Структура генофонда субпопуляций башкир

Лобов, Артём Сергеевич

Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему
Структура генофонда субпопуляций башкир
ВАК РФ 03.00.15, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Структура генофонда субпопуляций башкир"

На правах рукописи

ЛОБОВ АРТЕМ СЕРГЕЕВИЧ

003462Э24

СТРУКТУРА ГЕНОФОНДА СУБПОПУЛЯЦИЙ БАШКИР

03.00.15- генетика

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук

о 5 и-

Уфа-2009

003462924

Работа выполнена в Учреждении Российской Академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН

Научный руководитель: доктор биологических наук, профессор

Хуснутдинова Эльза Камилевна

Официальные оппоненты: доктор медицинских наук, профессор

Викторова Татьяна Викторовна ГОУ ВПО Башкирский государственный медицинский университет

доктор биологических наук, профессор Спицын Виктор Алексеевич ГУ Медико-генетический научный центр РАМН

Ведущая организация: Институт общей генетики им.

Н.И.Вавилова РАН

Защита состоится 19 марта 2009г. в «//$$ часов на заседании Объединенног диссертационного совета ДМ 002.133.01 при Учреждении Российской Академи наук ИБГ УНЦ РАН по адресу: Уфа, пр. Октября, 71.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Уфимского научного центр РАН по адресу: 450054, Уфа, пр. Октября, 71 и на сайт www.anrb.ru/molgen/dissov.html

Автореферат разослан 19 февраля 2009 г.

Ученый секретарь , л

диссертационного совета/^-/' Бикбулатова С.М.

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность проблемы.

Изучение структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека является одной из ключевых задач популяционной генетики. К числу наиболее перспективных подходов для изучения генетической истории народов относится анализ изменчивости высокополиморфных генетических систем, характеризующихся наследованием по одной из родительских линий и отсутствием рекомбинаций. Наиболее актуальны в настоящее время исследования полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) и нерекомбинирующих участков Y-хромосомы. Так же удобными и адекватными генетическими маркерами для анализа генетической структуры популяций являются Alu инсерции, составляющие до 10% всего генома человека. Стремительный прогресс в области этногеномики позволил определить основные пути заселения человеком территории земного шара [Hammer et al. 1998, 2000; Ingman et al. 2000; Underbill et al. 2000, 2001; Kivisild et al. 2003; Metspalu et al. 2004; Macaulay et al. 2005]. На сегодняшний день работы, посвященные более глубокому изучению эволюционной и демографической истории популяций отдельных регионов, приобретают особую актуальность.

Формирование башкир происходило между двумя цивилизациями на стыке Европы и Азии, что отразилось на современной генетической структуре данной популяции и её антропологическом составе. Популяционно-генетическое исследование башкир в ряду других народов Урало-Поволжья впервые проводилось на основе изучения частот генов 16-и полиморфных систем групп крови и белков, включающих 46 аллелей, полиморфизма ядерного и митохондриального геномов. По данным полиморфизма ДНК-локусов ядерного генома выявлено наибольшее сходство генетической структуры популяций башкир с таковой популяций татар, чувашей и марийцев, наименьшее - с генетической структурой мордвы и коми. Полученные данные согласуются с данными о происхождении и историческом взаимодействии популяций Волго-Уральского региона [Рафиков 1986, 1987; Спицына 1990; Спицын с соавт. 1990; Хуснутдинова с соавт. 1996, 1997,1999, 2003, 2004; Викторова с соавт. 1999; Bermisheva et al. 2002,2004; Хусаинова с соавт. 2004; Kutuev et al. 2006].

Все эти исследования рассматривали башкир как единый этнос, хотя известно о высокой подразделённости этой этнической группы, проживающей в различных регионах Российской Федерации. В связи с этим углубленный анализ ряда субпопуляций башкир, проживающих в различных регионах Республики Башкортостан и за ее пределами на основе трех систем маркеров (мтДНК, Y хромосома, Alu-инсерционный полиморфизм), позволит более детально рассмотреть их этногенез.

Цель данной работы: исследование генетической структуры и филогенетических взаимоотношений субпопуляций башкир по данным полиморфизма мтДНК, Y-хромосомы и Alu-инсерционных локусов.

В соответствии с целью исследования были поставлены следующие задачи: 1. Оценить гетерогенность и степень генетической дифференциации субпопуляций башкир по частотам 13 Alu инсерций.

2. Провести сравнительный анализ генетической структуры субпопуляций башкир и популяций других регионов мира по частотам 13 Alu инсерций.

3. Провести филогеографический анализ гаплогрупп и линий митохондриальной ДНК в субпопуляциях башкир.

4. Провести филогеографический анализ гаплогрупп Y хромосомы в субпопуляциях башкир.

5. Охарактеризовать генетические взаимоотношения между субпопуляциями башкир и другими популяциями Европы и Азии.

Научная новизна. Впервые проведено комплексное исследование структуры семи субпопуляций башкир (Стерлибашевского, Абзелиловского, Баймакского районов Республики Башкортостан, а также представителей этого этноса, компактно проживающих в Пермской, Оренбургской, Самарской и Саратовской областях Российской Федерации) на основе трех молекулярно-генетических систем - мтДНК, Y хромосомы и аутосомных Alu инсерций. Проведен детальный филогенетический анализ гаплогрупп Y хромосомы и мтДНК в субпопуляциях башкир. На основе изучения полиморфизма Alu-инсерций, мтДНК и Y хромосомы установлено положение башкир в ряду европейских и азиатских популяций. Полученные в работе данные существенно дополняют и расширяют представления о путях миграции популяций человека и общей картине заселения территории Волго-Уральского региона и степного пояса Евразии. Показана гетерогенность субпопуляций башкир по данным Alu инсерций, мтДНК и Y хромосомы.

Научно-практическая значимость. Результаты исследования структуры генофонда и генетической истории субпопуляций башкир представляют значительный интерес для специалистов смежных отраслей знания - историков, этнографов, археологов, антропологов и лингвистов и могут использоваться при решении проблем этногенеза башкир. Созданные в целях выполнения работы коллекции ДНК субпопуляций башкир могут использоваться в дальнейшем для проведения популяционных, эволюционных и медико-генетических исследований. Материалы работы могут быть использованы в научно-образовательном процессе при создании курсов лекций для студентов биологических, медицинских, исторических специальностей, а также для издания научно-популярной литературы и в средствах массовой информации.

Апробация работы. Основные результаты диссертационной работы были представлены на IX Всероссийском популяционном семинаре «Особь и популяция -стратегия жизни» (Уфа, 2006); 2nd International Congress of Anthropology (Athens, Greece, 2006); конференции фундаментальных исследований Президиума РАН «Динамика генофондов животных и человека» (Москва, 2007, 2008); 5th ISABS Conference in Forensic Genetics and Molecular Anthropology (Split, Croatia, 2007); 39th European Human Genetics Conference (Nice, France, 2007); Human Genome Meeting (Hyderabad, India, 2008).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 11 работ, из них 1 в журнале, рекомендованном ВАК.

Структура и объём работы. Структура и обьём работы. Диссертационная работа изложена на 131 странице текста и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов и обсуждения, заключения, выводов, списка литературы. Данные проиллюстрированы 15 таблицами и 13 рисунками. Список литературы включает 209 источников, из них 158 зарубежных авторов.

Материалы и методы исследования

Материалом для исследования служила геномная ДНК, выделенная из венозной периферической крови, полученная от 690 представителей 7 субпопуляций башкир, проживающих на территории Республики Башкортостан и в прилегающих регионах России.

Выборки были произведены в Республике Башкортостан: Стерлибашевском (п=91), Абзелиловском (п=120), Баймакском (п=115) районах, а также в местах компактного проживания представителей этого этноса в Пермской (п=84), Оренбургской (восточные - п=63, западные - п=120), Самарской и Саратовской (п=97) областях Российской Федерации.

Генотипирование проводилось с помощью стандартных методов ПЦР, ПДРФ и секвенирования. При анализе мтДНК было использовано 40 диагностических маркеров, а также секвенирование ГВС I. При анализе Y хромосомы использовано 26 диаллельных и 18 микросателлитных локусов.

Частоты аллелей, стандартную ошибку оценок частот аллелей, статистическую значимость отличий частот аллелей между парами выборок вычисляли с использованием приложения EXCEL из пакета программ MICROSOFT® OFFICE 2003. Так же EXCEL использовался для расчета несмещенной дисперсии числа повторов (V) которая была необходима для оценки микросателлитной изменчивости [Qamar et al. 2002; Животовский 2006]. Оценка степени генетической дифференциации между популяциями (Fst), тест на равновесие Харди-Вайнберга (с использованием точного критерия Фишера) был проведен в программе GENEPOP 3.3 [Nei 1983; Guo and Thompson 1992; Raymond and Rousset 1995]. Ожидаемую гетерозиготность hc и ее стандартную ошибку рассчитывали с помощью программы DISPAN [Tatsuya 1993]. Филогенетические сети конструировали по алгоритму median-joining [Bandelt 1999] в программе NetWork 4.1.1.2. (www.fluxus-engineering.com). при помощи которой также было рассчитано время коалесценции линий мтДНК [Forster 1996; Saillard et al. 2000].

Результаты и обсуждение

1. Анализ полиморфизма аутосомных Alu- инсерционных локусов в субпопуляциях башкир.

Нами было проведено генотипирование 13 аутосомных Alu-инсерционных локусов (PV92, В65, ТРА25, АСЕ, АРОА1, NBC480, NBC485, Ya5NBC123, Ya5NBC27, Ya5NBCJ82, Ya5NBC148, Ya5NBC51, Ya5NBC102) у неродственных индивидов из 7

субпопуляций башкир, проживающих на территории Республики Башкортостан и регионах Российской Федерации.

Полученные результаты по частотам Alu-инсерций представлены в таблице 1. Во всех выборках по каждому локусу было протестировано распределение частот генотипов на соответствие распределению Харди-Вайнберга. Из 91 проведенных тестов шесть показали значимое отклонение от равновесия Харди-Вайнберга. Результаты тестов на равновесие Харди-Вайнберга свидетельствуют о том, что допущение о селективной нейтральности по отношению к выбранным локусам является справедливым.

Таблица 1

Частоты инсерций по 13 Alu локусам в 7 субпопуляциях башкир

Локус Абзелиловский р-н РБ Баймакский р-н РБ Стерлибашевский р-н РБ Пермская обл. Самара и Саратов Оренбургская обл. (запад) Оренбургская обл. (восток) Средние значения

АСЕ 0.625 0.616 0.575 0.644 0.539 0.639 0.625 0.617

АРОА1 0.783 0.700 0.883 0.746 0.898 0.926 0.925 0.837

PV92 0.383 0.358 0.500 0.449 0.441 0.385 0.408 0.418

ТРА25 0.517 0.500 0.517 0.534 0.669 0.500 0.433 0.524

NBC27 0.325 0.475 0.558 0.381 0.542 0.320 0.417 0.431

NBC51 0.467 0.508 0.508 0.500 0.542 0.525 0.350 0.486

NBC102 0.450 0.400 0.450 0.500 0.458 0.525 0.533 0.474

NBC123 0.633 0.642 0.433 0.746 0.568 0.500 0.442 0.566

NBC148 0.358 0.483 0.483 0.415 0.593 0.369 0.400 0.443

NBC182 0.583 0.650 0.592 0.542 0.610 0.730 0.533 0.606

NBC480 0.417 0.417 0.383 0.390 0.449 0.525 0.525 0.444

NBC485 0.525 0.467 0.350 0.568 0.475 0.574 0.567 0.504

В65 0.300 0.425 0.425 0.280 0.364 0.393 0.392 0.386

Сравнительный попарный анализ распределения частот аллелей 13 Alu инсерций между субпопуляциями башкир в большинстве случаев выявил статистически достоверные отличия (табл. 2). Между башкирами Абзелиловского, Баймакского районов и Пермской области различия выявлены не были. Интересным является факт отсутствия значимых различий между самарскими/саратовскими и стерлибашевскими башкирами. Две выборки башкир Оренбургской области также оказались гомогенными.

Таблица 2

Результаты попарного сравнения субпопуляций башкир по частотам аллелей 13

Alu ннсерций

Популяции Оренбург (запад) с. 2 и 0 5 1 о < Самара Саратов Оренбург (восток) Стерлибашевский р-н Баймакский р-н Пермская область

Оренбург (запад) - 0.0234 р«0.001 0.181 р«0.001 р«0.001 р«0.001

Абзелиловский р-н 42.194 - р«0.001 0.005 р«0.001 0.327 0.853

Самара и Саратов 61.19 S7.268 - р«0.001 0.167 0.012 р«0.001

Оренбург (восток) 32.364 48.499 64.36 - 0.002 р«0.001 р«0.001

Стерлибашевский р-н 67.985 62.024 32.806 51.93 - 0.01 р«0.001

Баймакский р-н 61.848 28.647 45.004 inf 45.656 - 0.056

Пермская область 66.304 18.601 58.384 inf inf 38.234 -

Примечание: жирным шрифтом выделены статистически достоверные значения, сверху от диагонали значимость для критерия хи-квадрат при числе степеней свободы 26, снизу по диагонали - значения хи-квадрат, тГ- бесконечно большое значение хи-квадрат.

Для сравнительного анализа, проведенного методом главных компонент, мы использовали полученные в работе данные по 13 Alu инсерциям в 7 субпопуляциях башкир и опубликованные ранее данные по европейским и азиатским популяциям [Watkins et al. 2003; Kutuev et al. 2006]. Полученные результаты приведены на рис. 1.

