя Азия, Центральная Азия и Юго-восточная Азия) уровень генетического разнообразия по микро-сателлитным гаплотипам в составе наиболее частых гаплогрупп, и высокий уровень генетической дифференциации. Наибольшим разнообразием характеризуются южносибирские этносы, что является отражением их формирования на гетерогенной основе. Наибольший уровень генетической дифференциации характерен для популяций Восточной Сибири.

Апробация работы. Основные результаты работы были представлены и обсуждены на VII итоговой конференции ГУ НИИ МГ "Актуальные проблемы клинической генетики" (Томск, 2004); III международной конференции "Проблемы вида и видообразования" (Томск, 2004); международных конференциях по геному человека (Human Genome Meeting, Edinburgh, 2001, Shahghai, 2002) международной конференции Европейского общества генетики человека (Annual Meeting of the European Socity of Human Genetics, Munich, 2004); международной конференции Биоразнообразие и динамика экосистем северной Евразии ("Biodiversity and Dynamics of Ecosystems in North Eurasia") (Новосибирск, 2000); 10-м международном конгрессе по генетики человека (International Congress of Human Genetics, Vienna, 2001); 2-м съезде Общества биотехнологов России (Москва, 2004); XXVIII и XXXIX международных научных студенческих конференциях "Студент и научнотехнический прогресс" (Новосибирск, 2000, 2001); научных семинарах ГУ НИИ Медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (2003, 2005).

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Харьков, Владимир Николаевич

выводы

1. Генофонд современного коренного населения Сибири представленный двадцатью пятью гаплогруппами Y-хромосомы является сложной многокомпонентной системой, сформировавшейся при объединении составляющих, различающихся по времени и месту происхождения. Основу генофонда большинства современных сибирских этносов составляет относительно небольшое число гаплогрупп Y-хромосомы, что говорит о его формировании на базе ограниченного числа генетических компонент. С частотой более трех процентов встречаются только семь линий (N3a, Rial, Q*, СЗ*, N2, СЗс и ОЗ), составляя в сумме 86% общей выборки образцов из сибирских популяций.

3. Сибирские популяции характеризуются низким уровнем генетического разнообразия по маркерам Y-хромосомы. Максимальными для Сибири показателями разнообразия как по частотам гаплогрупп, так и YSTR-гаплотипов характеризуются тувинцы и алтайцы, что подчеркивает много-компонентность их генофондов. Наименьшее разнообразие показано для якутов и кетов, что свидетельствует об эффекте популяционного горлышка бутылки в генетической истории этих этносов.

4. Выявлен высокий уровень генетической дифференциации коренного сибирского населения. Этносы различных районов Сибири отличаются по степени генетической дифференциации, наибольшие значения которой выявлены среди популяций Восточной Сибири.

5. Уровень разнообразия гаплотипов внутри большинства гаплог-рупп, распространенных на территории Сибири, ниже показателей характерных для населения других регионов Евразии, что свидетельствует о происхождении этих гаплогрупп не в Сибири, и появлении их на данной территории в результате различных миграций.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В настоящей работе впервые проведено широкомасштабное изучение структуры гаплогрупп Y-хромосомы в сибирских популяциях, с использованием двух систем генетических маркеров - тридцати четырех диаллельных и семи высоковариабельных микросателлитных локусов. Всего в работе обследовано 1565 неродственных индивидов из 40 популяционных выборок, принадлежащих к 22 этническим группам Сибири, Средней Азии и Восточной Европы.

Определены популяционные частоты двадцати девяти гаплогрупп Y-хромосомы, определяемых на основании генотипирования выбранных диаллельных маркеров, и YSTR-гаплотипов, входящих в их состав. Результаты проведенного анализа свидетельствуют о многокомпонентности генофонда населения Сибири, представленного двадцатью пятью гаплогруппами. Лишь семь из них имеют частоту более трех процентов (N3a, Rial, Q*, СЗ*, N2, СЗс и ОЗ), составляя в сумме 86% общей выборки образцов из сибирских популяций. В то же время, основу генофонда большинства современных сибирских этносов составляет относительно небольшое число гаплогрупп, что говорит о его формировании на базе ограниченного числа генетических компонент.

Все изученные этносы имеют специфичный состав и частоты гаплогрупп, присутствие которых отражает вклад различных по происхождению генетических составляющих, связанных с теми или иными миграционными потоками. Анализ распределения гаплогрупп Y-хромосомы на территории Сибири свидетельствует о наибольшей гетерогенности состава генофонда этносов Южной и Западной Сибири (алтайцев, тувинцев и сибирских татар).

Большинство монголоидных сибирских этносов формируют отдельную группу, состоящую из популяций Восточной Сибири и Дальнего Востока (буряты, якуты, эвенки, чукчи и коряки), а также хантов и тувинцев, что демонстрирует общность и генофонда, представленного в основном гаплогруппами N3a, С* и СЗс.

Третью группу этносов также формируют различные монголоидные популяции Сибири (кеты и нивхи), Средней Азии (казахи и дунгане) и Северной Америки (эскимосы), которые характеризуются отсутствием или очень незначительной частотой гаплогруппы N3a.

Такая региональная структурированность суммарного генофонда сибирских этносов связана с наличием в его составе как европеоидного, так и монголоидного компонентов, а также древнего генетического субстрата, маркируемых соответствующими западно- и восточноевразийскими гаплогруппами. Наиболее древний пласт, маркируемый гаплогруппой Q*, составляет наибольшую долю в генофонде кетов.

При исследовании распределения в пространстве главных компонент выявленных гаплогрупп, показано отчетливое разделение гаплогрупп по признаку географической близости центров их предполагаемого происхождения и распространения, а также их встречаемости в монголоидных или европеоидных этносах. Это подчеркивает значимость географической локализации миграционных потоков для формирования филогеографии линий Y-хромосомы на территории Северной Евразии.

Анализ распределения гаплогрупп и YSTR-гаплотипив выявил неоднородность изученных сибирских этносов по степени разнообразия их мужского генофонда. Наибольшим уровнем генетического разнообразия характеризуются этносы Алтае-Саянского региона. Тувинцы и алтайцы характеризуются максимальными для Сибири показателями разнообразия как по частотам гаплогрупп, так и YSTR-гаплотипов, что подчеркивает многокомпонентное^ их генофондов. У якутов выявлено низкое генетическое разнообразие и преобладание только одной гаплогруппы - N3a, что свидетельствует об эффекте популяционного горлышка бутылки в генетической истории этого этноса. Кеты также проявляют низкое разнообразие за счет преобладания гаплогруппы Q*.

Полученные результаты свидетельствуют о высоком уровне генетической дифференциации населения Сибири, выявляемом при анализе частот гаплогрупп и молекулярной дисперсии микросателлитных гаплотипов. Оценки коэффициента Fst для сибирских популяций превышают показатели, характеризующие генофонд Северной Евразии в целом. При характеристике региональных особенностей показано, что значение коэффициента генной дифференциации для популяций Восточной Сибири оказалось наибольшим и составило 33,47-32,55%, что почти в три раза выше, чем для других сибирских регионов. Выявленная значительная дифференциация между восточносибирскими этносами (якутами, эвенками и бурятами) связана, вероятно, с тем, что в Восточной Сибири миграционные процессы протекали гораздо менее интенсивно, и отсутствие тесных межэтнических контактов, обусловленное территориальной разобщенностью, привело к формированию значительных межпопуляционных различий.

Гаплотипический состав семи основных гаплогрупп (N3a, Rial, Q*, СЗ*, N2, СЗс и 03) позволил оценить их внутреннее генетическое разнообразие. Филогенетический анализ микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп позволил проследить взаимоотношения между линиями Y-хромосомы на территории Сибири и прилегающих территорий Евразии. Показано, что уровень разнообразия гаплотипов внутри большинства гаплогрупп (без учета N2, по которой отсутствуют доступные данные и СЗс, являющейся производной СЗ*) ниже величин, характеризующих современное населения других регионов (Восточная Европа, Средняя, Центральная и Юго-Восточная Азия).

