Бесплатный автореферат и диссертация по биологии на тему

Генофонд народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК и Y-хромосомы

ВАК РФ 03.00.15, Генетика

Содержание диссертации, кандидата биологических наук, Бермишева, Марина Алексеевна

Введение.

ГлаваГ.Обзор итературы.

1.1. Полиморфизм митохондриальной ДНК человека.

1.2. Полиморфизм Y хромосомы человека.

1.3. Популяционно-генетические исследования народов Волго-Уральского региона.

ГлаваП.Материалы и методы.

И. 1. Объект исследования.

11.2. Методы исследования.

11.2.1. Выделение геномной ДНК.

11.2.2. Методы изучения полиморфизма ДНК митохондриального генома

11.2.3. Методы изучения полиморфизма Y хромосомы.

11.3. Статистическая обработка результатов.

ГлаваШ.Результаты исследования и их обсуждение.

III. 1. Результаты исследования мтДНК у народов

Волго-Уральского региона.

III. 1.1 .Изменчивость нуклеотидных последовательностей Контрольного региона мтДНК в популяциях Волго-Уральского региона.

III. 1.2. Характеристика гашргоуш* ШЩШ* у народов

Волго-Уральского региона/. . ; . /.

III. 1.3. Генетическое разнообразие митохондриального генофонда популяций Волго-Уральского региона.

III. 1.4. Оценка относительного вклада европеоидного и монголоидного

Компонентов в формирование народов Волго-Уральского региона.

III.2. Результаты исследования полиморфизма Y хромосомы у народов

Волго-Уральского региона.

III.2.1. Анализ изучения микросателлитных локусов Y хромосомы в популяциях Волго-Уральского региона.

IIL2.2. Анализ гаплотипического разнообразия Y хромосомы в популяциях Волго-Уральского региона.

IIL2.3. Анализ полиморфизма диаллельных локусов Y хромосомы у народов Волго-Уральского региона.

Введение Диссертация по биологии, на тему "Генофонд народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК и Y-хромосомы"

Актуальность проблемы.

Население Волго-Уральского региона представлено народами, которые принадлежат к различным языковым группам: к пермской ветви уральской языковой семьи (коми-зыряне, коми-пермяки и удмурты), к волго-финской ветви той же семьи (мордва и марийцы), тюркской ветви алтайской языковой семьи (башкиры, татары и чуваши) и славянской ветви индоиранской языковой семьи (русские). С данным географическим регионом связана одна из наиболее сложных и спорных проблем расогенеза Западной Евразии. В антропологическом типе всех этих народов фиксируются признаки двух больших рас - европеоидов и монголоидов, но сочетания этих признаков и степень их проявления у некоторых народов заставляет многих исследователей усомниться в смешанном происхождении физического типа финно-язычных народов (Бунак, 1965; 1974; Чебоксаров, 1971; Рогинский, 1978). Волго-Уральский регион подразделен и в природно-экологическом отношении: его население проживает в различных физико-географических зонах - от Прикаспийских степей до тайги Зауралья и тундры Полярного Урала.

Учитывая этническую неоднородность коренных этносов, проживающих на территории Волго-Уральского региона (ВУР), чрезвычайную сложность процессов их исторического формирования, представляется целесообразным проведение популяционных исследований генетической структуры народов края.

Информация об особенностях генетических структур этих популяций является необходимым вкладом в сумму знаний о разнообразии генофонда человечества, которые применимы для решения вопросов эволюции человека, а также для исследования исторических процессов, связанных с формированием конкретных этносов.

Современные достижения в области молекулярной биологии по расшифровке точной нуклеотидной последовательности генома человека существенно расширили возможности генетических исследований современных популяций.

Сегодня, наряду с классическим изучением полиморфизма на уровне белков и ферментов, ПДРФ-анализом ДНК, для решения популяционно-генетических проблем все шире используется исследование гипервариабельных последовательностей ядерного и митохондриального геномов, поскольку в силу своей большей гетерозиготности в популяциях, они являются более информативными маркерами при изучении структуры популяций (Jorde, 1980; Jeffreys et al., 1985; Harihara et.al., 1988; Edwards et al., 1992; Nei et al., 1993; Mountain, 1994).