Две первые главные компоненты объясняют 72.3% вариабельности частот Alu инсерций. Расположение популяций вдоль горизонтальной оси отражает изменение частот Alu инсерций (в ряде случаев имеющих отчетливый градиент) с запада на восток, что, по большому счету, отражает общую генетическую изменчивость, выявленную, в том числе по ряду других маркеров в рамках Евразии [Kivisild et al. 2002; Хуснутдинова с соавт. 2006; Forster et al. 2004; Kutuev et al. 2006; Torroni et al. 2006]. Как видно на рисунке, популяции европейцев, азиатов (Юго-Восточная Азия) и башкир формируют 3 отдельных, хорошо дифференцированных друг от друга кластера. В то же время субпопуляции башкир расположены на графике ближе к популяциям Европы, нежели Азии, что позволяет говорить о большей генетической близости башкир к европейским популяциям по данной системе маркеров.

♦ Малайцы С _ ♦ Камбоджийцы (Ni ♦ Оренбург (восток) + Стерлибашевские млэра-Саратов Ф ♦Абзелиловские Пермские

2 ♦ Ю-В Азия не класс иф. ♦ Вьетнамцы а. ♦ Китайцы ♦ Японцы РС1 (54.15 ♦ Финны ♦ Поляки Сев.европейцы ♦ ♦Французы ч)

Рисунок 1. Положение популяций в пространстве двух первых главных компонент по данным 13 Alu инсерций.

Также мы вычислили долю гетерозигот по каждому из 13 изученных нами Alu-локусов в 7 субпопуляциях башкир. Самый низкий показатель ожидаемой гетерозиготности (Не) был обнаружен в субпопуляции оренбургских башкир (западная выборка) по ApoAl-локусу (0.137), а самое высокое значение (0.500) - наблюдалось в нескольких субпопуляциях по различным локусам: у оренбургских (западных) - (по ТРА25, NBC123), стерлибашевских (NBC5), баймакских (NBC51), пермских (NBC51, NBC102).

С использованием F-статистик по Райту была определена степень подразделенное™ популяции башкир. Величины Fis находятся в пределах от -0.0171 по NBC148 до 0.1914 по АРОА1, составляя в среднем 0.0135. При этом, обнаруживается дефицит гетерозигот по локусам ТРА25, NBC27, NBC123, NBC148 и NBC480.

Показатель Fst варьировал от 0.0006 (NBC102) до 0.0533 (АРОА1). По сумме 13 исследованных Alu инсерций в 7 субпопуляциях башкир этот показатель составил 0.0146 (1.46%). Наибольший вклад в межпопуляционное разнообразие башкир вносят различия по частотам Alu-инсерций в локусах ApoAl (Fst=5.33%), NBC123 (Fst=4.59%), NBC27 (3.11%). Меньшая степень межпопуляционного разнообразия характерна для локусов PV92, ACE, NBC102. Генетическое разнообразие по этим же 13 Alu локусам в популяциях Европы составило Fst=2% [Watkins et al. 2003].

Величина генетической дифференциации (Fst) у башкир относительно невысока (1.46%), но принимая во внимание, что этот показатель дан для субпопуляций одного этноса, можно говорить о подразделённости башкирских субпопуляций.

Полученные нами данные по Alu инсерциям позволяют говорить об интенсивной миграции населения как с запада, так и с востока на территорию Волю-

Уральского региона, о чем свидетельствуют высокие частоты Alu инсерций, доминирующие в азиатских популяциях (PV92, NBC51, NBC 102.NBC 148, NBC485), так и Alu инсерции, встречающиеся с большей частотой в популяциях Европы (АроА!, ТРА25, NBC123, NBC182, NBC480).

Таким образом, полученные результаты по 13 Alu инсерциям показали существование подразделенности субпопуляций башкир, и выявили существенные различия по распределению частот инсерций 13 Alu-локусов между группами башкир, проживающих на территории Волго-Уральского региона. Было обнаружено, что в ряде случаев, географически удалённые друг от друга субпопуляции башкир (Самарской, Саратовской, Пермской областей), не выявляли существенных генетических отличий, в то время как близко проживающие друг от друга популяции, которые, как ожидалось, должны иметь значительный поток генов между собой, оказывались генетически дифференцированы.

2. Генетическая структура субпопуляций башкир по данным мнтохондриального генома.

В изученных субпопуляциях башкир были обнаружены следующие гаплогруппы мтДНК: А, В, С, D, F, Т, J, Я, V, G, U, I, »'(табл. 3, рис. 2).

Рисунок 2. Филогенетическое дерево мтДНК в популяции башкир.

Таблица 3

Распределение частот гаплогрупп мтДНК в субпопуляциях башкир

Гаплогруппы мтДНК Оренбургская облэсть Баймакский район Пермская область Бурзянский район Абзелиловский район Стерлибашевски й район Самара и Саратов В среднем

А 0.038 0.012 0.013 - 0.027 - 0.040 0.019

С 0.203 0.169 0.067 0.150 0.234 0.106 0.066 0.142

0* 0.015 0.042 0.093 0.083 0.036 0.043 - 0.045

04 0.038 0.042 0.067 - 0.099 0.043 0.013 0.043

- 0.018 0.067 - 0.009 0.021 - 0.016

Р 0.045 0.061 0.027 0.083 0.020 0.064 0.013 0.045

Ла 0.01 0.024 - - - 0.033 0.04 0.015

■р* 0.018 - - 0.015 0.012 - - 0.006

Т1 - 0.006 0.013 - - - - 0.003

Т2 0.064 0.012 - 0.042 0.011 0.011 - 0.02

Н 0.210 0.224 0.110 0.230 0.234 0.190 0.350 0.221

м* 0.015 - 0.013 0.017 0.027 0.064 - 0.019

М1 0.030 - 0.053 - 0.018 - - 0.014

М7 - 0.006 - - - - 0.027 0.005

М8а 0.008 0.006 - - - - - 0.002

И* - 0.006 - - 0.009 - - 0.002

N13 - 0.012 0.067 0.050 - 0.021 - 0.021

И9а 0.008 0.030 - 0.033 - 0.043 0.013 0.018

в* 0.008 0.018 0.027 - 0.009 - - 0.009

01 - 0.006 - - - - 0.013 0.003

а 0.053 0.006 - - 0.018 - - 0.011

вз - 0.006 - - - 0.021 - 0.004

и* - - - - 0.009 - - 0.001

и1 - 0.006 - 0.017 - - - 0.003

иг - 0.018 - - - 0.043 0.093 0.022

114 0.085 0.085 0.147 0.153 0.135 0.213 0.213 0.148

и5 0.098 0.067 0.130 0.033 0.054 0.064 0.067 0.074

117 - - - - - - 0.039 0.006

К 0.023 0.067 - 0.050 0.027 - - 0.024

V 0.008 0.048 0.040 0.017 - 0.021 0.013 0.021

I 0.023 - 0.013 - - - - 0.005

У - - 0.040 - - - - 0.006

АУ - - 0.013 0.017 0.009 - - 0.006

Основная часть линий (60.8%) принадлежала кластерам, имеющим широкое распространение в Европе и на Ближнем Востоке (Д С/, НУ1, У, Т, V, I, IV), 39.2% линий принадлежали к гаплогруппам широко распространенным среди жителей восточно-евразийской части континента (А, В, С, Ц Р, С, Д М, У) (табл. 3). Основную часть

часть генофонда башкир составили гаплогруппы H (22%), U {включая Ul, U2, U4, U5, U7, К) (27.7%), С (14.4%), D {включая D* и D4) (7.5%), M {включая M*. Ml, Л/7, М8а) (4.1%), N {включая N, Nia, N9a){4.2%), G {включая G* Gl, G2, G3) (2.6%). Остальные кластеры встречались с частотой менее 3%.

Самые западные башкиры (субпопуляции Самарской и Саратовской областей), в виду близости, и как следствие, большей вероятности контактов с проживающими рядом популяциями, имели самую высокую частоту западноевразийских линий (0.827) (табл.4). Основной вклад в генофонд самарских и саратовских башкир, внесли носители гаплогрупп H (35%) и U (41.3%). Также отмечалась высокая частота линий западноевразийского происхождения у башкир Бурзянского, Стерлибашевского и Баймакского районов Республики Башкортостан. (66.7%, 63.8%, и 61.8% соответственно).

Таблица 4

Распределение долей западно- и восточно-евразийских линий мтДНК в семи

субпопуляциях башкир

Количество Доля Доля

образцов восточно- ' евразийских . линий мтДНК западноевразийских линий мтДНК

Оренбургская область 133 0,421 0,579

Баймакский район 165 0,382 0,618

Пермская область 75 0,507 0,493

Бурзянский район 60 0,333 0,667

Абзелиловский район 111 0,486 0,514

Стерлибашевский район 47 0,362 0,638

Самарская и Саратовская 75 0,173 0,827

области

Башкиры в целом 666 0,392 0,608

У башкир Пермской области и абзелиловских башкир обнаружено почти равное соотношение восточно- и западно-евразийских линий мтДНК (50.7% и 46.8% соответственно). Существуют исторические сведения о том, что башкиры Пермской области «считают себя переселенцами с древнего Болгара» [Небольсин 1852. с. 18]. Ибн-Русте (903 г.) описывает группу башкир, проживающих на территории близ Волжской Булгарии [Бикбулатов с соавт. 2002]. Также известно, что примерно в IX в. башкиры разделились на две части, одна ушла далеко на запад, вплоть до северных пределов Византии, другая - на север, в Приуралье [Бикбулатов с соавт. 2002]. История расселения юго-восточных башкир, к которым относятся абзелиловские, также указывает на их Булгарские корни [Кузеев 1974]. Исследования антропологов говорят о том, что краниологические данные пермских башкир относят их к древнему пласту населения Южного Урала, а также свидетельствует о сохранности их антропологического типа в условиях относительной изоляции в лесной зоне этого региона [Сунгатов 2004].

Наиболее частой гаплогруппой в субпопуляциях башкир является гаплогруппа Я (22%). Она встречается с частотой от 40% до 60% на севере и западе Европы, Северной Африке, Восточной Европе, Турции (20-40%) и реже встречается на Ближнем Востоке, в Индии и Центральной Сибири (менее 20%). Местом ее возникновения считается Ближний Восток. Возраст гаплогруппы оценен в 25-30 тыс. лет. [Richards et al. 2000; Kivisild et al. 1999, 2003; Torroni et al. 2001]. Наиболее часто данная гаплогруппа обнаруживалась в субпопуляции башкир из Самарской и Саратовской областей (35%), менее характерной она оказалась для самой северной субпопуляции башкир - Пермской области (11%). В остальных пяти субпопуляциях данная гаплогруппа имела примерно равные доли в их генофондах (от 19% до 23% )(табл. 3).

Самые крупные ветви гаплогруппы U - U4 и U5 имеют высокие частоты в популяциях северо-западной Европы [Richards et al. 1998]. В субпопуляциях башкир U4 и U5 составили соответственно 14.8% и 7.4%. Самый высокий процент гаплогруппы U4 выявлен у башкир Стерлибашевского района Республики Башкортостан и Самарской и Саратовской областей (21.3%), самые минимальные значения этой гаплогруппы обнаружены у баймакских башкир и башкир Оренбургской области (8.5% и 9% соответственно).

Особый интерес вызывает гаплогруппа U5, которая доминирует в популяции саамов (53%) и географически широко представлена в других западноевразийских популяциях [Lahermo et al. 1999]. Частота этой гаплогруппы у башкир составила 4.9% и имела примерно равное распределение частоты у башкир Абзелиловского, Баймакского районов Республики Башкортостан, а также у башкир Оренбургской и Пермской областей (от 4% до 4.8%) (табл. 3). С наиболее высокой частотой эта гаплогруппа наблюдалась в субпопуляции башкир Самарской и Саратовской областей (6.7%).

Широко распространенная в Северо-Восточной Азии и Западной Сибири гаплогруппа С представлена у башкир с достаточно высокой частотой - 14.2%, что говорит о связи башкир с популяциями Западной Сибири (эвенками, коряками, бурятами, тувинцами). Подтверждением этому может служить вторая мажорная гаплогруппа мтДНК, составляющая более 1/3 всего генофонда западно-сибирских популяций - гаплогруппа D (12.5% у башкир) [Derenko et al. 2003; Bermisheva et al. 2005]. Довольно интересно было обнаружить примерно одинаково низкую частоту гаплогруппы С мтДНК в субпопуляциях пермских (6.7%), самарских и саратовских башкир (6.6%). Самое высокое значение гаплогруппы С мтДНК выявлено у абзелиловских башкир (23%), близкие показатели по данной гаплогруппе обнаружены у башкир Оренбургской области (20%).

У башкир Абзелиловского, Баймакского, Стерлибашевского районов Республики Башкортостан, а также у пермских башкир обнаружена гаплогруппа F (0.9%, 1.8%, 2.1% и 6.7% соответственно), наличие которой говорит о том, что в формировании данных субпопуляций принимали участие выходцы из Средней Азии [Ballinger S.W., 1992]. Наше предположение о влиянии средне-азиатских популяций на формирование башкир также подтверждает наличие гаплогруппы А мтДНК, которая обнаруживается в популяциях северо-востока Азии [Kivisid et al. 2002; Derenko et al.

2003; Bermisheva et al. 2004]. Частота гаплогруппы А мтДНК уменьшается в ряду субпопуляций башкир от более южных к северным, так, у башкир Оренбургской области она обнаруживается с частотой 3.8%, у абзелиловских башкир - 2.7% и у башкир Пермской области она составляет 1.3%.

Гаплогруппа I мтДНК была выявлена с небольшой частотой у башкир Оренбургской и Пермской областей (2.3% и 1.3% соответственно).