Это свидетельствует о том, что все эти гаплогруппы имеют происхождение не в Сибири, а принесены на ее территорию в результате миграций. Это позволяет говорить о единстве обобщенного генофонда сибирского населения с генофондом Евразии.

Изучаемые популяции неоднородны по уровню гаплотипического разнообразия: обнаружено его четкое снижения к периферийным северным и восточным областям. Выявлено, что максимальное для Сибири разнообразие по гаплотипам внутри большинства линий характерно для южносибирских этносов. Для семи исследованных гаплогрупп выявлены гаплотипы-основатели. Медианные сети демонстрирует накопление отдельных гаплоти-пов внутри гаплогрупп у различных сибирских этносов. Спектр и частоты гаплотипов высокоспецифичны.

Сравнительный анализ с литературными данными, позволяет говорить о существовании четкого градиента западноевразийских линий в направлении запад-восток. Большинство относящихся к гаплогруппе Rial хромосом этносов Средней Азии и Южной Сибири являются представителями единого генетического массива, что возможно свидетельствует о среднеазиатских истоках европеоидного компонента, маркируемого этой гаплогруппой, в генофонде южносибирских этносов.

Для всех гаплогрупп значения верхних границ времени дивергенции этносов, эквивалентного генетическому расстоянию, близки к оценкам их возраста, что говорит о возможности очень раннего разделения популяций, внесших свой вклад в генофонды современных этносов. Нижние границы дивергенции этносов также кореллируют с возрастом гаплогрупп и позволяют реконструировать этапы расселения человека на территории Сибири. В целом, полученные данные хорошо согласуются с археологическими свидетельствами о заселении Сибири, а также показанной ранее культурной и антропологической преемственностью (Левин, 1951; История., 1968; Сердо-бов, 1971; Алексеев, Гохман, 1984).

Суммируя изложенные выше результаты можно заключить, что совокупность данных по структуре гаплогрупп У-хромосомы свидетельствует об общности современного генофонда населения Сибири и наличии в нем региональных различий, отражающих особенности формирования при объединении различных генетических компонент. Совокупность полученных данных дает возможность описать закономерности распределения миграционных потоков на территории Сибири. Основными чертами обобщенного генофонда Сибири по гаплогруппам У-хромосомы являются уменьшение генетического разнообразия при движении с запада на восток и с юга на север, высокая генетическая подразделенность восточносибирских популяций, генетическая преемственность современного населения вплоть до самых ранних палеолитических поселенцев.

Библиография Диссертация по биологии, кандидата биологических наук, Харьков, Владимир Николаевич, Томск

1. Абрамзон С.М. Этногенетические связи киргизов с народами Алтая. — М.: Из-во вост. лит-ры, 1960. - 389 с.

2. Абрамзон С.М. Киргизы и их этногенетические и культурные связи. — Л: Наука, 1971.-403с.

3. Алексеев В.П. Очерк палеоантропологии Тувинской автономной области. Антропологический сборник, 1956. Вып. 1. - С.374-393.

4. Алексеев В.П. Палеоантропология Алтае-Саянского нагорья эпохи неолита и бронзы / Антропологический сборник III. М., 1961 (ТИЭ, т.71). - С. 107-206.

5. Алексеев В.П. География человеческих рас. — М., — 1974. 351 с.

6. Алексеев В.П. О происхождении древнейшего европеоидного населения Минусинской котловины / Вопросы этнографии Хакасии. — Абакан, 1981. -С. 4-10.

7. Алексеев В.П. Краткое изложение палеоантропологии Тувы в связи с историческими вопросами / Антропологические исследования в Туве. М.: Наука, 1984. С.17-28.

8. Алексеев В.П. Историческая антропология и антропогенез. — М.: Наука, 1989.-446 с.

9. Алексеев В.П., Гохман И.И. Антропология азиатской части СССР. — М., 1984.-208 с.

10. Алтухов Ю.П., Хильчевская Р.И., Шурхал A.B. Уровни полиморфизма и гетерозиготности русского населения Москвы. Данные о 22 локусах, кодирующих белки крови // Генетика. 1981. - Т. 17. - № 3 - С. 548.

11. Алтухов Ю.П., Корочкин Л.И., Рычков Ю.Г. Наследственное биохимическое разнообразие в процессах эволюции и индивидуального развития // Генетика. 1996. - Т. 32. - № 11 С. 1450-1473.

12. Алтухов Ю.П., Салменкова Е.А. Полиморфизм ДНК в популяционной генетике // Генетика. 2002. - Т. 38. - № 9 - С. 1173-1195.

13. Аникович M.B. О миграциях в палеолите // Stratum plus. 1999. - №1. - С. 72-82.

14. Балановская Е.В., Рычков Ю.Г. Этническая генетика: этногеографическое разнообразие генофонда народов мира // Генетика. 1990 — Т. 26. - № 1 — С. 114-121.

15. Бочков Н.П., Анфалова Т.В., Гарькавцева Р.Ф. и др. Медико-генетическое изучение населения западного Памира. II. Гемоглобины и группы крови ABO, MN, Rh, Р, Le // Генетика. 1971. - Т. 11. - № 1 - С. 141.

16. Брук С.И. Население мира. Этнодемографический справочник. М.:Наука,- 1986.-828с.

17. Бунак В.В. Географические зоны Восточной Европы, выделяемые по факторам крови ABO // Вопр. антропологии 1969.- Вып. 32 - С.6.

18. Бунак В.В. Человеческие расы и пути их образования // Происхождение человека и древнее расселение человечества Труды института этнографии- 1951. Т. 16. - С. 205-290.

19. Василевич Г.М. Эвенки. Историко-этнографические очерки // JL: Наука, 1969.-304 с.

20. Васильевский P.C. Происхождение и древняя культура коряков.- Новосибирск: Наука, 1971.- 250 с.

21. Васильевский P.C. Генезис и взаимодействие культур Северной Пасифи-ки // Археология, этнография и антропология Евразии. 2001. - № 3 — С. 31-38.

22. Вейр Б. Анализ генетических данных.- М: Мир, 1995. - 400 с.

23. Генофонд и геногеография народонаселения // Под ред. Ю.Г. Рычкова: Т.1. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука, — 2000.-611 с.

24. Генофонд и геногеография народонаселения. Т.2. Геногеографический атлас населения России и сопредельных стран / Под. ред. Ю.Г. Рычкова. СПб.: Наука, 2003.-672 с.

25. Гоголев А.И. Историческая этнография якутов. Якутск (ЯГУ), 1980. — 108 с.

26. Гоголев А.И. История Якутии (Обзор исторических событий до начала XX в.). Якутск, 1999. - 170 с.

27. Голубенко М.В. Полиморфизм митохондриальной ДНК у коренного населения республики Тува: Автореф. дис. канд. биол. наук / Томск, 1998. -24 с.

28. Голубенко М.В., Еремина Е.Р., Тадинова В.Н., и др. Территориальная дифференциация генофонда народов Сибири и Средней Азии по рестрик-ционному полиморфизму митохондриальной ДНК // Медицинская генетика.» 2002. Т. 1. - № 3. - С. 124-128.

29. Гречко В.В. Молекулярные маркеры ДНК в изучении филогении и систематики // Генетика. 2002. - Т. 38. - № 8. - С. 1013-1033.

30. Грязнов М.П. Афанасьевская культура на Енисее. СПб.: 1999, 136 с.

31. Дебец Г.Ф. Палеоантропология СССР // Труды института этнографии АН СССР. М. Л.: изд-во АН СССР, 1948. - Т. 4. - 517 с.

32. Дербенева O.A., Стариковская Е.Б., Володько Н.В. и др. Изменчивость митохондриальной ДНК у кетов и нганасан в связи с первоначальным заселением Северной Евразии // Генетика. 2002. — Т.38. - № 11. — С.1554-1560.

