Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему

Структура и филогеография генофонда коренного населения Сибири по маркерам Y-хромосомы

ВАК РФ 03.02.07, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Структура и филогеография генофонда коренного населения Сибири по маркерам Y-хромосомы"

На правах рукописи

ХАРЬКОВ Владимир Николаевич

СТРУКТУРА И ФИЛОГЕОГРАФИЯ ГЕНОФОНДА КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ ПО МАРКЕРАМ У-ХРОМОСОМЫ

03.02.07 - генетика

005018764

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание учёной степени доктора биологических наук

3 МАЯ 2012

Томск-2012

005018764

Работа выполнена в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Научно-исследовательский институт медицинской генетики» Сибирского отделения Российской академии медицинских наук

Научный консультант:

доктор биологических наук, профессор Степанов Вадим Анатольевич Официальные оппоненты:

Лебедев Игорь Николаевич, доктор биологических наук

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики» Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, заведующий лабораторией цитогенетики

Федорова Сардана Аркадьевна, доктор биологических наук Федеральное государственное бюджетное учреждение «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярной генетики

Чикишева Татьяна Алексеевна, доктор исторических наук Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт археологии и этнографии» Сибирского отделения Российской академии наук, ведущий научный сотрудник, заведующая сектором антропологии

Ведущая организация:

Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт биологических проблем Севера» Дальневосточного отделения Российской академии наук

Защита состоится «29» мая 2012 г. в _ час. _ мин. на заседании

диссертационного совета ДМ 001.045.01 при ФГБУ «НИИМГ» СО РАМН, 634050, г. Томск, Набережная р. У шайки, д. 10.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ФГБУ «НИИМГ» СО РАМН Автореферат разослан «_»_2012 г.

Учёный секретарь

диссертационного совета

доктор биологических наук, профессор

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность проблемы. Изучение разнообразия генома человека и генофонда человечества на различных уровнях организации - индивидуальном, популяционном, этническом, расовом и видовом является одним из ключевых направлений исследований, стоящих перед современной генетикой. Современные молекулярно-генетические подходы дают в руки исследователю множество инструментов для работы в области популяционной генетики, филогенетических реконструкций, филогеографии и ряда других направлений (Underbill et al., 1997; Zhivotovsky et al., 2003; Tishkoff, Kidd, 2004; Jobling, Gill, 2004).

Изучение маркерных систем, локализованных на нерекомбинирующем участке Y-хромосомы (NRY) является одним из наиболее активно используемых в настоящее время инструментов анализа популяционного генофонда. Маркеры NRY применяются для выявления особенностей генетической структуры локальных популяций, истории и закономерностей формирования региональных генофондов, этапов заселения человеком различных континентов и, наконец, этапов эволюции человека как вида (Underbill et al., 1997; 2000; Semino et al., 2000; Jobling, Tyler-Smith, 1995, 2000, 2003; Cruciani et al., 2011). В NRY идентифицировано несколько сотен полиморфных SNP (Karafet et al., 2008; и др.) и микросателлитных локусов (Kayser et al., 2004; Ballantyne et al., 2011; Burgarella et al., 2011). Анализ NRY эффективно применим и для реконструкции событий генетической истории отдельных этносов, и позволяет описывать разнообразие, дифференциацию, филогенетические взаимоотношения, реконструировать популяционно-демографические события, характеризовать детальную внутриэтническую структурированность генофонда. Сочетание в гаплотипе диаллельных и STR-локусов позволяет получить количественные оценки возраста линий Y-хромосомы, а также долю генофонда, унаследованную этносом от различных предковых групп.

Особенности наследования NRY позволяют использовать ее в качестве рабочего инструмента для филогеографических исследований (Avise et al., 1987; Underbill et al., 2001). Филогеографический подход к картированию уровня гаплотипического разнообразия в пределах гаплогрупп позволяет выявлять места происхождения и пути распространения линий, проводить реконструкцию древних миграций населения. Гаплотипы Y-хромосомы, построенные с помощью набора из 15-17 информативных YSTR-локусов, позволяют выявлять тонкие различия структуры генофондов популяций и эффективно дифференцировать даже относительно однородные по составу этносы.

В настоящее время большинство этнических групп в различной степени охвачены исследованиями разнообразия линий Y-хромосомы. К началу нового века были получены данные общемирового масштаба (Underhill et al., 2000; 2001; Wells et al., 2001 и др.), проведены детальные исследования генофондов отдельных регионов: Африки (Bosch et al., 2001; Cruciani et al., 2002; Semino et al.,

2002; Coia et al., 2004; Luis et al., 2004), Европы (Rosser et al., 2000; Semino et al., 2000), Ближнего Востока (Nebel et al., 2000; 2001), Средней Азии (Quintana-Murci et al., 2001; Zeijal et al., 2002, Qamar et al., 2002), Юго-Восточной Азии (Su et al., 1999; Karafet et al., 2001), Океании (Capelli et al., 2001; Kayser et al., 2000; 2001; 2003), Америки (Mesa et al., 2000; Tarazona-Santos et al., 2001; Bortolini et al., 2003). В результате этих исследований получено представление о структуре Y-хромосомных генофондов населения практически для всех регионов мира.

На новом этапе изучения популяционных генофондов с применением маркерных систем NRY работы, носящие глобальный характер, дополняются подробными исследованиями региональных и этнических генофондов (Golubenko et al., 2001; Степанов, 2002; Kivisild et al., 2003; Nasidze et al., 2003; Behar et al., 2004; Cinnioglu et al., 2004; Derenko et al., 2006; Kutuev et. al. 2010; Balanovsky et al., 2008, 2011 и др.). На первый план выходят работы по анализу внутриэтнической генетической дифференциации и особенностей локальных генофондов субэтнических и этнотерриториальных групп населения. Детальное исследование этнических генофондов требует увеличения численности популяционных выборок и подробности описания исследуемого материала. Вместе с тем, продолжает развиваться направление по анализу гаплотипической структуры, филогении и филогеографии отдельных гаплогрупп Y-хромосомы (Rootsi et al., 2007; Xue et al., 2006; Derenko et al., 2007; Malyarchuk et al., 2010, 201 l;Cruciani, 2008,2011).

Популяции коренных этносов Сибири представляют значительный интерес для такого рода исследований, как в силу относительно слабой их изученности с привлечением современных ДНК-маркеров, так и по причине специфичности их генофондов, развивавшихся, зачастую, в условиях длительной генетической изоляции. Уникальный генофонд коренного населения Сибири представляет собой ценный источник генетической информации, важный как для выяснения особенностей генофондов популяций Северной Евразии и заселения Америки, так и для анализа молекулярной эволюции многих гаплогрупп Y-хромосомы и мтДНК, что важно для реконструкции генетической истории человека в целом.

Современный этнический состав коренного населения Сибири сформировался в результате длительных этногенетических процессов. Археологические (Окладников, 1950; Киселев, 1951), этнографические (Кацюба, Николаев, 1994), антропологические (Алексеев, 1984; 1989) данные указывают на то, что население Сибири формировалось на протяжении тысячелетий при объединении самых различных компонент. Заселение Сибири было комплексным и продолжительным процессом миграций, исходящих с территории Восточной Европы, Средней, Центральной и Юго-Восточной Азии. Пересечение различных миграционных путей привело к тому, что народы, населяющие этот обширный регион, весьма разнообразны по своему антропологическому и языковому составу.

Первые данные по сибирским популяциям были получены в ранних работах, описывающих распределение диаллельных маркеров Y-хромосомы (Underhill et al., 1996; Zeijal et al., 1997). После этого большинство исследований, где приводились результаты по сибирским популяциям, касались проблемы заселения Америки (Lell et al, 1997; Bianchi et al., 1998; Santos et al., 1999). В последние годы изучение истории популяций, этнических и региональных генофондов населения Сибири с использованием ДНК-маркеров Y-хромосомы стало самостоятельной задачей в целом ряде исследований. Охарактеризована общая структура генофонда коренных этносов Сибири, проведен анализ генетических взаимоотношений сибирских популяций и изучение филогеографии отдельных гаплогрупп, накоплен значительный фактический материал о составе гаплогрупп и YSTR-гаплотипов (Степанов, Пузырёв, 2000; Степанов, 2001, 2002; Karafet et al., 2002; Пузырев и др. 2003; Derenko et al., 2006; Pakendorf et al., 2006; Харьков и др., 2004, 2007, 2008, 2011; Балаганская и др., 2011).

Однако полученная картина далеко не полно отражает реальную структуру сибирского генофонда. Это связано с относительной малочисленностью исследованных выборок и проблемой их репрезентативности. По-прежнему остаются неисследованными генофонды некоторых малочисленных коренных этнических групп и субэтносов. Многие сибирские этносы антропологически и генетически довольно гетерогенны, а исследованные до настоящего времени выборки не отражают всей многокомпонентности генофонда. Актуальность исследования сибирского генофонда с помощью маркеров Y-хромосомы обусловлена недостаточной степенью детализации гаплогрупп и отсутствием данных по широкому набору YSTR в большинстве работ.

Цель исследования: Охарактеризовать структуру генофондов коренных этносов Сибири на различных иерархических уровнях организации по маркерам нерекомбинирующей части Y-хромосомы и провести филогенетический и филогеографический анализ гаплогрупп.

Задачи исследования:

1. Провести анализ состава генофонда различных этносов Сибири с использованием двух систем генетических маркеров нерекомбинирующей части Y-хромосомы, оценить частоты встречаемости гаплогрупп и YSTR-гаплотипов.

2. Охарактеризовать внутри- и межэтнические различия популяций по уровню генетического разнообразия на основе анализа гаплогрупп Y-хромосомы, провести анализ генетических взаимосвязей исследуемых этносов.

3. Выявить особенности пространственной организации генофонда населения Сибири, оценив генетическую дифференциацию популяций на различных иерархических уровнях (региональном, этническом, субэтническом, локальных популяций).

4. Реконструировать филогенетические взаимоотношения и молекулярную эволюцию гаплотипов внутри основных гаплогрупп посредством построения медианных сетей микросателитных гаплотипов.

5. Оценить уровень молекулярного гаплотипического разнообразия, провести филогенетический анализ гаплогрупп, выявить предковые гаплотипы и определить возраст генерации генетического разнообразия в пределах отдельных гаплогрупп.

6. Провести филогеографический анализ распределения гаплогрупп и уровня молекулярного разнообразия гаплотипов на территории Северной Евразии.

Научная новизна исследования

В работе впервые охарактеризован генофонд коренного населения Сибири на основании анализа частот и структуры гаплогрупп У-хромосомы при помощи генотипирования широкого набора ДНК-маркеров ее нерекомбинирующей части. Выполнена комплексная филогенетическая оценка структуры генофондов популяций по диаллельным гаплогруппам, с последующим сравнительным анализом разнообразия микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп, а также проведены широкомасштабные филогеографические исследования отдельных гаплогрупп.

Впервые на основе данных о составе гаплогрупп У-хромосомы и гаплотипическом составе отдельных линий выполнено наиболее детальное описание структуры генофондов коренных этносов Сибири (алтайцев, бурятов, кетов, коряков, нивхов, телеутов, томских татар, тувинцев, хакасов, хантов, чукчей, эвенков и якутов). Выявлены генетические взаимоотношения между этносами Сибири, как по суммарному пулу У-хромосомных линий, так и в рамках конкретных гаплогрупп, что позволяет точнее реконструировать историю формирования генофондов современных сибирских популяций. Получены новые знания в области генетики народонаселения и фитогеографии.

Впервые проведена подробная молекулярно-генетическая характеристика основных гаплогрупп У-хромосомы, составляющих основу мужского генофонда популяций Сибири. На основании 17 УБТИ-маркеров и гаплотипов детально реконструирована филогения и филогеография наиболее распространенных в Сибири гаплогрупп, оценено генетическое разнообразие в популяциях и эволюционный возраст гаплогрупп в целом и отдельных кластеров гаплотипов. Выбранные подходы генотипирования и анализа данных соответствует уровню современной популяционной генетики и позволяют интегрировать полученные результаты с данными других исследовательских групп, а также проводить межрегиональный сравнительный анализ.

Научно-практическая значимость работы

Молекулярно-генетическая характеристика генофонда популяций коренного населения Сибири путем анализа различных гаплогрупп У-хромосомы является важным дополнением к существующим данным о генофонде населения

Северной Евразии. Результаты исследования имеют междисциплинарный характер и представляют интерес для антропологов, этнографов, лингвистов и демографов, занимающихся проблемами истории народонаселения Сибири. Полученные данные могут быть использованы для создания генетических карт и геногеографических атласов. Полученная база данных по генотипам диаллельных и микросателлитных маркеров Y-хромосомы в популяциях Сибири может быть использована в качестве референтной базы в медико-генетической экспертизе и для ДНК-паспортизации населения. Коллекция образцов различных популяций ДНК, собранная в целях выполнения работы, может быть использована в дальнейшем для проведения популяционных, эволюционных и медико-генетических исследований. Материалы работы могут быть использованы в научно-образовательном процессе при создании курсов лекций для студентов биологических, медицинских, исторических специальностей.

Апробация работы. Основные результаты работы были представлены и обсуждены на конференциях НИИ медицинской генетики СО РАМН "Актуальные проблемы клинической генетики" (Томск, 2004, 2007); III международной конференции "Проблемы вида и видообразования" (Томск, 2004); IX всероссийском популяционном семинаре "Особь и популяция - стратегии жизни" (Уфа, 2005); съездах Российского общества медицинских генетиков (Уфа, 2005, Ростов-на-Дону, 2010); V съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Москва, 2009); международных конференциях по геному человека (Human Genome Meeting, Edinburgh, 2001, Shahghai, 2002, Berlin, 2004); международных конференциях Европейского общества генетики человека (Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, Munich, 2004, Prague, 2005, Amsterdam, 2006, Barcelona, 2008, Vienna, 2009); международной конференции "Биоразнообразие и динамика экосистем северной Евразии" (Biodiversity and Dynamics of Ecosystems in North Eurasia) (Новосибирск, 2000); международных конгрессах по генетике человека (International Congress of Human Genetics, Vienna, 2001, Montreal, 2011); 2-м съезде Общества биотехнологов России (Москва, 2004); VI международной конференции общества прикладных биологических исследований (6th ISABS Conference on Human Genome Project Based Applications in Forensic Science, Anthropology and Individualized Medicine, Split, 2009); научных семинарах НИИ медицинской генетики СО РАМН.

Результаты, представленные в диссертационной работе, получены при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (гранты № 99-06-80430-а, 03-04-49021-а, 06-04-48274-а, 07-04-00445-а, 09-04-00143-а, 09-04-92665-инд-а, 99-06-88049-к; 00-06-88007-к; 01-06-88033-к; 04-04-48746-а; 04-04-63115-к; 05-04-63048-к, 07-04-10177-к, 08-04-10100-к; грантов Президента РФ МК-3362.2008.4 и НШ-840.2003.4; ФЦНТП "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники",

госконтракты № 02.442.11.7074, 02.442.11.7349, 02.442.11.7010, 02.442.11.7317, 02.512.11.2289; ФЦП "Кадры" № П321.

Декларация личного участия автора. В диссертационной работе использованы экспериментальные и аналитические материалы, полученные лично автором. Автор являлся организатором и участником ряда экспедиционных работ по сбору биологических образцов у представителей различных этнических групп коренного населения Сибири; проводил выделение ДНК из образцов крови; осуществлял измерение концентрации образцов ДНК и формирование ДНК-банка; проводил молекулярно-генетический анализ образцов, включающий полимеразную цепную реакцию, изучение рестрикционного полиморфизма, секвенирование и фрагментный анализ БТЯ маркеров У хромосомы; формировал базу данных по генотипам образцов и анкетным данным; выполнял статистический анализ полученных данных (оценка частот гаплогрупп, факторный, кластерный анализ, многомерное шкалирование, дисперсионный анализ АМОУА, построения медианных сетей гаплотипов и геногеографических карт распространения гаплогрупп У хромосомы); оформлял результаты исследования в виде статей.

Публикации. По теме диссертации опубликовано 54 работы (из них 13 статей в рецензируемых журналах, 1 коллективная монография, 7 статей в сборниках, 33 тезиса в материалах зарубежных и отечественных конференций).

Структура и объем работы. Диссертационная работа изложена на 440 страницах машинописного текста и состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, списка литературы и приложения. Данные проиллюстрированы 30 таблицами и 72 рисунками. Список литературы включает 455 источников, из них 268 зарубежных авторов.

Положения, выносимые на защиту:

1. У-хромосомный генофонд коренного населения Сибири является многокомпонентной системой, в которой представлены гаплогруппы западноевразийского и восточноевразийского происхождения. Состав и частоты гаплогрупп У-хромосомы являются этноспецифичными. Региональная структурированность суммарного генофонда связана с удельным весом в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также уральского генетического субстрата, которые маркируются соответствующими гаплогруппами.

2. Этнические группы Западной и Южной Сибири характеризуются наличием значительной доли западноевразийской (древнеевропеоидной) генетической компоненты, частота которой снижается с запада на восток. В популяциях Восточной Сибири и Дальнего Востока не зарегистрировано западноевразийских линий и наблюдается доминирование автохтонных восточноевразийских гаплогрупп.

3. Для популяций Сибири характерен более низкий, по сравнению с другими регионами Евразии (Восточная Европа, Средняя Азия, Центральная Азия и Юго-восточная Азия) уровень генетического разнообразия. Наибольшее разнообразие гаплогрупп и YSTR-гаплотипов наблюдается у южносибирских этносов, что отражает их формирование на гетерогенной основе. Восточносибирские и дальневосточные этносы характеризуются значительно меньшим уровнем генетического разнообразия по маркерам Y-хромосомы.

4. Степень генетической дифференциации сибирского генофонда по Y-хромосомным маркерам на всех иерархических уровнях организации очень высока, при этом наблюдаются значительные межэтнические и межрегиональные различия. Существует статистически значимая связь между генетической дифференциацией популяций и их географической локализацией.

5. Филогения и филогеография гаплогрупп Y-хромосомы свидетельствует, что генофонд коренного населения Сибири сформировался в результате разновременных миграций населения с территории Средней, Центральной и Восточной Азии и Восточной Европы.

6. Территория Западной и Южной Сибири является местом происхождения и первичной экспансии гаплогрупп Nib и Niel Y-хромосомы, источником миграций населения в Восточную Сибирь и Восточную Европу. Миграции из Западной Сибири сыграли ключевую роль в формировании уралоязычного населения Волго-Уральского региона.

7. Накопление гаплотипического разнообразия в гаплогруппах Y-хромосомы, составляющих большую часть суммарного генофонда сибирских этносов, сопровождалось значительным дрейфом генов и многочисленными событиями популяционного "горлышка бутылки" в генетической истории коренных популяций. Структура гаплогрупп Y-хросомомы в этнических группах Южной Сибири свидетельствует о периодах резкого роста численности популяций.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Материал для исследования составили образцы ДНК, выделенные из лейкоцитов крови мужчин, принадлежащих к различным этническим группам населения Сибири, Дальнего Востока, Средней Азии и Восточной Европы. Охарактеризовано более 50 популяционных выборок, принадлежащих к 24 этническим группам. Общая численность суммарной выборки составила 2729 образцов (табл. 1). Исследованные образцы ДНК входят в состав ДНК-банка ФГБУ «НИИМГ» СО РАМН.

В исследование были включены две системы генетических маркеров Y-хромосомы: 60 диаллельных локусов, представленных в основном SNP, и 17 микросателлитных локусов (DYS: 19, 385а, 385Ъ, 388, 3891, 389II, 390, 391, 392, 393, 426, 434, 435, 436, 437, 438, 439). Генотипирование диаллельных маркеров проводили с помощью проведения ПЦР и последующего анализа фрагментов

ДНК различными способами. Большинство маркеров генотипировали с помощью ПДРФ-анализа, в других случаях - непосредственным разделением продуктов аллель-специфичной или обычной ПЦР, либо с помощью секвенирования. Классификация гаплогрупп дана в соответствии с предложенной Консорциумом по исследованию Y-хромосомы (The Y-Chromosome..., 2008) с изменениями (ISOGG, 2011). Генотипирование микросателлитных локусов Y-хромосомы проводили с помощью капиллярного гель-электрофореза на генетических анализаторах ABI Prism 310 и 3130x1.

Таблица 1. Исследованные этносы

Этнос Локализация N

Алтайцы северные Республика Алтай 50

Алтайцы южные Республика Алтай 134

Буряты Республика Бурятия, Забайкальский край 297

Казахи Алтая Республика Алтай 52

Кеты Красноярский край 25

Коряки Камчатский край 33

Нивхи Сахалинская область 52

Татары томские г. Томск 47

Телеуты Кемеровская область 38

Тувинцы Республика Тува 422

Удегейцы Приморский край 31

Хакасы Республика Хакасия 251

Ханты Ханты-мансийский автономный округ 112

Чукчи Чукотский автономный округ 46

Эвенки Читинская область 32

Якуты Республика Якутия 225

Эскимосы Северо-Западная территория, Канада 43

Киргизы Республика Кыргызстан 76

Русские Россия 468

Украинцы Украина 96

Белорусы Беларусь 67

Коми Пермский край 39

Марийцы Республика Марий Эл 68

Удмурты Республика Удмуртия 40

Всего 2729

Генетические взаимоотношения между популяциями выявляли с помощью факторного и кластерного анализа. При проведении расчетов использовали метод главных компонент (Ким, Мьюллер, 1989). Анализ и построение графиков проводили с помощью пакета программ STATISTICA 7.0 (StatSoft Inc., США).

Оценку генетического разнообразия в исследуемых популяциях производили по формуле Ней (Nei, 1987). Оценку генетической дифференциации

популяций по микросателлитным локусам проводили с помощью анализа молекулярной дисперсии (AMOVA, Excoffier et al., 1992). Использовали коэффициенты Fst и Rst, проводя 10000 пермутаций исходного массива данных.

Статистическую значимость межпопуляционных различий по частотам гаплогрупп и YSTR-гаплотипов оценивали при помощи точного теста популяционной дифференциации (количество шагов цепей Маркова = 10000, количество шагов, не принимаемых в расчет = 1000, уровень значимости = 0,05). Матрицы попарных дистанций Слаткина (Fst) рассчитывали, используя 10000 пермутаций исходного массива данных. Расчеты проводили в программном пакете ARLEQUIN 2.000 (Schneider et al., 2000; Excoffier et al, 2005).

Построение медианных сетей гаплотипов Y-хромосомы проводили с использованием программы Network v. 4.5.1.6 (Fluxus Technology; Ltd.; www.fluxus-engineering.com) по методу медианных сетей Бандельта, последовательно используя алгоритмы RM (reduced median) (Bandelt et ab, 1995), и MJ (median-joining) (Bandelt et al., 1999).

Оценку возраста гаплогрупп и времени дивергенции популяций по Животовскому проводили с использованием программы Microsoft Excel! 2000. Использовался "эволюционный" темп мутирования 0,00069 на локус за .25 лет (Zhivotovsky et al., 2004) и "генеалогический" темп мутирования 0,0025 на локус за 25 лет (Goedbloed et al., 2009).

СТРУКТУРА И РАЗНООБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ

Состав и структура сибирского генофонда. Результаты проведенного анализа свидетельствуют о многокомпонентности генофонда коренного населения Сибири. У сибирских этносов выявлено двадцать восемь гаплогрупп (табл. 2). Лишь семь из них имеют частоту более трех процентов (Niel, Nib, Ríala, Qla3, СЗ*, СЗс и C3d), составляя 86% общей выборки сибирских образцов. Все этносы имеют специфичный состав и частоты гаплогрупп, а также структуру YSTR-гаплотипов, присутствие которых отражает вклад различных по происхождению генетических составляющих. Основу генофонда различных этносов составляют разные гаплогруппы. Оценка межпопуляционных различий с помощью точного теста популяционной дифференциации выявила статистически значимые отличия почти между всеми парами групп популяционных выборок как по частотам гаплогрупп, так и по частотам YSTR-гаплотипов.

Сибирский генофонд подразделяется в соответствии с географическим принципом. Этносы близкие географически проявляют и близость по составу и частотам гаплогрупп Y-хромосомы. Западносибирская группа этносов (ханты, манси, ненцы, селькупы) характеризуется преобладанием гаплогруппы Nib и практически полным отсутствием восточноевразийских линий клад СЗ, 02 и ОЗ. Южносибирская группа (северные и южные алтайцы, телеуты, хакасы, шорцы,

тувинцы, сибирские татары) отличается присутствием значительной доли западноевразийских линий, маркирующих европеоидный компонент в составе их генофондов. Наибольшим количеством гаплогрупп представлены популяционные выборки тувинцев. Это может свидетельствовать о наиболее интенсивных миграционных потоках на данной территории. Восточносибирские этносы (эвенки, эвены, якуты, чукчи, коряки, нивхи и удэгейцы) характеризуются значительной частотой линий СЗ и Niel в разном соотношении и практически полным отсутствием европеоидного компонента.

Во многих южносибирских популяциях наибольшей частотой характеризуется гаплогруппа Ríala, причем у южных алтайцев она доминирует, составляя 60%. У хакасов она является второй по частоте (28%). У тувинцев, хантов и эвенков частота Ríala ниже (12-14%). Из других западноевразийских гаплогрупп представлены линия Rlblbl у телеутов, северных алтайцев, тувинцев и хакасов (1,2-13%), Rlblb2 у татар, телеутов, хантов, южных алтайцев и эвенков (0,7-13%), J2a - у казахов Алтая, татар и тувинцев (0,2-7%), II и 12а - у томских татар, южных алтайцев, тувинцев и эвенков (0,7-6%), Е у татар, южных алтайцев, тувинцев и хакасов (0,5-4%) и G - у татар (4%). У бурят и алтайских казахов доля европеоидных линий меньше, чем у остальных южносибирских этносов. В целом на территории Южной Сибири наблюдается градиентное уменьшение частоты западноевразийских гаплогрупп с запада на восток.

В популяциях Восточной Сибири, за исключением якутов, преобладающими вариантами Y-хромосомы являются линии восточноевразийской клады С (СЗ* и СЗс). Якуты же характеризуются чрезвычайно высокой частотой (около 90%) гаплогруппы Nial. В популяциях Дальнего Востока наблюдается сочетание высокой частоты СЗ*, Niel и присутствие Y-хромосом, относящихся к кладам О, D и Q. Последняя преобладает у эскимосов, составляя более 80% их Y-хромосомного пула, а также относительно часто (11%) встречается у чукчей.

Высокая частота гаплогруппы Niel характерна для якутов (91%), бурят (47%) и эвенков (34%). Дальневосточные чукчи и коряки близки к восточносибирским популяциям по наличию этой гаплогруппы (61% и 24% соответственно), а среди исследованных выборок нивхов и удэгейцев эта Y-хромосомная линия встречается с частотой менее 5%. Нивхи, наряду с коряками удэгейцами, характеризуются наибольшей среди исследованных популяций частотой гаплогруппы СЗ* (71%). Две эти гаплогруппы составляют основу восточносибирского генофонда. Объединяет коряков, нивхов, чукчей и эвенков и обнаруженная только у них гаплогруппа Qla* (QlaxM346).

Западноевразийский компонент в восточносибирских популяциях практически полностью отсутствует. Исключение составляют коряки, у которых обнаружена существенная доля гаплогруппы 12а (15%). Вероятно, это является следствием относительно недавней европеоидной примеси, в результате контактов с русскими переселенцами.

