Изучение генетической структуры народов Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и Alu-инсерций

Литвинов, Сергей Сергеевич

Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему
Изучение генетической структуры народов Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и Alu-инсерций
ВАК РФ 03.02.07, Генетика

Автореферат диссертации по теме "Изучение генетической структуры народов Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и Alu-инсерций"

604609107

На правах рукописи

Литвинов Сергей Сергеевич

ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ НАРОДОВ ЗАПАДНОГО КАВКАЗА ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ У-ХРОМОСОМЫ, МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК И АЬи-

ИНСЕРЦИЙ

03.02.07 - генетика

АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук

2 3 СЕН 2010

УФА-2010

004609107

Работа выполнена в Учреждении Российской Академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН

доктор биологических наук, профессор Хуснутдинова Эльза Камилевна

доктор биологических наук, профессор Спицын Виктор Алексеевич ГУ Медико-генетический Научный Центр РАМН

доктор медицинских наук, профессор Викторова Татьяна Викторовна ГОУ ВПО Башкирский Государственный Медицинский Университет

Учреждение Российской Академии наук Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН

Зашита состоится сентября 2010 г. в_часов на заседании Объединенного диссертационного совета ДМ 002.133.01 при ИБГ УНЦ РАН по адресу: г. Уфа, пр. Октября, 71

С диссертацией и авторефератом можно ознакомиться в библиотеке Уфимского научного центра РАН по адресу: 450054, г. Уфа пр. Октября, 71 и на сайте ibg.anrb.ru/dissov.html e-mail: molgen@anrb.ru

Автореферат разослан ^ ; августа 2010 г.

Научный руководитель: Официальные оппоненты:

Ведущая организация:

Ученый секретарь

диссертационного совета -"■С—'---------Бикбулатова С.М.

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность проблемы. Географические особенности Кавказа, а также его связующее положение между Европой и Передней Азией, всегда привлекали внимание исследователей. Уникальная в историко-культурном отношении территория Восточного Причерноморья представляет особенный интерес. С давних времен в данном регионе протекали исторические процессы, связанные с взаимодействием и взаимовлиянием нескольких крупных историко-этнографических провинций - северокавказской, закавказской, среднеазиатской, восточноевропейской [Анчабадзе, Аргун, 2007].

Западное Закавказье, в силу благоприятных экологических условий, было заселено древним человеком еще в ашельско-мустьерскую эпоху [Анчабадзе, Аргун, 2007]. Прослеживаемое единство в сложившейся на основе мустьер-ских культур позднепалеолитической культуре данного региона свидетельствует об определенной этнокультурной и языковой общности древнейшего населения Западного Закавказья. Распад сложившейся в регионе языковой общности и процессы этнокультурного обособления региональных массивов местного аборигенного населения приходится на эпоху неолита [Анчабадзе, Аргун,

2007]. В энеолите (медном веке) все Восточное Причерноморье было заселено праабхазо-адыгскими племенами. С другой стороны, южные влияния со стороны Малой Азии на этнолингвистическую общность древнейшего населения Восточного Причерноморья были, в силу соответствующих эколого - географических условий, в какой-то степени традиционными [Анчабадзе, Аргун, 2007]. В частности, установлено языковое родство древнейшего праабхазо-адыгского субстрата, распространенного по всему Западному Закавказью, с хатгским, носители которого в III - начале II тыс до н.э. обитали в Анатолии. Некоторые исследователи склонны считать язык хаттов праязыком абхазо-адыгов [Хотко, 2001]. Тем не менее, степень влияния ближневосточного компонента на генетический пул Западного Кавказа остается не до конца проясненной.

На сегодняшний день существует достаточно большое количество работ, связанных с изучением генетической структуры популяций Кавказа [ЪМдге, Битекищ, 2001; Ви1ауеуа ег а1., 2003, 2005, 2006; Каэ'кке ег а1., 2003, 2004; Бу-лаева, 2004; УипиБЬауеу а а1., 2006; Яооз1а1и ег а1., 2007; Почешхова, 2007,

2008]. В данных работах затрагивались аспекты генетического изучения Кавказа на основе различных систем маркеров. С другой стороны, проблематика этих работ недостаточно четко освещала вопросы заселения восточного Причерноморья анатомически современным человеком, поскольку они касались

либо проблемы генетического разнообразия преимущественно в Дагестане [Bulayeva et al., 2003, 2006; Yunusbayev et al., 2006], либо, рассматривая весь Кавказ в целом, не затрагивали изучение многих популяций Западного Кавказа, играющих важную роль в становлении современного генетического ландшафта данного региона, что влекло за собой неполноту картины [Nasidze et al., 2003, 2004]. Кроме того, недостатком некоторых из процитированных работ можно считать отсутствие достаточной степени филогеографйческого разрешения генетических маркеров. Наиболее подробно Западный Кавказ был рассмотрен в работах Почешховой с соавт., где были подробно изучены популяции девяти этнических групп Западного Кавказа на основе аутосомных ди- и мультиал-лельных классических маркеров, а также данных по митохондриальной ДНК [Почешхова, 2008]. Однако нам представляется более удачным комплексный, анализ как митоховдриальной ДНК (мтДНК), так и Y-хромосомы, так как это позволит более четко проследить историю формирования генетического пула народов Западного Кавказа и по женской и по мужской линии. Для выявления картины, наиболее полно отражающей генетическую характеристику популяций Западного Кавказа, помимо однородительских, также представляется целесообразным использование аутосомных маркеров с известным предковым состоянием - Alu-инсерций [Batzer, Deininger, 2002].

Цель работы: изучение генетической структуры и филогенетических взаимоотношений популяций Западного Кавказа по данным полиморфизма мтДНК, Y-хромосомы, а также аутосомных Alu инсерционных локусов.

Задачи исследования.

1. Охарактеризовать генофонд 10-ти популяций Западного Кавказа на основе частот аллелей 13-ти Alu инсерционных локусов.

2. Оценить степень генетической дифференциации исследованных популяций по частотам аллелей 13-ти Alu инсерций.

3. Провести в популяциях Западного Кавказа филогеографический анализ гаплогрупп Y-хромосомы.

4. Провести в изученных популяциях филогеографический анализ гаплогрупп мтДНК.

5. Провести анализ генетических взаимоотношений популяций Западного Кавказа с популяциями Европы, а также Передней Азии по данным о полиморфизме Y-хромосомы, мтДНК и Alu-инсерций.

Научная новизна. Впервые популяции Западного Кавказа (абхазы, адыгейцы, черкесы, абазины, карачаевцы, мегрелы, кубанские ногайцы, армяне,

северные и южные осетины) были охарактеризованы на основе анализа 13 Alu инсерций,- а также филогеографического анализа Y-хромосомы и мтДНК, что позволило определить ведущую роль Ближнего Востока в становлении автохтонного субстрата популяций Западного Кавказа как по женской, так и по мужской линии, а также выявить мажорные гаплогруппы Y-хромосомы, обуславливающие общую для всех популяций картину распределения мужских линий в регионе. Выявлено, что автохтонный генетический субстрат в популяциях изученного региона является преимущественно западноевразийским, в то время, как восточно-евразийский в большей степени представлен у кубанских ногайцев, но не у тюркоязычных карачаевцев.

Научно-практическая значимость. Данные, полученные в настоящем исследовании являются важным дополнением к историческим, археологическим, антропологическим и этнографическим исследованиям народов Западного Кавказа и могут быть использованы как в дальнейших популяционно-генетических исследованиях, так и в учебном процессе при чтении курсов на биологических факультетах. Результаты настоящего исследования также могут быть использованы историками, антропологами, лингвистами и этнографами при изучении происхождения и становления основных этнических групп Западного Кавказа.

Апробация работы. Результаты исследования были представлены на отчетной конференции программы фундаментальных исследований РАН №11 (2008), V Съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Москва,

2009), конференции Европейского общества генетиков человека (Гётеборг,

2010), VI Съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010).

Публикации. По материалам диссертации опубликовано 8 работ, из них 2 статьи в журналах, рекомендованных ВАК.

Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов исследования и обсуждения, заключения,-выводов й списка литературы. Работа изложена на 159 страницах машинописного текста, содержит 7 таблиц и 10 рисунков. Список литературы включает 231 источник.

Материалы исследования

Материалом для исследования служили образцы ДНК представителей 10 популяций Западного Кавказа,'собранных в период с 2002 по 2004 гг.: абхазов, мегрелов (Абхазия), адЬ1гейцев (Адыгея), черкесов, карачаевцев, абазин, ку-

банских ногайцев (Карачаево-Черкесия), северных и южных осетиц (Северная Осетия-Алания), армян (Абхазия, Армения). В виду того, что по разным системам маркеров было проанализировано различное число индивидов, размеры выборок указаны в разделе «Результаты и обсуждение» в соответствующих таблицах. Забор крови был произведен у неродственных индивидов с информированного согласия населения о цели популяционно-генетических исследований после медицинского осмотра. Методом анкетирования были получены данные об этнической принадлежности самих обследованных, а также предков до третьего поколения, с выяснением их места рождения. В исследовании были использованы только ДНК индивидов, относящих себя к определенному этносу, и чьи предки принадлежали к данном этносу до третьего поколения включительно.

МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Выделение ДНК проводили методом фенольно-хлороформной экстракции из цельной венозной крови [Mathew С.С., 1984]. Генотипирование 13 AIu-инсерционных локусов (PV92, В65, ТРА25, АСЕ, АРОА1, Ya5NBCl23, Ya5NBC27, Ya5NBC182, Ya5NBC148, Ya5NBC51, Ya5NBC102, Yb8NBC480, Yb8NBC485) проводили методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Анализ диаллельных маркеров нерекомбинирующей области Y-хромосомы проводили по 61 локусу. Для обозначения гаплогрупп Y-хромосомы использовалась номенклатура, предложенная Международным консорциумом по Y хромосоме (YCC, 2002) с последующими исправлениями и дополнениями [Jobling, Tyler-Smith, 2003; Karafet et al., 2008; Underhill et al., 2009]. В тексте обсуждения гап-логруппы Y-хромосомы приведены с обозначением мутации, использованной для определения данной гаплогруппы (через дефис), таблица содержит только названия гаплогрупп по общепринятой номенклатуре. Детекцию аллелей полиморфных локусов проводили с помощью рестрикционного анализа ПЦР продуктов с последующим разделением фрагментов рестрикции в 2% агарозном геле или с помощью секвенирования на автоматическом секвенаторе АВ1 Prism 310 (Applied Biosystems). Нуклеотидные последовательности ГВС1 (16024— 16400 -п.«.) и мтДНК секвенировали с помощью DYEnamic™ ET terminator cycle sequencing premlx kit ("Amersham Pharmacia Biotech", Швеция) с последующим анализом на автоматическом секвенаторе MegaBaselOOO. Принадлежность к определенным гаплогруппам устанавливали, сравнивая анализируемую нуклеотидную последовательность ГВС1 с кембриджской референтной последовательностью [Andrews et al., 1999] и классифицировали согласно современ-

ной номенклатуре западно- и восточно-евразийских' гаплогрупп мтДНК [van Oven, Kayser, 2010]. Принадлежность линий к определенным гаплогруппам подтверждали с помощью ПДРФ анализа 49 участков кодирующей области мтДНК.