33. Деревянко А.П., Молодин В.И., Савинов Д.Г. и др. Древние культуры Бертекской долины: Горный Алтай, плоскогорье У кок / Отв. ред. В.И. Молодин. Новосибирск: Наука, 1994. 221 с.

34. Деренко М.В., Дамбуева И.К., Малярчук Б.А. и др. Структура и разнообразие митохондриального генофонда коренного населения Тувы и Бурятии по данным о рестрикционном полиморфизме // Генетика. — 1999. Т 35.-№12.-С. 1706-1712.

35. Деренко М.В., Денисова Г.А., Малярчук Б.А. и др. Структура генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. 2001. - Т. 37. - № 10. - С. 14021410.

36. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Захаров И.А. О происхождении европеоидного компонента митохондриальных генофондов этнических групп Ал-тае-Саянского нагорья // Генетика. 2002а. - Т. 38. - № 3. — С. 393-399.

37. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Денисова Г.А. и др. Полиморфизм диал-лельных локусов Y-хромосомы у коренного населения Алтае-Саянского нагорья // Генетика. 20026. - Т. 38. - № 3. - С. 393-399.

38. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Денисова Г.А. и др. Молекулярно-генетическая дифференциация этнических групп Южной и Восточной Сибири по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. 2002в. - Т. 38. - №10. - С. 1409-1416.

39. История Сибири. I. Древняя Сибирь / Под ред. Окладникова А.П. Л.: Наука, 1968.-454 с.

40. Кацюба Д.В., Николаев Р.В. Этнография народов Сибири. — Кемерово, 1994. 204 с.

41. Ким Дж. О., Мьюллер Ч.У. Факторный анализ: статистические методы и практические вопросы / Факторный, дискриминантный и кластерный анализ. М: Финансы и статистика, 1989.- С. 5-77.

42. Киселев C.B. История Южной Сибири. М.: АН СССР, 1951. - 642 с.

43. Кузьмина Е.Е. Откуда пришли индоарии? М., - 1994. - 464 с.

44. Кучер А.Н., Ондар Э.А., Степанов В.А и др. Тувинцы: гены, демография, здоровье. — Томск: Печатная мануфактура, 2003. 232 с.

45. Левин М.Г. Древние переселения человека в Северной Азии по данным антропологии // Труды института этнографии. Новая серия. 1951. - Т. XVI. С. 469^96.

46. Малолетко A.M. Древние народы Сибири. Том II. Кеты — Томск: изд-во Томского университета. 2000. - 312 с.

47. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Дж. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984.-480 с.

48. Матюшин Г.М. Энеолит Южного Урала. М., - 1982. - 328 с.

49. Матющенко В.И. Древняя история населения лесного и лесостепного Прииртышья (неолит и бронзовый век) Часть 1 .Неолитическое время в лесном и лесостепном Приобъе // Из истории Сибири. Вып. 9. - Томск, 1973.-С. 184-186.

50. Матющенко В.И. Западная Сибирь в системе древних культур Евразии // Вестник Омского университета. 1997. - Вып. 2. - С. 43^-6.

51. Моисеев В.Г. Антропологический состав тюркоязычных народов Западно-Сибирской равнины по краниологическим данным // Второй международный конгресс этнографов и антропологов: резюме докладов и сообщений. Ч. 1. Уфа: Восточный ун-т. С. 57-58.

52. Мочанов Ю.А. Многослойная стоянка Белькачи I и периодизация каменного века Якутии — М., 969. 255 с.

53. Мочанов Ю.А. Древнейшие этапы заселения человеком СевероВосточной Азии: Автореф. дис. д-ра ист. наук. Новосибирск: ИИФиФ, 1977.-47 с.

54. Мочанов Ю.А. Древнейший палеолит Диринга (археологический возраст памятника) и проблема внетропической прародины человечества. Якутск, 1988.

55. Народы России: энциклопедия. / Гл. ред. В.А. Тишков. М.: Большая Российская энциклопедия, 1994. - 479 с.

56. Окладников Н.П. К изучению начальных этапов формирования народов Сибири (Население Прибайкалья в неолите и раннем бронзовом веке) // Сов. этнография. — 1950. № 2.

57. Окладников А.П. Неолит и бронзовый век Прибайкалья. (Глазковское время) // Л.: Наука, МИА. 1955. - Т. 43. - Ч. III. - 373 с.

58. Окладников А.П. Древнее население Сибири и его культура. / Сб.: Народы Сибири. М., Л.: изд-во АН СССР, 1956. - С. 21-107.

59. Окладников А.П. Неолит Сибири и Дальнего Востока // Каменый век на территории СССР. -М.: Наука, 1970. С. 172-193.

60. Очерки культурогенеза народов Западной Сибири Т. 4. Расогенез коренного населения. Томск: изд-во Том. ун-та, 1998. - С. 148-162.

61. Потапов Л.П. Очерки по истории алтайцев. М., Л.: изд-во АН СССР, 1953.-444 с.

62. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Генетико-эпидемиологичес-кое исследование населения Тувы. Томск: БТТ, 1999. - 256 с.

63. Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В. и др. Линии мтДНК и Y-хромосомы в популяции якутов // Генетика. 2003. - Т. 39. - № 7. С. 975 — 981.

64. Рынков Ю.Г. Некоторые популяционно-генетические подходы к антропологии Сибири // Вопр. антропологии. 1969. - Вып. 33. - С. 16-33.

65. Рынков Ю.Г., Таусик Н.Е., Таусик Т.Н. и др. Генетика и антропология популяций таежных охотников-оленеводов Сибири (эвенки Ср. Сибири) // Вопр. антропологи. 1974. - Т. 47. - С. 3-26.

66. Рынков Ю.Г. Пространство и время в геногеографии // Вестн. АМН СССР.-1984.-№7.-С. 111.

67. Рынков Ю.Г., Ящук Е.В. Генетика и этногенез: историческая упорядоченность генетической дифференциации популяций человека (модель и реальность) // Вопр. антропологии. 1985. - Вып. 75. - С. 97-116.

68. Рычков Ю.Г. Генохронология исторических событий // Вопр. антропологии.- 1986. Вып. 77. - С. 3-18.

69. Рычков Ю.Г., Батсуурь Ж. Монголы МНР и монголоидное население Азии в свете геногеографии // Вопр. антропологии. 1987. - Вып. 78. - С. 44-68.

70. Сердобов H.A. История формирования тувинской нации Кызыл, 1971. — 391с.

71. Спицын В.А. Распространение гаптоглобина и некоторых других наследственных факторов в Северо-Восточной Сибири // Вопр. антропологии. — 1967.-Вып. 25.-С. 62.

72. Спицын В.А. Биохимический полиморфизм человека. М., изд-во Моск. ун-та, 1985.-216 с.

73. Стариковская Е.Б. Изменчивость митохондриальных ДНК коренных жителей Чукотки в связи с генетической историей древней Беринги. Авто-реф. дис. канд. биол. наук. Новосибирск, 1999. 85 с.

74. Степанов В.А., Пузырев В.П., Спиридонова М. Г., Хитринская И.Ю. Анализ полиморфизма А1и-инсерций в городской и сельской русской популяции Сибири // Генетика. 1999. - Т. 35. - № 8. - С. 1138 - 1143.

75. Степанов В.А., Пузырев В.П. Анализ аллельных частот семи микросател-литных локусов У-хромосомы в трех популяциях тувинцев // Генетика. — 2000а. Т. 36. - № 2. - С. 241-248.

76. Степанов В.А., Пузырев В.П. Микросателитные гаплотипы У-хромосомы демонстрируют отсутствие подразделенности и наличие нескольких компонентов в мужском генофонде тувинцев // Генетика. — 2000б. — Т. 36. -№ 3. С. 377-384.

77. Степанов В.А., Хитринская И.Ю., Пузырев В.П. Генетическая дифференциация населения Тувы по полиморфным А1и-инсерциям // Генетика. — 2001. Т. 37. - № 4. - С. 563-569.

78. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии: Автореф. дис. докт. биол. наук. Томск, 2001. -47с.

79. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск.: Печатная мануфактура, 2002. 244 с.

80. Сукерник Р.И., Шур Т.Г., Стариковская Е.Б. и др. Изменчивость мито-хондиальных ДНК у коренных жителей Сибирь в связи с реконструкцией эволюционной истории американских индейцев // Генетика. — 1996. — Т. 32. — № 3. С. 432-439.

81. Тётушкин Е.Я. Молекулярные эволюционные часы и теория нейтральности молекулярной эволюции (к 30-летию гипотезы молекулярных часов) // Успехи соврем, биологии. 1991. - Т 111. - Вып. 6. - С. 812-827.

82. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р. и др. Анализ линий мито-хондриальной ДНК в популяции якутов // Молекулярня биология. 2003. -Т. 37.-№4.-С. 643-653.

83. Федосеева С. А. Археология Якутии и её место в мировой науке о происхождении и эволюции человечества. Якутск. 1999. - 134 с.

84. Хитринская И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П., Анализ Alu-полиморфизма в бурятских популяциях // Генетика. 2001. — Т. 37. - № 11. — С. 1553-1558.

85. Хлобыстин Д.П. Восточная Сибирь и Дальний Восток. // Неолит Северной Евразии. Под ред. Ошибкина C.B. М.: Наука, 1996. - С. 270-328.

86. Achilli A., Rengo С., Magri С. et al. The Molecular Dissection of mtDNA Haplogroup H Confirms That the Franco-Cantabrian Glacial Refuge Was a Major Source for the European Gene Pool // Am. J. Hum. Genet. — 2004. V. 75.-P. 910-918.

87. Avise J., Arnold J., Ball R. M. et al. Intraspecific phylogeography: the molecular bridge between population genetics and systematics // Annual Review of Ecology and Systematics. 1987. - V. 18. - P. 489-522.

88. Avise J.C. Neigel J.E. Arnold J. Demographic influence on mitochondrial DNA lineage survivorship in animal populations // J. Mol. Evol. — 1984. — V. 20.-P. 99-105.

89. Avise J.C. Gene tree and organismal histories: a philogenetic approach to population biology // Evolution. 1989. - V. 43. - P. 1192-1208.

90. Bandelt H.-J., Forster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics. 1995. - V. 141. - P. 743-753.

91. Bandelt H.-J., Forster P., Röhl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies // Mol. Biol. Evol. 1999. - V. 16. - P. 37^18.

92. Batzer M.A. Stoneking M., Alegria-Hartman H. et al. African origin of human-specific polymorphic Alu insertion. // Proc. Natl. Acad. Sei. USA — 1994. V. 91.-P. 12288-12292.

93. Bergen A.W., Wang C.-Y., Tsai J. et al. An Asian/Native American paternal lineage identifed by RPS4Y resequencing and by microsatellite haplotyping // Ann. Hum. Genet. 1999. - V. 63. - P. 63-80.

94. Bianchi N.O., Catanesi C.I., Baillet G. et al. Characterization of ancestral and derived Y-chromosome haplotypes of New World native populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V. 63. - P. 1862-1871.

95. Bonatto S.L., Salzano F.M. A single and early migration for the peopling of the Americas supported by mitochondrial DNA sequence data // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997a.-V. 94.-P. 1866-1871.

96. Bonatto S.L., Salzano F.M. Diversity and age of the four major mtDNA hap-logroups, and their implications for the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 19976. - V. 61. - P. 1413-1423.

97. Bortolini M-C., Salzano F.M., Thomas M.G. et al. Y-Chromosome evidence for differing ancient demographic histories in the Americas // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V. 73. - P. 524-539.

98. Bosch E., Calafell F., Perez-Lezaun A. et al. Genetic structure of north-west Africa revealed by STR analysis // Eur. J. Hum. Genet. 2000. - V. 8. - P. 360-366.

99. Bowcock A.M., Ruiz-Linares A., Tomfohrde J. et al. High resolution of human evolutionary trees with polymorphic microsatellites // Nature. 1994. -V. 386. - P. 455^157.

100. Brookes A.J. The essence of SNP // Gene. 1999. - V. 234. - P. 177-186.

101. Brown W.M., George M. Jr., Wilson A.C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1979. - V. 76. - P. - 19671971.

102. Brown W.M. Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. - V. 77.-P. 3605-3609.

103. Brown W.M., Prager E. M., Wang A., Wilson A. C. Mitochondrial DNA sequences of primates: tempo and mode of evolution // J. Mol. Evol. 1982. -V. 18.-P. 225-239.

104. Brown M. D., Hosseini S. H., Torroni A. et al. mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America? // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V. 63. - P. 1852-1861.

105. Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. 1987. - V. 325. - P. 31-36.

106. Capelli C., Wilson J.F., Richards M. et al. A Predominantly Indigenous Paternal Heritage for the Austronesian-Speaking Peoples of Insular Southeast Asia and Oceania // Am. J. Hum. Genet. 2001. - V. 68. - P. 432^43.

107. Casanova M., Leroy P., Boucekkine C. et al. A human Y-linked DNA polymorphism and its potential for estimating genetic and evolutionary distance // Science. 1985. - №. 230. - P. 1403-1406.

108. Cavalli-Sforza L.L, Menozzi P., Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton: Prinseton Univ. Press, - 1994. - 514 p.

109. Cavalli-Sforza L.L. The DNA revolution in population genetics // TIG. -1998. V. 14. - № 2. - P. 60-65.

110. Chai N.N. Zhou H.Y., Hernandez J., et al. Structure and organization of the RBMY genes on the human Y-chromosome: transposition and amplification of an ancestral autosomal hnRNPG gene // Genomics. 1998. - V. 49. - P. 283-289.

111. Chen Yu-S., Olckers A., Schurr T.G. et al mtDNA Variation in the South African Kung and Khwe and Their Genetic Relationships to Other African Populations // Am. J. Hum. Genet. 2000. - V. 66. - P. 1362-1383.

112. Cinnioglu C., King R., Kivisild T. et al. Excavating Y-chromosome haplo-type strata in Anatolia // Hum. Genet. 2004. - V. 114. - P.127-148.

113. Cockerham C.C. Analysis of gene frequencies // Genetics. 1973. - V. 74. -P. 679-700.

114. Cockerham C.C. Variance of gene frequencies // Evolution. 1969. — V. 23.-P. 72-84.

115. Ciccodicola, A. et al. Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region // Hum. Mol. Genet. 2000. - V. 9.-P. 395-401.

116. Comas D, Calafell F, Mateu E et al. Trading genes along the Silk Road: mt DNA sequencesand the origin of Central Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V.63. - P. 1824-1838.

117. Comas D., Plaza S., Wells R.S. et al. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages // Eur. J. Hum. Genet. — 2004.-V. 11.-P. 1-10.

118. Coia V., Caglia A., Arredi B. et al. Binary and Microsatellite Polymorphisms of the Y-Chromosome in the Mbenzele Pygmies From the Central African Republic // Am. J. Hum. Biol. 2004. - V. 16. - P. 57-67.

119. Cruciani F., Santolamazza P., Shen P. et al. A Back Migration from Asia to Sub-Saharan Africa Is Supported by High-Resolution Analysis of Human Y— Chromosome Haplotypes // Am. J. Hum. Genet. 2002. - V.70. - P. 11971214.

120. Deka R., Shriver M.D., Yu L.M et al. Intra- and interpopulation diversity at short tanden repeat loci in diverse populations of the world // Electrophoresis. 1995b. - V. 16. - P. 1659-1664.

121. De Knijf P., Kayser M., Caglia A. et al. Chromosome Y microsatellites: population genetic and evolutionary aspects // Int. J. Legal Med. 1997. — V. 110.-P. 134-140.

122. Denaro M., Blanc H., Johnson M.J. et al. Ethnic variation in Hpal endonucle-ase cleavage patterns of human mitochondrial DNA // Proc. Nat. Acad. Sei. USA. -1981.-V. 78. -P. 5768-5772.