о to 1 о* I Niel | шь 2 * 1 J2b «—1 ю р с? «—1 to р * e-t ю Си * 1 12а с о m о 1 C3d 1 1 СЗс о и> * 2 - Гаплогруппа

о о Оч <Зч Оч К) о о о о о о о о о о о о о 1Л о to Сев.Алтайцы

о о ш U) ы 04 о о о о о о о Vj о 1л U 1л о о 1л ы ■и ы Южн. Алтайцы

о о ■U -J - о о о о о о о о о о ы о to ЧО и> "-J 00 00 to ЧО ■и Буряты

о о "о о о о о -J *-J о о о о о о о о о to чо сл (Л ю (л Казахи Алтая

о о 00 ■U о о о о о о о о о о о о о о о м (л Оч Кеты

о о NJ ■U о о о о о о о о <л о о о о о о ■U 00 U) ы -J Коряки

to U) 00 to о о о о о о о о о о о о у\ 00 о о -4 1л to 00 Нивхи

о о чо о о ОЧ tu о U) о о о о Оч V 1о ъ о о о ^и U) ■и ЧО Татары

о о К) оч о о о о о о о о о о о о о У1 UJ о о W 00 о Телеуты

о to о to 19,2 to о 1л о о to о to о о о to о to о to о о 1л о to »о to У* ■и ю ю - Тувинцы

12,9 о и> к> о о о о о о о о о о о о о о ю Оч ы to Удегейцы

о о м о £ о 00 о о о о о о о о о о tu о о о о 00 to <л W Хакасы

о о -J Ul о о о о о о о о о о о о о о о to Ханты

о о ОЧ о о о о о о о о о о о о о о о 1Л -и 0\ Чукчи

о о -U U) о о о о о о о о ы о рч ы о о ю ил ы и> ю Оч Эвенки

о о ЧО ы о V о о о о о о о о о о о о 00 to to to to Ui -о Якуты

о о о о о о о о о о о о о о о о о о ЧО 1>> ■и 00 Эскимосы

U) о — Ю Оч о о о оч оч о ы о о о о о 1к> о to оч to о -о Оч ЧО Киргизы

о о 1Л о to о tu JO о ы о V о to 1л п -о 1к> U1 о о о о л. Оч 00 to о Русские

о о ЧО % о о U) — ы о ■U to о JU to — •U to о о о о ЧО 0\ ю Украинцы

о о ЧО о о ъ> о о 1л о о 1Л оч 1л Оч о о о о Оч to to Белорусы

о о to оч -J о о о о tO Оч о о о о о о о о о о и> ЧО ю ы Коми

о о to К) К) о о о о 1л о о JO to 1л о ■U tu о о о о ОЧ 00 ю -fc. Марийцы

о о to 00 U) U» о о о о о о о о JO 1л о о о о о о ■и о to 1Л Удмурты

4

р

о

й

я р

(О

13 р

С1

а ■о

о Ja о b ft Я

5 о

3

я и о

v;

Я

я о тз

л> ы

К

S о о Ü

8 о

о р

я я Е

X ш н я о о

о

го

Таблица 2 (продолжение)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25

ОЗа* 0 0 1,7 0 0 0 7,7 0 0 3,1 9,7 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

ОЗаЗс* 2 0 1,3 40 0 0 0 0 0 0,7 3,2 0 0 0 3,1 0 0 0 0 0 0 0 0 0

ОЗаЗс1 2 10 3,4 0 0 0 0 0 0 2,1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

ОхМ346 0 0 0 0 0 6,1 7,7 0 0 0 0 0 0 13 3,1 0 7 0 1,1 0 0 0 0 2,5

01аЗ 32 3,7 0 0 84 0 0 11 0 14 0 4,8 21 0 0 0 0 1,3 0 0 1,5 0 0 0

01аЗа1 0 0 0 0 0 6,1 0 0 0 0 0 0 0 11 0 0 84 0 0 0 0 0 0 0

Юа1 38 60 4 5,8 4 0 0 28 34 12 0 28 14 0 16 3,6 0 49 38 26 30 31 21 7,5

Ша1а7 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 11 20 18 28 8,8 5

шыы 6 0 0 0 0 0 0 0 29 2,8 0 1,2 0 0 0 0 0 1,3 0 0 3 2,6 0 0

Я1ЫЬ2 0 0,7 0 0 0 0 0 13 2,6 0 0 0 0,9 0 3,1 0 0 1,3 4,9 9,4 4,5 2,6 5,9 23

ШЬ* 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0,5 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

Я2 0 0 0,3 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1,3 0 0 0 0 0 0

Специфическая особенность бурят - высокая частота гаплогруппы C3d (29%), которая кроме них в Сибири обнаружена нами только у телеутов (5,3%) и тувинцев (1,9%) и наличие гаплогруппы R2a (2%), имеющей, судя по всему, южноазиатское происхождение. Кеты и северные алтайцы отличаются высокой частотой линии Qla3 (84% и 32% соответственно). Гаплогруппа Qla3 выявлена также у хантов (21%), тувинцев (14%), татар (11%), коряков (6%), хакасов (4,8%), и южных алтайцев (3,6%). Особенностью северных алтайцев является небольшое присутствие линии N* (до 10% в отдельных выборках), а южных алтайцев - такая же частота клады D. Алтайские казахи выделяются очень высокой частотой гаплогруппы ОЗаЗс* (40%), кроме них обнаруженной также у удэгейцев (3,2%), эвенков (3,1%), северных алтайцев (2%), бурят (1,3%), кетов (4%) и тувинцев (0,7%).

Можно заключить, что совокупность данных по структуре гаплогрупп Y-хромосомы свидетельствует об общности современного генофонда населения Сибири и наличии в нем региональных различий, отражающих особенности формирования при объединении различных генетических компонент. Такая региональная структурированность суммарного генофонда сибирских этносов связана с наличием различных предковых генетических компонентов, маркируемых соответствующими гаплогруппами. Сравнительный анализ с литературными данными, позволяет говорить о существовании градиента частот различных гаплогрупп в направлении запад-восток.

Генетическое разнообразие этносов. Проведенный анализ распределения гаплогрупп выявил сильную неоднородность изученных популяций по степени генетического разнообразия их мужского генофонда. Для большинства групп сибирских популяций (алтайцы, казахи Алтая, хакасы, ханты, телеуты, коряки, чукчи, удэгейцы) по частотам гаплогрупп характерно значение коэффициента генного разнообразия немногим более 0,6. Наиболее разнообразным оказался мужской генофонд томских татар (Н=0,862), тувинцев (Н=0,854) и эвенков (Н=0,810), что видимо, связано с формированием этих народов на базе разнородных по происхождению предковых групп населения. Наиболее высокие значения показателей генетической вариабельности STR-локусов также выявлены среди трех этих этносов. В целом, южносибирские популяции отличаются наибольшим генетическим разнообразием по гаплогруппам Y-хромосомы, по сравнению с большинством остальных этносов.

Наименьшим генетическим разнообразием как по диаллельным, так и по микросателлитным маркерам отличаются якуты (Н=0,176), кеты (Н=0,300) и нивхи (Н=0,486). Во всех трех случаях это связано со значительной долей лишь одной гаплогруппы в составе их Y-хромосомных генофондов. Возможно, это является следствием длительной изолированности этих популяций от контактов с другими этносами и сохранением исходно небольшого числа гаплогрупп.

Генетическая дифференциация. Общий уровень генетической дифференциации рассматриваемой системы популяций на уровне этнических групп составил 21,61% для диаллельных гаплогрупп и 22,25% для микросателлитных гаплотипов. При расчете генетической дифференциации только для шестнадцати коренных сибирских этносов значение Рвг по сравнению с общим несколько возросло (25,11% для диаллельных гаплогрупп и 21,77% для микросателлитных гаплотипов) (табл. 3). Причинами более высокого уровня подразделенное™ с Сибири, очевидно, являются большая территориальная удаленность различных этносов этого огромного региона и наличие географических барьеров, следствием чего становится изолированность отдельных региональных групп населения, а также небольшой размер эффективной численности коренных популяций.

Генетическая дифференциация Восточной Европы наименьшая из исследованных. Популяции Южной Сибири и Дальнего Востока имеют значительно более высокие показатели генетической дифференциации. Наиболее сильно генетически дифференцировано население Восточной Сибири (якуты и эвенки) (Р51 = 43,13%), что в три раза выше, чем для Южной Сибири. Накопление столь значительных межпопуляционных различий вероятно связано с тем, что Восточная Сибирь является регионом, где миграционные процессы протекали гораздо менее интенсивно, чем в Южной Сибири или Восточной Европе.

Таблица 3. Генетическая дифференциация различных групп популяций

Географическая локализация этносов Иве Бе! (%) УБТЯ(%)

Все этносы 21,61 22,25

Сибирь в целом 25,11 21,77

Южная Сибирь 15,05 11,66

Восточная Сибирь 43,13 45,34

Дальний Восток 21,57 17,15

Восточная Европа 4,71 7,37

Коренные этносы Сибири сильно различаются по степени внутриэтнической генетической дифференциации. Межпопуляционная дифференциация тувинцев и якутов по данным частот гаплогрупп довольно низка (2,10% и 0,24% соответственно), в то время как у хакасов (19,89%), хантов (28,41%) и бурят (29,15%) уровень генетической подразделенности значительно выше. По данным о родовом составе алтайцев, хакасов и телеутов и генетической характеристике отдельных патрилинейных экзогамных общностей обнаружено, что генофонд этих этносов, маркируемый высокоспецифичными кластерами УБТЯ-гаплотипов, структурирован, прежде всего, по родовому принципу. Оценка генетической дифференциации между отдельными родами в этом случае показывает огромную долю различий между сравниваемыми единицами

(сеоками), для хакасов достигающими 50%. Именно родовой уровень организации генофонда указанных южносибирских этносов наиболее точно характеризует его популяционную структуру.

Генетические взаимоотношения между популяциями. Данные о частотах гаплогрупп Y-хромосомы в исследованных популяционных выборках были использованы для выяснения филогенетических взаимоотношений между различными сибирскими этносами. Анализ частот гаплогрупп, с помощью метода главных компонент, показал, что сибирские этносы подразделяются на несколько дифференцированных групп географически близких популяций: 1) алтайско-саянскую (северные и южные алтайцы, телеуты, томские татары, хакасы); 2) восточно-сибирскую (буряты, эвенки, якуты); 3) чукотско-камчатскую (чукчи и коряки); 4) дальневосточную (нивхи, удэгейцы). Кеты, ханты и алтайские казахи характеризуются специфическими особенностями генофонда и не кластеризуются с другими исследованными этносами. Основными факторами, определяющими генетические взаимоотношения коренных этносов Сибири, являются различное соотношение в их генофондах западноевразийских (Ríala, Rlblbl, Rlblb2, J2a, И, 12а, Е, G) и восточноевразийских (СЗ*, СЗс, C3d, D, 02, ОЗа*, ОЗаЗс*, ОЗаЗс1) гаплогрупп Y-хромосомы и степени представленности уральско-самодийского компонента (N*, Nlb, Niel) и палеолитического генетического субстрата (Qla*, Qla3,Qla3al).

0,4

0,8

0,6

эвенки

0,2

тувинцы . удмурты

казахи Алтая

-0,6

ханты

• кеты

эскимосы

-1,0

-0,8

-0,6

-0,4 ГК1

-0,2

0,0

0,2

Рис. 1. Положение исследованных этносов в пространстве главных компонент частот гаплогрупп У-хромосомы.

Анализ корреляции матриц. Результаты анализа корреляции матриц генетических, антропологических лингвистических и географических дистанций с помощью теста Мантеля для 24 этнических групп Северной Евразии приведены в таблице 4. Несмотря на отсутствие значимой корреляции генетических расстояний с антропологическими, лингвистическими географическими дистанциями, матрица генетических расстояний по частотам гаплогрупп коррелируют с географией с уровнем значимости, близким к пороговому (г = 0,2116, р = 0,0728). Доля генетической вариабельности, объясняемая географией также в несколько раз превосходит антропологические и лингвистические характеристики. Можно говорить о тенденции к формированию значимых корреляций, что вполне соответствует популяционно-генетической специфике У-хромосомных линий, связанной с высокой подверженностью эффектам дрейфа и патрилокальностью.

Далее расчеты по корреляции матриц генетических и географических дистанций проводились отдельно для Южной Сибири (северные и южные алтайцы, телеуты, томские татары, тувинцы, хакасы, буряты, кеты), Дальнего Востока (чукчи, коряки, нивхи, удэгейцы) и Восточной Европы (русские, украинцы, белорусы, коми, марийцы, удмурты). На региональном уровне организации популяций значение коэффициента корреляции возросло в несколько раз, причем в популяциях Южной Сибири и Дальнего Востока географический фактор детерминирует генетические различия гораздо значительнее, чем в Восточной Европе. Статистически значимые результаты получены лишь для южносибирского региона. Для восточноевропейского и дальневосточного регионов уровень значимости корреляции, тем не менее, оказался близким к пороговому. Результаты анализа свидетельствуют о более значительном вкладе в картину генетических различий географического фактора и о меньшей роли антропологических и лингвистических характеристик популяций в детерминации их генетической вариабельности. Эта зависимость особенно сильно выражена на региональном уровне.

Таблица 4. Корреляция матриц генетических расстояний с антропологическими, лингвистическими и географическими и дистанциями, г (р)_

Г(Р) Доля *

Антропология -0,1146 (0,8392) 1,31

Лингвистика 0,1559(0,1108) 2,43

География 0,2116(0,0728) 4,47

География Южная Сибирь 0,6273 (0,0423) 39,36

География Дальний Восток 0,9225 (0,0829) 85,10

География Восточная Европа 0,3692 (0,1130) 13,63

Примечание: *Доля генетической вариабельности, объясняемой антропологическими, лингвистическими и географическими различиями (%)

ФИЛОГЕНИЯ И ФИЛОГЕОГРАФИЯ ГАПЛОГРУПП Y-ХРОМОСОМЫ НА ТЕРРИТОРИИ СИБИРИ

Полученные данные по распределению гаплогрупп Y-хромосомы в Сибири, Средней Азии и Восточной Европе позволили провести филогенетический анализ линий Y-хромосомы. Подробная структура семи наиболее частых на территории Сибири гаплогрупп (Rlala, Niel, Qla3, Nib, СЗ*, СЗс и C3d), составляющих основу генофонда большинства коренных сибирских этносов, была установлена путем составления индивидуальных YSTR-гаплотипов после генотипирования 17 микросателлитных маркеров нерекомбинирующей части Y-хромосомы.

Была проведена подробная молекулярно-генетическая характеристика основных гаплогрупп Y-хромосомы, составляющих основу мужского генофонда популяций Сибири. Реконструирована филогения и филогеография наиболее распространенных в Сибири гаплогрупп, оценено генетическое разнообразие в популяциях и эволюционный возраст гаплогрупп в целом и отдельных кластеров гаплотипов. Расчеты проводили по собственным, а также по доступным литературным данным. Для этого была создана база данных по частотам и структуре гаплотипов внутри выбранных гаплогрупп Y-хромосомы в популяциях мира, включающая все доступные опубликованные литературные данные.

На рисунках медианных сетей гаплотипов размер узлов древа соответствует числу выявленных образцов, относящихся к данному гаплотипу, а длина отрезка между узлами - числу мутационных шагов между гаплотипами. Цвет узла указывает на этническую принадлежность индивида, к которому относится данный образец. Точки ветвления древа, не представленные обнаруженными гаплотипами (медианные векторы), обозначены маленькими незакрашенными кругами. Аллельная структура гаплотипов приводится в порядке DYS:19-385a-385b-388-389I-3891I-390-391-392-393-426-434-435-436-437-438-439.

Филогения и филогеография гаплогруппы Ríala. Гаплогруппа Ríala занимает второе по частоте место в обобщенном сибирском генофонде (16,2%) и является основным маркером европеоидного компонента, широко представленного в популяциях Западной и Южной Сибири. Ареал распространения гаплогруппы Ríala ограничен территорией Евразии. Внутри ареала отчетливо выделяются три географические области, где частота этой линии достигают наибольших значений (рис. 2). Первая область приходится на территорию Восточной Европы и объединяет популяции восточных славян (русских, украинцев и белорусов). Вторая область максимума частоты гаплогруппы Ríala - Алтае-Саянский регион. Наиболее частой эта гаплогруппа является здесь у алтайцев, телеутов и хакасов. Меньшая доля Ríala наблюдается у тувинцев, сибирских татар и хантов. Третий пик частоты встречаемости приходится на северный Индостан, включая территории Индии и Пакистана.

Наличие этой линии на территории Сибири можно с уверенностью связать с древним европеоидным компонентом.

Рис. 2. Фитогеография гаплогруппы Ríala в популяциях Евразии.

Анализ распределения YSTR-гаплотипов показывает заметную неоднородность изученных выборок по степени разнообразия их мужского генофонда в пределах гаплогруппы Ríala. Южносибирские популяции обладают относительно низким внутрипопуляционным генетическим разнообразием в рамках выбранной гаплогруппы, в то время как генофонд европейских, среднеазиатских и индийских этносов демонстрирует значительно большее разнообразие микросателлитных гаплотипов. Самое низкое внутрипопуляционное разнообразие обнаружено у киргизов и телеутов (Н=0,23). Оценка межпопуляционных различий с помощью точного теста популяционной дифференциации по YSTR-гаплотипам гаплогруппы Ríala выявила статистически значимые отличия между всеми парами сравниваемых южносибирских этносов, а также отсутствие различий между выборками внутри этноса у алтайцев, хакасов, тувинцев. Полученные показатели отражают изолированность сибирских носителей Ríala и наличие генетических барьеров между ними, приводящих к отсутствию интенсивного обмена генами.

Общий анализ мировых данных показывает, что большинство относящихся к гаплогруппе Ríala хромосом этносов Средней Азии и Южной Сибири являются представителями единого генетического массива, резко отличающегося от европейского по составу и частотам YSTR-гаплотипов. Южносибирская группа этносов (алтайцы, хакасы, телеуты, шорцы, тувинцы, сибирские татары, буряты, эвенки) характеризуется полным преобладанием специфических для Южной Сибири гаплотипов. Разнообразие в гаплогруппе Ríala из Европы значительно выше, чем из популяций Алтая-Саян.

В сибирских популяциях отмечается присутствие этноспецифичных кластеров гаплотипов, отличающихся от основного массива сразу на несколько мутационных шагов только по отдельным YSTR-маркерам. Высокие показатели дисперсии числа тандемных повторов в таких популяциях скорее всего не являются следствием длительности накопления генетического разнообразия в пределах изучаемой гаплогруппы, а вероятно отражают особенности развития генофондов локальных популяций под влиянием специфичного сочетания факторов популяционной динамики: низкой эффективной численности популяций, высокой степенью изоляции, экспансии численности отдельных локальных групп населения и выраженным эффектом основателя. На территории Южной Сибири медианная сеть гаплотипов показывают высокую специфичность внутренней структуры линий для различных групп популяций, значительно превосходящую таковую для европейских популяций (рис. 3), что подчеркивает межэтнические различия по гаплогруппе Ríala в южносибирском генофонде.

Представлены только гаплотипы, встречающиеся 2 и более раз. Светло-зеленым обозначены южные алтайцы, темно-зеленым тувинцы, серо-зеленым шорцы, синим ханты, темно-синим хакасы, оранжевым киргизы, голубым телеуты, коричневым буряты, фиолетовым северные алтайцы и сиреневым эвенки.

Медианная сеть разделена на четыре неравных кластера: первый объединяет большинство гаплотипов южных алтайцев, телеутов и киргизов; второй встречается у алтайцев, телеутов, тувинцев и шорцев; третий объединяет тувинцев, шорцев и все гаплотипы хакасов; к четвертому относятся гаплотипы хантов и большинства северных алтайцев. У южных алтайцев, телеутов и киргизов имеет место относительно недавний эффект основателя по данной гаплогруппе, поскольку их медианная сеть имеет характерную звездообразную

филогенетическую структуру с преобладанием по частоте одного гаплотипа-основателя. По гаплогруппе Ríala южносибирские этносы не демонстрируют значительных различий между отдельными выборками внутри одного этноса.

При объединении всех исследованных выборок в одну группу доля различий между ними составила 3,79%. Дифференциация европейских и южносибирских популяций более чем в два раза выше (9,33%). Но межэтнические различия среди группы южносибирских популяций показывают значение 22,81%, многократно превосходящее оценку для европейских популяций. Результаты проведенного дисперсионного анализа выявляют относительно небольшую долю межгрупповых различий между тремя регионами и при этом значительную межэтническую дифференциацию в Южной Сибири. При этом как европейские, так и азиатские этносы показывают очень небольшую долю генетических различий между разными выборками внутри одного этноса (менее 3%).

Общим гаполтипом-основателем для всей гаплогруппы является гаплотип 16-11-14-12-10-17-25-11-11-13-12-9-11-12-8-11-10. Гагоютип-основатель южносибирского субкластера 16-11-14-12-11-17-25-11-11-13-12-9-11-12-8-11-10 отличается от общего основателя на один мутационный шаг. Основатель алтайско-телеутско-киргизского кластера 16-11-14-12-11-18-25-11-11-13-12-9-1212-8-11-10. Анализ оценки времени генерации гаплотипического разнообразия показал, что возраст европейского кластера (9,2 ± 3,5 тыс. лет) практически идентичен южносибирскому (9,53 ± 2,5 тыс. лет) и южноазиатскому (9,1 ± 2,1 тыс. лет) При этом в европейских популяциях наблюдается наибольшее число единичных гаплотипов. Данные по дисперсии микросателлитных гаплотипов внутри гаплогруппы Ríala указывают на место происхождения в Восточной Европе. Это подтверждается суммой всех наблюдаемых особенностей европейского генофонда по гаплогруппе Ríala - высокой вариабельностью гаплотипов популяциях Восточной Европы, низкой генетической дифференциацией, преобладанием модальных аллелей, равномерностью медианной сети гаплотипов, отсутствием накопления периферийных кластеров гаплотипов.

Разнообразие гаплотипов Ríala у населения Сибири, Передней и Южной Азии является производным от европейского разнообразия. Вероятно, ареал ранних носителей этой гаплогруппы соответствовал южной части Русской равнины и был первичным очагом генерации разнообразия и экспансии численности предковой группы носителей гаплогруппы Ríala. По мере расселения носителей новой гаплогруппы, сформировались вторичные очаги генерации разнообразия и экспансии численности - на территории Южной Сибири и Южной Азии.

Филогения и филогеография гаплогруппы Niel. Эта гаплогруппа, широко распространена в Северной Евразии, включая большинство сибирских популяций и популяции финно-угров бассейна Волги и балтийского региона (рис.

4). В центральной и западной Европе N1 cl практически отсутствует (Lahermo et al. 1999, Rosser et al. 2000, Laitinen et al. 2002, Zerjal et al. 2001, Karafet et al. 2002, | Bermisheva et al. 2002, Tambets et al. 2004, Lappalainen et al., 2008). Ареал этой гаплогруппы ограничен территорией Северной Евразии. Она не представлена ни в Юго-Восточной Азии, ни в Америке, ни на Ближнем Востоке, и даже в Монголии и Средней Азии к ней относятся единичные Y-хромосомы (Zerjal et al., 1997; 2001 ; Rootsi et al., 2000; Rosser et al., 2000; Semino et al., 2002; Derenko et al., 2007). Происхождение и распространение этой гаплогруппы связано, таким образом, с циркумарктической зоной Евразии. В Европе гаплогруппа N Ici с наибольшей частотой представлена у финнов (около 60%) и эстонцев (около 30%), а также у финноязычных и тюркских народов Волго-Уральского региона (20-50%), балтов (30-40%) и восточных славян (5-15%). В южной, центральной и северной Европе Nlcl встречается с гораздо меньшей частотой. В Европе N1 с 1 маркирует относительно недавнюю миграцию носителей уральских языков. Также данная линия встречается на территории северного Китая и Монголии (Mirabal S. et al., 2009).

Рис. 4. Филогеография гаплогруппы Nlcl в популяциях Евразии.

Гаплогруппа Niel - самая распространенная линия из всей клады N. Она встречается с наибольшей частотой в популяциях северной Евразии, с минимальной - в Китае, Корее, на Борнео и Японии. Эта линия составляет основу пула Y-хромосомы во многих популяциях северной Азии, но ее распространение в Европе ограничено северными и восточными популяциями. Филогеография гаплогрупп NO* и N*, а также наличие хромосом, принадлежащих к гаплогруппе N*, в популяциях Восточной Азии (южный Китай и Камбоджа), подтверждает гипотезу о том, что именно этот регион может быть очагом первичной экспансии гаплогруппы N. Согласно этому предположению, распространение носителей данной гаплогруппы на запад должно было осуществляться через Алтае-Саянский

регион. Это подтверждается тем фактом, что в генофонде коренных этносов данной территории показано наличие всех основных линий клады N.

Эта гаплогруппа на территории Сибири является наиболее частой, ее доля в общем генофонде составляет более 30%. Линия Niel распространена практически у всех сибирских этносов, но отсутствует среди коренных популяций Нового Света, следовательно, ее носители достигли географического источника миграций в Америку - Южной Сибири и Центральной Азии позднее, чем последние мигранты направились в Берингию. Наибольшая частота гаплогруппы Niel характерна для якутов (до 90%) и восточных бурят (до 85%). Значительна ее доля также у чукчей (61%), коряков (24%), телеутов (29%), эвенков (34%) и тувинцев (19%). Учитывая, что эти этносы относятся к различным языковым группам и семьям, очевидно, что маркируемый этой гаплогрупой генетический компонент (вероятно связанный с аборигенами таежной зоны) присутствовал в Сибири задолго до того, как упомянутые этносы приобрели присущие им лингвистические различия. Следы этой общности, несмотря на дальнейшие различия в истории популяций и контакты с населением сопредельных территорий, отчетливо выявляются в их современных генофондах.

Анализ структуры медианных сетей гаплотипов показывает, что в пределах этих линий наблюдается разделение на этноспецифические кластеры гаплотипов (рис. 5). Для гаплогруппы Niel высокоспецифичными кластерами гаплотипов характеризуются якуты, буряты, тувинцы и хакасы. Гаплотип-основатель представлен практически у всех изученных популяций Сибири (бурятов, манси, татар, тофаларов, тувинцев, хантов, якутов и др.). Также он находится в одном мутационном шаге от модального гаплотипа бурятов, в трех - от хакасов и в пяти - от модального гаплотипа якутов. Получены статистически значимые различия между большинством пар сравниваемых этносов.

Наряду с различиями между группами европейских и азиатских гаплотипов, наблюдается несколько независимых кластеров гаплотипов у сибирских этносов. Это отражает наличие в прошлом различных миграционных волн на территории современного распространения этой гаплогруппы и локальных разновременных эффектов основателя внутри этой линии. Очень высокоспецифичным является якутско-эвенкийский кластер. В Южной Сибири имеется отдельный кластер, обнаруженный у томских татар, телеутов, шорцев и хакасов. Гаплотипы тувинцев разделены на три удаленных кластера, один из которых является общим с хакасами, другой с алтайцами, третий специфичен для тувинцев.

Очень своеобразную структуру филогенетической сети Niel имеют якуты. Предполагаемый гаплотип-основатель у них не выявлен вообще, а почти все другие гаплотипы уникальны и не представлены у других этносов. Около 55% всей выборки относятся к одному гаплотипу, отстоящему от основателя на четыре мутационных шага. Это является очевидным свидетельство того, что в демографической истории якутов имело место сокращение численности

предковой популяции, возможно за счет небольшой группы мигрантов-основателей, генофонд которых отличался небольшим разнообразием и смещенностью спектра гаплотипов относительно генеральной совокупности, возможно, сходной с бурятской или тувинской. Большая часть эвенкийских [ гаплотипов совпадает с якутскими, отличаясь лишь частотой встречаемости, или отстоит от них лишь на один шаг.

Рис. 5. Медианная сеть гаплогруппы Niel в популяциях Сибири. Представлены только гаплотипы, встречающиеся 2 и более раз. Светло-зеленым обозначены южные алтайцы и телеуты, темно-зеленым тувинцы, серо-зеленым сойоты, синим ханты, темно-синим хакасы, серо-синим чукчи и коряки, болотным шорцы, голубым коряки, коричневым буряты, сиреневым эвенки, черным якуты и красным монголы.

Популяции восточной Европы находятся на западной границе ареала Niel, соответственно, они обладают относительно низким уровнем генетического разнообразия по Y-STR маркерам. Восточную Европу можно считать местом вторичной экспансии численности носителей гаплогруппы Niel и генерации генетического разнообразия. Хотя уровень разнообразия по YSTR маркерам относительно низкий в популяциях Волго-Уральского региона, некоторые североевропейские популяции демонстрируют высокий уровень вариабельности (например, финны). Однако это высокое генетическое разнообразие, по мнению ряда авторов, не является результатом долгосрочной дифференциации в пределах конкретного региона, а отражает последовательное смешение носителей различных гаплотипов Niel (Rootsi et al., 2007).

Получена значительная генетическая дифференциация европейских и азиатских выборок. Уровень генетической дифференциации между азиатскими этносами почти в три раза выше, чем между европейскими (59,41% и 18,22% соответственно). Результаты проведенного анализа выявляют значительную межэтническую дифференциацию и в Южной Сибири.

Филогеографический анализ гаплогруппы Niel показывает, что сибирские популяции характеризуются наиболее высоким общим уровнем молекулярного гаплотипического разнообразия. В то же время у большинства сибирских этносов наблюдаются свидетельства сильного эффекта популяционного "горлышка бутылки" в их популяционной истории. Местом происхождения и первичной генерации разнообразия линии Niel является территория Южной Сибири или Центральной Азии. Появление этой гаплогруппы в составе генофондов волго-уральских этносов маркирует миграционные потоки из Западной Сибири и территорию Восточной Европы и связано с расселением народов уральской языковой семьи. Эта линия проникла на территорию Восточной Европы относительно недавно и гаплотипическое разнообразие, представленное на данной территории, является, вероятно, выборкой из пула гаплотипов, представленных среди азиатских этносов.

Филогения и филогеография гаплогруппы Nib. Гаплогруппа Nib, определяемая мутацией маркера Р43, делит с гаплогруппой Ríala второе-третье места по частоте (чуть более 16% суммарной численности сибирских образцов). Среди сибирских этносов наибольшая частота гаплогруппы Nib выявлена в настоящей работе у хантов (57% всех образцов), хакасов (44%) и тувинцев (25%). Доля этой гаплогруппы у других исследованных популяций Сибири значительно ниже. У северных алтайцев она достигает 6% общего числа Y-хромосом, во всех остальных изученных выборках сибирских этносов ее частота не превышает 4%. Восточнее Тувы гаплогруппа Nib обнаружена лишь у якутов (1,3%) (рис. 6).

Рис. 6. Филогеография гаплогруппы Nib в популяциях Евразии.

Nib представляет собой еще один маркер доисторической связи между сибирскими и европейскими популяциями. Вероятно, она маркирует древнюю популяционную общность населения уралоидного антропологического типа, заселявшего территории к востоку и западу от Уральских гор. Наибольшая частота гаплогруппы Nib приходится на территорию Западной Сибири и в Алтае-Саянский регион. Именно эта гаплогруппа доминирует у всех этносов, принадлежащих к группе самодийских языков уральской языковой семьи. Значительная частота этой гаплогруппы в Южной Сибири, в частности, у хакасов и тувинцев, вероятнее всего отражает вклад в их современный генофонд самодийских этносов, заселявших эту территорию ранее. Очевидно в Алтае-Саянах они не были вытеснены или истреблены более поздними мигрантами, а ассимилированы и включены в состав тюркоязычных групп. Распространение Nib на территории Европы связано с расселением предков современных финноязычных народов, поскольку данная гаплогруппа характерна для финно-угорских народов Урала и Поволжья. Присутствие гаплогруппы Nib в популяциях татар, башкир и русских связано с включением в состав этих народов финно-угорского генетического субстрата.