Особое место среди высокополиморфных генетических систем принадлежит митохондриальной ДНК (мтДНК). Материнский характер наследования, отсутствие рекомбинации и высокий уровень изменчивости позволяют использовать мтДНК как высокоинформативный инструмент в решении вопросов эволюционной, популяционной и медицинской генетики (Anderson, 1981; Horai et al., 1984; 1986; 1990; 1993; Cann et al., 1987; Chakraborty, 1991; Stoneking et al., 1991; Петрищев с соав., 1993; Малярчук с соав., 1994; 1995; 1997; Sajantila et al., 1995; Lahermo et al., 1996; Richards et al., 1996; 1998; Хуснутдинова с соав., 1999; Izagirre et al., 1999; Macaulay et al., 1999; Orekhov et al., 2000).

Y хромосома в последнее время стала одним из основных инструментов в исследованиях популяционной генетики и эволюции человека (Jobling et al., 1995; Cavalli-Sforsa, 1998; Underbill, 2000). Многочисленные полиморфные маркеры на Y хромосоме, включая диаллельные полиморфизмы и микросателлитные локусы, позволяют пересмотреть точку зрения о низкой вариабельности Y хромосомы. Уникальные свойства Ухромосомы, такие как передача только по отцовской линии и отсутствие рекомбинации в негомологичной X хромосоме части

Ухромосомы, позволяют прослеживать отцовские линии по гаплотипам, композиция которых представляет собой уникальную "запись" мутационных событий в предыдущих поколениях.

Анализ гаплотипов на маркерных хромосомах аутосомных локусов, Ухромосомы и мтДНК дает возможность выявить генетические процессы, непосредственно отражающие этническую историю, филогенетические взаимоотношения и эволюцию современных народов Волго-Уральского региона по мужской и женской линии. Подобные исследования сейчас проводятся во всем мире. Накопление данных о генетическом своеобразии народов Волго-Уральского региона будет способствовать расширению границ генетически изученных областей Евразии и, в целом, мирового распределения частот генов.

Выше изложенное обосновывает своевременность и актуальность настоящего исследования.

Цель работы - сравнительный анализ структуры генофонда народонаселения Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК и У хромосомы.

Для реализации поставленной цели решались следующие задачи:

1. Оценить уровень гаплотипического разнообразия народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме нуклеотидных последовательностей гипервариабельного сегмента I (ГВС1) контрольного региона мтДНК.

2. Дать оценку относительного вклада европеоидного и монголоидного компонентов в формирование генетического разнообразия митохондриального генофонда популяций Волго-Уральского региона.

3. Провести сравнительный анализ распределения частот аллелей и гаплотипов семи микросателлитных локусов У хромосомы.

4. Изучить генетическую дифференциацию народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме У хромосомы.

4. Определить характер сцепления диаллельных маркеров с микросателлитными локусами на У хромосоме в исследуемых популяциях.

5. Провести сравнительную оценку времени дивергенции гаплотипов мтДНК и У хромосомы для населения Волго-Уральского региона.

6. Охарактеризовать филогенетические взаимоотношения современных народов Волго-Уральского региона по мужской и женской линии эволюции генофонда.

Научная новизна работы.

Впервые в этнических группах Волго-Уральского региона проведен анализ нуклеотидных последовательностей гипервариабельного сегмента I контрольного региона митохондриального генома, дана характеристика генетической структуры народов Волго-Уральского региона по женской линии.

Впервые в этнических группах Волго-Уральского региона проведен анализ аллельного и гаплотипического разнообразия коротких тандемных повторов 7 микросателлитных локусов У хромосомы и дана характеристика генетической структуры народов Волго-Уральского региона по мужской линии.

По данным о распределении частот аллелей и гаплотипов по мужской и женской линии впервые проведена оценка генного разнообразия и генетической дифференциации современных этносов, проживающих на территории Волго-Уральского региона.