123. Derbeneva O.A., Starikovskaya E.B., Wallace D.C. and Sukernik R.I. Traces of Early Eurasians in the Mansi of Northwest Siberia Revealed by Mitochondrial DNA Analysis // Am. J. Hum. Genet. 2002. - V. 70. - P. 1009-1014.

124. Derenko M. V., Grzybowski T., Malyarchuk B. A. et al. Diversity of mitochondrial DNA Lineages in South Siberia // Annals of Human Genetics. —2003.-V. 67.- P. 391^11.

125. Destro-Bisol G., Maviglia R., Caglia A. et al. Estimating European admixture in African Americans by using microsatellites and a microsatelllite haplotype (CD4/Alu) // Hum. Genet. 1999.-V. 104.-P. 149-157.

126. Dib C., Faure S., Fizames C et al. A comprehensive genetic map of the human genome based on 5264 microsatellites // Nature. 1996. - V. 380.- P. 152154.

127. Dupanloup I., Pereira L., Bertorelle G. et al. A recent shift from polygeny to monogamy in humans is suggested by the analysis of worldwide Y* chromosome diversity // Mol. Evol. 2003. - V. 57. - P. 85-97.

128. Excoffier L., Smouse P., Quattro J. Analysis of molecular variance inferred from metric distances among DNA haplotypes: application to human mitochondrial DNA restriction data // Genetics. 1992. - V. 131. - P. 479^91.

129. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H.-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal // Am. J. Hum. Genet. — 1996. -V. 59.-P. 935-945.

130. Forster P., Röhl A., Lunnemann P. et al. A short tandem repeat-based phylog-eny for the human Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. 2000. - V. 67. - P. 182-196.

131. Gimbutas M. The Beginning of the Bronze Age in Europa and the Indo-Europeans: 3500-2500 B.C. // J.I.E.S. 1973. - V. I. - №2. - P. 163-214.

132. Gimbutas M. 1977. The First Wave of Eurasian Steppe Pastoralists into Copper Age Europe // J.I.E.S. V. 5. - № 4. - P. 277-338.

133. Goebel T. Pleistocene Human Colonization of Siberia and Peopling of the # Americas: An Ecological Approach // Evolutionary Anthropology. 1999. —1. V. 8. № 7. - P. 208-227.

134. Goldstein D.B., Zhivotovsky L.A., Nayar K. et al. Statistical properties of the variation at linked microsatellite loci: implications for the history of human Y chromosomes//Mol. Biol. Evol. 1996. - V. 13.-P. 1213-1218.

135. Goldstein D.B., Ruiz-Linares A., Cavalli-Sforza L.L. et al. Genetic absolute dating based on microsatellites and the origin of modern humans // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. - V. 92. - P. 6723-6727.

136. Green L.D., Derr J.N, Knight A. mtDNA Affinities of the Peoples of North-Central Mexico // Am. J. Hum. Genet. 2000. - V. 66. - P. 989-998.i

137. Habermann B. et al. DAZ (deleted in azoospermia) genes encode proteins located in human late spermatids and in sperm tails // Hum Reprod. 1998. -V. 13.-P. 363-369.

138. Hammer M.F. A recent insertion of an Alu element on the Y chromosome is a useful marker for human population genetics // Mol. Biol. Evol. 1994. — V. 11.-P. 749-761.

139. Hammer M.F. A recent common ancestry for human Y-chromosomes // Nature. 1995. - V. 378. - P. 376-378.

140. Hammer M.F., Horai S. Y chromosomal DNA variation and the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet. 1995. - V. 56. - P. 951-962.

141. Hammer M.F., Zegura S.L. The role of the Y chromosomal in human evolutionary studies // Evol. Anthropol. 1996. - V. 5 - P. 116-134.

142. Hammer M.F., Karafet T.M., Redd A.J. et al. Hierarchical Patterns of Global Human Y-Chromosome Diversity // Mol. Biol. Evol. 2001. - V.7. - P. 1189-1203.

143. Hearn C.M., Ghosh S., Todd J.A. Microsatellites for linkage analysis of genetic traits. // TIG. 1992. - V. 8. - P. 288-294.

144. Helgason A., Sigur'ardottir S., Nicholson J., et al. Estimating Scandinavian # and Gaelic Ancestry in the Male Settlers of Iceland // Am. J. Hum. Genet.2000. V.67. - P.697-717.

145. Heyer E., Puymirat M., Dieltjes P. et al. Estimating Y-chromosome specific microsatellite mutation frequencies using deep rooting pedigrees // Hum. Mol. Genet. 1997. - V. 6. - P. 799-803.

146. Horai S., Hayasaka K., Kondo R. Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. - V. 92. - P. 532-536.

147. Horai S., Murayama K., Hayasaka K. et al. mtDNA polymorphism in East Asian populations, with special reference to the Peopling of Japan // Am. J.

148. Hum. Genet. 1996. - V. 59. - P. 579-590.

149. Hurles M.E., Irven C., Nicholson J. et al. European Y-chromosomal lineages in Polynesia: a contrast to the population structure revealed by mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V. 63.- P. 1793-1806.

150. Hurles M.E., Maund E., Nicholson J. et. al. Native American Y-Chromosomes in Polynesia: The Genetic Impact of the Polynesian Slave Trade // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V. 72. - P. 1282-1287.

151. International Human Genome Sequensing Consortium. Initial sequensing and analysis of the human genome // Nature. 2001. - V. 409. - P. 860-921.

152. Jobling M.A., Tyler-Smith C. Fathers and sons: the Y chromosome and human evolution // Trends in Genetics. 1995. - V. 11. - P. 449^156.

153. Jobling M.A., Pandya A., Tyler-Smith C. The Y-chromosome in forensic analysis and paternity testing // Int. J. Legal. Med. 1997. - V. 110. - P. 118124.

154. Jobling M.A. and Tyler-Smith C. New uses for new haplotypes the human Y chromosome, disease and selection // Trends in Genetics. 2000. - V. 16. -P. 356-362.

155. Jobling M.A. In the name of the father: Surnames and genetics // Trends in Genetics. 2001. - V. 17. - P. 353-357.

156. Jobling M.A., Tyler-Smith C. The human Y chromosome: an evolutionary « marker comes of age // Nat. Rev. Genet. 2003. - V. 4. - P. 598-612.

157. Jobling M.A., Gill P. Encoded evidence: DNA in forensic analysis // Nature reviews. 2004. - V. 5. - № 10. - P. 739-751.

158. Johns M.B., Pauls-Thomas J.E. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol. // Anal. Biochem. — 1989.-V. 180.-P. 276-278.

159. Jorde L.B., Rogers A.R., Bamshad M. et al. Microsatellite diversity and the demographic history of modern humans // Proc .Nat. Acad. Sci. USA. 1997. -V. 94.-P. 3100-3103.

160. Jorde L.B., Bamshad M.J., Rogers A.R. Using mitochondrial and nuclearI

161. DNA markers to reconstruct human evolution // Bio Essays. 1998. - V. 20. -P. 126-136.

162. Jorde L.B., Wooding S. Genetic variation, classification and "race" // Nature genetics. 2004. - V. 36. - № 11. - P. 28-33.

163. Kaessmann H., Heissig F., von Haeseler A., Paabo S. DNA sequence variation in non-coding region of low recombination on the human X-chromosome // Nat. Genet. 1999. - V. 22.- P. 78-81.

164. Karafet T.M., Zegura S.L., Posukh O. et al. Ancestral Asian source(s) of New World Y-chromosome founder haplotypes // Am. J. Hum. Genet. -1999.-V. 64.-P. 817-831.i

165. Karafet T.M., Xu L., Du R. et al. Paternal Population History of East Asia: Sourses, Patterns, and Microevolutionary Processes // Am. J. Hum. Genet.2001.-V. 69.-P. 615-628.

166. Karafet T.M., Osipova L.P., Gubina M.A. et al. High Levels of Y-Chromosome Differentiation among Native Siberian Populations and the Genetic Signature of a Boreal Hunter-Gatherer Way of Life // Human Biology. —2002. V. 74. - №. 6. - P. 761-789.