Филогенетический анализ гаплогруппы Nib показывают наличие в гаплогруппе Nib двух четко дифференцированных кластеров гаплотипов: "азиатского", наиболее разнообразного по числу гаплотипов и дисперсии числа STR-повторов, и "европейского". К "азиатскому" кластеру принадлежат гаплотипы всех сибирских и среднеазиатских этносов: хакасов, тувинцев, якутов, алтайцев, шорцев, киргизов, монголов, анатолийских турков и удмуртов. К субкластеру Nlb-E принадлежат образцы русских, марийцев и финнов (рис. 7). В выборках коми и хантов присутствуют гаплотипы как Nlb-A, так и Nlb-E. Большинство образцов хантов и удмуртов принадлежат к "азиатскому" кластеру, и лишь несколько "европейскому". Вариабельность Nlb-A максимальна в сибирских популяциях, a Nlb-E у русских.

Медианная сеть Nlb-E отчетливо подразделяется на три кластера гаплотипов: первый объединяет хантов, манси и удмуртов; второй включает русских, финнов и вепсов; к третьему принадлежат марийцы. У коми обнаружены гаплотипы всех трех кластеров. Судя по всему, это отражает наличие трех основных центров популяционной экспансии носителей Nlb-E и наибольшую генетическую близость коми к предковой по Nlb-E популяции.

Анализ структуры филогенетического древа гаплотипов кластера Nlb-A (рис. 8) показал более высокий уровень гаплотипического разнообразия, что согласуется с представлением о том, что азиатский кластер более древний, чем европейский, причем последний является производным первого. Полученные в настоящей работе факты говорят в пользу гипотезы об азиатском происхождении Nib, что подтверждает высказанные ранее предположения (Malyarchuk et al., 2010).

Рис. 7. Медианная сеть микросателлитных гаплотипов гаплогруппы N1Ь-Е. Красным обозначены русские, ярко-голубым вепсы, синим коми, голубым ханты, фиолетовым удмурты, серо-голубым манси, желтым татары, светло-зеленым фины, темно-зеленым марийцы.

Рис. 8. Медианная сеть микросателлитных гаплотипов гаплогруппы N1Ь-А. Приведены только частые гаплотипы. Красным обозначены удмурты, розовым татары ярко-голубым тофалары, голубым ханты, серо-голубым венгры, синим хакасы, фиолетовым эвенки, желтым китайцы, светло-зеленым киргизы, темно-зеленым тувинцы, коричневым монголы.

Медианная сеть Nib-А состоит из нескольких ветвей гаплотипов. Основная ветвь, сформированная вокруг гаплотипа основателя включает в себя представителей большинства сибирских народов (хантов, хакасов, шорцев, монголов, алтайцев, эвенков, тофаларов) и имеет более древнее происхождение, то есть является предковой и по отношению к остальным. Модальный гаплотип для всей сети гаплотипов гаплогруппы Nib встречается с максимальной частотой в популяционных выборках хантов и хакасов.

Гаплотипы кластера Nlb-A, обнаружены и в популяциях коми, удмуртов, русских. Это подчеркивает сложность процессов этногенеза и, возможно, указывает на тот факт, что первичной территорией генерации разнообразия и экспансии численности для данной гаплогруппы была территория Сибири (вероятно, она соответствует ареалу обитания хантов, чей генофонд и представлен гаплотипами, относящимися к обеим субкладам). У хантов и манси также обнаружены гаплотипы, принадлежащие как к европейскому, так и к азиатскому кластеру гаплогруппы Nib. Вероятно, это может быть связано с тесными контактами между различными этносами. Так, например, известны взаимодействия между хантами, манси и коми.

Оба эти кластера - и европейский, и азиатский - относительно молоды. Время накопления генетического разнообразия по Y-STR маркерам составляет 6,2 ± 1,3 и 7,4 ± 2,02 тыс. лет для Nlb-A и Nlb-E, соответственно. Занижение возраста при расчетах более древнего азиатского кластера можно объяснить мощным эффектом "горлышка бутылки" в сибирских популяциях. Показана значительная генетическая дифференциация европейских и азиатских выборок и высокая степень межэтнической дифференциации на территории Европы. Уровень генетической дифференциации между европейскими популяциями (Fst=42,39%) оказался выше значения для азиатских популяций (Fst=45,96%).

Предположительным местом возникновения гаплогруппы Nib является Западная Сибирь. Вероятно, территория, соответствующая современному ареалу хантов, была первичным очагом генерации разнообразия и экспансии численности предковой группы носителей гаплогруппы Nib. По мере расселения носителей гаплогруппы сформировались вторичные очаги генерации разнообразия и экспансии численности - на территории Южной Сибири и Восточной Европы. Наличие гаплотипов обоих кластеров в популяционных выборках хантов, коми и русских и, как следствие, высокий уровень разнообразия гаплотипов связан не с близостью к предковой группе, а является результатом интенсивных миграционных процессов на территории Западной Сибири и Приуралья, имевших место намного позже времени формирования азиатского и европейского кластеров гаплотипов в пределах гаплогруппы Nib.

Филогения и филогеография гаплогруппы СЗ*. Гаплогруппа СЗ* занимает пятое по частоте место в общем сибирском генофонде (8%). В Сибири и Центральной Азии подавляющая часть СЗ представлена двумя ее основными

сублиниями - СЗс и С3с1. Первая широко распространена среди тунгусо-маньчжурских народов - эвенков, эвенов и маньчжур, вторая характерна главным образом для монголоязычных центральноазиатских этносов - монголов, бурят, калмыков. Гаплогруппа СЗ* является наиболее частой в популяциях Восточной Сибири - у нивхов (71%), удэгейцев (61%), коряков (48%), чукчей (15%). В Южной Сибири ее частота значительно ниже. Кроме того, именно к этой гаплогруппе относится подавляющая доля клады С в континентальной Юго-Восточной Азии (Каувег й а1., 2003). Также распространена она среди тунгусо-маньчжурских народов. На запад гаплогруппы СЗ* распространялась через степи Южной Сибири и Казахстана до Восточной Европы, где она встречается у казанских татар, башкир, с небольшой частотой у финно-волжских этносов и народов Северного Кавказа.

Большинство гаплотипов этой линии являются этноспецифичными. Это свидетельствует о значительной древности гаплогруппы СЗ* на территории Сибири. Общая оценка возраста всей гаплогруппы СЗ* составила 15,6 ± 2,8 тыс. лет. Наибольшее гаплотипические разнообразие зафиксировано у дальневосточных этносов - нивхов и удэгейцев. Накопление частоты одного из гаплотипов у южносибирских этносов и монголов, где он является наиболее частым, особенно примечательно. Как показано в недавнем исследовании гаплогруппы СЗ*, именно этот гаплотип предположительно является маркерным для прямых потомков Чингизхана по мужской линии (¿ег]а\ й а1„ 2003; Деернко и др., 2007). При сопоставлении с мировыми данными видно, что наибольшей дисперсией повторов в гаплогруппе СЗ* характеризуются буряты и тувинцы. С учетом гаплотипов из сибирских популяций размеры этого центральноазиатского кластера заметно увеличиваются и общая оценка возраста составляет 7,5+/-1,8 тыс. лет.

В популяциях Восточной Сибири и Дальнего Востока распространены совершенно другие гаплотипы. Лишь два гаплотипа совпадают у нивхов и коряков, все остальные являются специфичными для разных этносов. Отсутствие доминирующих по частоте гаплотипов и звездообразных кластеров свидетельствует об отсутствии периодов значительного роста численности дальневосточных популяций. Таким образом, популяции, принесшие гаплогруппу СЗ* в Сибирь, по-видимому, мигрировали на север двумя путями: через территорию Центральной Азии и вдоль тихоокеанского побережья. Наибольшее гаплотипическое разнообразие СЗ* на Дальнем Востоке говорит о значительно более раннем появлении этой гаплогруппы на указанной территории, в сравнении с Южной Сибирью.

Филогения и филогеография гаплогруппы С3с1. Гаплогруппа СЗё является четвертой по частоте в общем сибирском генофонде (5,14%). Среди исследованных популяций она обнаружена только у бурят (29%), телеутов (5,3%) и тувинцев (1,9%). Согласно недавно опубликованной данным Малярчука и др.

(2010), С3с1 обнаруживается также у хамниган (52,9%), монголов (15,2), сойотов (53,6%) и калмыков (12,1%). Оказалось, что к этой гаплогруппе принадлежат и два образца из средневековых захоронений на территории Якутии (СгиЬег1 е1 а1., 2010).

Гаплогруппа СЗсЗ распространена, в основном, среди монголоязычных этносов и соседних с ними тюркоязычных сойотов и тувинцев. Основной ареал этой гаплогруппы, таким образом, довольно узок и ограничен территорией Монголии и Южной Сибири (за исключением калмыков, которые также имеют монгольское происхождение). Судя по всему, эта линия маркирует демографическую экспансию монголоязычных популяций Центральной Азии.

Рис. 9. Медианная сеть микросателлитных гаплотипов гаплогруппы С3с1, построенная на основании собственных и литературных данных. Коричневым обозначены буряты, голубым хамнигане, красным сойоты, фиолетовым эвенки, светло-зеленым тувинцы, оранжевым калмыки, розовым телеуты.

Медианная сеть микосателлитных гаплотипов гаплогруппы СЗс! демонстрирует типичную "звездообразную" филогению и преобладание по частоте двух гаплотипов. По структуре гаплотипов все принадлежащие к СЗс) образцы разделяются на два неравных кластера (рис. 9). Для большинства образцов характерно значение по локусу ОУ8385а,Ь 11-18, они формируют основной кластер гаплотипов (СЗб-А), для меньшего кластера выявлено исключительно значение 11-11 (СЗё-В). Распространена эта линия главным образом у калмыков, тувинцев и телеутов.

Оценка степени генетической дифференциации семи этносов (бурятов, хамниган, тувинцев, сойотов, калмыков, монголов и телеутов) по всему массиву

гаплотипов выявила очень высокие межпопуляционные различия между ними (И^ = 62,63%). Статистически значимые различия (при уровне значимости р<0,05) в этом случае не достигаются при попарном сравнении выборок в группах буряты-хамнигане-сойоты и тувинцы-телеуты-калмыки-монголы. Все попарные сравнения выборок из двух разных групп фиксируют достоверные различия. Это связано с тем, что кластеры С3с1-А и СЗё-В очень неравномерно распределены среди исследуемых популяций. Если из анализа исключить образцы, относящиеся к кластеру СЗё-В, и оценивать генетическую дифференциацию бурятов, хамниган и сойотов, то на межпопуляционные различия приходится ничтожно малая доля общей вариабельности (И^ = 0,31%). Точный тест популяционной дифференциации в этом случае закономерно не выявляет значимых различий между популяциями. Аналогичный анализ выборок бурятов, тувинцев, телеутов, калмыков и монголов только по кластеру С3с1-В показал более значительную генетическую дифференциацию между ними (И^ = 25,69%) и наличие значимых различий только между парами буряты-калмыки и буряты-тувинцы.

По гаплогруппе С3с1, таким образом, все этносы разделяются на две группы: генетически очень близкие друг другу этносы бурятов, сойотов и хамниган можно условно обозначить как северную группу, и отличающуюся от первой, более гетерогенную, южную группу, в составе монголов, калмыков, тувинцев и телеутов. Оценка возраста генерации гаплотипического разнообразия показывает, что наиболее древним является компонент С3(1 у бурят 3,36 ±1,17 тыс. лет. У всех остальных этносов разнообразие значительно ниже. Хотя возможно, что для монголов это связано с относительной малочисленностью выборки. Возраст кластера С3с1-В оценен в 1,05 ± 0,44 тыс. лет.

Филогения и филогеография гаплогруппы СЗс. Эта линия также является производной от СЗ* и в общем сибирском генофонде составляет 4,3%. Распространена она преимущественно в популяциях Центральной, Средней Азии, Южной и Восточной Сибири. Такая филогеография ее в различных регионах свидетельствует о более позднем, по сравнению с СЗ*, распространении по территории континента и предположительном происхождении на территории центральноазиатского региона.

Из выборок, включенных в настоящее исследование, максимальная частота СЗс обнаружена у алтайских казахов (29%) и эвенков (25%). Значительна ее частота также у тувинцев (8,8%) и удэгейцев (9,7%). С частотой, не превышающей несколько процентов, эта линия присутствует у южных алтайцев, бурятов, якутов и киргизов. В большинстве популяций эвенков и эвенов гаплогруппа СЗс является наиболее частой. Вообще, у различных тунгусо-маньчжурских народов наблюдается сочетание гаплогрупп СЗс и СЗ* в разных пропорциях. Гаплогруппа СЗс выявляется практически у всех тунгусо-маньчжурских народов, являясь, очевидно, маркером их расселения.

Особенностью данной гаплогруппы является дупликация локуса ОУ819, отмечающаяся во многих популяциях. Гаплогруппа СЗс демонстрирует высокую степень специфичности гаплотипического состава у различных этносов и присутствие дифференцированных друг от друга кластеров гаплотипов, имеющих этнические и географические различия. Медианная сеть гаплогруппы СЗс подразделяется на два неравных кластера гаплотипов (рис. 10). Первый, отличающийся наибольшим гаплотипическим разнообразием, может быть обозначен как "западный". В этот кластер попадают все образцы калмыков, алтайцев, киргизов, монголов, казахов, большинства тувинцев и части бурятов.

построенная на основании собственных и литературных данных. Красным обозначены калмыки, оранжевым казахи, голубым якуты, синим эвенки и эвены, фиолетовым удэгейцы, светло-зеленым алтайцы, темно-зеленым тувинцы, коричневым буряты, черным монголы.

У калмыков, монголов и тувинцев наибольшей частотой характеризуется один и тот же гаплотип, претендующий на роль основателя этого кластера. Вообще, спектр гаплотипов калмыков, монголов, тувинцев и алтайцев является очень сходным. Показатели разнообразия у калмыков достигают максимальных значений. Вероятно, этот кластер отражает расселение на территории Южной Сибири монгольских популяций и родов.

У казахов, как по данным полученным в данной работе, так и по мировым, наблюдается абсолютная специфичность гаплотипов СЗс, образующих отдельную ветвь в пределах западного кластера. Высокая частота модального гаплотипа специфичной казахской ветви и то, что все казахские гаплотипы уникальны и не

встречаются в других популяциях, явно свидетельствует о сильном эффекте основателя по гаплогруппе СЗс у этого этноса.

Второй крупный кластер гаплотипов отстоит от первого на несколько мутационных шагов и объединяет всех эвенков, эвенов, якутов, удэгейцев, большинство бурят и часть тувинцев. Дупликация по локусу DYS 19 среди всех образцов, относящихся к этому кластеру, не наблюдается. Анализ мирового распределения гаплотипов СЗс показывает, что у всех тунгусо-маньчжурских этносов выявляется именно второй кластер гаплотипов. Возраст этого кластера составляет 1,66 ± 0,87 тыс. лет.

Филогения и фнлогеография гаплогруппы Qla3. Гаплогруппа Qla3 выявлена с различной частотой у большинства южносибирских этносов, за исключением алтайских казахов, телеутов и бурятов. Наиболее высокой частотой линии Qla3 характеризуются кеты и северные алтайцы (84% и 32% соответственно). Значительна ее доля у хантов (21%), тувинцев (14%) и томских татар (11%). В Восточной Сибири и на Дальнем Востоке эта линия не обнаружена (у якутов, эвенков, эвенов, чукчей, нивхов и коряков). Основной ареал этой гаплогруппы, таким образом, ограничен территорией Южной и Западной Сибири. Пик частоты гаплогруппы Qla3 в районе современного проживания кетов и селькупов, очевидно, не указывает на этот регион как на центр происхождения этой гаплогруппы. Известно, что предполагаемая прародина указанных этносов находится в Южной Сибири, куда их предки, в свою очередь, проникли, вероятно, из Средней Азии (Popov, Dolgikh, 1964; Prokofieva, 1964). Гаплогруппа Qla3 характеризуется разветвленной медианной сетью YSTR-гаплотипов, с накоплением отдельных гаплотипов у хантов, кетов и тувинцев (рис. 11).

Оценка степени генетической дифференциации северных и южных алтайцев, хантов, хакасов, кетов и тувинцев выявила высокие межпопуляционные различия между ними (Rst=37,67%). Статистически значимые различия не достигаются при попарном сравнении выборок северных и южных алтайцев и южных алтайцев с хакасами. Все остальные этносы значимо различаются. Оценка возраста генерации гаплотипического разнообразия показывает, что наиболее древним является компонент Qla3 у кетов 7,88 ± 2,35 тыс. лет. Наибольшим гаплотипическим разнообразием характеризуются тувинцы и алтайцы. Наименьшее гаплотипическое разнообразие выявлено у хантов, где доминирует один гаплотип, что является следствием очень недавнего эффекта основателя по гаплогруппе Qla3 в популяции казымских хантов.

Появление Qla3 в Сибири, вероятно, связано с миграцией ее носителей с юга на север, предположительно из Центральной Азии. Довольно значительная древность этого компонента южносибирского генофонда и ограниченность ареала позволяют предполагать возможную связь гаплогруппы Qla3 с кетским этническим компонентом.

Рис. 11. Медианная сеть микросателлитных гаплотипов гаплогруппы 91 аЗ. Темно-зеленым обозначены тувинцы, светло-зеленым южные алтайцы, голубым северные алтайцы, синим хакасы, фиолетовым кеты, розовым томские татары, красным ханты, оранжевым киргизы.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Генофонд коренного населения Сибири представляет собой уникальную систему, с точки зрения исследования популяционно- и эволюционно-генетических процессов, анализа генетического разнообразия и реконструкции генетической истории популяций. Длительная изоляция населения Сибири от основных миграционных потоков на территории Евразии обеспечила сохранение в сибирском генофонде древних генетических пластов, хранящих информацию о важнейших этапах заселения человеком современного типа не только Сибири, но и Центральной Азии, Европы, Нового Света.

Анализ распределения гаплогрупп У-хромосомы свидетельствует о многокомпонетности состава генофонда коренных сибирских этносов. Для популяций Южной Сибири это связано с присутствием выраженного в различной степени европеоидного компонента на фоне генетического субстрата местных сибирских гаплогрупп. Для населения Восточной Сибири и Дальнего Востока -различным составом собственно восточноевразийских линий, полученных в разное время из Центральной и Восточной Азии. При анализе корреляции генетического разнообразия с антропологическими, географическими и лингвистическими параметрами показано, что ведущая роль принадлежит географическому фактору.

Практически все этносы из алтае-саянской и восточносибирской групп, демонстрируют следы значительного роста численности, проявляющиеся в присутствии этноспецифичных звездообразных кластеров гаплотипов, с преобладанием по частоте локальных гаплотипов-основателей по различным гаплогруппам.

Сибирские популяции характеризуются относительно низким уровнем генетического разнообразия по гаплогруппам У-хромосомы, по сравнению с европейскими, среднеазиатскими и восточноазиатскими популяциями. Полученные результаты свидетельствуют о высоком уровне генетической дифференциации населения Сибири, выявляемом при анализе частот гаплогрупп и молекулярной дисперсии микросателлитных гаплотипов. Сибирские популяции выделяются на фоне других евразийских этносов значительно более высоким уровнем межэтнической и межрегиональной генетической дифференциации. Популяции Южной Сибири (буряты, тувинцы, северные и южные алтайцы, телеуты, хакасы и томские татары) и Дальнего Востока (коряки, чукчи и нивхи) имеют значительно более высокие показатели генетической дифференциации по сравнению с другими регионами.

Особый интерес представляет филогенетический и филогеографический анализ отдельных гаплогрупп У-хромосомы. Филогенетический анализ микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп позволил охарактеризовать подробную структуру основных линий, составляющих основу генофонда большинства коренных сибирских этносов, а филогеографический анализ частоты и разнообразия - разрешить вопросы происхождения и распространения гаплогрупп на территории Сибири. Изучаемые популяции неоднородны по уровню гаплотипического разнообразия: обнаружено его снижение к периферийным северным и восточным областям. Выявлено, что максимальное для Сибири разнообразие по гаплотипам внутри большинства линий характерно для южносибирских этносов.

Результаты филогенетического и дисперсионного анализа свидетельствуют, что состав и структура микросателлитных гаплотипов У-хромосомы для всех основных гаплогрупп и уровень генетического разнообразия и внутриэтнической генетической дифференциации популяций в пределах отдельных линий У-хромосомы являются высокоспецифичными для каждого этноса. Для большинства гаплогрупп гаплотипическое разнообразие в сибирских популяциях ниже величин, характеризующих современное население других регионов (Восточная Европа, Средняя, Центральная и Юго-Восточная Азия). Принимая во внимание все возможные погрешности, при подобного рода оценках, можно, тем не менее, заключить, что накопление гаплотипического разнообразия в гаплогруппах, составляющих большую часть суммарного генофонда сибирских этносов сопровождалось снижением эффективной численности популяций. В целом, полученные данные хорошо согласуются с археологическими

свидетельствами о заселении Сибири, а также показанной ранее культурной и антропологической преемственностью.

Суммируя изложенные выше результаты можно заключить, что совокупность данных по структуре гаплогрупп Y-хромосомы свидетельствует об общности современного генофонда населения Сибири и наличии в нем региональных различий, отражающих особенности формирования при объединении различных генетических компонент, и различий генетико-демографической истории популяций. Основными чертами обобщенного генофонда Сибири по гаплогруппам Y-хромосомы являются уменьшение генетического разнообразия при движении с запада на восток и с юга на север, высокая генетическая подразделенность восточносибирских популяций. Сибирь представляет собой общее протяженное генетическое пространство с градиентно меняющимися частотами гаплогрупп. Таким образом, филогенетический и филогеографический анализ структуры генофондов популяций человека с помощью маркеров Y-хромосомы показал свою высокую эффективность для популяций Северной Евразии. Этот подход к изучению генетического разнообразия популяций позволяет проводить комплексную оценку структуры генофонда. Полученные в настоящей работе результаты вносят вклад в решение проблем эволюционной генетики человека, помогают прояснить историю заселения Сибири, формирования современных сибирских популяций и эволюции генофонда населения Евразии.

ВЫВОДЫ

1. В генофонде сибирских этносов выявлено двадцать восемь гаплогрупп Y-хромосомы. Из них семь имеют частоту более трех процентов (Niel, Nib, Ríala, Qla3, СЗ*, СЗс и C3d), составляя 86% общей выборки сибирских образцов. Все этносы имеют специфичный состав и частоты гаплогрупп, присутствие которых отражает вклад различных по происхождению генетических составляющих, связанных с теми или иными миграционными потоками. Основу генофонда различных этносов составляют разные гаплогруппы.

2. По частотам и составу гаплогрупп Y-хромосомы сибирские этносы подразделяются на несколько дифференцированных групп географически близких популяций: 1) алтайско-саянскую (северные и южные алтайцы, телеуты, томские татары, хакасы); 2) восточно-сибирскую (буряты, эвенки, якуты); 3) чукотско-камчатскую (чукчи и коряки); 4) дальневосточную (нивхи, удэгейцы). Кеты, ханты и алтайские казахи характеризуются специфическими особенностями генофонда и не кластеризуются с другими исследованными этносами. Основными факторами, определяющими генетические взаимоотношения коренных этносов Сибири, являются различное соотношение в их генофондах западноевразийских (Ríala, Rlblbl, Rlblb2, J2a, II, I2a, E, G) и восточноевразийских (СЗ*, СЗс, C3d,

D, 02, 03a*, ОЗаЗс*, ОЗаЗс1) гаплогрупп Y-хромосомы и степень представленности уральско-самодийского компонента (N*, Nlb, Niel) и палеолитического генетического субстрата (Qla*, Qla3, Qla3al).

3. В популяциях Южной Сибири наблюдается снижение суммарной частоты западноевразийских гаплогрупп в направлении с запада на восток: максимальные значения обнаружены на Алтае (у северных и южных алтайцев и телеутов 66-68%), в Саянской группе популяций (хакасы и тувинцы) отмечается уменьшение до 18-30%, в Забайкалье у бурят частота не превышает 5%. Y-хромосомные генофонды западносибирских хантов и восточносибирских эвенков и якутов также характеризуются значительной частотой западноевразийских гаплогрупп (15%, 30% и 4%, соответственно). В популяциях Северо-Восточной Сибири и Дальнего Востока наблюдается отсутствие западноевразийского компонента.

4. Сибирские популяции характеризуются относительно низким уровнем генетического разнообразия по гаплогруппам Y-хромосомы, по сравнению с европейскими, среднеазиатскими и восточноазиатскими популяциями. Формирование генофондов большинства сибирских этносов происходило на базе небольшого числа генетических компонент. Максимальными для Сибири показателями разнообразия как по частотам гаплогрупп, так и YSTR-гаплотипов характеризуются тувинцы (Н=0,854 / 0,494), эвенки (Н=0,810 / 0,501) и томские татары (Н=0,862 / 0,549), что связано с формированием этих народов на основе разнородных по происхождению предковых групп населения. Минимальным генетическим разнообразием отличаются якуты (Н=0,176 / 0,206), для которых это является следствием сильного эффекта основателя, кеты (Н=0,297 / 0,338) и нивхи (Н=0,486 / 0,470), сохранившие исходно небольшое число реликтовых Y-хромосомных линий.

5. Показано, что сибирские популяции выделяются на фоне других евразийских этносов значительно более высоким уровнем межэтнической и межрегиональной генетической дифференциации: общий уровень генетических различий по гаплогруппам Y-хромосомы составляет для Сибири 25,11%. Коренное население различных районов Сибири различается по степени генетической дифференциации: наименее дифференцированы этносы Южной Сибири (15,05%) и Дальнего Востока (21,57%), а наибольшие значения Fst выявлены среди популяций Восточной Сибири (43,13%).

6. Обнаружено, что коренные этносы Сибири сильно различаются по степени генетической дифференциации. Межпопуляционная дифференциация тувинцев и якутов по данным частот гаплогрупп Y-хромосомы довольно низка (2,10% и 0,24%, соответственно), у хакасов (19,89%), хантов (28,41%) и бурятов (29,15%) уровень генетической подразделенное™ значительно выше.

7. Несмотря на значительную степень внутриэтнической подразделенное™ генофондов, на уровне локальных популяций в пределах субэтносов для северных

и южных алтайцев, хакасов и бурят показана значительная генетическая гомогенность и отсутствие статистически значимых отличий между различными выборками в пределах субэтносов и тесных территориальных групп, что свидетельствует о единстве генофонда локальных популяций в пределах исторически сложившихся границ их проживания.

8. По данным о родовом составе алтайцев, хакасов и телеутов и генетической характеристике отдельных патрилинейных экзогамных общностей обнаружено, что генофонд этих этносов, маркируемый высокоспецифичными кластерами YSTR-гаплотипов, структурирован, прежде всего, по родовому принципу. Оценка генетической дифференциации между отдельными родами в этом случае показывает огромную долю различий между сравниваемыми единицами (сеоками), для хакасов достигающими 50%. Именно родовой уровень организации генофонда указанных южносибирских этносов как единой системы наиболее точно характеризует его популяционную структуру.

9. Результаты филогенетического и дисперсионного анализа свидетельствуют, что состав и структура микросателлитных гаплотипов Y-хромосомы для всех основных гаплогрупп и уровень генетического разнообразия и внутриэтнической генетической дифференциации сибирских популяций в пределах отдельных линий Y-хромосомы являются высокоспецифичными для каждого этноса. Наблюдается значительная генетическая дифференциация между европейскими и азиатскими популяциями по гаплогруппам Ríala, Nib и Niel. Коренные этносы Сибири характеризуются большим уровнем межэтнической генетической дифференциации, по сравнению с европейскими.

10. Филогенетический и филогеографический анализ гаплогрупп Nib и Niel показал, что сибирские популяции характеризуются наиболее высоким общим уровнем молекулярного гаплотипического разнообразия. Вместе с тем, получены свидетельства о сильном эффекте популяционного горлышка бутылки в генетической истории якутов, тувинцев, бурятов и хакасов-качинцев. Местом происхождения и первичной генерации разнообразия линии Nib является Западная Сибирь, a Niel - территория Южной Сибири или Центральной Азии. Появление этих гаплогрупп в составе генофондов волго-уральских этносов маркирует миграционные потоки из Западной Сибири на территорию Восточной Европы и связано с расселением народов уральской языковой семьи.

11. Структура медианных сетей гаплотипов звездообразная филогения нескольких кластеров в пределах гаплогрупп СЗс, C3d, Nib, Niel и Qla3, оценка времени накопления генетического разнообразия и времени дивергенции популяций Южной Сибири выявляет в современном генофонде следы древней демографической экспансии, возраст которой оценен в 2,5 тыс. лет.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Харьков В.Н. Гаплотипы Y-хромосомы человека в популяциях Средней Азии. Материалы XXXVIII международной научной студенческой конференции "Студент и научно-технический прогресс": Биология, Ч. 1 / Новосибирский ун-т. Новосибирск, 2000. С. 41.

2. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Солтобаева Ж.О., Стегний В.Н. Гаплотипы Y-хромосомы в популяциях Средней Азии // Генетика. 2001. Т. 37. № 2. С. 256-259

3. Харьков В.Н. Гаплотипы Y-хромосомы сибирских этносов Алтайской языковой семьи. Материалы XXXIX международной научной студенческой конференции "Студент и научно-технический прогресс": Биология, Ч. 2 / Новосибирский ун-т. Новосибирск, 2001. С. 83.

4. Stepanov V.A, Kharkov V.N., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Soltobaeva J.O.

Y chromosome diversity in populations of Altaic language family / Human Genome Meeting. Edinburgh, 2001. P. 137.

5. Stepanov V.A., Kharkov V.N., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Soltobaeva J.O.

Y chromosome haplotype diversity in populations of North Eurasia /10th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria / Eur. J. Hum. Genet. 2001. V.9. Suppl. I. P. 292.

6. Stepanov V.A., Golubenko M.V., Rootsi S., Kivisild Т., Spiridonova M., Kharkov V.N., Villems R., Puzyrev V. Diversity of paternal and maternal lineages in populations of Siberia and Central Asia / The first workshop on information technologies application to problems of biodiversity and dynamics of ecosystems in North Eurasia. Novosibirsk, 2001. Abstracts. P. 312.