Гаплогруппы Т и J своими корнями уходят на Ближний Восток. Время дивергенции для этих гаплогрупп оценено приблизительно в 25 и 42 тыс. лет соответственно [Richards et al. 1996]. Гаплогруппа J найдена во всех изученных субпопуляциях башкир, доля данной гаплогруппы в общем генофонде башкир составила 6%. Гаплогруппа Т отсутствовала у башкир Стерлибашевского района Республики Башкортостан и башкир Самарской и Саратовской областей.

Гаплогруппа V достигает своей наибольшей частоты в Юго-Западной Европе (у басков, каталонцев свыше 20%), с частотой до 40% встречается у саамов (скандинавских), обнаружена в Северной Африке (8-11%), но полностью отсутствует в популяциях Юго-Восточной Европы и на Ближнем Востоке. Появление гаплогруппы V датируется 10-15 тыс. лет назад [Simoni et al. 2000]. У башкир данная гаплогруппа составила в целом 2.1%, она не была обнаружена только в субпопуляции абзелиловских башкир. Присутствие этой гаплогруппы подчеркивает вклад западноевразийских популяций в генофонд башкир.

« Китай

Ф Казахи

NJS

г- * Удмурты у

ъ Узбеки

Иран '-»^УРЧИЯ

Марийцы Татары* £ * Русские ^ Киргизы' - - чУвашИ» Mop$B§eJlaPVCbl

4- neP^|cl^j®jaKCK*e(g|Mapa и Саратов

I Оренбургские 6. стерлибаш.б.

; -> Якуты Бурзянские б.

1 Абзелиловскиеб.

| Буряты

j PCI (33.3%)

Рисунок 3. Положение популяций в пространстве двух первых главных компонент по данным распределения частот гаплогрупп мтДНК.

Анализ частот гаплогрупп мтДНК, проведенный методом главных компонент субпопуляциях башкир и популяциях Европы и Азии показал, что первые д компоненты объясняют до 46% генетического разнообразия (рис. 3). На графи субпопуляции башкир находятся между популяциями Азии и популяциями Восточно Европы. Ось X отражает лонгитудинальное изменение частот мажорных гаплогруп вдоль всего Евразийского континента. Абзелиловские, оренбургские и пермски башкиры находятся ближе к азиатским популяциям. Наиболее западные (Самара Саратов) башкиры оказались ближе к другим популяциям Волго-Уральского региона.

В целом субпопуляции башкир обнаруживают довольно большой для одног этноса размах вариации в спектре гаплогрупп мтДНК, что приближает одн субпопуляции башкир к азиатским, а другие - к популяциям Восточной Европы. В сил этих же причин субпопуляции башкир не формируют одного общего отчетливог кластера на графике и ведут себя скорее как популяции различных этносов, чт объясняется различным происхождением изученных субпопуляций башкир.

Таким образом, данные по распределению частот гаплогрупп мтДНК субпопуляциях башкир свидетельствует о том, что на формирование башкир как этнос оказали влияние европейские, южно-сибирские и центрально-азиатские популяции.

3. Анализ полиморфизма У-хромосомы в субпопуляциях башкир.

Основная доля У-хромосом в изученных субпопуляциях приходится на тр1 гаплогруппы (Л-М269, Л-вЯУ 10831.2 и А^-Та^, которые в сумме составляют от 70% д 100% (табл. 5). Исключением являются только башкиры Абзелиловского района, которых данные гаплогруппы составляют лишь 31% У-хромосом.

Гаплогруппа Л-БЯУ10831.2 найдена во всех изученных субпопуляциях частотой от 7% до 48%. География распространения данной гаплогруппы охватывае практически всю Евразию [КагаГе! е1 а1. 2002; РаБзаппо е! а1. 2002; 2еца1 е! а). 2002; А1 гаЬегу й а1. 2003; Стшоя1и & а1. 2004; ТатЬ^э е1 а1. 2004; Репсю е1 а1. 2005; Бегепко е а1. 2006; Sengupta е1 а1. 2006], за исключением Восточной Азии [Хие ^ а1. 2006]. В литературе высказывались различные предположения относительно центра происхождения данной гаплогруппы на территории юга России/Украины и Центральной Азии, однако последние данные о более высоком уровне дисперсии числа повторов микросателлитных аллелей кластера Я-М17 в популяциях Ирана, Пакистана и Индии по сравнению с популяциями Европы и Центральной Азии, говорят в пользу Южноазиатского/Западноазиатского центра происхождения. В этом случае территории юга России/Украины и Центральной Азии следует рассматривать как вторичные центры распространения [2ед'а1 е1 а1. 2002; А1-2а11егу е1 а1. 2003; КтэНс! е! а1. 2003; ШскгЫП е1 а1. 2008].

Таблица 5

Частоты гаплогрупп Y-хромосомы в субпопуляциях башкир

Саратовские и Самарские Пермские и 2 о m и 3 я о 4 о. и н о Западного Оренбуржья Восточного Оренбуржья а § о а о 5 ID < Баймакские Бурзянские

Е-М35 0.07

С-М130(хМ48) 0.02 0.05 0.01

С-М48 0.04 0.12

G-P15 0.02 0.02 0.01

1*-М170 0.02

I-P37 0.02

J-M172 0.08 0.02 0.08 0.03

L-M20 0.02 0.01 0.01

N-P43 0.03 0.01

N-Tat 0.20 0.03 0.54 0.07 0.65 0.05 0.03 0.11

0-М175 0.04 0.06

R-SRY10831.2 0.48 0.09 0.38 0.40 0.18 0.19 0.15 0.31

R-M73 0.02 0.02 0.55 0.01 0.19

R-M269 0.18 0.84 0.23 0.09 0.07 0.81 0.33

К2-М70 0.01

п 50 43 52 43 34 80 89 80

3.1. Гаплогруппа R-M269 у башкир. В субпопуляциях башкир частота гаплогруппы Л-М269 варьирует в значительных пределах от 0.07 и до 0.84. Ее высокая частота среди баймакских и пермских башкир сопровождается умеренной и низкой частотой в остальных группах башкир (табл. 5). Данная гаплогруппа не была найдена только в выборке стерлибашевских башкир, населяющих Предуралье. В Волго-Уральских популяциях, проживающих к западу от башкир (татары - 8.7%, чуваши -3.8%, мари - 2.7% и удмурты - 2.3%), частота данной гаплогруппы не превышает 9%, за исключением мордвы (13.3%) и коми (16%) [Tambets et al. 2004]. К югу от Уральских гор, (т.е. в Центральной Азии) данная гаплогруппа также встречается с низкой частотой (узбеки -4.17%, киргизы - 1.27% и таджики - 4.17%) и к тому же она не была найдена у казахов [Kharkov et al. 2005]. О редкости данной отцовской линии в популяциях, проживающих восточнее Южного Урала, можно судить на основе того, что предковая по отношению к ней гаплогруппа R-V25 в Сибири встречается очень редко [Karafet et al. 2002; Pimenoff et al. 2008],

Некоторые исследователи полагают, что гаплогруппа 7Í-M269 была распространена по всей Западной Евразии с эпохи верхнего палеолита [Semino et al 2000; Al-Zahery et al. 2003]. Высокая частота данной отцовской линии в популяциях Южного Урала является неожиданной находкой, поскольку данная гаплогруппа не характерна ни для одной из смежных с ней территорий (Центральной Азии, Восточной Европы и Сибири). Для того чтобы выяснить источник происхождения данной

гаплогруппы на Южном Урале, мы проанализировали филогенетические взаимоотношения между микросателлитными гаплстшами у башкир и популяций Западной Азии, Южной Азии, Балкан, Европы (рис. 4). В результате филогенетического анализа были выделены три кластера микросателлитных гаплогипов, обозначенных как а, р и у (: _. рис. 4). Было очевидно, что основная доля гаплотипов кластера р га популяций Европы (50 из 70 гаплотипов кластера Р), в то время как большинство

гаплотипов в кластере а (65 из 79 гаплотипов) из Южной и Западной Азии.

« __

_ _ 0 I л Южный Урал (башкиры)

/ . ^ I—Западная Азия и Крит

| * • • ■ - _ а I. .1 Центральная и Южная Азия

' * ' о \\ 6ШЗ Европа

V, \\\ \ ЯВИ Балканы

Рисунок 4. Древо максиматшной экономим, отражающее филогенетические взаимоотношения меаду мшфосатешвпньсми гагсклигдом кластеров Я-М269 и И-МТЗ.

Примечание: Медианные сети построены на основе десятилокусных ЗТИ-гаплотипов (ОУ819, ОУ8390, ПУ5391, ОУ8392, ОУ8393, ПУ83891, ПУ8389П, ОУ8439, ОУ8461, ОУ8388). Гаплотипы обозначены кругами и мутационные события в микросателлитных локусах показаны линиями. Нуклеотидные замены, соответствующие двухаллельным маркерам (М269 и М73) обозначены жирными линиями. Площадь круга пропорциональна частоте данного гаплотипа. Круги, соответствующие гаплотипам кластера Л-М73 не закрашены

Следует отметить, что самым большим кластером филогенетического древа является кластер у, гаплотипы которого встречаются одинаково во всех регионах (Европа, Балканы, Азия и Южный Урал). Более 70% гаплотипов у башкир принадлежат к этому кластеру, который, по всей видимости, является результатом наиболее раннего этапа (Верхний Палеолит) расселения носителей мутации М269, охватившей большой ареал. Остальные 30% гаплотипов у башкир относятся или к Европейскому или Азиатскому кластеру. Отсюда следует, что происхождение основной части гаплотипов кластера Л-М269 у башкир невозможно напрямую связать с разнообразием современного населения густонаселенных территорий Европы, Западной Азии или Южной Азии. Происхождение гаплотипов кластера Д-М269 на Южном Урале и других прилегающих к нему территориях, не вошедших в филогенетический анализ (Центральная Азия, Сибирь и Восточная Европа), следует связывать с процессами наиболее ранних этапов (с эпохи Верхнего Палеолита до Неолита) распространения гаплогруппы Л-М269 по Евразии. Именно в эпоху верхнего палеолита отмечается единство каменной индустрии от берегов Атлантического океана до Урала. В заключение следует отметить, что необычайно

высокая частота гаплогруппы Д-М269 на Южном Урале сопровождается относительно низкими значениями дисперсии числа повторов микросателлитных аллелей внутри кластера (0.10). Относительно низкая плотность населения, а следовательно и эффективная численность населения данного региона по сравнению с густонаселенными регионами Западной Азии, Европы, Балкан и Южной Азии препятствовали накоплению высокого разнообразия гаплотнпов.

3.2. Гаплогруппы У хромосомы в субпопуляциях башкир, характерные для популяций Западной и Восточной Азии.

У башкир гаплогруппы, характерные для населения Западной Азии, Кавказа и севера Африки - ./-М172, 7-М267, Е-М35, 0-Ы.М2, С-Р15, обнаружены с очень низкой частотой (/г-N135, (7-Р15, У-М172) или вообще отсутствуют (./-М267, С-М342) [Шс1егЫ11 е1 а1.2001; Стшо^и а а1. 2004;. Сгишат с1 а1.2004; Бстию е1 а1. 2004; ^ске й а1. 2004а].

Гаплогруппа 0-М175, характерная для населения Восточной Азии, была обнаружена только у башкир восточного Оренбуржья (6%) и башкир Саратовской и Самарской областей (4%). В двух субпопуляциях башкир была выявлена также гаплогруппа С-М48 (табл. 5). Данная гаплогруппа характерна для Северной Азии и встречается, в основном, у народов, говорящих на языках алтайской языковой семьи: монгольской, тюркской и тунгусской [КагаГй с1 а1. 2002; Как>Ь й а1. 2005; Хие & а1. 2006]. Примечательно то, что в литературе данная отцовская линия еще не описана у народов финно-угорской группы Западной Сибири, Волго-Уральского региона и Северо-восточной Европы [КагаГЛ й а1. 2002; ТатЬей Л а1. 2004; РнпспоНа а1. 2008]. Более того, в пределах Восточной Азии она встречается только на северо-востоке и северо-западе Китая у народов, говорящих на языках алтайской языковой семьи [Ка1оЬ а а1. 2005; Хие Й а1. 2006].

Таким образом, можно предположить, что географическое распределение гаплогруппы С-М48 в Сибири и на севере Восточной Азии связано с расселением народов, говорящих на языках алтайской языковой семьи. Тот факт, что данная отцовская линия присутствует у тюркоязычных народов Центральной Азии (от 2% у узбеков до 26% у казахов) и башкир Южного Урала, но отсутствует у финноязычных народов Поволжья и славяноязычных народов Восточной Европы, говорит о связи данной линии с расселением алтаеязычных народов [КатаГа е1 а1. 2002]. Вероятно, у башкир она связана в большей степени с притоком тюркоязычных племен (4-16 вв н.э.).

Недавно было установлено, что гаплогруппы Л-М73 и Л-М269 являются производными одной предковой линии [КагаГй & а1. 2008]. Известно, что гаплогруппа 11-М269 встречается по всей западной части Евразии, в то время как ее сестринская ветвь (11-М73) практически отсутствует на этой территории и по нашим данным ареал распространения этой линии, скорее всего, располагается несколько восточнее, т.е. ограничен Центральной Азией и Волго-Уральским регионом. В частности, в нашей работе было показано, что у двух групп зауральских башкир данная гаплогруппа составляет 19% (бурзянские башкиры) и 55% (абзелиловские башкиры) отцовских линий. С небольшой частотой она были найдена у баймакских (1%), пермских (2%), саратовских и самарских башкир (2%), а также у татар (5%). Согласно литературным данным, гаплогруппа Д-М73

обнаружена только у народа хазара на севере Пакистана (32%) и у анатолийских турков (4 из 523 хромосом) [Снижай й а1. 2004; БепеэдЛа й а1. 2006]. Данная гаплогруппа пока не найдена в Европе, Африке, Западной Азии и Южной Азии [Спкпаш с1 Л 2002; А1-2аЬегу й а1. 2003; Шб е1 а1. 2004; А1опбо е1 а1. 2005; Кагкадп а а1. 2006;. Бегщир1а а а1.2006; Шоиа ^ а1. 2008]. Таким образом, гаплогруппа Л-М73 практически отсутствует по всему Западу Евразии, но найдена у народа хазара (Монгольского происхождения) и тюркоязычных народов Волго-Уральского региона (башкир и татар) и Анатолии [С?атаг й а1. 2002]. В генетическом отношении общим для этих народов является то, что они имеют ту или иную центральноазиатскую и/или южно-сибирскую генетическую компоненту.