167. Kayser M., Brauer S., Weiss G. et al. Melanesian origin of Polynesian Y * chromosomes // Current Biology. 2000a. - V. 10. - P. 1237-1246.

168. Kayser M., Roewer L., Hedman M. et al. Characteristics and frequency of # germline mutations at microsatellite loci from the human Y chromosome, asrevealed by direct observation in father/son pairs // Am. J. Hum. Genet.— 20006. V. 66. - P. 1580-1588.

169. Kayser M., Schiefenhovel W., Underhill P.A. et al. Independent histories of human Y chromosomes from Melanesia and Australia // Am. J. Hum. Genet. 2001. - V.68. - P. 173-190.

170. Kayser M., Underhill P., Shen P. et al. Extreme reduction in Y-chromosome, but not mtDNA, diversity in human populations from West New Guinea // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V.72. - P.281-302.

171. Kayser M., Kittler R., Erler A. et al. A Comprehensive Survey of Human Y—i

172. Chromosomal Microsatellites // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 74. - P. 1183 -1197.

173. Kivisild T., Tolk H-V., Pank J. et al. The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree // Mol. Biol. Evol. 2002a. - V. 19. - P. 1737 - 1751.

174. Kivisild T., Rootsi S., Metspalu M. et al. The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations // Am. J. Hum. Genet. 20026. - V. 72. - P. 313 - 332.

175. Kimmel M., Chakraborty R., King J.P. et al. Signatures of population expansion in microsatellite repeat data. Genetics. 1998. - V. 148. - P. 1921-1930.

176. King J.P., Kimmel M., Chakraborty R. A power analysis of microsatelliteibased statistics for inferring past population growth // Mol. Biol. Evol. -2000.-V. 17.-P. 1859-1868.

177. Kivisild T., Reidla M., Metspalu E. et al. Ethiopian Mitochondrial DNA Heritage: Tracking Gene Flow Across and Around the Gate of Tears // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 75. - P. 752-770.

178. Kong Q-P., Yao Y-G., Sun C. et al. Phylogeny of East Asian Mitochondrial DNA Lineages Inferred from Complete Sequences // Am. J. Hum. Genet. -2003.-V. 73.-P. 671 -676.

179. Kwok C., Tyler-Smith C., Mendonca B.B. et al. Mutation analysis of the 2 kb 5' to SRY in XY females and XY intersex subjects // J. Med. Genet. 1996. -V. 33.-P. 465-468.

180. Lahn B.T., Page D.C. Four evolutionary strata on the human X chromosome // Science. 1999. - V. 286. - P. 964-967.

181. Lahn B.T., Page D.C. A human sex-chromosomal gene family expressed in male germ cells and encoding variably charged proteins // Hum. Mol. Genet. -2000. V. 9.-P. 311-319.

182. Lahn B.T., Pearson N.M., Jegalian K. The human Y-chromosome in the light of evolution // Nature Reviews. Genetics. 2001. - V. 2. - № 3. - P. 207216.

183. Lai E. Application of SNP technologies in medicine: lessons learned and future challenges // Genome Research. 2001. - V. 11. - P. 927 - 929.

184. Landsteiner K. Uber Agglutinationserscheinungen normalen menschlichen // Wiener Klin. Wochenschr. 1901.- V. 14.- P. 1132-1134

185. Lell J.T., Brown M.D., Schurr T.G. et al. Y chromosome polymorphism in Native American and Siberian populations: identification of Native American Y chromosome haplotypes // Hum. Genet. 1997. - V. 100. - P. 536-543.

186. Lell J.T., Sukemik R.I., Starikovskaya Y.B. et al. The Dual Origin and Siberian Affinities of Native American Y Chromosomes // Am. J. Hum. Genet. -2002. V. 70. - P. 192-206.

187. Li Jin, Underhill P.A., Buoncristiani M. et al. Defining microsatellite allels by genotyping global indigenous human populations and non-human primates // J. Forensic Sei. 1996. - V. 42. - P. 496-499.

188. Luis J. R., Rowold D. J., Regueiro M. et al. The Levant versus the Horn of Africa: Evidence for Bidirectional Corridors of Human Migrations // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 74. - P. 532-544.

189. Lum J. K., Cann R.L., Martinson J. J., Jorde L.B. Mitochondrial and Nuclear Genetic Relationships among Pacific Island and Asian Populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V. 63. - P. 613-624.

190. Macaulay V., Richards M., Hickey E. et al. The emerging tree of West Eurasian mtDNA: A synthesis of control-region sequences and RFLPs // Am. J. Hum. Genet. 1999. - V. 58. - P. 1309-1322.

191. McEireavey K., Krausz C. Male infertility and the Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. 1999. - V. 64. - P. 928-933.

192. Melton Т., Clifford S., Martinson J. et al. Genetic Evidence for the Proto-Austronesian Homeland in Asia: mtDNA and Nuclear DNA Variation in Taiwanese Aboriginal Tribes // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V. 63. - P. 1807-1823.

193. Merriwether D.A., Hall W.W., Vahlne A., Ferrell R.E. mtDNA variation indicates Mongolia may have been the source for the founding population for the New World // Am. J. Hum. Genet. 1996. - V. 59. - P. 204-212.

194. Mesa N.R., Mondragon M.C., Soto I.D. et al. Autosomal, mtDNA, and Y-Chromosome Diversity in Amerinds: Pre- and Post-Columbian Patterns of Gene Flow in South America // Am. J. Hum. Genet. 2000. - V. 67. - P. 1277-1286.

195. Michalakis Y., Excoffier L. A generic estimation of population subdivision using distances between alleles with special reference for microsatellite loci // Genetics. 1996. - V. 142. - P. 1061-1064.

196. Morral N., Bertranpetit J., Estivill X. et al. The origin of the major cystic fibrosis mutation (AF508) in European populations // Nature Genetics. 1994. -V. 7.-P. 169-175.

197. Mourant A.E. The distribution of the human blood groups. Oxford: Blackwell Scientific. - 1954.

198. Nasidze I., Sarkisian T., Kerimov A., Stoneking M. Testing hypotheses of language replacement in the Caucasus: evidence from the Y-chromosome // Hum. Genet. 2003. - V. 112. - P. 255-261.

199. Nebel A., Filon D., Weiss D.A. et al. High-resolution Y chromosome haplo-types of Israeli and Palestinian Arabs reveal geographic substructure and substantial overlap with haplotypes of Jews // Hum. Genet. 2000. - V. 107. — P. 630-641.

200. Nebel A., Filon D., Brinkmann B. et al. The Y Chromosome Pool of Jews as Part of the Middle East // Am. J. Hum. Genet. 2001. - V. 69. - P. 10951112.

201. Nei M. Molecular evolutionary genetics. New York: Columbia Univ. Press. - 1987.

202. Nei M., Roychoudhury A.K. Human polymorphic genes: world distribution. — New York: Oxford University Press. 1988.

203. Page D.C. On Low Expectations Exceeded; or, The Genomic Salvation of the Y Chromosome // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 74. - P. 399^102.

204. Perez-Lezaun A., Calafell F., Seielstad M. et al. Population genetics of Y— chromosome short tandem repeats in humans // J. Mol. Evol. 1997. — V. 45. -P. 265-270.

205. Poloni E.S., Semino O., Passarino G. et al. Human genetic affinities or Y chromosome P49a,f/Taql haplotypes show strong correspondence with linguistics // Am. J. Hum. Genet. 1997. - V. 61. - P. 1015-1035.

206. Popov A.A., Dolgikh B.O. The Kets. In: Levin M.G., Potapov L.P. et al. The peoples of Siberia. Chicago: Univ. of Chicago Press. - 1964. - P. 607-619.

207. Prokofleva E.D. The Selkups. In: Levin M.G., Potapov L.P. et al. The peoples of Siberia. Chicago: Univ. of Chicago Press. - 1964. - P. 587-606.