Впервые для населения Волго-Уральского региона проведены оценка времени дивергенции гаплотипов мтДНК и У хромосомы и анализ филогенетических взаимоотношений популяций Волго-Уральского региона по мужской и женской линии эволюции генофонда.

Получена новая информация о независимом процессе формирования гайнинских башкир относительно других этнографических групп башкир.

Все полученные данные являются принципиально новыми. Научно-практическая значимость работы.

1. Молекулярно-генетическая характеристика популяций Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме мтДНК и У хромосомы является важным вкладом в сумму знаний об особенностях генофондов народов России. Полученная информация является основой для эколого-генетического мониторинга населения Волго-Уральского региона.

2. Данные о генетической подразделенности изученных популяций дают возможность в дальнейшем исследовать зависимость характера наследственной патологии от особенностей их генетической структуры.

3. Информация о своеобразии распределения частот генов в исследованных этнических группах является базисной для судебномедицинской экспертизы.

4. Материалы о популяционной генетике народов Волго-Уральского региона могут быть использованы в учебном процессе на биологических и медицинских факультетах.

Положения, выносимые на защиту:

1. Гаплотипическое разнообразие ГВС1 мтДНК у народов Волго-Уральского региона характеризуется высокой гетерогенностью.

2. В формировании митохондриального генофонда народов Волго-Уральского региона наибольшую роль играли европеоидные популяции и5 в меньшей степени, популяции с монголоидными типами мтДНК.

3. Уровень межпопуляционного разнообразия микросателлитных локусов У хромосомы составил 19,95%, что значительно превышает оценки уровня дифференциации народов Волго-Уральского региона по данным о классических (Об! = 1,91) и молекулярных ядерных маркерах (Об! - 1,91).

4. Медианные сети демонстрируют отсутствие единой генетической основы в формировании мужского генофонда народов Волго-Уральского региона и свидетельствуют о наличии двух независимых источников происхождения Y хромосом, несущих Tat-мутацию: северо-евразийского и центрально-азиатского.

5. Получены сходные средние оценки времени дивергенции гаплотипов мтДНК и Y хромосомы для населения Волго-Уральского региона.

6. Различия в характере филогенетических взаимоотношений народов Волго-Уральского региона по женской и мужской линиям обусловлены как различиями генетической природы изученных маркеров, так и спецификой популяционно-генетических процессов в отношении мужского и женского населения Волго-Уральского региона.

Апробация работы.

Основные положения диссертации доложены на Международной конференции по геному человека (HGM, Brisbane, 1999); 31-ой Международной конференции по генетике человека (ESHG, Geneva, 1999); Международной научной конференции по геному человека (HGM, Vancouver, 2000); 32-ой Международной конференции по генетике человека (ESHG, Amsterdam, 2000); II Российском съезде медицинских генетиков (Курск, 2000); Международной научной конференции «Биологическое разнообразие и динамика экосистем Северной Евразии» (BDENE, Novosibirsk, 2000); межлабораторном генетическом семинаре ИБГ УНЦ РАН (Уфа, 2001).

Публикации.

По материалам диссертации опубликовано 12 работ, 2 работы находятся в печати.

Структура и объем диссертации.

Диссертационная работа состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов и обсуждения, заключения, выводов, списка литературы и приложения. Работа изложена на

Заключение Диссертация по теме "Генетика", Бермишева, Марина Алексеевна

Заключение

Популяционно-генетические исследования народов Волго-Уральского региона представляются весьма актуальными, особенно, когда речь идет о вопросах происхождения и исторического взаимодействия коренных этносов, населяющих эту территорию. И это понятно. С древнейших времен, датируемых эпохой верхнего палеолита, на территории Волго-Уральского региона прослеживаются контакты восточноевропейского и азиатского населения. В формировании народов края известна роль угров Западной Сибири, финнов севера Восточной Европы, индо-иранцев Ближнего Востока и Средней Азии, тюрков Южной Сибири и Алтая, а позднее кочевых татаро-монгольских племен, славянских народов Центральной и Западной Европы. Современное население Волго-Уральского региона неоднородно по своему этническому составу и антропологической принадлежности. Сегодня здесь проживают представители финно-угорской ветви уральской языковой семьи (марийцы, мордва, удмурты и коми) и тюркской ветви алтайской языковой семьи (башкиры, татары, чуваши). По антропологическому составу эти народы относятся к европеоидной расе с той или иной долей примеси монголоидного компонента. Следует отметить, что вопросы этногенеза и антропологической принадлежности населения края по сей день вызывают оживленные дискуссии и споры среди историков, этнографов, антропологов. Очевидно, что современные методы изучения структуры генофонда населения. Волго-Уральского региона являются весьма своевременными.