Гаплогруппы, характерные дли азиатских популяций (О-М175, С-М130(хМ48), С-М48), суммарно состашиют лишь небольшую долю отцовских линий у башкир (до 15%). Следовательно, приход на Южный Урал популяций, несущих азиатские линии, внес незначительный генетический вклад. Тюркоязычные и монголоязычные народы, несомненно, можно отнести к этим популяциям и, следовательно, оставленный ими генетический вклад, не преобладает в современном генофонде башкир.

Гаплогруппа А'-Та! представлена во всех изученных субпопуляциях башкир с частотой от 3% у пермских башкир до 65% у башкир Оренбуржья (табл. 5). Данная гаплогруппа широко распространена по всему северу Восточной Европы и Сибири (Дсх^ с1 а1. 2007]. Гаплогруппа Лг-Р43. натратив, была обнаружена только в двух субпопуляциях башкир (табл. 5), что согласуется с данными о более ограниченном ареале данной сестринской ветви. Мы построили филогенетическое древо гаплотипов кластера № ЫУ22ёМ2 31 (рис. 5).

Рисунок 5. Древо максималной экономии, отражающее филогенетические взаимоотношения

межцу микросателлишыми гашоптам! кластера №ИЛ'22§'М231.

Примечание: медианные сети были построены на основе девятилокусных БТЯ-гаплотипов (1ЭУ83891, ПУ8389П, 1)У8390, ОУ8391, ОУ5392, ОУ8393, ПУ8437, ОУ8438, ПУЙ439). Гаплотипы обозначены кругами и мутационные события в микросателлитных локусах показаны линиями.

В анализ вошли выборки субпопуляций башкир, популяций Восточной Европы, Сибири и Восточной Азии. Полученное филогенетическое древо свидетельствует о том, то производные ветви кластера JV-M231 возникли и дифференцировались на территории !осточной Азии. В целом, филогенетический анализ подтверждает модель Rootsi et al., 007, согласно которой кластер N-M231/LLY22g возник на севере Китая/Южной Сибири и алее распространился через Сибирь по всему северу Евразии.

Появление носителей гаплогруппы N-Tat на Южном Урале можно связать, по райней мере, с двумя волнами миграций, каждая из которых могла привести к потоку -Иов из Сибири. Во первых, это передвижения уралоязычных групп приблизительно етыре и три тысячелетия назад д.э. и приход тюркоязычных кочевников в период 1V-XVI в н.э.[ Кузеев 1974; Yusupov 2006]. Следует отметить, что уралоязычные группы не ришли из Сибири, но характеризуются значительным сибирским генетическим омпонентом. Хотя приход тюркских племен на Южный Урал может объяснить приток аплогруппы jV-Tat, картина распределения данной гаплогруппы в целом по Волго-ральскому региону указывает скорее на связь данной отцовской линии с уралоязычными зуппами. Так, известно, что высокая частота данной гаплогруппы характерна именно для инно-угорских народов Западной Сибири и Поволжья, тогда как у южных соседей ашкир, говорящих на тюркских языках - казахов, узбеков и киргизов ее частота начительно ниже [Karafet et al. 2002; Tambets et al. 2004; Rootsi et al. 2007; Pimenoff et al. 008]. Если учесть, тот факт, что в этногенезе башкир участвовали финно-угорские лемена, то высокая частота данной отцовской линии в пяти субпопуляциях башкир (табл. ), по сравнению с тюркоязычными соседями из Центральной Азии, согласуется с редположением о финно-угорском генетическом вкладе. Высокую частоту данной ллогруппы у тюркоязычных татар и чувашей по сравнению с Центральноазиатскими ародами также можно объяснить наличием финно-угорского субстрата. Поскольку инноязычные народы Прибалтики тоже характеризуются высокой частотой гаплогруппы -Tat, то высокую частоту данной отцовской линии у башкир следует связывать в большей епени с финно-угорским субстратом Южного Урала, нежели с генетическим вкладом ентральноазиатских кочевников. Данный вывод не исключает того, что определенная оля отцовских линий сибирского происхождения (¿V-Tat) у башкир может быть связана с риходом тюрков на Южный Урал. Однако все указывает на то, что поток генов из Сибири роизошел в доисторическую эпоху, поскольку высокую частоту этой гаплогруппы в рибалтике невозможно объяснить историческими событиями.

3.3. Западно-евразийские гаплогруппы, обнаруженные в субпопуляциях ашкир.

Гаплогруппы Л-SRY10831.2 и Л-М269 доминируют в различных частях Европы (R-RY10831.2 на востоке и Л-М269 на западе), однако их ареал не ограничен этим онтинентом [Semino et al. 2000; Rosser et al. 2000; Karafet et al. 2002; Kivisild et al. 2003; innioglu et al. 2004; Sengupta et al. 2006]. Производные линии гаплогруппы /-М170, апротив, встречаются в основном в Европе, достигая -40-50% в различных частях онтинента: в Скандинавии и на северо-западе Балкан [Rootsi et al. 2004].

По нашим данным, у большинства изученных субпопуляций (6 из 9) баш гаплогруппы Л-5КУ10831.2 и Л-М269 суммарно составляют основу У-хромосомного п (от 63% до 96%), в то время как производные кластера /-М170 практически отсутству! нами обнаружены только единичные хромосомы с маркерами /-Р37 и 7-М170(хР37, М2 М223) у западных и восточных Оренбургских башкир (табл. 5). У западных сосс башкир производные кластера М170 встречаются также редко - у татар (4%) и у удмур (1.1%), однако их частота увеличивается в западном направлении (8.1% у марийцев 11.4% у чувашей), достигая 19.3% у мордвы и ~17.2% у русских [ТашЬе1Б й а1. 20 ЕЫапоУэку й а1. 2008]. Это распределение, таким образом, соответствует градиен убывания частоты гаплогруппы вдоль восточной Европы по направлению к Южно Уралу. Поскольку это распределение может служить маркером потока генов из Европы, в данном случае можно говорить о незначительном влиянии популяций Европы генофонд Южного Урала. В сумме, представленные нами данные, говорят об отсутств или о незначительном проникновении на Южный Урал носителей типично европейских М253, М223, Р37) и переднеазиатских (У-М172, У-М267, £-М35, С-М342, G-.P1 гаплогрупп в недавнем историческом прошлом. Поскольку нет следов массовых мигращ из Европы и Западной Азии, то причины преобладания западноевразийских гаплогрупп ( 811У10831.2 и Л-М269) на Южном Урале следует искать в процессах раннего заселен! этого региона. Однозначно связать данные отцовские линии с процессами заселения эпо Верхнего Палеолита, Мезолита и Неолита Южного Урала не представляется возможны на современном уровне наших знаний. Однако распространение срубного и андроновско комплекса археологических культур на Южном Урале в бронзовом веке говорит о том,1 заселение данного региона происходило в рамках освоения человеком западной Еврази [МаПогу й а1. 2002]. Этот период заселения Южного Урала остается пока малоизученны и мы рассматриваем обнаруженный западно-евразийский компонент в генофонде башки как генетический пласт, оставленный дсгпоркским населением региона. Одной и составляющих этого населения были финно-угорские племена и в этом отношении важн отметить, что отцовские линии, единодушно относимые к генетическому наслед! уралоязычных групп (А^-Та! и АЧМЗ), составляют существенную долю У-хромосом башкир. Что касается индо-иранского компонента древнего населения Южного Урала, то литературе обсуждается возможная связь гаплогруппы Л-вЯУ 10831.2 с расселение индоиранцов в Причерноморье, Средней Азии, Иране и Индии. Данная гипотеза пок остается спорной и, возможно, она, будет частично решена путем более тщательног изучения филогеографии производных ветвей кластера Л-БЯ У10831.2.

Генетический вклад тюркоязычных кочевников в генофонд башкир таюк прослеживается, однако оценка ее роли затруднена тем обстоятельством, что тюркски племена представляли собой конфедерацию смешанных по происхождению племен, являясь в генетическом отношении гетерогенными.

Пермские

Dürtw^iKLKHe

♦ Бурзянские

Саратовские и

т Самарские ^ л. _ ♦ Абзелиловские

£ * Оренбург, (запад)

^ Якуты -> Оренбург, (восток)

и ♦ ♦ Удмур?ь1СтеРли®ашевс'<и? * Татары

о. „ Алтайцы "Р-1и ^

* Хаиты ♦ ♦ ♦ Чуваши ♦ Пакистан

Киргизы ♦ Турция

♦ Буряты

* Узбеки

РС1 (21.5%)

Рисунок 6. Положение популяций в пространстве двух первых главных омпонент по данным частот гаплогрупп Y хромосомы.

Анализ распределения частот гаплогрупп Y хромосомы, проведенный методом лавных компонент в субпопуляциях башкир и популяциях Европы и Азии показал, что ервые две компоненты объясняют до 41.3% генетического разнообразия. Субпопуляции ашкир не образуют отчетливого кластера, а распределены на графике между юпуляциями Сибири, Восточной Европы и Ближнего Востока. Наиболее близки к иатским популяциям оренбургские (восточные) и стерлибашевские башкиры. Интересно [кже отметить, что тайнинские и баймакские башкиры оказались рядом на графике. Такое асположение на графике объясняется высокой частотой гаплогруппы Rlb3 в этих опуляциях, что возможно, явилось следствием генетического дрейфа в них в условиях штельной изоляции [Кузеев 1974; Юсупов 2006].

В целом, по данным о системе трех молекулярно-генегических маркеров ормируется целостная картина генетических взаимоотношений субпопуляций башкир и ругих народов мира. Различные системы маркеров значительно дополняют друг друга, авая раздельную информацию об отцовском и материнском вкладе в генетическую сторию популяций башкир. Следует отметить, что генетическая структура субпопуляций ашкир, полученная при анализе Y хромосомы, обнаруживает существенные отличия как результатов по данным мтДНК, так и от результатов, полученных по данным о аспределении частот Alu инсерций. Подобные различия объясняются как разным ффективным размером популяций (при сравнении однородительских маркеров с Alu нсерциями), так и феноменом патрилокальности (в случае сравнения Y хромосомы и тДНК), а также давлением многообразных демографических факторов в различные этапы ормирования этого этноса, отразившихся на современном облике субпопуляций башкир, акже следует помнить о том, что мы можем наблюдать и соответственно описывать лишь вления, которые оставили след в генах современных популяций и, что часть емографических событий была неизбежно стерта с генетической картины популяций.

Выводы

1. По данным распределения частот 13 Alu инсерций выявлена генетичес гетерогенность субпопуляций башкир. Распределение частот Alu инсерций субпопуляциях башкир соответствует таковому в популяциях Европы.

2. Показатель генетической дифференциации Fst по частотам 13 Alu инсерций субпопуляциях башкир составил 1.46%, что является относительно высок показателем для субпопуляций одного этноса.

3. Установлено, что основная доля гаплогрупп мтДНК в популяции башк принадлежит к западно-евразийским линиям (60.8%), 39.2% - восточно-евразийски Самая высокая доля западно-евразийских линий мтДНК обнаружена у башк Самарской и Саратовской областей (82.7%), самая низкая - в субпопуляции башк Пермской области (49.3%).

4. На основании анализа полиморфизма мтДНК в 7 субпопуляциях баин установлено, что в этногенезе башкир принимали участие европейские, южн сибирские и центрально-азиатские популяции.

5. Показано, что основную долю Y-хромосомных линий в популяции башк составляют гаплогруппы Rlb3 (35.2%) и N3 (19.2%), характерные для популяц Западной Европы, Ближнего Востока (Rlb3) и Сибири (N3). Субгаплогруппа R1 обнаружена во всех субпопуляциях, кроме башкир Стерлибашевского района, ч свидетельствует об обособленности происхождения этой субпопуляц относительно других групп башкир.

6. Анализ микросателлитных локусов нерекомбинирующей области Y-хромосомы субпопуляциях башкир показал высокую долю ближневосточных гаплотипов внуп гаплогруппы Rlb3. В субпопуляции башкир Пермской области обнаружен единь гаплотип внутри Rlb3, что свидетельствует об эффекте основателя.

7. Установлено, что по данным Alu инсерций, мтДНК и Y хромосомы карта генетических взаимоотношений субпопуляций башкир значительно отличается др от друга. Причины этого могут быть связаны с различной природой изученны маркеров, а также со спецификой и своеобразием популяционно-генетически процессов в отношении женского и мужского генофондов.

Публикации

1. Лобов А.. Кутуев И., Хусаинова Р., Бермишева М., Хуснутдинова Э. Y хромосомно разнообразие в субпопуляциях башкир. // Тезисы докладов IX Всероссийског популяционного семинара «Особь и популяция - стратегия жизни» 2-7 октябр Уфа. 2006. С 485-491.

2. Хуснутдинова Э.К., Кутуев И.А., Хидиятова И.М., Карунас A.C., Хусаинова Р.И Ахметова В.Л., Бермишева М.А., Хуснутдинова H.H., Лобов A.C.. Юнусбаев Б.Б Изучение генетической структуры и филогенетических взаимоотношени тюркоязычных народов Евразии. Динамика генофондов животных и человека. Москва, 2006. - С. 86-87.