208. Qamar R., Ayub Q., Mohyuddin A. et al. Y-Chromosomal DNA Variation in Pakistan // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. - P. 1107-1124.

209. Quintana-Murci L., Krausz C., Zerjal E. et al. Y-Chromosome Lineages Trace q Diffusion of People and Languages in Southwestern Asia // Am. J. Hum.

210. Genet. 2001. - V. 68. - P. 537-542.

211. Quintana-Murci L., Chaix R., Wells S. et al. Where West meets East: The complex mtDNA landscape of the Southwest and Central Asian corridor // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 74. - P. 827-845.

212. Raitio M., Lindroos K., Laukkanen M., et al. Y-Chromosomal SNPs in Finno-Ugric-Speaking Populations Analyzed by Minisequencing on Microarrays // Genome Research. 2001. - V.l 1. - P.471-482.

213. Ramana G.V., Su B., Jin L. et al. Y-chromosome SNP haplotypes suggest evidence of gene flow among caste, tribe, and the migrant Siddi populationsof Andhra Pradesh, South India // Eur. J. Hum. Genet. 2001. - V. 9. - P.695.700.

214. Reidla M., Kivisild T., Metspalu E., et al., Origin and diffusion of mtDNA haplogroup X // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V. 73. - P. 1178-1190.

215. Reich D.E. and Goldstein D.B. Genetic evidence for a Paleolithic human population expansion in Africa // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1998. - V. 95.-P. 8119-8123.

216. Richards M., Macaulay V., Bandelt H.J. Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe // Ann. Hum. Genet. 1998. - V. 62. - P. 241-260.

217. Richards M., Macaulay V., Hickey E. et al. Tracing European Founder Lineiages in the Near Eastern mtDNA Pool // Am. J. Hum. Genet. 2000. - V.67. - P.1251—1276.

218. Richards M., Macaulay V., Toroni A. et al. In Search of Geographical Patterns in European Mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 2002. - V.71. -P. 1168-1174.

219. Roewer L., Kayser M., Dieltjes P. et al. Analysis of molecular variance (AMOVA) of Y-chromosome-specifiic microsatellites in two closely related human populations // Hum. Mol. Genet. 1996. - V. 5. - №. 7. - P. 10291033.

220. Rosser Z. H., Zerjal T., Hurles M.E. ei al. Y-chromosomal diversity in Europe 4 Is Clinal and Influenced Primarily by Geography, Rather than by Language

221. Am. J. Hum. Genet. 2000. - V. 67. - P. 1526-1543.

222. Rootsi S., Kivisild T., Tambets K. et al. On the phylogeogrdphic context of sex-specific genetic markers of Finno-Ugric populations // The Roots of Peoples and Languages of Northern Eurasia II and III University of Tartu, Tartu. -2000.-P. 148-164.

223. Rootsi S., Magri C., Kivisild T. et al. Phylogeography of Y-Chromosome Haplogroup I Reveals Distinct Domains of Prehistoric Gene Flow in Europe // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 75. - P. 128-137.

224. Ruvolo M., Zehr S., von Dornum R. et al. Mitochondrial COII sequences and 1 modern human origins // Mol. Biol. Evol. 1993.- V. 10.- P. 1115-1135.

225. Salas A., Richards M., De la Fe T. et al. The Making of the African mtDNA Landscape // Am. J. Hum. Genet. 2002. - V.71. - P. 1082-1 111.

226. Salas A., Richards M., Lareu M.-V. et al. The African Diaspora: Mitochondrial DNA and the Atlantic Slave Trade // Am. J. Hum. Genet. 2004. -V.74. - P. 454-465.

227. Salem A-H., Kilroy G.E., Watkins W.S. et al. Recently Integrated Alu Elements and Human Genomic Diversity // Mol. Biol. Evol. 2003. - № 8. -P.1349-1361.

228. Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular Cloning A Laboratory Manual, 2nd Edition. Cold Spring Habour Laboratory Press, New York.-1989.

229. Santos F.R., Pandya A., Tyler-Smith C. et al. The Central Siberian Origin for Native American Y-Chromosomes // Am. J. Hum. Genet. 1999. - V. 64. -P. 619-628.

230. Saillard J., Forster P., Lynnerup N. et al. mtDNA variation among Greenland Eskimos: the edge of the Beringian expansion // Am. J. Hum. Genet. 2000. -V. 67.-P. 718-726.

231. Schurr T., Sukernik R., Starikovskaya Y. et.al. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel'men: population replacement in the Okhotsk Sea-Bering Sea region during the Neolithic // Am. J. Phys. Anthropol. 1999. — V. 108. — P. 1-39.

232. Seielstad M., Yuldasheva N., Singh N. et al. A Novel Y-Chromosome Variant Puts an Upper Limit on the Timing of First Entry into the Americas // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V.73. - P.700-705.

233. Semino O., Passarino G., Oefner P.J. et al. The genetic legacy of Paleolithic Homo sapiens in extant Europeans: a Y-chromosome perspective // Science. — 2000. V. 290. - P. 1155-1159.

234. Semino O., Santachiara-Benerecetti A.S., Falaschi F. et al. Ethiopians and Khoisan Share the Deepest Clades of the Human Y-Chromosome Phylogeny // Am. J. Hum. Genet. 2002. - V. 70. - P. 265-268.

235. Shields G.F., Schmiechen A.M., Frazier B.L. et al. mtDNA sequences suggest a recent evolutionary divergence for Beringian and Northern North American populations // Am. J. Hum. Genet. 1993. - V. 53. - P. 549-562.

236. Sinclair A.H., Berta P., Palmer M.S. et al. A gene from the human sex-determinig region encodes a protein with homology to conserved DNA-binding motif// Nature. 1990. - V. 346. - P. 240-244.

237. Skaletsky H., Kuroda-Kawaguchi T., Minx P.J. et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes // Nature. 2003. - V. 423. - № 6. - P. 825-837.

238. Slatkin M. A measure of population subdivision based on microsatellite allele frequencies // Genetics. 1995. - V. 139. - P. 457-462.

239. Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: implication for the genetic history of ancient

240. Beringia and the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. -V. 63.-P. 1473-1491.

241. Stoneking M., Fontius J.J., Clifford S.L.et al. Alu insertion polymorphism and human evolution: evidence for a larger population size in Africa // Genome Res. 1997. - V. 7. - P. 1061-1071.

242. Stringer C.B. The emergence of modern humans // Sci. Am. 1990. - V. 263. -P. 98-104.

243. Su B., Xiao J., Underhill P.A. et al. Y-Chromosome Evidence for a Northward Migration of Modern Humans into Eastern Asia during the Last Ice Age // Am. J. Hum. Genet. 1999. - V. 65. - P. 1718-1724.

244. Sykes B. Adam's Curse: A Future without Men // W. W. Norton & Compan. New York, 2004.

245. Tambets K., Tolk H.-V., Kivisild T. et al. Complex signals for population expansions in Europe and beyond // Examing the Farming/Language Dispersal Hypothesis. Cambridge University Press. - 2003. - P. 449-457.

246. Tambets K., Rootsi S., Kivisild T. et al. The Western and Eastern Roots of the Saami the Story of Genetic "Outliers" Told by Mitochondrial DNA and Y-Chromosomes // Am. J. Hum. Genet. - 2004. - V.74. - P.661-682.

247. Tarazona-Santos E., Carvalho-Silva D.R., Pettener D. et al. Genetic Differentiation in South Amerindians Is Related to Environmental and Cultural Diversity: Evidence from the Y-Chromosome // Am. J. Hum. Genet. 2001. - V. 68.-P. 1485-1496.

248. The international SNP map working group. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms // Nature. 2001. - V.409. - P. 928-933.

249. The Y-Chromosome Consortium. A nomenclature system for the tree of human Y-chromosmal binaryhaplogroups // Genome Research. 2002. - V. 12. - P. 339-348.

250. Tiepolo L., Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in nonfluorescent portion of the human Y-chromosome long arm // Hum. Genet.- 1976. V. 34.-P. 119-124.