■ ' Статистическая обработка полученных результатов

Статистический анализ полученных данных по Alu инсерциям проводили с использованием GenPop (version 4.0, 2010) [Rousset, Raymond, 1995]. Тестирование на соответствие распределения частот генотипов закону Харди-Вайнберга проводили по модифицированному методу цепи Маркова [Nei, 1975]. Оценку степени генетической дифференциации проводили с помощью показателя Gst по ' формуле М. Nei [Nei М., 1983]. Частоты гаплогрупп и линий мтДНК и Y-хромосомы определяли методом прямого расчета. Факторный анализ проводили с применением метода главных компонент, для чего использовали программу PopSTR, любезно предоставленную Г. Харпендингом (США). Для расчета использовали данные а распределении частот гаплогрупп мтДНК, Y хромосомы Alu инсерций в популяциях Западного Кавказа и соседних регионов на основе литературных данных. Филогенетические взаимоотношения между нуклеотид-ными последовательностями мтДНК реконструировали с помощью метода медианных сетей [Bandelt et al., 1999], реализованного в пакете программ Network 4.516 (http://www.fluxus-engineering.com/sharenet.htm). При расчетах учитывались только транзиции в диапазоне 16090-16365 мтДНК [Forster et al., 1996; Saillard et al., 2000]. Показатели генетического разнообразия (h) [Nei, 1987] и анализ молекулярной дисперсии (AMOVA) [Excoñier et al., 1992] рассчитывали в пакете программ ARLEQUIN, Ver 3.5 [Excoffier, 2010; Schneider et al., 2000]. Значимость Fst оценивали числом пермутаций 10000. Коэффициент корреляции между матрицами межпопуляционных показателей Fst был рассчитан с использованием теста Мантеля, проведенного с помощью программы GenAlEx 6.3 [Peakall, Smouse, 2006] (число пермутаций составило 9999).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Анализ полиморфизма Alu инсерций в популяциях Западного Кавказа

Нами было изучено 13 локусов Alu инсерций в популяциях Западного Кавказа (ACE, ApoAl, В65, PV92, ТРА25, Ya5NBC27, Ya5NBC51, Ya5NBC102, Ya5NBC123, Ya5NBC148, Ya5NBC182, Yb8NBC480, Yb8NBC485). Все локусы во всех изученных популяциях, за исключением ApoAl у армян, оказались полиморфными. Локус ApoAl у армян оказался фиксированным по наличию ин-

серции. а у южных осетин близким к фиксации, С другой стороны,, рассматривая данный локус, следует учитывать, что как в популяциях Западного Кавказа, так и в Европе, Волго-Уральском регионе и Центральной Азии частота данного локуса достаточно высокая [Бермишева, 2002; \Vatkins ег а1., 2003; Лобов, 2009], в виду чего следует предполагать, что с увеличением выборки у армян делеции по АроА1 могут быть также обнаружены, а у южных осетин их частота будет более высокой. Несмотря на то, что простое сравнение частот по А1и-инсерциям не является достаточно эффективной оценкой для определения родства тех или иных популяций, можно отметить низкие по сравнению с популяциями Центральной и Юго-Восточной Азией частоты гаплогрупп РУ92, Уа5ШС148 и УЬ8ЫВС480, встречаемость которых повышается в восточном направлении рУайстБ ег а1., 2003].

Из 130 тестов на соответствие равновесию Харди-Вайнберга было показано значимое отклонение (р<0,05) в 8 случаях. Необходимо сразу отметить, что в виду отсутствия какой-либо зависимости, касающейся привязанности к определенной популяции или локусу, данные отклонения, вероятно, вызваны стохастическими процессами, что подтверждается, в частности, тем, что они были связаны как с недостатком, так и с избытком гетерозигот. Что касается отсутствия данного показателя по АроА1 у армян и южных осетин, это связано с фиксацией этого локуса по инсерции и отсутствием гетерозигот.

Показатель вэ! в популяциях Западного Кавказа составляет 2%, то есть данный показатель ниже такового в популяциях Европы (3,2%) и Волго-Уральского региона (2,9%) по тому же набору локусов [Бермишева, 2002; \Vatkins & а1., 2003; Лобов, 2009]. Тем не менее, по сравнению с прочими рассмотренными регионами данные показатели достаточно близки по значению, что особенно выражено по сравнению с популяциями Африки и Юго-Восточной Азии. Что касается попарного сравнения популяций, достоверные различия были обнаружены в подавляющем большинстве сравнений.

С помощью метода главных компонент было проведено сравнение популяций Западного Кавказа с популяциями других регионов мира. При этом ограниченность в мировой литературе данных по всем 13 локусам изученных нами А1и инсерций не позволяет использовать данные по соседним популяциям, в частности, по популяциям Передней Азии в виду того, что в этом случае придется снизить число инсерций до 5, что существенно снизит их разрешающую способность. Анализ по всем 13 инсерциям ранее в литературе был приведен по популяциям Европы и Волго-Урапьского региона, а также Юго-Восточной

Азии, что является наибольшим географическим размахом в отношении данных локусов. Однако картина, полученная в результате анализа методом главных компонент, в результате резких различий с популяциями Юго-Восточной Азии, сглаживает различия между популяциями Европы, Волга-Уральского региона и Западного Кавказа. В связи с этим нами был проведен анализ с использованием меньшего числа локусов, однако вместо Юго-Восточной Азии в качестве восточно-евразийского компонента были взяты популяции Центральной Азии (рис.1).

РС2 Сев. Осетины (15,8%) А А Юж. Осетины '

Карачаевцы Абазины^ А Мегрелы А Адыгейцы Абхазы А ^ ♦ Узбеки ♦ Казахи Кубанские А ногайцы /ч Башкиры

А Армяне АЧеркесы

О Финн1^ О Сев. Европейцы О С Татары Французы Поляки Коми О Удмурты + Уйгуры

РС1 (48,5%)

Рис.1. Положение 21-й популяций мира в пространстве двух главных компонент (PC) по данным частот 11 AIu-инсерций. Черными треугольниками обозначены популяции Западного Кавказа, черными ромбами - Центральной Азии, белыми ромбами - Европы.

На данном рисунке различия между популяциями Европы и Волго-Уральского региона становятся очевидны, однако выявление дальнейших различий, в частности, между популяциями Западного Кавказа, затруднено. Так, несмотря на то, что кубанские ногайцы тяготеют к популяциям Центральной Азии, что легко объясняется их происхождением, приблизительно такую же зависимость обнаруживают и южные осетины, что, очевидно, объясняется как малым объемом выборки популяции южных осетин, так и недостаточной дискриминирующей способностью использованных 13 Alu инсерций.

Таким образом, популяции Западного Кавказа по данным 13 Alu инсерций являются генетически гетерогенными. При этом некоторые популяции демонстрируют отсутствие статистически достоверных различий при попарном сравни-

вании. и что интересно, генетическая близость была показана для отдельных абхазо-адыгских народов, а также мегрелов. Кроме того, популяции Западного Кавказа обнаруживают генетическую близость к популяциям Европы.

Анализ полиморфизма У-хромосомы в популяциях Западного Кавказа

В результате анализа 61 диаллельного маркера У-хромосомы было выявлено 33 гаплогруппы (табл. 1). Из них подавляющее большинство (95,9%) представлено западноевразийским компонентом, в то время как на долю восточно-евразийского приходится всего 4,1%. При этом основное разнообразие восточно-евразийского компонента обусловлено присутствием в выборке Западного Кавказа пришлых центральноазиатских по происхождению ногайцев. Интересно, что у тюркоязычных карачаевцев данный компонент практически не встречается. С другой стороны, 76,8% всех гаплогрупп приходится на клей-ды С2-Р287, Д2-М172 и 111а1а-М17, а на остальные клейды (как восточно-, так и западноевразийские), в свою очередь, приходится 23,2%.

Таким образом, большая часть всего генетического разнообразия Западного Кавказа приходится на три крупных ветви, формирующие специфический для данного региона генетический ландшафт, выделяющий его не только среди прочих популяций мира, но также и от восточной части Кавказа [Юнус-баев, 2006, наши неопубликованные данные]. Представляет интерес тот факт, что при разделении Западного Кавказа на южный и северо-западный субрегионы (выделяя при этом абхазов в южный) соотношение мажорных и минорных гаплогрупп практически не изменяется. Так, в южной части региона на долю гаплогрупп 02-Р287, Л-М172 и Я1а1а-М17 приходится 79,3%, а в северозападной - 75,8%. Опираясь на данный паттерн, можно предположить, что он отражает характеристику единого Западно-Кавказского массива, сформировавшегося, по-видимому, вследствие миграций вдоль побережья восточного Причерноморья. В то же самое время, для понимания возможного направления ' данных миграций, а также для выявления иных возможных причин становления данной картины необходим анализ распределения отдельных ветвей и суб-клейдов внутри обнаруженных в регионе гаплогрупп, как мажорных, так и минорных.

Филогеография мажорных гаплогрупп У-хромосомы

Гаплогруппа 0-М201 делится на две крупных ветви с отличительной географией: 02-Р287 и С1-М285, определяемую мутациями М285 и М342 [КагаГег ег а1., 2008].

Таблица 1

Частоты гаплогрупп У-хромосомы в популяциях Кавказа

Гаплогруплы Абхазы Армяне : Мегрелы Осетины юж. Абазины л а ь-3 с? < Черкесы Карачаевцы 1- Осетины сен. Куб. ногайцы / .. .

N 162 57 65 21 88 154 126 69 132 87

С 0 0 0 0 0 2,0 0,8 0 0 5,8

СЗс 0 0 0 4,8 0 0,7 0 0 0 2,3

I) 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1,2

Е 0 0 0 0 2,3 0 0 0 0 0

Е1ЫЫа 0,6 3,5 1,5 9,5 . 2,3 0,7 0 0 1,5 ~0

Е1Ь1Ыс 0 5,3 0 0 0 . 0 0,8 0 0 0

вг 0 10,5 0 0 0 0,7 0 0 0 0

С2а 19,7 10,5 35,4 47,6 10,2 3,9 7,1 23,2 63,6 3,4

С2(хС2а) 27,8 0 15,4 0 30,7' 42,9 38,1 8,7 6,0 10,3

И* 0 0 0 0 0 0 0,8 0 0 0

12* 0,6 5,3 0 0 1,1 1,3 0 0 0 0

12а 0,6 0 1,5 4,8 2,3 3,3 0 7.3 0 0

12Ь 1,9 0 1,5 0 0 0 0,8 1,5 0 0

Г* 0 1,8 0 0 0 0 0 0 0 0

Л* 1,2 5,3 0 0 2,3 2,0 0,8 4,4 3,8 19,5

Ле* 1,2 5,3 0 0 3,4 1,3 4,0 2,9 2,3

J2a* 14,8 3,5 13,9 9,5 10,2 11,7 11,1 5,8 8,3 11,5

Л2а2* 8,6 12,3 12,3 9,5 1,1 3,3 11,1 5,8 9,9 3,5

Л2а2а 2,5 3,5 3,1 0 0 0 2,4 0 0 0

ЛЬ 0,6 5,3 0 0 0 2,0 0 0 0 1,2

К* 0 0 0 4,8 0 0 1,6 0 0 0

Т 0,6 3,5 0 0 0 0 0 2,9 0 1,2

Ь1 0 0 0 0 0 0,7 0 0 0 0

Ь2 4,9 1,8 0 0 2,3 2,0 0 0 0,8 0

я* 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1,2

N2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1,2

N3 0 1,8 0 0 0 0,7 2,4 0 0 2,3

О 0 0 0 0 0 0 0 0 0 3,5

О 0,6 1,8 0 0 3,4 0 0,8 0 0,8 0

к* 0 0 0 4,8 0 0 0 0 0 0

Ша1 9,3 3,5 9,2 . 4,8 20,5 11,7 12,7 27,5 0,8 11,5

ШаШ 0,6 0 1,5 0 3,4 2,0 2,4 0 0 1,2

МММ 0 0 1,5 0 0 0,7 0 5,8 0 0

Я1МЬ2 3,7 14,0 1,5 о 3,4 7,1 1,6 4,4 4,6 17,2

1*2 0 1,8 1,5 | 0 1,1 0 0,8 0 0 о

В популяциях Западного Кавказа гаплогруппа G1-M285, встречаясь лишь в единичных случаях в популяциях адыгейцев и кабардинцев [Боготова, 2009] и больше нигде не зафиксированная, достигает 10,5% у армян (6 индивидов из 57). Учитывая то, что изученная нами популяция достаточно ограничена в численном отношении, необходимо весьма осторожно интерпретировать столь высокую частоту, принимая во внимание, в частности, возможный эффект основателя. Что касается гаплогруппы G2-P287, на Западном Кавказе она оказалась представлена гаплогруппами G2a-PI 5, а также G2*-P287(xG2a) (табл. 1).

При сравнении распространения данных субклейдов следует обратить внимание на то, что, несмотря на общее широкое распространение гаплогрупп G2a-P15 и G2*-P287(xG2a), абхазо-адыги характеризуются высокой встречаемостью G2*-P287(xG2a), а прочие народы Западного Кавказа, - G2a-PI5. Хотя здесь же важно отметить, что G2*-P287(xG2a) с частотой 10,3% встречается у кубанских ногайцев, но, учитывая их центральноазиатское происхождение, наиболее вероятно более позднее включение данной гаплогруппы в генетический пул ногайцев, в виду тесных контактов с автохтонным населением Кавказа. Однако не зная филогенетического статуса гаплогруппы G2*-P287(xG2a), сделать какой-либо вывод относительно ее происхождения нельзя. Весьма вероятно, учитывая результаты Cinnioglu et al., что именно G2a-P15 отражает распространение хаттской культуры на Западный Кавказ, тем более, что данная гаплогруппа редко встречается в Дагестане, достигая лишь у андийцев и лезгин 6,1 и 9,7% соответственно, в то время как в остальных популяциях Дагестана частота G2a-P15 не превышает 5%, либо отсутствует вовсе [Юнусбаев, 2006; Кутуев с соавт., 2010]. С другой стороны, в мире существует не так много популяций, в которых было отмечено наличие гаплогруппы G2*-P287(xG2a), что может свидетельствовать о том, что существует некий клейд внутри G2-P287, специфический только для Западного Кавказа и, возможно, сформировавшийся на основе абхазо-адыгского субстрата.