3. Lobov A.. Kutuev I., Bermisheva M., Khusainova R., Khusnutdinova E. Y chromosome analysis in subpopulations of Bashkirs// Abstracts of 2nd International Congress of Anthropology. - Athens. Greece. 2006. - P. 97.

4. Хуснутдинова Э.К., Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Ахметова B.JI., Юнусбаев Б.Б., Лобов А. С. Изучение генетической структуры и филогенетических взаимоотношений народов Евразии// Динамика генофондов животных и человека. -Москва, 2007. - С. 96-98.

5. Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Карунас А.С., Хусаинова Р.И., Ахметова B.JL, Бермишева М.А., Гилязова И.Р., Казанцева А.В., Носкова Т.Г., Фасхутдинова Т.Г., Федорова Ю.Ф., Хузина А.Х., Селезнева Л.И., Галимова Э.С., Лобов А.С.. Юнусбаев Б.Б., Кутуев И.А. Анализ гаплогрупп Y хромосомы у народов Евразии и молекулярно-генетическое исследование ряда наследственно-обусловленных заболеваний// Фундаментальные науки в медицине. - Москва, 2007. - С. 141-142.

6. Khusnutdinova E., Lobov A.. Yunusbayev В., Yusupov R., Bermisheva M., Kutuev I., Khusainova R., Villems R. Y-chromosome diversity in Southern Urals: A geographic border between Europe and Asia// Abstracts of the 5th ISABS Conference in Forensic Genetics and Molecular Anthropology. - Split, 2007. - P.67.

7. Lobov A.. Bermisheva M., Kutuev I., Khusainova R., Khidijatova I., Rootsi S., Yusupov R., Khusnutdinova E. Y chromosome analysis in subpopulations of Bashkirs from Russia // Abstracts of the 39th European Human Genetics Conference. - Nice, 2007. - European Journal of Human Genetics. - 2007. - V. 15. - P.286.

8. Khusnutdinova E., Lobov A.. Yunusbayev В., Yusupov R, Bermisheva M., Kutuev I., Khusainova R., Villems R. Y-chromosome diversity in Southern Ural Bashkirs// Human genome meeting. Hyderabad, India. - 2008. - PP. 119-120.

9. Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Бермишева М.А., Литвинов С.С., Лобов А.С.. Кутуев И.А. Изучение генетической структуры и филогенетических взаимоотношений народов Евразии// Динамика генофондов животных и человека. - Москва, 2008. - С. 95-97.

10. Хуснутдинова Э.К., Юсупов P.M., Бермишева М.А., Лобов А.С.. «Этногеномика башкир в системе популяций Восточной Европы». Проблемы этногенеза и этнической истории башкирского народа. Изд. «Гилем», Уфа, 2006, С. 96-99.

П.Лобов А.С.. Кутуев И.А., Хидиятова И.М., Юсупов P.M., Мурзабаева С.Ш., Хуснутдинова Э.К.. Изучение генетической структуры субпопуляций башкир по данным Alu - инсерционных полиморфных локусов// Медицинская генетика. 2008, Т.7ДС. 30-37.

Содержание диссертации, кандидата биологических наук, Лобов, Артём Сергеевич

ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О БАШКИРАХ

1.2. ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ ЗАСЕЛЕНИЯ ЮЖНОГО УРАЛА

1.3. ТЕОРИИ И ВЗГЛЯДЫ НА ПРОИСХОЖДЕНИЕ Б АЛЖИРСКОГО ЭТНОСА

1.4. АНТРОПОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА БАШКИР

1.5. ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ БАШКИР

1.6. ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

1.7. ОСНОВНЫЕ ЛИНИИ ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОГО ДЕРЕВА мтДНК

1.8. ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ЛИНИЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В АЗИИ

1.9. ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ЛИНИЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В ЕВРОПЕ

1.10. ФИЛОГЕОГРАФИЯ ГАПЛОГРУПП У-ХРОМОСОМЫ

1.11. ОСНОВНЫЕ ВЕТВИ У-ХРОМОСОМЫ

1.12. МАРШРУТЫ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ГАПЛОГРУПП У-ХРОМОСОМЫ

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1. МАТЕРИАЛЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.2. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.2.1. Выделение геномной ДНК

2.2.2. Анализ аутосомных А1и -инсерционных локусов

2.2.3. Анализ полиморфизма диаллельных локусов У-хромосомы

2.2.4. Анализ результатов мтДНК

2.2.5. Статистическая обработка результатов

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

3.1. АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА АШ-ИНСЕРЦИОННЫХ ЛОКУСОВ В СУБПОПУЛЯЦИЯХ БАШКИР

3.2. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА СУБПОПУЛЯЦИЙ БАШКИР ПО ДАННЫМ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОМА

3.3. АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА У-ХРОМОСОМЫ У БАШКИР

3.3.1. Гаплогруппа Я-М269 у башкир

3.3.2. Гаплогруппы У-хромосомы в субпопуляциях башкир, характерные для популяций Западной и Восточной Азии

3.3.3. Гаплогруппы и А/-Р43 в субпопуляциях башкир

3.3.4. Западно-евразийские гаплогруппы, обнаруженные в популяции башкир 89 ЗАКЛЮЧЕНИЕ 93 ВЫВОДЫ юо СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Введение Диссертация по биологии, на тему "Структура генофонда субпопуляций башкир"

Изучение структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека, является одной из ключевых задач популяционной генетики.

К числу наиболее перспективных подходов для изучения генетической истории народов относится анализ изменчивости высокополиморфных генетических систем, характеризующихся наследованием по одной из родительских линий и отсутствием рекомбинаций. Наиболее актуальны в настоящее время исследования полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) и нерекомбинирующих участков Y-хромосомы. Так же удобными и адекватными генетическими маркерами для анализа генетической структуры популяций являются Alu инсерции, составляющие до 10% всего генома человека. Стремительный прогресс в области этногеномики позволил определить основные пути заселения человеком территории земного шара [Hammer M.F. et al., 1998, 2000; Ingman M. et al., 2000; Underhill P.A. et al., 2000, 2001; Kivisild T. et al., 2003; Metspalu M. et al., 2004; Macaulay V. et al., 2005]. На сегодняшний день работы, посвященные более глубокому изучению эволюционной и демографической истории популяций отдельных регионов, приобретают особую актуальность.

Самые ранние свидетельства появления людей на Южном Урале относятся к раннему палеолиту (800-700 тыс. лет назад). В эпоху позднего палеолита (40-35 тыс.- 10 тыс. лет назад) Урал представлял собой, своеобразную, промежуточную между Европой и Сибирью, историко-культурную область с преобладающими Сибирскими культурными связями [Бадер О., 1971]. В бронзовом веке (II- начало 1 тыс.до н.э.) Южный Урал прдставлял собой зону контактов различных археологических культур. В XVIII-XVII вв. до н.э. продвигались на север в бассейн Волги и Нижнее

Прикамье племена скотоводы - абашевцы [Горбунов B.C., 1986]. В XVII-XII вв. до н.э. в степных и лесостепных районах Южного Урала появляется срубная культура, которая контактировала с абашевцами и частично ассимилировала их. Предположительно на рубеже V-IV вв. до н.э. в степной зоне в результате взаимодействия срубников и представителей сибирской культуры сложилась общность древних скотоводов кочевников, в которых археологи усматривают савроматов [Пшеничнюк А.Х., 1983; Агеев Б.Б., 1992]. В конце I тыс. появляются первые письменные сведения о башкирах [Кузеев Р.Г., 1974].

На сегодняшний день существуют три теории о происхождении башкир: угорская, тюркская и промежуточная. [Булатов А. Б., 1971; Кузеев Р.Г., 1974; Рафиков Х.С. с соавт., 1987; Гильом Р., 1993].

Наиболее полная картина происхождения и этнической истории башкир была представлена в 1974 г. в обобщающей работе башкирского этнографа Р.Г. Кузеева «Происхождение башкирского народа». Популяционное исследование башкир в ряду других народов Урало-Поволжья впервые было начато Х.С. Рафиковым в середине 1970-х годов. В 1978 и 1981 гг. им были представлены сообщения, в которых рассмотрены временная и пространственная организация банкирской популяции. Н.Х. Спицына, основываясь на данные по частотам генов отдельных групп крови и ферментов в популяции башкир, а также на известные средние величины частот этих факторов в мировых популяциях, провела количественную оценку вклада европеоидного и монголоидного компонентов в формирование антропологического типа башкир и показала, что их соотношения в целом у башкир почти равны, с несущественным преобладением европеодности [Спицына Н.Х., 1990]. По частотам аллелей 4-х независимых локусов В.А. Спицыным с соавт., (1990) была рассчитана степень генетической дифференциации популяции башкир методом Нея (1973), показавшая, что основная доля генного разнообразия приходится на внутрипопуляционный уровень, составляя 97.3%. Исследования полиморфизма ядерного и митохондриального геномов в популяциях башкир и других народов Волго-Уральского региона были начаты в 1989 году. К настоящему времени полиморфизм ДНК ядерного генома изучен на основании анализа примерно 50 аутосомных локусов, а также мультилокусного ДНК-маркера, выявляемого на картинах гибридизации типа «фингерпринт» с помощью зонда -ДНК фага М13 [Хуснутдинова Э.К. с соавт., 1997, 1999, 2003, Хидиятова И.М. с соавт., 1993, 1999]. Анализ полиморфизма мтДНК в популяции башкир показал наличие высокой частоты гаплогрупп С, О, Z и .Р, что указало на значительное участие центральноазиатского и сибирского компонента в этногенезе башкир [Бермишева М. с соавт., 2002]. Было показано, что по территории ВУРа преимущественно шёл поток генов с запада на восток, чем с востока на запад, также отмечено большее генетическое влияние европейских популяций на генетическую структуру популяций данного региона [Хуснутдинова Э.К. с соавт., 1999, 2003, 2006; Викторова Т.В. с соавт., 1999; ВепшзЬеуа М.А. с соавт., 2002, 2005]. Исследование на основе частот аллелей 8 ^4/м-инсерционных локусов у башкир показало влияние народов средней Азии на формирование генетического облика башкир. [Хусаинова Р. И. с соавт., 2004; КиШеу I. е1 а1., 2006].

Все эти исследования рассматривали башкир как единый этнос, хотя известно о высокой подразделённости башкир, проживающих в различных областях Волго-Уральского Региона. В связи с этим более детальный анализ на основе трех систем маркеров (мтДНК, У- хромосома, А1и-инсерционный полиморфизм) отдельных групп башкир позволит выявить степень отличий субпопуляций между собой.

На наш взгляд наиболее адекватным и продуктивным подходом в изучении данной проблемы является филогенетический метод с использованием маркеров У-хромосомы и мтДНК. Постоянно растущий уровень филогенетического разрешения, а также покрытие популяционными исследованиями все большего количества географических групп популяций

Евразии совершенствует необходимую базу для сравнительного анализа и тем самым улучшает достижимость поставленной цели.

В соответствии с целью исследования были поставлены следующие задачи:

1. Оценить гетерогенность и степень генетической дифференциации субпопуляций башкир по частотам 13 Alu инсерций.

3. Провести филогеографический анализ гаплогрупп и линий митохондриальной ДНК в субпопуляциях башкир.

4. Провести филогеографический анализ гаплогрупп Y хромосомы в субпопуляциях башкир.

Волго-Уральского региона и степного пояса Евразии. Показана гетерогенность субпопуляций башкир по данным Alu инсерций, мтДНК и Y хромосомы.

Научно-практическая значимость. Результаты исследования структуры генофонда и генетической истории субпопуляций башкир представляют значительный интерес для специалистов смежных отраслей знания - историков, этнографов, археологов, ан/ропологов и лингвистов и могут использоваться при решении проблем этногенеза башкир. Созданные в целях выполнения работы коллекции ДНК субпопуляций башкир могут использоваться в дальнейшем для проведения популяционных, эволюционных и медико-генетических исследований. Материалы работы могут быть использованы в научно-образовательном процессе при создании курсов лекций для студентов биологических, медицинских, исторических f специальностей, а также для издания научно-популярной литературы и в средствах массовой информации.

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Лобов, Артём Сергеевич

100 выводы

1. По данным распределения частот 13 Alu инсерций выявлена генетическая гетерогенность субпопуляций башкир. Распределение частот Alu инсерций в субпопуляциях башкир соответствует таковому в популяциях Европы.

2. Показатель генетической дифференциации Fst по частотам 13 Alu инсерций в субпопуляциях башкир составил 1.46%, что является относительно высоким показателем для субпопуляций одного этноса.

3. Установлено, что основная доля гаплогрупп мтДНК в популяции башкир принадлежит к западно-евразийским линиям (60.8%), 39.2% - восточно-евразийским. Самая высокая доля западно-евразийских линий мтДНК обнаружена у башкир Самарской и Саратовской областей (82.7%), самая низкая - в субпопуляции башкир Пермской области (49.3%).

4. На основании анализа полиморфизма мтДНК в 7 субпопуляциях башкир установлено, что в этногенезе башкир принимали участие европейские, южно-сибирские и центрально-азиатские популяции.

5. Показано, что основную долю Y-хромосомных линий в популяции башкир составляют гаплогруппы R-M269 (35.2%) и N-tat (19.2%), характерные для популяций Западной Европы, Ближнего Востока (R-М269) и Сибири (N-tat). Гаплогруппа R-M269 обнаружена во всех субпопуляциях, кроме башкир Стерлибашевского района, что свидетельствует об обособленности происхождения этой субпопуляции относительно других групп башкир.

6. Анализ микросателлитных локусов нерекомбинирующей области Y-хромосомы в субпопуляциях башкир показал высокую долю ближневосточных гаплотипов внутри гаплогруппы R-M269. В субпопуляции башкир Пермской области обнаружен единый гаплотип внутри R-M269, что свидетельствует об эффекте основателя.