7. Пузырев В.П., Степанов B.A., Голубенко M.B., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Генофонд якутов по линиям митохондриальной ДНК и Y-хромосомы / Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия). Сборник научных трудов. Якутск: ЯФ Изд-ва СО РАН, 2002. С. 7-19.

8. Stepanov V., Bermisheva М., Orekhov V., Golubenko М., Kozhekbaeva Z., Spiridonova M., Khitrinskaya Ir., Kharkov V.N., Khusnutdinova El., Yankovsky N., Puzyrev V. Language replacement in Turkic speaking populations demonstrated by material and paternal lineages and autosomal Alu insertions / Human Genome Meeting, Shahghai, China, 2002. Abstracts. P. 226.

9. Stepanov V., Puzyrev V., Kivisild Т., Rootsi S., Kharkov V.N., Khitrinskaya Ir., Spiridonova M., Villems R. Phylogeodraphy of Y chromosome lineages in the Old World / Human Genome Meeting, Shahghai, China, 2002. Abstracts. P. 62.

10. Пузырев В.П., Степанов B.A., Голубенко M.B., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Линии мтДНК и Y-хромосомы в популяции якутов // Генетика. 2002. Т. 38. №. С. 975-981.

11. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г. Генетическое разнообразие линий Y-хромосомы у народов Сибири / Генофонд населения Сибири: сб.науч.статей под ред. В.И. Коненкова, В.П. Пузырева М.И. Воеводы. Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2003. С. 147-152.

12. Stepanov V., Kharkov V., Spiridonova M., Marusin A., Yankovsky N., Puzyrev V. Phylogeography of Y-chromosomal lineages in North Eurasia / Human Genome Meeting. Berlin, Germany. Programme and Abstract Book. 4-7 April 2004. P. 144.

13. Харьков B.H. Различия структуры генофондов северных и южных алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы. Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики / Материалы конкурса молодых ученых СО РАМН. Новосибирск, 2004. С. 129-136.

14. Харьков В.Н., Степанов В.А., Боринская С.А., Кожекбаева Ж.М., Гусар

B.А., Гречанина Е.Я., Пузырев В.П., Хуснутдинова Е.К., Янковский Н.К. Структура генофонда восточных украинцев по гаплогруппам Y-хромосомы // Генетика. 2004. Т. 40. № 3. С. 415-420.

15. Харьков В.Н., Степанов В.А., Пузырев В.П., Фещенко С.П., Боринская

C.А., Янковский Н.К.Частоты диаллельных гаплогрупп Y-хромосомы у белорусов //Генетика. 2005. Т. 41. С. 928-931.

16. Харьков В.Н., Степанов В.А. Формирование генофонда коренного населения Сибири по данным Y-хромосомы // Медицинская генетика. 2005. Т. 4. № 6. С. 282-283.

17. Stepanov V.A., Kharkov V.N, Spiridonova M.G., Marussin A.V., Puzyrev V.P. Genetic diversity and differentiation of Y-chromosomal lineages in North Eurasia / European Human Genetics Conference Final Program and Abstracts // Eur. J. Hum. Genet. 2005. V 13. Suppl. 1. P. 344

18. Степанов В.А., Харьков B.H., Пузырев В.П. Эволюция и филогеография линий Y-хромосомы человека // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 57-73.

19. Stepanov V.A., Kharkov V.N. Phylogeography of Y-chromosomal lineages in Siberia and Central Asia // Eur. J. Hum. Genet. 2006. V 14. Suppl. 1. P. 355.

20. Харьков B.H., Степанов В.А. Различия структуры генофондов северных и южных алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы / Материалы 13 международного конгресса по приполярной медицине (г. Новосибирск, 12-15 июня 2006 г.) / Под ред. академика РАМН JI.E. Папина. Новосибирск: ООО «РИЦ», 2006. С. 128-129.

21. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П. Генетическое разнообразие населения Северной Евразии: анализ линий Y-хромосомы / Материалы 13 международного конгресса по приполярной медицине (г. Новосибирск, 12-15 июня 2006 г.) / Под ред. академика РАМН JI.E. Папина. - Новосибирск: ООО «РИЦ», 2006. С. 257-258.

22. Stepanov V.A., Kharkov V.N., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Puzyrev V.P. Phylogeography of Y chromosomal lineages in Siberia and Central Asia / 11th

International Congress of Human Genetics. 2006 August 6-10. Brisbane, Australia. Final Program and abstract book. P. 231.

23. Харьков B.H., Степанов B.A. Структура генофонда бурят по гаплогруппам Y-хромосомы: клинальная изменчивость и территориальная подразделенность / Материалы докладов IX Всероссийского популяционного семинара "Особь и популяция - стратегии жизни" г. Уфа, 2006 г. С. 520-523.

24. Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Воевода М.И., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Различия структуры генофондов северных и южный алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы // Генетика. 2007. Т. 43. № 5. С. 675-687.

25. Харьков В.Н., Медведева О.Ф., Степанов В.А. Разнообразие тувинского генофонда по данным Y-хромосомы / Генетика человека и патология. Томск, 2007. Вып. 8. С. 36-40.

26. Медведева О.Ф., Харьков В.Н., Степанов В.А Генофонд тувинцев по гаплогруппам Y-хромосомы: характеристика структуры и географической подразделенности / Материалы VII окружной конференции молодых ученых «Наука и инновации XXI века»: Биология. Сургутский гос. ун-т. Сургут. 2007. Т.1. С. 85-87.

27. Varzari A., Kharkov V., Stephan W., Raicu F., Dergachev V., Puzyrev V., Stepanov V., Weiss E. Alu polymorphisms and Y-chromosome variation in the Dniester-Carpathian region / Human Genome Variation and Complex Genome Analysis Meeting, Toronto. 2007. P. 178.

28. Stepanov V., Kharkov V., Medvedeva O., Puzyrev V. Phylogeography of Y-chromosomal lineages in North Eurasia / 5th ISABS Conference in Forensic Genetics and Molecular Anthropology. 2007. Abstract Book. P. 130.

29. Харьков B.H., Степанов B.A., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Происхождение якутов: анализ гаплотипов Y-хромосомы // Молекулярная биология. 2008. Т. 42. № 2. С. 226-237.

30. Stepanov V.A., Kharkov V.N., Khitrinskaya I.Y., Medvedeva O.F., Spiridonova M.G., Marusin A.V., Puzyrev V.P. The peopling of North Asia: Y and X perspectives / European Human Genetic Conference. May 31 - June 3, Barcelona. Spain. Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16, Suppl. 2. P. 376-377.

31. Kharkov V.N., Medvedeva O.F., Khamina K.., Stepanov V.A. Prehistoric migrations out of East Europe: phylogeography of Y-chromosome haplogroups N2 and N3a / European Human Genetic Conference. May 31 - June 3, Barcelona. Spain. Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16, Suppl. 2. P. 394.

32. Харьков B.H., Медведева О.Ф., Лузина Ф.А., Колбаско А.В., Гафаров Н.И., Пузырев В.П., Степанов В.А. Сравнительная характеристика генофонда телеутов по данным маркеров Y-хромосомы // Генетика. 2009. Т. 45. № 8. С. 1132-1142.

33. Varzari A., Kharkov V., Stephan W., Dergachev V., Puzyrev V., Weiss E., Stepanov V. Searching for the origin of Gagauzes: Inferences from Y-chromosome analysis // Am J. Hum. Biol. 2009. V. 21. № 3. P. 326-336.

34. Medvedeva O.F., Kharkov V.N., Stepanov V.A. The Nib (N2) haplogroup structure in Khanty gene pool / European Conference of Human Genetics. Vienna, Austria. Eur. J. Hum. Genet. 2009. V18. №2. P281.

35. Харьков B.H., Медведева О.Ф., Хамина K.B., Степанов В.А. Формирование генофонда населения Южной Сибири: внутриэтническая дифференциация и фитогеография гаплогрупп Y-хромосомы / Материалы V съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров, Москва, 2009. Часть 1. С. 518.

36. Штыгашева О.В., Агеева Е.С., Харьков В.Н., Степанов В.А. Гены и болезни хакасов. Красноярск: Поликор. 2010.296 С.

37. Skobeltsyna L.M., Pyshnyi D.V., Ivanova Е.М., Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Dymshits G.M., Kharkov V.N., Zarytova V.F. Short Oligonucleotide Tandem Ligation Assay for Genotyping of Single-Nucleotide Polymorphisms in Y Chromosome // Molecular Biotechnology. 2010. V. 45. №1. P. 1-8.

38. Stepanov V.A., Melnikov A.V., Yu.Lash-Zavada A., Kharkov V.N., Borinskaya S.A., Tyazhelova T.V., Zhukova O.V., Schneider Y.V., Shil'nikova I.N., Puzyrev V.P., Rybakova A.A., Yankovsky N.K.. Genetic variability of 15 autosomal STR loci in Russian populations // Legal Medicine. 2010. V. 12. № 5. P. 256-258.

39. Хитринская И.Ю., Харьков B.H., Степанов В.А. Генетическое разнообразие Х-хромосомы в популяциях коренных этносов Сибири: структура неравновесия по сцеплению и фитогеография гаплотипов локуса ZFX // Молекулярная биология. 2010. Т. 44. № 5. С. 804-815.

40. Хитринская И.Ю., Харьков В,Н., Штыгашева О.В., Степанов В.А. Дифференциация генофонда хакасов по гаплотипам Х-хромосомы (анализ маркеров гена ZFX) / Материалы итоговой научно-практической конференции НИИМПС СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири» / Под ред. В.Т. Манчука, С.В. Смирновой. Красноярск, 2010. Вып.9. С. 68-75.

41. Волков В.Г., Харьков В.Н., Штыгашева О.В., Степанов В.А. Генетическое исследование хакасских и телеутских сеоков. Сравнительная характеристика по данным маркеров Y-хромосомы. Культура как система в историческом контексте: опыт западно-сибирских археолого-этнографических совещаний / Материалы XV международной Западно-Сибирской археолого-этнографической конференции. Томск. 19-21 мая 2010 г. Томск: Аграф-Пресс. 2010. С. 403-405.

42. Харьков В.Н., Степанов В.А. Структура генофонда коренного населения Сибири: дифференциация популяций и фитогеография гаплогрупп Y-хромосомы / Материалы VI Российского съезда общества медицинских генетиков. Ростов-на-Дону. 14-18 мая 2010 г. // Медицинская генетика. 2010. с. 187.

43. Харьков В.Н., Хамина К.В., Медведева О.Ф., Штыгашева О.В., Степанов В.А. Структура, разнообразие и дифференциация генофонда хакасов по данным маркеров Y-хромосомы / Актуальные проблемы медицины: материалы 13-ой межрегиональной научно-практической конференции с международным участием; г.Абакан, 4-5 мая 2010 / Под ред. О.В.Штыгашевой. Абакан: Изд-во ХГУ, 2010. С. 258-272.

44. Хамина К.В., Степанов В.А., Харьков В.Н., Штыгашева О.В. Филогения и филогеография гаплогруппы Nib Y-хромосомы в популяциях человека Волго-Уральского региона, западной и южной Сибири / Материалы всероссийской молодёжной научной конференции «Фундаментальные и прикладные аспекты современной биологии». Томск, 2010. С. 252.

45. Stepanov V.A., Prokhorchuk Е.В., Khusnutdinova Е.К., Mazur A.M., Tesluk A., Chekanov N.N., Khrameeva E., Kharkov V.N., Gubina M.A., Kutuev I.A., Khusainova R.I., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Akhmetova V.L., Khidiyatova I.M., Litvinov S.S., Bulygina E., Puzyrev V.P., Skryabin K.G.. Genetic diversity in Eurasia revealed by whole-genome SNPs / Forensica 2010. The second international conference on forensic genetics. 24-26 May 2010. Tele, Czech Republic. Conference Proceedings. P. 29-30.

46. Stepanov V. A., Melnikov A.V., Lash-Zavada A.Yu., Tyazhelova T.V., Kharkov V.N., Akhmetova V.L., Zhukova O.V.,. Schneider Yu.V, Shil'nikova I.N., Borinskaya S.A., Kal'ina N., Rybakova A.A., Shtygasheva O.V., Khusnutdinova E.K., Puzyrev V.P., Yankovsky N.K.. Population genetics of forensic STRs in Russia. Forensica 2010. The second international conference on forensic genetics. 24-26 May 2010. Tele, Czech Republic. Conference Proceedings. P. 42-43.

47. Stepanov V.A., Prokhorchuk E.B., Khusnutdinova E.K., Mazur A.M., Tesluk A., Chekanov N.N., Khrameeva E., Kharkov V.N., Gubina M.A., Kutuev I.A., Khusainova R.I., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Akhmetova V.L., Khidiyatova I.M., Litvinov S.S., Bulygina E., Puzyrev V.P., Skryabin K.G. Eurasian genetic landscape: Gene geography in the mirror of Genome-wide variability / 9th Asian Pacific Conference on Human Genetics. Hong Kong. 2010. Program and Abstracts. P. 118-119.

48. Степанов B.A., Прохорчук Е.Б., Хуснутдинова Э.К., Мазур A.M., Теслюк

A., Чеканов Н.Н., Храмеева Е., Харьков В.Н., Губина М.А., Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Марусин А.В., Спиридонова М.Г., Ахметова В.Л., Хидиятова И.М., Литвинов С.С., Булыгина Е., Пузырев В.П., Скрябин К.Г. Евразийский генетический ландшафт: геногеография в зеркале полногеномной вариабельности / Материалы VI Российского съезда общества медицинских генетиков. Ростов-на-Дону. 14-18мая2010 г. //Медицинскаягенетика. 2010. С. 171.

49. Харьков В.Н., Хамина К.В., Медведева О.Ф., Штыгашева О.В., Степанов

B.А. Разнообразие генофонда хакасов: внутриэтническая дифференциация и структура гаплогрупп Y-хромосомы // Молекулярная биология, 2011. Т. 45. № 3.

C. 446-458.

50. Stepanov V.A., Prokhorchuk E.B., Khusnutdinova E.K., Mazur A.M., Tesluk A., Chekanov N.N., Khrameeva E., Tsygankova S., Kharkov V.N., Gubina M.A., Konovalova 0., Kutuev I.A., Khusainova R.I., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Akhmetova V.L., I.M. Khidiyatova, S.S. Litvinov, E. Bulygina, V.P. Puzyrev, K.G. Skryabin. Genome-wide analysis of 36 ethnics groups from Northern Eurasia / Human Genome Meeting 2011. Program and Abstract Book. P. 254.

51. Stepanov V.A., Kharkov V.N. Origin and dispersion of Indo-Europeans: phylogeography of Rial Y-chromosomal lineage / The sevens ISABS conference in forensic, anthropology and medical genetics and Mayo Clinic lectures in translational medicine. 2011. Final Program and Abstracts. P. 163.

52. Stepanov V.A., Kharkov V.N. Phylogeography of Rial Y-chromosomal haplogroup and genetic history of Indo-Europeans / International Congress of Human Genetics. Montreal. 2011. Program and Abstracts P. 267.

53. Степанов B.A., Вагановский О.П., Мельников А.В., Лаш-Завада А.Ю., Харьков В.Н., Тяжелова Т.В., Ахметова В.Л., Жукова О.В., Шнейдер Ю.В., Шильникова Н.Н., Боринская С.А., Марусин А.В., Спиридонова М.Г., Симонова К.В., Хитринская И.Ю., Раджабов М.О., Романов А.Г., Штыгашева О.В., Кошель С.М., Балановская Е.В., Рыбакова А.В., Хуснутдинова Э.К., Пузырев В.П., Янковский Н.К. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturae. 2011. Т. 3. № 2. С. 59-71.

54. Хамина К.В., Харьков В.Н., Степанов В.А., Штыгашева О.В. Филогения и фитогеография гаплогрупп клады N Y-хромосомы человека Волго-Уральского региона и Сибири / Материалы докладов юбилейной LX ежегодной научной конференции Биологического института "Старт в науку", Томский государственный университет, Томск: РИО Том. ун-та, 2011. С.13-14.

Тираж 120. Заказ 254. Томский государственный университет систем управления и радиоэлектроники. 634050, г. Томск, пр. Ленина, 40. Тел. (3822) 533018.

Содержание диссертации, доктора биологических наук, Харьков, Владимир Николаевич

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Генетическое разнообразие современных популяций человека. Проблемы геногеографии и этногенетики.

1.2. Системы генетических маркеров в популяционной генетике человека

1.3. Y-хромосома и ее применение в популяционной генетике.

1.3.1. Строение и функции Y-хромосомы.

1.3.2. Свойства Y-хромосомы, как инструмента для эволюционных и популяционных исследований.

1.3.3. Классификация гаплогрупп Y-хромосомы.

1.3.4. Краткое описание основных клад Y-хромосомы.

1.4. Краткая история этногенетических исследований населения Сибири.

1.5. Заселение человеком территории Сибири.

1.6. Антропологическая и лингвистическая характеристика сибирских этносов.

1.7. Генетико-демографическая характеристика коренного населения Сибири.

1.8. Краткая этноисторическая справка о коренных сибирских этносах.

1.8.1. Этногенез алтайцев.

1.8.2. Этногенез телеутов.

1.8.3. Этногенез хакасов.

1.8.4. Этногенез тувинцев.

1.8.5. Этногенез бурятов.

1.8.6. Этногенез алтайских казахов.

1.8.7. Этногенез эвенков.

1.8.8. Этногенез якутов.

1.8.9. Этногенез хантов.

1.8.10. Этногенез кетов.

1.8.11. Этногенез чукчей.

1.8.12. Этногенез коряков.

1.8.13. Этногенез нивхов.

1.8.14. Этногенез удэгейцев.

1.9. Резюме.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.

2.1. Материал исследования.

2.2. Методы исследования.

2.2.1. Выделение ДНК.

2.2.2. Маркеры, использованные для характеристики генетического разнообразия.

2.2.3. Генотипирование диаллельных маркеров.

2.2.4. Генотипирование микросателлитных маркеров.

2.3. Статистический анализ данных.

ГЛАВА 3. СТРУКТУРА И РАЗНООБРАЗИЕ ОБОБЩЕННОГО

ГЕНОФОНДА НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ.

3.1. Состав гаплогрупп Y-хромосомы в сибирском генофонде.

3.2. Генетическое разнообразие этносов.

3.3 Генетическая дифференциация этносов.

3.4 Генетические взаимоотношения между этносами.

3.5 Генетические взаимоотношения между гаплогруппами.

3.6. Корреляция генетической структуры с географическими, антропологическими и лингвистическими характеристиками.

ГЛАВА 4. ФИЛОГЕНИЯ И ФИЛОГЕОГРАФИЯ ГАПЛОГРУПП

Y-ХРОМОСОМЫ.

4.1. Филогения и филогеография гаплогруппы Ríala Y-хромосомы.

4.2. Филогения и филогеография гаплогруппы Niel Y-хромосомы.

4.3. Филогения и филогеография гаплогруппы Nib Y-хромосомы.

4.4 Филогения и филогеография гаплогруппы СЗ* Y-хромосомы.

4.5 Филогения и филогеография гаплогруппы СЗс Y-хромосомы.

4.6 Филогения и филогеография гаплогруппы СЗсІ У-хромосомы.

4.7 Филогения и филогеография гаплогруппы (^1аЗ У-хромосомы.

4.8 Филогения и филогеография гаплогруппы (}1а* У-хромосомы.

4.9 Филогения и филогеография гаплогруппы С>1аЗа 1У-хромосомы.

ГЛАВА 5. СТРУКТУРА ГЕНОФОНДОВ КОРЕННЫХ ЭТНОСОВ

СИБИРИ ПО МАРКЕРАМ У-ХРОМОСОМЫ.

5.1 Структура генофонда алтайцев.

5.2 Структура генофонда телеутов.

5.3 Структура генофонда тувинцев.

5.4 Структура генофонда хакасов.

5.5 Структура генофонда бурятов.

5.6 Структура генофонда якутов.

5.7 Структура генофонда кетов.

5.8 Структура генофонда хантов.

5.9 Структура генофонда чукчей.

5.10 Структура генофонда коряков.

5.11 Структура генофонда удэгейцев.

5.12 Структура генофонда нивхов.

Введение Диссертация по биологии, на тему "Структура и филогеография генофонда коренного населения Сибири по маркерам Y-хромосомы"

Изучение генетического разнообразия популяций человека является одним из ключевых направлений популяционной генетики. Результаты исследования структуры генофондов современных популяций человека имеют важное значение для понимания процессов антропогенеза; механизмов формирования популяционных генофондов; механизмов адаптации популяций к различным условиям обитания; устойчивости или восприимчивости к тем или иным заболеваниям; важны для реконструкции древних миграций человека и разработки методов ДНК-идентификации личности (Underbill et al., 1997; Jorde et al., 1997, 1998; Zhivotovsky et al., 2003; Jorde, Wooding, 2004; Tishkoff, Kidd, 2004; Jobling, Gill, 2004). Актуальность этой проблемы подтверждается огромным количеством научных работ, посвященных анализу генетического разнообразия, опубликованных в десятках авторитетных журналов. При этом, с каждым годом увеличивается не только число статей, но и число специализированных изданий, посвященных различным аспектам анализа генетического разнообразия человечества.

Изучение разнообразия генома человека и генофонда человечества на различных уровнях организации - индивидуальном, популяционном, этническом, расовом и видовом - остается одним из важнейших направлений дальнейших исследований, стоящих перед современной генетикой. В настоящее время множество научных коллективов по всему миру проводят анализ структуры генофондов различных популяций. Активно развиваются и международные проекты по анализу разнообразия популяций человека -Human Genome Diversity Project, HapMap Project, The Genographic Project, The 1000 Genomes Project.

Современные молекулярно-генетические подходы дают в руки исследователю множество инструментов для работы в области популяционной генетики, филогенетических реконструкций, филогеографии и ряда других направлений. В последнее время в качестве средства описания генетического разнообразия в этносах и популяциях используются полногеномные наборы однонуклеотидных полиморфизмов (8КР) численностью более миллиона. В ближайшей перспективе -ресеквенирование полных геномов в представительных выборках из различных популяций. Уже объявлено о завершении пилотного этапа проекта "1000 геномов", начатого в 2008 году, цель которого - описать полногеномную изменчивость человеческой ДНК в разных популяциях. За время выполнения пилотного этапа проведено полное или частичное секвенирование геномов 1092 человек, описано множество новых генетических вариаций, а также выполнена количественная оценка степени индивидуальных и межэтнических генетических различий (www.1000genomes.org).

Митохондриальная ДНК (мтДНК) и У-хромосома занимают особое место среди маркерных генетических систем в силу их униродительского наследования. Принципиальная важность ДНК-маркеров этих специфических участков генома человека в том, что они позволяют исследовать раздельно материнскую и отцовскую линии, поскольку мтДНК передается потомкам только от матери, а У-хромосома наследуется только от отца к сыну. Благодаря отсутствию рекомбинации и линейному наследованию гаплоидных участков генома человека, анализ полиморфизма в этих регионах являяется важным методом изучения генетического разнообразия и генетической истории популяций человека. Изучение различных маркерных систем, локализованных на нерекомбинирующем участке У-хромосомы (ЫИ-У), является одним из наиболее активно используемых в настоящее время инструментов анализа популяционного генофонда.

Наряду с маркерными системами мтДНК, маркеры N1^ применяются для выявления особенностей генетической структуры локальных популяций, истории и закономерностей формирования региональных генофондов, этапов заселения человеком различных континентов и, наконец, этапов эволюции человека как вида (Underbill et al., 1997; 2000; Semino et al., 2000; Jobling, Tyler-Smith, 1995, 2000, 2003; Cruciani et al., 2011). Стартовавший в 2005 международный проект Genographic, являющийся одним из наиболее интересных популяционно-генетических проектов последнего десятилетия, основан именно на анализе униродительских линий. Этот проект посвящен анализу изменчивости митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в различных популяциях мира с целью реконструкции происхождения человека, древних путей миграций и заселения человеком различных континентов, а также популяризации знаний о генетической истории нашего вида (https://genographic. nationalgeographic.com).

К настоящему времени в NRY идентифицировано несколько сотен полиморфных SNP (Karafet et al., 2008 и др.) и микросателлитных локусов (Kayser et al., 2004; Ballantyne et al., 2011; Burgarella et al., 2011), которые позволяют решать популяционные и эволюционные задачи различного масштаба - от характеристики мирового генофонда до высокоразрешающего анализа близких популяций (Roewer et al, 1996; Jobling, Tyler-Smith, 2003). В популяциях человека особенности заключения браков, когда мужчины, как правило, чаще остаются в местах своего рождения, чем женщины, обусловливают феномен патрилокальности. Это дает в результате более высокий уровень географической дифференциации вариантов Y-хромосомы, по сравнению с мтДНК и аутосомами, который может быть использован как для исследования миграционных событий в истории тех или иных этносов, так и для описания детальной внутриэтнической структурированности генофонда (Underhill et al., 2000; Степанов, 2002; Jobling, Tyler-Smith, 2003).

Преимущество NRY перед мтДНК заключается в том, что она несет гораздо более широкий спектр маркеров, имеющих разные темпы мутирования. Это позволяет проводить анализ мужских линий на самых разных уровнях разрешения - от определения крупных кластеров (гаплогрупп) до персональной идентификации каждой конкретной хромосомы в популяции с помощью широкого набора микросателлитных маркеров (YSTR). Анализ NRY эффективно применим и для реконструкции событий генетической истории отдельных этносов, и позволяет описывать разнообразие, дифференциацию, генетические взаимоотношения, реконструировать популяционно-демографические события.

Наибольшей информативностью обладают гаплотипы Y-хромосомы, построенные на основе сочетания высокополиморфных микросателлитных локусов и диаллельных полиморфизмов (в основном SNP). При этом крупные кластеры гаплотипов строятся на основании композиции диаллельных локусов, частота мутирования которых гораздо ниже по сравнению с STR, а их более детальное дробление и анализ уровня разнообразия хромосом, несущих определенные варианты диаллельного локуса, проводится с помощью набора микросателлитных маркеров. Сходство или различие в спектре и частотах гаплотипов между двумя или более популяциями позволяет оценить степень их родства, а в некоторых случаях и выявить их происхождение. Более того, сочетание в гаплотипе диаллельных и STR-локусов позволяет получить количественные оценки возраста линий Y-хромосомы, а также долю генофонда, унаследованную этносом от различных предковых групп (Степанов, 2002).

Кроме этого, особенности наследования NRY, как и мтДНК, позволяют использовать ее в качестве рабочего инструмента для филогеографических исследований, развивающихся в русле популяционной и эволюционной генетики (Avise et al., 1987; Underhill et al., 2001). В ряде экспериментальных работ было показано, что кластеры близких гаплотипов мтДНК у многих видов имеют четкую географическую локализацию. С тех пор филогеографический подход является составной частью популяционной и эволюционной биологии и представляет собой новый этап исследований в русле геногеографического направления (Абрамсон, 2007). Этот подход применим для реконструкции событий разного эволюционного масштаба: от формирования популяций человека в далеком прошлом, до анализа недавней популяционной истории отдельных этносов (Richards et al., 2000; Torroni et al., 2001).

Анализ распределения частот и оценка разнообразия монофилетических кластеров NRY (гаплогрупп) позволяет подробно описывать генофонды популяций и определять причины, которые привели к тем или иным структурным изменениям. Филогеографический подход к картированию уровня гаплотипического разнообразия в пределах гаплогрупп позволяет выявлять места происхождения и пути распространения линий, проводить реконструкцию древних миграций населения. Высокий темп мутирования Y-сцепленных STR, а также высокая степень географической кластеризации гаплотипов Y-хромосомы делают их инструментом, наиболее пригодным для анализа недавних (в эволюционных масштабах) событий. Гаплотипы Y-хромосомы, построенные с помощью набора из 15-17 информативных YSTR-локусов, позволяют выявлять тонкие различия структуры генофондов популяций и эффективно дифференцировать даже относительно однородные по составу этносы.

Таким образом, иерархический анализ гаплогрупп, определяемых на основании генотипирования диаллельных маркерных систем и микросателлитных гаплотипов NRY, является одним из наиболее современных и результативных методов изучения популяционно-генетического разнообразия различных популяций человека. В настоящее время большинство этнических групп в различной степени охвачены исследованиями разнообразие линий Y-хромосомы. К началу XXI века были получены данные общемирового масштаба (Underbill et al., 2000; 2001; Wells et al., 2001 и др.), проведены детальные исследования генофондов отдельных регионов: Африки (Bosch et al., 2000, 2001; Cruciani et al., 2002; Semino et al., 2002; Coia et al., 2004; Luis et al., 2004 и др.), Европы (Rosser et al., 2000; Semino et al., 2000), Ближнего Востока (Nebel et al., 2000; 2001), Средней Азии (Quintana-Murci et al., 2001; Zerjal et al., 2002, Qamar et al., 2002 и др.), Юго-Восточной Азии (Su et al., 1999; Karafet et al., 2001 и др.),

Океании (СареШ & а1., 2001; Кау8ег ег а1., 2000; 2001а; 2003 и др.), Америки (Меза ег а1., 2000; Тага20па-8апЮ8 & а1., 2001; ВоПоНт ег а1., 2003). В результате этих исследований получено общее представление о структуре У-хромосомных генофондов населения практически для всех регионов мира.