Частота гаплогруппы J-12Í2 на Западном Кавказе достигает довольно высоких значений, хотя и не столь значительных, как в Дагестане [Юнусбаев, 2006; Кутуев с соавт., 2010]. Однако главное отличие в отношении распространения данной гаплогруппы на Кавказе заключается в различном распределении субклейдов J-12f2: J1-M267 и J2-M172, распространение которых принято связывать с неолитической революцией [Di Giacomo, 2004; Semino, 2004]. Если в Дагестане J1-M267 составляет основную долю Y-хромосомного пула популяций Дагестана и достигает в разных популяциях от 21 до 91% [Юнусбаев, 2006;

Кутуев с соавт., 2010], то на Западном Кавказе она встречается со значимой частотой лишь у кубанских ногайцев (21,8%), в то время как в прочих популяциях она варьирует от 2,5% до 10,5% (табл. 1). Уместно также вспомнить, что у кабардинцев частота J1-M269 достигала 9,2% [Боготова, 2009; Кутуев с соавт., 2010]. В то же самое время, J2-M172 на Западном Кавказе представлена во всех популяциях, причем с довольно высокими средними значениями. Однако в Дагестане ветвь J2-M172 составляет всего 9% линий всей выборки популяций [Юнусбаев, 2006; Кутуев с соавт., 2010].

Гаплогруппа R на Западном Кавказе оказалась представлена преимущественно двумя клейдами: Rlal-SRY1083i.2 и Rlb-M343. Гаплогруппа R2-M124 встречается в единичных случаях у мегрелов, кабардинцев и черкесов, причем, исходя из ее низкой встречаемости в соседних регионах и в Дагестане, можно согласиться с выводом, что данные регионы представляют собой периферию ее распространения [Cinnioglu et al., 2004; Юнусбаев, 2006; Кутуев с соавт., 2010]. Гаплогруппа Rlal-SRY1083i 2 распространена на всем Западном Кавказе, причем, в Северо-западной части данного региона она демонстрирует гораздо большую встречаемость, чем в южной, кроме этого все ветви данной гапло-группы относятся к Rlala-M17 (табл. 1). Ранее было показано, что весьма высоких значений она достигает также у балкарцев (26,5%), а у кабардинцев встречаемость Rialа-М 17 сопоставима с таковой у других адыгов (14,2%) [Боготова, 2009; Кутуев с соавт., 2010]. Также нами был проведен анализ мутации М458 в популяциях Западного Кавказа. Только у незначительной доли индивидов была обнаружена определяемая данной мутацией, характерная для Восточной Европы гаплогруппа Rlala7-M458 (табл.1). Уместно заметить, что у балкарцев Rlala7-M458 составляет 2,2%, а у кабардинцев также встречается лишь в единичном случае [Боготова, 2009; Кутуев с соавт., 2010]. Остальная доля га-плогруппы Rlala-M17 приходится на ветвь Rlala*-M17(xRlala7). Что касается гаплогруппы Rlb-M343, она оказалась представлена на Западном Кавказе преимущественно клейдом Rlblb2-M269. Кроме того, с низкой степенью встречаемости была обнаружена гаплогруппа Rlblbl-M73 (табл.1). Присутствие Rlblb2-M269 на Западном Кавказе может быть обусловлено как переднеа-зиатским происхождением, что весьма вероятно в виду обнаружения данной гаплогруппы до 14,5% в Анатолии [Cinnioglu et al., 2004] и до 8 и 11% в Иране и Ираке соответственно [Regueiro et al., 2006; Abu-Amero et al., 2007], так и влиянием северных соседей (каковое нашло отражение, в частности, в присут-

ствии в западнокавказских популяциях гаплогруппы I-M170). Вероятен также вариант двустороннего проникновения Rlblb2-M269 на Кавказ.

Прочие гаплогруппы встречаются реже. Вполне ожидаемо зафиксированное на Западном Кавказе наличие с невысокими частотами распространенной в Восточной Европе и на Балканах гаплогруппы 12а-Р37 (бывшей 12Ь) [Rootsi et al., 2004; Balanovsky et al., 2008], в то время как распространенные преимущественно в Северной Европе II *-М253,12ЫМ223 в изученном регионе встречаются реже (табл. 1). Из всего разнообразия линий африканской, по сути, гаплогруппы E-SRY4064 в популяциях Западного Кавказа была обнаружена только гаплогруппа Е1ЫЫ-М35 (бывшая ЕЗЬ) и два ее субклейда: Elblbla-М78 (ЕЗЫ) и Е1ЫЬ1с-М123 (ЕЗЬЗ) (табл.1). Источником этих двух гаплогрупп на Западном Кавказе, вероятно, была Анатолия, где вся гаплогруппа ЕЗЫЫ-М35 встречается с частотой (10,7%) и представлена почти исключительно (кроме одного индивида из центральной Турции) клейдами Elblbla-M78 и Е1ЫЫс-М123 [Cinnioglu et al., 2004].

Из трех субклейдов галогруппы L-M20 (L1-M76, L2-M317, и L3-M357) как L1-M76, так и L3-M357 встречаются лишь в единичных случаях, причем в разных популяциях (адыгейцев и кабардинцев соответственно) [Боготова, 2009; Кутуев с соавт., 2010]. Однако с небольшой степенью встречаемости в некоторых популяциях изученного региона была обнаружена гаплогруппа L2-М317 (табл. 1). Ранее было показано, что наличие данной гаплогруппы указывает на связь с -Анатолией [Cinnioglu et al., 2004]. Можно предположить, что прочие анатолийские хромосомы L-Mll(xM27), несущие схожие STR гаплоти-пы с таковыми у армян могут нести мутацию М317, зафиксированную в изученных нами популяциях.

Восточно-евразийский компонент на Западном Кавказе оказался представлен гаплогруппами С-М130, D-M174, N-M231, 0-М175, Q-M242, а также Rlblbl-M73 (табл.1). Вполне ожидаемо, что эти линии были найдены преимущественно у имеющих центрапьноазиатское происхождение ногайцев. Более того, только у ногайцев были обнаружены гаплогруппы D-M174, N*-M231, Nlb-P43, 0-М175 (табл. 1). Прочие гаплогруппы встречаются на Западном Кавказе спорадически и имеют, очевидно, центрапьноазиатское происхождение. Стоит отметить, что гаплогруппа Rlblbl-M73, ранее зафиксированная с высокой частотой в некоторых популяциях башкир, на Западном Кавказе была выявлена только у карачаевцев (5,8%) и в единичных случаях у мегрелов и кабардинцев. Интересным представляется тот факт, что в целом на Кавказе ее

частота достаточно высока в популяциях караногайцев (15,6%), балкарцев (10,4%), то есть в тюркоязычных популяциях. При этом, у кумыков и кубанских ногайцев данная гаплогруппа найдена не была [наши неопубликованные данные].

Генетические взаимоотношения популяций Западного Кавказа с популяциями Европы и Передней Азии по данным У-хромосомы

На основе данных о полиморфизме У-хромосомы в популяциях Западного Кавказа нами был проведен анализ главных компонент, который учитывал также литературные данные по популяциям Ближнего Востока, Европы и Центральной Азии (рис. 2) (данные по другим популяциям Кавказа включали результаты Боготовой (2009), Кутуева с соавт., 2010, а также наши неопубликованные данные). На графике достаточно четко выделяются популяции Кавказа, среди которых популяции Западного Кавказа образуют кластер, выделяющий популяции с высоким содержанием гаплогруппы С-М201, что особенно характерно для северных осетин, и, в меньшей степени, гаплогруппы .12-М 172. Кабардинцы и балкарцы, не будучи объектами настоящего исследования, также относятся к популяциям Западного Кавказа, а кабардинцы также, наряду с адыгейцами и черкесами, являются адыгами. Кроме того, карачаевцы группируются с этнографически и лингвистически родственными балкарцами. Что касается армян и кубанских ногайцев, паттерн распределения гаплогрупп в данных популяциях выделяет их среди прочих народов Западного Кавказа. Данные популяции обладают достаточно высокой частотой гаплогруппы Л-М267, характерной для популяций Дагестана, группирующихся благодаря наличию данной гаплогруппы, с популяциями Ближнего Востока, где Л-М267 также встречается с достаточно высокой частотой. Еще раз стоит отметить, что популяция кубанских ногайцев, несмотря на центральноазиатское происхождение, несет достаточно выраженный компонент, характерный для автохтонного населения Кавказа, обусловленный длительным совместным сосуществованием данных народов. Гаплогруппа ИШ-ЯКУюазкг стягивает популяции Восточной Европы и Центральной Азии в единый кластер в виду того, что широкое географическое распространение данной гаплогруппы, а также низкий уровень филогенетического разрешения не позволяют дискриминировать эти популяции.

Таким образом, несмотря на то, что популяции Западного Кавказа генетически достаточно близки к популяциям Передней Азии, в результате попу-ляционных процессов, протекавших на территории данного региона, они приобрели специфические особенности, характерные только для популяций За-

падного Кавказа, что нашло отражение в специфическом распределении гап-логрупп в данном регионе.

y*pa«„ub!T>W!LPt"" О Пакистан

Белорусь&гатарьГуйгУРь1 ♦ узбеки

PyccKlte, ^Мордва О vQveauw Караногайцы

ИранО

Куб. Ногайцы

Андийцу! дирак^

ОАЭ

□ Палестина

А Чамалинцы

А Лезгины □ Катар

Башкиры

Удмуртьг

А Багуалинцы

РС1 (26,9%)

А Табасзраны

Аварцы

А Даргинцы

Рис. 2. Расположение популяций Западного Кавказа, а также популяций соседних регионов в пространстве двух главных компонент. Черными треугольниками обозначены популяции Кавказа (изученные популяции Западного Кавказа подчеркнуты); белыми квадратами - Ближнего Востока; белыми ромбами - Европы; черными ромбами - Центральной Азии.

Анализ полиморфизма мтДНК в популяциях Западного Кавказа

На Западном Кавказе с помощью анализа маркеров кодирующего региона, а также мутаций в ГВС1 контрольного региона мтДНК было выявлено 40 гап-логрупп мтДНК (табл. 2). Из них подавляющее большинство (89,9%) представлено западноевразийскими гаплогруппами (HV, H, V, J, Т, U, RI, Nia, Nib, Nie, W, X). Восточно-евразийский компонент представлен 10 клейдами А, В, С, D, F, G, Y, Z, М* и N9a и составляет 10,1% всех гаплогрупп Западного Кавказа, при этом наибольшее разнообразие демонстрирует популяция кубанских ногайцев. Любопытно также отметить, что в изученных популяциях.с невысокой частотой (в среднем, 1,5% по всему региону) была обнаружена.североафриканская гаплогруппа Ml, привнесенная сюда, очевидно, в результате развившейся параллельно с греческой колонизацией интенсивной работорговли.

N ■< 3 с сг Г" с (Л с 4*. 5 с к> о с а. е ег е в с * ч О" ч » ч 1 ИОа 1 я * 2! чо и 2 о г ег § 2 * г в я к» я < ю "VI I | НУО 1 | НУ* 1 я о ч о Г) я > 21 Гаплогруппы

о о ЧО 1л у» о о из у, и» м То 1л р и» 00 о о "-4 о о у\ оо о о о р р о и> о ю То о "Сл о "и> ы и> V о о "-а ю "чо у. оо р р И- ы Абхазы

о о о о о о о р Ъэ о о о IV? к> "•о (О чл оо чл о о ьо <4 о о о о ы о (-Л V ы о о 00 у, о о о о о о -4 Армяне

о о ш о со "чО ъ и> "о £ ы ы К) Оч о ы чо о ы о ".р. о У чо о о о о о и> ЧО о VI То оо о и) о о £ ы о о К) оч о о о -д Мегрелы

о о 4» "ю То о 00 V" То То о 00 и) о о о 4^ К) 4^ К) То То о о о о о То о о Оч "■о о 4» То То о То о ^ То 00 о о ■ь. То о о о ю Осетины юж.