Исследование полиморфизма митохондриальной ДНК и У хромосомы у народов Волго-Уральского региона дало возможность с новой стороны оценить генофонд народов Волго-Уральского региона и дать его молекулярно-генетическую характеристику.

Совершенно новые данные были получены при анализе вариабельных полиморфных участков У хромосомы и мтДНК. В работе определены нуклеотидные последовательности гипервариабельного сегмента I контрольного региона мтДНК в тринадцати популяциях Волго-Уральского региона девяти этнических групп, принадлежащих к трем лингвистическим семьям. Произведена кластеризация основных типов мтДНК согласно классификации, предложенной Масаи1ау ег а1. (1999). Основная часть гаплогрупп ГВС1 мтДНК, зарегистрированная в популяциях Волго-Уральского региона, включает сочетания нуклеотидных замен, выявленные ранее у европейских, финно-угорских и в гораздо меньшей степени у азиатских народов, выявляя, таким образом, характерный для каждой популяции набор гаплогрупп.

С использованием комплексного подхода рассчитаны показатели разнообразия нуклеотидных последовательностей в популяциях Волго-Уральского региона. Анализ показателей гаплотипического разнообразия и попарных нуклеотидных различий в популяциях русских, коми-пермяков, марийцев, мордвы эрзя по сравнению с выборками башкир, чувашей, татар свидетельствуют о меньшей генетической гетерогенности мтДНК славянского и финно-угорского населения Волго-Уральского региона и большей гетерогенности тюркоязычных народов. Полученные результаты согласуются с данными этнографов и антропологов, указывающих на большую сложность этногенеза тюркоязычного населения края, характеризующегося смешением в разных пропорциях многих этнических компонентов.

Впервые на молекулярно-генетическом уровне разрешается спорный вопрос о формировании группы башкир, проживающих в пермской области, указывая на основной вклад средне-азиатского компонента в этногенез данной этнической группы, а также на независимый процесс их формирования, большой возраст и изоляцию относительно соседних популяций Волго-Уральского региона.

Изучение соотношения европеоидных и монголоидных компонентов в генофонде народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме ГВС1 мтДНК позволило обнаружить большую пропорцию европеоидности и меньшую монголоидности, за исключением тайнинских башкир, проживающих в пермской области. Среди исследованных популяций самая низкая доля монголоидного компонента по данным о частотах гаплогрупп мтДНК выявлена в популяциях мордвы (3%) и марийцев (6%). Самая высокая в популяции тайнинских башкир (65%).

Для характеристики генетической структуры и генетических взаимоотношений народов Волго-Уральского региона по мужской линии нами был проведен анализ микросателлитных локусов и диаллельных мутаций У хромосомы. Изучение характера распределения частот аллелей микросателлитных локусов продемонстрировало высокую гетерогенность народов Волго-Уральского региона по частоте и распределению выявленных аллелей. Среди обследованных нами популяций Волго-Уральского региона наиболее высокий уровень генного разнообразия по мужской линии установлен для коми-зырян (0,5983), коми-пермяков (0,5477) и мордвы (0,5452). Низкие значения генного разнообразия выявлены у удмуртов из Башкортостана (0,2382) и у южных удмуртов (0,3427), свидетельствуя о высокой генетической гомогенности мужского генофонда данных этнических групп.