Изучение вариабельности У-хромосомы в современных популяциях, эволюции гаплогрупп и их географического распределения позволило прояснить проблемы происхождения и расселения человека, реконструировать некоторые пути древних миграций, описать структуру и происхождение генетического разнообразия в общемировом масштабе. На новом этапе изучения популяционных генофондов с применением маркерных систем ЫЯУ работы, носящие глобальный характер, дополняются подробными исследованиями региональных и этнических генофондов (Со1иЬепко ег а1., 2001; Степанов, 2002; КтэПс! & а1., 2002; ^¡(ке ег а1., 2003; ВеЬаг ег а1, 2003; Стто^и ег а1., 2004; Бегепко & а1., 2006; Кутуев, 2010; Вакпоувку & а1., 2008, 2011 и др). На первый план выходят работы по анализу внутриэтнической генетической дифференциации и особенностей локальных генофондов субэтнических и этнотерриториальных групп населения. Детальное исследование этнических генофондов требует увеличения численности популяционных выборок и подробности описания исследуемого материала. Вместе с тем, продолжает развиваться направление по анализу гаплотипической структуры, филогении и филогеографии отдельных гаплогрупп У-хромосомы (Коо1б1 е1 а1., 2007; Хие е1 а1., 2006; Бегепко & а1., 2007; Ма1уагсЬик ег а1., 2010, 2011; Сгис1ап1, 2004,2011).

Популяции коренных этносов Сибири представляют значительный интерес для такого рода исследований, как в силу относительно слабой их изученности с привлечением современных ДНК-маркеров, так и по причине специфичности их генофондов, развивавшихся, зачастую, в условиях длительной генетической изоляции. Уникальный генофонд коренного населения Сибири представляет собой ценный источник генетической информации, важный как для выяснения особенностей генофондов популяций Северной Евразии и заселения Америки, так и для анализа молекулярной эволюции многих гаплогрупп У-хромосомы и мтДНК, что важно для реконструкции генетической истории человека в целом.

Современный этнический состав коренного населения Сибири постепенно складывался в результате длительных этногенетических процессов. Археологические (Окладников, 1950; Киселев, 1951), этнографические (Кацюба, Николаев, 1994), антропологические (Алексеев, 1984; 1989) данные указывают на то, что население Сибири формировалось на протяжении тысячелетий при объединении самых различных компонент. Заселение Сибири было комплексным и продолжительным процессом вследствие миграций с территории Восточной Европы, Средней, Центральной и Юго-Восточной Азии. Пересечение миграционных путей от глобальных (аустерического и бореального маршрутов распространения человека по земному шару в древности), до великого переселения народов и русской экспансии, привело к тому, что народы, населяющие этот обширный регион, весьма разнообразны по своему антропологическому и языковому составу. Огромное влияние на процесс заселения Сибири оказывало изменение климатических условий, вызывавшее смену биоценозов, что отражалось на возможности использования их человеком и заселении им новых территорий.

Генофонд населения Сибири складывался за счет длительного и многоэтапного смешения большого числа локальных генофондов различных племен европеоидного и монголоидного происхождения. Смешение многочисленных тюркских, монгольских, кетских, уральских групп на основе генетического субстрата древних индоевропейских племен (в Южной Сибири) и таежных монголоидов (в Восточной Сибири) сформировало в результате пеструю картину генетического разнообразия коренного населения этого обширного региона (Генофонд населения Сибири, 2003).

Первичные данные по сибирским популяциям были получены в ранних работах, описывающих распределение новых диаллельных молекулярногенетичских маркеров Y-хромосомы (Underhill et al., 1996; Zerjal et al., 1997). После этого большинство исследований, где приводились результаты по сибирским популяциям, касались проблемы заселения Нового Света. Некоторые научные работы включали материал сибирских популяций, но не рассматривали их как самостоятельные объекты для изучения (Lell et al, 1997; Bianchi et al., 1998; Santos et al., 1999). В последние годы изучение истории популяций, этнических и региональных генофондов населения Сибири с использованием ДНК-маркеров Y-хромосомы стало самостоятельной задачей в целом ряде исследований (Степанов и др. 2000а,б; 2002; Пузырев и др. 2003; Karafet et al., 2002; Derenko et al., 2007; Балаганская и др., 2011и др.). Различными группами исследователей была охарактеризована общая структура генофонда коренных этносов Сибири, проведен анализ филогенетических взаимоотношений сибирских популяций и изучение филогеографии отдельных гаплогрупп. К настоящему времени накоплен значительный фактический материал о составе гаплогрупп и YSTR-гаплотипов (Степанов, Пузырёв, 2000; Степанов, 2001, 2002; Karafet et al., 2002; Derenko et al., 2006; Pakendorf et al., 2006; Харьков и др., 2004, 2007, 2008, 2011; Балаганская и др., 2011).

Однако полученная картина далеко не полно отражает реальную структуру сибирского генофонда. Это связано, в первую очередь, с относительной малочисленностью исследованных выборок и проблемой репрезентативности выборок в отношении всего генофонда изучаемых этносов. По-прежнему остаются неисследованными генофонды некоторых малочисленных коренных этнических групп и субэтносов. Кроме того, многие сибирские этносы антропологически и генетически довольно гетерогенны (например, алтайцы, тувинцы, якуты, эвенки, буряты), а исследованные до настоящего времени выборки не отражают всей многокомпонентности генофонда, характеризуя лишь долю имеющегося разнообразия. Для коренных этносов Сибири актуальность проведения исследования их генофондов с помощью маркеров Y-хромосомы обусловлена также недостаточной степенью детализации гаплогрупп и отсутствием данных по широкому набору УБТЯ в большинстве работ.

Таким образом, в настоящее время, одним из наиболее актуальных направлений этногенетических исследований является изучение региональной и внутриэтнической структурированности генетического разнообразия коренного населения Сибири, с привлечением материала, по крайней мере, нескольких географически дистанцированных выборок для каждого этноса. Изучение нескольких локальных популяций, позволит оценить степень внутриэтнической дифференциации генофонда по выбранной маркерной системе, а деление популяций по территориальному принципу позволит провести сравнительный анализ генетической дифференциации на региональном уровне. Анализ линий У-хромосомы у коренного населения Сибири с использованием большого числа различных маркеров и нескольких выборок для многих этносов обеспечит выявление эволюционных взаимосвязей при формировании региональных составляющих сибирского генофонда.

Оценка относительного вклада различных предковых групп населения в состав разных субпопуляций и этносов позволит проанализировать динамику структуры генофонда сибирского населения на протяжении различных периодов его формирования. Генотипирование широкого набора УБТЯ-маркеров позволит выявлять молекулярно-генетическую иерархию отдельных сублиний внутри гаплогрупп и провести подробную реконстукцию филогенетических взаимоотношений различных популяций в пределах отдельных гаплогрупп.

Новая информация о структуре У-хромосомной составляющей генофонда народов Сибири будет являться важным дополнением к существующим антропологическим, археологическим, лингвистическим данным, а также результатам, полученным при исследовании других маркерных генетических систем. Сравнительный анализ различных генетических систем обеспечит более точное выявление эволюционных взаимосвязей при формировании региональных составляющих сибирского генофонда и даст более детальную информацию об истории заселения Сибири.

Цель исследования: Охарактеризовать структуру генофондов коренных этносов Сибири на различных иерархических уровнях организации по маркерам нерекомбинирующей части У-хромосомы и провести филогенетический и филогеографический анализ гаплогрупп. Задачи исследования:

1. Провести анализ состава генофонда различных этносов Сибири с использованием двух систем генетических маркеров нерекомбинирующей части У-хромосомы, оценить частоты встречаемости гаплогрупп и УБТЯ-гаплотипов.

2. Охарактеризовать внутри- и межэтнические различия популяций по уровню генетического разнообразия на основе анализа гаплогрупп У-хромосомы, провести анализ генетических взаимосвязей исследуемых этносов.

3. Выявить особенности пространственной организации генофонда населения Сибири, оценив генетическую дифференциацию популяций на различных иерархических уровнях (региональном, этническом, субэтническом, локальных популяций).

4. Реконструировать филогенетические взаимоотношения и молекулярную эволюцию гаплотипов внутри основных гаплогрупп посредством построения медианных сетей микросателитных гаплотипов.

5. Оценить уровень молекулярного гаплотипического разнообразия, провести филогенетический анализ гаплогрупп, выявить предковые гаплотипы и определить возраст генерации генетического разнообразия в пределах отдельных гаплогрупп.

6. Провести филогеографический анализ распределения гаплогрупп и уровня молекулярного разнообразия гаплотипов на территории Северной Евразии.

Научная новизна исследования

В работе впервые охарактеризован генофонд коренного населения Сибири на основании анализа частот и структуры гаплогрупп У-хромосомы при помощи генотипирования широкого набора ДНК-маркеров ее нерекомбинирующей части. Выполнена комплексная филогенетическая оценка структуры генофондов популяций по диаллельным гаплогруппам, с последующим сравнительным анализом разнообразия микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп, а также проведены широкомасштабные филогеографические исследования отдельных гаплогрупп.

Впервые на основе данных о составе гаплогрупп У-хромосомы и гаплотипическом составе отдельных линий выполнено наиболее детальное описание структуры генофондов коренных этносов Сибири (алтайцев, бурятов, кетов, коряков, нивхов, телеутов, томских татар, тувинцев, хакасов, хантов, чукчей, эвенков и якутов). Выявлены генетические взаимоотношения между этносами Сибири, как по суммарному пулу У-хромосомных линий, так и в рамках конкретных гаплогрупп, что позволяет точнее реконструировать историю формирования генофондов современных сибирских популяций. Получены новые знания в области генетики народонаселения и филогеографии.

Впервые проведена подробная молекулярно-генетическая характеристика основных гаплогрупп У-хромосомы, составляющих основу мужского генофонда популяций Сибири. На основании 17 УБТЯ-маркеров и гаплотипов детально реконструирована филогения и филогеография наиболее распространенных в Сибири гаплогрупп, оценено генетическое разнообразие в популяциях и эволюционный возраст гаплогрупп в целом и отдельных кластеров гаплотипов. Выбранные подходы генотипирования и анализа данных соответствует уровню современной популяционной генетики и позволяют интегрировать полученные результаты с данными других исследовательских групп, а также проводить межрегиональный сравнительный анализ.

Научно-практическая значимость работы

Молекулярно-геиетическая характеристика генофонда популяций коренного населения Сибири путем анализа различных гаплогрупп У-хромосомы является важным дополнением к существующим данным о генофонде населения Северной Евразии. Результаты исследования имеют междисциплинарный характер и представляют интерес для антропологов, этнографов, лингвистов и демографов, занимающихся проблемами истории народонаселения Сибири. Полученные данные могут быть использованы для создания генетических карт и геногеографических атласов. Возможно и использование их в качестве учебного материала при проведении занятий со студентами различных специальностей. Полученная база данных по генотипам диаллельных и микросателлитных маркеров У-хромосомы в популяциях Сибири может быть использована в качестве референтной базы в медико-генетической экспертизе и для ДНК-паспортизации населения. Коллекция образцов различных популяций ДНК, собранная в целях выполнения работы, может быть использована в дальнейшем для проведения популяционных, эволюционных и медико-генетических исследований. Материалы работы могут быть использованы в научно-образовательном процессе при создании курсов лекций для студентов биологических, медицинских, исторических специальностей.

Положения, выносимые на защиту:

1. У-хромосомный генофонд коренного населения Сибири является многокомпонентной системой, в которой представлены гаплогруппы западноевразийского и восточноевразийского происхождения. Состав и частоты гаплогрупп У-хромосомы являются этноспецифичными. Региональная структурированность суммарного генофонда связана с удельным весом в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также уральского генетического субстрата, которые маркируются соответствующими гаплогруппами.

2. Этнические группы Западной и Южной Сибири характеризуются наличием значительной доли западноевразийской (древнеевропеоидной) генетической компоненты, частота которой снижается с запада на восток. В популяциях Восточной Сибири и Дальнего Востока не зарегистрировано западноевразийских линий и наблюдается доминирование автохтонных восточноевразийских гаплогрупп.

3. Для популяций Сибири характерен более низкий, по сравнению с другими регионами Евразии (Восточная Европа, Средняя Азия, Центральная Азия и Юго-восточная Азия) уровень генетического разнообразия. Наибольшее разнообразие гаплогрупп и YSTR-гаплотипов наблюдается у южносибирских этносов, что отражает их формирование на гетерогенной основе. Восточносибирские и дальневосточные этносы характеризуются значительно меньшим уровнем генетического разнообразия по маркерам Y-хромосомы.

4. Степень генетической дифференциации сибирского генофонда по Y-хромосомным маркерам на всех иерархических уровнях организации очень высока, при этом наблюдаются значительные межэтнические и межрегиональные различия. Существует статистически значимая связь между генетической дифференциацией популяций и их географической локализацией.

5. Филогения и филогеография гаплогрупп Y-хромосомы свидетельствует, что генофонд коренного населения Сибири сформировался в результате разновременных миграций населения с территории Средней, Центральной и Восточной Азии и Восточной Европы.

6. Территория Западной и Южной Сибири является местом происхождения и первичной экспансии гаплогрупп Nib и Niel Y-хромосомы, источником миграций населения в Восточную Сибирь и Восточную Европу. Миграции из Западной Сибири сыграли ключевую роль в формировании уралоязычного населения Волго-Уральского региона.

7. Накопление гаплотипического разнообразия в гаплогруппах Y-хромосомы, составляющих большую часть суммарного генофонда сибирских этносов, сопровождалось значительным дрейфом генов и многочисленными событиями популяционного "горлышка бутылки" в генетической истории коренных популяций. Структура гаплогрупп Y-хросомомы в этнических группах Южной Сибири свидетельствует о периодах резкого роста численности популяций.

Апробация работы. Основные результаты работы были представлены и обсуждены на конференциях НИИ медицинской генетики СО РАМН "Актуальные проблемы клинической генетики" (Томск, 2004, 2007); III международной конференции "Проблемы вида и видообразования" (Томск, 2004); IX всероссийском популяционном семинаре "Особь и популяция -стратегии жизни" (Уфа, 2005); съездах Российского общества медицинских генетиков (Уфа, 2005, Ростов-на-Дону, 2010); V съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Москва, 2009); международных конференциях по геному человека (Human Genome Meeting, Edinburgh, 2001, Shahghai, 2002, Berlin, 2004); международных конференциях Европейского общества генетики человека (Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, Munich, 2004, Prague, 2005, Amsterdam, 2006, Barcelona, 2008, Vienna, 2009); международной конференции "Биоразнообразие и динамика экосистем северной Евразии" (Biodiversity and Dynamics of Ecosystems in North Eurasia) (Новосибирск, 2000); международных конгрессах по генетике человека (International Congress of Human Genetics, Vienna, 2001, Montreal, 2011); 2-м съезде Общества биотехнологов России (Москва, 2004); VI международной конференции общества прикладных биологических исследований (6th ISABS Conference on Human Genome Project Based Applications in Forensic Science, Anthropology and Individualized Medicine, Split, 2009); научных семинарах НИИ медицинской генетики СО РАМН.

Декларация личного участия автора. В диссертационной работе использованы экспериментальные и аналитические материалы, полученные лично автором. Автор являлся организатором и участником ряда экспедиционных работ по сбору биологических образцов у представителей различных этнических групп коренного населения Сибири; проводил выделение ДНК из образцов крови; осуществлял измерение концентрации образцов ДНК и формирование ДНК-банка; проводил молекулярно-генетический анализ образцов, включающий полимеразную цепную реакцию, изучение рестрикционного полиморфизма, секвенирование и фрагментный анализ ЭТИ. маркеров У хромосомы; формировал базу данных по генотипам образцов и анкетным данным; выполнял статистический анализ полученных данных (оценка частот гаплогрупп, факторный, кластерный анализ, многомерное шкалирование, дисперсионный анализ АМОУА, построения медианных сетей гаплотипов и геногеографических карт распространения гаплогрупп У хромосомы); оформлял результаты исследования в виде статей.

Результаты, представленные в диссертационной работе, получены при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (гранты № 99-06-80430-а, 03-04-49021-а, 06-04-48274-а, 07-04-00445-а, 09-04-00143-а, 09-04-92665-инд-а, 99-06-88049-к; 00-06-88007-к; 01-06-88033-к; 04-04-48746-а; 04-04-63115-к; 05-04-63048-к, 07-04-10177-к, 08-04-10100-к; грантов Президента РФ МК-3362.2008.4 и НШ-840.2003.4; ФЦНТП "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития науки и техники", госконтракты № 02.442.11.7074, 02.442.11.7349, 02.442.11.7010, 02.442.11.7317, 02.512.11.2289; ФЦП "Кадры" № П321.

Публикации. По теме диссертации опубликовано 54 работы (из них 13 статей в рецензируемых журналах, 1 коллективная монография, 7 статей в сборниках, 33 тезиса в материалах зарубежных и отечественных конференций).

Структура и объем работы. Диссертационная работа изложена на 440 страницах машинописного текста и состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов и списка литературы. Данные проиллюстрированы 30 таблицами и 72 рисунками. Список литературы включает 455 источников, из них 268 зарубежных авторов.

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Харьков, Владимир Николаевич

выводы

1. В генофонде сибирских этносов выявлено двадцать восемь гаплогрупп Y-хромосомы. Из них семь имеют частоту более трех процентов (Niel, Nib, Ríala, Qla3, СЗ*, СЗс и C3d), составляя 86% общей выборки сибирских образцов. Все этносы имеют специфичный состав и частоты гаплогрупп, присутствие которых отражает вклад различных по происхождению генетических составляющих, связанных с теми или иными миграционными потоками. Основу генофонда различных этносов составляют разные гаплогруппы.

2. По частотам и составу гаплогрупп Y-хромосомы сибирские этносы подразделяются на несколько дифференцированных групп географически близких популяций: 1) алтайско-саянскую (северные и южные алтайцы, телеуты, томские татары, хакасы); 2) восточно-сибирскую (буряты, эвенки, якуты); 3) чукотско-камчатскую (чукчи и коряки); 4) дальневосточную (нивхи, удэгейцы). Кеты, ханты и алтайские казахи характеризуются специфическими особенностями генофонда и не кластеризуются с другими исследованными этносами. Основными факторами, определяющими генетические взаимоотношения коренных этносов Сибири, являются различное соотношение в их генофондах западноевразийских (Ríala, Rlblbl, Rlblb2, J2a, II, 12a, E, G) и восточноевразийских (СЗ*, СЗс, C3d, D, 02, 03a*, ОЗаЗс*, 03a3cl) гаплогрупп Y-хромосомы и степень представленности уральско-самодийского компонента (N*, Nlb, Niel) и палеолитического генетического субстрата (Qla*, Qla3, Qla3al).

3. В популяциях Южной Сибири наблюдается снижение суммарной частоты западноевразийских гаплогрупп в направлении с запада на восток: максимальные значения обнаружены на Алтае (у северных и южных алтайцев и телеутов 66-68%), в Саянской группе популяций (хакасы и тувинцы) отмечается уменьшение до 18-30%, в Забайкалье у бурят частота не превышает 5%. Y-хромосомные генофонды западносибирских хантов и восточносибирских эвенков и якутов также характеризуются значительной частотой западноевразийских гаплогрупп (15%, 30% и 4%, соответственно). В популяциях Северо-Восточной Сибири и Дальнего Востока наблюдается отсутствие западноевразийского компонента.

4. Сибирские популяции характеризуются относительно низким уровнем генетического разнообразия по гаплогруппам У-хромосомы, по сравнению с европейскими, среднеазиатскими и восточноазиатскими популяциями. Формирование генофондов большинства сибирских этносов происходило на базе небольшого числа генетических компонент. Максимальными для Сибири показателями разнообразия как по частотам гаплогрупп, так и У8Т11-гаплотипов характеризуются тувинцы (Н=0,854 / 0,494), эвенки (Н=0,810 / 0,501) и томские татары (Н=0,862 / 0,549), что связано с формированием этих народов на основе разнородных по происхождению предковых групп населения. Минимальным генетическим разнообразием отличаются якуты (Н=0,176 / 0,206), для которых это является следствием сильного эффекта основателя, кеты (Н=0,297 / 0,338) и нивхи (Н=0,486 / 0,470), сохранившие исходно небольшое число реликтовых У-хромосомных линий.

5. Показано, что сибирские популяции выделяются на фоне других евразийских этносов значительно более высоким уровнем межэтнической и межрегиональной генетической дифференциации: общий уровень генетических различий по гаплогруппам У-хромосомы составляет для Сибири 25,11%. Коренное население различных районов Сибири различается по степени генетической дифференциации: наименее дифференцированы этносы Южной Сибири (15,05%) и Дальнего Востока (21,57%), а наибольшие значения Бег выявлены среди популяций Восточной Сибири (43,13%).

6. Обнаружено, что коренные этносы Сибири сильно различаются по степени генетической дифференциации. Межпопуляционная дифференциация тувинцев и якутов по данным частот гаплогрупп У-хромосомы довольно низка (2,10% и 0,24%, соответственно), у хакасов

19,89%), хантов (28,41%) и бурят (29,15%) уровень генетической подразделенности значительно выше.

7. Несмотря на значительную степень внутриэтнической подразделенности генофондов, на уровне локальных популяций в пределах субэтносов для северных и южных алтайцев, хакасов и бурят показана значительная генетическая гомогенность и отсутствие статистически значимых отличий между различными выборками в пределах субэтносов и тесных территориальных групп, что свидетельствует о единстве генофонда локальных популяций в пределах исторически сложившихся границ их проживания.

8. По данным о родовом составе алтайцев, хакасов и телеутов и генетической характеристике отдельных патрилинейных экзогамных общностей обнаружено, что генофонд этих этносов, маркируемый высокоспецифичными кластерами YSTR-гаплотипов, структурирован, прежде всего, по родовому принципу. Оценка генетической дифференциации между отдельными родами в этом случае показывает огромную долю различий между сравниваемыми единицами (сеоками), для хакасов достигающими 50%. Именно родовой уровень организации генофонда указанных южносибирских этносов как единой системы наиболее точно характеризует его популяционную структуру.

9. Результаты филогенетического и дисперсионного анализа свидетельствуют, что состав и структура микросателлитных гаплотипов Y-хромосомы для всех основных гаплогрупп и уровень генетического разнообразия и внутриэтнической генетической дифференциации сибирских популяций в пределах отдельных линий Y-хромосомы являются высокоспецифичными для каждого этноса. Наблюдается значительная генетическая дифференциация между европейскими и азиатскими популяциями по гаплогруппам Ríala, Nib и Niel. Коренные этносы Сибири характеризуются большим уровнем межэтнической генетической дифференциации, по сравнению с европейскими.

10. Филогенетический и филогеографический анализ гаплогрупп Nib и Niel показал, что сибирские популяции характеризуются наиболее высоким общим уровнем молекулярного гаплотипического разнообразия. Вместе с тем, получены свидетельства о сильном эффекте популяционного горлышка бутылки в генетической истории якутов, тувинцев, бурятов и хакасов-качинцев. Местом происхождения и первичной генерации разнообразия линии Nib является Западная Сибирь, а Niel - территория Южной Сибири или Центральной Азии. Появление этих гаплогрупп в составе генофондов волго-уральских этносов маркирует миграционные потоки из Западной Сибири на территорию Восточной Европы и связано с расселением народов уральской языковой семьи.

11. Структура медианных сетей гаплотипов звездообразная филогения нескольких кластеров в пределах гаплогрупп СЗс, C3d, Nib, Niel и Qla3, оценка времени накопления генетического разнообразия и времени дивергенции популяций Южной Сибири выявляет в современном генофонде следы древней демографической экспансии, возраст которой оценен в 2,5 тыс. лет.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Генофонд коренного населения Сибири представляет собой уникальную систему, с точки зрения исследования популяционно- и эволюционно-генетических процессов, анализа генетического разнообразия и реконструкции генетической истории популяций. Обширные пространства этого региона и крайняя малочисленность аборигенного населения способствовали формированию значительной территориальной подразделенности. Длительная изоляция населения Сибири от основных миграционных потоков на территории Евразии обеспечила сохранение в сибирском генофонде древних генетических пластов, хранящих информацию о важнейших этапах заселения человеком современного типа не только Сибири, но и Центральной Азии, Европы, Нового Света. Вместе с тем, коренные народы, населяющие Сибирь, очень разнообразны по антропологическому, языковому составу, этнической истории. Генофонд народонаселения хранит в себе следы миграций, экспансий численности, метисационных событий, генетико-демографических процессов и изменения генетического состава популяций.

Характеристика структуры генофондов коренных этносов Сибири на различных иерархических уровнях организации по маркерам нерекомбинирующей части У-хромосомы, филогенетический и филогеографический анализ гаплогрупп, явились целью настоящего исследования. В результате проведенной работы по исследованию состава и частот гаплогрупп У-хромосомы в выборках различных коренных этносов Сибири, филогенетического анализа популяций и гаплогрупп, а также анализа генетического разнообразия, генетической дифференциации исследованных популяций на различных иерархических уровнях организации генофондов установлена структура генофонда коренных этносов Сибири по гаплогруппам У-хромосомы, охарактеризован состав и частоты гаплогрупп У-хромосомы. В работе впервые проведено и 1 широкомасштабное изучение структуры гаплогрупп Y-хромосомы в сибирских популяциях, определяемых на основании генотипирования 17 YSTR-маркеров. Охарактеризовано более 50 популяционных выборок различных коренных этносов Западной, Южной, Восточной Сибири и Дальнего Востока.

Наиболее подробно изучено генетическое разнообразие и структура генофондов коренного населения Южной Сибири. Впервые на уровне субэтносов охарактеризован Y-хромосомный пул и внутриэтническая подразделенность алтайцев, тувинцев, хакасов, бурят, якутов и хантов. Исследование нескольких локальных популяций и значительное число проанализированных индивидов для этих этносов позволило впервые оценить степень внутриэтнической дифференциации генофонда по выбранным маркерным системам, при этом была проведена оценка относительного вклада различных предковых групп населения в состав разных субпопуляций и этносов. Для оценки вклада восточноевропейского компонента в генофонд коренных народов Сибири была исследована также структура Y-хромосомных линий в популяциях славянского и фино-угорского населения Восточной Европы.

Определены популяционные частоты двадцати восьми гаплогрупп Y-хромосомы, определяемых на основании генотипирования выбранных диаллельных маркеров, и YSTR-гаплотипов, входящих в их состав. Результаты проведенного анализа свидетельствуют о многокомпонентности генофонда населения Сибири. Лишь семь гаплогрупп Y-хромосомы имеют частоту более трех процентов (Niel, Nib, Ríala, Qla3, СЗ*, СЗс и C3d), составляя 86% общей выборки сибирских образцов. Все этносы имеют специфичный состав и частоты гаплогрупп, присутствие которых отражает вклад различных по происхождению генетических составляющих, связанных с теми или иными миграционными потоками. Выявлена сильная неоднородность исследованных выборок по составу и частотам различных гаплогрупп. Оценка межпопуляционных различий с помощью Fst и точного теста популяционной дифференциации выявила статистически значимые отличия почти между всеми парами групп исследованных этносов как по частотам гаплогрупп, так и по частотам YSTR-гаплотипов. В то же время, основу генофонда большинства современных сибирских этносов составляет относительно небольшое число гаплогрупп, что говорит о его формировании на базе ограниченного числа генетических компонент.

Анализ генетических взаимоотношений между коренными этносами Сибири, Средней Азии и Восточной Европы методом главных компонент обнаруживает, что генофонды сибирских этносов развивались на гетерогенной основе. По частотам и составу гаплогрупп Y-хромосомы сибирские этносы подразделяются на несколько дифференцированных групп географически близких популяций. Популяционные выборки кластеризуются в соответствии с этнической принадлежностью. Этносы в свою очередь кластеризуются по территориальному принципу. Основными факторами, определяющими генетические взаимоотношения коренных этносов Сибири, являются различное соотношение в их генофондах западноевразийских (Ríala, Rlblbl, Rlblb2, J2a, II, I2a, E, G) и восточноевразийских (СЗ*, СЗс, C3d, D, 02, 03a*, ОЗаЗс*, 03a3cl) гаплогрупп Y-хромосомы и степени представленности уральско-самодийского компонента (N*, Nlb, Niel) и палеолитического генетического субстрата (Qla*, Qla3, Qla3al). Все этносы имеют очень специфичный состав и структуру YSTR-гаплотипов, хорошо согласующиеся с данными об их антропологических различиях.

Анализ распределения гаплогрупп Y-хромосомы свидетельствует о многокомпонетности состава генофонда коренных сибирских этносов. Для популяций Южной Сибири это связано с присутствием выраженного в различной степени европеоидного компонента на фоне генетического субстрата местных сибирских гаплогрупп. Для населения Восточной Сибири и Дальнего Востока - различным составом собственно восточноевразийских линий, полученных в разное время из Центральной и Восточной Азии.

Алтайско-саянская группа этносов (северные и южные алтайцы, телеуты, томские татары, хакасы) отличается наличием наиболее значительной доли европеоидного компонента. В популяциях Южной Сибири наблюдается отчетливый градиент западноевразийских линий в направлении запад-восток. Максимальная доля древнеевропеоидного компонента обнаружена у алтайцев и телеутов, у хакасов и тувинцев наблюдается его уменьшение, у бурят частота не превышает 5%.

Восточносибирские этносы (буряты, эвенки, якуты) характеризуются значительной генетической близостью на преобладания в их Y-хромосомных генофондах восточноевразийских гаплогрупп (Niel, СЗ*, СЗс, C3d). Резкий генетический барьер отделяет эту группу этносов от алтайско-саянских народов. Буряты и тувинцы, при этом, отличаются широким спектром минорных линий клады 03 (03а*, ОЗаЗс*, ОЗаЗс1), маркирующим влияние популяций Восточной Азии. Генофонды западносибирских хантов, бурятов, эвенков и якутов также характеризуются наличием небольшой доли западноевразийских гаплогруп. Якуты демонстрируют значительное удаление от всех остальных этносов в силу очень сильного эффекта основателя по гаплогруппе Niel. Практически все этносы из алтае-саянской и восточносибирской групп, демонстрируют следы значительного роста численности, проявляющиеся в присутствии этноспецифичных звездообразных кластеров гаплотипов, с преобладанием по частоте локальных гаплотипов-основателей по различным гаплогруппам.