7. Установлено, что по данным Alu инсерций, мтДНК и Y хромосомы картина генетических взаимоотношений субпопуляций башкир значительно отличается друг от друга. Причины этого могут быть связаны с различной природой изученных маркеров, а также со спецификой и своеобразием популяционно-генетических процессов в отношении женского и мужского генофондов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

С древнейших времен, датируемых эпохой верхнего палеолита, на территории Волго-Уральского региона прослеживались контакты восточно-европейского и азиатского населения. На формирование башкирского народа оказали влияние древние популяции Алтая, Западной и Южной Сибири, севера Восточной Европы, Ближнего Востока, Средней Азии, а позднее кочевые татаро-монгольские племена и славянские народы Центральной и Западной Европы. Такое сложное смешение народов и народностей, конечно же, отразилось на генетической структуре изученных нами субпопуляций башкир.

Являясь, единым этносом, объединенные языком, культурой и историей, различные группы башкир имеют различные генетические корни по разным системам маркеров. В данной работе, используя три системы молекулярно-генетических маркеров (аутосомные Alu инсерции, мтДНК и Y хромосому), мы провели изучение 7 субпопуляций башкир. Была оценена доля восточно- и западно-евразийских линий мтДНК и Y хромосомы, характерный спектр гаплогрупп в субпопуляциях башкир, а также, в ряде случаев, выполнен анализ филогеографии этих линий и их происхождение.

Нами было проведено генотипирование 13 аутосомных Alu-инсерционных локусов (PV92, В65, ТРА25, АСЕ, АРОА1, NBC480, NBC485, Ya5NBC123, Ya5NBC27, Ya5NBC182, Ya5NBC148, Ya5NBC51, Ya5NBC102) у неродственных индивидов из 7 субпопуляций башкир, проживающих на территории Республики Башкортостан и регионах Российской Федерации.

Сравнительный попарный анализ распределения частот аллелей 13 Alu инсерций между субпопуляциями башкир в большинстве случаев выявил статистически достоверные отличия. Между башкирами

Абзелиловского, Баймакского районов и Пермской области различия обнаружены не были. Интересным является факт отсутствия значимых различий между самарскими/саратовскими и стерлибашевскими башкирами. Также гомогенными оказались две выборки башкир Оренбургской области.

В целом полученные результаты по 13 Alu инсерциям показали существование подразделённости субпопуляций башкир, и выявили существенные различия по распределению частот инсерций 13 Alu-локусов между группами башкир, проживающих на территории Волго-Уральского региона. Показатель генетической дифференциации Fst по частотам 13 Alu инсерций в субпопуляциях башкир составил 1.46%, что является относительно высоким показателем для субпопуляций одного этноса.

В результате анализа гипервариабельного сегмента I и маркеров кодирующего региона мтДНК было обнаружено, что основная часть линий (60.8%) принадлежала кластерам, имеющим широкое распространение в Европе и на Ближнем Востоке (H, U, HV1, J, Т, V, I, W), 39.2% линий принадлежали к гаплогруппам широко распространенным среди жителей восточно-евразийской части континента (А, В, С, D, F, G, N, M, Y) (табл. 3). Основную часть генофонда башкир составили гаплогруппы H (22%), U {включая Ul, U2, U4, U5, U7, К) (27.7%), С (14.4%), D (включая D* и D4) (7.5%), M {включая M* Ml, М7, М8а) (4.1%), N {включая N, Nia, N9a){4.2%), G {включая G*, Gl, G2, G3) (2.6%). Остальные кластеры встречались с частотой менее 3%.

Наиболее частой гаплогруппой в субпопуляциях башкир является гаплогруппа H (22%). С максимальной частотой данная гаплогруппа обнаруживалась в субпопуляции башкир из Самарской и Саратовской областей (35%), менее характерной она оказалась для самой северной субпопуляции башкир - Пермской области (11%). В остальных пяти субпопуляциях эта гаплогруппа имела примерно равные доли в их генофондах (от 19% до 23%).

Клэйды 114 и 1/5 встречались в среднем в субпопуляциях башкир с частотой 14.8% и 7.4% соответственно. Самый высокий процент гаплогруппы 114 выявлен у башкир Стерлибашевского района Республики Башкортостан и Самарской и Саратовской областей (21.3%), самые минимальные значения этой гаплогруппы обнаружены у баймакских башкир и башкир Оренбургской области (8.5% и 9% соответственно). Гаплогруппа 1/5 с наиболее высокой частотой наблюдалась в субпопуляции башкир Самарской и Саратовской областей (6.7%).

Широко распространенная в Северо-Восточной Азии и Южной Сибири гаплогруппа С представлена у башкир с достаточно высокой частотой - от 6.6% у башкир Самары и Саратова до 23.4% у башкир Абзелиловского района РБ. Также с относительно высокой частотой встречалась гаплогруппа И (до 16% у пермских башкир). Довольно интересно было обнаружить примерно одинаково низкую частоту гаплогруппы С мтДНК в субпопуляциях пермских (6.7%), самарских и саратовских башкир (6.6%).

Гаплогруппа J найдена во всех изученных субпопуляциях башкир, доля данной гаплогруппы в общем генофонде башкир составила 6%. Гаплогруппа Т отсутствовала у башкир Стерлибашевского района Республики Башкортостан и башкир Самарской и Саратовской областей.

В целом, по результатам анализ мтДНК субпопуляции башкир обнаруживают довольно большой для одного этноса размах вариации в спектре гаплогрупп мтДНК, что приближает одни субпопуляции башкир к азиатским, а другие - к популяциям Восточной Европы. В силу этих же причин субпопуляции башкир не формируют одного общего отчетливого кластера при анализе методом главных компонент и ведут себя скорее как популяции различных этносов, что объясняется различным происхождением изученных субпопуляций башкир. Данные по распределению частот гаплогрупп мтДНК в субпопуляциях башкир свидетельствует о том, что на формирование башкир как этноса оказали влияние европейские, южно-сибирские и центрально-азиатские популяции.

Основная доля У-хромосом в изученных субпопуляциях приходится на три гаплогруппы (Я-М269, Я-811У10831.2 и А^-Та^, которые в сумме составляют от 70% до 100%. Исключением являются только башкиры Абзелиловского района, у которых данные гаплогруппы составляют лишь 31% хромосом.

Частота гаплогруппы Я-М269 в субпопуляциях башкир варьирует в значительных пределах от 0.07 и до 0.84. Ее высокая частота среди баймакских и пермских башкир сопровождается умеренной и низкой частотой в остальных группах башкир. Данная гаплогруппа не была найдена только в выборке стерлибашевских башкир.

Высокая частота Я-М269 в популяциях Южного Урала является неожиданной находкой, поскольку данная гаплогруппа не характерна ни для одной из смежных с ней территорий (Центральной Азии, Восточной Европы и Сибири). Происхождение гаплотипов кластера Я-М269 на Южном Урале и других прилегающих к нему территориях, не вошедших в филогенетический анализ (Центральная Азия, Сибирь и Восточная Европа), следует связывать с процессами наиболее ранних этапов (с эпохи Верхнего Палеолита до Неолита) распространения гаплогруппы Я-М269 по Евразии.

Гаплогруппы, характерные для населения Западной Азии, Кавказа и севера Африки - У-М172, J-M261, Е-Ш5, G-M342, G-P15, обнаружены у башкир с очень низкой частотой (is-M35, G-P15, У-М172) или вообще отсутствуют (J-M267, G-M342).

Гаплогруппы, характерные для азиатских популяций (О-М175, С-М130(хМ48), С-М48), суммарно составляют лишь небольшую долю отцовских линий у башкир (до 15%). Следовательно, приход на Южный Урал популяций, несущих азиатские линии, внес незначительный генетический вклад в генофонд башкир.

Широко распространенная по всему северу Восточной Европы и Сибири гаплогруппа A^-Tat представлена во всех изученных субпопуляциях башкир с частотой от 3% у пермских башкир до 65% у башкир Оренбуржья. Появление носителей гаплогруппы N-Tat на Южном Урале можно связать, по крайней мере, с двумя волнами миграций, каждая из которых могла привести к потоку генов из Сибири.

По нашим данным у большинства изученных субпопуляций (6 из 9) башкир западно-евразийские гаплогруппы i?-SRY10831.2 и R-M269 суммарно составляют основу У-хромосомного тгула (от 63% до 96%), в то время как производные кластера /-М170 практически отсутствуют: нами обнаружены только единичные хромосомы с маркерами I-Р37 и /-М170(хР37, М253, М223) у западных и восточных Оренбургских башкир.

В сумме, представленные нами данные, говорят об отсутствии или о незначительном проникновении на Южный Урал носителей типично европейских (/-М253, М223, Р37) и переднеазиатских (J-М172, У-М267, Е

М35, G-M342, G-P15) гаплогрупп в недавнем историческом прошлом. Поскольку нет следов массовых миграций из Европы и Западной Азии, то причины преобладания западноевразийских гаплогрупп (i?-SRY10831.2 и R-М269) на Южном Урале следует искать в процессах раннего заселения этого региона. Однозначно связать данные отцовские линии с процессами заселения эпохи Верхнего Палеолита, Мезолита и Неолита Южного Урала не представляется возможным на современном уровне наших знаний. Однако распространение срубного и андроновского комплекса археологических культур на Южном Урале в бронзовом веке говорит о том, что заселение данного региона происходило в рамках освоения человеком западной Евразии. Этот период заселения Южного Урала остается пока малоизученным, и мы рассматриваем обнаруженный западно-евразийский компонент в генофонде башкир как генетический пласт, оставленный дотюркским населением региона. Одной из составляющих этого населения были финно-угорские племена и в этом отношении важно отметить, что отцовские линии, единодушно относимые к генетическому наследию уралоязычных групп (JV-Tat и N-Р43), составляют существенную долю Y-хромосом у башкир.

В целом, по данным о системе трех молекулярно-генетических маркеров формируется целостная картина генетических взаимоотношений субпопуляций башкир и других народов мира. Различные системы маркеров значительно дополняют друг друга, давая раздельную информацию об отцовском и материнском вкладе в генетическую историю популяций башкир. Следует отметить, что генетическая структура субпопуляций башкир, полученная при анализе Y хромосомы, обнаруживает существенные отличия как от результатов по данным мтДНК, так и от результатов, полученных по данным о распределении частот Alu инсерций. Подобные различия объясняются как разным эффективным размером популяций (при сравнении однородительских маркеров с Alu инсерциями), так и феноменом патрилокальности (в случае сравнения Y хромосомы и мтДНК), а также давлением многообразных демографических факторов в различные этапы формирования этого этноса, отразившихся на современном облике субпопуляций башкир. Также следует помнить о том, что мы можем наблюдать и соответственно описывать лишь явления, которые оставили след в генах современных популяций и, что часть демографических событий была неизбежно стерта с генетической картины популяций.

Библиография Диссертация по биологии, кандидата биологических наук, Лобов, Артём Сергеевич, Уфа

1. Агеев Б.Б. Пьяноборская культура. Уфа: 1992.- 118с.

2. Акимова М.С. Антропологические исследования в Башкирии //В кн. Антропология и геногеография. Сборник статей. М.: Наука, 1974. С. 77-95.

3. Асфандияров А.З., Асфандиярова K.M. История башкирских деревень Саратовской и Самарской областей Российской Федерации. Уфа: Китап, 2002. -188с.

4. Бадер О.Н. Палеолит Башкирии// АЭБ. 1971. - Т. IV. 67с.

5. Баскаков H.A. Тюркские языки. Москва: 1960. -179с.

6. Баскаков H.A. Введение в изучение тюркских языков. Москва: 1962.-109с.

7. Бермишева М., Тамбетс К., Виллемс Р., Хуснутдинова Э. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона// Молекулярная биология. 2002.-№ 6. С. 990-1001.

8. Бикбулатов Н.В., Юсупов P.M., Шитова С.Н., Фатыхова Ф.Ф. Башкиры. Этническая история и традиционная культура. Уфа: Изд. Башкирская энциклопедия, 2002. 247с.

9. Булатов А.Б. Восточные средневековые авторы о башкирах// АЭБ. -1971.- Т. IV. С. 323-328.

10. Викторова Т.В., Корытина Г.Ф., Хуснутдинова Э.К. ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан// Под ред. Хуснутдиновой Э.К. -Уфа: Китап, 2005. - 204с.

11. Гильом Р. Путешествия в Восточные страны Плано Карпини и Гильома Рубрука. Алмата: Гылым, 1993. -248с.

12. Горбунов B.C. Абашевская культура Южонго Приуралья. Уфа: 1986.-97с.

13. Горбунов B.C. Бронзовый век Волко-Уральской лесостепи. Уфа: -1992. 103 с.

14. Горюнова Е.И. Этническая история Волго-Окского междуречья. // Материалы и исследования по археологии СССР. М., -1961,- №94. -149с.

15. Животовский JI.A. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. -272с.

16. Животовский JI.A. Микросателлитная изменчивость в популяциях человека и методы ее изучения// Вестник ВОГиС. 2006. - Том. • 10. №10.-. 74-96с.

17. Ковалевский А.П. Книга Ахмеда ибн-Фалдана о его путешествии на Волгу в 921 922 гг. Харьков: 1956. - 493с.

18. Кузеев Р.Г. Происхождение башкирского народа. Этнический состав, история расселения. Москва: Наука, 1974. -571с.

19. Мажитов H.A. Происхождение башкир// АЭБ. 1971.- Т. IV. С.11-16.

20. Максютова Н.Х. Восточный диалект башкирского языка (в сравнительно-историческом освещении). Москва: 1976. -139с.