"чо о у, у> "оо о о о 1л о % У1 о о о о о о (О "чо о чо о о о (О чо о о оо о у^ оо м "чо о о "о о ю м Оч "о о 00 "оо о о о и» Абазины

о о "ю ¿с» 1л о о чО "чО ^ 1/1 (о Оч о р р о о чо Ст1 VI о 1Л То о о о р <1 о о 00 о и» То о "чо о "—1 ОЧ "оо о о о "-о р о (Л (Л Адыги

"оч о "о ы чо о к> V о оо ОЧ 1л л. чо о Оч ОЧ о о ЧЛ "-а о и> "ы Оч о о ы ы о оо о ы о р Оч о о 00 о о "ш 00 "■о р 00 о л у! о р оо к- и Черкесы

о о "чо о "чО о о у» VI ЧО чО у> о о V! о у> у> 00 о 00 о о о р "чо о о ы 00 о у> "-о у> 00 о о о о "чО го чл 1л о р "чо о о о о Оч Карачаевцы

р '-о о '■о оч 1л ю "чО о о ^ р ■р. ю к> о о у» о о N1 К) и) Оч о о "-4 о "-о о (О чо о о 00 ы ЧО ЧО А о о (О "чо ^ 1л 55 о "-о о во "о 1л о о и 00 Осетины сев;

и> о К) и» Р4 о о Оч ы чо о ы и. о о К) и> ОЧ чо о о о о о 00 р 00 1л р 00 ы 00 о ^ Оч у) "оо р 00 о ы ы V -и "оч 1л оо 1л р ОО "оч ы Куб. ногайцы

-о

я ■о

Г5

¡а Л X 5

п>

■п

Р Я

X) •<

2 -)

X Я

03 3

о и

ь и п

и X и> ¡а а

* о

3 *

ш я

.в

Н р

о\ ь к

с р

К наиболее часто встречающимся на Западном Кавказе гаплогруппам относятся, в первую очередь, гаплогруппы Н и и, составляющие, в среднем по региону, 23,9 и 25,5% соответственно, то есть в сумме они составляют почти половину всего митохондриального пула Западного Кавказа.

В целом, очевидно, что данные по мтДНК свидетельствуют о преимущественно переднеазиатском происхождении митохондриального пула Западного Кавказа, выраженном в распространении гаплогрупп НУ, Ш, Ш, Ш, Ш, .1, Т, X, V/, а также большинства субклейдов гаплогруппы Н. При этом распространение отдельных гаплогрупп (НУ*, НУ1, Ш, 117, Т1, Л) является следствием, доледниковых миграций, что говорит о наличии верхнепалеолитического ком-' понента в популяциях данного региона. Более того, в изученном регионе были обнаружены субклейды гаплогруппы Н, представляющие автохтонный компонент в популяциях Западного Кавказа (Н20 и Н21) [КооэЫи et а1., 2007]. Что касается восточно-евразийского компонента (гаплогрупп М*, С, О, в, Ъ, А, В, У, Ы9а), наибольшие частоты и разнообразие были показаны для популяции имеющих центральноазиатское происхождение ногайцев, в то время как тюр-коязычные карачаевцы продемонстрировали их меньшее содержание даже по сравнению с некоторыми кавказоязычными популяциями Западного Кавказа. Распределение гаплогрупп мтДНК в популяциях Западного Кавказа в достаточно большой степени зависит от распределения широко распространенной в Западной Евразии гаплогруппы Н. Учитывая, что данная гаплогруппа широко представлена как на Западном Кавказе, так и на Ближнем Востоке и Европе, наблюдаемая на рис. 3 дифференциация обусловлена за счет паттернов распределения прочих гаплогрупп. К сожалению, отсутствие данных по отдельным -субклейдам Н во всех рассматриваемых популяциях соседних регионов не позволяет увеличить разрешение данной гаплогруппы при анализе методом главных компонент. С другой стороны, даже на данном уровне филогенетического разрешения можно наблюдать разделение популяций Европы с одной стороны и популяций Ближнего Востока и Кавказа - с другой. Кроме того, в отдельный кластер выделяются популяции Центральной Азии, к' которым примыкают башкиры Волго-Уральского региона. Несмотря на то, что объединение популяций Западного Кавказа с популяциями Ближнего Востока достаточно условно в виду того, что в данном случае не были учтены различные субклейды отдельных гаплогрупп (помимо Н), однако в отдаленной перспективе данная картина безусловно указывает на общее происхождение генетического пула данных регионов, выраженная, очевидно, в наличии гаплогрупп .1. Т, НУ], X, \У, Щ, Ш.

РС2 Испанцы

(12.9%) О

о Ирландцы О Французы

»ртугальцы

Белорусы ^ Русские о Украинцы °

о Татары

О Крит

о Чуваши

■о Коми

о Башкиры

• Уйгуры:

О Греки

А Адыгейцы

Турк^ Кумыки

bsasist. Пивано Мегрел,

ИракО Ирана

А АГрузи! СиршР Карачаевцы

Абазины А-

. осетины

Таджики

ЧеэкесыА А Куб, ногайцы

Балкарцы

ААбхазы А Кабардинцы

ж. Осетины

РС1 (22.9%)

Рис. 3. Расположение популяций Западного Кавказа, а также популяций соседних регионов в пространстве двух главных компонент. Черными треугольниками обозначены популяции Кавказа (изученные популяции Западного Кавказа подчеркнуты); белыми квадратами - Ближнего Востока; белыми ромбами - Европы; черными ромбами - Центральной Азии.

Генетическая характеристика популяций Западного Кавказа по

трем системам маркеров: Alu инсерции, мтДНК и Y-хромосоме.

По результатам анализа как мтДНК, так и Y-хромосомы очевидно, что влияние Ближнего Востока нашло отражение не только в становлении генетического пула автохтонного населения Западного Кавказа, но и в традиционных взаимодействиях населения данных регионов. В частности, об этом свидетельствует наличие различных субклейдов гаплогруппы J2-M172 Y-хромосомы (20,1%), проникших на Западный Кавказ, очевидно, из Анатолии. Кроме того, об анатолийском влиянии может свидетельствовать наличие распространенных в данном регионе гаплогрупп Е1ЫЫ-М35 и Rlblb2-M269. Взаимоотношения популяций Западного Кавказа с Анатолией по мужской линии демонстрирует также гаплогруппа G-M201, в особенности G2a-P15 (44,1%), которая, судя по времени коалесценции в 9900±2400 лет, имеет неолитическое происхождение на Западном Кавказе. При этом без использования данных по всему Кавказу в целом сложно сказать, какой компонент конкретно на Западном Кавказе может иметь доледниковое происхождение. Тот факт, что человек в данном регионе

присутствовал еще в палеолите свидетельствуют данные по гаплогруппам мтДНК, в частности, HV*, HV1, U3, U7, TI, J1, а также, возможно, U2e и U2d. Впрочем, хотя данные как по Y-хромосоме, так и по мтДНК свидетельствуют об автохтонности генетического пула Западного Кавказа, определение возраста его отдельных компонентов остается задачей для дальнейшего изучения, которая должна включать комплексный анализ как популяций всего Кавказа, так и популяций Ближнего Востока, в особенности, Анатолии.

Более ясная картина складывается при рассмотрении восточноевропейского влияния на популяции Западного Кавказа, а также влияния обратного. Любопытно, что в то время как по Y-хромосоме практически по всем гаплогруппам градиент распространения гаплогрупп очень резко снижается в обоих направлениях, митохондриальные гаплогруппы часто находят отражение в генетическом пуле кавказцев. Так, несмотря на то, что гаплогруппа Rlal*-SRY,0831.2 достаточно широко распространена в популяциях Западного Кавказа, ее типичный восточноевропейский субклейд Rlala7-M458, равно как и автохтонная европейская гаплогруппа I-M170, встречаются редко. Восточная Европа, в свою очередь, демонстрирует достаточно низкую частоту гаплогрупп G-М201 и J-12Í2 [Balanovsky et al., 2008]. В то же время, на Западном Кавказе были обнаружены различные субклейды U5, а также с невысокой частотой типичные европейские гаплогруппы Н1а и Hlb, причем, преимущественно в северной части региона - у адыгейцев, абазин, северных осетин, карачаевцев. Кроме того, субклейды U5 были со средней степенью встречаемости зафиксированы у абхазов. Вероятно, к признакам восточноевропейского влияния можно отнести и наличие в популяциях Западного Кавказа гаплогруппы К, хотя данный вопрос остается спорным в виду широкого распространения данного клейда на территории Западной Евразии и практически полное отсутствие в изученном регионе ее сестринских клейдов ветви U8.

Что касается восточно-евразийского компонента, в изученных популяциях он оказался представлен примерно в одинаковой степени по данным как мтДНК, так и Y-хромосомы. При этом тюркоязычные карачаевцы не демонстрируют существенной доли данного компонента, что в особенности касается мтДНК. Более того, некоторые популяции абхазо-адыгов содержат его в большей степени. Данные по Y-хромосоме, в целом, подтверждают эти данные, хотя у карачаевцев в большей степени по сравнению с прочими популяциями Западного Кавказа присутствует обнаруженная ранее у башкир гаплогруппа Rlblbl-M73, которая также присутствует у балкарцев [Боготова, 2009; Лобов,

2009; Кутуев с соавт., 2010]. Вероятно, учитывая низкую степень наблюдаемого восточно-евразийского влияния на популяцию карачаевцев (и балкарцев) как по женской, так и по мужской линии, тюркоязычность данных народов можно объяснить результатом лингвистического замещения, как это было предложено В.П. Алексеевой [Алексеева, 1971]. Однако данное замещение все же сопровождалось генетическим вкладом, выраженном, очевидно, только по мужской линии в виде гаплогрупп Rlblbl-M73. Не исключено, впрочем, что привнесение данного компонента связано с гаплогруппой Rlala-M17, ранее обнаруженной также в Центральной Азии.

Для выявления корреляций различных систем маркеров, а также их корреляций с географическими и лингвистическими расстояниями был проведен тест Мантеля. Только в двух случаях наблюдалась корреляция с уровнем значимости, близким к пороговому, а именно, между матрицами генетических расстояний по частотам гаплогрупп Y-хромосомы и географическими расстояниями (г=0,418, р=0,050), а также по частотам Y-хромосомы и лингвистическими расстояниями (г=0,406, р=0,003). Это достаточно интересный результат в виду того, что данные по мтДНК и аутосомным Alu инсерциям не обнаруживают значимых корреляций (р»0,05). Отсутствие корреляции по географическим расстояниям и по мтДНК, но наличие по Y-хромосоме обусловлено, очевидно, патрилокальностью. С патрилокальностью также можно связать й довольно значимую корреляцию по Y-хромосоме и лингвистическим расстояниям. Что касается Alu инсерций, дискриминирующая способность 13 использованных локусов недостаточна для обнаружения каких-либо корреляций. Впрочем, учитывая отсутствие корреляций по генетическим системам маркеров между собой, независимая дивергенция по всем трем системам на Западном Кавказе достаточно очевидна. Так, еще одной иллюстрацией патрилокальности служит сопоставление величин коэффициентов корреляции Gst по мтДНК и по Y-хромосоме. В то время как по мтДНК величина Gst составляет 1,3%, по Y-хромосоме она достигает 9%, то есть почти на порядок больше.

Таким образом, исходя из данных, полученных по результатам анализа как ядерного, так и митохондриального геномов, можно видеть, что популяции Западного Кавказа достаточно сильно тяготеют к популяциям Передней Азии по данным как Y-хромосомы, так и мтДНК при незначительном влиянии популяций Восточной Европы и Центральной Азии. Данные, полученные в ходе настоящей работы, в дальнейшем могут быть использованы в последующих исследованиях, затрагивающих взаимоотношения популяций Кавказа и исторически связанных с ним регионов.

выводы

1. Данные о распределении частот аллелей 13 аутосомных Alu инсерций свидетельствуют о генетической гетерогенности популяций Западного Кавказа и их близости к популяциям Европы.

2. Установлено, что большинство линий мтДНК (89,9%) и Y-хромосомы (95,9%) в популяциях Западного Кавказа относятся к западноевразийским гап-логруппам и имеют преимущественно переднеазиатское происхождение.

3. Выявлено, что основная доля генетического пула Y-хромосомы в популяциях Западного Кавказа приходится на галлогруппы G2-P287 (44,1%) и J2-М172 (20,1%), что составляет 64,2% генетического разнообразия гаплогрупп Y-хромосомы.

4. Полученные данные по распределению частот гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы свидетельствуют в пользу гипотезы замены языка у карачаевцев.

5. Установлено, что популяции Западного Кавказа испытали незначительное влияние со стороны европейских популяций, что нашло отражение в невысокой частоте возникших в Европе гаплогрупп мтДНК (U5, а также Hla, Hlb) и Y-хромосомы (1-М 170, Rlala7-M458).

6. Выявлена статистически значимая корреляция между генетическими расстояниями по Y-хромосоме и географическими расстояниями (г=0,418, р=0,05), а также между генетическими расстояниями по Y-хромосоме и лингвистическими расстояниями (г=0,40б, р=0,003).

7. Наиболее высокие показатели генетической дифференциации в популяциях Западного Кавказа были выявлены по данным Y-хромосомы (9%); по данным аутосомных Alu инсерций и мтДНК эти показатели были существенно ниже - 2% и 1,3%, соответственно.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Litvinov S., Kutuev I., Yunusbayev В., Khusainova R., Valiev R., Khusnutdinova E. Alu insertion polymorphisms in populations of the South Caucasus II Balkan Journal of Medical Genetics. 2008, v. 11. P. 25-30.

2. Литвинов C.C., Кутуев И .А., Хусаинова Р.И., Валиев P.P., Виллемс Р., Хуснутдинова Э.К. Генетическая структура трех популяций Абхазии (абхазов, мегрелов и армян) по данным Alu инсерций и мтДНК // Медицинская генетика. 2009, №11. С. 23-28.