В популяциях Северо-Восточной Сибири и Дальнего Востока наблюдается практически полное отсутствие западноевразийского компонента. Чукчи, коряки, нивхи и удэгейцы характеризуются малым числом гаплогрупп и высокоспецифичными спектрами YSTR-гаплотипов, что отражает их длительную изоляцию в условиях отсутствия интенсивных миграционных потоков на территории севера Азии. В отличие от южносибирских и восточносибирских популяций в их генофондах не выявляется следов резкого популяционного роста.

Кеты, ханты и алтайские казахи характеризуются специфическими особенностями своих генофондов и не кластеризуются с другими исследованными этносами. Высокоспецифичная гаплотипическая структура основных гаплогрупп У-хромосомы, составляющих основу их генофондов резко выделяет эти этносы на фоне остальных.

При анализе корреляции генетического разнообразия с антропологическими, географическими и лингвистическими параметрами показано, что ведущая роль принадлежит географическому фактору. Матрица генетических расстояний по частотам гаплогрупп коррелирует с матрицей географических расстояний с уровнем значимости, близким к пороговому. Доля генетической вариабельности, объясняемая географией, намного превосходит антропологические и лингвистические характеристики. Сибирский генофонд подразделяется в соответствии с географическим принципом - генетическая близость популяций коррелирует с расстоянием между ними, что вполне соответствует популяционно-генетической специфике У-хромосомных линий. В популяциях Южной Сибири и Дальнего Востока географический фактор детерминирует генетические различия гораздо значительнее, чем в Восточной Европе.

При исследовании распределения в пространстве главных компонент выявленных гаплогрупп, также показано отчетливое разделение гаплогрупп по признаку географической близости центров их предполагаемого происхождения и распространения, а также их встречаемости в монголоидных или европеоидных этносах. Это подчеркивает значимость географической локализации миграционных потоков для формирования филогеографии линий У-хромосомы на территории Северной Евразии.

Проведенный анализ распределения гаплогрупп и У8ТЯ-гаплотипив выявил сильную неоднородность изученных сибирских этносов по степени генетического разнообразия их мужского генофонда. Сибирские популяции характеризуются относительно низким уровнем генетического разнообразия по гаплогруппам У-хромосомы, по сравнению с европейскими, среднеазиатскими и восточноазиатскими популяциями. Наибольшим уровнем генетического разнообразия характеризуются тувинцы, эвенки и томские татары. Тувинцы характеризуются максимальными для Сибири показателями разнообразия по составу и частотам гаплогрупп и УБТЯ-гаплотипов, что подчеркивает многокомпонентность их генофонда. Минимальным генетическим разнообразием отличаются якуты, кеты и нивхи.

Полученные результаты свидетельствуют о высоком уровне генетической дифференциации населения Сибири, выявляемом при анализе частот гаплогрупп и молекулярной дисперсии микросателлитных гаплотипов. Сибирские популяции выделяются на фоне других евразийских этносов значительно более высоким уровнем межэтнической и межрегиональной генетической дифференциации. Популяции Южной Сибири (буряты, тувинцы, северные и южные алтайцы, телеуты, хакасы и томские татары) и Дальнего Востока (коряки, чукчи и нивхи) имеют значительно более высокие показатели генетической дифференциации по сравнению с другими регионами.

При характеристике региональных особенностей показано, что коренное население различных районов Сибири различается по степени генетической дифференциации: наименее дифференцированы этносы Южной Сибири и Дальнего Востока, а наиболее дифференцированы популяции Восточной Сибири. Значение коэффициента генной дифференциации для популяций Восточной Сибири оказалось наибольшим и почти в три раза выше, чем для других сибирских регионов. Миграционные процессы в этом регионе протекали гораздо менее интенсивно, и отсутствие тесных межэтнических контактов, обусловленное территориальной разобщенностью, привело к формированию значительных межпопуляционных различий. Можно заключить, что совокупность данных по структуре гаплогруппы У-хромосомы в популяциях Сибири свидетельствует о наличии сильных региональных различий, отражающих особенности формирования населения в условиях изоляции, отсутствия интенсивного потока генов и объединении разнородных по происхождению генетических компонент в составе генофондов отдельных этносов.

Вместе с тем, по результатам анализа на внутриэтническом уровне, обнаружены также значительные различия в степени генетической дифференциации. Межпопуляционная дифференциация тувинцев и якутов очень незначительна, в то время как уровень подразделенности хакасов, хантов и бурят значительно выше. В целом, можно сделать вывод о существенной генетической гетерогенности многих коренных этносов Сибири. При этом на уровне локальных популяций в пределах субэтносов для северных и южных алтайцев, хакасов и бурят показана значительная генетическая гомогенность и отсутствие достоверных различий между различными выборками в пределах субэтносов, что свидетельствует о единстве субэтнического генофонда. Генетический анализ родового состава алтайцев, хакасов и телеутов обнаруживает, что генофонд этих этносов, маркируемый высокоспецифичными кластерами УБТЯ-гаплотипов, структурирован, прежде всего, по родовому принципу. По всей видимости, именно родовой уровень организации генофонда указанных южносибирских этносов наиболее точно характеризует его популяционную структуру.

Особый интерес представляет филогенетический и филогеографический анализ отдельных гаплогрупп У-хромосомы. Филогенетический анализ микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп позволил охарактеризовать подробную структуру основных линий, составляющих основу генофонда большинства коренных сибирских этносов, а филогеографический анализ частоты и разнообразия - разрешить вопросы происхождения и распространения гаплогрупп на территории Сибири. Изучаемые популяции неоднородны по уровню гаплотипического разнообразия: обнаружено его снижение к периферийным северным и восточным областям. Выявлено, что максимальное для Сибири разнообразие по гаплотипам внутри большинства линий характерно для южносибирских этносов.

Результаты филогенетического и дисперсионного анализа свидетельствуют, что состав и структура микросателлитных гаплотипов Y-хромосомы для всех основных гаплогрупп и уровень генетического разнообразия и внутриэтнической генетической дифференциации популяций в пределах отдельных линий Y-хромосомы являются высокоспецифичными для каждого этноса. Для большинства гаплогрупп гаплотипическое разнообразие в сибирских популяциях ниже величин, характеризующих современное населения других регионов (Восточная Европа, Средняя, Центральная и Юго-Восточная Азия). Принимая во внимание все возможные погрешности, при подобного рода оценках, можно, тем не менее, заключить, что накопление гаплотипического разнообразия в гаплогруппах, составляющих большую часть суммарного генофонда сибирских этносов сопровождалось снижением эффективной численности популяций. Это свидетельствует о том, что все эти гаплогруппы имеют происхождение не в Сибири, а принесены на ее территорию в результате миграций, что позволяет говорить о единстве обобщенного генофонда сибирского населения с генофондом Евразии. В целом, полученные данные хорошо согласуются с археологическими свидетельствами о заселении Сибири, а также показанной ранее культурной и антропологической преемственностью.

Наблюдается значительная генетическая дифференциация между европейскими и азиатскими популяциями по гаплогруппам Ríala, Nib, и Niel. При этом коренные этносы Сибири характеризуются значительно большим уровнем межэтнической генетической дифференциации, по сравнению с европейскими, как на уровне обобщенного генофонда, так и в пределах отдельных линий Y-хромосомы. Данные по дисперсии микросателлитных гаплотипов внутри гаплогруппы Ríala указывают на ее происхождение в Восточной Европе. Это подтверждается высокой вариабельностью гаплотипов в популяциях Восточной Европы, низкой генетической дифференциацией, преобладанием модальных аллелей, равномерностью медианной сети гаплотипов, отсутствием накопления периферийных кластеров гаплотипов.

Филогенетический и филогеографический анализ гаплогрупп Nib и Niel, напротив, показал, что сибирские популяции характеризуются наиболее высоким общим уровнем молекулярного гаплотипического разнообразия. Вместе с тем, получены свидетельства о сильном эффекте популяционного горлышка бутылки в генетической истории якутов, тувинцев, бурятов и хакасов-качинцев. Местом происхождения и первичной генерации разнообразия линии Nib является Западная Сибирь, a Niel -территория Южной Сибири или Центральной Азии. Появление этих гаплогрупп в составе генофондов волго-уральских этносов маркирует миграционные потоки из Западной Сибири на территорию Восточной Европы и связано с расселением народов уральской языковой семьи.

Выявлены локальные эффекты основателя по различным гаплогруппам для тувинцев, хакасов и хантов (Nib), бурятов, якутов (C3d, Niel), алтайцев и телеутов (Ríala). С привлечением оценки темпов мутирования микросателлитных локусов NRY, двумя различными методами рассчитано время накопления разнообразия YSTR-гаплотипов внутри семи наиболее частых гаплогрупп. Таким образом оценен возраст основных компонентов генофонда современного коренного сибирского населения. Абсолютные оценки возраста для всех гаплогрупп оказались различны, но накопление генетического разнообразия для большинства звездообразных кластеров гаплотипов в пределах гаплогрупп СЗс, C3d, Nib, Niel и Qla3 определяется в 2,5 тыс. лет. По всей видимости, это является следствием значительного роста численности популяций Южной Сибири, связанного с изменением климатических условий и/или типа ведения хозяйства. Возможной причиной таких изменений может быть переход большинства населения от охоты к кочевому скотоводству.

Суммируя изложенные выше результаты можно заключить, что совокупность данных по структуре гаплогрупп У-хромосомы свидетельствует об общности современного генофонда населения Сибири и наличии в нем региональных различий, отражающих особенности формирования при объединении различных генетических компонент, и различий генетико-демографической истории популяций. Основными чертами обобщенного генофонда Сибири по гаплогруппам У-хромосомы являются уменьшение генетического разнообразия при движении с запада на восток и с юга на север, высокая генетическая подразделенность восточносибирских популяций. Сибирь представляет собой общее протяженное генетическое пространство с градиентно меняющимися I частотами гаплогрупп. Таким образом, филогенетический и филогеографический анализ структуры генофондов популяций человека с помощью маркеров У-хромосомы показал свою высокую эффективность для популяций Северной Евразии. Этот подход к изучению генетического разнообразия популяций позволяет проводить комплексную оценку структуры генофонда. Полученные в настоящей работе результаты вносят вклад в решение проблем эволюционной генетики человека, помогают прояснить историю заселения Сибири, формирования современных сибирских популяций и эволюции генофонда населения Евразии.

Библиография Диссертация по биологии, доктора биологических наук, Харьков, Владимир Николаевич, Томск

1. Абанина Т.А., Сукерник Р.И. Популяционная структура лесных ненцев. Сообщение II. Результаты генеалогического изучения // Генетика. 1980. Т. 16. № 1.С. 156-164

2. Абанина Т.А. Популяционная структура лесных ненцев, демографические характеристики, структура браков, миграция, анализ смешения // Генетика. 1982. Т. 18. № 11. С. 1884-1893

3. Абанина Т.А., Пузырев В.П. Сравнительное генетико-демографическое исследование популяций хантов и лесных ненцев / Сб.: "Медицина и демография". Москва Новокузнецк, 1984. С.22-23

4. Абрамзон С.М. Киргизы и их этногенетические и культурные связи. Л: Наука, 1971.403с.

5. Абрамзон С.М. Этногенетические связи киргизов с народами Алтая. М.: Из-во вост. лит-ры, 1960. 389 с.

6. Абрамсон Н.И. Филогеография: итоги, проблемы, перспективы // Вестник ВОГиС. 2007. Т.П. №2. С. 307-331.

7. Алексеев А.Н. Древняя Якутия: железный век и эпоха средневековья / Новосибирск: Изд-во Института археологии и этнографии СО РАН, 1996. 95 с.

8. Алексеев В.П. Очерк палеоантропологии Тувинской автономной области / Антропологический сборник, 1956. Вып. 1. С.374-393.

9. Алексеев В.П. Происхождение хакасского народа в свете данных антропологии / Материалы исследований по археологии, этнографии и истории Красноярского края. Красноярск: Кн. изд-во, 1963. С. 135-164.

10. Алексеев В.П. География человеческих рас. М., 1974. 351 с.

11. Алексеев В.П. О происхождении древнейшего европеоидного населения Минусинской котловины / Вопросы этнографии Хакасии. Абакан, 1981. С. 4-10.

12. Алексеев В.П. Краткое изложение палеоантропологии Тувы в связи с историческими вопросами / Антропологические исследования в Туве. М.: Наука, 1984. С. 17-28.

13. Алексеев В.П., Гохман И.И. Антропология азиатской части СССР. М., 1984. 208 с.

14. Алексеев В.П. Историческая антропология и антропогенез. М.: Наука, 1989.446 с.

15. Алтухов Ю.П., Корочкин Л.И., Рычков Ю.Г. Наследственное биохимическое разнообразие в процессах эволюции и индивидуального развития // Генетика. 1996. Т. 32. № 11. С. 1450-1473.

16. Алтухов Ю.П., Салменкова Е.А. Полиморфизм ДНК в популяционной генетике // Генетика. 2002. Т. 38. № 9 С. 1173-1195.

17. Алтухов Ю.П., Хильчевская Р.И., Шурхал A.B. Уровни полиморфизма и гетерозиготности русского населения Москвы. Данные о 22 локусах, кодирующих белки крови // Генетика. 1981. Т. 17. № 3. С. 548.

18. Асанов А.Ю., Жученко H.A., Бочков Н.П. Клиническая диагностика врожденных пороков развития / Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. 32 с.

19. Балаганская O.A. Полиморфизм У хромосомы у тюркоязычного населения Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира в контексте взаимодействия генофондов Западной и Восточной Евразии: Автореф. дис. . канд. биол. наук. Москва, 2011. 26 с.

20. Балановская Е.В., Рычков Ю.Г. Этническая генетика: этногеографическое разнообразие генофонда народов мира // Генетика. 1990. Т. 26. № 1 С. 114-121.

21. Балановская Е.В. Новые технологии изучения пространственной структуры генофонда: Автореф. дис.док. биол. наук. Москва, 1998. 48 с.

22. Балановская Е.В., Балановский О.П. Русский генофонд на русской равнине. М.:000 "Луч", 2007. 416с.

23. Батьянова Е.П. К этнополитяческой ситуации в Кемеровской области / Исследования по прикладной и неотложной этнологии. М.: ИЭ АРАН,

24. Бермишева М., Тамбетс К., Виллемс Р., Хуснутдинова Э. Разнообразие гаплогрупи митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона России // Молекулярная биология. 2002. Т. 36. №6. С.990-1001.

25. Бермишева М.А, Кутуев И.А., Спицын В.А. и др. Анализ изменчивости мтДНК в популяции ороков // Генетика. 2005. Т. 41. № 1. С. 78-84.

26. Богданова В.И. Некоторые вопросы формирования антропологического состава современных тувинцев // Сов. Этнография. 1978. № 6. С. 46-60.

27. Богораз В.Г. Древнее переселение народов в Северной Евразии в Америке // Сб. Музея антропологии и этнографии. JL, 1927. С. 43.

28. Бочков Н.П., Анфалова Т.В., Гарькавцева Р.Ф. и др. Медико-генетическое изучение населения западного Памира. II. Гемоглобины и группы крови ABO, MN, Rh, Р, Le // Генетика. 1971. Т. 11. № 1. С. 141.

29. Брук С.И. Население мира. Этнодемографический справочник. М.:Наука, 1986. 828с.

30. Бунак В.В. Географические зоны Восточной Европы, выделяемые по факторам крови ABO // Вопр. антропологии. 1969. Вып. 32. С.6.

31. Бунак В.В. Человеческие расы и пути их образования // Происхождение человека и древнее расселение человечества Труды института этнографии 1951. Т. 16. С. 205-290.

32. Бутанаев В.Я. Происхождение хакасских родов и фамилий. Абакан, 1994. 93 с.

33. Василевич Г.М. Эвенки. Историко-этнографические очерки. Л.: Наука, 1969. 304 с.

34. Васильев В.И. Проблемы формирования северо-самодийских народностей. М.: Наука, 1979. 267 с.

35. Васильевский P.C. Генезис и взаимодействие культур Северной Пасифи-ки // Археология, этнография и антропология Евразии. 2001. № 3. С. 3138.

36. Васильевский P.C. Происхождение и древняя культура коряков. Новосибирск: Наука, 1971. 250 с.

37. Вейр Б. Анализ генетических данных. М: Мир, 1995. 400 с.

38. Володько Н.В. Анализ изменчивости митохондриальных ДНК юкагиров -коренных жителей полярной Сибири: Автореферат дис. . канд. биол. наук. Новосибирск. 2009. 17 с.

39. Генофонд и геногеография народонаселения / Под ред. Ю.Г. Рычкова: Т.1. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб.: Наука, 2000.611 с.

40. Генофонд и геногеография народонаселения. Т.2. Геногеографический атлас населения России и сопредельных стран / Под. ред. Ю.Г. Рычкова. СПб.: Наука, 2003. 672 с.

41. Гоголев А.И. История Якутии (Обзор исторических событий до начала XX в.). Якутск, 1999. 170 с.

42. Голубенко М.В. Полиморфизм митохондриальной ДНК у коренного населения республики Тува: Автореф. дис. канд. биол. наук / Томск, 1998. 24 с.

43. Голубенко М.В., Пузырев В.П., Салюков В.Б., Кучер А.Н., Санчат Н.О. Анализ распространенности "монголоидных" гаплогрупп митохондриальной ДНК среди коренного населения Тувы // Генетика. 2001. Т. 37. №6. С. 831-839.

44. Голубенко М.В., Еремина Е.Р., Тадинова В.Н., и др. Территориальная дифференциация генофонда народов Сибири и Средней Азии по рестрик-ционному полиморфизму митохондриальной ДНК // Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № з. с. 124-128.

45. Голубенко М.В., Еремина Е.Р., Тадинова В.Н., и др. Распространенностьевропеоидных и монголоидных гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Сибири и Средней Азии / Генофонд населения Сибири, под ред.

46. B.И. Коненкова, В.П. Пузырева и М.И. Воеводы. Новосибирск, изд-во Ин-та Археологии и этнографии СО РАН., 2003. С. 9-13.

47. Гольцова Т.В. Динамика популяционной структуры нганасан Таймыра: генетико-демографические аспекты // Бюллетень СО РАМН. 1998. № 3.1. C. 112-116.

48. Гольцова Т.В., Абанина Т.В. Динамика популяционной структуры коренных жителей Таймыра нганасан: брачная миграция, инбридинг // Генетика и патология человека / Ред. В.П. Пузырев. Томск, 2000. С. 31-38

49. Гольцова Т.В., Осипова Л.П., Жаданов С.И., Виллемс Р. Влияние брачной миграции на генетическую структуру популяции нганасан Таймыра: генеалогический анализ по маркерам митохондриальной ДНК // Генетика. 2005. № 7. С. 954-965.

50. Гольцова Т.В., Осипова Л.П. Генетико-демографическая структура популяций коренных народов Сибири в связи с проблемами микроэволюции // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 126-154

51. Гречко В.В. Молекулярные маркеры ДНК в изучении филогении и систематики // Генетика. 2002. Т. 38. № 8. С. 1013-1033.

52. Грязнов М.П. Афанасьевская культура на Енисее. СПб., 1999. 136 с.

53. Дебец Г.Ф. Палеоантропология СССР // Труды института этнографии АН СССР. М. -Л.: изд-во АН СССР. 1948. Т. 4. 517 с.

54. Дербенева O.A., Стариковская Е.Б., Володько Н.В. и др. Изменчивость митохондриальной ДНК у кетов и нганасан в связи с первоначальным заселением Северной Евразии // Генетика. 2002. Т.38. № 11. С.1554-1560.

55. Денисова Г.А. Изменчивость митохондриальной ДНК в популяциях коренного населения Южной и Центральной Сибири: Дис. . канд. биол. наук. Магадан, 2008. 154 с.

56. Дербенева O.A. Анализ изменчивости мтДНК коренных жителей нижней Оби и Енисея: манси, кеты и энцы / нганасаны: Дис. . канд. биол. наук. Новосибирск, 2002. 99 с.

57. Деренко М.В., Дамбуева И.К., Малярчук Б.А. и др. Структура и разнообразие митохондриального генофонда коренного населения Тувы и Бурятии по данным о рестрикционном полиморфизме // Генетика. 1999. Т 35. №12. С. 1706-1712.

58. Деренко М.В., Денисова Г.А., Малярчук Б.А. и др. Структура генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК//Генетика. 2001. Т. 37. № 10. С. 1402-1410.

59. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Захаров И.А. О происхождении европеоидного компонента митохондриальных генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья // Генетика. 2002а. Т. 38. № 3. С. 393-399.

60. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Денисова Г.А. и др. Полиморфизм диал-лельных локусов Y-хромосомы у коренного населения Алтае-Саянского нагорья // Генетика. 20026. Т. 38. № 3. С. 393-399.

61. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Денисова Г.А. и др. Молекулярно-генетическая дифференциация этнических групп Южной и Восточной Сибири по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. 2002в. Т. 38. №10. С. 1409-1416.

62. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Возняк М., Денисова Г.А. и др. Распространенность мужских линий "чингизидов" в популяциях Северной Евразии // Генетика. 2007. Т. 43. № 3.

63. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Молекулярная филогеография населения Северной Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК. Магадан: СВНЦ ДВО РАН, 2010. 376 с.

64. Долгих Б. О. Родовой и племенной состав народов Сибири в XVII в. М., 1960. С. 105-111.

65. Евсюков А.Н., Жукова О.В., Шереметьева В.А., Шнейдер Ю.В., Рычков Ю.Г. География эффективного размера сельского населения Северной Евразии. I Эффективный размер и интенсивность случайного дрейфа генов//Генетика. 1996. Т.32. № 10. С. 1396-1405

66. Евсюков А.Н., Жукова О.В., Рычков Ю.Г., Шереметова В.А. География генетических процессов в народонаселении: генные миграции в Сибири и на Дальнем Востоке // Генетика. 2000. Т. 36. № 2. С. 271-282

67. Животовский JI.A. Микросателлитная изменчивость в популяциях человека и методы ее изучения // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. с.74-96.

68. Золотарева И. М. Этническая антропология бурят / Этнографический сб-к. Вып. I. Улан-Удэ. 1960. С. 11-30.

69. Исламова A.A. Роль У хромосомы и митохондриального генома в нарушении сперматогенеза. Автореферат дисс. . кандидата биологических наук. Уфа, 2007. 24 с.

70. История Сибири. I. Древняя Сибирь / Под ред. Окладникова А.П. Д.: Наука, 1968. 454 с.

71. Карафет Т.М., Зегура СЛ., Хаммер М.Ф. Историческое освоение человеком новых территорий: роль древних популяций Азии в заселении Америки // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. №1. С.7-23.

72. Кацюба Д.В., Николаев Р.В. Этнография народов Сибири. Кемерово, 1994. 204 с.

73. Кашинская Ю.О. Сравнительный генетико-демографический анализ и особенности генетикой структуры популяций южных алтайцев, кетов иказахов Алтая. Дис. . канд. биол. наук. Новосибирск, 2001. 133 с.

74. Ким Дж. О., Мьюллер Ч.У. Факторный анализ: статистические методы и практические вопросы / Факторный, дискриминантный и кластерный анализ. М: Финансы и статистика, 1989. С. 5-77.

75. Киселев C.B. История Южной Сибири. М.: АН СССР, 1951. 642 с.

76. Кузьмина Е.Е. Откуда пришли индоарии? М., 1994. 464 с.

77. Кутуев И.А. Генетическая структура и молекулярная филогеография народов Кавказа. Автореферат дисс. . доктора биологических наук. Уфа, 2010.46 с.

78. Кучер А.Н., Ондар Э.А., Степанов В.А и др. Тувинцы: гены, демография, здоровье / Томск: Печатная мануфактура, 2003. 232 с.

79. Кучер А.Н., Пузырев В.П., Санчат Н.О., Эрдыниева Л.С. генетико-демографическая характеристика сельского населения Республики Тува: национальный, родоплеменной, половозрастной состав // Генетика. 1999. Т. 35. № 5. С. 688-694.

80. Кучер А.Н., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Генетико-демографическая характеристика сельских популяций Республики Алтай: динамика брачной структуры //Генетика, 2005. Т. 41. № 2. С. 261-268.

81. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Васинская O.A. и др. Генетический портрет десяти малых народов Южной Сибири. Сообщение I. Полиморфизм аутосомных ДНК маркеров // Медицинская генетика. 2010. Т. 9. № 3(93). С. 12-17

82. Лемза C.B. Генетико-демографическая структура и взаимосвязь генетического полиморфизма с изменчивостью количественных признаков в популяции северных хантов: Автореф. дис. . канд. биол. наук. М.: Ин-т мед генетики АМН СССР, 1986. 28 с.

83. Лобов A.C. Структура генофонда субпопуляций башкир. Автореф. дис. канд. биол. наук. Уфа, 2009. 23 с.

84. Лотош Е.А., Колбаско A.B., Дранишников А.К. и др. Популяционная и медико-генетическия характеристика коренных жителей Горного Алтая // Вестн. АМН СССР. 1984. № 7. С. 78-81.

85. Лузина Ф.А. Наследственный полиморфизм и генетические процессы в коренном населении Горного Алтая. Автореф. дисс. . канд. биол. наук. М.: МГУ, 1987. 17 с. 40.

86. Малолетко A.M. Древние народы Сибири. Том II. Кеты. Томск: изд-во Томского университета, 2000. 312 с.

87. Малярчук Б.А., Соловенчук Л.Л. Отрицательная связь между изменчивостью ядерного и митохондриального геномов в популяциях арктических монголоидов Северо-Восточной Азии // Генетика. 1997. Т. 33. № 4. С. 532-538.

88. Малярчук Б.А. Сравнительный анализ мутационных спектров гипервариабельного сегмента 1 в филогеографических группах митохондриаль-ной ДНКчеловека//Молекулярная биология. 2004. Т.38. №4. С.602-608.

89. Матющенко В.И. Западная Сибирь в системе древних культур Евразии // Вестник Омского университета. 1997. Вып. 2. С. 43-46.

90. Моисеев В.Г. Антропологический состав тюркоязычных народов Западно-Сибирской равнины по краниологическим данным // Второй международный конгресс этнографов и антропологов: резюме докладов и сообщений. Ч. 1. Уфа: Восточный ун-т. 1997. С. 57-58.

91. Мочанов Ю.А. Древнейшие этапы заселения человеком СевероВосточной Азии: Автореф. дис. д-ра ист. наук. Новосибирск: ИИФиФ,1977. 47 с.

92. Мочанов Ю.А. Древнейший палеолит Диринга (археологический возраст памятника) и проблема внетропической прародины человечества. Якутск, 1988.254 с.

93. Напольских В.В. Предыстория уральских народов // Acta Ethnographica Hungarica. 1999. Т. 44. С.431-472.

94. Народы России: энциклопедия. Гл. ред. В.А. Тишков. М.: Большая Российская энциклопедия, 1994. 479 с.

95. Наумова О.Ю., Рычков С.Ю., Морозова И.Ю. и др. Разнообразие мтДНК у тоболо-иртышских сибирских татар // Генетика. 2008. Т. 44. № 2. С. 257-269.

96. Нимаев Д.Д. Проблемы этногенеза бурят. Новосибирск, 1988. Наука. Сиб. отделение. 169 с.

97. Окладников Н.П. К изучению начальных этапов формирования народов Сибири (Население Прибайкалья в неолите и раннем бронзовом веке) // Сов. этнография. 1950. № 2.

98. Окладников А.П. Неолит и бронзовый век Прибайкалья. (Глазковское время). Л.: Наука, МИА. 1955. Т. 43. Ч. III. 373 с.

99. Окладников А.П. Древнее население Сибири и его культура. / Сб.: Народы Сибири. М., Л.: изд-во АН СССР, 1956. С. 21-107.

100. Окладников А.П. Неолит Сибири и Дальнего Востока // Каменый век на территории СССР. М.: Наука, 1970. С. 172-193.

101. Осипова Л. П., Посух О.Л., Губина М.А. и др. Комплексные генетические характеристики современной популяции кетов. Тезисы международной научной конференции XXII Дульзоновские чтения. Томск, 2000.

102. Очерки культурогеиеза народов Западной Сибири Т. 4. Расогенез коренного населения. Томск: изд-во Том. ун-та, 1998. С. 148-162.

103. Осипова Л.П., Карафет Т.М., Табиханова и др., Коренное население Шурышкарского района Ямало-Ненецкого автономного округа: демографические, генетические и медицинские аспекты. Новосибирск, "Art-Avenue", 2005. 200 с.

104. Потапов Л.П. Очерки по истории алтайцев. М., Л.: изд-во АН СССР, 1953. 444 с.

105. Потапов Л.П. Происхождение и формирование хакасской народности. Абакан, 1957. Хакасское книжное изд-во., 307с.

106. Потапов Л.П. Этнический состав и происхождение алтайцев. Л.: Наука, 1969. 196 с.

107. Почешхова Э.А. Геногеографическое изучение народов Западного Кавказа: Автореф. дис. . док. биол. наук. Москва, 2008. 48 с.

108. Пузырев В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Томск: Изд-во Томск, ун-та, 1991. 200 с.

109. Пузырев В. П., Эрдыниева Л. С., Кучер А. Н., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. 256 с.

110. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Генетико-эпидемиологичес-кое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. 256 с.

111. Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В. и др. Линии мтДНК и Y-хромосомы в популяции якутов // Генетика. 2003. Т. 39. № 7. С. 975-981.

112. Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. М:Высш. Школа,1978. 528 с.

113. Рычков Ю. Г. Особенности серологической дифференциации народов

114. Сибири //Вопросы антропологии. 1965. Вып. 21. С. 18-33.