21. Малярчук Б.А., Деренко М.В. Филогеографические аспекты изменчивости митохондриального генома человека// Вестник ВОГиС. 2006. - Т. 10. - № 8. - С.41-56. ■

22. Матюшин Г.Н. Мезолит Южного Урала. Москва: 1976. 164 С.

23. Миржанова С.Ф. Южный диалект башкирского языка. Москва: 1979. -96с.

24. Миржанова С.Ф. Северо-западный диалект башкирского языка. Уфа: 1991.-103с.

25. Мольнар Э. Проблемы этногенеза и древней истории венгерского народа. Будапешт: 1955. -346с.

26. Небольсин П. Отчет о путешествии в Оренбургский и Астраханский край. // Вестник РГО, СПб:. 1852. ч.1, кн.1. - с.1-34.

27. Павлинов И.Я. Становление современной филогенетики// Биология. 2006. - № 12.-С. 12-23.

28. Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Линии мтДНК и Y хромосомы в популяции якутов// Генетика. 2003. - Т.39. - С.975-981.

29. Пшеничнюк А.Х. Кара-абызская культура// АЭБ Уфа: 1973. -Т. V. - С. 162-243.

30. Пшеничнюк А.Х. Культура ранних кочевников Южного Урала. Москва: 1983.-139с.

31. Рафиков Х.С., Кузеев Р.Г., Юмагужина Н.Х. К популяционной генетике башкир// Культура и быт башкир. Уфа: БФ АН СССР. -1978. -23 с.

32. Рафиков Х.С., Белова И.Ю., Юмагужина Н.Х., Кузеев Р.Г. Структура популяции башкир в регионе среднего Поволжья и Урала // В сб.: Популяционно-генетические исследования народов Южного Урала. Уфа: БФ АН СССР, 1981. - С.3-36.

33. Рафиков Х.С. Антропология и популяционная генетика башкир. // Уфа: БФ АН СССР. 1987. - 128с.

34. Рафиков Х.С., Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М. Особенности формирования генетической структуры башкир// Материалы к антропологии уральской расы. Уфа. 1992. - С.60-70.

35. Русские летописи на древнеславянском языке. СПб: Ч. II. 1816. -339с.

36. Рынков Ю.Г., Перевозчиков И.В. К популяционной генетике коренного населения Сибири. Восточные Саяны// Вопросы антропологии 1969. - Вып. 31. - С.9-15.

37. Спицын В.А., Спицына Н.Х. Генетическая дифференциация башкир на разных уровнях иерархической структуры// Сравнительная антропология башкирского народа. Уфа: 1990. -С.78-84.

38. Спицын В. А., Бекман Л., Новорадовский А.Г. с соав. Генетическое положение мордвы среди других финно-угорских народов//Генетика. 1995. - Т. 31. -№ 8. - С.1139-1146.

39. Спицына Н.Х. Оценка вклада угорского компонента в формирование башкир (по данным популяционной генетики)// Материалы 7-го Международного конгресса финно-угроведения. Дебрецен. 1990. - С.199-203.

40. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии// Томск: Издательство «Печатная мануфактура» 2002.-243с.

41. Сунгатов Ф.А., Гарустович Г.Н., Юсупов P.M. Приуралье в эпоху Великого переселения народов. Уфа: Уфимский полиграфкомбинат. 2004. -95с.

42. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р., Максимова Н.Р., Хуснутдинова Э.К. Анализ митохондриальной ДНК в популяции якутов// Молекулярная биология. 2003. Т.37. - С.544-553.

43. Хидиятова И.М., . Хуснутдинова Э.К., Иващенко Т.Э., Рафиков Х.С ПДРФ-анализ локусов МЕТ и D7S23, сцепленных с геном муковисцидоза, в популяции башкир и коми// Генетика. 1993. № 12. - С. 329-334.

44. Хидиятова И.М., Р.И.Фатхлисламова, Р.В.Магжанов, С.Н.Попова, П.А.Сломинский, С.А.Лимборская, Э.К.Хуснутдинова. Изучение экспансии и частоты мутирования CTG повторов гена миотонической дистрофии// Генетика. 2000.-V.36.№10. - С.1181-1183.

45. Хуснутдинова Э. К. Молекулярно-геннетическая характеристика популяции башкир и других народов Волго-уральского региона// Диссертационная работа доктора биологических наук. Москва — 1997.-336с.

46. Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Викторова Т.В., Галеева А.Р., Мустафина O.E. Анализ генетической дифференциации башкир и народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфных маркерах ядерного генома. // Генетика. 1999. Т.35. №6.-0.831-837.

47. Хуснутдинова Э. К. Этногеномика и генетическая история народов Восточной Европы// Вестник Российской академии наук. 2003.- Т. 73. № 7. -С.614-621.

48. Хуснутдинова Э.К., Кутуев И. А., Хусаинова Р.И. и др. Этногеномика и филогенетические взаимоотношения народов Евразии// Вестник ВОГИС. 2006. Т. 10. №1. С.24-40.

49. Юсупов P.M. Краниология башкир. Ленинград: Наука 1989. -200с.

50. Юсупов P.M. Историческая антропология Южного Урала и формирование антропологического состава башкир. Уфа: Принт. -1991.48с.

51. Achilli A., Rengo С., Magri С., Battaglia V., Olivieri A., Scozzari R., Cruciani F., Zeviani M., Briem E., Carelli V., Moral P., Dugoujon J.

52. Alonso S., Flores C., Cabrera V. The place of the Basques in the European Y-chromosome diversity landscape.// Eur. J. Hum. Genet. -2005.-Vol. 13.-P. 1293-1302.

53. Arno T., Yadava N., Oh R., Nicholls D.G., Brand M.D. Experimental assessment of bioenergetic differences caused by the common European mitochondrial DNA haplogroups H and T// Gene. 2008. -Mar. 31. Vol.411.-P. 69-76.

54. Avise J.C. Phylogeography: the histoiy and formation of species. -Cambridge: Harvard University Press, 2000. 464 p.

55. Balanovsky O., Rootsi S., Pshenichnov A., et.al. Two sources of the Russian patrilineal heritage in their Eurasian context// Am. J. Hum. Genet. 2008. - Vol.82. - P.236-250.

56. Ballinger S.W., Schurr T.G., Torroni A., Gan Y.Y., Hodge J.A., Hassan K., Chen K.H., Wallace D.C. Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient mongoloid migrations// Genetics. 1992. V.130. - P.139-152.

57. Bandelt H.-J., Forster P., Röhl A. Median-joining networks for inferring intra-specific phylogenies// Mol. Biol. Evol. 1999. - V.16. -P.37-48.

58. Bermisheva M. A., Tambets K., Villems R., and Khusnutdinova E. K. Diversity of Mitochondrial DNA Haplogroups in Ethnic Populations of the Volga-Ural Region// Molecular Biology. -2002.- Vol. 36.- № 6.-P. 802-812.

59. Bermisheva M. A., Kutuev I. A., Spitsyn V. A., Villems R., Batyrova A. Z., Korshunova T. Yu., Khusnutdinova E. K. Analysis of Mitochondrial DNA Variation in the Population of Oroks// Russian Journal of Genetics. 2005. - Vol. 41. No. 1. P. 66-71.

60. Brown W.M., George M., Jr., Wilson A.C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1979. - V.76. -P.1967-1971.

61. Carter B.A., Salem A., Hedges D.J., ICeegan C.N., Kimball B., Walker J.A, Watkins W.S., Jorde L.B., Batzer M.A. Genome-wide analysis of the human Alu Yb-lineage// HUMAN GENOMICS.- 2004.- Vol. 1. №3. P. 167-178.

62. Cavalli-Sforza L.L, Piazza A. Human genomic diversity in Europe: a summary of recent research and prospects for the future// Eur J Hum Genet. 1993. - Vol. 1. (1). -P. 3-18.

63. Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution// Nature. 2003. -Vol. 33.-P. 266-275.

64. Chaix R., Austerlitz F., Hegay T., Quintana-Murci L., Heyer E. Genetic traces of east-to-west human expansion waves in Eurasia// Am. J. Phys. Anthropol. 2008. - Vol. 136. -P.309-326.

65. Chen Y.S., Olckers A., Schurr T.G., Kogelnik A.M., Huoponen K., Wallace D.C. MtDNA variation in the South African Kung and Khwe and their genetic relationships to other African populations// Am. J. Hum. Genet. 2000. - V.66. - P.1362-1383.

66. Cheng B., Tang W., He L., Dong Y., Lu J., Lei Y., Yu H., Zhang J., Xiao C. Genetic imprint of the Mongol: signal from phylogeographic analysis of mitochondrial DNA// Hum. Genet.- 2008. V. 53.- P. 905918.

67. Comas D., Plaza S., Wells R.S., Yuldaseva N., Lao O., Calafell F., Bertranpetit J. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages// Eur. J. Hum. Genet. 2004. -V.12. -P.495-504.

68. Derbeneva O.A., Starikovskaya E.B., Wallace D.C., Sukernik R.I. Traces of Early Eurasians in the Mansi of Northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis// Am. J. Hum. Genet. 2002. - V.70. -P.1009-1014.

69. Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., et al., Y-chromosome haplogroup N dispersals from south Siberia to Europe// J. Hum. Genet.- 2007. -Vol. 52. -P.763-770.

70. Diamond J., Bellwood P. Farmers and their languages: The first expansions// Science. 2003. - Vol. 300. -P.597 - 603.

71. Diez-Sanches C., Ruiz-Pesini E., Lapena A.C., Montoya J., Perez-Martos A., Enriquez J.A., Lopes-Perez M.J. Mitochondrial DNA content of human spermatozoa// Biol. Reprod. 2003. - V.68. -P.180-185.

72. Dongna L., Hui L., Caiying O., Yan L., Yuantian Sun, Bo Y., Zhendong Q., Zhenjian Zh., Shilin L., Li J. Paternal Genetic Structure of Hainan Aborigines Isolated at the Entrance to East Asia// PLoS ONE. 2008. - Vol. 5. -P.3-7.

73. Dupuy B.M., Stenersen M., Egeland T., Olaisen B. Y-chromosomal microsatellite mutation rates: differences in mutation rate between and within loci. //Hum. Mutat. 2004. - Vol. 23. -P. 117-124.

74. Finnila S., Lehtonen M.S., Majamaa K. Phylogenetic network for European mtDNA// Am. J. Hum. Genet. 2001. - V.68. -P.1475-1484.

75. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H.-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal// Am. J. Hum. Genet. 1996. - V.59. -P.935-945.

76. Forster P. Ice Ages and the mitochondrial DNA chronology of human dispersals: a review // Philos. Trans. R. Soc. Lond. B. Biol. Sei. 2004. - Vol. 359 (1442). -P.255-264.

77. Forster P., Matsumura S. Did early humans go North or South// Science. 2005. - Vol. 308. -P.965-966.

78. Fucharoen G., Fucharoen S., Horai S. Mitochondrial DNA polymorphisms in Thailand// J. Hum. Genet. 2001. - V.46. -P.115-125.

79. González A.M., Karadsheh N., Maca-Meyer N., Flores C., Cabrera V.M., Larruga J.M. Mitochondrial DNA variation in Jordanians and their genetic relationship to other Middle East populations// Ann. Hum. Biol. -2008. Mar-Apr. 35. -P.212-231.

80. Goebel T. Pleistocene human colonization of Siberia and peopling of the Americas: an ecological approach// Evolutionary Anthropology. — 1999. Vol. 8. - № 6 - P.208-227.

81. Guo S.W., Thompson E.A. Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportions for multiple alleles// Biometrics. 1992. - Vol. 48. -P.361-372.

82. Hammer M.F., Horai S. Y chromosomal DNA variation and the peopling of Japan// Am. J. Hum. Genet. 1995. - Vol. 56. -P.951-962.

83. Hewitt G. The genetic legacy of the Quaternary ice ages// Nature.2000. Vol. 405. -P.907-913.

84. Hopkin K. Death to sperm mitochondria// Sci. Am. 1999. - V.280. -P.21.

85. Ingman M., Kaessman H., Paabo S., Gyllensten U. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans// Nature. 2000. -V.408. -P.708-713.

86. Ingman M., Gyllensten U. Analysis of the complete human mtDNA genome: methodology and inferences for human evolution// J. Hered.2001.-V.92.-P.454-461.

87. Jobling M.A., Tyler-Smith C. The human Y chromosome an evolutionary marker comes of age// Nature. 2003. - Vol. 4. -P.598-612.

88. Karafet T., Xu.L., Du.R., Wang W., Feng S., Wells R.S, Redd A.J., Zegura S.L., Hammer M.F. Paternal population history of East Asia: Sources, patterns, and microevolutionary processes// Am. J. Hum. Genet.-2001.-Vol. 69.-P.615-628.

89. Karafet T.M., Mendez F.L., Meilerman M., Underhill P.A., Zegura S.L., Hammer M.F. New binary polymorphisms reshape and increaseresolution of the human Y chromosomal haplogroup tree.// Genome Res.-2008.-Vol. 18.-P.830-838.

90. Karlsson A.O., Wallerstrom T., Gotherstrom A., Holmlund G. Y-chromosome diversity in Sweden A long-time perspective.// Eur. J. Hum. Genet. - 2006. - Vol. 14. -P.963-970.

91. Katoh T., Munkhbat B., Tounai K., ct al., Genetic features of Mongolian ethnic groups revealed by Y-chromosomal analysis// Gene.- 2005. -Vol. 346. -P.63-70.

92. Kayser M., Brauer S., Weiss G., Underhill P.A., Roewer L., Schiefenhovel W., Stoneking M. Melanesian origin of Polynesian Y chromosomes// Curr. Biol. 2000. - Vol. 10. -P.1237-1246.

93. Kayser M., Brauer S., Weiss G., Schiefenhovel W., Underhill P.A., Stoneking M. Independent histories of human Y chromosomes from Melanesia and Australia// Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68. -P.173-190.