3. Кутуев ИЛ., Литвинов С.С., Хусаинова Р.И., Юнусбаев Б.Б., Виллемс Р., Хуснутдинова Э.К. Генетическая структура и молекулярная филогео-графия популяций Кавказа по данным Y-хромосомы П Медицинская генетика. 2010, №3. С. 18-25.

4. Литвинов С.С., Хусаинова Р.И., Валиев P.P., Кутуев ИЛ. Анализ 13 Alu инсерций в популяциях Юго-Западного Кавказа // V Съезд Вавиловского Общества Генетиков и Селекционеров. Москва, 2009. С. 450.

5. Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И., Ахметова В Л., Бермишева МЛ., Литвинов С.С., Лобов A.C., Кутуев И.А. Изучение генетической структуры и филогенетических взаимоотношений народов Евразии // Материалы отчетной конференции программы фундаментальных исследований РАН №11 «Биоразнообразие и динамика генофондов», подпрограмма II «Динамика генофондов». Москва, 2008. С. 95-99.

6. Кутуев И.А., Литвинов С.С., Юнусбаев Б.Б., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Молекулярная филогеография и генетическая структура популяций Кавказа // Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков, Ростов-на-Дону, 2010. С. 100-101.

7. Хуснутдинова Э.К., Кутуев ИЛ., Юнусбаев Б.Б., Хусаинова Р.И., Ахметова BJ1., Литвинов С.С., Федорова СЛ., Виллемс Р. Этногеномика и молекулярная филогеография населения Евразии // Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков, Ростов-на-Дону, 2010. С. 189-190.

8. S. Litvinov, Е. Khusnutdinova, I. Kutuev, R. Khusainova, R. Valiev, R. Villems. Genetic structure of Western Caucasus populations on the base of uniparental polymorphisms II European Human Genetic Conference, Gothenburg, 2010. P. 265.

Объем 0,75 п.л. Тираж 100 экз. Формат А5. Заказ № 347. Бумага офсетная, 80 гр/м. Отпечатано на ризографе в типографии ООО «Новый проект» : Тел. (347) 266-58-84 .

Содержание диссертации, кандидата биологических наук, Литвинов, Сергей Сергеевич

ВВЕДЕНИЕ.

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Этническая характеристика народов Западного Кавказа.

1.2 Филогеография гаплогрупп мтДНК.

1.3 Филогеография гаплогрупп Y-хромосомы.

1.4 Полиморфизм атуосомных Alu инсерций.

1.5 Исследование популяций Западного Кавказа на основе различных систем маркеров: мтДНК, Y-хромосома, Alu исерции.

Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1 Материалы исследования.

2.2 Методы исследования

2.2.1 Выделение геномной ДНК.

2.2.2 Анализ аутосомных Alu инсерций.

2.2.3 Анализ полиморфизма Y-хромосомы.

2.2.4 Анализ полиморфизма мтДНК.

2.2.5 Статистический анализ.

Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

3.1 Анализ полиморфизма Alu инсерций в популяциях Западного Кавказа.

3.2 Анализ полиморфизма Y-хромосомы в популяциях Западного Кавказа 3.2.1 Общая характеристика популяций Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы.

3.2.2 Филогеография гаплогруппы G.

3.2.3. Филогеография гаплогруппы J.

3.2.4 Филогеография гаплогруппы R.

3.2.5 Фитогеография гаплогруппы 1.

3.2.6 Фитогеография гаплогруппы Е.

3.2.7 Филогеография гаплогруппы L.

3.2.8 Филогеография восточно-евразийских гаплогрупп.

3.2.9 Генетические взаимоотношения популяций Западного Кавказа с популяциями Европы и Передней Азии по данным о полиморфизме Y-хромосомы.

3.3 Анализ полиморфизма мтДНК в популяциях Западного Кавказа

3.3.1 Общая характеристика популяций Западного Кавказа по данным о полиморфизме мтДНК.

3.3.2 Фитогеография гаплогруппы R0.

3.3.3 Фитогеография гаплогруппы U.

3.3.4 Фитогеографиягаплогрупп JhT. Ill

3.3.5 Фитогеография гаплогруппы N.

3.3.6 Фитогеография восточно-евразийских и африканских гаплогрупп.

3.3.7 Генетические взаимоотношения народов Западного Кавказа с популяциями Европы и Передней Азии по данным мтДНК.

3.4 Генетическая характеристика популяций Западного Кавказа по трем системам маркеров: Alu инсерции, мтДНК и Y-хромосома.

Введение Диссертация по биологии, на тему "Изучение генетической структуры народов Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и Alu-инсерций"

Географические особенности Кавказа, а также его связующее положение между Европой и Передней Азией, всегда привлекали внимание исследователей. Уникальная в историко-культурном отношении территория Восточного Причерноморья представляет особенный интерес. С давних времен в данном регионе протекали исторические процессы, связанные с взаимодействием и взаимовлиянием нескольких крупных историко-этнографических провинций - северокавказской, закавказской, среднеазиатской, восточноевропейской [Анчабадзе, Аргун, 2007].

Западное Закавказье, в силу благоприятных экологических условий, было заселено древним человеком еще в ашельско-мустьерскую эпоху. Прослеживаемое единство в сложившейся на основе мустьерских культур позднепалеолитической культуре данного региона свидетельствует об определенной этнокультурной и языковой общности древнейшего населения Западного Закавказья. Распад сложившейся в регионе языковой общности и процессы этнокультурного обособления региональных массивов местного аборигенного населения приходится на эпоху неолита [Анчабадзе, Аргун, 2007]. В энеолите (медном веке) все Восточное Причерноморье было заселено праабхазо-адыгскими племенами. С другой стороны, южные влияния со стороны Малой Азии на этнолингвистическую общность древнейшего населения Восточного Причерноморья были, в силу соответствующих эколого-географических условий, в какой-то степени традиционными [Анчабадзе, Аргун, 2007]. В частности, установлено языковое родство древнейшего праабхазо-адыгского субстрата, распространенного по всему Западному Закавказью, с хаттским, носители которого в III - начале II тыс до н.э. обитали в Анатолии. Некоторые исследователи склонны считать язык хаттов праязыком абхазо-адыгов [Хотко, 2001]. Тем не менее, степень влияния ближневосточного компонента на генетический пул Западного Кавказа остается не до конца проясненной.

На сегодняшний день существует достаточно большое количество работ, связанных с изучением генетической структуры Кавказа [Nasidze, Stoneking, 2001; Bulayeva et al., 2003; Nasidze et al., 2003, 2004a; Булаева, 2004; Bulayeva et al., 2005b, 2006; Yunusbayev et al., 2006; Roostalu et al., 2007; Почешхова, 2007, 2008b]. В данных работах затрагивались аспекты генетического изучения Кавказа на основе различных систем маркеров. С другой стороны, проблематика этих работ недостаточно четко освещала проблему заселения восточного Причерноморья анатомически современным человеком, поскольку они касались либо проблемы генетического разнообразия преимущественно в Дагестане [Bulayeva et al., 2003, 2006; Yunusbayev et al., 2006], либо, рассматривая весь Кавказ в целом, не затрагивали изучение многих популяций Западного Кавказа, играющих важную роль в становлении современного генетического ландшафта данного региона, что влекло за собой неполноту картины [Nasidze et al., 2003, 2004а]. Кроме того, недостатком некоторых из процитированных работ можно считать отсутствие достаточной степени филогеографического разрешения. Наиболее подробно Западный Кавказ был рассмотрен в работах Почешховой с соавт., где были подробно изучены популяции девяти этнических групп Западного Кавказа на основе аутосомных ди- и мультиаллельных и классических маркеров, а также данных по митохондриальной ДНК [Почешхова, 2008а]. Однако нам представляется более удачным комплексный анализ как митохондриальной ДНК (мтДНК), так и Y-хромосомы, так как это позволит более четко проследить историю формирования генетического пула народов Западного Кавказа и по женской и по мужской линии. Продуктивность данного подхода уже была показана ранее [см., например, Underhill and Kivisild, 2007], а в контексте имеющихся на сегодняшний день данных это позволит прояснить некоторые имеющиеся затруднения в истории Западного Кавказа. В связи с этим важным представляется выявление генетических связей между народами данного региона, принадлежащими к различным лингвистическим и антропологическим группам, а также генетическое сравнение популяций Западного Кавказа с популяциями, представляющими другие регионы Евразии. В особенности это касается соседних регионов, имеющих длительную историю контактов с автохтонным населением Кавказа: Передней Азии и Восточной Европы. Кроме того, известно, что весь северокавказский этнический субстрат в той или иной степени испытал влияние кочевых племен (в т.ч. тюркских) в эпоху «великого переселения народов», в связи с чем возникает необходимость привлечения в анализ данных по Центральной Азии для выявления возможного участия восточно-евразийского компонента в этногенезе народов Западного Кавказа, в частности, тюркоязычных карачаевцев [Федоров, 1978; Пиотровский, 1988]. Так, известно, что в данной популяции были зафиксированы достаточно высокие частоты типично европейских гаплогрупп мтДНК [Roostalu et al., 2007], а принадлежность карачаевцев к типично кавкасионскому антропологическому типу [Косвен et al., 1960; Федоров, 1983] свидетельствует в пользу их автохтонного происхождения, вероятно, в неолите. Выявление паттерна гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы позволит с определенной степенью достоверности прояснить вопрос об автохтонности тех или иных кавказских групп и степени внешнего влияния на них.

Для выявления картины, наиболее полно отражающей генетическую характеристику популяций Западного Кавказа, помимо однородительских, также представляется целесообразным использование аутосомных маркеров с известным предковым состоянием - Alu инсерций [Batzer, Deininger, 2002].

Использование данных методов, на наш взгляд, позволит с достаточной степенью достоверности выявить место изученных популяций в общем западноевразийском контексте, что существенно дополнит имеющуюся на сегодняшний день картину расселения анатомически современного человека в Европе и Передней Азии.

В связи с вышесказанным были определены следующие цели и задачи исследования.

Задачи исследования:

2. Оценить степень генетической дифференциации исследованных популяций по частотам аллелей 13-ти Alu инсерций.

3. Провести в популяциях Западного Кавказа филогеографический анализ гаплогрупп Y-хромосомы.

4. Провести в изученных популяциях филогеографический анализ гаплогрупп мтДНК.

Научная новизна.

Впервые популяции Западного Кавказа (абхазы, адыгейцы, черкесы, абазины, карачаевцы, мегрелы, кубанские ногайцы, армяне, северные и южные осетины) были охарактеризованы на основе анализа 13 Alu инсерций, а также филогеографического анализа Y-хромосомы и мтДНК, что позволило определить ведущую роль Ближнего Востока в становлении автохтонного субстрата популяций Западного Кавказа как по женской, так и по мужской линии, а также выявить мажорные гаплогруппы Y-хромосомы, обуславливающие общую для всех популяций картину распределения мужских линий в регионе. Анализ времени коалесценции отдельных гаплогрупп мтДНК свидетельствует в пользу их доледникового присутствия на Западном Кавказе. Выявлено, что автохтонный генетический субстрат в популяциях изученного региона является преимущественно западноевразийским, в то время, как восточно-евразийский в большей степени представлен у кубанских ногайцев, но не у тюркоязычных карачаевцев.

Научно-практическая значимость.

Данные, полученные в настоящем исследовании являются важным дополнением к историческим, археологическим, антропологическим и этнографическим исследованиям народов Западного Кавказа и могут быть использованы как в дальнейших популяционно-генетических исследованиях, так и в учебном процессе при чтении курсов на биологических факультетах. Результаты настоящего исследования также могут быть использованы историками, антропологами, лингвистами и этнографами при изучении происхождения и становления основных этнических групп Западного Кавказа.

Положения, выносимы на защиту.

1. Гетерогенность популяций Западного Кавказа по результатам анализа 13 локусов аутосомных Alu инсерций, а также их близость к популяциям Европы.

2. Наличие в генетическом пуле популяций Западного Кавказа преимущественно западноевразийских гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы, большая часть которых имеет переднеазиатское происхождение.

3. Присутствие в популяциях Западного Кавказа мажорных гаплогрупп Y-хромосомы, составляющих 64,2% их генетического разнообразия.

4. Распределение частот гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы в популяции карачаевцев как свидетельство в пользу замены языка в данной этнической группе.

5. Поток генов из европейских популяций в популяции Западного Кавказа.

6. Корреляция между матрицами генетических расстояний по Y-хромосоме и матрицами географических и лингвистических расстояний.

7. Более высокая генетическая дифференциация популяций Западного Кавказа по данным о распределении гаплогрупп Y-хромосомы в сравнении с данными о частотах Alu инсерций и распределении гаплогрупп мтДНК.