115. Рычков Ю.Г. Некоторые популяционно-генетические подходы к антропологии Сибири//Вопр. антропологии. 1969. Вып. 33. С. 16-33.

116. Рычков Ю.Г., Таусик Н.Е., Таусик Т.Н. и др. Генетика и антропология популяций таежных охотников-оленеводов Сибири (эвенки Ср. Сибири) //Вопросы антропологи. 1974. Т. 47. С. 3-26.

117. Рычков Ю.Г. Пространство и время в геногеографии // Вестн. АМН СССР. 1984. №7. С. 111.

118. Рычков Ю.Г., Ящук Е.В. Генетика и этногенез: историческая упорядоченность генетической дифференциации популяций человека (модель и реальность)//Вопр. антропологии. 1985. Вып. 75. С. 97-116.

119. Рычков Ю.Г. Генохронология исторических событий // Вопросы антропологии. 1986. Вып. 77. С. 3-18.

120. Рычков Ю.Г., Батсуурь Ж. Монголы МНР и монголоидное население Азии в свете геногеографии // Вопросы антроп.ологии. 1987. Вып. 78. С. 44-68.

121. Салюкова O.A., Назаренко Л.П., Пузырев В.П., Салюков В.Б. Генетико-демографическая характеристика сельских районов и малых городов Томской области//Генетика. 1997. Т. 33. № 7. С. 1005-1011

122. Сердобов H.A. История формирования тувинской нации. Кызыл, 1971. 391с.

123. Сибирякова Л.Г., Серова Л.Д., Алексеев Л.П. Распределение HLA антигенов I и II класса у лиц якутской национальности. Антигены гистосов-местимости и заболевания. СПб., 1991. С. 30-35.

124. Скрябин К.Г., Прохорчук Е.Б., Мазур A.M. и др. Комбинирование двухтехнологических платформ для полногеномного секвенирования человека // Acta Nturae. 2009. Т. 1. № 3. С. 113-119.

125. Соловенчук JI.JI. Биохимические полиморфные системы в популяции пришлых жителей северо-востока СССР. Сообщение IV. Особенности генетической структуры у лиц с хроническими патологическими процессами //Генетика. 1985. Т. 21. С. 2049-2056.

126. Соловенчук JI.JI. Корреляция генетических и демографических различий между популяциями коренного населения Северо-Востока СССР // Генетика. 1989. Т. 24. № 4. С. 744-751.

127. Спицын В.А. Биохимический полиморфизм человека. М., изд-во Моск. ун-та, 1985.216 с.

128. Спицын В.А. Распространение гаптоглобина и некоторых других наследственных факторов в Северо-Восточной Сибири // Вопр. антропологии. 1967. Вып. 25. С. 62.

129. Спицын В.А., Боева С.Б., Филиппов И.К. Генетико-антропологическое изучение коренного населения Алтае-Саянского нагорья // Антропоэко-логические исследования в Туве. М.: Наука, 1984. С. 185-194

130. Спицын В.А., Титенко Н.В. Распределение групп крови и сывороточных факторов в Бурятских популяциях // Генетика. 1991. Т.27. № 1. С. 129137.

131. Стариковская Е.Б. Изменчивость митохондриальных ДНК коренных жителей Чукотки в связи с генетической историей древней Беринги. Авто-реф. дис. канд. биол. наук. Новосибирск, 1999. 85 с.

132. Степанов В.А., Пузырев В.П., Спиридонова М. Г., Хитринская И.Ю. Анализ полиморфизма Alu-инсерций в городской и сельской русской популяции Сибири // Генетика. 1999. Т. 35. № 8. С. 1138-1143.

133. Степанов В.А., Пузырев В.П. Анализ аллельных частот семи микроса-теллитных локусов Y-хромосомы в трех популяциях тувинцев // Генетика. 2000а. Т. 36. № 2. С. 241-248.

134. Степанов В.А., Пузырев В.П. Микросателитные гаплотипы Yхромосомы демонстрируют отсутствие подразделенности и наличие нескольких компонентов в мужском генофонде тувинцев // Генетика. 20006. Т. 36. № 3. С. 377-384.

135. Степанов В.А., Хитринская И.Ю., Пузырев В.П. Генетическая дифференциация населения Тувы по полиморфным Alu-инсерциям // Генетика. 2001. Т. 37. №4. С. 563-569.

136. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии: Автореф. дис. докт. биол. наук. Томск, 2001. 47с.

137. Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск.: Печатная мануфактура, 2002. 244 с.

138. Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г. Генетическое разнообразие линий Y-хромосомы у народов Сибири. Генофонд населения Сибири. Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН. 2003. С. 147-152.

139. Степанов В.А. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина // Acta Naturae. 2010. № 4. С. 14-37.

140. Степанов В.А., Балановский О.П., Мельников A.B. и др. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturae. 2011. Т. 3. № 2. С. 59-71.

141. Сукерник Р.И., Осипова Л.П. Распределение наследственных вариантов гаптоглобина и трансферрина в некоторых популяциях человека в Сибири // Генетика. 1976. Т. 12. № 9. С. 139-143

142. Сукерник Р.И., Карафет Т.Н. Абанина Т.А. и др. Гетическая структура двух обособленных популяций коренных жителей Сибири (северных алтайцев) по результатам изучения групп крови и изоферментов // Генетика. 1977. Т. 13. №5. С. 911-917

143. Сукерник Р.И. Генетическая структура изолятов коренного населения азиатской субарктики и микроэволюционный процесс: Дис. . док. биол. наук. Новосибирск, 1986. 264 с.

144. Сукерник Р.И., Шур Т.Г., Стариковская Е.Б., Уоллес Д.К. Изменчивость мтДНК у коренных жителей Сибири в связи с реконструкцией эволюционной истории американских индейцев // Генетика. 1996. Т. 32. № 3. С. 432-439

145. СулимоваГ.Е. ДНК-маркеры в генетических исследованиях: типы маркеров, их свойства и области применения // Успехи современной биологии. 2004. Т. 124. № 3. С. 260-271.

146. Суляндзига Р.В., Кудряшова Д.А., Суляндзига П.В. Коренные малочисленные народы Севера, Сибири и Дальнего Востока Российской Федерации. Обзор современного положения. М, 2003. 142 е.; Материалы Альманаха «Мир коренных народов Живая Арктика».

147. Тарская Л.А., Макаров C.B., Бычковская Л.С. и др. Этногенетика якутов из трех регионов Республики Саха (Якутия) по данным о частотах биохимических маркеров генов // Генетика. 2002. Т.38. С. 1282-1292.

148. Тарская Л.А., Зинченко P.A., Ельчинова Г.И. и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия) // Генетика. 2004. Т. 40. С. 1530-1539.

149. Тарская Л.А., Мелтон Ф. Сравнительный анализ митохондриальной ДНК якутов и других монголоидных популяций // Генетика. 2007. Т.42. С.1703-1711.

150. Тётушкин Е.Я. Молекулярные эволюционные часы и теория нейтральности молекулярной эволюции (к 30-летию гипотезы молекулярных часов)//Успехи соврем, биологии. 1991. Т 111. С. 812-827.

151. Туголуков В.А. Тунгусы (эвенки и эвены) Средней и Западной Сибири / В .А. Туголуков. М.: Наука, 1985. 285 с.

152. Тюркские народы Сибири / отв. ред. Д.А. Функ, Н.А.Томилов; Ин-т этнологии и антропологии им. H.H. Миклухо-Маклая РАН; Омский филиал Института археологии и этнографии СО РАН. 2006. М.: Наука, 678с.

153. Федорова E.H. Население Якутии: Прошлое и настоящее (геодемографическое исследование). 2-е изд. Новосибирск: Наука. Сиб. ПредприятиеРАН. 1999.

154. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р. и др. Анализ линий мито-хондриальной ДНК в популяции якутов // Молекулярня биология. 2003. Т. 37. № 4. С. 643-653.

155. Федорова С.А. Этногеномика коренных народов Республика Саха (Якутия). Автореферат дисс. . доктора биологических наук. Москва, 2008. 49 с.

156. Федосеева С. А. Археология Якутии и её место в мировой науке о происхождении и эволюции человечества. Якутск. 1999. 134 с.

157. Харьков В.Н, Степанов В.А., Боринская С.А. и др. Структура генофонда восточных украинцев по гаплогруппам Y-хромосомы // Генетика. 2004. Т.40. С. 415-421.

158. Харьков В.Н, Степанов В.А., Фещенко С.П. и др. Частоты диаллельных гаплогрупп Y-хромосомы у белорусов // Генетика. 2005. Т. 41. С. 11321136.

159. Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Воевода М.И., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Различия структуры генофондов северных и южный алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы // Генетика. 2007. Т. 43. № 5. С. 675-687

160. Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Происхождение якутов; анализ гаплотипов Y-хромосомы // Молекулярная биология. 2008. Т. 42. № 2. С. 226-237

161. Харьков В.Н., Медведева О.Ф., Лузина Ф.А., Колбаско A.B., Гафаров Н.И., Пузырев В.П., Степанов В.А. Сравнительная характеристика генофонда телеутов по данным маркеров Y-хромосомы // Генетика. 2009. Т.45. №8. С. 1132-1142

162. Харьков В.Н., Хамина К.В., Медведева О.Ф. и др. Разнообразие генофонда хакасов: внутриэтническая дифференциация и структура гаплог-рупп Y-хромосомы // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 3. С. 446458

163. Хитринская И.Ю. Анализ Alu-полиморфизма в бурятских популяциях // Генетика. 2001. Т.37.№ И. С. 1553-1558

164. Хитринская И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г., Пу-зырев К.В., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н. Генетическое своеобразие населения Якутии по данным аутосомных локусов // Генетика. 2003. Т. 37. № 2. С. 234-239

165. Хитринская И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П., Анализ Alu-полиморфизма в бурятских популяциях // Генетика. 2001. Т. 37. № 11. С. 1553— 1558.

166. Хить Г.Л., Долинова H.A. Расовая дифференциация человечества (дер-матоглифические данные). М. "Наука". 1990. 204с.

167. Хлобыстин Д.П. Восточная Сибирь и Дальний Восток. // Неолит Северной Евразии. Под ред. Ошибкина C.B. М.: Наука, 1996. С. 270-328.

168. Цыдендамбаев Ц. Б. Бурятские исторические хроники и родословные, как источники по истории бурят. Улан-Удэ. 2001. 256 с.

169. Шереметьева В.А., Горшков В.А. Коряки Камчатки. Генетическая дифференциация популяции // Генетика. 1981. Т. 17. № 7. С. 1309-1312.

170. Энциклопедия коренных малочисленных народов Севера, Сибири и Дальнего Востока Российской Федерации. М. 2005. 464 с.

171. Achilli A., Rengo С., Magri С. et al. The Molecular Dissection of mtDNA

172. Haplogroup H Confirms That the Franeo-Cantabrian Glacial Refuge Was a Major Source for the European Gene Pool // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 75. P. 910-918.

173. Arredi B., Ferlin A., Speltra E.Y-chromosome haplogroups and susceptibility to azoospermia factor c microdeletion in an Italian population // J. Med. Genet. 2007. V.44. P. 205-208.

174. Ashley C.T., Warren S.T. Trinucleotide repeat expansion and human disease //Annu. Rev. Genet. 1995. V. 29. P. 703-728.

175. Atkinson Q. D. Phonemic Diversity Supports a Serial Founder Effect Model of Language Expansion from Africa // Science. 2011. V. 332. P. 346-349.

176. Avise J., Arnold J., Ball R. M. et al. Intraspecific phylogeography: the molecular bridge between population genetics and systematics // Annual Review of Ecology and Systematics. 1987. V. 18. P. 489-522.

177. Avise J.C. Gene tree and organismal histories: a philogenetic approach to population biology // Evolution. 1989. V. 43. P. 1192-1208.

178. Avise J.C. Neigel J.E. Arnold J. Demographic influence on mitochondrial DNA lineage survivorship in animal populations // J. Mol. Evol. 1984. V. 20. P. 99-105.

179. Ayub Q., Mohyuddin A., Qamar R., et al. Identification and characterisation of novel human Y-chromosomal microsatellites from sequence database information // Nucleic acids research. 2000. 28(2), e8.

180. Balanovsky O., Rootsi S., Pshenichnov A., et al. Parallel Evolution of Genes and Languages in the Caucasus Region //Mol. Biol. Evol. 2011. V.28. P. 2905-2920.

181. Ballantyne et al., Mutability of Y-Chromosomal Microsatellites: Rates, Characteristics, Molecular Bases, and Forensic Implications // Am. J. Hum. Genet. 2010. V. 87. P. 341-353.

182. Bandelt H.-J., Forster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics. 1995. V. 141. P. 743-753.

183. Bandelt H.-J., Forster P., Rohl A. Median-joining networks for inferring intraspecificphylogenies //Mol. Biol. Evol. 1999. V. 16. P. 37-48.

184. Barbujani G. et al. A recent shift from polygeny to monogamy in humans is suggested by the analysis in worldwide Y-chromosome diversity // Jornal of Molecular Evolution. 2003. V. 57. P. 85-97.

185. Basu A., Mukherjee N., Roy S. et al. Ethnic India: A Genomic View With Special Reference to Peopling and Structure // Genome Res. 2003. V.13. P. 2277-2290.

186. Behar D., Thomas M.G., Skorecki K. et al. Multiple Origins of Ashkenazi Levites: Y Chromosome Evidence for Both Near Eastern and European Ancestries // Am. J. Hum. Genet. 2003. V.73. P. 768-779.

187. Belaresque P., Bowden G.R., Adams S.M. et al. A predominantly neolithic origin for European paternal lineages // PLoS Biol., 2010. 8(1). el000285.

188. Berniell-Lee G., Calafell F., Bosch E. et al. Genetic and Demographic Implications of the Bantu Expansion: Insights from Human Paternal Lineages // Mol. Biol. Evol. 2009. V.26. P.1581-1589.

189. Bianchi N.O., Catanesi C.I., Baillet G. et al. Characterization of ancestral and derived Y-chromosome haplotypes of New World native populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1862-1871.

190. Bortolini M-C., Salzano F.M., Thomas M.G. et al. Y-Chromosome evidence for differing ancient demographic histories in the Americas // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. P. 524-539.

191. Bosch E., Calafell F., Perez-Lezaun A. et al. Genetic structure of north-west Africa revealed by STR analysis // Eur. J. Hum. Genet. 2000. V. 8. P. 360366.

192. Bosch E., Calafell F., Comas D. et al. High-Resolution Analysis of Human Y-Chromosome Variation Shows a Sharp Discontinuity and Limited Gene Flow between Northwestern Africa and the Iberian Peninsula // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 1019-1029.

193. Bowcock A.M., Ruiz-Linares A., Tomfohrde J. et al. High resolution ofhuman evolutionary trees with polymorphic microsatellites // Nature. 1994. V. 386. P. 455-457.

194. Brookes A.J. The essence of SNP // Gene. 1999. V. 234. P. 177-186.

195. Brown M. D., Hosseini S. H., Torroni A. et al. mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America? // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1852-1861.

196. Burgarella C., Navascues M. Mutation rate estimates for 110 Y-chromosome STRs combining population and father-son pair data // Eur. J. Hum. Genet. 2011. V. 19. P 70-75.

197. Busby J.B., Brisighelli F., Sânchez-Diz P., et al. The peopling of Europe and the cautionary tale of Y chromosome lineage R-M269 // Proc. Royal Society Biol. Sci. 2012. P 1044.

198. Butler J.M., Schoske R., Vallone P.M. et al. A novel multiplex for simultaneous amplification of 20 Y chromosome STR markers // Forensic Sci Int. 2002. V.129. P. 10-24.

199. Butler J.M. et al. Addressing Y-chromosome short tandem repeat allele nomenclature // Journal of genetic genealogy. 2008. V. 4 P. 125-148.

200. Cadenas A.M., Zhivotovsky L.A., Cavalli-Sforza L.L. et al. Y-chromosome diversity characterizes the Gulf of Oman // Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16. P. 374-386.

201. Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution//Nature. 1987. V. 325. P. 31.36.

202. Capelli C., Wilson J.F., Richards M. et al. A Predominantly Indigenous Paternal Heritage for the Austronesian-Speaking Peoples of Insular Southeast Asia and Oceania // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 432-443.

203. Casanova M., Leroy P., Boucekkine C. et al. A human Y-linked DNA polymorphism and its potential for estimating genetic and evolutionary distance // Science. 1985. №. 230. P. 1403-1406.

204. Cavalli-Sforza L.L, Menozzi P., Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton: Prinseton Univ. Press, 1994. 514 p.

205. Cavalli-Sforza L.L. The DNA revolution in population genetics // Trends in Genetics. 1998. V. 14. № 2. P. 60-65.

206. Chai N.N. Zhou H.Y., Hernandez J., et al. Structure and organization of the RBMY genes on the human Y-chromosome: transposition and amplification of an ancestral autosomal hnRNPG gene // Genomics. 1998. V. 49. P. 283289.

207. Chen Yu-S., Olckers A., Schurr T.G. et al mtDNA Variation in the South African Kung and Khwe and Their Genetic Relationships to Other African Populations // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 1362-1383.

208. Ciccodicola, A. et al. Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region // Hum. Mol. Genet. 2000. V. 9. P. 395-401.

209. Cinnioglu C., King R., Kivisild T. et al. Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia // Hum. Genet. 2004. V. 114. P.127-148.

210. Cockerham C.C. Variance of gene frequencies // Evolution. 1969. V. 23. P. 72-84.

211. Cockerham C.C. Analysis of gene frequencies // Genetics. 1973. V. 74. P. 679-700.

212. Coia V., Caglia A., Arredi B. et al. Binary and Microsatellite Polymorphisms of the Y-Chromosome in the Mbenzele Pygmies From the Central African Republic //Am. J. Hum. Biol. 2004. V. 16. P. 57-67.

213. Cordaux R., Aungerb R., Bentleyc G. et al. Independent Origins of Indian Caste and Tribal Paternal Lineages // Current Biology. 2004. V. 14. P. 231235.

214. Cox M. Extreme Patterns of Variance in Small Populations: Placing Limits on Human Y-Chromosome Diversity through Time in the Vanuatu Archipelago //Ann. Hum. Genet. 2006. V. 71. P.390-406.

215. Crow J.F. 1995. Spontaneous mutation as a risk factor // Exp. Clin. Immuno-genet. V.12. P.121-128.

216. Crubezy E. Human evolution in Siberia: from frozen bodies to ancient DNA /

217. Crubezy E., Amory S., Keyser C. // BMC Evol. Biol. 2010. V. 10. P. 2-16.

218. Cruciani F., Santolamazza P., Shen P. et al. A Back Migration from Asia to Sub-Saharan Africa Is Supported by High-Resolution Analysis of Human Y-Chromosome Haplotypes // Am. J. Hum. Genet. 2002. V.70. P.l 197-1214.

219. Cruciani F., La Fratta R., Santolamazza P. et al. Phylogeographic Analysis of Haplogroup E3b (E-M215) Y Chromosomes Reveals Multiple Migratory Events Within and Out Of Africa // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74: 10141022.

220. Cruciani F., Trombetta B., Massaia A. et al. A revised root for the human Y chromosome phylogenetic tree: The origin of patrilineal diversity inAfrica // Am. J. Hum. Genet. 2011. V. 88. № 6. P. 814-818.

221. Deka R., Shriver M.D., Yu L.M et al. Intra- and interpopulation diversity at short tanden repeat loci in diverse populations of the world // Electrophoresis. 1995. V. 16. P. 1659-1664.

222. Derbeneva O.A., Starikovskaya E.B., Wallace D.C. and Sukernik R.I. Traces of Early Eurasians in the Mansi of Northwest Siberia Revealed by Mitochondrial DNA Analysis // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 1009-1014.

223. Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G. et al. Contrasting patterns of Y-chromosome variation in South Siberian population from Baikal and Altai-Sayan regions // Hum. Genet. 2006. V. 118. P. 591-604.

224. Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G. et al. Ychromosome haplogroup N dispersals from south Siberia to Europe // J. Hum. Genet. 2007. V. 52(9). P. 763-770.

225. Derenko M. V., Grzybowski T., Malyarchuk B. A. et al. Diversity of mitochondrial DNA Lineages in South Siberia // Ann. Hum. Genet. 2003. V. 67. P. 391-411.

226. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in North Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. P. 1025-1041.

227. Destro-Bisol G., Maviglia R., Caglia A. et al. Estimating European admixturein African Americans by using microsatellites and a microsatelllite haplotype (CD4/Alu) //Hum. Genet. 1999. V. 104. P. 149-157.

228. Di Rienzo A., Donnelly P., Toomajian C. et al. Heterogeneity of microsatellite mutations within and between loci, and implications for human demographic histories // Genetics. 1998. V. 148. P. 1269-1281.

229. Dib C., Faure S., Fizames C et al. A comprehensive genetic map of the human genome based on 5264 microsatellites //Nature. 1996. V. 380. P. 152-154.

230. Dupanloup I., Pereira L., Bertorelle G. et al. A recent shift from polygeny to monogamy in humans is suggested by the analysis of worldwide Y-chromosome diversity // Mol. Evol. 2003. V. 57. P. 85-97.

231. Dupuy B.M., Stenersen M., Egeland T., Olaisen B. Y-chromosomal microsatellite mutation rates: Differences in mutation rate between and within loci // Human Mutat. 2004. V. 23. P. 117-124.

232. Evett I.W., Weir B.S. Interpreting DNA Evidence / Sinauer Associates, Inc. Sund. Mass, 1998.

233. Excoffier L., Smouse P., Quattro J. Analysis of molecular variance inferred from metric distances among DNA haplotypes: application to human mitochondrial DNA restriction data // Genetics. 1992. V. 131. P. 479-491.

234. Excoffier L., Laval G., Schneider S. Arlequin ver. 3.0: An integrated software package for population genetics data analysis. // Evolutionary Bioinformatics Online. 2005. V. l.P. 47-50.

235. Fefelova V.V. Participation of Indo-European Tribes in Ethnogeny of the Mongoloid Population of Siberia: Analysis of the HLA Antigen Distribution in Mongoloids of Siberia // Am. J. Hum. Genet. 1990. V. 47. 294-301.

236. Feldman M.W., Kumm J., Pritchard J.K. Mutation and migration in models of microsatellite evolution // Microsatellites: Evolution and Applications / Eds D.G. Goldstein, C. Schlotterer. Oxford Univ. Press, 1999. P. 98-115.

237. Felsenstein J. PHYLIP, version 3.5. Seattle Univ. Washington, 1993.

238. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H.-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal // Am. J. Hum. Genet. 1996. V.59. P. 935-945.

239. Forster P., Röhl A., Lunnemann P. et al. A short tandem repeat-based phytogeny for the human Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 182-196.

240. Garza J.C., Freimer N.B. Homoplasy for size at microsatellitee loci in humans and chimpanzees // Genome Res. 1996. V. 6. P. 211-217.

241. Gimbutas M. The Beginning of the Bronze Age in Europa and the Indo-Europeans: 3500-2500 B.C. //J.I.E.S. 1973. V. I. №2. P. 163-214.

242. Goedbloed M., Vermeulen M., Fang R.N. et al. Comprehensive mutation analysis of 17 Y-chromosomal short tandem repeat polymorphisms included in the AmpFSTR Yfiler PCR amplification kit // Int. J. Legal. Med. 2009. V. 123. P. 471-82.

243. Goldstein D.B., Clark A.G. Microsatellite variations in North-American populations of Drosophila melanogaster // Nucleic Acids Res. 1995. V. 23. P. 3882-3886.

244. Goldstein D.B., Ruiz-Linares A., Cavalli-Sforza L.L. et al. Genetic absolute dating based on microsatellites and the origin of modern humans // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1995. V. 92. P. 6723-6727.

245. Goldstein D.B., Zhivotovsky L.A., Nayar K. et al. Statistical properties of the variation at linked microsatellite loci: implications for the history of human Y chromosomes // Mol. Biol. Evol. 1996. V. 13. P. 1213-1218.

246. Goncalves R., Freitas A., Branco M., Rosa A., Fernandes A.T., Zhivotovsky L.A. et al. Y-chromosome lineages from Portugal, Madeira and Acores record elements of Shepardim and Berber ancestry // Ann. Hum. Genet. 2005. V. 69. P. 443-454.

247. Haak W., Forster P., Bramanti B. et al. Ancient DNA from the first Europeanfarmers in 7500-year-old Neolithic sites // Science. 2005. V. 310. P. 10161018.

248. Haak W., Balanovsky O., Sanchez JJ. et al. Ancient DNA from European Early Neolithic Farmers Reveals Their Near Eastern Affinities // PLoS Biology. 2010. V. 8. P 1-16.

249. Habermann B. et al. DAZ (deleted in azoospermia) genes encode proteins located in human late spermatids and in sperm tails // Hum Reprod. 1998. V. 13. P. 363369.

250. Hammer M.F. A recent insertion of an Alu element on the Y chromosome is a useful marker for human population genetics // Mol. Biol. Evol. 1994. V. 11. P. 749-761.

251. Hammer M.F., Horai S. Y chromosomal DNA variation and the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 56. P. 951-962.

252. Hammer M.F., Zegura S.L. The role of the Y chromosomal in human evolutionary studies // Evol. Anthropol. 1996. V. 5. P. 116-134.

253. Hammer M.F., Karafet T., Rasanayagam A. et al. Out of Africa and back again: nested cladistic analysis of human Y chromosome variation // Mol. Biol. Evol. 1998. V. 15. P. 427-441.

254. Hammer M.F., Karafet T.M., Redd A.J. et al. Hierarchical Patterns of Global Human Y-Chromosome Diversity // Mol. Biol. Evol. 2001. V.7. P. 11891203.

255. Hammer M.F., Karafet T.M., Park H. et al. Dual origins of the Japanese: common ground for hunter-gatherer and farmer Y chromosomes // J. Hum. Genet. 2006. V. 51. P. 47-58.

256. Harding R.M., Fullerton S.M., Griffiths R.C. et al. Archaic African and Asian lineages in the genetic ancestry of modern humans // Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 60. P. 772-789.

257. Hearn C.M., Ghosh S., Todd J.A. Microsatellites for linkage analysis of genetic traits. // Trends in Genetics. 1992. V. 8. P. 288-294.

258. Hill C., Soares P., Mormina M. et al. A mitochondrial stratigraphy for islandsoutheast Asia // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 80. P. 29-43.

259. Hisham Y.H., Underhill P., Cavalli-Sforza L.L. et al. Y-Chromosome Variation Among Sudanese: Restricted Gene Flow, Concordance With Language, Geography and History //Am. J. Phys. Anth. 2008. V. 137. P. 316-323.

260. Holmans P. Nonparametric linkage. Handbook of Statistical Genetics. Ed. D.J. Balding et al. John Wiley, Sons, Ltd, 2001. P. 487-505.

261. Horai S., Hayasaka K., Kondo R. Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1995. V. 92. P. 532-536.

262. Huang, Q.Y., Xu F.H., Shen H. et al. Mutation patterns at dinucleotide microsatellite loci in humans // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 625-634.

263. Hurles M.E., Irven C., Nicholson J. et al. European Y-chromosomal lineages in Polynesia: a contrast to the population structure revealed by mitochondrial DNA//Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1793-1806.

264. Hurles M.E., Maund E., Nicholson J. et. al. Native American Y-Chromosomes in Polynesia: The Genetic Impact of the Polynesian Slave Trade // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 72. P. 1282-1287.

265. Huson D.H., Richter D. C., Rausch C. et al. Dendroscope An interactive viewer for large phylogenetic trees // BMC Bioinformatics. 2007. V. 8. P. 460.

266. International Human Genome Sequensing Consortium. Initial sequensing and analysis of the human genome // Nature. 2001. V. 409. P. 860-921.

267. Jobling M.A., Tyler-Smith C. Fathers and sons: the Y chromosome and human evolution // Trends in Genetics. 1995. V. 11. P. 449-456.

268. Jobling M.A., Pandya A., Tyler-Smith C. The Y-chromosome in forensic analysis and paternity testing // Int. J. Legal. Med. 1997. V. 110. P. 118-124.

269. Jobling M.A. and Tyler-Smith C. New uses for new haplotypes the human Y chromosome, disease and selection // Trends in Genetics. 2000. V. 16. P. 356362.

270. Jobling M.A. In the name of the father: Surnames and genetics // Trends in

271. Genetics. 2001. V. 17. P. 353-357.

272. Jobling M.A., Tyler-Smith C. The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age //Nat. Rev. Genet. 2003 .V. 4. P. 598-612.

273. Jobling M.A., Gill P. Encoded evidence: DNA in forensic analysis // Nature reviews. 2004. V. 5. № 10. P. 739-751.

274. Johns M.B., Pauls-Thomas J.E. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium Perchlorate in place of phenol // Anal. Biochem. 1989. V. 180. P. 276-278.

275. Jorde L.B., Bamshad M.J., Rogers A.R. Using mitochondrial and nuclear DNA markers to reconstruct human evolution // Bio Essays. 1998. V. 20. P. 126-136.

276. Jorde L.B., Rogers A.R., Bamshad M. et al. Microsatellite diversity and the demographic history of modern humans // Proc .Nat. Acad. Sei. USA. 1997. V. 94. P. 3100-3103.

277. Jorde L.B., Watkins W.S., Bamshad M.J. et al. The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-chromosome data // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 979-988.

278. Jorde L.B., Wooding S. Genetic variation, classification and "race" // Nature genetics. 2004. V. 36. № 11. P. 28-33.

279. Karafet T.M., Zegura S.L., Posukh O. et al. Ancestral Asian source(s) of New World Y-chromosome founder haplotypes // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P.817-831.

280. Karafet T.M., Xu L., Du R. et al. Paternal Population History of East Asia: Sourses, Patterns, and Microevolutionary Processes // Am. J. Hum. Genet.2001. V. 69. P. 615-628.