Установлено, что 80,05% генетического разнообразия приходится на внутрипопуляционное разнообразие и 19,95% на межпопуляционное разнообразие. Уровень межпопуляционного разнообразия микросателлитных локусов У хромосомы на порядок выше оценки уровня дифференциации народов Волго-Уральского региона по данным о классических = 1,91) и молекулярных ядерных маркерах (Об1 = 1,91) (Хуснутдинова с соав., 1999). Для народов Волго-Уральского региона наиболее высокие показатели межпопуляционного разнообразия оказались характерны для локуса ОУ8392 (35,45%), самые низкие - для локуса БУ8393 (0,1%>). Полученные данные полностью согласуются с данными других авторов (Реге2-Ьегаип е1 а1., 1999), которые продемонстрировали примерно такое-же соотношение внутри- и межпопуляционного генетического разнообразия для микросателлитных локусов У хромосомы в популяциях Центральной Азии (79,4% и 20,60% соответственно).

Для характеристики популяционно-генетической структуры народов Волго-Уральского региона наиболее информативными являются микросателлитные локусы БУ819, ВУБ390 и БУ8392 в силу их высокого генетического разнообразия.

Для изучения гаплотипического разнообразия У хромосомы у народов Волго-Уральского региона нами использованы гаплотипы, образованные комбинацией полиморфных аллелей семи микросателлитных локусов. Показано, что исследованные популяции характеризуются высокой гетерогенностью. При этом мы не обнаружили ни одного гаплотипа, который был бы представлен во всех 11 изученных этнических группах. Только один общий гаплотип определен в 6 популяциях: у татар, низовых и средне-низовых чувашей, марийцев, мордвы и коми-пермяков.

Оказалось, что наиболее высокий уровень гаплотипического разнообразия характерен для средне-низовых чувашей, мордвы и коми-зырян, наиболее низкий - для зауральских башкир и двух групп удмуртов. Прежде всего, это связано с тем, что в данных этнических группах нам удалось выявить мажорные гаплотипы, встречающиеся у каждого третьего индивида. Самые высокие значения показателей попарных различий по числу повторов зарегистрированы у коми-зырян, коми-пермяков и мордвы, что также позволяет рассматривать эти этнические группы как высоко гетерогенные. Напротив, в двух группах удмуртов показатели попарных различий по числу микросателлитных повторов оказались самыми минимальными, вновь свидетельствуя о генетической общности данных этнических групп.

Наряду с изучением генетической структуры, одна из основных задач популяционной генетики заключается в анализе филогенетических взаимоотношений и оценке степени родства между этническими группами. С этой целью в последние годы все более широкое распространение получает анализ, основанный на построении медианной сети, наиболее последовательно и наглядно отражающей ступени эволюции гаплотипов, взаимосвязь и взаимозависимость между ними. Данный метод использовался нами для оценки эволюции гаплотипического разнообразия мтДНК и У хромосомы у народов Волго-Уральского региона.

Для всех исследованных этнических групп нами установлено высокое разнообразие гаплотипов мтДНК и сформированных на их основе гаплогрупп. Построенная медианная сеть демонстрирует смешение и взаимопроникновение гаплотипов мтДНК, указывая на тесные этногенетические контакты изученных народов. Центральное место в сети занимает Кембриджская последовательность мтДНК (Андерсон, 1981), поскольку этот тип контрольного региона имеет высокую частоту распространения в популяциях Волго-Уральского региона. Данный митотип ГВС1 можно рассматривать в качестве одного из предковых и общего для всех изученных нами популяций, за исключением гайнинских башкир. Таким образом, для всех исследованных этнических групп нами было установлено высокое разнообразие гаплотипов мтДНК и сформированных на их основе гаплогрупп.

Медианная сеть по данным полиморфизма У хромосомы была построена для народов Волго-Уральского региона, охватив большинство гаплотипов, связаных между собой одноступенчатыми мутациями. Единой предковой линии для народов Волго-Уральского региона не обнаружено. Вместе с тем, установлена высокая дисперсия выявленных гаплотипов, указывая на тот факт, что в формировании генофонда народов региона принимали участие разные этнические компоненты по мужской линии. Общую основу и наличие предковых гаплотипов можно отметить для южных удмуртов и удмуртов из Башкортостана, а также для зауральских башкир, характеризующихся высокой генетической гомогенностью. Генетическое сходство по мужской линии и четко прослеживающаяся связь между У гаплотипами характерны для популяции татар, мариицев, чувашей и мордвы, территориально близко расположенных друг к другу.