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Литвинов, Сергей Сергеевич

ВЫВОДЫ

2. Установлено, что большинство линий мтДНК (89,9%) и Y-хромосомы (95,9%) в популяциях Западного Кавказа относятся к западноевразийским гаплогруппам и имеют преимущественно переднеазиатское происхождение.

3. Выявлено, что основная доля генетического пула Y-хромосомы в популяциях Западного Кавказа приходится на гаплогруппы G2-P287 (44,1%) и J2-M172 (20,1%), что составляет 64,2% генетического разнообразия гаплогрупп Y-хромосомы.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, исходя из данных, полученных по результатам анализа как ядерного, так и митохондриального геномов, можно видеть, что популяции Западного Кавказа, достаточно сильно тяготеют к популяциям Передней Азии по данным как Y-хромосомы (гаплогруппы G-M201, J2-M172, Rlblb2-M269, Е1ЫЫ-М35), так и мтДНК (гаплогруппы HV*, HV1, HV2, U3, U7, J, Т, X, W,a также отдельных субклейдов гаплогруппы Н). При этом, несмотря на то, что данные по 13 Alu инсерциям в виду слабой разрешающей способности, достаточно слабо дискриминируют популяции Западного Кавказа, можно видеть, что паттерн распределения инсерций является подтверждением существенной доли западноевразийского компонента в изученных популяциях не только по однородительским маркерам, но и по аутосомным локусам, что следует из очевидной близости популяций Западного Кавказа по данному набору локусов к популяциям Европы.

Следует сказать, что это связано не только с тем, что генетический пул Западного Кавказа, представленный по данным Y-хромосомы преимущественно гаплогруппами G2-P287 (44,1%) и J2-M172 (20,1%), сложился за счет миграций с территории Передней Азии. Нельзя игнорировать последующие традиционные связи с данным регионом, в частности, с северо-востоком Анатолии, обусловленные существованием пути из Передней Азии вдоль побережья восточного Причерноморья и выраженные в существовании единого этнокультурного массива хатгов-касков и абхазо-адыгов. Тем не менее, представляется достаточно очевидным, что автохтонный субстрат, составляющий основу отдельных этнических групп и происхождение которого восходит к временному отрезку не позже неолита, распространен на всей территории Западного Кавказа, причем интеграция его в генетический пул заведомо пришлых популяций, исходя из доли автохтонного компонента у кубанских ногайцев, шла достаточно быстро. Тем не менее, низкое содержание центральноазиатского компонента у тюркоязычных карачаевцев как по мужской (5,8%), так и по женской линии (5,7%) свидетельствует о том, что в данной популяции автохтонный субстрат является основой, а не интегрированным компонентом. Это, наряду с их типичной принадлежностью к кавкасионскому антропологическому типу подтверждает предложенную рядом советских антропологов гипотезу лингвистической замены в данных популяциях. Что касается наличия у карачаевцев характерной для тюркоязычных башкир гаплогруппы Rlblbl-M73 Y-хромосомы, исходя из ее низкой частоты, равно как и незначительной доли восточно-евразийского компонента по мтДНК, можно сделать вывод о том, что лингвистическая замена сопровождалась незначительным включением генетического материала носителей суперстрата.

Восточноевропейское влияние на территории Западного Кавказа выражено относительно слабо и, в основном, связано с привнесением генетического материала по женской линии (преимущественно с гаплогруппой U5), в то время как данные по Y-хромосоме - ограниченное распространение на Западном Кавказе гаплогрупп Rlala7-M458 и I-M170, и гаплогрупп G2-P287 и J2-M172 в Восточной Европе - говорят об ограничении взаимодействия популяций данных регионов по мужской линии. Вопрос о различном вкладе мужских и женских линий в популяции Западного Кавказа является актуальным также в свете того, что расчет корреляций по различным системам маркеров указывает на существенные различия в распространении гаплогрупп мтДНК, Y-хромосомы, а также Alu инсерций. Отсутствие достоверных корреляций между распределением различных систем маркеров выглядит достаточно логичным. Во-первых, история заселения по мужской и по женской линии зачастую существенно различается, и территория Западного Кавказа, по-видимому, в данном отношении не является исключением. Во-вторых, данные по Y-хромосоме демонстрируют, в отличие от данных по мтДНК и Alu инсерций, статистически значимую корреляцию с лингвистическими (г=0,406, р=0,003) и географическими (г=0,418, р=0,05) расстояниями. Кроме того, если по мтДНК и Alu инсерциям показатели генетической дифференциации Fst примерно сопоставимы (1,3% и 2% соответственно), то по данным Y-хромосомы данный показатель существенно выше (9%). И, в-третьих, данные по 13 Alu инсерциям, как уже было отмечено, обладают достаточно слабой разрешающей способностью для дискриминации отдельных популяций Западного Кавказа, что не могло не отразиться на сравнении с более чувствительными в филогенетическом отношении данными по мтДНК и Y-хромосоме.

Библиография Диссертация по биологии, кандидата биологических наук, Литвинов, Сергей Сергеевич, Уфа

1. Абдушелишвили М. Г. (1964). Антропология древнего и современного населения Грузии. Тбилиси, Мецниереба.

2. Абдушелишвили М. Г. (1966). К краниологии древнего и современного населения Кавказа. Тбилиси, Мецниереба.

3. Алексеева Е. П. (1971). Древняя и средневековая история Карачаево-Черкессии. М., Наука.

4. Анчабадзе Ю. Д., Аргун Ю. Г., Eds. (2007). Абхазы. Серия «Народы и культуры». М., Наука.

5. Арутюнов С. А. (1989). Народы и культуры: Развитие и взаимодействие М. АН СССР. Ин-т этнографии им. Н. Н. Миклухо-Маклая, Наука.

6. Арутюнов С. А., Османов А. И., Г.А. С., Eds. (2002). Народы Дагестана. Серия "Народы и культуры". М., Наука.

7. Бермишева М., Тамбетс К., Виллемс Р., Хуснутдинова Э. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона России. Молекулярная биология 2002. Vol. Р. 990-1001.

8. Боготова 3. И. Изучение генетической структуры популяций кабардинцев и балкарцев. Автореф. дис. канд. биол. наук. 2009. Vol. Р. 24.

9. Булаева К. Б., Давудов О. М., Павлова Т. А., Курбанов Р. М., Булаев О. А., Харпендинг Г. Генетическая подразделенность этнических популяций Дагестана. Генетика 2003. Vol. Р. 83-92.

10. Булаева К. Б., Жорде Л., Остлер К., Булаева О.А., Павлова Т.А., Харпендинг Г. STR полиморфизм в популяциях коренных народов Дагестана. Генетика 2004. Vol. 40 Р. 1-13.

11. Гаджиев М. Г., Давыдов О.М., Шихсаидов А.Р. (1996). История Дагестана с древнейших времен до конца XV в. Махачкала.

12. Гарданов В. А. (1962). Народы Кавказа. М., Институт этнографии им. Н.Н. Миклухо-Маклая АН СССР, Изд-во АН СССР.

13. Животовский Л. А. Микросателлитная изменчивость в популяциях человека и методы ее изучения. Вестник ВОГиС 2006. Vol. 1 Р. 74-96.

14. Косвен М. О., Лавров Л. И., Нерсесов Г. А., Хашаев X. О., Eds. (1960). Народы Кавказа. М., Изд-во АН СССР.

15. Лайпанов К. Т. (2000). Этногенетические взаимосвязи карачаево-балкарцев с другими народами. Черкесск.

16. Лобов А. С. Структура генофонда субпопуляций башкир. Автореф. дис. канд. биол. наук. 2009. Vol. Р. 23.

17. Малярчук Б. А., Деренко М. В. Изменчивость митохондриальной ДНК человека: распределение горячих точек в гипевариабельном сегменте I главной некодирующей области. Генетика 2001. Vol. 7 Р. 991-1001.

18. Малярчук Б. А., Деренко М. В. Филогеографические аспекты изменчивости митохондриального генома человека. Вестник ВОГиС 2006. Vol. ЮР. 41-56.

19. Миклашевская Н. Н. Антропологический состав населения Дагестана в алано-хазарское время 1960. Vol. Р.

20. Пиотровский Б. Б., (1988). История народов Северного Кавказа с древнейших времен до конца XVIII в. М., Наука.

21. Почешхова Э. А. Генофонд народов Западного Кавказа среди регионов Евразии. Медицинская генетика 2007. Vol. 9 Р. 16-22.

22. Почешхова Э. А. (2008а). Геногеографическое изучение народов Западного Кавказа// Автореф. дис. . д-ра мед. наук. Москва.

23. Почешхова Э. А. Сравнение региональной изменчивости Евразии по ДНК и классическим маркерам. Медицинская генетика 2008b. Vol. 7 P. 4148.

24. Рогинский Я. Я., Левин М. Г. (1955). Основы антропологии. М., Изд-во Московского университета.

25. Федоров Я. А. (1978). Ранние тюрки на Северном Кавказе М., Изд.1. МГУ.

26. Федоров Я. А. (1983). Историческая этнография Северного Кавказа. М., Изд-во МГУ.

27. Федорова С. А. (2008). Этногеномика коренных народов Республики Саха (Якутия). Дисс. . доктора биол. наук. Москва.

28. Федорова С. А., Бермишева М. А., Виллемс Р., Максимова Н. Р., Хуснутдинова Э. К. Анализ линий митохондриальной ДНК в популяции якутов. Молекулярная биология 2003. Vol. 4 Р. 643-653.

29. Харьков Владимир Николаевич. Структура линий Y-хромосомы в популяциях Сибири : Дис. . канд. биол. наук : 03.00.15 Томск, 2005 173 с. РГБ ОД, 61:05-3/1197

30. Хотко С. X. (2001). Очерки истории черкесов от эпохи киммерийцев до Кавказской войны. СПб, Изд-во С.-Петерб. ун-та.

31. Юнусбаев Б. Б. Популяционно-генетическое исследование народов Дагестана по данным о полиморфизме Y-хромосомы и Alu-инсерций. Автореф. дис. канд. биол. наук. 2006. Vol. Р. 24.

32. Abed A., Yaghan R. On the paleoclimate of Jordan during the last glacial maximum. Palaeogeogr Palaeoclimatol Palaeocol 2000. Vol. P. 23-33.

33. Abu-Amero К. K., Gonzalez A. M., Larruga J. M., Bosley Т. M., Cabrera V. M. Eurasian and African mitochondrial DNA influences in the Saudi Arabian population. Bmc Evolutionary Biology 2007. Vol. P. -.

34. Abu-Amero К. K., Hellani A., Gonzalez A. M., Larruga J. M., Cabrera V. M., Underhill P. A. Saudi Arabian Y-Chromosome diversity and its relationship with nearby regions. BMC Genet 2009. Vol. P. 59.

35. Abu-Amero К. K., Larruga J. M., Cabrera V. M., Gonzalez A. M. Mitochondrial DNA structure in the Arabian Peninsula. BMC Evol Biol 2008. Vol. P. 45.

36. Ammerman A. J., Cavalli-Sforza L. L. (1984). The Neolithic transition and the genetics of populations in Europe. Princeton, Princeton University Press.

37. Andrews R. M., Kubacka I., Chinnery P. F., Lightowlers R. N., Turnbull D. M., Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet 1999. Vol. 2 P. 147.

38. Arcot S. S., Adamson A. W., Risch G. W., LaFleur J., Robichaux M. В., Lamerdin J. E., Carrano A. V., Batzer M. A. High-resolution cartography of recently integrated human chromosome 19-specific Alu fossils. J Mol Biol 1998. Vol. 5 P. 843-856.

39. Arcot S. S., DeAngelis M. M., Sherry S. Т., Adamson A. W., Lamerdin J. E., Deininger P. L., Carrano A. V., Batzer M. A. Identification and characterization of two polymorphic Ya5 Alu repeats. Mutat Res 1997. Vol. 1-2 P. 5-11.

40. Bandelt H.-J., Forster P., Rijhl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies. Mol Biol Evol 1999. Vol. 1 P. 37-48.

41. Bandelt H. J. Clock debate: when times are a-changin': time dependency of molecular rate estimates: tempest in a teacup. Heredity 2008. Vol. 1 P. 1-2.

42. Bandelt H. J., Quintana-Murci L., Salas A., Macaulay V. The fingerprint of phantom mutations in mitochondrial DNA data. Am J Hum Genet 2002. Vol. 5 P. 1150-1160.

43. Barbujani G., Nasidze I. S., Whitehead G. N. Genetic diversity in the Caucasus. Hum Biol 1994. Vol. 4 P. 639-668.

44. Batzer M. A., Deininger P. L. A human-specific subfamily of Alu sequences. Genomics 1991. Vol. 3 P. 481-487.

45. Batzer M. A., Deininger P. L. Alu repeats and human genomic diversity. Nat Rev Genet 2002. Vol. 5 P. 370-379.

46. Belyaeva O., Bermisheva M., Khrunin A., Slominsky P., Bebyakova N, Khusnutdinova E., Mikulich A., Limborska S. Mitochondrial DNA variations in Russian and Belorussian populations. Hum Biol 2003. Vol. 5 P. 647-660.