281. Karafet T.M., Osipova L.P., Gubina M.A. et al. High Levels of Y-Chromosome Differentiation among Native Siberian Populations and the Genetic Signature of a Boreal Hunter-Gatherer Way of Life // Human Biology.2002. V. 74. №. 6. P. 761-789.

282. Karafet T.M., Lansing J.S., Redd A.J. et al. Balinese Y-Chromosome Perspective on the Peopling of Indonesia: Genetic Contributions from Pre-Neolithic Hunter-Gatherers, Austronesian Farmers, and Indian Traders // Human Biology. 2005. V. 77. P. 93-114.

283. Karafet T.M., Mendez F.L., Meilerman M.B., et al. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal hap-logroup tree // Genome Res. 2008. V.18. P.830-838.

284. Karlsson A.O., Wallerstrôm T., Gôtherstrom A., Holmlund G. Y-chromosome diversity in Sweden a long-time perspective // Eur. J. Hum. Genet. 2006. V. 14(8). P. 963-970.

285. Kasperaviciute D., Kucinskas V. and Stoneking M. 2004. Y Chromosome and Mitochondrial DNA Variation in Lithuanians. Annals of Human Genetics. V. 68. P. 438-452.

286. Kayser M., Brauer S., Weiss G. et al. Melanesian origin of Polynesian Y chromosomes // Current Biology. 2000. V. 10. P. 1237-1246.

287. Kayser M., Schiefenhovel W., Underhill P.A. et al. Independent histories of human Y chromosomes from Melanesia and Australia // Am. J. Hum. Genet. 2001. V.68.P.173-190.

288. Kayser M., Krawczak M., Excoffier L. An Extensive Analysis of Y-Chromosomal Microsatellite Haplotypes in Globally Dispersed Human Populations. Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 990-1018.

289. Kayser M., Underhill P., Shen P. et al. Extreme reduction in Y-chromosome, but not mtDNA, diversity in human populations from West New Guinea // Am. J. Hum. Genet. 2003. V.72. P.281-302.

290. Kayser M., Kittler R., Erler A. et al. A Comprehensive Survey of Human Y-Chromosomal Microsatellites // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 11831197.

291. Keyser C., Bouakaze C., Crubezy E. et al. Ancient DNA provides new insights into the history of south Siberian Kurgan people // Hum. Genet. 2009. V.126. P. 395-410.

292. Kimmel M., Chakraborty R., King J.P. et al. Signatures of population expansion in microsatellite repeat data// Genetics. 1998. V. 148. P. 1921-1930.

293. King J.P., Kimmel M., Chakraborty R. A power analysis of microsatellite-based statistics for inferring past population growth // Mol. Biol. Evol. 2000. V. 17. P. 1859-1868.

294. King Т.Е., Ballereau S.J., Schiirer K.E., Jobling M.A. Genetic signatures of coancestry within surnames // Current Biology. 2006. V. 16. P. 384-388.

295. King Т.Е., Jobling M.A. Founders, drift, and infidelity: the relationship between Y chromosome diversity and patrilineal surnames // Mol. Biol. Evol. 2009.V. 26. P. 1093-1102.

296. Kivisild Т., Rootsi S., Metspalu M. et al. The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 72. P. 313 -332.

297. Kivisild Т., Reidla M., Metspalu E. et al. Ethiopian Mitochondrial DNA Heritage: Tracking Gene Flow Across and Around the Gate of Tears // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 75. P. 752-770.

298. Knight A., Underhill P., Mortensen H., et al. African Y chromosome and mtDNA divergence provides insight into the history of click languages // Current Biology. 2003.V.13. P. 464-473.

299. Kong A., Gudbjartsson D.F., Sainz J. et al. A highresolution recombination map of the human genome //Nat. Genet. 2002. V. 31. P. 241-247.

300. Krausz C., Quintana-Murci L, Rajpert-De Meyts et al. Identification of a Y chromosome haplogroup associated with reduced sperm counts // Hum. Mol. Genet. 2001. V. 10. P. 1873-1877.

301. Kruglyak L. and Nickerson D. Variation is the spice of life // Nature Genetics. 2001. V.27. P.234-236.

302. Lahermo P., Savontaus M.L., Sistonen P. et al. Y-chromosomal polymorphisms reveal founding lineages in the Finns and the Saami // Eur. J. Hum. Genet. 1999. V.7. P.447-45.

303. Lahn В. T. Functional coherence of the human Y-chromosome // Science. 1997. V. 278. P. 675-680.

304. Lahn B. T. Page D.C. Four evolutionary strata on the human Y-chromosome // Science. 1999. V. 286. P. 964-967.

305. Lahn B.T., Pearson N.M., Jegalian K. The human Y-chromosome in the light of evolution//Nature Reviews. Genetics. 2001. V. 2. № 3. P. 207-216.

306. Lai E. Application of SNP technologies in medicine: lessons learned and future challenges // Genome Research. 2001. V. 11. P. 927-929.

307. Lappalainen T., Laitinen V., Salmela E. et. al. Migration Waves to the Baltic Sea Region // Ann Hum Genet. 2008. V.72. P.337-348.

308. Lell J.T., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B. et al. The Dual Origin and Siberian Affinities of Native American Y Chromosomes // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 192-206.

309. Li W.H., Ellsworth D.L., Krushkal J. et al. Rates of nucleotide substitution in primates and rodents and the generation-time effect hypothesis // Mol. Phy-logenet. Evol. 1996. V.5. P. 182-187.

310. Li Jin, Underhill P.A., Buoncristiani M. et al. Defining microsatellite allels by genotyping global indigenous human populations and non-human primates // J. Forensic Sci.1996. V. 42. P. 496-499.

311. Luis J. R., Rowold D. J., Regueiro M. et al. The Levant versus the Horn of Africa: Evidence for Bidirectional Corridors of Human Migrations // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 532-544.

312. Macaulay V., Richards M., Hickey E. et al. The emerging tree of West Eurasian mtDNAs: a synthesis of control-region sequences and RFLPs // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 232-249.

313. Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G. Phylogeography of the Y-chromosome haplogroup C in northern Eurasia // Ann. Hum. Genet. 2010. V. 74. P. 539-546.

314. Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G. Ancient links between Siberians and Native Americans revealed by subtyping the Y chromosome haplogroup Qla // J. Hum.Genet. 2011. V. 56. P. 583-586.

315. Manica A., Amos W., Balloux F., Hanihara T. The effect of ancient population bottlenecks on human phenotypic variation // Nature. 2007. V. 448. P. 346-348.

316. Manni F., Guerard E., HeyerE. Geographic patterns of (genetic, morphologic, linguistic) variation: how barriers can be detected by "Monmonier's algorithm" // Hum. Biol. 2004. V. 76. P. 173-190.

317. McEireavey K., Krausz C. Male infertility and the Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 928-933.

318. Mendez F.L., Karafet T.M., Krahn T. et al. Increased Resolution of Y Chromosome Haplogroup T Defines Relationships among Populations of the Near East, Europe, and Africa // Human Biology. 2011. V. 83. P.39-53.

319. Merriwether D.A., Hall W.W., Vahlne A., Ferrell R.E. mtDNA variation indicates Mongolia may have been the source for the founding population for the New World //Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 204-212.

320. Mesa N.R., Mondragon M.C., Soto I.D. et al. Autosomal, mtDNA, and Y-Chromosome Diversity in Amerinds: Pre- and Post-Columbian Patterns of Gene Flow in South America // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 12771286.

321. Metspalu M., Kivisild T., Metspalu E. et al. Most of the extant mtDNA boundaries in south and southwest Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans // BMC Genet. 2004. 5:26.

322. Michalakis Y., Excoffier L. A generic estimation of population subdivision using distances between alleles with special reference for microsatellite loci // Genetics. 1996. V. 142. P. 1061-1064.

323. Mirabal S., Regueiro M., Cadenas A. M. Y-chromosome distribution within geo-linguistic landscape of northwestern Russia // Eur. J. Hum. Genet. 2009. V.17. P. 1260-1273.

324. Mooder K.P., Schurr T.G., Bamforth F.J. et al. Population affinities of Neolithic Siberians: a snapshot from prehistoric Lake Baikal // Am. J. Phys. Anthropol. 2006. V. 129. P. 349-361.

325. Mountain J.L., Cavalli-Sforza L.L. Inference of human evolution through cladistic analysis of nuclear DNA restriction polymorphisms // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1994. V. 91. P. 6515-6519.

326. Mourant A.E. The distribution of the human blood groups.- Oxford: Blackwell Scientific.- 1954.

327. Myres N.M., Rootsi S., Lin A. et al. A major Y-chromosome haplogroup Rib Holocene era founder effect in Central and Western // Eur. J. Hum. Gen. 2011. V.19.P. 95-101.

328. Nasidze I., Sarkisian T., Kerimov A., Stoneking M. Testing hypotheses of language replacement in the Caucasus: evidence from the Y-chromosome // Hum. Genet. 2003. V. 112. P. 255-261.

329. Nebel A., Filon D., Weiss D.A. et al. High-resolution Y chromosome haplo-types of Israeli and Palestinian Arabs reveal geographic substructure and substantial overlap with haplotypes of Jews // Hum. Genet. 2000. V.107. P. 630641.

330. Nebel A., Filon D., Brinkmann В. et al. The Y Chromosome Pool of Jews as Part of the Middle East //Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. P. 1095-1112.

331. Nei M. Molecular evolutionary genetics / New York: Columbia Univ. Press. 1987.

332. Ngo K.Y., Vergnaud G., Johnsson C., et al. A DNA probe detecting multiple haplotypes of the human Ychromosome // Am. J. Hum. Genet. 1986. V.38. P.407-418.

333. Ohno S. Sex chromosomes and sex-linked genes. New York: SpringerVerlag, 1967. 345 p.

334. Oppenheimer S. The Origins of the British A Genetic Detective Story. Carroll & Graf, 2006. 320 p.

335. Page D.C. et al. The DAZ gene cluster on the human Y-chromosome arose from an autosomal gene that was transposed, repeatedly amplified and pruned. //Nature Genetics. 2001. V. 28. P. 292-299.

336. Page D.C. et al. The AZFc region of the Y-chromosome features massivepalindromes and uniform recurrent deletions in unfertile man // Nature Genetics. 2001. V. 29. P. 279-286.

337. Page D.C. et al. The male-specific region of the human Y-chromosome is a "mosaic of discrete sequence classes" //Nature. 2003. V. 423. P. 23-29.

338. Page D.C. On Low Expectations Exceeded or The Genomic Salvation of the Y Chromosome //Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 399-402.

339. Pakendorf B., Wiebe V., Tarskaia L.A. et al. Mitochondrial DNA evidence for admixed origins of central Siberian populations // Am. J. Phys. Antropol. 2003. V. 120. P. 211-224.

340. Pakendorf B., Novgorodov I.N., Osakovskij V.L. Investigating the effects of prehistoric migrations in Siberia: genetic variation and the origins of Yakuts // Hum. Genet. 2006. V.120. P. 334-353.

341. Pakendorf B., Novgorodov I.N., Osakovskij V.L., Stoneking M. Mating patterns amongst Siberian reindeer herders: inferences from mtDNA and Y-chromosomal analyses //Am. J. Phys. Anthropol. 2007. V. 133. P. 1013-1027.

342. Perez-Lezaun A., Calafell F., Seielstad M. et al. Population genetics of Y-chromosome short tandem repeats in humans // J. Mol. Evol. 1997. V. 45. P. 265-270.

343. Pericic M., Barac Lauc L., Martinovic Klaric I. et al. High-resolution phy-logenetic analysis of southeastern Europe traces major episodes of paternal gene flow among Slavic populations // Mol. Biol. Evol. 2005. V.22. P. 19641975.

344. Pimenoff V.N. Comas D., Palo J.U. et al. Northwestern Siberian Khanty and Mansi in the junction of West and East Eurasian gene pools as reveled by uniparental markers // Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16. P. 1254-1264.

345. Poloni E.S., Semino O., Passarino G. et al. Human genetic affinities or Y chromosome P49a,f/Taql haplotypes show strong correspondence with linguistics //Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 61. P. 1015-1035.

346. Popov A.A., Dolgikh B.O. The Kets. In: Levin M.G., Potapov L.P. et al. The peoples of Siberia / Chicago: Univ. of Chicago Press. 1964. P. 607-619.

347. Prokofieva E.D. The Selkups. In: Levin M.G., Potapov L.P. et al. The peoples of Siberia / Chicago: Univ. of Chicago Press. 1964. P. 587-606.

348. Qamar R., Ayub Q., Mohyuddin A. et al. Y-Chromosomal DNA Variation in Pakistan // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 1107-1124.

349. Quintana-Murci L., Chaix R., Wells S. et al. Where West meets East: The complex mtDNA landscape of the Southwest and Central Asian corridor // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 827-845.

350. Quintana-Murci L., Krausz C., Zerjal E. et al. Y-Chromosome Lineages Trace Diffusion of People and Languages in Southwestern Asia // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 537-542.

351. Quintana-Murci L., Semino O., Bandelt H.J. et al. Genetic evidence of an early exit of Homo sapiens sapiens from Africa through eastern Africa // Nat. Genet. 1999. V. 23. P. 437-441.

352. Reich D.E. and Goldstein D.B. Genetic evidence for a Paleolithic human population expansion in Africa // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1998. V. 95. P. 8119-8123.

353. Repping S., van Daalen S., Korver C.M. et al. A family of human Y chromosomes has dispersed throughout northern Eurasia despite a 1.8-Mb deletion in the azoospermia factor c region // Genomics. 2004. V.83. P.1046-1052.

354. Richards M., Macaulay V., Bandelt H.J. Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe // Ann. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 241-260.

355. Richards M., Macaulay V., Hickey E., et al. Tracing European founder lineages in the Near Eastern mtDNA pool // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P.1251-1276.

356. Roewer L., Kayser M., Dieltjes P. et al. Analysis of molecular variance (AMOVA) of Y-chromosome-specifiic microsatellites in two closely related human populations // Hum. Mol. Genet. 1996. V. 5. №. 7. P. 1029-1033.

357. Rootsi S., Kivisild T., Tambets K. et al. On the phylogeogrdphic context of sex-specific genetic markers of Finno-Ugric populations / The Roots of Peoples and Languages of Northern Eurasia II and III University of Tartu, Tartu.2000. P. 148-164.

358. Rootsi S., Magri C., Kivisild T. et al. Phylogeography of Y-Chromosome Haplogroup I Reveals Distinct Domains of Prehistoric Gene Flow in Europe // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 75. P. 128-137.

359. Rootsi S., Zhivotovsky L.A., Baldovic M. et al. A counter-clockwise northern route of the Y-chromosome haplogroup N from Southeast Asia towards Europe // Eur. J. Hum. Genet. 2007. 15. P. 204-211.

360. Rosenberg N.A., Pritchard J.K., Weber J.L. et al. Genetic structure of human populations // Science. 2002. V. 298. P. 2381-2385.

361. Rosser Z. H., Zerjal T., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe Is Clinal and Influenced Primarily by Geography, Rather than by Language Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1526-1543.

362. Rosser Z.H., Balaresque P., Jobling M.A. Gene conversion between the X chromosome and the male-specific region of the Y chromosome at a translocation hotspot//Am. J. Hum. Genet. 2009. V.85. P.130-134.

363. Ruhlen M. A guide to the world languages.- L: Edward Arnold. 1997.

364. Sabeti P.C. The case for selection at CCR5-32 / P.C. Sabeti, E. Walsh, S.F. Schaffner// PLoS Biology. 2005. V. 3. P. 378-386.

365. Saillard J., Forster P., Lynnerup N. et al. mtDNA variation among Greenland Eskimos: the edge of the Beringian expansion // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 718-726.

366. Saitou N., Nei M. 1987. The neighbour-joining method: a new method for reconstructing phylogenetic trees. Mol. Biol. Evol. 4,406-425.

367. Salas A., Richards M., De la Fe T. et al. The Making of the African mtDNA Landscape//Am. J. Hum. Genet. 2002. V.71. P. 1082-1111.

368. Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular Cloning A Laboratory Manual, 2nd Edition. Cold Spring Habour Laboratory Press, New York. 1989.

369. Santos F.R., Pandya A., Tyler-Smith C. et al. The Central Siberian Origin for Native American Y-Chromosomes // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 619-628.

370. Schurr T., Sukernik R., Starikovskaya Y. et.al. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itelmen: population replacement in the Okhotsk Sea-Bering Sea region during the Neolithic // Am.J.Phys.Anthropol. 1999. V.108. P.l-39.

371. Scozzari R., Cruciani F., Santolamazza P. et al. Combined Use of Biallelic and Microsatellite Y-Chromosome Polymorphisms to Infer Affinities among African Populations //Am. J. Hum. Genet. 1999. V.65. P.829-846.

372. Seielstad M., Yuldasheva N., Singh N. et al. A Novel Y-Chromosome Variant Puts an Upper Limit on the Timing of First Entry into the Americas // Am. J. Hum. Genet. 2003. V.73. P.700-705.

373. Semino O., Passarino G., Oefner P.J. et al. The genetic legacy of Paleolithic Homo sapiens in extant Europeans: a Y-chromosome perspective // Science. 2000. V. 290. P. 1155-1159.

374. Semino O., Santachiara-Benerecetti A.S., Falaschi F. et al. Ethiopians and Khoisan Share the Deepest Clades of the Human Y-Chromosome Phylogeny //Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. P. 265-268.

375. Sezgin E. Association of Y chromosome with HIV progression, and HAART outcome / E. Sezgin, J.M. Lind, S. Schrestha // Hum. Genet. 2009. V. 125. P. 281-294.

376. Sezgin E., Drosdak A., Mcintosh C. Examination of disease based selection, demographic history and population structure in European Y chromosome haplogroup I //J. Hum. Genet. 2010. V. 55. P. 613-620.

377. Shields G.F., Schmiechen A.M., Frazier B.L. et al. mtDNA sequences suggesta recent evolutionary divergence for Beringian and Northern North American populations // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 549-562.

378. Schneider S., Roessli D., Excoffier L. Arlequin ver. 2.000. A software for population genetics data analysis.

379. Sinclair A.H., Berta P., Palmer M.S. et al. A gene from the human sex-determinig region encodes a protein with homology to conserved DNA-binding motif//Nature. 1990. V. 346. P. 240-244.

380. Skakkabaek N.E., Giwercman A., de Kretser D.Pathogenesis and management of male infertility // Lancet. 1994. V. 343. P. 1473-1479.

381. Skaletsky H., Kuroda-Kawaguchi T., Minx P.J. et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes // Nature. 2003. V. 423. № 6. P. 825-837.

382. Slatkin M. A measure of population subdivision based on microsatellite allele frequencies // Genetics. 1995. V. 139. P. 457-462.

383. Sokal R.R. Genetic, geographic and linguistic distances in Europe // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 1722-1726.

384. Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: implication for the genetic history of ancient Beringia and the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P. 1473-1491.

385. Starikovskaya E.B., Sukernik R.I., Derbeneva O.A. et al. Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origins of Native American haplogroups // Ann. Hum. Genet. 2005. V. 69. P. 67-89.

386. Stumpf M.P.H., Goldstein D.B. Genealogical and evolutionary inference with human Y chromosome // Science. 2001. V. 291. P. 1738-1742.

387. Su B., Xiao J., Underhill P.A. et al. Y-Chromosome Evidence for a Northward Migration of Modern Humans into Eastern Asia during the Last Ice Age//Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. P. 1718-1724.

388. Sukernik R.I., Lemza S.V., Karaphet T.M., Osipova L.P. Reindeer Chukchiand Siberian Eskimos: studies on blood groups, serum proteins, and red cell enzymes with regard to genetic heterogeneity // Amer. J. Phys. Anthropol. 1981. V. 55. P. 121-128.

389. Sykes B. Adam's Curse: A Future without Men / W. W. Norton & Compan. New York, 2004.

390. Sykes B. Blood of the Isles: Exploring the Genetic Roots of Our Tribal History / Transworld. 2006. 384p.

391. Tambets K., Tolk H.-V., Kivisild T. et al. Complex signals for population expansions in Europe and beyond / Examing the Farming/Language Dispersal Hypothesis. Cambridge University Press. 2003. P. 449-457.

392. Tambets K., Rootsi S., Kivisild T. et al. The Western and Eastern Roots of the Saami the Story of Genetic "Outliers" Told by Mitochondrial DNA and Y-Chromosomes // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 661-682.

393. Tarazona-Santos E., Carvalho-Silva D.R., Pettener D. et al. Genetic Differentiation in South Amerindians Is Related to Environmental and Cultural Diversity: Evidence from the Y-Chromosome // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 1485-1496.

394. Thomas M.G., Skorecki K., Ben-Ami H. et al. Origins of Old Testament priests //Nature. 1998. V. 394. P. 138-140.

395. Trombetta B., Cruciani F., Selitto D. et al. A new topology of the human Y chromosome haplogroup Elbl (E-P2) revealed through the use newly characterized binary polymorphisms // PLoS ONE. 2011. V.6. P. 145-161.

396. The 1000 Genomes Project (http://www.1000genomes.org/)

397. The international SNP map working group. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms // Nature. 2001. V. 409. P. 928-933.

398. The Y-Chromosome Consortium. A nomenclature system for the tree of human Y-chromosmal binaryhaplogroups // Genome Research. 2002. V. 12. P. 339-348.

399. Tiepolo L., Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis innonfluorescent portion of the human Y-ehromosome long arm // Hum. Genet. 1976. V. 34. P. 119-124.

400. Tilford C.A., Kuroda-Kawaguchi T., Skaletsky H. et al. A phisical map of human Y chromosom //Nature. 2001. V. 409. P. 943-945.

401. Tishkoff S.A. and Kidd K.K. Implications of biogeography of human populations for "race" and medicine // Nature genetics. 2004. V. 36. № 11. P. 21-27.

402. Tolk H.V., Pericic M., Barac L. et al. MtDNA haplogroups in the populations of Croatian Adriatic Islands // Coll. Anthropol. 2000. V. 2. P. 267-279.

403. Torroni A., Schurr T.G., Yang C.-C. et al. Native American mitochondrial DNA analysis indicates that Ameind and Nadene populations were founded by two independent migrations // Genetics. 1992. V. 130. P. 153-162.

404. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F. et al. Asian affinities and continental radiation of the four founding native American mtDNAs // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P. 563-590.

405. Torroni A., Bandelt H-J., D'Urbano L., et al. mtDNA analysis reveals a major late paleolithic population expansion from southwestern to northeastern Europe //Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 1137-1152.

406. Torroni A., Bandelt H.-J., Macaulay V. et al. A Signal, from human mtDNA, of postglacial recolonization in Europe // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. P. 844-852.

407. Underhill P.A., Li Jin, Zemans R. et al. A pre-Columbian Y chromosome-specific transition and its implicationsfor human evolutionary histiry // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1996. V. 93. P. 196-200.

408. Underhill P.A., Li Jin, Lin A.A. et al. Detection of numerous Y chromosome biallelic polymorphysm by denaturing high-performance liquid chromatography // Genome Research. 1997. P. 996-1005.

409. Underhill P.A., Shen P., Lin A.A. et al. Y chromosome sequence variation and the history of human populations // Nature Genet. 2000. V. 26. P. 358361.

410. Underhill P.A., Passarino G., Lin A.A. et al. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations // Ann. Hum. Genet. 2001. V. 65. P. 43-62.

411. Underhill P.A. Inferring human history: clues from Y-chromosome haplotypes // Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 2003. V. 68. P. 487-493.

412. Underhill P.A., Myres N.M., Rootsi S. et al. Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup Rla // Eur. J. Hum. Genet. 2010. V. 18. P. 479-484.

413. Vigilant L., Stoneking M., Harpending H. et al. African populations and the evolution of human mitochondrial DNA // Science. 1991. V. 253. P. 15031507.

414. Varzari A., Kharkov V., Stephan W. et al. Searching for the origin of Ga-gauzes: Inferences from Y-chromosome analysis // Am J. Hum. Biol. 2009. V. 21. № 3. P. 326-336.

415. Vogt P.H. AZF deletions and Y chromosome haplogroups: history and update based on sequence // Human Reproduction Update. 2005. V. 11. P. 319-336.

416. Ward R.H., Frazier B.L., Dew K., Paabo S. Extensive mitochondrial diversity within a single Amerindian tribe // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1991. V. 88. P. 8720-8724.

417. Waters P.D. et al. Mammalia sex-origin and evolution of the Y-chromosome and SRY // Cell and Developmental biology. 2007. V. 6. P. 174-183.

418. Wakeley J., Nielsen R., Liu-Cordero S.N., Ardlie K. The Discovery of Single-Nucleotide Polymorphisms and Inferences about Human Demographic History // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. P. 1332-1347.

419. Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human evolution, degenerative disease and aging // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 201-223.

420. Wallace D.C., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene. 1999. V. 238. P. 211-230.

421. Weale M.E., Yepiskoposyan L., Jager R.F., et al. Armenian Y chromosome haplotypes reveal strong regional structure within a single ethno-national group // Hum. Genet. 2001. V. 109. P. 659-674.

422. Weber J.L., May P.E. Abundant class of human DNA polymorphism which can be typed using the polymerase chain reaction // Am. J. Hum. Genet. 1989. V. 44. P. 388-396.

423. Weber J.L., Wong C. Mutation of human short tandem repeats // Mol. Genet. 1993. V. 2. P. 1123-1128.

424. Weber J.L., Broman K.W. Genotyping for human whole-genome scans: past, present, and future //Adv. Genet. 2001. V. 42. P. 77-96.

425. Weir B.S, Cockerham C.C. Estimating F-statistics for the analysis of population structure // Evolution. 1984. V. 38. P. 1358-1370.

426. Wells S., Yuldasheva N., Ruzibakiev R. et al. The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001. V. 98. №. 18. P. 10244-10249.

427. Whitfield L.S., Sulston J.E. Goodfellow P.N. Sequence variation of the human Y chromosome // Nature. 1995. V. 378. P. 379-380.

428. Wilson J.F., Weiss D.A., Richards M. et al. Genetic evidence for different male and female roles during cultural transitions in the British Isles // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001. V. 98. P. 5078-5083.

429. Wook Kim, Dong Jik Shin, You S.A., Kim Y.J. Y-specific DNA polymorphisms of the YAP element and the locus DYS19 in the Korean population // J. Hum. Genet. 1998. V. 43. P. 195-198.

430. Xu X., Peng M., Fang Z., Xu X. The direction of microsatellite mutations is dependent upon allele length // Nat. Genet. 2000. V. 24. P. 396-399.

431. Xue Y., Zerjal T., Bao W. et al. Recent spread of a Y-chromosomal lineage in northern China and Mongolia // Am. J. Hum. Genet. 2005. V.77. P.1112-1116.

432. Xue Y., Zerjal T., Bao W. etal. Male Demography in East Asia: A North-South Contrast in Human Population Expansion Times // Genetics. 2006. V. 172. P. 2431-2439.

433. Zakharov I.A., Derenko M. V., Malyarchuk B. A. et al. Mitochondrial DNA Variation in the Aboriginal Populations of the Altai-Baikal Region // Ann. N.Y. Acad. Sei. 2004. V. 1011. P. 21-35.

434. Zegura S.L., Karafet T.M., Zhivotovsky L.A. et al. High-Resolution SNPs and Microsatellite Haplotypes Point to a Single, Recent Entry of Native American Y-Chromosomes into the Americas // Mol. Biol. Evol. 2004. V. 21. P. 164-175.

435. Zerjal T., Beckman L., Beckman G. et al. Geographical, linguistic, and cultural influences on genetic diversity: Y-chromosomal distribution in Northern European populations // Mol. Biol. Evol. 2001. V.18. P. 1077-1087.

436. Zerjal T., Wells S., Yuldasheva N. et al. A Genetic Landscape Reshaped by Recent Events: Y-Chromosomal Insights into Central Asia // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 466-482.

437. Zerjal T., Xue Y, Bertorelle G. et al. The Genetic Legacy of the Mongols // Am. J. Hum. Genet. 2003. V.72. P. 717-721.

438. Zhang L., Leeflang E.P., Yu J., Arnheim N. Studying human mutations by sperm typing: instability of CAG trinucleotide repeats in the human androgen receptor gene //Nat. Genet. 1994. V. 7. P. 531-535.

439. Zhivotovsky L.A. and Feldman M.W. Microsatellite variability and genetic distances//Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1995. V. 17. P. 11549-11552.

440. Zhivotovsky L.A., Bennett L., Bowcock A.M., Feldman M.W. Human population expansion and microsatellite variation // Mol. Biol. Evol. 2000. V. 7. P. 757-767.

441. Zhivotovsky L.A. Estimating divergence time with the use of microsatellite genetic distances: impacts of population growth and gene flow // Mol. Biol. Evol. 2001. № 18. P. 700-709.

442. Zhivotovsky L.A., Rosenberg N.A., Feldman M.W. et al. Features of evolution and expansion of modern humans inferred from genome-wide microsatellite markers // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 72. P. 1171-1186.

443. Zhivotovsky L.A., Underhill P.A., Cinnioglu C., Kayser M. et al. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 50-61.

444. Zhong H., Hong S., Xue-Bin Q. et al. Global distribution of Y-chromosome haplogroup C reveals the prehistoric migration routes of African exodus and early settlement in East Asia // J. Hum. Genet. 2010. V.55. P.428-35.

445. Zlojutro M., Rubicz R., Devor EJ. et al. Genetic structure of the Aleuts and Circumpolar populations based on mitochondrial DNA sequences: a synthesis //Am. J. Phys. Anthropol. 2006. V. 129. P. 446-464.

446. Zlojutro M., Tarskaia L.A., Sorensen M., Snodgrass J.J., Leonard W.R., Crawford M.H. The origin of the Yakut people: evidence from mitochondrila DNA diversity // Int. J. Hum. Genet. 2008. V. 8. P. 119-130.