251. Tilford C.A., Kuroda-Kawaguchi T., Skaletsky H. et al. A phisical map of human Y chromosom // Nature. 2001. - V. 409. - P. 943-945.

252. Tishkoff S.A. and Kidd K.K. Implications of biogeography of human populations for "race" and medicine // Nature genetics. 2004. - V. 36. - № 11. - P. 21-27.

253. Torroni A., Schurr T.G., Yang C.-C. et al. Native American mitochondrial DNA analysis indicates that Ameind and Nadene populations were founded by two independent migrations // Genetics. 1992. V. 130. P. 153-162.

254. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F. et al. Asian affinities and continental radiation of the four founding native American mtDNAs // Am. J. Hum. Genet.- 1993a. V. 53. - P. 563-590.

255. Torroni A., Sukernik R. L, Schurr T.G. et al. mtDNA variation of aboriginal Siberians reveals distinct genetic affinities with native Americans // Am. J. Hum. Genet. 19936. - V. 53. - P. 591-608.

256. Torroni A., Huoponen K. et al. Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations // Genetics. 1996. - V. 144. - P. 1835-1850.

257. Torroni A., Bandelt H-J., D'Urbano L., et al. mtDNA analysis reveals a major late paleolithic population expansion from southwestern to northeastern Europe // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V. 62. - P. 1137 - 1152.

258. Torroni A., Bandelt H.-J., Macaulay V. et al. A Signal, from human mtDNA, of postglacial recolonization in Europe // Am. J. Hum. Genet. 2001. — V. 69. -P. 844-852.

259. Underhill P.A., Li Jin, Zemans R. et al. A pre-Columbian Y chromosome-specific transition and its implicationsfor human evolutionary histiry // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1996. - V. 93. - P. 196-200.

260. Underhill P.A., Li Jin, Lin A.A. et al. Detection of numerous Y chromosome biallelic polymorphism by denaturing high-performance liquid chromatography // Genome Research. 1997. - P. 996-1005.

261. Underhill P.A., Shen P., Lin A.A. et al. Y chromosome sequence variation and the history of human populations // Nature Genet. 2000. - V. 26. - P. 358-361.

262. Underhill P.A., Passarino G., Lin A.A. et al. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations // Ann. Hum. Genet. 2001. - V 65. - P. 43-62.

263. Wakeley J., Nielsen R., Liu-Cordero S.N., Ardlie K. The Discovery of Sin-gle-Nucleotide Polymorphisms and Inferences about Human Demographic History // Am. J. Hum. Genet. 2001. - V. 69. - P. 1332-1347.

264. Wallace D.C. Mitochondrial DNA Variation in Human Evolution, Degenerative Disease, and Aging // Am. J. Hum. Genet. 1995. - V. 57. - P. 201-223.

265. Wallace D.C., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene. 1999. - №238. - P. 211-230.

266. Ward R.H., Fraizer B.L., Dew K., Paabo S. Extensive mitochondrial diversity within a single Amerindian tribe // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1991. - V. 88. - P. 8720-8724.

267. Ward R.H., Redd A., Valencia D. et al. Genetic and linguistic differentiation of Americas // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1993. - V. 90. - P. 1066310667.

268. Ward R.H., Salzano F.M., Bonatto S.L. et al. Mitochondrial DNA polymorphism in three Brazilian Indian tribes // Amer. J. Hum. Biol. 1996. - V. 8. -P. 317.

269. Watkins W.S., Rogers A.R., Ostler C.T. et al. Genetic Variation Among World Populations: Inferences From 100 Alu Insertion Polymorphisms // Genome Res. 2003. - №13. - P. 1607-1618.

270. Weale M.E., Yepiskoposyan L., Jager R.F., et al. Armenian Y chromosome haplotypes reveal strong regional structure within a single ethno-national group // Hum. Genet. 2001. - V. 109. - P. 659-674.

271. Weber J.L., May P.E. Abundant class of human DNA polymorphism which can be typed using the polymerase chain reaction // Am. J. Hum. Genet. — 1989.-V. 44.-P. 388-396.

272. Weber J.L., Broman K.W. Genotyping for human whole-genome scans: past, present, and future // Adv. Genet. 2001. - V. 42. - P. 77-96.

273. Wells S., Yuldasheva N., Ruzibakiev R. et al. The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 2001. - V. 98. - №. 18. - P. 10244-10249.

274. Weir B.S, Cockerham C.C. Estimating F-statistics for the analysis of population structure // Evolution. 1984. - V. 38. - P. 1358-1370.

275. Whitfield L.S., Sulston J.E. Goodfellow P.N. Sequence variation of the human Y chromosome // Nature. 1995. - V. 378. - P. 379-380.

276. Wilson J.F., Weiss D.A., Richards M. et al. Genetic evidence for different male and female roles during cultural transitions in the British Isles // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 2001. - V. 98. - P. 5078-5083.

277. Wook Kim, Dong Jik Shin, You S.A., Kim Y.J. Y-specific DNA polymorphisms of the YAP element and the locus DYS 19 in the Korean population // J. Hum. Genet. 1998. - V. 43. - P. 195-198.

278. Wyman A., White A.R. A highly polymorphic locus in human DNA // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. -1980. V. 77. - P. 6754-6758.

279. Zakharov I.A., Derenko M. V., Malyarchuk B. A. et al. Mitochondrial DNA Variation in the Aboriginal Populations of the Altai-Baikal Region // Ann. N.Y. Acad. Sei. 2004. - V. 1011. - P. 21-35.

280. Zegura S.L., Karafet T.M., Zhivotovsky L.A. et al. High-Resolution SNPs and Microsatellite Haplotypes Point to a Single, Recent Entry of Native American Y-Chromosomes into the Americas // Mol. Biol. Evol. 2004. — V. 21.-P. 164-175.

281. Zerjal T., Dashnymaan B., Pandya A. et al. Genetic relationship of Asians and Northern Europeans, revealed by Y-chromosomal DNA analysis // Am. J. Hum. Genet. 1997. - V. 60. - P. 1174-1183.

282. Zerjal T., Beckman L., Beckman G. et al. Geographical, linguistic, and cultural influences on genetic diversity: Y-chromosomal distribution in Northern European populations //Mol. Biol. Evol. 2001. - V.18. - P. 1077-1087.

283. Zerjal T., Wells S., Yuldasheva N. et al. A Genetic Landscape Reshaped by Recent Events: Y-Chromosomal Insights into Central Asia // Am. J. Hum. Genet. 2002. - V. 71. - P. 466-482.

284. Zerjal T., Xue Y, Bertorelle G. et al. The Genetic Legacy of the Mongols // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V.72. - P. 717-721.

285. Zhivotovsky L.A. and Feldman M.W. Microsatellite variability and genetic distances // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. - V. 17. - P. 11549-11552.

286. Zhivotovsky L.A., Bennett L., Bowcock A.M., Feldman M.W. Human population expansion and microsatellite variation // Mol. Biol. Evol. 2000. — V. 7.-P. 757-767.

287. Zhivotovsky L.A. Estimating divergence time with the use of microsatellite genetic distances: impacts of population growth and gene flow // Mol. Biol. Evol. 2001. - № 18. - P. 700-709.

288. Zhivotovsky L.A., Rosenberg N.A., Feldman M.W. et al. Features of evolution and expansion of modern humans inferred from genome-wide microsatellite markers // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V. 72. - P. 1171-1186.

289. Zhivotovsky L.A., Underhill P.A., Cinnioglu C., Kayser M. et al. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 74 - P. 501. БЛАГОДАРНОСТИ

290. Посвящаю эту работу моей любимой дочери Мирославе.

Информация о работе

Харьков, Владимир Николаевич
кандидата биологических наук
Томск, 2005
ВАК 03.00.15

Диссертация

Структура линий Y-хромосомы в популяциях Сибири - тема диссертации по биологии, скачайте бесплатно

Автореферат

Похожие работы