47. Brandstatter A., Zimmermann В., Wagner J., Gobel Т., Rock A. W., Salas A., Carracedo A., Parson W. Timing and deciphering mitochondrial DNA macro-haplogroup R0 variability in Central Europe and Middle East. BMC Evol Biol 2008. Vol. P. 191.

48. Brown W. M. Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis. Proc Natl Acad Sci U S A 1980. Vol. 6 P. 3605-3609.

49. Bulayeva К., Jorde L. В., Ostler С., Watkins S., Bulayev O., Harpending H. Genetics and population history of Caucasus populations. Hum Biol 2003. Vol. 6 P. 837-853.

50. Bulayeva К. B. Overview of genetic-epidemiological studies in ethnically and demographically diverse isolates of Dagestan, Northern Caucasus, Russia. Croat Med J 2006. Vol. 4 P. 641-648.

51. Bulayeva К. В., Jorde L., Watkins S., Ostler C., Pavlova T. A., Bulayev O. A., Tofanelli S., Paoli G., Harpending H. Ethnogenomic diversity of Caucasus, Daghestan. Am J Hum Biol 2006. Vol. 5 P. 610-620.

52. Bulayeva К. В., Leal S. M., Pavlova T. A., Kurbanov R. M., Glatt S. J., Bulayev O. A., Tsuang M. T. Mapping genes of complex psychiatric diseases in Daghestan genetic isolates. Am J Med Genet В Neuropsychiatr Genet 2005a. Vol. 1 P. 76-84.

53. Bulayeva N. N., Wozniak A. L., Lash L. L., Watson C. S. Mechanisms of membrane estrogen receptor-alpha-mediated rapid stimulation of Ca2+ levels and prolactin release in a pituitary cell line. Am J Physiol Endocrinol Metab 2005b. Vol. 2 P. E388-397.

54. Cadenas A. M., Zhivotovsky L. A., Cavalli-Sforza L. L., Underhill P. A., Herrera R. J. Y-chromosome diversity characterizes the Gulf of Oman. Eur J Hum Genet 2008. Vol. 3 P. 374-386.

55. Cali F., Le Roux M. G., D'Anna R., Flugy A., De Leo G., Chiavetta V., Ayala G. F., Romano V. MtDNA control region and RFLP data for Sicily and France. Int J Legal Med 2001. Vol. 4-5 P. 229-231.

56. Cann R. L., Stoneking M., Wilson A. C. Mitochondrial DNA and human evolution. Nature 1987. Vol. 6099 P. 31-36.

57. Cavalli-Sforza L. L. Genes, peoples, and languages. Proc Natl Acad Sci USA 1997. Vol. 15 P. 7719-7724.

58. Cavalli-Sforza L. L., Menozzi P., Piazza A. (1994). The history and geography of human genes. Princeton, N.J., Princeton University Press.

59. Comas D., Calafell F., Bendukidze N., Fananas L., Bertranpetit J. Georgian and kurd mtDNA sequence analysis shows a lack of correlation between languages and female genetic lineages. Am J Phys Anthropol 2000. Vol. 1 P. 5-16.

60. Comas D., Plaza S., Wells R. S., Yuldaseva N., Lao O., Calafell F., Bertranpetit J. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages. Eur J Hum Genet 2004. Vol. 6 P. 495-504.

61. Cordaux R., Aunger R., Bentley G., Nasidze I., Sirajuddin S. M., Stoneking M. Independent origins of Indian caste and tribal paternal lineages. Curr Biol 2004. Vol. 3P. 231-235.

62. Coudray C., Olivieri A., Achilli A., Pala M., Melhaoui M., Cherkaoui M., El-Chennawi F., Kossmann M., Torroni A., Dugoujon J. M. The complex and diversified mitochondrial gene pool of Berber populations. Ann Hum Genet 2009. Vol. 2 P. 196-214.

63. Cvjetan S., Tolk H. V., Lauc L. В., Colak I., Dordevic D., Efremovska L., Janicijevic В., Kvesic A., Klaric I. M., Metspalu E., Pericic M., Parik J., Popovic

64. D., Sijacki A., Terzic R., Villems R., Rudan P. Frequencies of mtDNA haplogroups in southeastern Europe—Croatians, Bosnians and Herzegovinians, Serbians, Macedonians and Macedonian Romani. Coll Antropol 2004. Vol. 1 P. 193-198.

65. Derbeneva O. A., Starikovskaya E. В., Wallace D. C., Sukernik R. I. Traces of early Eurasians in the Mansi of northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis. Am J Hum Genet 2002. Vol. 4 P. 1009-1014.

66. Derenko M., Malyarchuk В., Denisova G., Wozniak M., Grzybowski Т., Dambueva I., Zakharov I. Y-chromosome haplogroup N dispersals from south Siberia to Europe. Journal of Human Genetics 2007a. Vol. 9 P. 763-770.

67. Di Giacomo F., Luca F., Popa L. O., Akar N., Anagnou N., Banyko J., Brdicka R., Barbujani G., Papola F., Ciavarella G., Cucci F., Di Stasi L., Gavrila L., Kerimova M. G., Kovatchev D., Kozlov A. I., Loutradis A., Mandarino V., Mammi

68. С., Michalodimitrakis Е. N., Paoli G., Pappa К. I., Pedicini G., Terrenato L., Tofanelli S., Malaspina P., Novelletto A. Y chromosomal haplogroup J as a signature of the post-neolithic colonization of Europe. Hum Genet 2004. Vol. 5 P. 357-371.

69. Diamond J., Bellwood P. Farmers and their languages: the first expansions. Science 2003. Vol. 5619 P. 597-603.

70. Ennafaa H., Cabrera V. M., Abu-Amero К. K., Gonzalez A. M., Amor M. В., Bouhaha R., Dzimiri N., Elgaaied А. В., Larruga J. M. Mitochondrial DNA haplogroup H structure in North Africa. BMC Genet 2009. Vol. P. 8.

71. Excoffier, L. and H.E. L. Lischer (2010) Arlequin suite ver 3.5: A new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows. Molecular Ecology Resources. In press.

72. Finnila S., Lehtonen M. S., Majamaa K. Phylogenetic network for European mtDNA. Am J Hum Genet 2001. Vol. 6 P. 1475-1484.

73. Forster P. Ice Ages and the mitochondrial DNA chronology of human dispersals: a review. Philos Trans R Soc Lond В Biol Sci. 2004. Vol. 1442 P. 255264.

74. Forster P., Harding R., Torroni A., Bandelt H.-J. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal. Am J Hum Genet 1996. Vol. 4 P. 935-945.

75. Forster P., Romano V. Timing of a back-migration into Africa. Science 2007. Vol. 5821 P. 50-53.

76. Gonzalez A. M., Brehm A., Perez J. A., Maca-Meyer N., Flores C., Cabrera V. M. Mitochondrial DNA affinities at the Atlantic fringe of Europe. Am J Phys Anthropol 2003. Vol. 4 P. 391-404.

77. Gonzalez A. M., Garcia O., Larruga J. M., Cabrera V. M. The mitochondrial lineage U8a reveals a Paleolithic settlement in the Basque country. BMC Genomics 2006. Vol. P. 124.

78. Hammer M. F., Horai S. Y chromosomal DNA variation and the peopling of Japan. Am J Hum Genet 1995. Vol. 4 P. 951-962.

79. Hammer M. F., Karafet Т. M., Park H., Omoto K., Harihara S., Stoneking M., Horai S. Dual origins of the Japanese: common ground for hunter-gatherer and farmer Y chromosomes. J Hum Genet 2006. Vol. 1 P. 47-58.

80. Hammer M. F., Karafet Т. M., Redd A. J., Jaijanazi H., Santachiara-Benerecetti S., Soodyall H., Zegura S. L. Hierarchical patterns of global human Y-chromosome diversity. Mol Biol Evol 2001. Vol. 7 P. 1189-1203.

81. Harpending H., Eswaran V. Tracing modern human origins. Science 2005. Vol. 5743 P. 1995-1997; author reply 1995-1997.

82. Helgason A., Hickey E., Goodacre S., Bosnes V., Stefansson K., Ward R., Sykes B. mtDNA and the islands of the North Atlantic: estimating the proportions of Norse and Gaelic ancestry. Am J Hum Genet 2001. Vol. 3 P. 723-737.

83. Howell N, Howell C., Elson J. L. Time dependency of molecular rate estimates for mtDNA: this is not the time for wishful thinking. Heredity 2008. Vol. 2 P. 107-108.

84. Hughes J. F., Skaletsky H., Pyntikova Т., Graves T. A., van Daalen S. K., Minx P. J., Fulton R. S., McGrath S. D., Locke D. P., Friedman C., Trask B. J., Mardis E. R., Warren W. C., Repping S., Rozen S., Wilson R. K., Page D. C.

85. Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content. Nature 2010. Vol. 7280 P. 536-539.

86. Hughes P., Woodward J., Gibbard P. Late Pleistocene glaciers and climate in theMediterranean. Glob Planet Change 2005. Vol. P. 83-98.

87. Jobling M. A., Tyler-Smith C. The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age. Nat Rev Genet 2003. Vol. 8 P. 598-612.

88. Karafet Т., Xu L., Du R., Wang W., Feng S., Wells R. S., Redd A. J., Zegura S. L., Hammer M. F. Paternal population history of East Asia: sources, patterns, and microevolutionary processes. Am J Hum Genet 2001. Vol. 3 P. 615628.

89. Karafet Т. M., Mendez F. L., Meilerman M. В., Underhill P. A., Zegura S. L., Hammer M. F. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Res 2008. Vol. 5 P. 830-838.

90. Khar'kov V. N., Stepanov V. A., Feshchenko S. P., Borinskaia S. A., Iankovskii N. K., Puzyrev V. P. Frequencies of Y chromosome binary haplogroups in Belarussians., Genetika 2005. Vol. 8 P. 1132-1136.

91. King R., Underhill P. a. Congruent distribution of Neolithic painted pottery and ceramic figurines with Y-chromosome lineages. Antiquity 2002. Vol. P. 707-714.

92. Kivisild Т., Reidla M., Metspalu E., Rosa A., Brehm A., Pennanm E., Parik J., Geberhiwot Т., Usanga E., Villems R. Ethiopian mitochondrial DNA heritage: tracking gene flow across and around the gate of tears. Am J Hum Genet 2004. Vol. 5 P. 752-770.

93. Kivisild Т., Shen P., Wall D. P., Do В., Sung R., Davis K., Passarino G., Underhill P. A., Scharfe C., Torroni A., Scozzari R., Modiano D., Coppa A., de

94. Knijff P., Feldman M., Cavalli-Sforza L. L., Oefner P. J. The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes. Genetics 2006. Vol. 1 P. 373-387.

95. Kivisild Т., Tolk H.-V., Parik J., Wang Y., Papiha S. S., Bandelt H.-J., Villems R. The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree. Mol Biol Evol 2002. Vol. 10 P. 1737-1751 (erratum 1720:1162).

96. Lebedev Y. (2004). Genome-wide search for human specific retroelements. Retroviruses and primate genome evolution. Sverdlov E. Georgetown, Landes Bioscience: 146-163.

97. Lell J. Т., Sukernik R. I., Starikovskaya Y. В., Su В., Jin L„ Schurr T. G., Underhill P. A., Wallace D. C. The dual origin and Siberian affinities of Native American Y chromosomes. Am J Hum Genet 2002. Vol. 1 P. 192-206.

98. Maca-Meyer N., Gonzalez A. M., Pestano J., Flores C., Larruga J. M., Cabrera V. M. Mitochondrial DNA transit between West Asia and North Africa inferred from U6 phylogeography. BMC Genet 2003. Vol. 1 P. 15.

99. Macaulay V A; Richards M B; Forster P; Bendall К E; Watson E; Sykes B; Bandelt H J mtDNA mutation rates—no need to panic. American journal of human genetics 1997;61(4):983-90.

100. Maliarchuk B. A., Derenko M. V. Variation of human mitochondrial DNA: distribution of hot spots in hypervariable segment I of the major noncoding region., Genetika2001. Vol. 7 P. 991-1001.

101. Maliarchuk B. A., Derenko M. V., Grzybowski Т., Czarny J., Miscicka-Slivka D., Denisova G. A., Kostiunina E. A. Mitochondrial DNA variation in Russian populations of Stavropol krai, Orel and Saratov oblasts. Genetika 2002. Vol. 11 P. 1532-1538.