Таким образом, на современном этапе этногенез народов Волго-Уральского региона характеризуется сближением и взаимопроникновением генофонда территориально близких народов, между которыми наиболее доступны экономические и культурные связи.

Анализ характера сцепления Таг-мутации с гаплотипами по микросателлитным и диаллельным локусам У-хромосомы, позволяет нам предположить о двух источниках происхождения У-хромосом с С-аллелем. В двух группах удмуртов установлена самая высокая частота Т-С-транзиции и низкий уровень гаплотипического разнообразия на них. Возможно, что один источник происхождения У хромосом с С-аллелем в популяциях Волго-Уральского региона связан с этнической группой удмуртов и, следовательно, имеет финно-угорские корни. Этот вывод согласуется с высказанной недавно гипотезой ЬаЬегто ъХ а1., связывающей возникновение Та!:- мутации в северной Евразии.

Вторая линия хромосом, несущих С-аллель, характеризуется меньшим размером и высокой степенью дисперсии гаплотипов. В ней представлены У

С V/ »-» тч хромосомы из популяции татар, низовых чувашей и мариицев. Возможно, данная линия отражает наличие булгарского компонента в мужском генофонде этих народов, внесенного на территорию Волго-Уральского региона в начале тысячелетия сармато-гуннскими племенами, которые считаются потомками древне-монгольских племен, обособившиеся от своих этнических предков в 1-м тыс. до н.э с территории Северного Китая и Монголии. Таким образом, происхождение этой линии У хромосом, несущих С-аллель, вполне логично было бы связать с гипотезой Zerial е1 а1. (1997), согласно которой Та1>мутация имеет Центрально-Азиатское происхождение.

Основываясь на данных об уровне дивергенции типов мтДНК и о степени дисперсии гаплотипов У хромосомы мы получили ориентировочные оценки времени, за которое произошло накопление наблюдаемого разнообразия гаплотипов мтДНК и Y хромосомы на территории Волго-Уральского региона. Используя скорость накопления мутаций в гипервариабельном сегменте контрольного региона мтДНК равную 30 300 лет (Ward et al., 1991), были получены оценки эволюционного возраста мтДНК народов Волго-Уральского региона. Минимальное значение получено для популяции русских 28.112 лет, максимальные - для гайнинских башкир и удмуртов из Башкортостана и южных удмуртов (62.704, 61.273 и 47.217 лет соответственно). Эволюционный возраст гаплотипов мтДНК для финно-угорских популяций Волго-Уральского региона (не включая две группы удмуртов) оказался несколько моложе - 36.570 лет, чем возраст гаплотипов тюркских этнических групп - 39.053 лет (без учета оценки возраста гайнинских башкир).

Совершенно противоположные результаты получены при расчете эволюционного возраста гаплотипов У хромосомы. Принимая темпы мутирования за 2,1x10" и длительность одного поколения за 25 лет, получаем, что наблюдаемая дисперсия гаплотипов У хромосомы у народов Волго-Уральского региона сформировалась за 39.369 лет (с учетом 95% доверительного интервала - от 29.567 до 179.728 лет). Минимальные значения времени дивергенции гаплотипов У хромосомы получено для южных удмуртов и удмуртов, проживающих на территории Башкортостана, 28.583 и 19.857 лет соответственно, максимальные - для коми-зырян, коми-пермяков и мордвы (49.845, 45.286 45.536 лет соответственно). Эволюционный возраст гаплотипов финно-угорских популяций Волго-Уральского региона (не включая две группы удмуртов) оказался старше (45.091 лет), чем возраст гаплотипов тюркских этнических групп (39.994 лет). В целом оценка продолжительности времени, необходимого для формирования наблюдаемой дисперсии гаплотипов по мужской и женской линиям, свидетельствует в пользу данных о длительном периоде «эволюционной истории» Y хромосомы и мтДНК.