94. Kivisild T., Helle H., Tolk V.et al., The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree// Mol. Biol. Evol. 2002. - Vol. 19 (10). -P.1737-1751.

95. Kong Q.-P., Yao Y.-G., Liu M., Shen S.-P., Chen C., Zhu C.-L., Palanishamy M.G., Zhang Y.-P. Mitochondrial DNA sequence polymorphisms of five ethnic populations from northern China// Hum. Genet. 2003. - V.l 13. -P.391-405.

96. Krings M., Geisert H., Schmitz R.W., Krainitzki H., Paabo S. DNA sequence of the mitochondrial hypervariable region II from the neandertal type specimen// Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1999. - V.96. -P.5581-5585.

97. Kutuev I., Khusainova R., Karunas A., Yunusbayev B., Fedorova S. From East to West: Patterns of Genetic Diversity of Populations Living in Four Eurasian Regions// Yuman Heredity. 2006.- Vol. 61. P. 1-9.

98. Lahermo P., Sajantila A., Sistonen P.et.al. The genetic relationship between the Finns and Finnish Saami: analysis of nuclear DNA and mtDNA// Am. J. Hum. Genet. 1999. - V. 64. -P.232-249.

99. Lum J.K., Cann R.L. MtDNA and language support a common origin of Micronesians and Polynesians in Island Southeast Asia// Am. J. Phys. Anthropol. 1998. - V.105. -P. 109-119.

100. Maca-Meyer N., Gonzales A.M., Larruga J.M., Flores C., Cabrera V.M. Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansions// BMC Genet. 2001. - V.2. -P. 13.

101. Marchani E.E., Watkins W.S., Bulayeva K., Harpending H.C., Jorde L.B., Culture creates genetic structure in the Caucasus: autosomal, mitochondrial, and Y-chromosomal variation in Daghestan// BMC Genet.-2008. Jul. 17; 9:47.

102. Malyarchuk B., Denisova G., et al., Y-chromosome haplogroup N dispersals from south Siberia to Europe// J. Hum. Genet.- 2007. -Vol. 52. -P.763-770.

103. Malyarchuk B., Grzybowski T., Derenko M., Perkova M., Vanecek T., Lazur J, Gomolcak P., Tsybovsky I. Mitochondrial DNA phylogeny in Eastern and Western Slavs// Mol. Biol. Evol. 2008. - Aug. 25. -P.1651-1658.

104. Mallory J.P. Archaeological models and Asian Indo-Europeans// Proceedings of the British Academy 2002. Vol. 116. -P. 19-42.

105. Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA // Methods in Molecular Biology. / Ed. Walker J.M.N.Y.: Haman Press, 1984. -p.31-34.

106. Mellars P. The Speciation of modern homo sapiens/ Eds. Crow T.J. -Oxford: Oxford University Press, 2002. -272 p.

107. Merriwether D.A., Hodgson J.A., Friedlaender F.R., Allaby R., Cerchio S., Koki G., Friedlaender J.S. Ancient mitochondrial M haplogroups identified in the Southwest Pacific// Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2005. - V.102. -P.13034-13039.

108. Nasidze I., Quinque D., Dupanloup I., Rychkov S., Naumova O., Zhukova O., Stoneking M. Genetic evidence concerning the origin of south and north ossetians// Annals of human Genetics. 2004b. - Vol. 68. -P.588-599.

109. Nei M., Chesser R.K. Estimation of fixation indices and gene diversities// Ann. Hum. Genet. 1983. - Vol. 47. -P.253-259.

110. Otte M. The History of European populations as seen by Archeology// in Archaeogenetics: DNA and the population prehistory of Europe/

111. Eds. Renfrew C., Boyle K. Cambridge: McDonald Institute for Archaeological Research, 2000. -342 p.

112. Oefner P.J., Underhill P.A. DNA mutation detection using denaturing high-performance liquid chromatography. Current Protocols in Human Genetics. Supplement New York: Wiley & Sons, 199819. 7.10.1-7.10.12.-234 p.

113. Olivio P.D., Van de Walle M.J., Laipis P.J., Hauswirth W.W. Nucleotide sequence evidence for rapid genotypic shifts in the bovine mitochondrial DNA D-loop//Nature. 1983. - V.306. - P.400-402.

114. Oota H., Kurosaki K., Pookajorn S., Ishi'da T., Ueda S. Genetic study of the Paleolithic and Neolithic Southeast Asians// Human Biology. -2001. V.73. - P.225-231.

115. Pimenoff V.N., Comas D., Palo J.U., Vershubsky G., Kozlov A., Sajantila A. Northwest Siberian Khanty and Mansi in the junction of

116. West and East Eurasian gene pools as revealed by uniparental markers// Eur. J. Hum. Genet. 2008.- Vol. 16. - P. 1254-1264.

117. Qamar R., Ayub Q., Mohyuddin A., Helgason A., Mazhar K., Mansoor A., Zerjal T., Tyler-Smith C., Qasim Mehdi S. Y-Chromosomal DNA Variation in Pakistan// Am. J. Hum. Genet. 2002. - Vol.70. -P.l 107-1124.

118. Quintana-Murci L., Semino O., Bandelt H-J., Passarino G., McElreavey K., Santachiara-Benerecetti A.S. Genetic evidence of an early exit of Homo sapiens sapiens from Africa through eastern Africa// Nat. Genet. 1999. - Vol. 23. -P.437-441.

119. Raphicov Kh.S., Khusnutdinova E.K., Dolmatova I.Y. et al., Population genetic analyses of the Bashkirs on the basis of the material of the Bashkirs / Ed. Pauli Kajanova. Helsinki: Suomalianen Tiedeakatemia. 1986. -P.9-15.

120. Raymond M., Rousset F. GENEPOP (version 1.2): population genetics Software for exact tests and ecumenicism// J. Heredity. 1995. - Vol. 86-P. 248-249.

121. Redd A.J., Takezaki N., Sherry S.T., McGarvey S.T., Sofro A.S., Stoneking M. Evolutionary history of the COII/tRNALys intergenic 9 base pair deletion in human mitochondrial DNAs from the Pacific// Mol. Biol. Evol 1995. - V.12. - P. 604-615.

122. Richards M.B., Macaulay V.A., Bandelt HJ., Sykes B.C. Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe// Ann. Hum. Genet. 1998. - V.62. - P.241-260.

123. Richards M, Macaulay V, Hickey E, Vega E, Sykes B, Guida V, Rengo C, et al.„ Tracing European founder lineages in the Near Eastern mtDNA pool// Am. J. Hum. Genet.- 2000. Vol. 67. P. 1251— 1276.

124. Richards M., Macaulay V., Torroni A., Bandelt H.-J. In search of geographical patterns in European mitochondrial DNA// Am. J. Hum. Genet. 2002. - V.71. - P.l 168-1174.

125. Rootsi S. Human Y-chromosomal variation in European populations. PhD thesis. 2004. Tartu, Tartu University Press.

126. Rosa A., Brehm A., Kivisild T., Metspalu E., Villems R. MtDNA profile of West Africa Guineans: towards a better understanding of the Senegambia region//Ann. Hum. Genet. 2004. - V.68. - P.340-352.

127. Saillard J., Forster P., Lynnerup N., Bandelt H.-J., Norby S. MtDNA variation among Greenland Eskimos: the edge of the Beringian expansion // Am. J. Hum. Genet. 2000. - V.67. - P.718-726.

128. Schlecht J., Kaplan M., Barnard K., Karafet T., Hammer M., Merchant N. Machine-Learning Approaches for Classifying Haplogroup from Y Chromosome STR Data// PLoS. Comput. Biol. 2008. - Vol. 4. Published online.

129. Schurr T.G., Wallace D.C. Mitochondrial DNA diversity in Southeast Asian populations// Hum. Biol. 2002. - V.74. - P.431-452.

130. Semino O., Passarino G., Brega A., Fellous M. Santachiara-Benerecetti A.S. A view of the neolithic demic diffusion in Europe through two Y chromosome-specific markers. Am. J. Hum. Genet. -1996.-Vol. 59.-P. 964-968.

131. Semino O., Santachiara-Benerecetti A.S., Falaschi F., Cavalli-Sforza L.L., Underhill P.A. Ethiopians and Khoisan share the deepest clades of the human Y-chromosome phylogeny// Am. J. Hum. Genet. 2002. -Vol. 70.-P. 265-268.

132. Shah S.S., Ayub Q., Firasat S., Kaiser F., Mehdi S.Q. Y haplogroups and aggressive behavior in a Pakistani ethnic group// Aggress. Behav. 2008. - Oct. 21.- (Epub ahead of print).

133. Sherry S.T., Rogers A.R., Harpending H., Soodyall H., Jenkins T., Stoneking M. Mismatch distributions of mtDNA reveal recent human population expansions// Human Biology 1994. - Vol. 66. - P. 761775.

134. Simoni L., Calafell F., Pettener D., Bertranpetit J., Barbujani G. Geographic patterns of mtDNA diversity in Europe// Am. J. Hum. Genet. 2000.-Vol.66.-P.262-278.

135. Stevanovitch A., Gilles A., Bouzaid E., Kefi R., Paris F., Gayraud R.P., Spadoni J.L., El-Chenawi F., Beraud-Colomb E. Mitochondrial DNA sequence diversity in a sedentary population from Egypt// Ann. Hum. Genet. 2004. - V.68. - P.23-39.

136. Sykes B., Leiboff A., Low-Beer J., Tetzner S., Richards M.The origins of the Polynesians: an interpretation from mitochondrial lineage analysis// Am. J. Hum. Genet. 1995. - V.57. - P. 1463-1475.

137. Sykes B. Human diversity in Europe and beyond: From blood groups to genes// Archaeogenetics: DNA and the population prehistory of Europe/ Eds. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge: Cambridge University Press, 2000. - P. 23-28.

138. Tambets K., Rootsi S., Kivisild T., Help H., Serk P., Loogvali E.-L., Tolk H.-V., Reidla M., Metspalu E., Pliss L., Balanovsky O., Pshenichnov A., Balanovska E., Gubina M., Zhadanov S., Osipova L.,

139. Thangaraj K., Singh L., Reddy A.G., Rao V.R., Underhill P.A., Pierson M., Frame I.G, Hagelberg E. Genetic affinities of the Andaman Islanders, a vanishing human population// Curr. Biol. -2003.-Vol. 13.-P. 86-93.

140. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F., Brown M.D., Neel J.V., Larsen M., Smith D.G., Vullo S.M., Wallace D.C. Asian affinities and continental radiation of the four founding Native American mtDNAs// Am. J. Hum. Genet. 1993. - V.53. - P.563-590.

141. Torroni A., Huoponen K., Francalacci P., Petrozzi M., Morelli L., Scozzari R., Obinu D., Savontaus M.L., Wallace D.C. Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations// Genetics. 1996. - V.144. - P.1835-1850.

142. Torroni A., Bandelt H.-J., D'Urbano L., Lahermo P., Moral P., Sellitto D., Rengo C., Forster P., Savontaus M.L., Bonne-Tamir B., Scozzari

143. R. MtDNA analysis reveals a major late Paleolithic population expansion from southwestern to northeastern Europe// Am. J. Hum. Genet. 1998. - V.62. - P.l 137-1152.

144. Torroni A., Achilli A., Macaulay A. et al., Harvesting the fruit of the human mtDNA tree// Trends Genet. 2006. - Vol. 22 (6). - P. 339-345.

145. Underhill P.A. Inferring human history: clues from Y-chromosome haplotypes// Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology. -2003. Vol. 48. - P. 487-493.

146. Whitfield L.S., Sulston J., Goodfellow P. Sequence variation of the human chromosome// Nature. 1995. - Vol. 378. - P. 379-380.

147. Willis K.J., Whittaker R.J. The refugial debate// Science. 2000. -Vol. 287.-P. 1406-1407.

148. Xue Y., Zeijal T., Bao W., et al., Male demography in East Asia: A north-south contrast in human population expansion times// Genetics. -2006.-Vol. 172. — P. 2431-2439.

149. Yusupov R.M. Ethnology of Bashkirs (study of ethnonyms, demography and history); in Khisamitdinova F.G., Yusupov R.M. (eds) Problems of ethnogenesis and ethnic history of Bashkir people. -Ufa.-2006.-P. 95-101.

150. Y Chromosome Consortium. A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups// Genome Res. 2002. -Vol. 12.-P. 339-348.

151. Yao Y.-G., Nie L., Harpending H., Fu Y.X., Yuan Z.G., Zhang Y.P. Genetic relationship of Chinese ethnic populations revealed by mtDNA sequence diversity// Am. J. Phys. Anthropol. 2002. - V.118. - P.63-76.

152. Zalloua P.A., Xue Y., Khalife J. Y-chromosomal diversity in Lebanon is structured by recent historical events.// Am. J. Hum. Genet. 2008. -Vol. 82.-P. 873-882.

153. Zeijal T., Wells R.S., Yuldasheva N., Ruzibakiev R., Tyler-Smith C. A genetic landscape reshaped by recent events: Y-chromosomal insights into Central Asia// Am. J. Hum. Genet. 2002. - Vol. 71. - P. 466482.

154. Zegura S.L., Karafet T.M., Zhivotovsky L.A., Hammer M.F. Highresolution SNPs and microsatellite haplotypes point to a single, recententry of Native American Y chromosomes into the Americas// mol. Biol. Evol. 2004. - V.21. - P.164-175.

Информация о работе

Лобов, Артём Сергеевич
кандидата биологических наук
Уфа, 2009
ВАК 03.00.15

Диссертация

Структура генофонда субпопуляций башкир - тема диссертации по биологии, скачайте бесплатно

Автореферат

Похожие работы