102. Malyarchuk В., Derenko M., Grzybowski Т., Lunkina A., Czarny J., Rychkov S., Morozova I., Denisova G., Miscicka-Sliwka D. Differentiation of mitochondrial DNA and Y chromosomes in Russian populations. Hum Biol 2004. Vol. 6 P. 877-900.

103. Malyarchuk В., Derenko M., Perkova M., Vanecek T. Mitochondrial haplogroup U2d phylogeny and distribution. Hum Biol 2008a. Vol. 5 P. 565-571.

104. Malyarchuk В., Grzybowski Т., Derenko M., Perkova M., Vanecek Т., Lazur J., Gomolcak P., Tsybovsky I. Mitochondrial DNA phylogeny in Eastern and Western Slavs. Mol Biol Evol 2008b. Vol. 8 P. 1651-1658.

105. Malyarchuk B. A. Differentiation of the mitochondrial subhaplogroup U4 in the populations of Eastern Europe, Ural, and Western Siberia: implication to the genetic history of the Uralic populations. Genetika 2004. Vol. 11 P. 1549-1556.

106. Malyarchuk В. A., Grzybowski Т., Derenko M. V., Czarny J., Drobnic K., Miscicka-Sliwka D. Mitochondrial DNA variability in Bosnians and Slovenians. Ann Hum Genet 2003. Vol. Pt 5 P. 412-425.

107. Malyarchuk B. A., Grzybowski Т., Derenko M. V., Czarny J., Wozniak M., Miscicka-Sliwka D. Mitochondrial DNA variability in Poles and Russians. Ann Hum Genet 2002a. Vol. Pt 4 P. 261-283.

108. Malyarchuk B. A., Rogozin I. В., Berikov V. В., Derenko M. V. Analysis of phylogenetically reconstructed mutational spectra in human mitochondrial DNA control region. Hum Genet 2002b. Vol. 1 P. 46-53.

109. Malyarchuk B. A., Vanecek Т., Perkova M. A., Derenko M. V., Sip M. Mitochondrial DNA variability in the Czech population, with application to the ethnic history of Slavs. Hum Biol 2006. Vol. 6 P. 681-696.

110. Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA// Methods in molecular biology/ Ed. Walker J.M. New York, 1984. - P. 31-34.

111. Mathias N, Bayes M., Tyler-Smith C. Highly informative compound haplotypes for the human Y chromosome. Hum Mol Genet 1994. Vol. 1 P. 115-123.

112. Moore L. Т., McEvoy В., Cape E., Simms K., Bradley D. G. A Y-chromosome signature of hegemony in Gaelic Ireland. Am J Hum Genet 2006. Vol. 2 P. 334-338.

113. Nasidze I., Quinque D., Dupanloup I., Rychkov S., Naumova O., Zhukova O., Stoneking M. Genetic evidence concerning the origins of South and North Ossetians. Ann Hum Genet 2004b. Vol. Pt 6 P. 588-599.

114. Nasidze I., Risch G. M., Robichaux M., Sherry S. Т., Batzer M. A., Stoneking M. Alu insertion polymorphisms and the genetic structure of human populations from the Caucasus. Eur J Hum Genet 2001. Vol. 4 P. 267-272.

115. Nasidze I., Sarkisian Т., Kerimov A., Stoneking M. Testing hypotheses of language replacement in the Caucasus: evidence from the Y-chromosome. Hum Genet 2003. Vol. 3 P. 255-261.

116. Nasidze I., Stoneking M. Mitochondrial DNA variation and language replacements in the Caucasus. Proc R Soc Lond В Biol Sci 2001. Vol. 1472 P. 11971206.

117. Nei M. (1975). Molecular population genetic and evolution. Amsterdam, North-Holland.

118. Nei M. (1987). Molecular Evolutionary Genetics. New York, Columbia University Press.

119. Oefher P. J., Underhill P. A. DNA mutation detection using denaturing high-performance liquid chromatography. Current Protocols in Human Genetics 1998. Vol. P.

120. Olivieri A., Achilli A., Pala M., Battaglia V., Fornarino S., Al-Zahery N., Scozzari R., Cruciani F., Behar D. M., Dugoujon J. M., Coudray C., Santachiara

121. Benerecetti A. S., Semino O., Bandelt H. J., Torroni A. The mtDNA legacy of the Levantine early Upper Palaeolithic in Africa. Science 2006. Vol. 5806 P. 1767-1770.

122. Peakall, R., Smouse, P.E., 2006. GENALEX 6: genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research. Molecular Ecology Notes 6, 288-295.

123. Quintana-Murci L., Semino O., Bandelt H.-J., Passarino G., McElreavey K., Santachiara-Benerecetti A. S. Genetic evidence of an early exit of Homo sapiens sapiens from Africa through eastern Africa. Nat Genet 1999. Vol. 4 P. 437-441.

124. Raitio M., Lindroos K., Laukkanen M., Pastinen Т., Sistonen P., Sajantila A., Syvanen A. Y-chromosomal SNPs in Finno-Ugric-speaking populations analyzed by minisequencing on microarrays. Genome Res 2001. Vol. 3 P. 471-482.

125. Raymond M., Rousset F. An exact test for population differentiation. Evolution 1995. Vol. P. 1280-1283.

126. Regueiro M., Cadenas A. M., Gayden Т., Underhill P. A., Herrera R. J. Iran: tricontinental nexus for Y-chromosome driven migration. Hum Hered 2006. Vol. 3 P. 132-143.

127. S., Beckman L., Janicijevic В., Rudan P., Anagnou N., Michalodimitrakis E., Koziel S., Usanga E., Geberhiwot Т., Herrnstadt C., Howell N., Torroni A., Villems R. Origin and Diffusion of mtDNA Haplogroup X. Am J Hum Genet. 2003a. Vol. 6 P. 1178-1190.

128. Richards M., Corte-Real H., Forster P., Macaulay V., Wilkinson-Herbots H., Demaine A., Papiha S., Hedges R., Bandelt H.-J., Sykes B. Paleolithic and neolithic lineages in the European mitochondrial gene pool. Am J Hum Genet 1996. Vol. 1 P. 185-203.

129. Rousset F., Raymond M. Testing heterozygote excess and deficiency. Genetics 1995. Vol. 4 P. 1413-1419.

130. Ruhlen M. (1994). On the origin of languages : studies in linguistic taxonomy. Stanford, Calif., Stanford University Press.

131. Saillard J., Forster P., Lynnerup N., Bandelt H.-J., Nrnrby S. mtDNA variation among Greenland Eskimos: the edge of the Beringian expansion. Am J Hum Genet 2000. Vol. 3 P. 718-726.

132. Schneider S., Roessli D., Excoffier L. (2000). Arlequin version 2.000: a software for population genetics data analysis. Geneva, University of Geneva, Genetics and Biochemistry laboratory.

133. Schurr T. G., Sherry S. T. Mitochondrial DNA and Y chromosome diversity and the peopling of the Americas: evolutionary and demographic evidence. Am J Hum Biol 2004. Vol. 4 P. 420-439.

134. Semino O., Passarino G., Brega A., Fellous M., Santachiara-Benerecetti A. S. A view of the neolithic demic diffusion in Europe through two Y chromosome-specific markers. Am J Hum Genet 1996. Vol. 4 P. 964-968.

135. Semino O., Santachiara-Benerecetti A., Falaschi F., Cavalli-Sforza L., Underhill P. Ethiopians and Khoisan share the deepest clades of the human Y-chromosome phylogeny. Am J Hum Genet 2002. Vol. 1 P. 265-268.

136. Shi H., Dong Y. L., Wen В., Xiao C. J., Underhill P. A., Shen P. D., Chakraborty R., Jin L., Su B. Y-chromosome evidence of southern origin of the East Asian-specific haplogroup 03-M122. Am J Hum Genet 2005. Vol. 3 P. 408-419.

137. Soares P., Ermini L., Thomson N., Mormina M., Rito Т., Rohl A., Salas A., Oppenheimer S., Macaulay V., Richards M. B. Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock. Am J Hum Genet 2009. Vol. 6 P. 740-759.

138. Su В., Jin L., Underhill P., Martinson J., Saha N., McGarvey S. Т., Shriver M. D., Chu J., Oefner P., Chakraborty R., Deka R. Polynesian origins: insights from the Y chromosome. Proc Natl Acad Sci U S A 2000. Vol. 15 P. 82258228.

139. Tajima A., Hayami M., Tokunaga K., Juji Т., Matsuo M., Marzuki S., Omoto K., Horai S. Genetic origins of the Ainu inferred from combined DNA analyses of maternal and paternal lineages. J Hum Genet 2004. Vol. 4 P. 187-193.

140. Takahata N., Lee S. H., Satta Y. Testing multiregionality of modern human origins. Mol Biol Evol 2001. Vol. 2 P. 172-183.

141. Templeton A. Out of Africa again and again. Nature 2002. Vol. 6876 P.45.51.

142. Templeton A. R. Coherent and incoherent inference in phylogeography and human evolution. Proc Natl Acad Sci U S A 2010. Vol. P.

143. Terreros M. C., Alfonso-Sanchez M. A., Novick G. E., Luis J. R., Lacau H., Lowery R. K., Regueiro M., Herrera R. J. Insights on human evolution: an analysis of Alu insertion polymorphisms. J Hum Genet 2009. Vol. 10 P. 603-611.

144. Thomas M. G., Weale M. E., Jones A. L., Richards M., Smith A., Redhead N., Torroni A., Scozzari R., Gratrix F., Tarekegn A., Wilson J. F., Capelli

145. C., Bradman N., Goldstein D. B. Founding mothers of Jewish communities: geographically separated Jewish groups were independently founded by very few female ancestors. Am J Hum Genet 2002. Vol. 6 P. 1411-1420.

146. Torroni A., Achilli A., Macaulay V., Richards M., Bandelt H. Harvesting the fruit of the human mtDNA tree. Trends Genet. 2006. Vol. 6 P. 339-345.

147. Torroni A., Bandelt H.-J., D'Urbano L., Lahermo P., Moral P., Sellitto

148. D., Rengo C., Forster P., Savontaus M. L., Bonne-Tamir В., Scozzari R. mtDNA analysis reveals a major late Paleolithic population expansion from southwestern to northeastern Europe. Am J Hum Genet 1998. Vol. 5 P. 1137-1152.

149. A. S., Semino О., Scozzari R. A signal, from human mtDNA, of postglacial recolonization in Europe. Am J Hum Genet 2001. Vol. 4 P. 844-852.

150. Torroni A., Huoponen K., Francalacci P., Petrozzi M., Morelli L., Scozzari R., Obinu D., Savontaus M. L., Wallace D. C. Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations. Genetics 1996. Vol. 4 P. 1835-1850.

151. Underhill P. A. (2003). Inferring Human History: Clues from Y-Chromosome Haplotypes. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology, Cold Spring Harbor Laboratory Press. LXVIII: 487-493.

152. Underhill P. A., Ed. (2007). New Phylogenetic Relationships for Y-chromosome Haplogroup I: Reappraising its Phylogeography and Prehistory, in Rethinking the Human Evolution. Cambridge, McDonald Institute for Archaeological Research.

153. Underhill P. A., Kivisild T. Use of Y Chromosome and Mitochondrial DNA Population Structure in Tracing Human Migrations. Annu Rev Genet 2007. Vol. P. 539-564.

154. Underhill P. A., Myres N. M., Rootsi S., Metspalu M., Zhivotovsky L. A., King R. J., Lin A. A., Chow С. E., Semino O., Battaglia V., Kutuev I., Jarve M.,

155. Underhill P. A., Passarino G., Lin A. A., Shen P., Mirazon Lahr M., Foley R., Oefner P. J., Cavalli-Sforza L. L. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations. Ann Hum Genet. 2001. Vol. IP. 43-62.

156. Whitfield L. S., Sulston J. E., Goodfellow P. N. Sequence variation of the human Y chromosome. Nature 1995. Vol. 6555 P. 379-380.

157. YCC. A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups. Genome Res 2002. Vol. 2 P. 339-348.

158. Yunusbayev В., Kutuev I., Khusainova R., Guseinov G., Khusnutdinova E. Genetic structure of Dagestan populations: a study of 11 Alu insertion polymorphisms. Hum Biol 2006. Vol. 4 P. 465-476.

159. Zhivotovsky L. A., Underhill P. A., Feldman M. W. Difference between Evolutionarily Effective and Germ line Mutation Rate Due to Stochastically Varying Haplogroup Size 10.1093/molbev/msll05. Mol Biol Evol 2006. Vol. 12 P. 22682270.

Информация о работе

Литвинов, Сергей Сергеевич
кандидата биологических наук
Уфа, 2010
ВАК 03.02.07

Диссертация

Изучение генетической структуры народов Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и Alu-инсерций - тема диссертации по биологии, скачайте бесплатно

Автореферат

Изучение генетической структуры народов Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и Alu-инсерций - тема автореферата по биологии, скачайте бесплатно автореферат диссертации

Похожие работы