Одной из задач нашей работы было изучение генетической близости народов Волго-Уральского региона между собой. Проведенный кластерный анализ по данным полиморфизма ГВС1 мтДНК позволил выявить наибольшее сходство генетической структуры трех этнографических групп башкир, татар, чувашей, мордвы, коми-пермяков, марийцев и русских, меньшее - с генетической структурой популяций удмуртов и самое наименьшее - популяции гайнинских башкир. Кластерный анализ по данным полиморфизма микросателлитных локусов У хромосомы, показал, что на древе выделяются три основных кластера. В первом кластере сгруппированы татары, чуваши (2 группы), марийцы, мордва, коми-зыряне и русские. Во втором кластере объединяются две группы удмуртов, к которым на достаточно большом расстоянии присоединяются зауральские башкиры. Отдельной ветвью от древа отходят коми-пермяки. Обращает на себя внимание то, что популяции, составляющие один кластер, и территориально расположены близко друг к другу. Исключение, пожалуй, составляет популяция коми зырян, обнаружившая высокую генетическую близость с мордвой.

Результаты филогенетического анализа свидетельствуют о существовании генетических различий в одних и тех же популяциях по женской и мужской линиям.

На основе показателей генетического сходства общих митотипов ГВС1 мтДНК был произведен расчет генетических дистанций и построено на их основе филогенетическое древо. Установлено, что один большой кластер формируют три этнографические группы башкир, татары, чуваши, мордва, коми-пермяки, марийцы и русские. Во второй кластер попадают две группы удмуртов. Сравнительно небольшое генетическое расстояние между полученными ветвями говорит об их генетическом сходстве. Это вполне естественно и с точки зрения их территориальной близости. Исключение составила популяция гайнинских башкир, отходя на филогенетическом древе отдельной ветвью. Генетическая близость этой группы башкир с другими обследованными популяциями минимальна. Наблюдаемое нами разделение четырех этногеографических групп башкир обусловлено особенностями формирования данного народа, имеющего в своей основе разные корни. Истоки этнической истории зауральских башкир уходят в сложный этногенетический мир Алтайского и Саянского регионов. Предполагается, что зауральские башкиры являются этническими наследниками древних монгольских племен (Кузеев, 1985). Этническая история северо-западных и юго-западных башкир протекала в тесном контакте и при смешении с тюркскими, сако-массагетскими и угорскими племенами Приаралья. В дальнейшем кочевническая миграция этих народов привела к контакту и ассимиляции с булгарскими племенами, с которыми у древних башкир прослеживаются генетические связи с гуннских времен (Кузеев, 1985). Противоречивы взгляды ученых в связи с происхождением гайнинских башкир, проживающих в пермской области. Согласно Р.Кузееву эта группа башкир относится только к булгаро-угорскому этническому компоненту. Асфандияров (1999) утверждает, что в формировании этой группы башкир также принимали участие и выходцы из Средней Азии. Полученный нами материал еще раз подтверждает сложность этногенеза башкирского народа, выявляет достаточно близкие связи с народами Волго-Уральского региона, указывает на гетерогенность исходного генофонда башкир и сложность консолидации не только генофонда башкир, но и народов Волго-Уральского региона.

На основе анализа гаплотипов У хромосомы также был произведен расчет генетических дистанций и построено филогенетическое древо. На древе выделяются три основных кластера. В первом кластере сгруппированы татары, чуваши (2 группы), марийцы, мордва, коми-зыряне и русские. Во втором кластере объединяются две группы удмуртов, к которым на достаточно большом расстоянии присоединяются зауральские башкиры. Отдельной ветвью от древа отходят коми-пермяки.

Считаем, что новые данные о генетической структуре и филогенетических взаимоотношениях народов Волго-Уральского региона, полученные на основе анализа полиморфизма У хромосомы и мтДНК, являются существенным дополнением к имеющейся в литературе информации по другим регионам мира. Новые данные позволяют более целостно рассматривать проблемы формирования межэтнического разнообразия и эволюции генофондов современных этнических групп Волго-Уральского региона, а также реконструировать процессы, сопровождающие заселение человеком Приуралья и Поволжья.