Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему

Изучение аминокислот в здоровой популяции и популяции риска Монголии

ВАК РФ 03.00.15, Генетика

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Цэрэннадмид Энхжаргал

Результаты исследования свободных аминокислот в моче с помощью бумажной хроматографии, проведённого Ягенбургом [3], а также Хиянеком [82], свидетельствуют, что среди аминокислот у европейцев доминируют глицин, аланин и глутамин. Также цистин, глутаминовая кислота, гистидин, серин и лизин встречаются весьма часто, хотя не в таком количестве, как предыдущие три аминокислоты. Доминирующие аминокислоты, идентифицированные в данных исследованиях, соответствуют нашим результатам за исключением гистидина, который является одним из четырёх аминокислот, встречающихся на бумажной хроматограмме монгольских образцов в наибольшем количестве.

4.3.3. Результаты скринингового анализа

Нетипичные результаты, обнаруженные скрининговым анализом в моче у группы из специальных школ и детских садов для умственно отсталых детей, показаны в табл. 3. В этом контингенте чаще всего обнаруженным отклонением в выделении свободных аминокислот оказалась гиперэкскреция Р-аминоизомасляной кислоты, идентифицированная у 54,7% детей с ментальной ретардацией. Следующим по частоте нарушением являлась вторичная гипераминоацидурия (Рис. 2 в Приложении) -повышенное выделение одновременно всех или некоторых групп аминокислот. Это отклонение может быть выражением расстройства обмена веществ или истощения организма, вызванного катаболизмом белков, но не является типичным для определённого нарушения метаболизма аминокислот. Далее в этой группе относительно часто было идентифицировано повышение уровня тирозина в моче, и также повышенное выделение лейцина и валина одновременно. В последнем случае главным компонентом рациона были молоко и молочные продукты. Повышенное потребление молочных белков могло быть причиной данной гиперэкскреции лейцина и валина. Случаи высокого уровня аланина, глицина, а также глутаминовой кислоты не являются значительными для диагноза.

Также в группе детей с нарушениями слуха и речи самым частым отклонением было повышенное выделение (З-аминоизомасляной кислоты, а затем вторичная гипераминоацидурия (Табл. 4). В этой группе были идентифицированы два случая повышенного цистина и лизина одновременно и один случай высокой концентрации цистина в моче.

В группе детей с нарушениями зрения были обнаружены лишь случаи повышенного выделения Р-аминоизомасляной кислоты и вторичная гипераминоацидурия (Табл. 5).

Более половины лиц в группах взрослых пациентов психиатрических больниц (Табл. 6), стационарных и амбулоторных пациентов (Табл. 7) и в выборке здоровых (Табл. 8) выделяли повышенное количество Р-аминоизомасляной кислоты. Весьма часто в этих группах встречалась также вторичная гипераминоацидурия. Повышение уровня тирозина в моче было обнаружено у трёх беременных женщин и у двух здоровых лиц. Высокая концентрация цистина, а также лизина была идентифицирована у пациентов психиатрических больниц, больных из стационарных и амбулаторных отделений, которые принимали антибиотики в течение курса лечения. Это отклонение было обнаружено и в здоровой популяции. Случай одновременного повышения уровня лейцина и валина в моче был установлен у одного здорового ребёнка, у которого в рационе преобладали молочные продукты. Остальные случаи повышенного выделения глутаминовой кислоты, аланина, глицина, а также треонина не имели большого диагностического значения.

Библиография Диссертация по биологии, кандидата биологических наук, Цэрэннадмид Энхжаргал, Прага

1. Bremer, J., Duran, М, Kamerling, J.P., Przyrembel, H., Wadman, S.K. Disturbances of Amino Acid Metabolism. Baltimore Munich, Urban and Schwarzenberg 1981.

2. Lasley, L., Scriver, C. Pediat Res 1975, 113, 665-670.

3. Jagenburg, O.R. Sc J CI Inv 1959, 1 l(suppl.43), 15.

4. Hyanek, J. Klinicko-biochemicka diagnostika vrozenych poruch metabolismu aminokyselin. Habilitacni prace. Praha 1975.

5. Ersser, R.S., Smith, I. Amino Acids and Related Compounds. London, William Heinemann Medical Books 1976.

6. Soupart, P. Amino Acid Pools. Amsterdam, Elsevier 1962.

7. Grim, H. Deuts Gesudh 1979, 34, 74.

8. McKusick, V.A. Mendelain Inheritance in Man. Baltimore, John Hopkins University Press 1978.

9. Harris, A. The principles of human biochemical genetics. Holland, Elsevier 1980.

10. Scriver, C.R., Rosenberger, L.E. Amino acid metabolism and its disorders. Philadelphia, W.B.Sonders 1973.

11. Hyanek, J. Klinicke a biochemiske aspekty vrozenych metabolickych poruch. Praha, Avicenum 1979.

12. Hyanek, J. Biochem Clin Bohemoslov 1987, 16 (1), 5-12.

13. Hyanek, J. Dedicne metabolicke poruchy. Praha, Avicenum 1991.

14. Seemanova, E. HumHeredit 1971, 21, 108-110.

15. Galjaard, H. Genetic Metabolic Diseases. Holland, Elsevier 1980.

16. Beutler, E., Baluda, M. J Lab Clin Med 1966, 68, 136-139.

17. Bickel, H. Neonatal screening for inborn errors of metabolism. Berlin, Springer Verlag 1980.18